Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11791013_11791025delinsCCACTGCCAGTATCA1153791933MTHFRc.1876-127_1876-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1876-127_1876-115delinsATACTGGCAGTGG)
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1g.11791018_11791029delCA1153791934MTHFRc.1876-127_1876-116del (n.1876-127_1876-116del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
1g.11791021A>GCA645656357MTHFRc.1876-123T>C (n.1876-123T>C)
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 COSMIC
1g.11791022G>ACA17999164MTHFRc.1876-124C>T (n.1876-124C>T)
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1g.11791022G>TCA2643301848MTHFRc.1876-124C>A (n.1876-124C>A)
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1g.11791026C>ACA2643301853MTHFRc.1876-128G>T (n.1876-128G>T)
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 gnomAD v4
1g.11791027A>TCA2643301854MTHFRc.1876-129T>A (n.1876-129T>A)
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 gnomAD v4
1g.11791028C>TCA2643301857MTHFRc.1876-130G>A (n.1876-130G>A)
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 gnomAD v4
1g.11791029T>CCA2643301889MTHFRc.1876-131A>G (n.1876-131A>G)
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 gnomAD v4
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n.2122-131dup
n.2269+178dup
c.1018-131dup (n.1018-131dup)
c.1507-131dup (n.1507-131dup)
c.1875+178dup (n.1875+178dup)
n.2853+178dup
 gnomAD v4
1g.11791030T>CCA2643301891MTHFRc.1876-132A>G (n.1876-132A>G)
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c.*212-132A>G (n.*212-132A>G)
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n.2122-132A>G
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 gnomAD v4
1g.11791033C>ACA2643301894MTHFRc.1876-135G>T (n.1876-135G>T)
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c.1752+174G>T (n.1752+174G>T)
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c.*1265-135G>T (n.*1265-135G>T)
n.2122-135G>T
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c.1875+174G>T (n.1875+174G>T)
n.2853+174G>T
 gnomAD v4
1g.11791033C>TCA2643301893MTHFRc.1876-135G>A (n.1876-135G>A)
c.1753-135G>A (n.1753-135G>A)
c.1873-135G>A (n.1873-135G>A)
c.1752+174G>A (n.1752+174G>A)
c.*212-135G>A (n.*212-135G>A)
c.*1265-135G>A (n.*1265-135G>A)
n.2122-135G>A
n.2269+174G>A
c.1018-135G>A (n.1018-135G>A)
c.1507-135G>A (n.1507-135G>A)
c.1875+174G>A (n.1875+174G>A)
n.2853+174G>A
 gnomAD v4
1g.11791034A>GCA2643301895MTHFRc.1876-136T>C (n.1876-136T>C)
c.1753-136T>C (n.1753-136T>C)
c.1873-136T>C (n.1873-136T>C)
c.1752+173T>C (n.1752+173T>C)
c.*212-136T>C (n.*212-136T>C)
c.*1265-136T>C (n.*1265-136T>C)
n.2122-136T>C
n.2269+173T>C
c.1018-136T>C (n.1018-136T>C)
c.1507-136T>C (n.1507-136T>C)
c.1875+173T>C (n.1875+173T>C)
n.2853+173T>C
 gnomAD v4
1g.11791035C=CA1153791963MTHFRc.1876-137G= (n.1876-137G=)
c.1753-137G= (n.1753-137G=)
c.1873-137G= (n.1873-137G=)
c.1752+172G= (n.1752+172G=)
c.*212-137G= (n.*212-137G=)
c.*1265-137G= (n.*1265-137G=)
n.2122-137G=
n.2269+172G=
c.1018-137G= (n.1018-137G=)
c.1507-137G= (n.1507-137G=)
c.1875+172G= (n.1875+172G=)
n.2853+172G=
1g.11791035C>TCA998619599MTHFRc.1876-137G>A (n.1876-137G>A)
c.1753-137G>A (n.1753-137G>A)
c.1873-137G>A (n.1873-137G>A)
c.1752+172G>A (n.1752+172G>A)
c.*212-137G>A (n.*212-137G>A)
c.*1265-137G>A (n.*1265-137G>A)
n.2122-137G>A
n.2269+172G>A
c.1018-137G>A (n.1018-137G>A)
c.1507-137G>A (n.1507-137G>A)
c.1875+172G>A (n.1875+172G>A)
n.2853+172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791036C>ACA521455296MTHFRc.1876-138G>T (n.1876-138G>T)
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c.*212-138G>T (n.*212-138G>T)
c.*1265-138G>T (n.*1265-138G>T)
n.2122-138G>T
n.2269+171G>T
c.1018-138G>T (n.1018-138G>T)
c.1507-138G>T (n.1507-138G>T)
c.1875+171G>T (n.1875+171G>T)
n.2853+171G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791036C=CA1153791966MTHFRc.1876-138G= (n.1876-138G=)
c.1753-138G= (n.1753-138G=)
c.1873-138G= (n.1873-138G=)
c.1752+171G= (n.1752+171G=)
c.*212-138G= (n.*212-138G=)
c.*1265-138G= (n.*1265-138G=)
n.2122-138G=
n.2269+171G=
c.1018-138G= (n.1018-138G=)
c.1507-138G= (n.1507-138G=)
c.1875+171G= (n.1875+171G=)
n.2853+171G=
1g.11791036C>TCA886039777MTHFRc.1876-138G>A (n.1876-138G>A)
c.1753-138G>A (n.1753-138G>A)
c.1873-138G>A (n.1873-138G>A)
c.1752+171G>A (n.1752+171G>A)
c.*212-138G>A (n.*212-138G>A)
c.*1265-138G>A (n.*1265-138G>A)
n.2122-138G>A
n.2269+171G>A
c.1018-138G>A (n.1018-138G>A)
c.1507-138G>A (n.1507-138G>A)
c.1875+171G>A (n.1875+171G>A)
n.2853+171G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11791037C>ACA2643301905MTHFRc.1876-139G>T (n.1876-139G>T)
c.1753-139G>T (n.1753-139G>T)
c.1873-139G>T (n.1873-139G>T)
c.1752+170G>T (n.1752+170G>T)
c.*212-139G>T (n.*212-139G>T)
c.*1265-139G>T (n.*1265-139G>T)
n.2122-139G>T
n.2269+170G>T
c.1018-139G>T (n.1018-139G>T)
c.1507-139G>T (n.1507-139G>T)
c.1875+170G>T (n.1875+170G>T)
n.2853+170G>T
 gnomAD v4
1g.11791037C>TCA2643301906MTHFRc.1876-139G>A (n.1876-139G>A)
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c.1873-139G>A (n.1873-139G>A)
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n.2122-139G>A
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n.2853+170G>A
 gnomAD v4
1g.11791038C>ACA2643301910MTHFRc.1876-140G>T (n.1876-140G>T)
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n.2122-140G>T
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n.2853+169G>T
 gnomAD v4
1g.11791038C=CA1153791970MTHFRc.1876-140G= (n.1876-140G=)
c.1753-140G= (n.1753-140G=)
c.1873-140G= (n.1873-140G=)
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c.*212-140G= (n.*212-140G=)
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n.2122-140G=
n.2269+169G=
c.1018-140G= (n.1018-140G=)
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c.1875+169G= (n.1875+169G=)
n.2853+169G=
1g.11791038C>GCA1153791972MTHFRc.1876-140G>C (n.1876-140G>C)
c.1753-140G>C (n.1753-140G>C)
c.1873-140G>C (n.1873-140G>C)
c.1752+169G>C (n.1752+169G>C)
c.*212-140G>C (n.*212-140G>C)
c.*1265-140G>C (n.*1265-140G>C)
n.2122-140G>C
n.2269+169G>C
c.1018-140G>C (n.1018-140G>C)
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n.2853+169G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11791038C>TCA2643301916MTHFRc.1876-140G>A (n.1876-140G>A)
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c.1873-140G>A (n.1873-140G>A)
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n.2122-140G>A
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n.2853+169G>A
 gnomAD v4
1g.11791039T>CCA1153791986MTHFRc.1876-141A>G (n.1876-141A>G)
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n.2122-141A>G
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n.2853+168A>G
 dbSNP
1g.11791039T=CA1153791978MTHFRc.1876-141A= (n.1876-141A=)
c.1753-141A= (n.1753-141A=)
c.1873-141A= (n.1873-141A=)
c.1752+168A= (n.1752+168A=)
c.*212-141A= (n.*212-141A=)
c.*1265-141A= (n.*1265-141A=)
n.2122-141A=
n.2269+168A=
c.1018-141A= (n.1018-141A=)
c.1507-141A= (n.1507-141A=)
c.1875+168A= (n.1875+168A=)
n.2853+168A=
1g.11791040G>ACA2643301951MTHFRc.1876-142C>T (n.1876-142C>T)
c.1753-142C>T (n.1753-142C>T)
c.1873-142C>T (n.1873-142C>T)
c.1752+167C>T (n.1752+167C>T)
c.*212-142C>T (n.*212-142C>T)
c.*1265-142C>T (n.*1265-142C>T)
n.2122-142C>T
n.2269+167C>T
c.1018-142C>T (n.1018-142C>T)
c.1507-142C>T (n.1507-142C>T)
c.1875+167C>T (n.1875+167C>T)
n.2853+167C>T
 gnomAD v4
1g.11791040G>TCA2643301953MTHFRc.1876-142C>A (n.1876-142C>A)
c.1753-142C>A (n.1753-142C>A)
c.1873-142C>A (n.1873-142C>A)
c.1752+167C>A (n.1752+167C>A)
c.*212-142C>A (n.*212-142C>A)
c.*1265-142C>A (n.*1265-142C>A)
n.2122-142C>A
n.2269+167C>A
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n.2853+167C>A
 gnomAD v4
1g.11791043C>GCA2742479660MTHFRc.1876-145G>C (n.1876-145G>C)
c.1753-145G>C (n.1753-145G>C)
c.1873-145G>C (n.1873-145G>C)
c.1752+164G>C (n.1752+164G>C)
c.*212-145G>C (n.*212-145G>C)
c.*1265-145G>C (n.*1265-145G>C)
n.2122-145G>C
n.2269+164G>C
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c.1507-145G>C (n.1507-145G>C)
c.1875+164G>C (n.1875+164G>C)
n.2853+164G>C
1g.11791044A>GCA2643301955MTHFRc.1876-146T>C (n.1876-146T>C)
c.1753-146T>C (n.1753-146T>C)
c.1873-146T>C (n.1873-146T>C)
c.1752+163T>C (n.1752+163T>C)
c.*212-146T>C (n.*212-146T>C)
c.*1265-146T>C (n.*1265-146T>C)
n.2122-146T>C
n.2269+163T>C
c.1018-146T>C (n.1018-146T>C)
c.1507-146T>C (n.1507-146T>C)
c.1875+163T>C (n.1875+163T>C)
n.2853+163T>C
 gnomAD v4
1g.11791047A>GCA2643301956MTHFRc.1876-149T>C (n.1876-149T>C)
c.1753-149T>C (n.1753-149T>C)
c.1873-149T>C (n.1873-149T>C)
c.1752+160T>C (n.1752+160T>C)
c.*212-149T>C (n.*212-149T>C)
c.*1265-149T>C (n.*1265-149T>C)
n.2122-149T>C
n.2269+160T>C
c.1018-149T>C (n.1018-149T>C)
c.1507-149T>C (n.1507-149T>C)
c.1875+160T>C (n.1875+160T>C)
n.2853+160T>C
 gnomAD v4
1g.11791052dupCA2643301960MTHFRc.1876-152dup (n.1876-152dup)
c.1753-152dup (n.1753-152dup)
c.1873-152dup (n.1873-152dup)
c.1752+157dup (n.1752+157dup)
c.*212-152dup (n.*212-152dup)
c.*1265-152dup (n.*1265-152dup)
n.2122-152dup
n.2269+157dup
c.1018-152dup (n.1018-152dup)
c.1507-152dup (n.1507-152dup)
c.1875+157dup (n.1875+157dup)
n.2853+157dup
 gnomAD v4
1g.11791051_11791054dupCA2643301958MTHFRc.1876-155_1876-152dup (n.1876-155_1876-152dup)
c.1753-155_1753-152dup (n.1753-155_1753-152dup)
c.1873-155_1873-152dup (n.1873-155_1873-152dup)
c.1752+154_1752+157dup (n.1752+154_1752+157dup)
c.*212-155_*212-152dup (n.*212-155_*212-152dup)
c.*1265-155_*1265-152dup (n.*1265-155_*1265-152dup)
n.2122-155_2122-152dup
n.2269+154_2269+157dup
c.1018-155_1018-152dup (n.1018-155_1018-152dup)
c.1507-155_1507-152dup (n.1507-155_1507-152dup)
c.1875+154_1875+157dup (n.1875+154_1875+157dup)
n.2853+154_2853+157dup
 gnomAD v4
1g.11791051A=CA1153791989MTHFRc.1876-153T= (n.1876-153T=)
c.1753-153T= (n.1753-153T=)
c.1873-153T= (n.1873-153T=)
c.1752+156T= (n.1752+156T=)
c.*212-153T= (n.*212-153T=)
c.*1265-153T= (n.*1265-153T=)
n.2122-153T=
n.2269+156T=
c.1018-153T= (n.1018-153T=)
c.1507-153T= (n.1507-153T=)
c.1875+156T= (n.1875+156T=)
n.2853+156T=
1g.11791051A>TCA998619616MTHFRc.1876-153T>A (n.1876-153T>A)
c.1753-153T>A (n.1753-153T>A)
c.1873-153T>A (n.1873-153T>A)
c.1752+156T>A (n.1752+156T>A)
c.*212-153T>A (n.*212-153T>A)
c.*1265-153T>A (n.*1265-153T>A)
n.2122-153T>A
n.2269+156T>A
c.1018-153T>A (n.1018-153T>A)
c.1507-153T>A (n.1507-153T>A)
c.1875+156T>A (n.1875+156T>A)
n.2853+156T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791053C=CA1153791995MTHFRc.1876-155G= (n.1876-155G=)
c.1753-155G= (n.1753-155G=)
c.1873-155G= (n.1873-155G=)
c.1752+154G= (n.1752+154G=)
c.*212-155G= (n.*212-155G=)
c.*1265-155G= (n.*1265-155G=)
n.2122-155G=
n.2269+154G=
c.1018-155G= (n.1018-155G=)
c.1507-155G= (n.1507-155G=)
c.1875+154G= (n.1875+154G=)
n.2853+154G=
1g.11791053C>GCA886039780MTHFRc.1876-155G>C (n.1876-155G>C)
c.1753-155G>C (n.1753-155G>C)
c.1873-155G>C (n.1873-155G>C)
c.1752+154G>C (n.1752+154G>C)
c.*212-155G>C (n.*212-155G>C)
c.*1265-155G>C (n.*1265-155G>C)
n.2122-155G>C
n.2269+154G>C
c.1018-155G>C (n.1018-155G>C)
c.1507-155G>C (n.1507-155G>C)
c.1875+154G>C (n.1875+154G>C)
n.2853+154G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791055C>ACA2643301962MTHFRc.1875+152G>T (n.1875+152G>T)
c.1752+152G>T (n.1752+152G>T)
c.1872+152G>T (n.1872+152G>T)
c.*211+152G>T (n.*211+152G>T)
c.*1264+152G>T (n.*1264+152G>T)
n.2121+152G>T
n.2269+152G>T
c.1017+152G>T (n.1017+152G>T)
c.1506+152G>T (n.1506+152G>T)
n.2853+152G>T
 gnomAD v4
1g.11791055C>TCA2643301964MTHFRc.1875+152G>A (n.1875+152G>A)
c.1752+152G>A (n.1752+152G>A)
c.1872+152G>A (n.1872+152G>A)
c.*211+152G>A (n.*211+152G>A)
c.*1264+152G>A (n.*1264+152G>A)
n.2121+152G>A
n.2269+152G>A
c.1017+152G>A (n.1017+152G>A)
c.1506+152G>A (n.1506+152G>A)
n.2853+152G>A
 gnomAD v4
1g.11791056C>ACA2643301966MTHFRc.1875+151G>T (n.1875+151G>T)
c.1752+151G>T (n.1752+151G>T)
c.1872+151G>T (n.1872+151G>T)
c.*211+151G>T (n.*211+151G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched