| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792459C>A | CA2581641498 | MTHFR | c.1654-80G>T (n.1654-80G>T) c.1531-80G>T (n.1531-80G>T) c.1651-80G>T (n.1651-80G>T) c.*1043-80G>T (n.*1043-80G>T) n.1900-80G>T n.2048-80G>T c.796-80G>T (n.796-80G>T) c.1285-80G>T (n.1285-80G>T) n.2632-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792459C= | CA1140467460 | MTHFR | c.1654-80G= (n.1654-80G=) c.1531-80G= (n.1531-80G=) c.1651-80G= (n.1651-80G=) c.*1043-80G= (n.*1043-80G=) n.1900-80G= n.2048-80G= c.796-80G= (n.796-80G=) c.1285-80G= (n.1285-80G=) n.2632-80G= | |
| 1 | g.11792459C>G | CA2581641499 | MTHFR | c.1654-80G>C (n.1654-80G>C) c.1531-80G>C (n.1531-80G>C) c.1651-80G>C (n.1651-80G>C) c.*1043-80G>C (n.*1043-80G>C) n.1900-80G>C n.2048-80G>C c.796-80G>C (n.796-80G>C) c.1285-80G>C (n.1285-80G>C) n.2632-80G>C | |
| 1 | g.11792459C>T | CA10715105 | MTHFR | c.1654-80G>A (n.1654-80G>A) c.1531-80G>A (n.1531-80G>A) c.1651-80G>A (n.1651-80G>A) c.*1043-80G>A (n.*1043-80G>A) n.1900-80G>A n.2048-80G>A c.796-80G>A (n.796-80G>A) c.1285-80G>A (n.1285-80G>A) n.2632-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792460T>A | CA2643306246 | MTHFR | c.1654-81A>T (n.1654-81A>T) c.1531-81A>T (n.1531-81A>T) c.1651-81A>T (n.1651-81A>T) c.*1043-81A>T (n.*1043-81A>T) n.1900-81A>T n.2048-81A>T c.796-81A>T (n.796-81A>T) c.1285-81A>T (n.1285-81A>T) n.2632-81A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792461G>A | CA1153794730 | MTHFR | c.1654-82C>T (n.1654-82C>T) c.1531-82C>T (n.1531-82C>T) c.1651-82C>T (n.1651-82C>T) c.*1043-82C>T (n.*1043-82C>T) n.1900-82C>T n.2048-82C>T c.796-82C>T (n.796-82C>T) c.1285-82C>T (n.1285-82C>T) n.2632-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792461G= | CA1153794728 | MTHFR | c.1654-82C= (n.1654-82C=) c.1531-82C= (n.1531-82C=) c.1651-82C= (n.1651-82C=) c.*1043-82C= (n.*1043-82C=) n.1900-82C= n.2048-82C= c.796-82C= (n.796-82C=) c.1285-82C= (n.1285-82C=) n.2632-82C= | |
| 1 | g.11792461G>T | CA2574214782 | MTHFR | c.1654-82C>A (n.1654-82C>A) c.1531-82C>A (n.1531-82C>A) c.1651-82C>A (n.1651-82C>A) c.*1043-82C>A (n.*1043-82C>A) n.1900-82C>A n.2048-82C>A c.796-82C>A (n.796-82C>A) c.1285-82C>A (n.1285-82C>A) n.2632-82C>A | |
| 1 | g.11792462del | CA2643306273 | MTHFR | c.1654-82del (n.1654-82del) c.1531-82del (n.1531-82del) c.1651-82del (n.1651-82del) c.*1043-82del (n.*1043-82del) n.1900-82del n.2048-82del c.796-82del (n.796-82del) c.1285-82del (n.1285-82del) n.2632-82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792462G>A | CA1153794732 | MTHFR | c.1654-83C>T (n.1654-83C>T) c.1531-83C>T (n.1531-83C>T) c.1651-83C>T (n.1651-83C>T) c.*1043-83C>T (n.*1043-83C>T) n.1900-83C>T n.2048-83C>T c.796-83C>T (n.796-83C>T) c.1285-83C>T (n.1285-83C>T) n.2632-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792462G= | CA1153794734 | MTHFR | c.1654-83C= (n.1654-83C=) c.1531-83C= (n.1531-83C=) c.1651-83C= (n.1651-83C=) c.*1043-83C= (n.*1043-83C=) n.1900-83C= n.2048-83C= c.796-83C= (n.796-83C=) c.1285-83C= (n.1285-83C=) n.2632-83C= | |
| 1 | g.11792462G>T | CA2643306275 | MTHFR | c.1654-83C>A (n.1654-83C>A) c.1531-83C>A (n.1531-83C>A) c.1651-83C>A (n.1651-83C>A) c.*1043-83C>A (n.*1043-83C>A) n.1900-83C>A n.2048-83C>A c.796-83C>A (n.796-83C>A) c.1285-83C>A (n.1285-83C>A) n.2632-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792463C>A | CA2643306282 | MTHFR | c.1654-84G>T (n.1654-84G>T) c.1531-84G>T (n.1531-84G>T) c.1651-84G>T (n.1651-84G>T) c.*1043-84G>T (n.*1043-84G>T) n.1900-84G>T n.2048-84G>T c.796-84G>T (n.796-84G>T) c.1285-84G>T (n.1285-84G>T) n.2632-84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792465_11792468dup | CA2643306278 | MTHFR | c.1654-87_1654-84dup (n.1654-87_1654-84dup) c.1531-87_1531-84dup (n.1531-87_1531-84dup) c.1651-87_1651-84dup (n.1651-87_1651-84dup) c.*1043-87_*1043-84dup (n.*1043-87_*1043-84dup) n.1900-87_1900-84dup n.2048-87_2048-84dup c.796-87_796-84dup (n.796-87_796-84dup) c.1285-87_1285-84dup (n.1285-87_1285-84dup) n.2632-87_2632-84dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792464A= | CA1153794739 | MTHFR | c.1654-85T= (n.1654-85T=) c.1531-85T= (n.1531-85T=) c.1651-85T= (n.1651-85T=) c.*1043-85T= (n.*1043-85T=) n.1900-85T= n.2048-85T= c.796-85T= (n.796-85T=) c.1285-85T= (n.1285-85T=) n.2632-85T= | |
| 1 | g.11792464A>G | CA886040893 | MTHFR | c.1654-85T>C (n.1654-85T>C) c.1531-85T>C (n.1531-85T>C) c.1651-85T>C (n.1651-85T>C) c.*1043-85T>C (n.*1043-85T>C) n.1900-85T>C n.2048-85T>C c.796-85T>C (n.796-85T>C) c.1285-85T>C (n.1285-85T>C) n.2632-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792464A>T | CA2643306284 | MTHFR | c.1654-85T>A (n.1654-85T>A) c.1531-85T>A (n.1531-85T>A) c.1651-85T>A (n.1651-85T>A) c.*1043-85T>A (n.*1043-85T>A) n.1900-85T>A n.2048-85T>A c.796-85T>A (n.796-85T>A) c.1285-85T>A (n.1285-85T>A) n.2632-85T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792465G>A | CA2643306286 | MTHFR | c.1654-86C>T (n.1654-86C>T) c.1531-86C>T (n.1531-86C>T) c.1651-86C>T (n.1651-86C>T) c.*1043-86C>T (n.*1043-86C>T) n.1900-86C>T n.2048-86C>T c.796-86C>T (n.796-86C>T) c.1285-86C>T (n.1285-86C>T) n.2632-86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792465G>T | CA2643306290 | MTHFR | c.1654-86C>A (n.1654-86C>A) c.1531-86C>A (n.1531-86C>A) c.1651-86C>A (n.1651-86C>A) c.*1043-86C>A (n.*1043-86C>A) n.1900-86C>A n.2048-86C>A c.796-86C>A (n.796-86C>A) c.1285-86C>A (n.1285-86C>A) n.2632-86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792466C>A | CA2643306292 | MTHFR | c.1654-87G>T (n.1654-87G>T) c.1531-87G>T (n.1531-87G>T) c.1651-87G>T (n.1651-87G>T) c.*1043-87G>T (n.*1043-87G>T) n.1900-87G>T n.2048-87G>T c.796-87G>T (n.796-87G>T) c.1285-87G>T (n.1285-87G>T) n.2632-87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792466C= | CA1153794743 | MTHFR | c.1654-87G= (n.1654-87G=) c.1531-87G= (n.1531-87G=) c.1651-87G= (n.1651-87G=) c.*1043-87G= (n.*1043-87G=) n.1900-87G= n.2048-87G= c.796-87G= (n.796-87G=) c.1285-87G= (n.1285-87G=) n.2632-87G= | |
| 1 | g.11792466C>T | CA1153794744 | MTHFR | c.1654-87G>A (n.1654-87G>A) c.1531-87G>A (n.1531-87G>A) c.1651-87G>A (n.1651-87G>A) c.*1043-87G>A (n.*1043-87G>A) n.1900-87G>A n.2048-87G>A c.796-87G>A (n.796-87G>A) c.1285-87G>A (n.1285-87G>A) n.2632-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792467C>A | CA17999853 | MTHFR | c.1654-88G>T (n.1654-88G>T) c.1531-88G>T (n.1531-88G>T) c.1651-88G>T (n.1651-88G>T) c.*1043-88G>T (n.*1043-88G>T) n.1900-88G>T n.2048-88G>T c.796-88G>T (n.796-88G>T) c.1285-88G>T (n.1285-88G>T) n.2632-88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792467C= | CA1143540705 | MTHFR | c.1654-88G= (n.1654-88G=) c.1531-88G= (n.1531-88G=) c.1651-88G= (n.1651-88G=) c.*1043-88G= (n.*1043-88G=) n.1900-88G= n.2048-88G= c.796-88G= (n.796-88G=) c.1285-88G= (n.1285-88G=) n.2632-88G= | |
| 1 | g.11792467C>T | CA2574214785 | MTHFR | c.1654-88G>A (n.1654-88G>A) c.1531-88G>A (n.1531-88G>A) c.1651-88G>A (n.1651-88G>A) c.*1043-88G>A (n.*1043-88G>A) n.1900-88G>A n.2048-88G>A c.796-88G>A (n.796-88G>A) c.1285-88G>A (n.1285-88G>A) n.2632-88G>A | |
| 1 | g.11792468A= | CA1153794749 | MTHFR | c.1654-89T= (n.1654-89T=) c.1531-89T= (n.1531-89T=) c.1651-89T= (n.1651-89T=) c.*1043-89T= (n.*1043-89T=) n.1900-89T= n.2048-89T= c.796-89T= (n.796-89T=) c.1285-89T= (n.1285-89T=) n.2632-89T= | |
| 1 | g.11792468A>C | CA1153794750 | MTHFR | c.1654-89T>G (n.1654-89T>G) c.1531-89T>G (n.1531-89T>G) c.1651-89T>G (n.1651-89T>G) c.*1043-89T>G (n.*1043-89T>G) n.1900-89T>G n.2048-89T>G c.796-89T>G (n.796-89T>G) c.1285-89T>G (n.1285-89T>G) n.2632-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792469T>C | CA17999857 | MTHFR | c.1654-90A>G (n.1654-90A>G) c.1531-90A>G (n.1531-90A>G) c.1651-90A>G (n.1651-90A>G) c.*1043-90A>G (n.*1043-90A>G) n.1900-90A>G n.2048-90A>G c.796-90A>G (n.796-90A>G) c.1285-90A>G (n.1285-90A>G) n.2632-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792469T= | CA1153794754 | MTHFR | c.1654-90A= (n.1654-90A=) c.1531-90A= (n.1531-90A=) c.1651-90A= (n.1651-90A=) c.*1043-90A= (n.*1043-90A=) n.1900-90A= n.2048-90A= c.796-90A= (n.796-90A=) c.1285-90A= (n.1285-90A=) n.2632-90A= | |
| 1 | g.11792470G>A | CA2643306300 | MTHFR | c.1654-91C>T (n.1654-91C>T) c.1531-91C>T (n.1531-91C>T) c.1651-91C>T (n.1651-91C>T) c.*1043-91C>T (n.*1043-91C>T) n.1900-91C>T n.2048-91C>T c.796-91C>T (n.796-91C>T) c.1285-91C>T (n.1285-91C>T) n.2632-91C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792470G>T | CA2643306302 | MTHFR | c.1654-91C>A (n.1654-91C>A) c.1531-91C>A (n.1531-91C>A) c.1651-91C>A (n.1651-91C>A) c.*1043-91C>A (n.*1043-91C>A) n.1900-91C>A n.2048-91C>A c.796-91C>A (n.796-91C>A) c.1285-91C>A (n.1285-91C>A) n.2632-91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>A | CA2643306303 | MTHFR | c.1654-92A>T (n.1654-92A>T) c.1531-92A>T (n.1531-92A>T) c.1651-92A>T (n.1651-92A>T) c.*1043-92A>T (n.*1043-92A>T) n.1900-92A>T n.2048-92A>T c.796-92A>T (n.796-92A>T) c.1285-92A>T (n.1285-92A>T) n.2632-92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>C | CA886040897 | MTHFR | c.1654-92A>G (n.1654-92A>G) c.1531-92A>G (n.1531-92A>G) c.1651-92A>G (n.1651-92A>G) c.*1043-92A>G (n.*1043-92A>G) n.1900-92A>G n.2048-92A>G c.796-92A>G (n.796-92A>G) c.1285-92A>G (n.1285-92A>G) n.2632-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>G | CA1153794755 | MTHFR | c.1654-92A>C (n.1654-92A>C) c.1531-92A>C (n.1531-92A>C) c.1651-92A>C (n.1651-92A>C) c.*1043-92A>C (n.*1043-92A>C) n.1900-92A>C n.2048-92A>C c.796-92A>C (n.796-92A>C) c.1285-92A>C (n.1285-92A>C) n.2632-92A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792471T= | CA1153794756 | MTHFR | c.1654-92A= (n.1654-92A=) c.1531-92A= (n.1531-92A=) c.1651-92A= (n.1651-92A=) c.*1043-92A= (n.*1043-92A=) n.1900-92A= n.2048-92A= c.796-92A= (n.796-92A=) c.1285-92A= (n.1285-92A=) n.2632-92A= | |
| 1 | g.11792472G= | CA1153794758 | MTHFR | c.1654-93C= (n.1654-93C=) c.1531-93C= (n.1531-93C=) c.1651-93C= (n.1651-93C=) c.*1043-93C= (n.*1043-93C=) n.1900-93C= n.2048-93C= c.796-93C= (n.796-93C=) c.1285-93C= (n.1285-93C=) n.2632-93C= | |
| 1 | g.11792472G>T | CA521192908 | MTHFR | c.1654-93C>A (n.1654-93C>A) c.1531-93C>A (n.1531-93C>A) c.1651-93C>A (n.1651-93C>A) c.*1043-93C>A (n.*1043-93C>A) n.1900-93C>A n.2048-93C>A c.796-93C>A (n.796-93C>A) c.1285-93C>A (n.1285-93C>A) n.2632-93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792473G>A | CA2643306310 | MTHFR | c.1654-94C>T (n.1654-94C>T) c.1531-94C>T (n.1531-94C>T) c.1651-94C>T (n.1651-94C>T) c.*1043-94C>T (n.*1043-94C>T) n.1900-94C>T n.2048-94C>T c.796-94C>T (n.796-94C>T) c.1285-94C>T (n.1285-94C>T) n.2632-94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792473G>T | CA2643306314 | MTHFR | c.1654-94C>A (n.1654-94C>A) c.1531-94C>A (n.1531-94C>A) c.1651-94C>A (n.1651-94C>A) c.*1043-94C>A (n.*1043-94C>A) n.1900-94C>A n.2048-94C>A c.796-94C>A (n.796-94C>A) c.1285-94C>A (n.1285-94C>A) n.2632-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792474G>T | CA2643306315 | MTHFR | c.1654-95C>A (n.1654-95C>A) c.1531-95C>A (n.1531-95C>A) c.1651-95C>A (n.1651-95C>A) c.*1043-95C>A (n.*1043-95C>A) n.1900-95C>A n.2048-95C>A c.796-95C>A (n.796-95C>A) c.1285-95C>A (n.1285-95C>A) n.2632-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792475C>A | CA2643306319 | MTHFR | c.1654-96G>T (n.1654-96G>T) c.1531-96G>T (n.1531-96G>T) c.1651-96G>T (n.1651-96G>T) c.*1043-96G>T (n.*1043-96G>T) n.1900-96G>T n.2048-96G>T c.796-96G>T (n.796-96G>T) c.1285-96G>T (n.1285-96G>T) n.2632-96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792475C= | CA1153794767 | MTHFR | c.1654-96G= (n.1654-96G=) c.1531-96G= (n.1531-96G=) c.1651-96G= (n.1651-96G=) c.*1043-96G= (n.*1043-96G=) n.1900-96G= n.2048-96G= c.796-96G= (n.796-96G=) c.1285-96G= (n.1285-96G=) n.2632-96G= | |
| 1 | g.11792475C>T | CA17999859 | MTHFR | c.1654-96G>A (n.1654-96G>A) c.1531-96G>A (n.1531-96G>A) c.1651-96G>A (n.1651-96G>A) c.*1043-96G>A (n.*1043-96G>A) n.1900-96G>A n.2048-96G>A c.796-96G>A (n.796-96G>A) c.1285-96G>A (n.1285-96G>A) n.2632-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792476G>A | CA521192909 | MTHFR | c.1654-97C>T (n.1654-97C>T) c.1531-97C>T (n.1531-97C>T) c.1651-97C>T (n.1651-97C>T) c.*1043-97C>T (n.*1043-97C>T) n.1900-97C>T n.2048-97C>T c.796-97C>T (n.796-97C>T) c.1285-97C>T (n.1285-97C>T) n.2632-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792476G= | CA1153794781 | MTHFR | c.1654-97C= (n.1654-97C=) c.1531-97C= (n.1531-97C=) c.1651-97C= (n.1651-97C=) c.*1043-97C= (n.*1043-97C=) n.1900-97C= n.2048-97C= c.796-97C= (n.796-97C=) c.1285-97C= (n.1285-97C=) n.2632-97C= | |
| 1 | g.11792477G>A | CA998620218 | MTHFR | c.1654-98C>T (n.1654-98C>T) c.1531-98C>T (n.1531-98C>T) c.1651-98C>T (n.1651-98C>T) c.*1043-98C>T (n.*1043-98C>T) n.1900-98C>T n.2048-98C>T c.796-98C>T (n.796-98C>T) c.1285-98C>T (n.1285-98C>T) n.2632-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792477G= | CA1153794787 | MTHFR | c.1654-98C= (n.1654-98C=) c.1531-98C= (n.1531-98C=) c.1651-98C= (n.1651-98C=) c.*1043-98C= (n.*1043-98C=) n.1900-98C= n.2048-98C= c.796-98C= (n.796-98C=) c.1285-98C= (n.1285-98C=) n.2632-98C= | |
| 1 | g.11792477G>T | CA2643306325 | MTHFR | c.1654-98C>A (n.1654-98C>A) c.1531-98C>A (n.1531-98C>A) c.1651-98C>A (n.1651-98C>A) c.*1043-98C>A (n.*1043-98C>A) n.1900-98C>A n.2048-98C>A c.796-98C>A (n.796-98C>A) c.1285-98C>A (n.1285-98C>A) n.2632-98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792479dup | CA2643306328 | MTHFR | c.1654-99dup (n.1654-99dup) c.1531-99dup (n.1531-99dup) c.1651-99dup (n.1651-99dup) c.*1043-99dup (n.*1043-99dup) n.1900-99dup n.2048-99dup c.796-99dup (n.796-99dup) c.1285-99dup (n.1285-99dup) n.2632-99dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792480T>C | CA1153794791 | MTHFR | c.1654-101A>G (n.1654-101A>G) c.1531-101A>G (n.1531-101A>G) c.1651-101A>G (n.1651-101A>G) c.*1043-101A>G (n.*1043-101A>G) n.1900-101A>G n.2048-101A>G c.796-101A>G (n.796-101A>G) c.1285-101A>G (n.1285-101A>G) n.2632-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |