| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791094_11791111dup | CA2643302080 | MTHFR | c.1875+103_1875+120dup (n.1875+103_1875+120dup) c.1752+103_1752+120dup (n.1752+103_1752+120dup) c.1872+103_1872+120dup (n.1872+103_1872+120dup) c.*211+103_*211+120dup (n.*211+103_*211+120dup) c.*1264+103_*1264+120dup (n.*1264+103_*1264+120dup) n.2121+103_2121+120dup n.2269+103_2269+120dup c.1017+103_1017+120dup (n.1017+103_1017+120dup) c.1506+103_1506+120dup (n.1506+103_1506+120dup) n.2853+103_2853+120dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791106C= | CA1153792107 | MTHFR | c.1875+101G= (n.1875+101G=) c.1752+101G= (n.1752+101G=) c.1872+101G= (n.1872+101G=) c.*211+101G= (n.*211+101G=) c.*1264+101G= (n.*1264+101G=) n.2121+101G= n.2269+101G= c.1017+101G= (n.1017+101G=) c.1506+101G= (n.1506+101G=) n.2853+101G= | |
| 1 | g.11791106C>T | CA1153792109 | MTHFR | c.1875+101G>A (n.1875+101G>A) c.1752+101G>A (n.1752+101G>A) c.1872+101G>A (n.1872+101G>A) c.*211+101G>A (n.*211+101G>A) c.*1264+101G>A (n.*1264+101G>A) n.2121+101G>A n.2269+101G>A c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) c.1506+101G>A (n.1506+101G>A) n.2853+101G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791107T>C | CA2643302218 | MTHFR | c.1875+100A>G (n.1875+100A>G) c.1752+100A>G (n.1752+100A>G) c.1872+100A>G (n.1872+100A>G) c.*211+100A>G (n.*211+100A>G) c.*1264+100A>G (n.*1264+100A>G) n.2121+100A>G n.2269+100A>G c.1017+100A>G (n.1017+100A>G) c.1506+100A>G (n.1506+100A>G) n.2853+100A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791108G>A | CA998619640 | MTHFR | c.1875+99C>T (n.1875+99C>T) c.1752+99C>T (n.1752+99C>T) c.1872+99C>T (n.1872+99C>T) c.*211+99C>T (n.*211+99C>T) c.*1264+99C>T (n.*1264+99C>T) n.2121+99C>T n.2269+99C>T c.1017+99C>T (n.1017+99C>T) c.1506+99C>T (n.1506+99C>T) n.2853+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791108G= | CA1153792121 | MTHFR | c.1875+99C= (n.1875+99C=) c.1752+99C= (n.1752+99C=) c.1872+99C= (n.1872+99C=) c.*211+99C= (n.*211+99C=) c.*1264+99C= (n.*1264+99C=) n.2121+99C= n.2269+99C= c.1017+99C= (n.1017+99C=) c.1506+99C= (n.1506+99C=) n.2853+99C= | |
| 1 | g.11791108G>T | CA2643302226 | MTHFR | c.1875+99C>A (n.1875+99C>A) c.1752+99C>A (n.1752+99C>A) c.1872+99C>A (n.1872+99C>A) c.*211+99C>A (n.*211+99C>A) c.*1264+99C>A (n.*1264+99C>A) n.2121+99C>A n.2269+99C>A c.1017+99C>A (n.1017+99C>A) c.1506+99C>A (n.1506+99C>A) n.2853+99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791110del | CA2574214650 | MTHFR | c.1875+99del (n.1875+99del) c.1752+99del (n.1752+99del) c.1872+99del (n.1872+99del) c.*211+99del (n.*211+99del) c.*1264+99del (n.*1264+99del) n.2121+99del n.2269+99del c.1017+99del (n.1017+99del) c.1506+99del (n.1506+99del) n.2853+99del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791109G>A | CA2643302232 | MTHFR | c.1875+98C>T (n.1875+98C>T) c.1752+98C>T (n.1752+98C>T) c.1872+98C>T (n.1872+98C>T) c.*211+98C>T (n.*211+98C>T) c.*1264+98C>T (n.*1264+98C>T) n.2121+98C>T n.2269+98C>T c.1017+98C>T (n.1017+98C>T) c.1506+98C>T (n.1506+98C>T) n.2853+98C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791109G>T | CA2643302249 | MTHFR | c.1875+98C>A (n.1875+98C>A) c.1752+98C>A (n.1752+98C>A) c.1872+98C>A (n.1872+98C>A) c.*211+98C>A (n.*211+98C>A) c.*1264+98C>A (n.*1264+98C>A) n.2121+98C>A n.2269+98C>A c.1017+98C>A (n.1017+98C>A) c.1506+98C>A (n.1506+98C>A) n.2853+98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791110G>A | CA521455275 | MTHFR | c.1875+97C>T (n.1875+97C>T) c.1752+97C>T (n.1752+97C>T) c.1872+97C>T (n.1872+97C>T) c.*211+97C>T (n.*211+97C>T) c.*1264+97C>T (n.*1264+97C>T) n.2121+97C>T n.2269+97C>T c.1017+97C>T (n.1017+97C>T) c.1506+97C>T (n.1506+97C>T) n.2853+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791110G= | CA1153792125 | MTHFR | c.1875+97C= (n.1875+97C=) c.1752+97C= (n.1752+97C=) c.1872+97C= (n.1872+97C=) c.*211+97C= (n.*211+97C=) c.*1264+97C= (n.*1264+97C=) n.2121+97C= n.2269+97C= c.1017+97C= (n.1017+97C=) c.1506+97C= (n.1506+97C=) n.2853+97C= | |
| 1 | g.11791110G>T | CA2643302254 | MTHFR | c.1875+97C>A (n.1875+97C>A) c.1752+97C>A (n.1752+97C>A) c.1872+97C>A (n.1872+97C>A) c.*211+97C>A (n.*211+97C>A) c.*1264+97C>A (n.*1264+97C>A) n.2121+97C>A n.2269+97C>A c.1017+97C>A (n.1017+97C>A) c.1506+97C>A (n.1506+97C>A) n.2853+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791111T>C | CA2643302256 | MTHFR | c.1875+96A>G (n.1875+96A>G) c.1752+96A>G (n.1752+96A>G) c.1872+96A>G (n.1872+96A>G) c.*211+96A>G (n.*211+96A>G) c.*1264+96A>G (n.*1264+96A>G) n.2121+96A>G n.2269+96A>G c.1017+96A>G (n.1017+96A>G) c.1506+96A>G (n.1506+96A>G) n.2853+96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791112C= | CA1153792128 | MTHFR | c.1875+95G= (n.1875+95G=) c.1752+95G= (n.1752+95G=) c.1872+95G= (n.1872+95G=) c.*211+95G= (n.*211+95G=) c.*1264+95G= (n.*1264+95G=) n.2121+95G= n.2269+95G= c.1017+95G= (n.1017+95G=) c.1506+95G= (n.1506+95G=) n.2853+95G= | |
| 1 | g.11791112C>T | CA886039826 | MTHFR | c.1875+95G>A (n.1875+95G>A) c.1752+95G>A (n.1752+95G>A) c.1872+95G>A (n.1872+95G>A) c.*211+95G>A (n.*211+95G>A) c.*1264+95G>A (n.*1264+95G>A) n.2121+95G>A n.2269+95G>A c.1017+95G>A (n.1017+95G>A) c.1506+95G>A (n.1506+95G>A) n.2853+95G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791113C>A | CA17999180 | MTHFR | c.1875+94G>T (n.1875+94G>T) c.1752+94G>T (n.1752+94G>T) c.1872+94G>T (n.1872+94G>T) c.*211+94G>T (n.*211+94G>T) c.*1264+94G>T (n.*1264+94G>T) n.2121+94G>T n.2269+94G>T c.1017+94G>T (n.1017+94G>T) c.1506+94G>T (n.1506+94G>T) n.2853+94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791113C= | CA1153792133 | MTHFR | c.1875+94G= (n.1875+94G=) c.1752+94G= (n.1752+94G=) c.1872+94G= (n.1872+94G=) c.*211+94G= (n.*211+94G=) c.*1264+94G= (n.*1264+94G=) n.2121+94G= n.2269+94G= c.1017+94G= (n.1017+94G=) c.1506+94G= (n.1506+94G=) n.2853+94G= | |
| 1 | g.11791114A= | CA1153792186 | MTHFR | c.1875+93T= (n.1875+93T=) c.1752+93T= (n.1752+93T=) c.1872+93T= (n.1872+93T=) c.*211+93T= (n.*211+93T=) c.*1264+93T= (n.*1264+93T=) n.2121+93T= n.2269+93T= c.1017+93T= (n.1017+93T=) c.1506+93T= (n.1506+93T=) n.2853+93T= | |
| 1 | g.11791114A>G | CA521455277 | MTHFR | c.1875+93T>C (n.1875+93T>C) c.1752+93T>C (n.1752+93T>C) c.1872+93T>C (n.1872+93T>C) c.*211+93T>C (n.*211+93T>C) c.*1264+93T>C (n.*1264+93T>C) n.2121+93T>C n.2269+93T>C c.1017+93T>C (n.1017+93T>C) c.1506+93T>C (n.1506+93T>C) n.2853+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791115G>A | CA886039838 | MTHFR | c.1875+92C>T (n.1875+92C>T) c.1752+92C>T (n.1752+92C>T) c.1872+92C>T (n.1872+92C>T) c.*211+92C>T (n.*211+92C>T) c.*1264+92C>T (n.*1264+92C>T) n.2121+92C>T n.2269+92C>T c.1017+92C>T (n.1017+92C>T) c.1506+92C>T (n.1506+92C>T) n.2853+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791115G= | CA1153792192 | MTHFR | c.1875+92C= (n.1875+92C=) c.1752+92C= (n.1752+92C=) c.1872+92C= (n.1872+92C=) c.*211+92C= (n.*211+92C=) c.*1264+92C= (n.*1264+92C=) n.2121+92C= n.2269+92C= c.1017+92C= (n.1017+92C=) c.1506+92C= (n.1506+92C=) n.2853+92C= | |
| 1 | g.11791115G>T | CA1153792199 | MTHFR | c.1875+92C>A (n.1875+92C>A) c.1752+92C>A (n.1752+92C>A) c.1872+92C>A (n.1872+92C>A) c.*211+92C>A (n.*211+92C>A) c.*1264+92C>A (n.*1264+92C>A) n.2121+92C>A n.2269+92C>A c.1017+92C>A (n.1017+92C>A) c.1506+92C>A (n.1506+92C>A) n.2853+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791116T>C | CA1153792205 | MTHFR | c.1875+91A>G (n.1875+91A>G) c.1752+91A>G (n.1752+91A>G) c.1872+91A>G (n.1872+91A>G) c.*211+91A>G (n.*211+91A>G) c.*1264+91A>G (n.*1264+91A>G) n.2121+91A>G n.2269+91A>G c.1017+91A>G (n.1017+91A>G) c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) n.2853+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791116T= | CA1153792202 | MTHFR | c.1875+91A= (n.1875+91A=) c.1752+91A= (n.1752+91A=) c.1872+91A= (n.1872+91A=) c.*211+91A= (n.*211+91A=) c.*1264+91A= (n.*1264+91A=) n.2121+91A= n.2269+91A= c.1017+91A= (n.1017+91A=) c.1506+91A= (n.1506+91A=) n.2853+91A= | |
| 1 | g.11791117G>A | CA2574214651 | MTHFR | c.1875+90C>T (n.1875+90C>T) c.1752+90C>T (n.1752+90C>T) c.1872+90C>T (n.1872+90C>T) c.*211+90C>T (n.*211+90C>T) c.*1264+90C>T (n.*1264+90C>T) n.2121+90C>T n.2269+90C>T c.1017+90C>T (n.1017+90C>T) c.1506+90C>T (n.1506+90C>T) n.2853+90C>T | |
| 1 | g.11791117G>T | CA2574214652 | MTHFR | c.1875+90C>A (n.1875+90C>A) c.1752+90C>A (n.1752+90C>A) c.1872+90C>A (n.1872+90C>A) c.*211+90C>A (n.*211+90C>A) c.*1264+90C>A (n.*1264+90C>A) n.2121+90C>A n.2269+90C>A c.1017+90C>A (n.1017+90C>A) c.1506+90C>A (n.1506+90C>A) n.2853+90C>A | |
| 1 | g.11791119G>A | CA17999181 | MTHFR | c.1875+88C>T (n.1875+88C>T) c.1752+88C>T (n.1752+88C>T) c.1872+88C>T (n.1872+88C>T) c.*211+88C>T (n.*211+88C>T) c.*1264+88C>T (n.*1264+88C>T) n.2121+88C>T n.2269+88C>T c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) c.1506+88C>T (n.1506+88C>T) n.2853+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791119G= | CA1153792210 | MTHFR | c.1875+88C= (n.1875+88C=) c.1752+88C= (n.1752+88C=) c.1872+88C= (n.1872+88C=) c.*211+88C= (n.*211+88C=) c.*1264+88C= (n.*1264+88C=) n.2121+88C= n.2269+88C= c.1017+88C= (n.1017+88C=) c.1506+88C= (n.1506+88C=) n.2853+88C= | |
| 1 | g.11791120G>A | CA998619647 | MTHFR | c.1875+87C>T (n.1875+87C>T) c.1752+87C>T (n.1752+87C>T) c.1872+87C>T (n.1872+87C>T) c.*211+87C>T (n.*211+87C>T) c.*1264+87C>T (n.*1264+87C>T) n.2121+87C>T n.2269+87C>T c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) c.1506+87C>T (n.1506+87C>T) n.2853+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791120G= | CA1153792226 | MTHFR | c.1875+87C= (n.1875+87C=) c.1752+87C= (n.1752+87C=) c.1872+87C= (n.1872+87C=) c.*211+87C= (n.*211+87C=) c.*1264+87C= (n.*1264+87C=) n.2121+87C= n.2269+87C= c.1017+87C= (n.1017+87C=) c.1506+87C= (n.1506+87C=) n.2853+87C= | |
| 1 | g.11791120G>T | CA2643302274 | MTHFR | c.1875+87C>A (n.1875+87C>A) c.1752+87C>A (n.1752+87C>A) c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.*211+87C>A (n.*211+87C>A) c.*1264+87C>A (n.*1264+87C>A) n.2121+87C>A n.2269+87C>A c.1017+87C>A (n.1017+87C>A) c.1506+87C>A (n.1506+87C>A) n.2853+87C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791121C>A | CA2643302276 | MTHFR | c.1875+86G>T (n.1875+86G>T) c.1752+86G>T (n.1752+86G>T) c.1872+86G>T (n.1872+86G>T) c.*211+86G>T (n.*211+86G>T) c.*1264+86G>T (n.*1264+86G>T) n.2121+86G>T n.2269+86G>T c.1017+86G>T (n.1017+86G>T) c.1506+86G>T (n.1506+86G>T) n.2853+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791121C= | CA1153792230 | MTHFR | c.1875+86G= (n.1875+86G=) c.1752+86G= (n.1752+86G=) c.1872+86G= (n.1872+86G=) c.*211+86G= (n.*211+86G=) c.*1264+86G= (n.*1264+86G=) n.2121+86G= n.2269+86G= c.1017+86G= (n.1017+86G=) c.1506+86G= (n.1506+86G=) n.2853+86G= | |
| 1 | g.11791121C>G | CA1153792234 | MTHFR | c.1875+86G>C (n.1875+86G>C) c.1752+86G>C (n.1752+86G>C) c.1872+86G>C (n.1872+86G>C) c.*211+86G>C (n.*211+86G>C) c.*1264+86G>C (n.*1264+86G>C) n.2121+86G>C n.2269+86G>C c.1017+86G>C (n.1017+86G>C) c.1506+86G>C (n.1506+86G>C) n.2853+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791123T>C | CA1153792245 | MTHFR | c.1875+84A>G (n.1875+84A>G) c.1752+84A>G (n.1752+84A>G) c.1872+84A>G (n.1872+84A>G) c.*211+84A>G (n.*211+84A>G) c.*1264+84A>G (n.*1264+84A>G) n.2121+84A>G n.2269+84A>G c.1017+84A>G (n.1017+84A>G) c.1506+84A>G (n.1506+84A>G) n.2853+84A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791123T= | CA1153792240 | MTHFR | c.1875+84A= (n.1875+84A=) c.1752+84A= (n.1752+84A=) c.1872+84A= (n.1872+84A=) c.*211+84A= (n.*211+84A=) c.*1264+84A= (n.*1264+84A=) n.2121+84A= n.2269+84A= c.1017+84A= (n.1017+84A=) c.1506+84A= (n.1506+84A=) n.2853+84A= | |
| 1 | g.11791124T>C | CA886039846 | MTHFR | c.1875+83A>G (n.1875+83A>G) c.1752+83A>G (n.1752+83A>G) c.1872+83A>G (n.1872+83A>G) c.*211+83A>G (n.*211+83A>G) c.*1264+83A>G (n.*1264+83A>G) n.2121+83A>G n.2269+83A>G c.1017+83A>G (n.1017+83A>G) c.1506+83A>G (n.1506+83A>G) n.2853+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791124T= | CA1153792253 | MTHFR | c.1875+83A= (n.1875+83A=) c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.1872+83A= (n.1872+83A=) c.*211+83A= (n.*211+83A=) c.*1264+83A= (n.*1264+83A=) n.2121+83A= n.2269+83A= c.1017+83A= (n.1017+83A=) c.1506+83A= (n.1506+83A=) n.2853+83A= | |
| 1 | g.11791125C= | CA1153792259 | MTHFR | c.1875+82G= (n.1875+82G=) c.1752+82G= (n.1752+82G=) c.1872+82G= (n.1872+82G=) c.*211+82G= (n.*211+82G=) c.*1264+82G= (n.*1264+82G=) n.2121+82G= n.2269+82G= c.1017+82G= (n.1017+82G=) c.1506+82G= (n.1506+82G=) n.2853+82G= | |
| 1 | g.11791125C>T | CA1153792258 | MTHFR | c.1875+82G>A (n.1875+82G>A) c.1752+82G>A (n.1752+82G>A) c.1872+82G>A (n.1872+82G>A) c.*211+82G>A (n.*211+82G>A) c.*1264+82G>A (n.*1264+82G>A) n.2121+82G>A n.2269+82G>A c.1017+82G>A (n.1017+82G>A) c.1506+82G>A (n.1506+82G>A) n.2853+82G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791126A>T | CA2643302277 | MTHFR | c.1875+81T>A (n.1875+81T>A) c.1752+81T>A (n.1752+81T>A) c.1872+81T>A (n.1872+81T>A) c.*211+81T>A (n.*211+81T>A) c.*1264+81T>A (n.*1264+81T>A) n.2121+81T>A n.2269+81T>A c.1017+81T>A (n.1017+81T>A) c.1506+81T>A (n.1506+81T>A) n.2853+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791127G>T | CA2643302282 | MTHFR | c.1875+80C>A (n.1875+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1872+80C>A (n.1872+80C>A) c.*211+80C>A (n.*211+80C>A) c.*1264+80C>A (n.*1264+80C>A) n.2121+80C>A n.2269+80C>A c.1017+80C>A (n.1017+80C>A) c.1506+80C>A (n.1506+80C>A) n.2853+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791128C>A | CA2581641494 | MTHFR | c.1875+79G>T (n.1875+79G>T) c.1752+79G>T (n.1752+79G>T) c.1872+79G>T (n.1872+79G>T) c.*211+79G>T (n.*211+79G>T) c.*1264+79G>T (n.*1264+79G>T) n.2121+79G>T n.2269+79G>T c.1017+79G>T (n.1017+79G>T) c.1506+79G>T (n.1506+79G>T) n.2853+79G>T | |
| 1 | g.11791128C= | CA1140618099 | MTHFR | c.1875+79G= (n.1875+79G=) c.1752+79G= (n.1752+79G=) c.1872+79G= (n.1872+79G=) c.*211+79G= (n.*211+79G=) c.*1264+79G= (n.*1264+79G=) n.2121+79G= n.2269+79G= c.1017+79G= (n.1017+79G=) c.1506+79G= (n.1506+79G=) n.2853+79G= | |
| 1 | g.11791128C>G | CA2581641495 | MTHFR | c.1875+79G>C (n.1875+79G>C) c.1752+79G>C (n.1752+79G>C) c.1872+79G>C (n.1872+79G>C) c.*211+79G>C (n.*211+79G>C) c.*1264+79G>C (n.*1264+79G>C) n.2121+79G>C n.2269+79G>C c.1017+79G>C (n.1017+79G>C) c.1506+79G>C (n.1506+79G>C) n.2853+79G>C | |
| 1 | g.11791128C>T | CA17999182 | MTHFR | c.1875+79G>A (n.1875+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1872+79G>A (n.1872+79G>A) c.*211+79G>A (n.*211+79G>A) c.*1264+79G>A (n.*1264+79G>A) n.2121+79G>A n.2269+79G>A c.1017+79G>A (n.1017+79G>A) c.1506+79G>A (n.1506+79G>A) n.2853+79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791130C>G | CA2643302292 | MTHFR | c.1875+77G>C (n.1875+77G>C) c.1752+77G>C (n.1752+77G>C) c.1872+77G>C (n.1872+77G>C) c.*211+77G>C (n.*211+77G>C) c.*1264+77G>C (n.*1264+77G>C) n.2121+77G>C n.2269+77G>C c.1017+77G>C (n.1017+77G>C) c.1506+77G>C (n.1506+77G>C) n.2853+77G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791131_11791134del | CA2643302291 | MTHFR | c.1875+74_1875+77del (n.1875+74_1875+77del) c.1752+74_1752+77del (n.1752+74_1752+77del) c.1872+74_1872+77del (n.1872+74_1872+77del) c.*211+74_*211+77del (n.*211+74_*211+77del) c.*1264+74_*1264+77del (n.*1264+74_*1264+77del) n.2121+74_2121+77del n.2269+74_2269+77del c.1017+74_1017+77del (n.1017+74_1017+77del) c.1506+74_1506+77del (n.1506+74_1506+77del) n.2853+74_2853+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791132C= | CA1153792264 | MTHFR | c.1875+75G= (n.1875+75G=) c.1752+75G= (n.1752+75G=) c.1872+75G= (n.1872+75G=) c.*211+75G= (n.*211+75G=) c.*1264+75G= (n.*1264+75G=) n.2121+75G= n.2269+75G= c.1017+75G= (n.1017+75G=) c.1506+75G= (n.1506+75G=) n.2853+75G= |