WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791035C= | CA1153791963 | MTHFR | c.1876-137G= (n.1876-137G=) c.1753-137G= (n.1753-137G=) c.1873-137G= (n.1873-137G=) c.1752+172G= (n.1752+172G=) c.*212-137G= (n.*212-137G=) c.*1265-137G= (n.*1265-137G=) n.2122-137G= n.2269+172G= c.1018-137G= (n.1018-137G=) c.1507-137G= (n.1507-137G=) c.1875+172G= (n.1875+172G=) n.2853+172G= | |
| 1 | g.11791035C>T | CA998619599 | MTHFR | c.1876-137G>A (n.1876-137G>A) c.1753-137G>A (n.1753-137G>A) c.1873-137G>A (n.1873-137G>A) c.1752+172G>A (n.1752+172G>A) c.*212-137G>A (n.*212-137G>A) c.*1265-137G>A (n.*1265-137G>A) n.2122-137G>A n.2269+172G>A c.1018-137G>A (n.1018-137G>A) c.1507-137G>A (n.1507-137G>A) c.1875+172G>A (n.1875+172G>A) n.2853+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791036C>A | CA521455296 | MTHFR | c.1876-138G>T (n.1876-138G>T) c.1753-138G>T (n.1753-138G>T) c.1873-138G>T (n.1873-138G>T) c.1752+171G>T (n.1752+171G>T) c.*212-138G>T (n.*212-138G>T) c.*1265-138G>T (n.*1265-138G>T) n.2122-138G>T n.2269+171G>T c.1018-138G>T (n.1018-138G>T) c.1507-138G>T (n.1507-138G>T) c.1875+171G>T (n.1875+171G>T) n.2853+171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791036C= | CA1153791966 | MTHFR | c.1876-138G= (n.1876-138G=) c.1753-138G= (n.1753-138G=) c.1873-138G= (n.1873-138G=) c.1752+171G= (n.1752+171G=) c.*212-138G= (n.*212-138G=) c.*1265-138G= (n.*1265-138G=) n.2122-138G= n.2269+171G= c.1018-138G= (n.1018-138G=) c.1507-138G= (n.1507-138G=) c.1875+171G= (n.1875+171G=) n.2853+171G= | |
| 1 | g.11791036C>T | CA886039777 | MTHFR | c.1876-138G>A (n.1876-138G>A) c.1753-138G>A (n.1753-138G>A) c.1873-138G>A (n.1873-138G>A) c.1752+171G>A (n.1752+171G>A) c.*212-138G>A (n.*212-138G>A) c.*1265-138G>A (n.*1265-138G>A) n.2122-138G>A n.2269+171G>A c.1018-138G>A (n.1018-138G>A) c.1507-138G>A (n.1507-138G>A) c.1875+171G>A (n.1875+171G>A) n.2853+171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791037C>A | CA2643301905 | MTHFR | c.1876-139G>T (n.1876-139G>T) c.1753-139G>T (n.1753-139G>T) c.1873-139G>T (n.1873-139G>T) c.1752+170G>T (n.1752+170G>T) c.*212-139G>T (n.*212-139G>T) c.*1265-139G>T (n.*1265-139G>T) n.2122-139G>T n.2269+170G>T c.1018-139G>T (n.1018-139G>T) c.1507-139G>T (n.1507-139G>T) c.1875+170G>T (n.1875+170G>T) n.2853+170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791037C>T | CA2643301906 | MTHFR | c.1876-139G>A (n.1876-139G>A) c.1753-139G>A (n.1753-139G>A) c.1873-139G>A (n.1873-139G>A) c.1752+170G>A (n.1752+170G>A) c.*212-139G>A (n.*212-139G>A) c.*1265-139G>A (n.*1265-139G>A) n.2122-139G>A n.2269+170G>A c.1018-139G>A (n.1018-139G>A) c.1507-139G>A (n.1507-139G>A) c.1875+170G>A (n.1875+170G>A) n.2853+170G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C>A | CA2643301910 | MTHFR | c.1876-140G>T (n.1876-140G>T) c.1753-140G>T (n.1753-140G>T) c.1873-140G>T (n.1873-140G>T) c.1752+169G>T (n.1752+169G>T) c.*212-140G>T (n.*212-140G>T) c.*1265-140G>T (n.*1265-140G>T) n.2122-140G>T n.2269+169G>T c.1018-140G>T (n.1018-140G>T) c.1507-140G>T (n.1507-140G>T) c.1875+169G>T (n.1875+169G>T) n.2853+169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C= | CA1153791970 | MTHFR | c.1876-140G= (n.1876-140G=) c.1753-140G= (n.1753-140G=) c.1873-140G= (n.1873-140G=) c.1752+169G= (n.1752+169G=) c.*212-140G= (n.*212-140G=) c.*1265-140G= (n.*1265-140G=) n.2122-140G= n.2269+169G= c.1018-140G= (n.1018-140G=) c.1507-140G= (n.1507-140G=) c.1875+169G= (n.1875+169G=) n.2853+169G= | |
| 1 | g.11791038C>G | CA1153791972 | MTHFR | c.1876-140G>C (n.1876-140G>C) c.1753-140G>C (n.1753-140G>C) c.1873-140G>C (n.1873-140G>C) c.1752+169G>C (n.1752+169G>C) c.*212-140G>C (n.*212-140G>C) c.*1265-140G>C (n.*1265-140G>C) n.2122-140G>C n.2269+169G>C c.1018-140G>C (n.1018-140G>C) c.1507-140G>C (n.1507-140G>C) c.1875+169G>C (n.1875+169G>C) n.2853+169G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C>T | CA2643301916 | MTHFR | c.1876-140G>A (n.1876-140G>A) c.1753-140G>A (n.1753-140G>A) c.1873-140G>A (n.1873-140G>A) c.1752+169G>A (n.1752+169G>A) c.*212-140G>A (n.*212-140G>A) c.*1265-140G>A (n.*1265-140G>A) n.2122-140G>A n.2269+169G>A c.1018-140G>A (n.1018-140G>A) c.1507-140G>A (n.1507-140G>A) c.1875+169G>A (n.1875+169G>A) n.2853+169G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791039T>C | CA1153791986 | MTHFR | c.1876-141A>G (n.1876-141A>G) c.1753-141A>G (n.1753-141A>G) c.1873-141A>G (n.1873-141A>G) c.1752+168A>G (n.1752+168A>G) c.*212-141A>G (n.*212-141A>G) c.*1265-141A>G (n.*1265-141A>G) n.2122-141A>G n.2269+168A>G c.1018-141A>G (n.1018-141A>G) c.1507-141A>G (n.1507-141A>G) c.1875+168A>G (n.1875+168A>G) n.2853+168A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791039T= | CA1153791978 | MTHFR | c.1876-141A= (n.1876-141A=) c.1753-141A= (n.1753-141A=) c.1873-141A= (n.1873-141A=) c.1752+168A= (n.1752+168A=) c.*212-141A= (n.*212-141A=) c.*1265-141A= (n.*1265-141A=) n.2122-141A= n.2269+168A= c.1018-141A= (n.1018-141A=) c.1507-141A= (n.1507-141A=) c.1875+168A= (n.1875+168A=) n.2853+168A= | |
| 1 | g.11791040G>A | CA2643301951 | MTHFR | c.1876-142C>T (n.1876-142C>T) c.1753-142C>T (n.1753-142C>T) c.1873-142C>T (n.1873-142C>T) c.1752+167C>T (n.1752+167C>T) c.*212-142C>T (n.*212-142C>T) c.*1265-142C>T (n.*1265-142C>T) n.2122-142C>T n.2269+167C>T c.1018-142C>T (n.1018-142C>T) c.1507-142C>T (n.1507-142C>T) c.1875+167C>T (n.1875+167C>T) n.2853+167C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791040G>T | CA2643301953 | MTHFR | c.1876-142C>A (n.1876-142C>A) c.1753-142C>A (n.1753-142C>A) c.1873-142C>A (n.1873-142C>A) c.1752+167C>A (n.1752+167C>A) c.*212-142C>A (n.*212-142C>A) c.*1265-142C>A (n.*1265-142C>A) n.2122-142C>A n.2269+167C>A c.1018-142C>A (n.1018-142C>A) c.1507-142C>A (n.1507-142C>A) c.1875+167C>A (n.1875+167C>A) n.2853+167C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791043C>G | CA2742479660 | MTHFR | c.1876-145G>C (n.1876-145G>C) c.1753-145G>C (n.1753-145G>C) c.1873-145G>C (n.1873-145G>C) c.1752+164G>C (n.1752+164G>C) c.*212-145G>C (n.*212-145G>C) c.*1265-145G>C (n.*1265-145G>C) n.2122-145G>C n.2269+164G>C c.1018-145G>C (n.1018-145G>C) c.1507-145G>C (n.1507-145G>C) c.1875+164G>C (n.1875+164G>C) n.2853+164G>C | |
| 1 | g.11791044A>G | CA2643301955 | MTHFR | c.1876-146T>C (n.1876-146T>C) c.1753-146T>C (n.1753-146T>C) c.1873-146T>C (n.1873-146T>C) c.1752+163T>C (n.1752+163T>C) c.*212-146T>C (n.*212-146T>C) c.*1265-146T>C (n.*1265-146T>C) n.2122-146T>C n.2269+163T>C c.1018-146T>C (n.1018-146T>C) c.1507-146T>C (n.1507-146T>C) c.1875+163T>C (n.1875+163T>C) n.2853+163T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791047A>G | CA2643301956 | MTHFR | c.1876-149T>C (n.1876-149T>C) c.1753-149T>C (n.1753-149T>C) c.1873-149T>C (n.1873-149T>C) c.1752+160T>C (n.1752+160T>C) c.*212-149T>C (n.*212-149T>C) c.*1265-149T>C (n.*1265-149T>C) n.2122-149T>C n.2269+160T>C c.1018-149T>C (n.1018-149T>C) c.1507-149T>C (n.1507-149T>C) c.1875+160T>C (n.1875+160T>C) n.2853+160T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791052dup | CA2643301960 | MTHFR | c.1876-152dup (n.1876-152dup) c.1753-152dup (n.1753-152dup) c.1873-152dup (n.1873-152dup) c.1752+157dup (n.1752+157dup) c.*212-152dup (n.*212-152dup) c.*1265-152dup (n.*1265-152dup) n.2122-152dup n.2269+157dup c.1018-152dup (n.1018-152dup) c.1507-152dup (n.1507-152dup) c.1875+157dup (n.1875+157dup) n.2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051_11791054dup | CA2643301958 | MTHFR | c.1876-155_1876-152dup (n.1876-155_1876-152dup) c.1753-155_1753-152dup (n.1753-155_1753-152dup) c.1873-155_1873-152dup (n.1873-155_1873-152dup) c.1752+154_1752+157dup (n.1752+154_1752+157dup) c.*212-155_*212-152dup (n.*212-155_*212-152dup) c.*1265-155_*1265-152dup (n.*1265-155_*1265-152dup) n.2122-155_2122-152dup n.2269+154_2269+157dup c.1018-155_1018-152dup (n.1018-155_1018-152dup) c.1507-155_1507-152dup (n.1507-155_1507-152dup) c.1875+154_1875+157dup (n.1875+154_1875+157dup) n.2853+154_2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051A= | CA1153791989 | MTHFR | c.1876-153T= (n.1876-153T=) c.1753-153T= (n.1753-153T=) c.1873-153T= (n.1873-153T=) c.1752+156T= (n.1752+156T=) c.*212-153T= (n.*212-153T=) c.*1265-153T= (n.*1265-153T=) n.2122-153T= n.2269+156T= c.1018-153T= (n.1018-153T=) c.1507-153T= (n.1507-153T=) c.1875+156T= (n.1875+156T=) n.2853+156T= | |
| 1 | g.11791051A>T | CA998619616 | MTHFR | c.1876-153T>A (n.1876-153T>A) c.1753-153T>A (n.1753-153T>A) c.1873-153T>A (n.1873-153T>A) c.1752+156T>A (n.1752+156T>A) c.*212-153T>A (n.*212-153T>A) c.*1265-153T>A (n.*1265-153T>A) n.2122-153T>A n.2269+156T>A c.1018-153T>A (n.1018-153T>A) c.1507-153T>A (n.1507-153T>A) c.1875+156T>A (n.1875+156T>A) n.2853+156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791053C= | CA1153791995 | MTHFR | c.1876-155G= (n.1876-155G=) c.1753-155G= (n.1753-155G=) c.1873-155G= (n.1873-155G=) c.1752+154G= (n.1752+154G=) c.*212-155G= (n.*212-155G=) c.*1265-155G= (n.*1265-155G=) n.2122-155G= n.2269+154G= c.1018-155G= (n.1018-155G=) c.1507-155G= (n.1507-155G=) c.1875+154G= (n.1875+154G=) n.2853+154G= | |
| 1 | g.11791053C>G | CA886039780 | MTHFR | c.1876-155G>C (n.1876-155G>C) c.1753-155G>C (n.1753-155G>C) c.1873-155G>C (n.1873-155G>C) c.1752+154G>C (n.1752+154G>C) c.*212-155G>C (n.*212-155G>C) c.*1265-155G>C (n.*1265-155G>C) n.2122-155G>C n.2269+154G>C c.1018-155G>C (n.1018-155G>C) c.1507-155G>C (n.1507-155G>C) c.1875+154G>C (n.1875+154G>C) n.2853+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>A | CA2643301962 | MTHFR | c.1875+152G>T (n.1875+152G>T) c.1752+152G>T (n.1752+152G>T) c.1872+152G>T (n.1872+152G>T) c.*211+152G>T (n.*211+152G>T) c.*1264+152G>T (n.*1264+152G>T) n.2121+152G>T n.2269+152G>T c.1017+152G>T (n.1017+152G>T) c.1506+152G>T (n.1506+152G>T) n.2853+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>T | CA2643301964 | MTHFR | c.1875+152G>A (n.1875+152G>A) c.1752+152G>A (n.1752+152G>A) c.1872+152G>A (n.1872+152G>A) c.*211+152G>A (n.*211+152G>A) c.*1264+152G>A (n.*1264+152G>A) n.2121+152G>A n.2269+152G>A c.1017+152G>A (n.1017+152G>A) c.1506+152G>A (n.1506+152G>A) n.2853+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>A | CA2643301966 | MTHFR | c.1875+151G>T (n.1875+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.1872+151G>T (n.1872+151G>T) c.*211+151G>T (n.*211+151G>T) c.*1264+151G>T (n.*1264+151G>T) n.2121+151G>T n.2269+151G>T c.1017+151G>T (n.1017+151G>T) c.1506+151G>T (n.1506+151G>T) n.2853+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>T | CA2643301969 | MTHFR | c.1875+151G>A (n.1875+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.1872+151G>A (n.1872+151G>A) c.*211+151G>A (n.*211+151G>A) c.*1264+151G>A (n.*1264+151G>A) n.2121+151G>A n.2269+151G>A c.1017+151G>A (n.1017+151G>A) c.1506+151G>A (n.1506+151G>A) n.2853+151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791057C>A | CA2643301973 | MTHFR | c.1875+150G>T (n.1875+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.1872+150G>T (n.1872+150G>T) c.*211+150G>T (n.*211+150G>T) c.*1264+150G>T (n.*1264+150G>T) n.2121+150G>T n.2269+150G>T c.1017+150G>T (n.1017+150G>T) c.1506+150G>T (n.1506+150G>T) n.2853+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T>C | CA886039784 | MTHFR | c.1875+149A>G (n.1875+149A>G) c.1752+149A>G (n.1752+149A>G) c.1872+149A>G (n.1872+149A>G) c.*211+149A>G (n.*211+149A>G) c.*1264+149A>G (n.*1264+149A>G) n.2121+149A>G n.2269+149A>G c.1017+149A>G (n.1017+149A>G) c.1506+149A>G (n.1506+149A>G) n.2853+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T= | CA1153791999 | MTHFR | c.1875+149A= (n.1875+149A=) c.1752+149A= (n.1752+149A=) c.1872+149A= (n.1872+149A=) c.*211+149A= (n.*211+149A=) c.*1264+149A= (n.*1264+149A=) n.2121+149A= n.2269+149A= c.1017+149A= (n.1017+149A=) c.1506+149A= (n.1506+149A=) n.2853+149A= | |
| 1 | g.11791059G>A | CA17999166 | MTHFR | c.1875+148C>T (n.1875+148C>T) c.1752+148C>T (n.1752+148C>T) c.1872+148C>T (n.1872+148C>T) c.*211+148C>T (n.*211+148C>T) c.*1264+148C>T (n.*1264+148C>T) n.2121+148C>T n.2269+148C>T c.1017+148C>T (n.1017+148C>T) c.1506+148C>T (n.1506+148C>T) n.2853+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791059G= | CA1144479187 | MTHFR | c.1875+148C= (n.1875+148C=) c.1752+148C= (n.1752+148C=) c.1872+148C= (n.1872+148C=) c.*211+148C= (n.*211+148C=) c.*1264+148C= (n.*1264+148C=) n.2121+148C= n.2269+148C= c.1017+148C= (n.1017+148C=) c.1506+148C= (n.1506+148C=) n.2853+148C= | |
| 1 | g.11791059G>T | CA2643301976 | MTHFR | c.1875+148C>A (n.1875+148C>A) c.1752+148C>A (n.1752+148C>A) c.1872+148C>A (n.1872+148C>A) c.*211+148C>A (n.*211+148C>A) c.*1264+148C>A (n.*1264+148C>A) n.2121+148C>A n.2269+148C>A c.1017+148C>A (n.1017+148C>A) c.1506+148C>A (n.1506+148C>A) n.2853+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C>A | CA1153792026 | MTHFR | c.1875+147G>T (n.1875+147G>T) c.1752+147G>T (n.1752+147G>T) c.1872+147G>T (n.1872+147G>T) c.*211+147G>T (n.*211+147G>T) c.*1264+147G>T (n.*1264+147G>T) n.2121+147G>T n.2269+147G>T c.1017+147G>T (n.1017+147G>T) c.1506+147G>T (n.1506+147G>T) n.2853+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C= | CA1153792008 | MTHFR | c.1875+147G= (n.1875+147G=) c.1752+147G= (n.1752+147G=) c.1872+147G= (n.1872+147G=) c.*211+147G= (n.*211+147G=) c.*1264+147G= (n.*1264+147G=) n.2121+147G= n.2269+147G= c.1017+147G= (n.1017+147G=) c.1506+147G= (n.1506+147G=) n.2853+147G= | |
| 1 | g.11791060C>T | CA886039790 | MTHFR | c.1875+147G>A (n.1875+147G>A) c.1752+147G>A (n.1752+147G>A) c.1872+147G>A (n.1872+147G>A) c.*211+147G>A (n.*211+147G>A) c.*1264+147G>A (n.*1264+147G>A) n.2121+147G>A n.2269+147G>A c.1017+147G>A (n.1017+147G>A) c.1506+147G>A (n.1506+147G>A) n.2853+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A= | CA1140126684 | MTHFR | c.1875+146T= (n.1875+146T=) c.1752+146T= (n.1752+146T=) c.1872+146T= (n.1872+146T=) c.*211+146T= (n.*211+146T=) c.*1264+146T= (n.*1264+146T=) n.2121+146T= n.2269+146T= c.1017+146T= (n.1017+146T=) c.1506+146T= (n.1506+146T=) n.2853+146T= | |
| 1 | g.11791061A>C | CA1153792029 | MTHFR | c.1875+146T>G (n.1875+146T>G) c.1752+146T>G (n.1752+146T>G) c.1872+146T>G (n.1872+146T>G) c.*211+146T>G (n.*211+146T>G) c.*1264+146T>G (n.*1264+146T>G) n.2121+146T>G n.2269+146T>G c.1017+146T>G (n.1017+146T>G) c.1506+146T>G (n.1506+146T>G) n.2853+146T>G | dbSNP |
| 1 | g.11791061A>G | CA17999167 | MTHFR | c.1875+146T>C (n.1875+146T>C) c.1752+146T>C (n.1752+146T>C) c.1872+146T>C (n.1872+146T>C) c.*211+146T>C (n.*211+146T>C) c.*1264+146T>C (n.*1264+146T>C) n.2121+146T>C n.2269+146T>C c.1017+146T>C (n.1017+146T>C) c.1506+146T>C (n.1506+146T>C) n.2853+146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A>T | CA2581641493 | MTHFR | c.1875+146T>A (n.1875+146T>A) c.1752+146T>A (n.1752+146T>A) c.1872+146T>A (n.1872+146T>A) c.*211+146T>A (n.*211+146T>A) c.*1264+146T>A (n.*1264+146T>A) n.2121+146T>A n.2269+146T>A c.1017+146T>A (n.1017+146T>A) c.1506+146T>A (n.1506+146T>A) n.2853+146T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061_11791062insGCAGTGACATGGGTGAG | CA2643301984 | MTHFR | c.1875+145_1875+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1875+145_1875+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1752+145_1752+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1752+145_1752+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1872+145_1872+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1872+145_1872+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.*211+145_*211+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.*211+145_*211+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.*1264+145_*1264+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.*1264+145_*1264+146insCTCACCCATGTCACTGC) n.2121+145_2121+146insCTCACCCATGTCACTGC n.2269+145_2269+146insCTCACCCATGTCACTGC c.1017+145_1017+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1017+145_1017+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1506+145_1506+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1506+145_1506+146insCTCACCCATGTCACTGC) n.2853+145_2853+146insCTCACCCATGTCACTGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791062T>A | CA2643301987 | MTHFR | c.1875+145A>T (n.1875+145A>T) c.1752+145A>T (n.1752+145A>T) c.1872+145A>T (n.1872+145A>T) c.*211+145A>T (n.*211+145A>T) c.*1264+145A>T (n.*1264+145A>T) n.2121+145A>T n.2269+145A>T c.1017+145A>T (n.1017+145A>T) c.1506+145A>T (n.1506+145A>T) n.2853+145A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>A | CA2643301996 | MTHFR | c.1875+144G>T (n.1875+144G>T) c.1752+144G>T (n.1752+144G>T) c.1872+144G>T (n.1872+144G>T) c.*211+144G>T (n.*211+144G>T) c.*1264+144G>T (n.*1264+144G>T) n.2121+144G>T n.2269+144G>T c.1017+144G>T (n.1017+144G>T) c.1506+144G>T (n.1506+144G>T) n.2853+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>G | CA2643301995 | MTHFR | c.1875+144G>C (n.1875+144G>C) c.1752+144G>C (n.1752+144G>C) c.1872+144G>C (n.1872+144G>C) c.*211+144G>C (n.*211+144G>C) c.*1264+144G>C (n.*1264+144G>C) n.2121+144G>C n.2269+144G>C c.1017+144G>C (n.1017+144G>C) c.1506+144G>C (n.1506+144G>C) n.2853+144G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>T | CA2643301992 | MTHFR | c.1875+144G>A (n.1875+144G>A) c.1752+144G>A (n.1752+144G>A) c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.*211+144G>A (n.*211+144G>A) c.*1264+144G>A (n.*1264+144G>A) n.2121+144G>A n.2269+144G>A c.1017+144G>A (n.1017+144G>A) c.1506+144G>A (n.1506+144G>A) n.2853+144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>G | CA2643301997 | MTHFR | c.1875+143T>C (n.1875+143T>C) c.1752+143T>C (n.1752+143T>C) c.1872+143T>C (n.1872+143T>C) c.*211+143T>C (n.*211+143T>C) c.*1264+143T>C (n.*1264+143T>C) n.2121+143T>C n.2269+143T>C c.1017+143T>C (n.1017+143T>C) c.1506+143T>C (n.1506+143T>C) n.2853+143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>T | CA2643301999 | MTHFR | c.1875+143T>A (n.1875+143T>A) c.1752+143T>A (n.1752+143T>A) c.1872+143T>A (n.1872+143T>A) c.*211+143T>A (n.*211+143T>A) c.*1264+143T>A (n.*1264+143T>A) n.2121+143T>A n.2269+143T>A c.1017+143T>A (n.1017+143T>A) c.1506+143T>A (n.1506+143T>A) n.2853+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>A | CA17999169 | MTHFR | c.1875+142C>T (n.1875+142C>T) c.1752+142C>T (n.1752+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.*211+142C>T (n.*211+142C>T) c.*1264+142C>T (n.*1264+142C>T) n.2121+142C>T n.2269+142C>T c.1017+142C>T (n.1017+142C>T) c.1506+142C>T (n.1506+142C>T) n.2853+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>C | CA2643302005 | MTHFR | c.1875+142C>G (n.1875+142C>G) c.1752+142C>G (n.1752+142C>G) c.1872+142C>G (n.1872+142C>G) c.*211+142C>G (n.*211+142C>G) c.*1264+142C>G (n.*1264+142C>G) n.2121+142C>G n.2269+142C>G c.1017+142C>G (n.1017+142C>G) c.1506+142C>G (n.1506+142C>G) n.2853+142C>G | gnomAD v4 |