| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792359del | CA2573130480 | MTHFR | c.1675del (p.Ser559ProfsTer12) c.1552del (p.Ser518ProfsTer12) c.1672del (p.Ser558ProfsTer12) c.*1064del (n.*1064del) n.1921del n.2069del c.817del (p.Ser273ProfsTer12) c.1306del (p.Ser436ProfsTer12) n.2653del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792359A>C | CA416119957 | MTHFR | c.1674T>G (p.Thr558=) c.1551T>G (p.Thr517=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.1920T>G n.2068T>G c.816T>G (p.Thr272=) c.1305T>G (p.Thr435=) n.2652T>G | |
| 1 | g.11792359A>G | CA416119958 | MTHFR | c.1674T>C (p.Thr558=) c.1551T>C (p.Thr517=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1920T>C n.2068T>C c.816T>C (p.Thr272=) c.1305T>C (p.Thr435=) n.2652T>C | |
| 1 | g.11792359A>T | CA416119959 | MTHFR | c.1674T>A (p.Thr558=) c.1551T>A (p.Thr517=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1920T>A n.2068T>A c.816T>A (p.Thr272=) c.1305T>A (p.Thr435=) n.2652T>A | |
| 1 | g.11792360G>A | CA338475318 | MTHFR | c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1919C>T n.2067C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.2651C>T | |
| 1 | g.11792360G>C | CA338475320 | MTHFR | c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1919C>G n.2067C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.2651C>G | |
| 1 | g.11792360G>T | CA338475322 | MTHFR | c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1919C>A n.2067C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) n.2651C>A | |
| 1 | g.11792361T>A | CA338475326 | MTHFR | c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1918A>T n.2066A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2650A>T | |
| 1 | g.11792361T>C | CA338475328 | MTHFR | c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1918A>G n.2066A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2650A>G | |
| 1 | g.11792361T>G | CA338475330 | MTHFR | c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1918A>C n.2066A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2650A>C | |
| 1 | g.11792362G>A | CA416119960 | MTHFR | c.1671C>T (p.Phe557=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1917C>T n.2065C>T c.813C>T (p.Phe271=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.2649C>T | |
| 1 | g.11792362G>C | CA338475333 | MTHFR | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1917C>G n.2065C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.2649C>G | |
| 1 | g.11792362G>T | CA338475337 | MTHFR | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.1917C>A n.2065C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.2649C>A | |
| 1 | g.11792363A>C | CA338475345 | MTHFR | c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1916T>G n.2064T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.2648T>G | |
| 1 | g.11792363A>G | CA338475343 | MTHFR | c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1916T>C n.2064T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.2648T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792363A>T | CA338475341 | MTHFR | c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1916T>A n.2064T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.2648T>A | |
| 1 | g.11792367dup | CA2695197962 | MTHFR | c.1670dup (p.Thr558HisfsTer21) c.1547dup (p.Thr517HisfsTer21) c.1667dup (p.Thr557HisfsTer21) c.*1059dup (n.*1059dup) n.1916dup n.2064dup c.812dup (p.Thr272HisfsTer21) c.1301dup (p.Thr435HisfsTer21) n.2648dup | ClinVar |
| 1 | g.11792364A>C | CA338475349 | MTHFR | c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1915T>G n.2063T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.2647T>G | |
| 1 | g.11792364A>G | CA338475351 | MTHFR | c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1915T>C n.2063T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.2647T>C | |
| 1 | g.11792364A>T | CA338475352 | MTHFR | c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1915T>A n.2063T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.2647T>A | |
| 1 | g.11792365A>C | CA338475355 | MTHFR | c.1668T>G (p.Phe556Leu) c.1545T>G (p.Phe515Leu) c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1914T>G n.2062T>G c.810T>G (p.Phe270Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.2646T>G | |
| 1 | g.11792365A>G | CA416119961 | MTHFR | c.1668T>C (p.Phe556=) c.1545T>C (p.Phe515=) c.1665T>C (p.Phe555=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1914T>C n.2062T>C c.810T>C (p.Phe270=) c.1299T>C (p.Phe433=) n.2646T>C | |
| 1 | g.11792365A>T | CA338475361 | MTHFR | c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.1545T>A (p.Phe515Leu) c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1914T>A n.2062T>A c.810T>A (p.Phe270Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.2646T>A | |
| 1 | g.11792366A>C | CA338475363 | MTHFR | c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1913T>G n.2061T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.2645T>G | |
| 1 | g.11792366A>G | CA338475365 | MTHFR | c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1913T>C n.2061T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.2645T>C | |
| 1 | g.11792366A>T | CA338475367 | MTHFR | c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1913T>A n.2061T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.2645T>A | |
| 1 | g.11792367A>C | CA338475371 | MTHFR | c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1912T>G n.2060T>G c.808T>G (p.Phe270Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.2644T>G | |
| 1 | g.11792367A>G | CA338475374 | MTHFR | c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1912T>C n.2060T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.2644T>C | |
| 1 | g.11792367A>T | CA338475385 | MTHFR | c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1912T>A n.2060T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.2644T>A | |
| 1 | g.11792367_11792369delinsACT | CA1153794556 | MTHFR | c.1664_1666delinsAGT (p.Glu555=) c.1541_1543delinsAGT (p.Glu514=) c.1661_1663delinsAGT (p.Glu554=) c.*1053_*1055delinsAGT (n.*1053_*1055delinsAGT) n.1910_1912delinsAGT n.2058_2060delinsAGT c.806_808delinsAGT (p.Glu269=) c.1295_1297delinsAGT (p.Glu432=) n.2642_2644delinsAGT | |
| 1 | g.11792368C>A | CA338475394 | MTHFR | c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.1911G>T n.2059G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.2643G>T | |
| 1 | g.11792368C= | CA1153794561 | MTHFR | c.1665G= (p.Glu555=) c.1542G= (p.Glu514=) c.1662G= (p.Glu554=) c.*1054G= (n.*1054G=) n.1911G= n.2059G= c.807G= (p.Glu269=) c.1296G= (p.Glu432=) n.2643G= | |
| 1 | g.11792368C>G | CA338475393 | MTHFR | c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.1911G>C n.2059G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.2643G>C | |
| 1 | g.11792368C>T | CA416119962 | MTHFR | c.1665G>A (p.Glu555=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.1911G>A n.2059G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.1296G>A (p.Glu432=) n.2643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792370_11792371del | CA595300 | MTHFR | c.1664_1665del (p.Glu555ValfsTer23) c.1541_1542del (p.Glu514ValfsTer23) c.1661_1662del (p.Glu554ValfsTer23) c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) n.1910_1911del n.2058_2059del c.806_807del (p.Glu269ValfsTer23) c.1295_1296del (p.Glu432ValfsTer23) n.2642_2643del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792369T>A | CA338475395 | MTHFR | c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1910A>T n.2058A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.2642A>T | |
| 1 | g.11792369T>C | CA338475396 | MTHFR | c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1910A>G n.2058A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.2642A>G | |
| 1 | g.11792369T>G | CA338475398 | MTHFR | c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1910A>C n.2058A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.2642A>C | |
| 1 | g.11792369dup | CA1139771705 | MTHFR | c.1664dup (p.Phe556ValfsTer23) c.1541dup (p.Phe515ValfsTer23) c.1661dup (p.Phe555ValfsTer23) c.*1053dup (n.*1053dup) n.1910dup n.2058dup c.806dup (p.Phe270ValfsTer23) c.1295dup (p.Phe433ValfsTer23) n.2642dup | |
| 1 | g.11792370C>A | CA338475400 | MTHFR | c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1909G>T n.2057G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.2641G>T | |
| 1 | g.11792370C= | CA1153794564 | MTHFR | c.1663G= (p.Glu555=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1660G= (p.Glu554=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.1909G= n.2057G= c.805G= (p.Glu269=) c.1294G= (p.Glu432=) n.2641G= | |
| 1 | g.11792370C>G | CA338475403 | MTHFR | c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1909G>C n.2057G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.2641G>C | |
| 1 | g.11792370C>T | CA338475405 | MTHFR | c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1909G>A n.2057G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.2641G>A | |
| 1 | g.11792371T>A | CA338475409 | MTHFR | c.1662A>T (p.Leu554Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1908A>T n.2056A>T c.804A>T (p.Leu268Phe) c.1293A>T (p.Leu431Phe) n.2640A>T | |
| 1 | g.11792371T>C | CA416119963 | MTHFR | c.1662A>G (p.Leu554=) c.1539A>G (p.Leu513=) c.1659A>G (p.Leu553=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1908A>G n.2056A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1293A>G (p.Leu431=) n.2640A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792371T>G | CA338475412 | MTHFR | c.1662A>C (p.Leu554Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1908A>C n.2056A>C c.804A>C (p.Leu268Phe) c.1293A>C (p.Leu431Phe) n.2640A>C | |
| 1 | g.11792371T= | CA1153794568 | MTHFR | c.1662A= (p.Leu554=) c.1539A= (p.Leu513=) c.1659A= (p.Leu553=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.1908A= n.2056A= c.804A= (p.Leu268=) c.1293A= (p.Leu431=) n.2640A= | |
| 1 | g.11792371dup | CA521192648 | MTHFR | c.1662dup (p.Glu555ArgfsTer24) c.1539dup (p.Glu514ArgfsTer24) c.1659dup (p.Glu554ArgfsTer24) c.*1051dup (n.*1051dup) n.1908dup n.2056dup c.804dup (p.Glu269ArgfsTer24) c.1293dup (p.Glu432ArgfsTer24) n.2640dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792371_11792372dup | CA595301 | MTHFR | c.1661_1662dup (p.Glu555Ter) c.1538_1539dup (p.Glu514Ter) c.1658_1659dup (p.Glu554Ter) c.*1050_*1051dup (n.*1050_*1051dup) n.1907_1908dup n.2055_2056dup c.803_804dup (p.Glu269Ter) c.1292_1293dup (p.Glu432Ter) n.2639_2640dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792372A= | CA1153794575 | MTHFR | c.1661T= (p.Leu554=) c.1538T= (p.Leu513=) c.1658T= (p.Leu553=) c.*1050T= (n.*1050T=) n.1907T= n.2055T= c.803T= (p.Leu268=) c.1292T= (p.Leu431=) n.2639T= |