UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794182C>A | CA2643294842 | MTHFR | c.1471-93G>T (n.1471-93G>T) c.1348-93G>T (n.1348-93G>T) c.1468-93G>T (n.1468-93G>T) c.*860-93G>T (n.*860-93G>T) n.1717-93G>T n.1865-93G>T c.613-93G>T (n.613-93G>T) c.1102-93G>T (n.1102-93G>T) n.2449-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794182C>T | CA2643294843 | MTHFR | c.1471-93G>A (n.1471-93G>A) c.1348-93G>A (n.1348-93G>A) c.1468-93G>A (n.1468-93G>A) c.*860-93G>A (n.*860-93G>A) n.1717-93G>A n.1865-93G>A c.613-93G>A (n.613-93G>A) c.1102-93G>A (n.1102-93G>A) n.2449-93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794183C>T | CA2643294846 | MTHFR | c.1471-94G>A (n.1471-94G>A) c.1348-94G>A (n.1348-94G>A) c.1468-94G>A (n.1468-94G>A) c.*860-94G>A (n.*860-94G>A) n.1717-94G>A n.1865-94G>A c.613-94G>A (n.613-94G>A) c.1102-94G>A (n.1102-94G>A) n.2449-94G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794186C>A | CA2574214081 | MTHFR | c.1471-97G>T (n.1471-97G>T) c.1348-97G>T (n.1348-97G>T) c.1468-97G>T (n.1468-97G>T) c.*860-97G>T (n.*860-97G>T) n.1717-97G>T n.1865-97G>T c.613-97G>T (n.613-97G>T) c.1102-97G>T (n.1102-97G>T) n.2449-97G>T | |
| 1 | g.11794186C>G | CA2574214082 | MTHFR | c.1471-97G>C (n.1471-97G>C) c.1348-97G>C (n.1348-97G>C) c.1468-97G>C (n.1468-97G>C) c.*860-97G>C (n.*860-97G>C) n.1717-97G>C n.1865-97G>C c.613-97G>C (n.613-97G>C) c.1102-97G>C (n.1102-97G>C) n.2449-97G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794187C>A | CA2643294848 | MTHFR | c.1471-98G>T (n.1471-98G>T) c.1348-98G>T (n.1348-98G>T) c.1468-98G>T (n.1468-98G>T) c.*860-98G>T (n.*860-98G>T) n.1717-98G>T n.1865-98G>T c.613-98G>T (n.613-98G>T) c.1102-98G>T (n.1102-98G>T) n.2449-98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794188T>A | CA2574214083 | MTHFR | c.1471-99A>T (n.1471-99A>T) c.1348-99A>T (n.1348-99A>T) c.1468-99A>T (n.1468-99A>T) c.*860-99A>T (n.*860-99A>T) n.1717-99A>T n.1865-99A>T c.613-99A>T (n.613-99A>T) c.1102-99A>T (n.1102-99A>T) n.2449-99A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794188T>C | CA2643294850 | MTHFR | c.1471-99A>G (n.1471-99A>G) c.1348-99A>G (n.1348-99A>G) c.1468-99A>G (n.1468-99A>G) c.*860-99A>G (n.*860-99A>G) n.1717-99A>G n.1865-99A>G c.613-99A>G (n.613-99A>G) c.1102-99A>G (n.1102-99A>G) n.2449-99A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794189A>G | CA2695394365 | MTHFR | c.1471-100T>C (n.1471-100T>C) c.1348-100T>C (n.1348-100T>C) c.1468-100T>C (n.1468-100T>C) c.*860-100T>C (n.*860-100T>C) n.1717-100T>C n.1865-100T>C c.613-100T>C (n.613-100T>C) c.1102-100T>C (n.1102-100T>C) n.2449-100T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794190A>C | CA2643294852 | MTHFR | c.1471-101T>G (n.1471-101T>G) c.1348-101T>G (n.1348-101T>G) c.1468-101T>G (n.1468-101T>G) c.*860-101T>G (n.*860-101T>G) n.1717-101T>G n.1865-101T>G c.613-101T>G (n.613-101T>G) c.1102-101T>G (n.1102-101T>G) n.2449-101T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794191G>A | CA1153798257 | MTHFR | c.1471-102C>T (n.1471-102C>T) c.1348-102C>T (n.1348-102C>T) c.1468-102C>T (n.1468-102C>T) c.*860-102C>T (n.*860-102C>T) n.1717-102C>T n.1865-102C>T c.613-102C>T (n.613-102C>T) c.1102-102C>T (n.1102-102C>T) n.2449-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794191G= | CA1153798256 | MTHFR | c.1471-102C= (n.1471-102C=) c.1348-102C= (n.1348-102C=) c.1468-102C= (n.1468-102C=) c.*860-102C= (n.*860-102C=) n.1717-102C= n.1865-102C= c.613-102C= (n.613-102C=) c.1102-102C= (n.1102-102C=) n.2449-102C= | |
| 1 | g.11794191G>T | CA2643294854 | MTHFR | c.1471-102C>A (n.1471-102C>A) c.1348-102C>A (n.1348-102C>A) c.1468-102C>A (n.1468-102C>A) c.*860-102C>A (n.*860-102C>A) n.1717-102C>A n.1865-102C>A c.613-102C>A (n.613-102C>A) c.1102-102C>A (n.1102-102C>A) n.2449-102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794192C>A | CA2643294858 | MTHFR | c.1471-103G>T (n.1471-103G>T) c.1348-103G>T (n.1348-103G>T) c.1468-103G>T (n.1468-103G>T) c.*860-103G>T (n.*860-103G>T) n.1717-103G>T n.1865-103G>T c.613-103G>T (n.613-103G>T) c.1102-103G>T (n.1102-103G>T) n.2449-103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794192C= | CA1153798259 | MTHFR | c.1471-103G= (n.1471-103G=) c.1348-103G= (n.1348-103G=) c.1468-103G= (n.1468-103G=) c.*860-103G= (n.*860-103G=) n.1717-103G= n.1865-103G= c.613-103G= (n.613-103G=) c.1102-103G= (n.1102-103G=) n.2449-103G= | |
| 1 | g.11794192C>G | CA1153798258 | MTHFR | c.1471-103G>C (n.1471-103G>C) c.1348-103G>C (n.1348-103G>C) c.1468-103G>C (n.1468-103G>C) c.*860-103G>C (n.*860-103G>C) n.1717-103G>C n.1865-103G>C c.613-103G>C (n.613-103G>C) c.1102-103G>C (n.1102-103G>C) n.2449-103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794192C>T | CA2643294859 | MTHFR | c.1471-103G>A (n.1471-103G>A) c.1348-103G>A (n.1348-103G>A) c.1468-103G>A (n.1468-103G>A) c.*860-103G>A (n.*860-103G>A) n.1717-103G>A n.1865-103G>A c.613-103G>A (n.613-103G>A) c.1102-103G>A (n.1102-103G>A) n.2449-103G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794193C>A | CA2643294862 | MTHFR | c.1471-104G>T (n.1471-104G>T) c.1348-104G>T (n.1348-104G>T) c.1468-104G>T (n.1468-104G>T) c.*860-104G>T (n.*860-104G>T) n.1717-104G>T n.1865-104G>T c.613-104G>T (n.613-104G>T) c.1102-104G>T (n.1102-104G>T) n.2449-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794194C>A | CA2643294868 | MTHFR | c.1471-105G>T (n.1471-105G>T) c.1348-105G>T (n.1348-105G>T) c.1468-105G>T (n.1468-105G>T) c.*860-105G>T (n.*860-105G>T) n.1717-105G>T n.1865-105G>T c.613-105G>T (n.613-105G>T) c.1102-105G>T (n.1102-105G>T) n.2449-105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794194C= | CA1153798260 | MTHFR | c.1471-105G= (n.1471-105G=) c.1348-105G= (n.1348-105G=) c.1468-105G= (n.1468-105G=) c.*860-105G= (n.*860-105G=) n.1717-105G= n.1865-105G= c.613-105G= (n.613-105G=) c.1102-105G= (n.1102-105G=) n.2449-105G= | |
| 1 | g.11794194C>T | CA1153798261 | MTHFR | c.1471-105G>A (n.1471-105G>A) c.1348-105G>A (n.1348-105G>A) c.1468-105G>A (n.1468-105G>A) c.*860-105G>A (n.*860-105G>A) n.1717-105G>A n.1865-105G>A c.613-105G>A (n.613-105G>A) c.1102-105G>A (n.1102-105G>A) n.2449-105G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794195T>C | CA2643294871 | MTHFR | c.1471-106A>G (n.1471-106A>G) c.1348-106A>G (n.1348-106A>G) c.1468-106A>G (n.1468-106A>G) c.*860-106A>G (n.*860-106A>G) n.1717-106A>G n.1865-106A>G c.613-106A>G (n.613-106A>G) c.1102-106A>G (n.1102-106A>G) n.2449-106A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794197C>A | CA2643294873 | MTHFR | c.1471-108G>T (n.1471-108G>T) c.1348-108G>T (n.1348-108G>T) c.1468-108G>T (n.1468-108G>T) c.*860-108G>T (n.*860-108G>T) n.1717-108G>T n.1865-108G>T c.613-108G>T (n.613-108G>T) c.1102-108G>T (n.1102-108G>T) n.2449-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794198C>A | CA2643294874 | MTHFR | c.1471-109G>T (n.1471-109G>T) c.1348-109G>T (n.1348-109G>T) c.1468-109G>T (n.1468-109G>T) c.*860-109G>T (n.*860-109G>T) n.1717-109G>T n.1865-109G>T c.613-109G>T (n.613-109G>T) c.1102-109G>T (n.1102-109G>T) n.2449-109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794198C>T | CA2643294876 | MTHFR | c.1471-109G>A (n.1471-109G>A) c.1348-109G>A (n.1348-109G>A) c.1468-109G>A (n.1468-109G>A) c.*860-109G>A (n.*860-109G>A) n.1717-109G>A n.1865-109G>A c.613-109G>A (n.613-109G>A) c.1102-109G>A (n.1102-109G>A) n.2449-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794199A= | CA1143561445 | MTHFR | c.1471-110T= (n.1471-110T=) c.1348-110T= (n.1348-110T=) c.1468-110T= (n.1468-110T=) c.*860-110T= (n.*860-110T=) n.1717-110T= n.1865-110T= c.613-110T= (n.613-110T=) c.1102-110T= (n.1102-110T=) n.2449-110T= | |
| 1 | g.11794199A>G | CA18000834 | MTHFR | c.1471-110T>C (n.1471-110T>C) c.1348-110T>C (n.1348-110T>C) c.1468-110T>C (n.1468-110T>C) c.*860-110T>C (n.*860-110T>C) n.1717-110T>C n.1865-110T>C c.613-110T>C (n.613-110T>C) c.1102-110T>C (n.1102-110T>C) n.2449-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794200G>C | CA1153798272 | MTHFR | c.1471-111C>G (n.1471-111C>G) c.1348-111C>G (n.1348-111C>G) c.1468-111C>G (n.1468-111C>G) c.*860-111C>G (n.*860-111C>G) n.1717-111C>G n.1865-111C>G c.613-111C>G (n.613-111C>G) c.1102-111C>G (n.1102-111C>G) n.2449-111C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794200G= | CA1153798268 | MTHFR | c.1471-111C= (n.1471-111C=) c.1348-111C= (n.1348-111C=) c.1468-111C= (n.1468-111C=) c.*860-111C= (n.*860-111C=) n.1717-111C= n.1865-111C= c.613-111C= (n.613-111C=) c.1102-111C= (n.1102-111C=) n.2449-111C= | |
| 1 | g.11794201G>T | CA2643294881 | MTHFR | c.1471-112C>A (n.1471-112C>A) c.1348-112C>A (n.1348-112C>A) c.1468-112C>A (n.1468-112C>A) c.*860-112C>A (n.*860-112C>A) n.1717-112C>A n.1865-112C>A c.613-112C>A (n.613-112C>A) c.1102-112C>A (n.1102-112C>A) n.2449-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794203G>A | CA2643294883 | MTHFR | c.1471-114C>T (n.1471-114C>T) c.1348-114C>T (n.1348-114C>T) c.1468-114C>T (n.1468-114C>T) c.*860-114C>T (n.*860-114C>T) n.1717-114C>T n.1865-114C>T c.613-114C>T (n.613-114C>T) c.1102-114C>T (n.1102-114C>T) n.2449-114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794203G>T | CA2505978713 | MTHFR | c.1471-114C>A (n.1471-114C>A) c.1348-114C>A (n.1348-114C>A) c.1468-114C>A (n.1468-114C>A) c.*860-114C>A (n.*860-114C>A) n.1717-114C>A n.1865-114C>A c.613-114C>A (n.613-114C>A) c.1102-114C>A (n.1102-114C>A) n.2449-114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794204G>A | CA2643294885 | MTHFR | c.1471-115C>T (n.1471-115C>T) c.1348-115C>T (n.1348-115C>T) c.1468-115C>T (n.1468-115C>T) c.*860-115C>T (n.*860-115C>T) n.1717-115C>T n.1865-115C>T c.613-115C>T (n.613-115C>T) c.1102-115C>T (n.1102-115C>T) n.2449-115C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794204G>C | CA2643294884 | MTHFR | c.1471-115C>G (n.1471-115C>G) c.1348-115C>G (n.1348-115C>G) c.1468-115C>G (n.1468-115C>G) c.*860-115C>G (n.*860-115C>G) n.1717-115C>G n.1865-115C>G c.613-115C>G (n.613-115C>G) c.1102-115C>G (n.1102-115C>G) n.2449-115C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794204G>T | CA2546317784 | MTHFR | c.1471-115C>A (n.1471-115C>A) c.1348-115C>A (n.1348-115C>A) c.1468-115C>A (n.1468-115C>A) c.*860-115C>A (n.*860-115C>A) n.1717-115C>A n.1865-115C>A c.613-115C>A (n.613-115C>A) c.1102-115C>A (n.1102-115C>A) n.2449-115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794206G>A | CA18000839 | MTHFR | c.1471-117C>T (n.1471-117C>T) c.1348-117C>T (n.1348-117C>T) c.1468-117C>T (n.1468-117C>T) c.*860-117C>T (n.*860-117C>T) n.1717-117C>T n.1865-117C>T c.613-117C>T (n.613-117C>T) c.1102-117C>T (n.1102-117C>T) n.2449-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794206G= | CA1147161702 | MTHFR | c.1471-117C= (n.1471-117C=) c.1348-117C= (n.1348-117C=) c.1468-117C= (n.1468-117C=) c.*860-117C= (n.*860-117C=) n.1717-117C= n.1865-117C= c.613-117C= (n.613-117C=) c.1102-117C= (n.1102-117C=) n.2449-117C= | |
| 1 | g.11794206G>T | CA2643294892 | MTHFR | c.1471-117C>A (n.1471-117C>A) c.1348-117C>A (n.1348-117C>A) c.1468-117C>A (n.1468-117C>A) c.*860-117C>A (n.*860-117C>A) n.1717-117C>A n.1865-117C>A c.613-117C>A (n.613-117C>A) c.1102-117C>A (n.1102-117C>A) n.2449-117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794207G>T | CA2643294899 | MTHFR | c.1471-118C>A (n.1471-118C>A) c.1348-118C>A (n.1348-118C>A) c.1468-118C>A (n.1468-118C>A) c.*860-118C>A (n.*860-118C>A) n.1717-118C>A n.1865-118C>A c.613-118C>A (n.613-118C>A) c.1102-118C>A (n.1102-118C>A) n.2449-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794208T>C | CA1153798290 | MTHFR | c.1471-119A>G (n.1471-119A>G) c.1348-119A>G (n.1348-119A>G) c.1468-119A>G (n.1468-119A>G) c.*860-119A>G (n.*860-119A>G) n.1717-119A>G n.1865-119A>G c.613-119A>G (n.613-119A>G) c.1102-119A>G (n.1102-119A>G) n.2449-119A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794208T= | CA1153798287 | MTHFR | c.1471-119A= (n.1471-119A=) c.1348-119A= (n.1348-119A=) c.1468-119A= (n.1468-119A=) c.*860-119A= (n.*860-119A=) n.1717-119A= n.1865-119A= c.613-119A= (n.613-119A=) c.1102-119A= (n.1102-119A=) n.2449-119A= | |
| 1 | g.11794209C>A | CA2643294901 | MTHFR | c.1471-120G>T (n.1471-120G>T) c.1348-120G>T (n.1348-120G>T) c.1468-120G>T (n.1468-120G>T) c.*860-120G>T (n.*860-120G>T) n.1717-120G>T n.1865-120G>T c.613-120G>T (n.613-120G>T) c.1102-120G>T (n.1102-120G>T) n.2449-120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794210T>C | CA2643294902 | MTHFR | c.1471-121A>G (n.1471-121A>G) c.1348-121A>G (n.1348-121A>G) c.1468-121A>G (n.1468-121A>G) c.*860-121A>G (n.*860-121A>G) n.1717-121A>G n.1865-121A>G c.613-121A>G (n.613-121A>G) c.1102-121A>G (n.1102-121A>G) n.2449-121A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794211C>A | CA2643294903 | MTHFR | c.1471-122G>T (n.1471-122G>T) c.1348-122G>T (n.1348-122G>T) c.1468-122G>T (n.1468-122G>T) c.*860-122G>T (n.*860-122G>T) n.1717-122G>T n.1865-122G>T c.613-122G>T (n.613-122G>T) c.1102-122G>T (n.1102-122G>T) n.2449-122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794212C>A | CA1153798291 | MTHFR | c.1471-123G>T (n.1471-123G>T) c.1348-123G>T (n.1348-123G>T) c.1468-123G>T (n.1468-123G>T) c.*860-123G>T (n.*860-123G>T) n.1717-123G>T n.1865-123G>T c.613-123G>T (n.613-123G>T) c.1102-123G>T (n.1102-123G>T) n.2449-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794212C= | CA1153798294 | MTHFR | c.1471-123G= (n.1471-123G=) c.1348-123G= (n.1348-123G=) c.1468-123G= (n.1468-123G=) c.*860-123G= (n.*860-123G=) n.1717-123G= n.1865-123G= c.613-123G= (n.613-123G=) c.1102-123G= (n.1102-123G=) n.2449-123G= | |
| 1 | g.11794212C>T | CA886042147 | MTHFR | c.1471-123G>A (n.1471-123G>A) c.1348-123G>A (n.1348-123G>A) c.1468-123G>A (n.1468-123G>A) c.*860-123G>A (n.*860-123G>A) n.1717-123G>A n.1865-123G>A c.613-123G>A (n.613-123G>A) c.1102-123G>A (n.1102-123G>A) n.2449-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794213C>A | CA2643294908 | MTHFR | c.1471-124G>T (n.1471-124G>T) c.1348-124G>T (n.1348-124G>T) c.1468-124G>T (n.1468-124G>T) c.*860-124G>T (n.*860-124G>T) n.1717-124G>T n.1865-124G>T c.613-124G>T (n.613-124G>T) c.1102-124G>T (n.1102-124G>T) n.2449-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794216C= | CA1153798299 | MTHFR | c.1471-127G= (n.1471-127G=) c.1348-127G= (n.1348-127G=) c.1468-127G= (n.1468-127G=) c.*860-127G= (n.*860-127G=) n.1717-127G= n.1865-127G= c.613-127G= (n.613-127G=) c.1102-127G= (n.1102-127G=) n.2449-127G= | |
| 1 | g.11794216C>T | CA886042151 | MTHFR | c.1471-127G>A (n.1471-127G>A) c.1348-127G>A (n.1348-127G>A) c.1468-127G>A (n.1468-127G>A) c.*860-127G>A (n.*860-127G>A) n.1717-127G>A n.1865-127G>A c.613-127G>A (n.613-127G>A) c.1102-127G>A (n.1102-127G>A) n.2449-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |