UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792247_11792272dup | CA2643305543 | MTHFR | c.1755+14_1755+39dup (n.1755+14_1755+39dup) c.1632+14_1632+39dup (n.1632+14_1632+39dup) c.1752+14_1752+39dup (n.1752+14_1752+39dup) c.*1144+14_*1144+39dup (n.*1144+14_*1144+39dup) n.2001+14_2001+39dup n.2149+14_2149+39dup c.897+14_897+39dup (n.897+14_897+39dup) c.1386+14_1386+39dup (n.1386+14_1386+39dup) n.2733+14_2733+39dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792260C= | CA1153794290 | MTHFR | c.1755+18G= (n.1755+18G=) c.1632+18G= (n.1632+18G=) c.1752+18G= (n.1752+18G=) c.*1144+18G= (n.*1144+18G=) n.2001+18G= n.2149+18G= c.897+18G= (n.897+18G=) c.1386+18G= (n.1386+18G=) n.2733+18G= | |
| 1 | g.11792260C>G | CA521192563 | MTHFR | c.1755+18G>C (n.1755+18G>C) c.1632+18G>C (n.1632+18G>C) c.1752+18G>C (n.1752+18G>C) c.*1144+18G>C (n.*1144+18G>C) n.2001+18G>C n.2149+18G>C c.897+18G>C (n.897+18G>C) c.1386+18G>C (n.1386+18G>C) n.2733+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792260C>T | CA1153794294 | MTHFR | c.1755+18G>A (n.1755+18G>A) c.1632+18G>A (n.1632+18G>A) c.1752+18G>A (n.1752+18G>A) c.*1144+18G>A (n.*1144+18G>A) n.2001+18G>A n.2149+18G>A c.897+18G>A (n.897+18G>A) c.1386+18G>A (n.1386+18G>A) n.2733+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792261C>A | CA2643305715 | MTHFR | c.1755+17G>T (n.1755+17G>T) c.1632+17G>T (n.1632+17G>T) c.1752+17G>T (n.1752+17G>T) c.*1144+17G>T (n.*1144+17G>T) n.2001+17G>T n.2149+17G>T c.897+17G>T (n.897+17G>T) c.1386+17G>T (n.1386+17G>T) n.2733+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T>C | CA521192565 | MTHFR | c.1755+15A>G (n.1755+15A>G) c.1632+15A>G (n.1632+15A>G) c.1752+15A>G (n.1752+15A>G) c.*1144+15A>G (n.*1144+15A>G) n.2001+15A>G n.2149+15A>G c.897+15A>G (n.897+15A>G) c.1386+15A>G (n.1386+15A>G) n.2733+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T= | CA1153794307 | MTHFR | c.1755+15A= (n.1755+15A=) c.1632+15A= (n.1632+15A=) c.1752+15A= (n.1752+15A=) c.*1144+15A= (n.*1144+15A=) n.2001+15A= n.2149+15A= c.897+15A= (n.897+15A=) c.1386+15A= (n.1386+15A=) n.2733+15A= | |
| 1 | g.11792264G>A | CA2574214686 | MTHFR | c.1755+14C>T (n.1755+14C>T) c.1632+14C>T (n.1632+14C>T) c.1752+14C>T (n.1752+14C>T) c.*1144+14C>T (n.*1144+14C>T) n.2001+14C>T n.2149+14C>T c.897+14C>T (n.897+14C>T) c.1386+14C>T (n.1386+14C>T) n.2733+14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267del | CA2643305724 | MTHFR | c.1755+14del (n.1755+14del) c.1632+14del (n.1632+14del) c.1752+14del (n.1752+14del) c.*1144+14del (n.*1144+14del) n.2001+14del n.2149+14del c.897+14del (n.897+14del) c.1386+14del (n.1386+14del) n.2733+14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792265G>A | CA2697552201 | MTHFR | c.1755+13C>T (n.1755+13C>T) c.1632+13C>T (n.1632+13C>T) c.1752+13C>T (n.1752+13C>T) c.*1144+13C>T (n.*1144+13C>T) n.2001+13C>T n.2149+13C>T c.897+13C>T (n.897+13C>T) c.1386+13C>T (n.1386+13C>T) n.2733+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.11792266G>A | CA595276 | MTHFR | c.1755+12C>T (n.1755+12C>T) c.1632+12C>T (n.1632+12C>T) c.1752+12C>T (n.1752+12C>T) c.*1144+12C>T (n.*1144+12C>T) n.2001+12C>T n.2149+12C>T c.897+12C>T (n.897+12C>T) c.1386+12C>T (n.1386+12C>T) n.2733+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792266G= | CA1153794313 | MTHFR | c.1755+12C= (n.1755+12C=) c.1632+12C= (n.1632+12C=) c.1752+12C= (n.1752+12C=) c.*1144+12C= (n.*1144+12C=) n.2001+12C= n.2149+12C= c.897+12C= (n.897+12C=) c.1386+12C= (n.1386+12C=) n.2733+12C= | |
| 1 | g.11792271_11792275del | CA2643305765 | MTHFR | c.1755+8_1755+12del (n.1755+8_1755+12del) c.1632+8_1632+12del (n.1632+8_1632+12del) c.1752+8_1752+12del (n.1752+8_1752+12del) c.*1144+8_*1144+12del (n.*1144+8_*1144+12del) n.2001+8_2001+12del n.2149+8_2149+12del c.897+8_897+12del (n.897+8_897+12del) c.1386+8_1386+12del (n.1386+8_1386+12del) n.2733+8_2733+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>A | CA2643305770 | MTHFR | c.1755+11C>T (n.1755+11C>T) c.1632+11C>T (n.1632+11C>T) c.1752+11C>T (n.1752+11C>T) c.*1144+11C>T (n.*1144+11C>T) n.2001+11C>T n.2149+11C>T c.897+11C>T (n.897+11C>T) c.1386+11C>T (n.1386+11C>T) n.2733+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>T | CA2643305775 | MTHFR | c.1755+11C>A (n.1755+11C>A) c.1632+11C>A (n.1632+11C>A) c.1752+11C>A (n.1752+11C>A) c.*1144+11C>A (n.*1144+11C>A) n.2001+11C>A n.2149+11C>A c.897+11C>A (n.897+11C>A) c.1386+11C>A (n.1386+11C>A) n.2733+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>A | CA595277 | MTHFR | c.1755+10G>T (n.1755+10G>T) c.1632+10G>T (n.1632+10G>T) c.1752+10G>T (n.1752+10G>T) c.*1144+10G>T (n.*1144+10G>T) n.2001+10G>T n.2149+10G>T c.897+10G>T (n.897+10G>T) c.1386+10G>T (n.1386+10G>T) n.2733+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C= | CA1145639856 | MTHFR | c.1755+10G= (n.1755+10G=) c.1632+10G= (n.1632+10G=) c.1752+10G= (n.1752+10G=) c.*1144+10G= (n.*1144+10G=) n.2001+10G= n.2149+10G= c.897+10G= (n.897+10G=) c.1386+10G= (n.1386+10G=) n.2733+10G= | |
| 1 | g.11792268C>G | CA2643305783 | MTHFR | c.1755+10G>C (n.1755+10G>C) c.1632+10G>C (n.1632+10G>C) c.1752+10G>C (n.1752+10G>C) c.*1144+10G>C (n.*1144+10G>C) n.2001+10G>C n.2149+10G>C c.897+10G>C (n.897+10G>C) c.1386+10G>C (n.1386+10G>C) n.2733+10G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>T | CA1153794319 | MTHFR | c.1755+10G>A (n.1755+10G>A) c.1632+10G>A (n.1632+10G>A) c.1752+10G>A (n.1752+10G>A) c.*1144+10G>A (n.*1144+10G>A) n.2001+10G>A n.2149+10G>A c.897+10G>A (n.897+10G>A) c.1386+10G>A (n.1386+10G>A) n.2733+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>A | CA2643305791 | MTHFR | c.1755+9G>T (n.1755+9G>T) c.1632+9G>T (n.1632+9G>T) c.1752+9G>T (n.1752+9G>T) c.*1144+9G>T (n.*1144+9G>T) n.2001+9G>T n.2149+9G>T c.897+9G>T (n.897+9G>T) c.1386+9G>T (n.1386+9G>T) n.2733+9G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C= | CA1153794324 | MTHFR | c.1755+9G= (n.1755+9G=) c.1632+9G= (n.1632+9G=) c.1752+9G= (n.1752+9G=) c.*1144+9G= (n.*1144+9G=) n.2001+9G= n.2149+9G= c.897+9G= (n.897+9G=) c.1386+9G= (n.1386+9G=) n.2733+9G= | |
| 1 | g.11792269C>G | CA1153794327 | MTHFR | c.1755+9G>C (n.1755+9G>C) c.1632+9G>C (n.1632+9G>C) c.1752+9G>C (n.1752+9G>C) c.*1144+9G>C (n.*1144+9G>C) n.2001+9G>C n.2149+9G>C c.897+9G>C (n.897+9G>C) c.1386+9G>C (n.1386+9G>C) n.2733+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>T | CA2643305794 | MTHFR | c.1755+9G>A (n.1755+9G>A) c.1632+9G>A (n.1632+9G>A) c.1752+9G>A (n.1752+9G>A) c.*1144+9G>A (n.*1144+9G>A) n.2001+9G>A n.2149+9G>A c.897+9G>A (n.897+9G>A) c.1386+9G>A (n.1386+9G>A) n.2733+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792270T>C | CA2643305797 | MTHFR | c.1755+8A>G (n.1755+8A>G) c.1632+8A>G (n.1632+8A>G) c.1752+8A>G (n.1752+8A>G) c.*1144+8A>G (n.*1144+8A>G) n.2001+8A>G n.2149+8A>G c.897+8A>G (n.897+8A>G) c.1386+8A>G (n.1386+8A>G) n.2733+8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G>C | CA998620105 | MTHFR | c.1755+7C>G (n.1755+7C>G) c.1632+7C>G (n.1632+7C>G) c.1752+7C>G (n.1752+7C>G) c.*1144+7C>G (n.*1144+7C>G) n.2001+7C>G n.2149+7C>G c.897+7C>G (n.897+7C>G) c.1386+7C>G (n.1386+7C>G) n.2733+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G= | CA1153794332 | MTHFR | c.1755+7C= (n.1755+7C=) c.1632+7C= (n.1632+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) n.2001+7C= n.2149+7C= c.897+7C= (n.897+7C=) c.1386+7C= (n.1386+7C=) n.2733+7C= | |
| 1 | g.11792271G>T | CA2643305801 | MTHFR | c.1755+7C>A (n.1755+7C>A) c.1632+7C>A (n.1632+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.*1144+7C>A (n.*1144+7C>A) n.2001+7C>A n.2149+7C>A c.897+7C>A (n.897+7C>A) c.1386+7C>A (n.1386+7C>A) n.2733+7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>A | CA521192568 | MTHFR | c.1755+6C>T (n.1755+6C>T) c.1632+6C>T (n.1632+6C>T) c.1752+6C>T (n.1752+6C>T) c.*1144+6C>T (n.*1144+6C>T) n.2001+6C>T n.2149+6C>T c.897+6C>T (n.897+6C>T) c.1386+6C>T (n.1386+6C>T) n.2733+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>C | CA595278 | MTHFR | c.1755+6C>G (n.1755+6C>G) c.1632+6C>G (n.1632+6C>G) c.1752+6C>G (n.1752+6C>G) c.*1144+6C>G (n.*1144+6C>G) n.2001+6C>G n.2149+6C>G c.897+6C>G (n.897+6C>G) c.1386+6C>G (n.1386+6C>G) n.2733+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G= | CA1153794337 | MTHFR | c.1755+6C= (n.1755+6C=) c.1632+6C= (n.1632+6C=) c.1752+6C= (n.1752+6C=) c.*1144+6C= (n.*1144+6C=) n.2001+6C= n.2149+6C= c.897+6C= (n.897+6C=) c.1386+6C= (n.1386+6C=) n.2733+6C= | |
| 1 | g.11792272G>T | CA2643305803 | MTHFR | c.1755+6C>A (n.1755+6C>A) c.1632+6C>A (n.1632+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.*1144+6C>A (n.*1144+6C>A) n.2001+6C>A n.2149+6C>A c.897+6C>A (n.897+6C>A) c.1386+6C>A (n.1386+6C>A) n.2733+6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C>A | CA595279 | MTHFR | c.1755+4G>T (n.1755+4G>T) c.1632+4G>T (n.1632+4G>T) c.1752+4G>T (n.1752+4G>T) c.*1144+4G>T (n.*1144+4G>T) n.2001+4G>T n.2149+4G>T c.897+4G>T (n.897+4G>T) c.1386+4G>T (n.1386+4G>T) n.2733+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C= | CA1153794342 | MTHFR | c.1755+4G= (n.1755+4G=) c.1632+4G= (n.1632+4G=) c.1752+4G= (n.1752+4G=) c.*1144+4G= (n.*1144+4G=) n.2001+4G= n.2149+4G= c.897+4G= (n.897+4G=) c.1386+4G= (n.1386+4G=) n.2733+4G= | |
| 1 | g.11792274C>T | CA2643305807 | MTHFR | c.1755+4G>A (n.1755+4G>A) c.1632+4G>A (n.1632+4G>A) c.1752+4G>A (n.1752+4G>A) c.*1144+4G>A (n.*1144+4G>A) n.2001+4G>A n.2149+4G>A c.897+4G>A (n.897+4G>A) c.1386+4G>A (n.1386+4G>A) n.2733+4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A= | CA1149141127 | MTHFR | c.1755+2T= (n.1755+2T=) c.1632+2T= (n.1632+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.*1144+2T= (n.*1144+2T=) n.2001+2T= n.2149+2T= c.897+2T= (n.897+2T=) c.1386+2T= (n.1386+2T=) n.2733+2T= | |
| 1 | g.11792276A>C | CA198643 | MTHFR | c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1144+2T>G (n.*1144+2T>G) n.2001+2T>G n.2149+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) n.2733+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>G | CA595280 | MTHFR | c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1144+2T>C (n.*1144+2T>C) n.2001+2T>C n.2149+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) n.2733+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>T | CA338474801 | MTHFR | c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.*1144+2T>A (n.*1144+2T>A) n.2001+2T>A n.2149+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) n.2733+2T>A | |
| 1 | g.11792277C>A | CA338474803 | MTHFR | c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.*1144+1G>T (n.*1144+1G>T) n.2001+1G>T n.2149+1G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) n.2733+1G>T | |
| 1 | g.11792277C>G | CA338474805 | MTHFR | c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.*1144+1G>C (n.*1144+1G>C) n.2001+1G>C n.2149+1G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) n.2733+1G>C | |
| 1 | g.11792277C>T | CA338474806 | MTHFR | c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.*1144+1G>A (n.*1144+1G>A) n.2001+1G>A n.2149+1G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) n.2733+1G>A | |
| 1 | g.11792278C>A | CA338474809 | MTHFR | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2001G>T n.2149G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.2733G>T | |
| 1 | g.11792278C= | CA1153794348 | MTHFR | c.1755G= (p.Lys585=) c.1632G= (p.Lys544=) c.1752G= (p.Lys584=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.2001G= n.2149G= c.897G= (p.Lys299=) c.1386G= (p.Lys462=) n.2733G= | |
| 1 | g.11792278C>G | CA595281 | MTHFR | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2001G>C n.2149G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.2733G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792278C>T | CA416119900 | MTHFR | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2001G>A n.2149G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.2733G>A | |
| 1 | g.11792279T>A | CA338474811 | MTHFR | c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2000A>T n.2148A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.2732A>T | |
| 1 | g.11792279T>C | CA338474812 | MTHFR | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2000A>G n.2148A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.2732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792279T>G | CA338474813 | MTHFR | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2000A>C n.2148A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.2732A>C | |
| 1 | g.11792279T= | CA1153794352 | MTHFR | c.1754A= (p.Lys585=) c.1631A= (p.Lys544=) c.1751A= (p.Lys584=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.2000A= n.2148A= c.896A= (p.Lys299=) c.1385A= (p.Lys462=) n.2732A= | |
| 1 | g.11792280del | CA2742479693 | MTHFR | c.1754del (p.Lys585ArgfsTer?) c.1631del (p.Lys544ArgfsTer?) c.1751del (p.Lys584ArgfsTer?) c.1631del (p.Lys544ArgfsTer29) c.*1143del (n.*1143del) n.2000del n.2148del c.896del (p.Lys299ArgfsTer?) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer?) n.2732del |