UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790881C>A | CA416119700 | MTHFR | c.1893G>T (p.Leu631=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1890G>T (p.Leu630=) c.1753-165G>T (n.1753-165G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2139G>T n.2270-165G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1876-165G>T (n.1876-165G>T) c.1876-133G>T (n.1876-133G>T) n.2854-165G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790881C= | CA1146323475 | MTHFR | c.1893G= (p.Leu631=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1890G= (p.Leu630=) c.1753-165G= (n.1753-165G=) c.*229G= (n.*229G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.2139G= n.2270-165G= c.1035G= (p.Leu345=) c.1524G= (p.Leu508=) c.1876-165G= (n.1876-165G=) c.1876-133G= (n.1876-133G=) n.2854-165G= | |
| 1 | g.11790881C>G | CA416119701 | MTHFR | c.1893G>C (p.Leu631=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1753-165G>C (n.1753-165G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2139G>C n.2270-165G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1876-165G>C (n.1876-165G>C) c.1876-133G>C (n.1876-133G>C) n.2854-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790881C>T | CA595187 | MTHFR | c.1893G>A (p.Leu631=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1753-165G>A (n.1753-165G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2139G>A n.2270-165G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1876-165G>A (n.1876-165G>A) c.1876-133G>A (n.1876-133G>A) n.2854-165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790882A>C | CA338474088 | MTHFR | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1753-166T>G (n.1753-166T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2138T>G n.2270-166T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1876-166T>G (n.1876-166T>G) c.1876-134T>G (n.1876-134T>G) n.2854-166T>G | |
| 1 | g.11790882A>G | CA338474089 | MTHFR | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1753-166T>C (n.1753-166T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2138T>C n.2270-166T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1876-166T>C (n.1876-166T>C) c.1876-134T>C (n.1876-134T>C) n.2854-166T>C | |
| 1 | g.11790882A>T | CA338474091 | MTHFR | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1753-166T>A (n.1753-166T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2138T>A n.2270-166T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1876-166T>A (n.1876-166T>A) c.1876-134T>A (n.1876-134T>A) n.2854-166T>A | |
| 1 | g.11790883G>A | CA416119703 | MTHFR | c.1891C>T (p.Leu631=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1753-167C>T (n.1753-167C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2137C>T n.2270-167C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.1876-167C>T (n.1876-167C>T) c.1876-135C>T (n.1876-135C>T) n.2854-167C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790883G>C | CA338474093 | MTHFR | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1753-167C>G (n.1753-167C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2137C>G n.2270-167C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1876-167C>G (n.1876-167C>G) c.1876-135C>G (n.1876-135C>G) n.2854-167C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790883G>T | CA338474094 | MTHFR | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1753-167C>A (n.1753-167C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2137C>A n.2270-167C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1876-167C>A (n.1876-167C>A) c.1876-135C>A (n.1876-135C>A) n.2854-167C>A | |
| 1 | g.11790885del | CA2573130466 | MTHFR | c.1891del (p.Leu631CysfsTer?) c.1768del (p.Leu590CysfsTer?) c.1888del (p.Leu630CysfsTer?) c.1753-167del (n.1753-167del) c.*227del (n.*227del) c.*1280del (n.*1280del) n.2137del n.2270-167del c.1033del (p.Leu345CysfsTer?) c.1522del (p.Leu508CysfsTer?) c.1876-167del (n.1876-167del) c.1876-135del (n.1876-135del) n.2854-167del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790884G>A | CA416119709 | MTHFR | c.1890C>T (p.Ala630=) c.1767C>T (p.Ala589=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.1753-168C>T (n.1753-168C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2136C>T n.2270-168C>T c.1032C>T (p.Ala344=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.1876-168C>T (n.1876-168C>T) c.1876-136C>T (n.1876-136C>T) n.2854-168C>T | ClinVar |
| 1 | g.11790884G>C | CA416119707 | MTHFR | c.1890C>G (p.Ala630=) c.1767C>G (p.Ala589=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.1753-168C>G (n.1753-168C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.2136C>G n.2270-168C>G c.1032C>G (p.Ala344=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.1876-168C>G (n.1876-168C>G) c.1876-136C>G (n.1876-136C>G) n.2854-168C>G | |
| 1 | g.11790884G>T | CA416119705 | MTHFR | c.1890C>A (p.Ala630=) c.1767C>A (p.Ala589=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.1753-168C>A (n.1753-168C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2136C>A n.2270-168C>A c.1032C>A (p.Ala344=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1876-168C>A (n.1876-168C>A) c.1876-136C>A (n.1876-136C>A) n.2854-168C>A | |
| 1 | g.11790885G>A | CA338474109 | MTHFR | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1753-169C>T (n.1753-169C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.2135C>T n.2270-169C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1876-169C>T (n.1876-169C>T) c.1876-137C>T (n.1876-137C>T) n.2854-169C>T | |
| 1 | g.11790885G>C | CA338474101 | MTHFR | c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1753-169C>G (n.1753-169C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.2135C>G n.2270-169C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1876-169C>G (n.1876-169C>G) c.1876-137C>G (n.1876-137C>G) n.2854-169C>G | |
| 1 | g.11790885G>T | CA338474098 | MTHFR | c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1753-169C>A (n.1753-169C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.2135C>A n.2270-169C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1876-169C>A (n.1876-169C>A) c.1876-137C>A (n.1876-137C>A) n.2854-169C>A | |
| 1 | g.11790886C>A | CA338474112 | MTHFR | c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1753-170G>T (n.1753-170G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.2134G>T n.2270-170G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1876-170G>T (n.1876-170G>T) c.1876-138G>T (n.1876-138G>T) n.2854-170G>T | dbSNP |
| 1 | g.11790886C= | CA1153791439 | MTHFR | c.1888G= (p.Ala630=) c.1765G= (p.Ala589=) c.1885G= (p.Ala629=) c.1753-170G= (n.1753-170G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.2134G= n.2270-170G= c.1030G= (p.Ala344=) c.1519G= (p.Ala507=) c.1876-170G= (n.1876-170G=) c.1876-138G= (n.1876-138G=) n.2854-170G= | |
| 1 | g.11790886C>G | CA338474114 | MTHFR | c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1753-170G>C (n.1753-170G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.2134G>C n.2270-170G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1876-170G>C (n.1876-170G>C) c.1876-138G>C (n.1876-138G>C) n.2854-170G>C | |
| 1 | g.11790886C>T | CA338474115 | MTHFR | c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1753-170G>A (n.1753-170G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.2134G>A n.2270-170G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1876-170G>A (n.1876-170G>A) c.1876-138G>A (n.1876-138G>A) n.2854-170G>A | |
| 1 | g.11790887A>C | CA338474117 | MTHFR | c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.1753-171T>G (n.1753-171T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.2133T>G n.2270-171T>G c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1876-171T>G (n.1876-171T>G) c.1876-139T>G (n.1876-139T>G) n.2854-171T>G | |
| 1 | g.11790887A>G | CA416119711 | MTHFR | c.1887T>C (p.Phe629=) c.1764T>C (p.Phe588=) c.1884T>C (p.Phe628=) c.1753-171T>C (n.1753-171T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.2133T>C n.2270-171T>C c.1029T>C (p.Phe343=) c.1518T>C (p.Phe506=) c.1876-171T>C (n.1876-171T>C) c.1876-139T>C (n.1876-139T>C) n.2854-171T>C | |
| 1 | g.11790887A>T | CA338474119 | MTHFR | c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.1753-171T>A (n.1753-171T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.2133T>A n.2270-171T>A c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1876-171T>A (n.1876-171T>A) c.1876-139T>A (n.1876-139T>A) n.2854-171T>A | |
| 1 | g.11790887_11790889del | CA998619457 | MTHFR | c.1885_1887del (p.Phe629del) c.1762_1764del (p.Phe588del) c.1882_1884del (p.Phe628del) c.1753-173_1753-171del (n.1753-173_1753-171del) c.*221_*223del (n.*221_*223del) c.*1274_*1276del (n.*1274_*1276del) n.2131_2133del n.2270-173_2270-171del c.1027_1029del (p.Phe343del) c.1516_1518del (p.Phe506del) c.1876-173_1876-171del (n.1876-173_1876-171del) c.1876-141_1876-139del (n.1876-141_1876-139del) n.2854-173_2854-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790888A= | CA1153791443 | MTHFR | c.1886T= (p.Phe629=) c.1763T= (p.Phe588=) c.1883T= (p.Phe628=) c.1753-172T= (n.1753-172T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*1275T= (n.*1275T=) n.2132T= n.2270-172T= c.1028T= (p.Phe343=) c.1517T= (p.Phe506=) c.1876-172T= (n.1876-172T=) c.1876-140T= (n.1876-140T=) n.2854-172T= | |
| 1 | g.11790888A>C | CA338474121 | MTHFR | c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1753-172T>G (n.1753-172T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.2132T>G n.2270-172T>G c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1876-172T>G (n.1876-172T>G) c.1876-140T>G (n.1876-140T>G) n.2854-172T>G | |
| 1 | g.11790888A>G | CA17999067 | MTHFR | c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1753-172T>C (n.1753-172T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.2132T>C n.2270-172T>C c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1876-172T>C (n.1876-172T>C) c.1876-140T>C (n.1876-140T>C) n.2854-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790888A>T | CA338474124 | MTHFR | c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1753-172T>A (n.1753-172T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.2132T>A n.2270-172T>A c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1876-172T>A (n.1876-172T>A) c.1876-140T>A (n.1876-140T>A) n.2854-172T>A | |
| 1 | g.11790889A>C | CA338474126 | MTHFR | c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1753-173T>G (n.1753-173T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.2131T>G n.2270-173T>G c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1876-173T>G (n.1876-173T>G) c.1876-141T>G (n.1876-141T>G) n.2854-173T>G | |
| 1 | g.11790889A>G | CA338474128 | MTHFR | c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1753-173T>C (n.1753-173T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.2131T>C n.2270-173T>C c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1876-173T>C (n.1876-173T>C) c.1876-141T>C (n.1876-141T>C) n.2854-173T>C | |
| 1 | g.11790889A>T | CA338474130 | MTHFR | c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1753-173T>A (n.1753-173T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.2131T>A n.2270-173T>A c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1876-173T>A (n.1876-173T>A) c.1876-141T>A (n.1876-141T>A) n.2854-173T>A | |
| 1 | g.11790890G>A | CA595188 | MTHFR | c.1884C>T (p.Ala628=) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.1753-174C>T (n.1753-174C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.2130C>T n.2270-174C>T c.1026C>T (p.Ala342=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1876-174C>T (n.1876-174C>T) c.1876-142C>T (n.1876-142C>T) n.2854-174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790890G>C | CA416119716 | MTHFR | c.1884C>G (p.Ala628=) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.1753-174C>G (n.1753-174C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.2130C>G n.2270-174C>G c.1026C>G (p.Ala342=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1876-174C>G (n.1876-174C>G) c.1876-142C>G (n.1876-142C>G) n.2854-174C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11790890G= | CA1141440653 | MTHFR | c.1884C= (p.Ala628=) c.1761C= (p.Ala587=) c.1881C= (p.Ala627=) c.1753-174C= (n.1753-174C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.2130C= n.2270-174C= c.1026C= (p.Ala342=) c.1515C= (p.Ala505=) c.1876-174C= (n.1876-174C=) c.1876-142C= (n.1876-142C=) n.2854-174C= | |
| 1 | g.11790890G>T | CA416119718 | MTHFR | c.1884C>A (p.Ala628=) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.1753-174C>A (n.1753-174C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2130C>A n.2270-174C>A c.1026C>A (p.Ala342=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1876-174C>A (n.1876-174C>A) c.1876-142C>A (n.1876-142C>A) n.2854-174C>A | |
| 1 | g.11790891G>A | CA595189 | MTHFR | c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1753-175C>T (n.1753-175C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2129C>T n.2270-175C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1876-175C>T (n.1876-175C>T) c.1876-143C>T (n.1876-143C>T) n.2854-175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790891G>C | CA595190 | MTHFR | c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1753-175C>G (n.1753-175C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2129C>G n.2270-175C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1876-175C>G (n.1876-175C>G) c.1876-143C>G (n.1876-143C>G) n.2854-175C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790891G= | CA1153791460 | MTHFR | c.1883C= (p.Ala628=) c.1760C= (p.Ala587=) c.1880C= (p.Ala627=) c.1753-175C= (n.1753-175C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.2129C= n.2270-175C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1514C= (p.Ala505=) c.1876-175C= (n.1876-175C=) c.1876-143C= (n.1876-143C=) n.2854-175C= | |
| 1 | g.11790891G>T | CA338474131 | MTHFR | c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1753-175C>A (n.1753-175C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2129C>A n.2270-175C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1876-175C>A (n.1876-175C>A) c.1876-143C>A (n.1876-143C>A) n.2854-175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790892C>A | CA338474135 | MTHFR | c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1753-176G>T (n.1753-176G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.2128G>T n.2270-176G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1876-176G>T (n.1876-176G>T) c.1876-144G>T (n.1876-144G>T) n.2854-176G>T | |
| 1 | g.11790892C>G | CA338474138 | MTHFR | c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1753-176G>C (n.1753-176G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.2128G>C n.2270-176G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1876-176G>C (n.1876-176G>C) c.1876-144G>C (n.1876-144G>C) n.2854-176G>C | |
| 1 | g.11790892C>T | CA338474136 | MTHFR | c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1753-176G>A (n.1753-176G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.2128G>A n.2270-176G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1876-176G>A (n.1876-176G>A) c.1876-144G>A (n.1876-144G>A) n.2854-176G>A | |
| 1 | g.11790893C>A | CA338474139 | MTHFR | c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1753-177G>T (n.1753-177G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.2127G>T n.2270-177G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1876-177G>T (n.1876-177G>T) c.1876-145G>T (n.1876-145G>T) n.2854-177G>T | |
| 1 | g.11790893C>G | CA338474141 | MTHFR | c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1753-177G>C (n.1753-177G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.2127G>C n.2270-177G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1876-177G>C (n.1876-177G>C) c.1876-145G>C (n.1876-145G>C) n.2854-177G>C | |
| 1 | g.11790893C>T | CA416119726 | MTHFR | c.1881G>A (p.Glu627=) c.1758G>A (p.Glu586=) c.1878G>A (p.Glu626=) c.1753-177G>A (n.1753-177G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2127G>A n.2270-177G>A c.1023G>A (p.Glu341=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.1876-177G>A (n.1876-177G>A) c.1876-145G>A (n.1876-145G>A) n.2854-177G>A | |
| 1 | g.11790894T>A | CA338474143 | MTHFR | c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1753-178A>T (n.1753-178A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.2126A>T n.2270-178A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1876-178A>T (n.1876-178A>T) c.1876-146A>T (n.1876-146A>T) n.2854-178A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790894T>C | CA338474145 | MTHFR | c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1753-178A>G (n.1753-178A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.2126A>G n.2270-178A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1876-178A>G (n.1876-178A>G) c.1876-146A>G (n.1876-146A>G) n.2854-178A>G | |
| 1 | g.11790894T>G | CA338474147 | MTHFR | c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1753-178A>C (n.1753-178A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.2126A>C n.2270-178A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1876-178A>C (n.1876-178A>C) c.1876-146A>C (n.1876-146A>C) n.2854-178A>C | |
| 1 | g.11790895C>A | CA338474148 | MTHFR | c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1753-179G>T (n.1753-179G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2125G>T n.2270-179G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1876-179G>T (n.1876-179G>T) c.1876-147G>T (n.1876-147G>T) n.2854-179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |