WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791047A>G | CA2643301956 | MTHFR | c.1876-149T>C (n.1876-149T>C) c.1753-149T>C (n.1753-149T>C) c.1873-149T>C (n.1873-149T>C) c.1752+160T>C (n.1752+160T>C) c.*212-149T>C (n.*212-149T>C) c.*1265-149T>C (n.*1265-149T>C) n.2122-149T>C n.2269+160T>C c.1018-149T>C (n.1018-149T>C) c.1507-149T>C (n.1507-149T>C) c.1875+160T>C (n.1875+160T>C) n.2853+160T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791052dup | CA2643301960 | MTHFR | c.1876-152dup (n.1876-152dup) c.1753-152dup (n.1753-152dup) c.1873-152dup (n.1873-152dup) c.1752+157dup (n.1752+157dup) c.*212-152dup (n.*212-152dup) c.*1265-152dup (n.*1265-152dup) n.2122-152dup n.2269+157dup c.1018-152dup (n.1018-152dup) c.1507-152dup (n.1507-152dup) c.1875+157dup (n.1875+157dup) n.2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051_11791054dup | CA2643301958 | MTHFR | c.1876-155_1876-152dup (n.1876-155_1876-152dup) c.1753-155_1753-152dup (n.1753-155_1753-152dup) c.1873-155_1873-152dup (n.1873-155_1873-152dup) c.1752+154_1752+157dup (n.1752+154_1752+157dup) c.*212-155_*212-152dup (n.*212-155_*212-152dup) c.*1265-155_*1265-152dup (n.*1265-155_*1265-152dup) n.2122-155_2122-152dup n.2269+154_2269+157dup c.1018-155_1018-152dup (n.1018-155_1018-152dup) c.1507-155_1507-152dup (n.1507-155_1507-152dup) c.1875+154_1875+157dup (n.1875+154_1875+157dup) n.2853+154_2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051A= | CA1153791989 | MTHFR | c.1876-153T= (n.1876-153T=) c.1753-153T= (n.1753-153T=) c.1873-153T= (n.1873-153T=) c.1752+156T= (n.1752+156T=) c.*212-153T= (n.*212-153T=) c.*1265-153T= (n.*1265-153T=) n.2122-153T= n.2269+156T= c.1018-153T= (n.1018-153T=) c.1507-153T= (n.1507-153T=) c.1875+156T= (n.1875+156T=) n.2853+156T= | |
| 1 | g.11791051A>T | CA998619616 | MTHFR | c.1876-153T>A (n.1876-153T>A) c.1753-153T>A (n.1753-153T>A) c.1873-153T>A (n.1873-153T>A) c.1752+156T>A (n.1752+156T>A) c.*212-153T>A (n.*212-153T>A) c.*1265-153T>A (n.*1265-153T>A) n.2122-153T>A n.2269+156T>A c.1018-153T>A (n.1018-153T>A) c.1507-153T>A (n.1507-153T>A) c.1875+156T>A (n.1875+156T>A) n.2853+156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791053C= | CA1153791995 | MTHFR | c.1876-155G= (n.1876-155G=) c.1753-155G= (n.1753-155G=) c.1873-155G= (n.1873-155G=) c.1752+154G= (n.1752+154G=) c.*212-155G= (n.*212-155G=) c.*1265-155G= (n.*1265-155G=) n.2122-155G= n.2269+154G= c.1018-155G= (n.1018-155G=) c.1507-155G= (n.1507-155G=) c.1875+154G= (n.1875+154G=) n.2853+154G= | |
| 1 | g.11791053C>G | CA886039780 | MTHFR | c.1876-155G>C (n.1876-155G>C) c.1753-155G>C (n.1753-155G>C) c.1873-155G>C (n.1873-155G>C) c.1752+154G>C (n.1752+154G>C) c.*212-155G>C (n.*212-155G>C) c.*1265-155G>C (n.*1265-155G>C) n.2122-155G>C n.2269+154G>C c.1018-155G>C (n.1018-155G>C) c.1507-155G>C (n.1507-155G>C) c.1875+154G>C (n.1875+154G>C) n.2853+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>A | CA2643301962 | MTHFR | c.1875+152G>T (n.1875+152G>T) c.1752+152G>T (n.1752+152G>T) c.1872+152G>T (n.1872+152G>T) c.*211+152G>T (n.*211+152G>T) c.*1264+152G>T (n.*1264+152G>T) n.2121+152G>T n.2269+152G>T c.1017+152G>T (n.1017+152G>T) c.1506+152G>T (n.1506+152G>T) n.2853+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>T | CA2643301964 | MTHFR | c.1875+152G>A (n.1875+152G>A) c.1752+152G>A (n.1752+152G>A) c.1872+152G>A (n.1872+152G>A) c.*211+152G>A (n.*211+152G>A) c.*1264+152G>A (n.*1264+152G>A) n.2121+152G>A n.2269+152G>A c.1017+152G>A (n.1017+152G>A) c.1506+152G>A (n.1506+152G>A) n.2853+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>A | CA2643301966 | MTHFR | c.1875+151G>T (n.1875+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.1872+151G>T (n.1872+151G>T) c.*211+151G>T (n.*211+151G>T) c.*1264+151G>T (n.*1264+151G>T) n.2121+151G>T n.2269+151G>T c.1017+151G>T (n.1017+151G>T) c.1506+151G>T (n.1506+151G>T) n.2853+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>T | CA2643301969 | MTHFR | c.1875+151G>A (n.1875+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.1872+151G>A (n.1872+151G>A) c.*211+151G>A (n.*211+151G>A) c.*1264+151G>A (n.*1264+151G>A) n.2121+151G>A n.2269+151G>A c.1017+151G>A (n.1017+151G>A) c.1506+151G>A (n.1506+151G>A) n.2853+151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791057C>A | CA2643301973 | MTHFR | c.1875+150G>T (n.1875+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.1872+150G>T (n.1872+150G>T) c.*211+150G>T (n.*211+150G>T) c.*1264+150G>T (n.*1264+150G>T) n.2121+150G>T n.2269+150G>T c.1017+150G>T (n.1017+150G>T) c.1506+150G>T (n.1506+150G>T) n.2853+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T>C | CA886039784 | MTHFR | c.1875+149A>G (n.1875+149A>G) c.1752+149A>G (n.1752+149A>G) c.1872+149A>G (n.1872+149A>G) c.*211+149A>G (n.*211+149A>G) c.*1264+149A>G (n.*1264+149A>G) n.2121+149A>G n.2269+149A>G c.1017+149A>G (n.1017+149A>G) c.1506+149A>G (n.1506+149A>G) n.2853+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T= | CA1153791999 | MTHFR | c.1875+149A= (n.1875+149A=) c.1752+149A= (n.1752+149A=) c.1872+149A= (n.1872+149A=) c.*211+149A= (n.*211+149A=) c.*1264+149A= (n.*1264+149A=) n.2121+149A= n.2269+149A= c.1017+149A= (n.1017+149A=) c.1506+149A= (n.1506+149A=) n.2853+149A= | |
| 1 | g.11791059G>A | CA17999166 | MTHFR | c.1875+148C>T (n.1875+148C>T) c.1752+148C>T (n.1752+148C>T) c.1872+148C>T (n.1872+148C>T) c.*211+148C>T (n.*211+148C>T) c.*1264+148C>T (n.*1264+148C>T) n.2121+148C>T n.2269+148C>T c.1017+148C>T (n.1017+148C>T) c.1506+148C>T (n.1506+148C>T) n.2853+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791059G= | CA1144479187 | MTHFR | c.1875+148C= (n.1875+148C=) c.1752+148C= (n.1752+148C=) c.1872+148C= (n.1872+148C=) c.*211+148C= (n.*211+148C=) c.*1264+148C= (n.*1264+148C=) n.2121+148C= n.2269+148C= c.1017+148C= (n.1017+148C=) c.1506+148C= (n.1506+148C=) n.2853+148C= | |
| 1 | g.11791059G>T | CA2643301976 | MTHFR | c.1875+148C>A (n.1875+148C>A) c.1752+148C>A (n.1752+148C>A) c.1872+148C>A (n.1872+148C>A) c.*211+148C>A (n.*211+148C>A) c.*1264+148C>A (n.*1264+148C>A) n.2121+148C>A n.2269+148C>A c.1017+148C>A (n.1017+148C>A) c.1506+148C>A (n.1506+148C>A) n.2853+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C>A | CA1153792026 | MTHFR | c.1875+147G>T (n.1875+147G>T) c.1752+147G>T (n.1752+147G>T) c.1872+147G>T (n.1872+147G>T) c.*211+147G>T (n.*211+147G>T) c.*1264+147G>T (n.*1264+147G>T) n.2121+147G>T n.2269+147G>T c.1017+147G>T (n.1017+147G>T) c.1506+147G>T (n.1506+147G>T) n.2853+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C= | CA1153792008 | MTHFR | c.1875+147G= (n.1875+147G=) c.1752+147G= (n.1752+147G=) c.1872+147G= (n.1872+147G=) c.*211+147G= (n.*211+147G=) c.*1264+147G= (n.*1264+147G=) n.2121+147G= n.2269+147G= c.1017+147G= (n.1017+147G=) c.1506+147G= (n.1506+147G=) n.2853+147G= | |
| 1 | g.11791060C>T | CA886039790 | MTHFR | c.1875+147G>A (n.1875+147G>A) c.1752+147G>A (n.1752+147G>A) c.1872+147G>A (n.1872+147G>A) c.*211+147G>A (n.*211+147G>A) c.*1264+147G>A (n.*1264+147G>A) n.2121+147G>A n.2269+147G>A c.1017+147G>A (n.1017+147G>A) c.1506+147G>A (n.1506+147G>A) n.2853+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A= | CA1140126684 | MTHFR | c.1875+146T= (n.1875+146T=) c.1752+146T= (n.1752+146T=) c.1872+146T= (n.1872+146T=) c.*211+146T= (n.*211+146T=) c.*1264+146T= (n.*1264+146T=) n.2121+146T= n.2269+146T= c.1017+146T= (n.1017+146T=) c.1506+146T= (n.1506+146T=) n.2853+146T= | |
| 1 | g.11791061A>C | CA1153792029 | MTHFR | c.1875+146T>G (n.1875+146T>G) c.1752+146T>G (n.1752+146T>G) c.1872+146T>G (n.1872+146T>G) c.*211+146T>G (n.*211+146T>G) c.*1264+146T>G (n.*1264+146T>G) n.2121+146T>G n.2269+146T>G c.1017+146T>G (n.1017+146T>G) c.1506+146T>G (n.1506+146T>G) n.2853+146T>G | dbSNP |
| 1 | g.11791061A>G | CA17999167 | MTHFR | c.1875+146T>C (n.1875+146T>C) c.1752+146T>C (n.1752+146T>C) c.1872+146T>C (n.1872+146T>C) c.*211+146T>C (n.*211+146T>C) c.*1264+146T>C (n.*1264+146T>C) n.2121+146T>C n.2269+146T>C c.1017+146T>C (n.1017+146T>C) c.1506+146T>C (n.1506+146T>C) n.2853+146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A>T | CA2581641493 | MTHFR | c.1875+146T>A (n.1875+146T>A) c.1752+146T>A (n.1752+146T>A) c.1872+146T>A (n.1872+146T>A) c.*211+146T>A (n.*211+146T>A) c.*1264+146T>A (n.*1264+146T>A) n.2121+146T>A n.2269+146T>A c.1017+146T>A (n.1017+146T>A) c.1506+146T>A (n.1506+146T>A) n.2853+146T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061_11791062insGCAGTGACATGGGTGAG | CA2643301984 | MTHFR | c.1875+145_1875+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1875+145_1875+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1752+145_1752+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1752+145_1752+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1872+145_1872+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1872+145_1872+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.*211+145_*211+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.*211+145_*211+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.*1264+145_*1264+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.*1264+145_*1264+146insCTCACCCATGTCACTGC) n.2121+145_2121+146insCTCACCCATGTCACTGC n.2269+145_2269+146insCTCACCCATGTCACTGC c.1017+145_1017+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1017+145_1017+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1506+145_1506+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1506+145_1506+146insCTCACCCATGTCACTGC) n.2853+145_2853+146insCTCACCCATGTCACTGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791062T>A | CA2643301987 | MTHFR | c.1875+145A>T (n.1875+145A>T) c.1752+145A>T (n.1752+145A>T) c.1872+145A>T (n.1872+145A>T) c.*211+145A>T (n.*211+145A>T) c.*1264+145A>T (n.*1264+145A>T) n.2121+145A>T n.2269+145A>T c.1017+145A>T (n.1017+145A>T) c.1506+145A>T (n.1506+145A>T) n.2853+145A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>A | CA2643301996 | MTHFR | c.1875+144G>T (n.1875+144G>T) c.1752+144G>T (n.1752+144G>T) c.1872+144G>T (n.1872+144G>T) c.*211+144G>T (n.*211+144G>T) c.*1264+144G>T (n.*1264+144G>T) n.2121+144G>T n.2269+144G>T c.1017+144G>T (n.1017+144G>T) c.1506+144G>T (n.1506+144G>T) n.2853+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>G | CA2643301995 | MTHFR | c.1875+144G>C (n.1875+144G>C) c.1752+144G>C (n.1752+144G>C) c.1872+144G>C (n.1872+144G>C) c.*211+144G>C (n.*211+144G>C) c.*1264+144G>C (n.*1264+144G>C) n.2121+144G>C n.2269+144G>C c.1017+144G>C (n.1017+144G>C) c.1506+144G>C (n.1506+144G>C) n.2853+144G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>T | CA2643301992 | MTHFR | c.1875+144G>A (n.1875+144G>A) c.1752+144G>A (n.1752+144G>A) c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.*211+144G>A (n.*211+144G>A) c.*1264+144G>A (n.*1264+144G>A) n.2121+144G>A n.2269+144G>A c.1017+144G>A (n.1017+144G>A) c.1506+144G>A (n.1506+144G>A) n.2853+144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>G | CA2643301997 | MTHFR | c.1875+143T>C (n.1875+143T>C) c.1752+143T>C (n.1752+143T>C) c.1872+143T>C (n.1872+143T>C) c.*211+143T>C (n.*211+143T>C) c.*1264+143T>C (n.*1264+143T>C) n.2121+143T>C n.2269+143T>C c.1017+143T>C (n.1017+143T>C) c.1506+143T>C (n.1506+143T>C) n.2853+143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>T | CA2643301999 | MTHFR | c.1875+143T>A (n.1875+143T>A) c.1752+143T>A (n.1752+143T>A) c.1872+143T>A (n.1872+143T>A) c.*211+143T>A (n.*211+143T>A) c.*1264+143T>A (n.*1264+143T>A) n.2121+143T>A n.2269+143T>A c.1017+143T>A (n.1017+143T>A) c.1506+143T>A (n.1506+143T>A) n.2853+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>A | CA17999169 | MTHFR | c.1875+142C>T (n.1875+142C>T) c.1752+142C>T (n.1752+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.*211+142C>T (n.*211+142C>T) c.*1264+142C>T (n.*1264+142C>T) n.2121+142C>T n.2269+142C>T c.1017+142C>T (n.1017+142C>T) c.1506+142C>T (n.1506+142C>T) n.2853+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>C | CA2643302005 | MTHFR | c.1875+142C>G (n.1875+142C>G) c.1752+142C>G (n.1752+142C>G) c.1872+142C>G (n.1872+142C>G) c.*211+142C>G (n.*211+142C>G) c.*1264+142C>G (n.*1264+142C>G) n.2121+142C>G n.2269+142C>G c.1017+142C>G (n.1017+142C>G) c.1506+142C>G (n.1506+142C>G) n.2853+142C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G= | CA1153792039 | MTHFR | c.1875+142C= (n.1875+142C=) c.1752+142C= (n.1752+142C=) c.1872+142C= (n.1872+142C=) c.*211+142C= (n.*211+142C=) c.*1264+142C= (n.*1264+142C=) n.2121+142C= n.2269+142C= c.1017+142C= (n.1017+142C=) c.1506+142C= (n.1506+142C=) n.2853+142C= | |
| 1 | g.11791065G>T | CA2643302007 | MTHFR | c.1875+142C>A (n.1875+142C>A) c.1752+142C>A (n.1752+142C>A) c.1872+142C>A (n.1872+142C>A) c.*211+142C>A (n.*211+142C>A) c.*1264+142C>A (n.*1264+142C>A) n.2121+142C>A n.2269+142C>A c.1017+142C>A (n.1017+142C>A) c.1506+142C>A (n.1506+142C>A) n.2853+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791066C>A | CA2643302012 | MTHFR | c.1875+141G>T (n.1875+141G>T) c.1752+141G>T (n.1752+141G>T) c.1872+141G>T (n.1872+141G>T) c.*211+141G>T (n.*211+141G>T) c.*1264+141G>T (n.*1264+141G>T) n.2121+141G>T n.2269+141G>T c.1017+141G>T (n.1017+141G>T) c.1506+141G>T (n.1506+141G>T) n.2853+141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791067A= | CA1153792042 | MTHFR | c.1875+140T= (n.1875+140T=) c.1752+140T= (n.1752+140T=) c.1872+140T= (n.1872+140T=) c.*211+140T= (n.*211+140T=) c.*1264+140T= (n.*1264+140T=) n.2121+140T= n.2269+140T= c.1017+140T= (n.1017+140T=) c.1506+140T= (n.1506+140T=) n.2853+140T= | |
| 1 | g.11791067A>G | CA17999170 | MTHFR | c.1875+140T>C (n.1875+140T>C) c.1752+140T>C (n.1752+140T>C) c.1872+140T>C (n.1872+140T>C) c.*211+140T>C (n.*211+140T>C) c.*1264+140T>C (n.*1264+140T>C) n.2121+140T>C n.2269+140T>C c.1017+140T>C (n.1017+140T>C) c.1506+140T>C (n.1506+140T>C) n.2853+140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791067A>T | CA2643302021 | MTHFR | c.1875+140T>A (n.1875+140T>A) c.1752+140T>A (n.1752+140T>A) c.1872+140T>A (n.1872+140T>A) c.*211+140T>A (n.*211+140T>A) c.*1264+140T>A (n.*1264+140T>A) n.2121+140T>A n.2269+140T>A c.1017+140T>A (n.1017+140T>A) c.1506+140T>A (n.1506+140T>A) n.2853+140T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791068G>C | CA2643302029 | MTHFR | c.1875+139C>G (n.1875+139C>G) c.1752+139C>G (n.1752+139C>G) c.1872+139C>G (n.1872+139C>G) c.*211+139C>G (n.*211+139C>G) c.*1264+139C>G (n.*1264+139C>G) n.2121+139C>G n.2269+139C>G c.1017+139C>G (n.1017+139C>G) c.1506+139C>G (n.1506+139C>G) n.2853+139C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791068G>T | CA2643302030 | MTHFR | c.1875+139C>A (n.1875+139C>A) c.1752+139C>A (n.1752+139C>A) c.1872+139C>A (n.1872+139C>A) c.*211+139C>A (n.*211+139C>A) c.*1264+139C>A (n.*1264+139C>A) n.2121+139C>A n.2269+139C>A c.1017+139C>A (n.1017+139C>A) c.1506+139C>A (n.1506+139C>A) n.2853+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791069T>C | CA2643302033 | MTHFR | c.1875+138A>G (n.1875+138A>G) c.1752+138A>G (n.1752+138A>G) c.1872+138A>G (n.1872+138A>G) c.*211+138A>G (n.*211+138A>G) c.*1264+138A>G (n.*1264+138A>G) n.2121+138A>G n.2269+138A>G c.1017+138A>G (n.1017+138A>G) c.1506+138A>G (n.1506+138A>G) n.2853+138A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791069T>G | CA2643302034 | MTHFR | c.1875+138A>C (n.1875+138A>C) c.1752+138A>C (n.1752+138A>C) c.1872+138A>C (n.1872+138A>C) c.*211+138A>C (n.*211+138A>C) c.*1264+138A>C (n.*1264+138A>C) n.2121+138A>C n.2269+138A>C c.1017+138A>C (n.1017+138A>C) c.1506+138A>C (n.1506+138A>C) n.2853+138A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791070G>T | CA2643302035 | MTHFR | c.1875+137C>A (n.1875+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.1872+137C>A (n.1872+137C>A) c.*211+137C>A (n.*211+137C>A) c.*1264+137C>A (n.*1264+137C>A) n.2121+137C>A n.2269+137C>A c.1017+137C>A (n.1017+137C>A) c.1506+137C>A (n.1506+137C>A) n.2853+137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791072C>A | CA2643302037 | MTHFR | c.1875+135G>T (n.1875+135G>T) c.1752+135G>T (n.1752+135G>T) c.1872+135G>T (n.1872+135G>T) c.*211+135G>T (n.*211+135G>T) c.*1264+135G>T (n.*1264+135G>T) n.2121+135G>T n.2269+135G>T c.1017+135G>T (n.1017+135G>T) c.1506+135G>T (n.1506+135G>T) n.2853+135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791072_11791073insTCACCC | CA2643302038 | MTHFR | c.1875+135_1875+136insGGTGAG (n.1875+135_1875+136insGGTGAG) c.1752+135_1752+136insGGTGAG (n.1752+135_1752+136insGGTGAG) c.1872+135_1872+136insGGTGAG (n.1872+135_1872+136insGGTGAG) c.*211+135_*211+136insGGTGAG (n.*211+135_*211+136insGGTGAG) c.*1264+135_*1264+136insGGTGAG (n.*1264+135_*1264+136insGGTGAG) n.2121+135_2121+136insGGTGAG n.2269+135_2269+136insGGTGAG c.1017+135_1017+136insGGTGAG (n.1017+135_1017+136insGGTGAG) c.1506+135_1506+136insGGTGAG (n.1506+135_1506+136insGGTGAG) n.2853+135_2853+136insGGTGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791073A>C | CA2643302039 | MTHFR | c.1875+134T>G (n.1875+134T>G) c.1752+134T>G (n.1752+134T>G) c.1872+134T>G (n.1872+134T>G) c.*211+134T>G (n.*211+134T>G) c.*1264+134T>G (n.*1264+134T>G) n.2121+134T>G n.2269+134T>G c.1017+134T>G (n.1017+134T>G) c.1506+134T>G (n.1506+134T>G) n.2853+134T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791074T>C | CA1153792046 | MTHFR | c.1875+133A>G (n.1875+133A>G) c.1752+133A>G (n.1752+133A>G) c.1872+133A>G (n.1872+133A>G) c.*211+133A>G (n.*211+133A>G) c.*1264+133A>G (n.*1264+133A>G) n.2121+133A>G n.2269+133A>G c.1017+133A>G (n.1017+133A>G) c.1506+133A>G (n.1506+133A>G) n.2853+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791074T= | CA1153792044 | MTHFR | c.1875+133A= (n.1875+133A=) c.1752+133A= (n.1752+133A=) c.1872+133A= (n.1872+133A=) c.*211+133A= (n.*211+133A=) c.*1264+133A= (n.*1264+133A=) n.2121+133A= n.2269+133A= c.1017+133A= (n.1017+133A=) c.1506+133A= (n.1506+133A=) n.2853+133A= | |
| 1 | g.11791074_11791075delinsTG | CA1153792045 | MTHFR | c.1875+132_1875+133delinsCA (n.1875+132_1875+133delinsCA) c.1752+132_1752+133delinsCA (n.1752+132_1752+133delinsCA) c.1872+132_1872+133delinsCA (n.1872+132_1872+133delinsCA) c.*211+132_*211+133delinsCA (n.*211+132_*211+133delinsCA) c.*1264+132_*1264+133delinsCA (n.*1264+132_*1264+133delinsCA) n.2121+132_2121+133delinsCA n.2269+132_2269+133delinsCA c.1017+132_1017+133delinsCA (n.1017+132_1017+133delinsCA) c.1506+132_1506+133delinsCA (n.1506+132_1506+133delinsCA) n.2853+132_2853+133delinsCA |