WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791125C= | CA1153792259 | MTHFR | c.1875+82G= (n.1875+82G=) c.1752+82G= (n.1752+82G=) c.1872+82G= (n.1872+82G=) c.*211+82G= (n.*211+82G=) c.*1264+82G= (n.*1264+82G=) n.2121+82G= n.2269+82G= c.1017+82G= (n.1017+82G=) c.1506+82G= (n.1506+82G=) n.2853+82G= | |
| 1 | g.11791125C>T | CA1153792258 | MTHFR | c.1875+82G>A (n.1875+82G>A) c.1752+82G>A (n.1752+82G>A) c.1872+82G>A (n.1872+82G>A) c.*211+82G>A (n.*211+82G>A) c.*1264+82G>A (n.*1264+82G>A) n.2121+82G>A n.2269+82G>A c.1017+82G>A (n.1017+82G>A) c.1506+82G>A (n.1506+82G>A) n.2853+82G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791126A>T | CA2643302277 | MTHFR | c.1875+81T>A (n.1875+81T>A) c.1752+81T>A (n.1752+81T>A) c.1872+81T>A (n.1872+81T>A) c.*211+81T>A (n.*211+81T>A) c.*1264+81T>A (n.*1264+81T>A) n.2121+81T>A n.2269+81T>A c.1017+81T>A (n.1017+81T>A) c.1506+81T>A (n.1506+81T>A) n.2853+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791127G>T | CA2643302282 | MTHFR | c.1875+80C>A (n.1875+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1872+80C>A (n.1872+80C>A) c.*211+80C>A (n.*211+80C>A) c.*1264+80C>A (n.*1264+80C>A) n.2121+80C>A n.2269+80C>A c.1017+80C>A (n.1017+80C>A) c.1506+80C>A (n.1506+80C>A) n.2853+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791128C>A | CA2581641494 | MTHFR | c.1875+79G>T (n.1875+79G>T) c.1752+79G>T (n.1752+79G>T) c.1872+79G>T (n.1872+79G>T) c.*211+79G>T (n.*211+79G>T) c.*1264+79G>T (n.*1264+79G>T) n.2121+79G>T n.2269+79G>T c.1017+79G>T (n.1017+79G>T) c.1506+79G>T (n.1506+79G>T) n.2853+79G>T | |
| 1 | g.11791128C= | CA1140618099 | MTHFR | c.1875+79G= (n.1875+79G=) c.1752+79G= (n.1752+79G=) c.1872+79G= (n.1872+79G=) c.*211+79G= (n.*211+79G=) c.*1264+79G= (n.*1264+79G=) n.2121+79G= n.2269+79G= c.1017+79G= (n.1017+79G=) c.1506+79G= (n.1506+79G=) n.2853+79G= | |
| 1 | g.11791128C>G | CA2581641495 | MTHFR | c.1875+79G>C (n.1875+79G>C) c.1752+79G>C (n.1752+79G>C) c.1872+79G>C (n.1872+79G>C) c.*211+79G>C (n.*211+79G>C) c.*1264+79G>C (n.*1264+79G>C) n.2121+79G>C n.2269+79G>C c.1017+79G>C (n.1017+79G>C) c.1506+79G>C (n.1506+79G>C) n.2853+79G>C | |
| 1 | g.11791128C>T | CA17999182 | MTHFR | c.1875+79G>A (n.1875+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1872+79G>A (n.1872+79G>A) c.*211+79G>A (n.*211+79G>A) c.*1264+79G>A (n.*1264+79G>A) n.2121+79G>A n.2269+79G>A c.1017+79G>A (n.1017+79G>A) c.1506+79G>A (n.1506+79G>A) n.2853+79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791130C>G | CA2643302292 | MTHFR | c.1875+77G>C (n.1875+77G>C) c.1752+77G>C (n.1752+77G>C) c.1872+77G>C (n.1872+77G>C) c.*211+77G>C (n.*211+77G>C) c.*1264+77G>C (n.*1264+77G>C) n.2121+77G>C n.2269+77G>C c.1017+77G>C (n.1017+77G>C) c.1506+77G>C (n.1506+77G>C) n.2853+77G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791131_11791134del | CA2643302291 | MTHFR | c.1875+74_1875+77del (n.1875+74_1875+77del) c.1752+74_1752+77del (n.1752+74_1752+77del) c.1872+74_1872+77del (n.1872+74_1872+77del) c.*211+74_*211+77del (n.*211+74_*211+77del) c.*1264+74_*1264+77del (n.*1264+74_*1264+77del) n.2121+74_2121+77del n.2269+74_2269+77del c.1017+74_1017+77del (n.1017+74_1017+77del) c.1506+74_1506+77del (n.1506+74_1506+77del) n.2853+74_2853+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791132C= | CA1153792264 | MTHFR | c.1875+75G= (n.1875+75G=) c.1752+75G= (n.1752+75G=) c.1872+75G= (n.1872+75G=) c.*211+75G= (n.*211+75G=) c.*1264+75G= (n.*1264+75G=) n.2121+75G= n.2269+75G= c.1017+75G= (n.1017+75G=) c.1506+75G= (n.1506+75G=) n.2853+75G= | |
| 1 | g.11791132C>G | CA2643302293 | MTHFR | c.1875+75G>C (n.1875+75G>C) c.1752+75G>C (n.1752+75G>C) c.1872+75G>C (n.1872+75G>C) c.*211+75G>C (n.*211+75G>C) c.*1264+75G>C (n.*1264+75G>C) n.2121+75G>C n.2269+75G>C c.1017+75G>C (n.1017+75G>C) c.1506+75G>C (n.1506+75G>C) n.2853+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791132C>T | CA17999183 | MTHFR | c.1875+75G>A (n.1875+75G>A) c.1752+75G>A (n.1752+75G>A) c.1872+75G>A (n.1872+75G>A) c.*211+75G>A (n.*211+75G>A) c.*1264+75G>A (n.*1264+75G>A) n.2121+75G>A n.2269+75G>A c.1017+75G>A (n.1017+75G>A) c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) n.2853+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791133G>A | CA17999185 | MTHFR | c.1875+74C>T (n.1875+74C>T) c.1752+74C>T (n.1752+74C>T) c.1872+74C>T (n.1872+74C>T) c.*211+74C>T (n.*211+74C>T) c.*1264+74C>T (n.*1264+74C>T) n.2121+74C>T n.2269+74C>T c.1017+74C>T (n.1017+74C>T) c.1506+74C>T (n.1506+74C>T) n.2853+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791133G= | CA1142538426 | MTHFR | c.1875+74C= (n.1875+74C=) c.1752+74C= (n.1752+74C=) c.1872+74C= (n.1872+74C=) c.*211+74C= (n.*211+74C=) c.*1264+74C= (n.*1264+74C=) n.2121+74C= n.2269+74C= c.1017+74C= (n.1017+74C=) c.1506+74C= (n.1506+74C=) n.2853+74C= | |
| 1 | g.11791134C>A | CA2574214653 | MTHFR | c.1875+73G>T (n.1875+73G>T) c.1752+73G>T (n.1752+73G>T) c.1872+73G>T (n.1872+73G>T) c.*211+73G>T (n.*211+73G>T) c.*1264+73G>T (n.*1264+73G>T) n.2121+73G>T n.2269+73G>T c.1017+73G>T (n.1017+73G>T) c.1506+73G>T (n.1506+73G>T) n.2853+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791134C>G | CA2643302303 | MTHFR | c.1875+73G>C (n.1875+73G>C) c.1752+73G>C (n.1752+73G>C) c.1872+73G>C (n.1872+73G>C) c.*211+73G>C (n.*211+73G>C) c.*1264+73G>C (n.*1264+73G>C) n.2121+73G>C n.2269+73G>C c.1017+73G>C (n.1017+73G>C) c.1506+73G>C (n.1506+73G>C) n.2853+73G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791135T>C | CA886039848 | MTHFR | c.1875+72A>G (n.1875+72A>G) c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.1872+72A>G (n.1872+72A>G) c.*211+72A>G (n.*211+72A>G) c.*1264+72A>G (n.*1264+72A>G) n.2121+72A>G n.2269+72A>G c.1017+72A>G (n.1017+72A>G) c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) n.2853+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791135T= | CA1153792269 | MTHFR | c.1875+72A= (n.1875+72A=) c.1752+72A= (n.1752+72A=) c.1872+72A= (n.1872+72A=) c.*211+72A= (n.*211+72A=) c.*1264+72A= (n.*1264+72A=) n.2121+72A= n.2269+72A= c.1017+72A= (n.1017+72A=) c.1506+72A= (n.1506+72A=) n.2853+72A= | |
| 1 | g.11791137G>T | CA2643302323 | MTHFR | c.1875+70C>A (n.1875+70C>A) c.1752+70C>A (n.1752+70C>A) c.1872+70C>A (n.1872+70C>A) c.*211+70C>A (n.*211+70C>A) c.*1264+70C>A (n.*1264+70C>A) n.2121+70C>A n.2269+70C>A c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) c.1506+70C>A (n.1506+70C>A) n.2853+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791139G>A | CA2643302328 | MTHFR | c.1875+68C>T (n.1875+68C>T) c.1752+68C>T (n.1752+68C>T) c.1872+68C>T (n.1872+68C>T) c.*211+68C>T (n.*211+68C>T) c.*1264+68C>T (n.*1264+68C>T) n.2121+68C>T n.2269+68C>T c.1017+68C>T (n.1017+68C>T) c.1506+68C>T (n.1506+68C>T) n.2853+68C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791140A>T | CA2643302329 | MTHFR | c.1875+67T>A (n.1875+67T>A) c.1752+67T>A (n.1752+67T>A) c.1872+67T>A (n.1872+67T>A) c.*211+67T>A (n.*211+67T>A) c.*1264+67T>A (n.*1264+67T>A) n.2121+67T>A n.2269+67T>A c.1017+67T>A (n.1017+67T>A) c.1506+67T>A (n.1506+67T>A) n.2853+67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791143T>C | CA2643302331 | MTHFR | c.1875+64A>G (n.1875+64A>G) c.1752+64A>G (n.1752+64A>G) c.1872+64A>G (n.1872+64A>G) c.*211+64A>G (n.*211+64A>G) c.*1264+64A>G (n.*1264+64A>G) n.2121+64A>G n.2269+64A>G c.1017+64A>G (n.1017+64A>G) c.1506+64A>G (n.1506+64A>G) n.2853+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791144G>C | CA998619651 | MTHFR | c.1875+63C>G (n.1875+63C>G) c.1752+63C>G (n.1752+63C>G) c.1872+63C>G (n.1872+63C>G) c.*211+63C>G (n.*211+63C>G) c.*1264+63C>G (n.*1264+63C>G) n.2121+63C>G n.2269+63C>G c.1017+63C>G (n.1017+63C>G) c.1506+63C>G (n.1506+63C>G) n.2853+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791144G= | CA1153792272 | MTHFR | c.1875+63C= (n.1875+63C=) c.1752+63C= (n.1752+63C=) c.1872+63C= (n.1872+63C=) c.*211+63C= (n.*211+63C=) c.*1264+63C= (n.*1264+63C=) n.2121+63C= n.2269+63C= c.1017+63C= (n.1017+63C=) c.1506+63C= (n.1506+63C=) n.2853+63C= | |
| 1 | g.11791144G>T | CA2643302334 | MTHFR | c.1875+63C>A (n.1875+63C>A) c.1752+63C>A (n.1752+63C>A) c.1872+63C>A (n.1872+63C>A) c.*211+63C>A (n.*211+63C>A) c.*1264+63C>A (n.*1264+63C>A) n.2121+63C>A n.2269+63C>A c.1017+63C>A (n.1017+63C>A) c.1506+63C>A (n.1506+63C>A) n.2853+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791145G>A | CA1153792278 | MTHFR | c.1875+62C>T (n.1875+62C>T) c.1752+62C>T (n.1752+62C>T) c.1872+62C>T (n.1872+62C>T) c.*211+62C>T (n.*211+62C>T) c.*1264+62C>T (n.*1264+62C>T) n.2121+62C>T n.2269+62C>T c.1017+62C>T (n.1017+62C>T) c.1506+62C>T (n.1506+62C>T) n.2853+62C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791145G= | CA1153792276 | MTHFR | c.1875+62C= (n.1875+62C=) c.1752+62C= (n.1752+62C=) c.1872+62C= (n.1872+62C=) c.*211+62C= (n.*211+62C=) c.*1264+62C= (n.*1264+62C=) n.2121+62C= n.2269+62C= c.1017+62C= (n.1017+62C=) c.1506+62C= (n.1506+62C=) n.2853+62C= | |
| 1 | g.11791147C>G | CA2643302336 | MTHFR | c.1875+60G>C (n.1875+60G>C) c.1752+60G>C (n.1752+60G>C) c.1872+60G>C (n.1872+60G>C) c.*211+60G>C (n.*211+60G>C) c.*1264+60G>C (n.*1264+60G>C) n.2121+60G>C n.2269+60G>C c.1017+60G>C (n.1017+60G>C) c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) n.2853+60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791147C>T | CA2643302339 | MTHFR | c.1875+60G>A (n.1875+60G>A) c.1752+60G>A (n.1752+60G>A) c.1872+60G>A (n.1872+60G>A) c.*211+60G>A (n.*211+60G>A) c.*1264+60G>A (n.*1264+60G>A) n.2121+60G>A n.2269+60G>A c.1017+60G>A (n.1017+60G>A) c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) n.2853+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791148C= | CA1153792284 | MTHFR | c.1875+59G= (n.1875+59G=) c.1752+59G= (n.1752+59G=) c.1872+59G= (n.1872+59G=) c.*211+59G= (n.*211+59G=) c.*1264+59G= (n.*1264+59G=) n.2121+59G= n.2269+59G= c.1017+59G= (n.1017+59G=) c.1506+59G= (n.1506+59G=) n.2853+59G= | |
| 1 | g.11791148C>T | CA886039850 | MTHFR | c.1875+59G>A (n.1875+59G>A) c.1752+59G>A (n.1752+59G>A) c.1872+59G>A (n.1872+59G>A) c.*211+59G>A (n.*211+59G>A) c.*1264+59G>A (n.*1264+59G>A) n.2121+59G>A n.2269+59G>A c.1017+59G>A (n.1017+59G>A) c.1506+59G>A (n.1506+59G>A) n.2853+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791149C= | CA1153792292 | MTHFR | c.1875+58G= (n.1875+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.1872+58G= (n.1872+58G=) c.*211+58G= (n.*211+58G=) c.*1264+58G= (n.*1264+58G=) n.2121+58G= n.2269+58G= c.1017+58G= (n.1017+58G=) c.1506+58G= (n.1506+58G=) n.2853+58G= | |
| 1 | g.11791150A= | CA1153792298 | MTHFR | c.1875+57T= (n.1875+57T=) c.1752+57T= (n.1752+57T=) c.1872+57T= (n.1872+57T=) c.*211+57T= (n.*211+57T=) c.*1264+57T= (n.*1264+57T=) n.2121+57T= n.2269+57T= c.1017+57T= (n.1017+57T=) c.1506+57T= (n.1506+57T=) n.2853+57T= | |
| 1 | g.11791150A>G | CA886039853 | MTHFR | c.1875+57T>C (n.1875+57T>C) c.1752+57T>C (n.1752+57T>C) c.1872+57T>C (n.1872+57T>C) c.*211+57T>C (n.*211+57T>C) c.*1264+57T>C (n.*1264+57T>C) n.2121+57T>C n.2269+57T>C c.1017+57T>C (n.1017+57T>C) c.1506+57T>C (n.1506+57T>C) n.2853+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151dup | CA17999188 | MTHFR | c.1875+57dup (n.1875+57dup) c.1752+57dup (n.1752+57dup) c.1872+57dup (n.1872+57dup) c.*211+57dup (n.*211+57dup) c.*1264+57dup (n.*1264+57dup) n.2121+57dup n.2269+57dup c.1017+57dup (n.1017+57dup) c.1506+57dup (n.1506+57dup) n.2853+57dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151A= | CA1153792303 | MTHFR | c.1875+56T= (n.1875+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.*211+56T= (n.*211+56T=) c.*1264+56T= (n.*1264+56T=) n.2121+56T= n.2269+56T= c.1017+56T= (n.1017+56T=) c.1506+56T= (n.1506+56T=) n.2853+56T= | |
| 1 | g.11791151A>G | CA521455283 | MTHFR | c.1875+56T>C (n.1875+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.*211+56T>C (n.*211+56T>C) c.*1264+56T>C (n.*1264+56T>C) n.2121+56T>C n.2269+56T>C c.1017+56T>C (n.1017+56T>C) c.1506+56T>C (n.1506+56T>C) n.2853+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151_11791155delinsATCCC | CA1153792307 | MTHFR | c.1875+52_1875+56delinsGGGAT (n.1875+52_1875+56delinsGGGAT) c.1752+52_1752+56delinsGGGAT (n.1752+52_1752+56delinsGGGAT) c.1872+52_1872+56delinsGGGAT (n.1872+52_1872+56delinsGGGAT) c.*211+52_*211+56delinsGGGAT (n.*211+52_*211+56delinsGGGAT) c.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT (n.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT) n.2121+52_2121+56delinsGGGAT n.2269+52_2269+56delinsGGGAT c.1017+52_1017+56delinsGGGAT (n.1017+52_1017+56delinsGGGAT) c.1506+52_1506+56delinsGGGAT (n.1506+52_1506+56delinsGGGAT) n.2853+52_2853+56delinsGGGAT | |
| 1 | g.11791156_11791159del | CA1153792313 | MTHFR | c.1875+52_1875+55del (n.1875+52_1875+55del) c.1752+52_1752+55del (n.1752+52_1752+55del) c.1872+52_1872+55del (n.1872+52_1872+55del) c.*211+52_*211+55del (n.*211+52_*211+55del) c.*1264+52_*1264+55del (n.*1264+52_*1264+55del) n.2121+52_2121+55del n.2269+52_2269+55del c.1017+52_1017+55del (n.1017+52_1017+55del) c.1506+52_1506+55del (n.1506+52_1506+55del) n.2853+52_2853+55del | dbSNP |
| 1 | g.11791153C>A | CA2643302348 | MTHFR | c.1875+54G>T (n.1875+54G>T) c.1752+54G>T (n.1752+54G>T) c.1872+54G>T (n.1872+54G>T) c.*211+54G>T (n.*211+54G>T) c.*1264+54G>T (n.*1264+54G>T) n.2121+54G>T n.2269+54G>T c.1017+54G>T (n.1017+54G>T) c.1506+54G>T (n.1506+54G>T) n.2853+54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791156T= | CA1153792316 | MTHFR | c.1875+51A= (n.1875+51A=) c.1752+51A= (n.1752+51A=) c.1872+51A= (n.1872+51A=) c.*211+51A= (n.*211+51A=) c.*1264+51A= (n.*1264+51A=) n.2121+51A= n.2269+51A= c.1017+51A= (n.1017+51A=) c.1506+51A= (n.1506+51A=) n.2853+51A= | |
| 1 | g.11791160dup | CA521455284 | MTHFR | c.1875+50dup (n.1875+50dup) c.1752+50dup (n.1752+50dup) c.1872+50dup (n.1872+50dup) c.*211+50dup (n.*211+50dup) c.*1264+50dup (n.*1264+50dup) n.2121+50dup n.2269+50dup c.1017+50dup (n.1017+50dup) c.1506+50dup (n.1506+50dup) n.2853+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C>A | CA595226 | MTHFR | c.1875+47G>T (n.1875+47G>T) c.1752+47G>T (n.1752+47G>T) c.1872+47G>T (n.1872+47G>T) c.*211+47G>T (n.*211+47G>T) c.*1264+47G>T (n.*1264+47G>T) n.2121+47G>T n.2269+47G>T c.1017+47G>T (n.1017+47G>T) c.1506+47G>T (n.1506+47G>T) n.2853+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C= | CA1139925368 | MTHFR | c.1875+47G= (n.1875+47G=) c.1752+47G= (n.1752+47G=) c.1872+47G= (n.1872+47G=) c.*211+47G= (n.*211+47G=) c.*1264+47G= (n.*1264+47G=) n.2121+47G= n.2269+47G= c.1017+47G= (n.1017+47G=) c.1506+47G= (n.1506+47G=) n.2853+47G= | |
| 1 | g.11791160C>G | CA595225 | MTHFR | c.1875+47G>C (n.1875+47G>C) c.1752+47G>C (n.1752+47G>C) c.1872+47G>C (n.1872+47G>C) c.*211+47G>C (n.*211+47G>C) c.*1264+47G>C (n.*1264+47G>C) n.2121+47G>C n.2269+47G>C c.1017+47G>C (n.1017+47G>C) c.1506+47G>C (n.1506+47G>C) n.2853+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C>T | CA886039860 | MTHFR | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1752+47G>A (n.1752+47G>A) c.1872+47G>A (n.1872+47G>A) c.*211+47G>A (n.*211+47G>A) c.*1264+47G>A (n.*1264+47G>A) n.2121+47G>A n.2269+47G>A c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) c.1506+47G>A (n.1506+47G>A) n.2853+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791161A= | CA1153792331 | MTHFR | c.1875+46T= (n.1875+46T=) c.1752+46T= (n.1752+46T=) c.1872+46T= (n.1872+46T=) c.*211+46T= (n.*211+46T=) c.*1264+46T= (n.*1264+46T=) n.2121+46T= n.2269+46T= c.1017+46T= (n.1017+46T=) c.1506+46T= (n.1506+46T=) n.2853+46T= | |
| 1 | g.11791161A>C | CA2643302366 | MTHFR | c.1875+46T>G (n.1875+46T>G) c.1752+46T>G (n.1752+46T>G) c.1872+46T>G (n.1872+46T>G) c.*211+46T>G (n.*211+46T>G) c.*1264+46T>G (n.*1264+46T>G) n.2121+46T>G n.2269+46T>G c.1017+46T>G (n.1017+46T>G) c.1506+46T>G (n.1506+46T>G) n.2853+46T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791161A>G | CA1153792332 | MTHFR | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1752+46T>C (n.1752+46T>C) c.1872+46T>C (n.1872+46T>C) c.*211+46T>C (n.*211+46T>C) c.*1264+46T>C (n.*1264+46T>C) n.2121+46T>C n.2269+46T>C c.1017+46T>C (n.1017+46T>C) c.1506+46T>C (n.1506+46T>C) n.2853+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |