UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790900_11790920delinsTACACACACATACCCCCGCAC | CA1153791480 | MTHFR | c.1876-22_1876-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1876-22_1876-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.1753-22_1753-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1753-22_1753-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.1873-22_1873-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1873-22_1873-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.1753-204_1753-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1753-204_1753-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.*212-22_*212-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.*212-22_*212-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.*1265-22_*1265-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.*1265-22_*1265-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) n.2122-22_2122-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA n.2270-204_2270-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA c.1018-22_1018-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1018-22_1018-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.1507-22_1507-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1507-22_1507-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.1876-204_1876-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1876-204_1876-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) c.1876-172_1876-152delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1876-172_1876-152delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA) n.2854-204_2854-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA | |
| 1 | g.11790901_11790916del | CA2643301195 | MTHFR | c.1876-18_1876-3del (n.1876-18_1876-3del) c.1753-18_1753-3del (n.1753-18_1753-3del) c.1873-18_1873-3del (n.1873-18_1873-3del) c.1753-200_1753-185del (n.1753-200_1753-185del) c.*212-18_*212-3del (n.*212-18_*212-3del) c.*1265-18_*1265-3del (n.*1265-18_*1265-3del) n.2122-18_2122-3del n.2270-200_2270-185del c.1018-18_1018-3del (n.1018-18_1018-3del) c.1507-18_1507-3del (n.1507-18_1507-3del) c.1876-200_1876-185del (n.1876-200_1876-185del) c.1876-168_1876-153del (n.1876-168_1876-153del) n.2854-200_2854-185del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790905_11790924del | CA595193 | MTHFR | c.1876-22_1876-3del (n.1876-22_1876-3del) c.1753-22_1753-3del (n.1753-22_1753-3del) c.1873-22_1873-3del (n.1873-22_1873-3del) c.1753-204_1753-185del (n.1753-204_1753-185del) c.*212-22_*212-3del (n.*212-22_*212-3del) c.*1265-22_*1265-3del (n.*1265-22_*1265-3del) n.2122-22_2122-3del n.2270-204_2270-185del c.1018-22_1018-3del (n.1018-22_1018-3del) c.1507-22_1507-3del (n.1507-22_1507-3del) c.1876-204_1876-185del (n.1876-204_1876-185del) c.1876-172_1876-153del (n.1876-172_1876-153del) n.2854-204_2854-185del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790909_11790924dup | CA521455259 | MTHFR | c.1876-19_1876-4dup (n.1876-19_1876-4dup) c.1753-19_1753-4dup (n.1753-19_1753-4dup) c.1873-19_1873-4dup (n.1873-19_1873-4dup) c.1753-201_1753-186dup (n.1753-201_1753-186dup) c.*212-19_*212-4dup (n.*212-19_*212-4dup) c.*1265-19_*1265-4dup (n.*1265-19_*1265-4dup) n.2122-19_2122-4dup n.2270-201_2270-186dup c.1018-19_1018-4dup (n.1018-19_1018-4dup) c.1507-19_1507-4dup (n.1507-19_1507-4dup) c.1876-201_1876-186dup (n.1876-201_1876-186dup) c.1876-169_1876-154dup (n.1876-169_1876-154dup) n.2854-201_2854-186dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790903_11790925delinsACACACATACCCCCGCACACACG | CA1153791494 | MTHFR | c.1876-27_1876-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1876-27_1876-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.1753-27_1753-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1753-27_1753-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.1873-27_1873-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1873-27_1873-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.1753-209_1753-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1753-209_1753-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.*212-27_*212-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.*212-27_*212-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.*1265-27_*1265-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.*1265-27_*1265-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) n.2122-27_2122-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT n.2270-209_2270-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT c.1018-27_1018-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1018-27_1018-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.1507-27_1507-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1507-27_1507-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.1876-209_1876-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1876-209_1876-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) c.1876-177_1876-155delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1876-177_1876-155delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT) n.2854-209_2854-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT | |
| 1 | g.11790911_11790932dup | CA1153791572 | MTHFR | c.1876-27_1876-6dup (n.1876-27_1876-6dup) c.1753-27_1753-6dup (n.1753-27_1753-6dup) c.1873-27_1873-6dup (n.1873-27_1873-6dup) c.1753-209_1753-188dup (n.1753-209_1753-188dup) c.*212-27_*212-6dup (n.*212-27_*212-6dup) c.*1265-27_*1265-6dup (n.*1265-27_*1265-6dup) n.2122-27_2122-6dup n.2270-209_2270-188dup c.1018-27_1018-6dup (n.1018-27_1018-6dup) c.1507-27_1507-6dup (n.1507-27_1507-6dup) c.1876-209_1876-188dup (n.1876-209_1876-188dup) c.1876-177_1876-156dup (n.1876-177_1876-156dup) n.2854-209_2854-188dup | dbSNP |
| 1 | g.11790911_11790932del | CA998619505 | MTHFR | c.1876-27_1876-6del (n.1876-27_1876-6del) c.1753-27_1753-6del (n.1753-27_1753-6del) c.1873-27_1873-6del (n.1873-27_1873-6del) c.1753-209_1753-188del (n.1753-209_1753-188del) c.*212-27_*212-6del (n.*212-27_*212-6del) c.*1265-27_*1265-6del (n.*1265-27_*1265-6del) n.2122-27_2122-6del n.2270-209_2270-188del c.1018-27_1018-6del (n.1018-27_1018-6del) c.1507-27_1507-6del (n.1507-27_1507-6del) c.1876-209_1876-188del (n.1876-209_1876-188del) c.1876-177_1876-156del (n.1876-177_1876-156del) n.2854-209_2854-188del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790913_11790920del | CA2742479656 | MTHFR | c.1876-20_1876-13del (n.1876-20_1876-13del) c.1753-20_1753-13del (n.1753-20_1753-13del) c.1873-20_1873-13del (n.1873-20_1873-13del) c.1753-202_1753-195del (n.1753-202_1753-195del) c.*212-20_*212-13del (n.*212-20_*212-13del) c.*1265-20_*1265-13del (n.*1265-20_*1265-13del) n.2122-20_2122-13del n.2270-202_2270-195del c.1018-20_1018-13del (n.1018-20_1018-13del) c.1507-20_1507-13del (n.1507-20_1507-13del) c.1876-202_1876-195del (n.1876-202_1876-195del) c.1876-170_1876-163del (n.1876-170_1876-163del) n.2854-202_2854-195del | |
| 1 | g.11790913_11790944dup | CA2643301270 | MTHFR | c.1876-44_1876-13dup (n.1876-44_1876-13dup) c.1753-44_1753-13dup (n.1753-44_1753-13dup) c.1873-44_1873-13dup (n.1873-44_1873-13dup) c.1753-226_1753-195dup (n.1753-226_1753-195dup) c.*212-44_*212-13dup (n.*212-44_*212-13dup) c.*1265-44_*1265-13dup (n.*1265-44_*1265-13dup) n.2122-44_2122-13dup n.2270-226_2270-195dup c.1018-44_1018-13dup (n.1018-44_1018-13dup) c.1507-44_1507-13dup (n.1507-44_1507-13dup) c.1876-226_1876-195dup (n.1876-226_1876-195dup) c.1876-194_1876-163dup (n.1876-194_1876-163dup) n.2854-226_2854-195dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790916dup | CA595196 | MTHFR | c.1876-14dup (n.1876-14dup) c.1753-14dup (n.1753-14dup) c.1873-14dup (n.1873-14dup) c.1753-196dup (n.1753-196dup) c.*212-14dup (n.*212-14dup) c.*1265-14dup (n.*1265-14dup) n.2122-14dup n.2270-196dup c.1018-14dup (n.1018-14dup) c.1507-14dup (n.1507-14dup) c.1876-196dup (n.1876-196dup) c.1876-164dup (n.1876-164dup) n.2854-196dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790916del | CA2574214616 | MTHFR | c.1876-14del (n.1876-14del) c.1753-14del (n.1753-14del) c.1873-14del (n.1873-14del) c.1753-196del (n.1753-196del) c.*212-14del (n.*212-14del) c.*1265-14del (n.*1265-14del) n.2122-14del n.2270-196del c.1018-14del (n.1018-14del) c.1507-14del (n.1507-14del) c.1876-196del (n.1876-196del) c.1876-164del (n.1876-164del) n.2854-196del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790915_11790916del | CA595197 | MTHFR | c.1876-15_1876-14del (n.1876-15_1876-14del) c.1753-15_1753-14del (n.1753-15_1753-14del) c.1873-15_1873-14del (n.1873-15_1873-14del) c.1753-197_1753-196del (n.1753-197_1753-196del) c.*212-15_*212-14del (n.*212-15_*212-14del) c.*1265-15_*1265-14del (n.*1265-15_*1265-14del) n.2122-15_2122-14del n.2270-197_2270-196del c.1018-15_1018-14del (n.1018-15_1018-14del) c.1507-15_1507-14del (n.1507-15_1507-14del) c.1876-197_1876-196del (n.1876-197_1876-196del) c.1876-165_1876-164del (n.1876-165_1876-164del) n.2854-197_2854-196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790915_11790922del | CA2643301302 | MTHFR | c.1876-23_1876-16del (n.1876-23_1876-16del) c.1753-23_1753-16del (n.1753-23_1753-16del) c.1873-23_1873-16del (n.1873-23_1873-16del) c.1753-205_1753-198del (n.1753-205_1753-198del) c.*212-23_*212-16del (n.*212-23_*212-16del) c.*1265-23_*1265-16del (n.*1265-23_*1265-16del) n.2122-23_2122-16del n.2270-205_2270-198del c.1018-23_1018-16del (n.1018-23_1018-16del) c.1507-23_1507-16del (n.1507-23_1507-16del) c.1876-205_1876-198del (n.1876-205_1876-198del) c.1876-173_1876-166del (n.1876-173_1876-166del) n.2854-205_2854-198del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790915_11790923delinsCCGCACACA | CA1153791604 | MTHFR | c.1876-25_1876-17delinsTGTGTGCGG (n.1876-25_1876-17delinsTGTGTGCGG) c.1753-25_1753-17delinsTGTGTGCGG (n.1753-25_1753-17delinsTGTGTGCGG) c.1873-25_1873-17delinsTGTGTGCGG (n.1873-25_1873-17delinsTGTGTGCGG) c.1753-207_1753-199delinsTGTGTGCGG (n.1753-207_1753-199delinsTGTGTGCGG) c.*212-25_*212-17delinsTGTGTGCGG (n.*212-25_*212-17delinsTGTGTGCGG) c.*1265-25_*1265-17delinsTGTGTGCGG (n.*1265-25_*1265-17delinsTGTGTGCGG) n.2122-25_2122-17delinsTGTGTGCGG n.2270-207_2270-199delinsTGTGTGCGG c.1018-25_1018-17delinsTGTGTGCGG (n.1018-25_1018-17delinsTGTGTGCGG) c.1507-25_1507-17delinsTGTGTGCGG (n.1507-25_1507-17delinsTGTGTGCGG) c.1876-207_1876-199delinsTGTGTGCGG (n.1876-207_1876-199delinsTGTGTGCGG) c.1876-175_1876-167delinsTGTGTGCGG (n.1876-175_1876-167delinsTGTGTGCGG) n.2854-207_2854-199delinsTGTGTGCGG | |
| 1 | g.11790916C>A | CA2643301326 | MTHFR | c.1876-18G>T (n.1876-18G>T) c.1753-18G>T (n.1753-18G>T) c.1873-18G>T (n.1873-18G>T) c.1753-200G>T (n.1753-200G>T) c.*212-18G>T (n.*212-18G>T) c.*1265-18G>T (n.*1265-18G>T) n.2122-18G>T n.2270-200G>T c.1018-18G>T (n.1018-18G>T) c.1507-18G>T (n.1507-18G>T) c.1876-200G>T (n.1876-200G>T) c.1876-168G>T (n.1876-168G>T) n.2854-200G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11790916C= | CA1153791629 | MTHFR | c.1876-18G= (n.1876-18G=) c.1753-18G= (n.1753-18G=) c.1873-18G= (n.1873-18G=) c.1753-200G= (n.1753-200G=) c.*212-18G= (n.*212-18G=) c.*1265-18G= (n.*1265-18G=) n.2122-18G= n.2270-200G= c.1018-18G= (n.1018-18G=) c.1507-18G= (n.1507-18G=) c.1876-200G= (n.1876-200G=) c.1876-168G= (n.1876-168G=) n.2854-200G= | |
| 1 | g.11790916C>G | CA2643301330 | MTHFR | c.1876-18G>C (n.1876-18G>C) c.1753-18G>C (n.1753-18G>C) c.1873-18G>C (n.1873-18G>C) c.1753-200G>C (n.1753-200G>C) c.*212-18G>C (n.*212-18G>C) c.*1265-18G>C (n.*1265-18G>C) n.2122-18G>C n.2270-200G>C c.1018-18G>C (n.1018-18G>C) c.1507-18G>C (n.1507-18G>C) c.1876-200G>C (n.1876-200G>C) c.1876-168G>C (n.1876-168G>C) n.2854-200G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790916C>T | CA198651 | MTHFR | c.1876-18G>A (n.1876-18G>A) c.1753-18G>A (n.1753-18G>A) c.1873-18G>A (n.1873-18G>A) c.1753-200G>A (n.1753-200G>A) c.*212-18G>A (n.*212-18G>A) c.*1265-18G>A (n.*1265-18G>A) n.2122-18G>A n.2270-200G>A c.1018-18G>A (n.1018-18G>A) c.1507-18G>A (n.1507-18G>A) c.1876-200G>A (n.1876-200G>A) c.1876-168G>A (n.1876-168G>A) n.2854-200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790924_11790931dup | CA1153791623 | MTHFR | c.1876-25_1876-18dup (n.1876-25_1876-18dup) c.1753-25_1753-18dup (n.1753-25_1753-18dup) c.1873-25_1873-18dup (n.1873-25_1873-18dup) c.1753-207_1753-200dup (n.1753-207_1753-200dup) c.*212-25_*212-18dup (n.*212-25_*212-18dup) c.*1265-25_*1265-18dup (n.*1265-25_*1265-18dup) n.2122-25_2122-18dup n.2270-207_2270-200dup c.1018-25_1018-18dup (n.1018-25_1018-18dup) c.1507-25_1507-18dup (n.1507-25_1507-18dup) c.1876-207_1876-200dup (n.1876-207_1876-200dup) c.1876-175_1876-168dup (n.1876-175_1876-168dup) n.2854-207_2854-200dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790924_11790931del | CA886039585 | MTHFR | c.1876-25_1876-18del (n.1876-25_1876-18del) c.1753-25_1753-18del (n.1753-25_1753-18del) c.1873-25_1873-18del (n.1873-25_1873-18del) c.1753-207_1753-200del (n.1753-207_1753-200del) c.*212-25_*212-18del (n.*212-25_*212-18del) c.*1265-25_*1265-18del (n.*1265-25_*1265-18del) n.2122-25_2122-18del n.2270-207_2270-200del c.1018-25_1018-18del (n.1018-25_1018-18del) c.1507-25_1507-18del (n.1507-25_1507-18del) c.1876-207_1876-200del (n.1876-207_1876-200del) c.1876-175_1876-168del (n.1876-175_1876-168del) n.2854-207_2854-200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790917G>A | CA595200 | MTHFR | c.1876-19C>T (n.1876-19C>T) c.1753-19C>T (n.1753-19C>T) c.1873-19C>T (n.1873-19C>T) c.1753-201C>T (n.1753-201C>T) c.*212-19C>T (n.*212-19C>T) c.*1265-19C>T (n.*1265-19C>T) n.2122-19C>T n.2270-201C>T c.1018-19C>T (n.1018-19C>T) c.1507-19C>T (n.1507-19C>T) c.1876-201C>T (n.1876-201C>T) c.1876-169C>T (n.1876-169C>T) n.2854-201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11790917G= | CA1140616135 | MTHFR | c.1876-19C= (n.1876-19C=) c.1753-19C= (n.1753-19C=) c.1873-19C= (n.1873-19C=) c.1753-201C= (n.1753-201C=) c.*212-19C= (n.*212-19C=) c.*1265-19C= (n.*1265-19C=) n.2122-19C= n.2270-201C= c.1018-19C= (n.1018-19C=) c.1507-19C= (n.1507-19C=) c.1876-201C= (n.1876-201C=) c.1876-169C= (n.1876-169C=) n.2854-201C= | |
| 1 | g.11790917G>T | CA2643301340 | MTHFR | c.1876-19C>A (n.1876-19C>A) c.1753-19C>A (n.1753-19C>A) c.1873-19C>A (n.1873-19C>A) c.1753-201C>A (n.1753-201C>A) c.*212-19C>A (n.*212-19C>A) c.*1265-19C>A (n.*1265-19C>A) n.2122-19C>A n.2270-201C>A c.1018-19C>A (n.1018-19C>A) c.1507-19C>A (n.1507-19C>A) c.1876-201C>A (n.1876-201C>A) c.1876-169C>A (n.1876-169C>A) n.2854-201C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790917_11790919delinsGCA | CA1153791643 | MTHFR | c.1876-21_1876-19delinsTGC (n.1876-21_1876-19delinsTGC) c.1753-21_1753-19delinsTGC (n.1753-21_1753-19delinsTGC) c.1873-21_1873-19delinsTGC (n.1873-21_1873-19delinsTGC) c.1753-203_1753-201delinsTGC (n.1753-203_1753-201delinsTGC) c.*212-21_*212-19delinsTGC (n.*212-21_*212-19delinsTGC) c.*1265-21_*1265-19delinsTGC (n.*1265-21_*1265-19delinsTGC) n.2122-21_2122-19delinsTGC n.2270-203_2270-201delinsTGC c.1018-21_1018-19delinsTGC (n.1018-21_1018-19delinsTGC) c.1507-21_1507-19delinsTGC (n.1507-21_1507-19delinsTGC) c.1876-203_1876-201delinsTGC (n.1876-203_1876-201delinsTGC) c.1876-171_1876-169delinsTGC (n.1876-171_1876-169delinsTGC) n.2854-203_2854-201delinsTGC | |
| 1 | g.11790925_11790940dup | CA521455263 | MTHFR | c.1876-34_1876-19dup (n.1876-34_1876-19dup) c.1753-34_1753-19dup (n.1753-34_1753-19dup) c.1873-34_1873-19dup (n.1873-34_1873-19dup) c.1753-216_1753-201dup (n.1753-216_1753-201dup) c.*212-34_*212-19dup (n.*212-34_*212-19dup) c.*1265-34_*1265-19dup (n.*1265-34_*1265-19dup) n.2122-34_2122-19dup n.2270-216_2270-201dup c.1018-34_1018-19dup (n.1018-34_1018-19dup) c.1507-34_1507-19dup (n.1507-34_1507-19dup) c.1876-216_1876-201dup (n.1876-216_1876-201dup) c.1876-184_1876-169dup (n.1876-184_1876-169dup) n.2854-216_2854-201dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790925_11790940del | CA2580060870 | MTHFR | c.1876-34_1876-19del (n.1876-34_1876-19del) c.1753-34_1753-19del (n.1753-34_1753-19del) c.1873-34_1873-19del (n.1873-34_1873-19del) c.1753-216_1753-201del (n.1753-216_1753-201del) c.*212-34_*212-19del (n.*212-34_*212-19del) c.*1265-34_*1265-19del (n.*1265-34_*1265-19del) n.2122-34_2122-19del n.2270-216_2270-201del c.1018-34_1018-19del (n.1018-34_1018-19del) c.1507-34_1507-19del (n.1507-34_1507-19del) c.1876-216_1876-201del (n.1876-216_1876-201del) c.1876-184_1876-169del (n.1876-184_1876-169del) n.2854-216_2854-201del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11790918C>A | CA595201 | MTHFR | c.1876-20G>T (n.1876-20G>T) c.1753-20G>T (n.1753-20G>T) c.1873-20G>T (n.1873-20G>T) c.1753-202G>T (n.1753-202G>T) c.*212-20G>T (n.*212-20G>T) c.*1265-20G>T (n.*1265-20G>T) n.2122-20G>T n.2270-202G>T c.1018-20G>T (n.1018-20G>T) c.1507-20G>T (n.1507-20G>T) c.1876-202G>T (n.1876-202G>T) c.1876-170G>T (n.1876-170G>T) n.2854-202G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790918C= | CA1153791668 | MTHFR | c.1876-20G= (n.1876-20G=) c.1753-20G= (n.1753-20G=) c.1873-20G= (n.1873-20G=) c.1753-202G= (n.1753-202G=) c.*212-20G= (n.*212-20G=) c.*1265-20G= (n.*1265-20G=) n.2122-20G= n.2270-202G= c.1018-20G= (n.1018-20G=) c.1507-20G= (n.1507-20G=) c.1876-202G= (n.1876-202G=) c.1876-170G= (n.1876-170G=) n.2854-202G= | |
| 1 | g.11790918C>T | CA2643301418 | MTHFR | c.1876-20G>A (n.1876-20G>A) c.1753-20G>A (n.1753-20G>A) c.1873-20G>A (n.1873-20G>A) c.1753-202G>A (n.1753-202G>A) c.*212-20G>A (n.*212-20G>A) c.*1265-20G>A (n.*1265-20G>A) n.2122-20G>A n.2270-202G>A c.1018-20G>A (n.1018-20G>A) c.1507-20G>A (n.1507-20G>A) c.1876-202G>A (n.1876-202G>A) c.1876-170G>A (n.1876-170G>A) n.2854-202G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790923_11790924insTGCACACACACACA | CA2643301358 | MTHFR | c.1876-20_1876-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1876-20_1876-19insTGTGTGCATGTGTG) c.1753-20_1753-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1753-20_1753-19insTGTGTGCATGTGTG) c.1873-20_1873-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1873-20_1873-19insTGTGTGCATGTGTG) c.1753-202_1753-201insTGTGTGCATGTGTG (n.1753-202_1753-201insTGTGTGCATGTGTG) c.*212-20_*212-19insTGTGTGCATGTGTG (n.*212-20_*212-19insTGTGTGCATGTGTG) c.*1265-20_*1265-19insTGTGTGCATGTGTG (n.*1265-20_*1265-19insTGTGTGCATGTGTG) n.2122-20_2122-19insTGTGTGCATGTGTG n.2270-202_2270-201insTGTGTGCATGTGTG c.1018-20_1018-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1018-20_1018-19insTGTGTGCATGTGTG) c.1507-20_1507-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1507-20_1507-19insTGTGTGCATGTGTG) c.1876-202_1876-201insTGTGTGCATGTGTG (n.1876-202_1876-201insTGTGTGCATGTGTG) c.1876-170_1876-169insTGTGTGCATGTGTG (n.1876-170_1876-169insTGTGTGCATGTGTG) n.2854-202_2854-201insTGTGTGCATGTGTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790923_11790924dup | CA2574214621 | MTHFR | c.1876-21_1876-20dup (n.1876-21_1876-20dup) c.1753-21_1753-20dup (n.1753-21_1753-20dup) c.1873-21_1873-20dup (n.1873-21_1873-20dup) c.1753-203_1753-202dup (n.1753-203_1753-202dup) c.*212-21_*212-20dup (n.*212-21_*212-20dup) c.*1265-21_*1265-20dup (n.*1265-21_*1265-20dup) n.2122-21_2122-20dup n.2270-203_2270-202dup c.1018-21_1018-20dup (n.1018-21_1018-20dup) c.1507-21_1507-20dup (n.1507-21_1507-20dup) c.1876-203_1876-202dup (n.1876-203_1876-202dup) c.1876-171_1876-170dup (n.1876-171_1876-170dup) n.2854-203_2854-202dup | |
| 1 | g.11790923_11790924del | CA595199 | MTHFR | c.1876-21_1876-20del (n.1876-21_1876-20del) c.1753-21_1753-20del (n.1753-21_1753-20del) c.1873-21_1873-20del (n.1873-21_1873-20del) c.1753-203_1753-202del (n.1753-203_1753-202del) c.*212-21_*212-20del (n.*212-21_*212-20del) c.*1265-21_*1265-20del (n.*1265-21_*1265-20del) n.2122-21_2122-20del n.2270-203_2270-202del c.1018-21_1018-20del (n.1018-21_1018-20del) c.1507-21_1507-20del (n.1507-21_1507-20del) c.1876-203_1876-202del (n.1876-203_1876-202del) c.1876-171_1876-170del (n.1876-171_1876-170del) n.2854-203_2854-202del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790925_11790942dup | CA521455264 | MTHFR | c.1876-37_1876-20dup (n.1876-37_1876-20dup) c.1753-37_1753-20dup (n.1753-37_1753-20dup) c.1873-37_1873-20dup (n.1873-37_1873-20dup) c.1753-219_1753-202dup (n.1753-219_1753-202dup) c.*212-37_*212-20dup (n.*212-37_*212-20dup) c.*1265-37_*1265-20dup (n.*1265-37_*1265-20dup) n.2122-37_2122-20dup n.2270-219_2270-202dup c.1018-37_1018-20dup (n.1018-37_1018-20dup) c.1507-37_1507-20dup (n.1507-37_1507-20dup) c.1876-219_1876-202dup (n.1876-219_1876-202dup) c.1876-187_1876-170dup (n.1876-187_1876-170dup) n.2854-219_2854-202dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790924_11790945del | CA2643301399 | MTHFR | c.1876-41_1876-20del (n.1876-41_1876-20del) c.1753-41_1753-20del (n.1753-41_1753-20del) c.1873-41_1873-20del (n.1873-41_1873-20del) c.1753-223_1753-202del (n.1753-223_1753-202del) c.*212-41_*212-20del (n.*212-41_*212-20del) c.*1265-41_*1265-20del (n.*1265-41_*1265-20del) n.2122-41_2122-20del n.2270-223_2270-202del c.1018-41_1018-20del (n.1018-41_1018-20del) c.1507-41_1507-20del (n.1507-41_1507-20del) c.1876-223_1876-202del (n.1876-223_1876-202del) c.1876-191_1876-170del (n.1876-191_1876-170del) n.2854-223_2854-202del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790919del | CA2643301423 | MTHFR | c.1876-21del (n.1876-21del) c.1753-21del (n.1753-21del) c.1873-21del (n.1873-21del) c.1753-203del (n.1753-203del) c.*212-21del (n.*212-21del) c.*1265-21del (n.*1265-21del) n.2122-21del n.2270-203del c.1018-21del (n.1018-21del) c.1507-21del (n.1507-21del) c.1876-203del (n.1876-203del) c.1876-171del (n.1876-171del) n.2854-203del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790919A= | CA1153791674 | MTHFR | c.1876-21T= (n.1876-21T=) c.1753-21T= (n.1753-21T=) c.1873-21T= (n.1873-21T=) c.1753-203T= (n.1753-203T=) c.*212-21T= (n.*212-21T=) c.*1265-21T= (n.*1265-21T=) n.2122-21T= n.2270-203T= c.1018-21T= (n.1018-21T=) c.1507-21T= (n.1507-21T=) c.1876-203T= (n.1876-203T=) c.1876-171T= (n.1876-171T=) n.2854-203T= | |
| 1 | g.11790919A>G | CA595202 | MTHFR | c.1876-21T>C (n.1876-21T>C) c.1753-21T>C (n.1753-21T>C) c.1873-21T>C (n.1873-21T>C) c.1753-203T>C (n.1753-203T>C) c.*212-21T>C (n.*212-21T>C) c.*1265-21T>C (n.*1265-21T>C) n.2122-21T>C n.2270-203T>C c.1018-21T>C (n.1018-21T>C) c.1507-21T>C (n.1507-21T>C) c.1876-203T>C (n.1876-203T>C) c.1876-171T>C (n.1876-171T>C) n.2854-203T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11790921A>G | CA2643301426 | MTHFR | c.1876-23T>C (n.1876-23T>C) c.1753-23T>C (n.1753-23T>C) c.1873-23T>C (n.1873-23T>C) c.1753-205T>C (n.1753-205T>C) c.*212-23T>C (n.*212-23T>C) c.*1265-23T>C (n.*1265-23T>C) n.2122-23T>C n.2270-205T>C c.1018-23T>C (n.1018-23T>C) c.1507-23T>C (n.1507-23T>C) c.1876-205T>C (n.1876-205T>C) c.1876-173T>C (n.1876-173T>C) n.2854-205T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790922C>A | CA17999109 | MTHFR | c.1876-24G>T (n.1876-24G>T) c.1753-24G>T (n.1753-24G>T) c.1873-24G>T (n.1873-24G>T) c.1753-206G>T (n.1753-206G>T) c.*212-24G>T (n.*212-24G>T) c.*1265-24G>T (n.*1265-24G>T) n.2122-24G>T n.2270-206G>T c.1018-24G>T (n.1018-24G>T) c.1507-24G>T (n.1507-24G>T) c.1876-206G>T (n.1876-206G>T) c.1876-174G>T (n.1876-174G>T) n.2854-206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790922C= | CA1148425782 | MTHFR | c.1876-24G= (n.1876-24G=) c.1753-24G= (n.1753-24G=) c.1873-24G= (n.1873-24G=) c.1753-206G= (n.1753-206G=) c.*212-24G= (n.*212-24G=) c.*1265-24G= (n.*1265-24G=) n.2122-24G= n.2270-206G= c.1018-24G= (n.1018-24G=) c.1507-24G= (n.1507-24G=) c.1876-206G= (n.1876-206G=) c.1876-174G= (n.1876-174G=) n.2854-206G= | |
| 1 | g.11790923_11790925del | CA2742479657 | MTHFR | c.1876-27_1876-25del (n.1876-27_1876-25del) c.1753-27_1753-25del (n.1753-27_1753-25del) c.1873-27_1873-25del (n.1873-27_1873-25del) c.1753-209_1753-207del (n.1753-209_1753-207del) c.*212-27_*212-25del (n.*212-27_*212-25del) c.*1265-27_*1265-25del (n.*1265-27_*1265-25del) n.2122-27_2122-25del n.2270-209_2270-207del c.1018-27_1018-25del (n.1018-27_1018-25del) c.1507-27_1507-25del (n.1507-27_1507-25del) c.1876-209_1876-207del (n.1876-209_1876-207del) c.1876-177_1876-175del (n.1876-177_1876-175del) n.2854-209_2854-207del | |
| 1 | g.11790924C>A | CA2643301430 | MTHFR | c.1876-26G>T (n.1876-26G>T) c.1753-26G>T (n.1753-26G>T) c.1873-26G>T (n.1873-26G>T) c.1753-208G>T (n.1753-208G>T) c.*212-26G>T (n.*212-26G>T) c.*1265-26G>T (n.*1265-26G>T) n.2122-26G>T n.2270-208G>T c.1018-26G>T (n.1018-26G>T) c.1507-26G>T (n.1507-26G>T) c.1876-208G>T (n.1876-208G>T) c.1876-176G>T (n.1876-176G>T) n.2854-208G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790924C= | CA1140616136 | MTHFR | c.1876-26G= (n.1876-26G=) c.1753-26G= (n.1753-26G=) c.1873-26G= (n.1873-26G=) c.1753-208G= (n.1753-208G=) c.*212-26G= (n.*212-26G=) c.*1265-26G= (n.*1265-26G=) n.2122-26G= n.2270-208G= c.1018-26G= (n.1018-26G=) c.1507-26G= (n.1507-26G=) c.1876-208G= (n.1876-208G=) c.1876-176G= (n.1876-176G=) n.2854-208G= | |
| 1 | g.11790924C>T | CA595203 | MTHFR | c.1876-26G>A (n.1876-26G>A) c.1753-26G>A (n.1753-26G>A) c.1873-26G>A (n.1873-26G>A) c.1753-208G>A (n.1753-208G>A) c.*212-26G>A (n.*212-26G>A) c.*1265-26G>A (n.*1265-26G>A) n.2122-26G>A n.2270-208G>A c.1018-26G>A (n.1018-26G>A) c.1507-26G>A (n.1507-26G>A) c.1876-208G>A (n.1876-208G>A) c.1876-176G>A (n.1876-176G>A) n.2854-208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790925_11790926del | CA2574214622 | MTHFR | c.1876-27_1876-26del (n.1876-27_1876-26del) c.1753-27_1753-26del (n.1753-27_1753-26del) c.1873-27_1873-26del (n.1873-27_1873-26del) c.1753-209_1753-208del (n.1753-209_1753-208del) c.*212-27_*212-26del (n.*212-27_*212-26del) c.*1265-27_*1265-26del (n.*1265-27_*1265-26del) n.2122-27_2122-26del n.2270-209_2270-208del c.1018-27_1018-26del (n.1018-27_1018-26del) c.1507-27_1507-26del (n.1507-27_1507-26del) c.1876-209_1876-208del (n.1876-209_1876-208del) c.1876-177_1876-176del (n.1876-177_1876-176del) n.2854-209_2854-208del | |
| 1 | g.11790925G>A | CA595205 | MTHFR | c.1876-27C>T (n.1876-27C>T) c.1753-27C>T (n.1753-27C>T) c.1873-27C>T (n.1873-27C>T) c.1753-209C>T (n.1753-209C>T) c.*212-27C>T (n.*212-27C>T) c.*1265-27C>T (n.*1265-27C>T) n.2122-27C>T n.2270-209C>T c.1018-27C>T (n.1018-27C>T) c.1507-27C>T (n.1507-27C>T) c.1876-209C>T (n.1876-209C>T) c.1876-177C>T (n.1876-177C>T) n.2854-209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790925G= | CA1145306539 | MTHFR | c.1876-27C= (n.1876-27C=) c.1753-27C= (n.1753-27C=) c.1873-27C= (n.1873-27C=) c.1753-209C= (n.1753-209C=) c.*212-27C= (n.*212-27C=) c.*1265-27C= (n.*1265-27C=) n.2122-27C= n.2270-209C= c.1018-27C= (n.1018-27C=) c.1507-27C= (n.1507-27C=) c.1876-209C= (n.1876-209C=) c.1876-177C= (n.1876-177C=) n.2854-209C= | |
| 1 | g.11790925G>T | CA2574214623 | MTHFR | c.1876-27C>A (n.1876-27C>A) c.1753-27C>A (n.1753-27C>A) c.1873-27C>A (n.1873-27C>A) c.1753-209C>A (n.1753-209C>A) c.*212-27C>A (n.*212-27C>A) c.*1265-27C>A (n.*1265-27C>A) n.2122-27C>A n.2270-209C>A c.1018-27C>A (n.1018-27C>A) c.1507-27C>A (n.1507-27C>A) c.1876-209C>A (n.1876-209C>A) c.1876-177C>A (n.1876-177C>A) n.2854-209C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790932_11790939dup | CA595204 | MTHFR | c.1876-34_1876-27dup (n.1876-34_1876-27dup) c.1753-34_1753-27dup (n.1753-34_1753-27dup) c.1873-34_1873-27dup (n.1873-34_1873-27dup) c.1753-216_1753-209dup (n.1753-216_1753-209dup) c.*212-34_*212-27dup (n.*212-34_*212-27dup) c.*1265-34_*1265-27dup (n.*1265-34_*1265-27dup) n.2122-34_2122-27dup n.2270-216_2270-209dup c.1018-34_1018-27dup (n.1018-34_1018-27dup) c.1507-34_1507-27dup (n.1507-34_1507-27dup) c.1876-216_1876-209dup (n.1876-216_1876-209dup) c.1876-184_1876-177dup (n.1876-184_1876-177dup) n.2854-216_2854-209dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790932_11790939del | CA2643301447 | MTHFR | c.1876-34_1876-27del (n.1876-34_1876-27del) c.1753-34_1753-27del (n.1753-34_1753-27del) c.1873-34_1873-27del (n.1873-34_1873-27del) c.1753-216_1753-209del (n.1753-216_1753-209del) c.*212-34_*212-27del (n.*212-34_*212-27del) c.*1265-34_*1265-27del (n.*1265-34_*1265-27del) n.2122-34_2122-27del n.2270-216_2270-209del c.1018-34_1018-27del (n.1018-34_1018-27del) c.1507-34_1507-27del (n.1507-34_1507-27del) c.1876-216_1876-209del (n.1876-216_1876-209del) c.1876-184_1876-177del (n.1876-184_1876-177del) n.2854-216_2854-209del | gnomAD v4 |