WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790843_11790854delinsCACTCCTCCTAC | CA2586966067 | MTHFR | c.1920_1931delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr640Ter) c.1797_1808delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr599Ter) c.1917_1928delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr639Ter) c.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG) c.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG (n.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG) c.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG (n.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG) n.2166_2177delinsGTAGGAGGAGTG n.2270-138_2270-127delinsGTAGGAGGAGTG c.1062_1073delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr354Ter) c.1551_1562delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr517Ter) c.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG) c.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG) n.2854-138_2854-127delinsGTAGGAGGAGTG | |
| 1 | g.11790851_11790853del | CA595179 | MTHFR | c.1927_1929del (p.Glu643del) c.1804_1806del (p.Glu602del) c.1924_1926del (p.Glu642del) c.1753-131_1753-129del (n.1753-131_1753-129del) c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) n.2173_2175del n.2270-131_2270-129del c.1069_1071del (p.Glu357del) c.1558_1560del (p.Glu520del) c.1876-131_1876-129del (n.1876-131_1876-129del) c.1876-99_1876-97del (n.1876-99_1876-97del) n.2854-131_2854-129del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790853_11790855del | CA2643301099 | MTHFR | c.1920_1922del (p.Tyr640Ter) c.1797_1799del (p.Tyr599Ter) c.1917_1919del (p.Tyr639Ter) c.1753-138_1753-136del (n.1753-138_1753-136del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del) n.2166_2168del n.2270-138_2270-136del c.1062_1064del (p.Tyr354Ter) c.1551_1553del (p.Tyr517Ter) c.1876-138_1876-136del (n.1876-138_1876-136del) c.1876-106_1876-104del (n.1876-106_1876-104del) n.2854-138_2854-136del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790853C>A | CA595181 | MTHFR | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1753-137G>T (n.1753-137G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2167G>T n.2270-137G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1876-137G>T (n.1876-137G>T) c.1876-105G>T (n.1876-105G>T) n.2854-137G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790853C= | CA1143460094 | MTHFR | c.1921G= (p.Glu641=) c.1798G= (p.Glu600=) c.1918G= (p.Glu640=) c.1753-137G= (n.1753-137G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.2167G= n.2270-137G= c.1063G= (p.Glu355=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1876-137G= (n.1876-137G=) c.1876-105G= (n.1876-105G=) n.2854-137G= | |
| 1 | g.11790853C>G | CA338473915 | MTHFR | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1753-137G>C (n.1753-137G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2167G>C n.2270-137G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1876-137G>C (n.1876-137G>C) c.1876-105G>C (n.1876-105G>C) n.2854-137G>C | |
| 1 | g.11790853C>T | CA595180 | MTHFR | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1753-137G>A (n.1753-137G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2167G>A n.2270-137G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1876-137G>A (n.1876-137G>A) c.1876-105G>A (n.1876-105G>A) n.2854-137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790853_11790854delinsAC | CA198655 | MTHFR | c.1920_1921delinsGT (p.Tyr640Ter) c.1797_1798delinsGT (p.Tyr599Ter) c.1917_1918delinsGT (p.Tyr639Ter) c.1753-138_1753-137delinsGT (n.1753-138_1753-137delinsGT) c.*256_*257delinsGT (n.*256_*257delinsGT) c.*1309_*1310delinsGT (n.*1309_*1310delinsGT) n.2166_2167delinsGT n.2270-138_2270-137delinsGT c.1062_1063delinsGT (p.Tyr354Ter) c.1551_1552delinsGT (p.Tyr517Ter) c.1876-138_1876-137delinsGT (n.1876-138_1876-137delinsGT) c.1876-106_1876-105delinsGT (n.1876-106_1876-105delinsGT) n.2854-138_2854-137delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790853_11790854delinsCA | CA1153791374 | MTHFR | c.1920_1921delinsTG (p.Tyr640=) c.1797_1798delinsTG (p.Tyr599=) c.1917_1918delinsTG (p.Tyr639=) c.1753-138_1753-137delinsTG (n.1753-138_1753-137delinsTG) c.*256_*257delinsTG (n.*256_*257delinsTG) c.*1309_*1310delinsTG (n.*1309_*1310delinsTG) n.2166_2167delinsTG n.2270-138_2270-137delinsTG c.1062_1063delinsTG (p.Tyr354=) c.1551_1552delinsTG (p.Tyr517=) c.1876-138_1876-137delinsTG (n.1876-138_1876-137delinsTG) c.1876-106_1876-105delinsTG (n.1876-106_1876-105delinsTG) n.2854-138_2854-137delinsTG | |
| 1 | g.11790854A= | CA1153791383 | MTHFR | c.1920T= (p.Tyr640=) c.1797T= (p.Tyr599=) c.1917T= (p.Tyr639=) c.1753-138T= (n.1753-138T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*1309T= (n.*1309T=) n.2166T= n.2270-138T= c.1062T= (p.Tyr354=) c.1551T= (p.Tyr517=) c.1876-138T= (n.1876-138T=) c.1876-106T= (n.1876-106T=) n.2854-138T= | |
| 1 | g.11790854A>C | CA595182 | MTHFR | c.1920T>G (p.Tyr640Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1753-138T>G (n.1753-138T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2166T>G n.2270-138T>G c.1062T>G (p.Tyr354Ter) c.1551T>G (p.Tyr517Ter) c.1876-138T>G (n.1876-138T>G) c.1876-106T>G (n.1876-106T>G) n.2854-138T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790854A>G | CA416119686 | MTHFR | c.1920T>C (p.Tyr640=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1753-138T>C (n.1753-138T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2166T>C n.2270-138T>C c.1062T>C (p.Tyr354=) c.1551T>C (p.Tyr517=) c.1876-138T>C (n.1876-138T>C) c.1876-106T>C (n.1876-106T>C) n.2854-138T>C | |
| 1 | g.11790854A>T | CA338473921 | MTHFR | c.1920T>A (p.Tyr640Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1753-138T>A (n.1753-138T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2166T>A n.2270-138T>A c.1062T>A (p.Tyr354Ter) c.1551T>A (p.Tyr517Ter) c.1876-138T>A (n.1876-138T>A) c.1876-106T>A (n.1876-106T>A) n.2854-138T>A | |
| 1 | g.11790855T>A | CA338473923 | MTHFR | c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1753-139A>T (n.1753-139A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.2165A>T n.2270-139A>T c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1876-139A>T (n.1876-139A>T) c.1876-107A>T (n.1876-107A>T) n.2854-139A>T | |
| 1 | g.11790855T>C | CA338473925 | MTHFR | c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1753-139A>G (n.1753-139A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2165A>G n.2270-139A>G c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1876-139A>G (n.1876-139A>G) c.1876-107A>G (n.1876-107A>G) n.2854-139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790855T>G | CA338473926 | MTHFR | c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1753-139A>C (n.1753-139A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.2165A>C n.2270-139A>C c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1876-139A>C (n.1876-139A>C) c.1876-107A>C (n.1876-107A>C) n.2854-139A>C | |
| 1 | g.11790856A>C | CA338473928 | MTHFR | c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1753-140T>G (n.1753-140T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.2164T>G n.2270-140T>G c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1876-140T>G (n.1876-140T>G) c.1876-108T>G (n.1876-108T>G) n.2854-140T>G | |
| 1 | g.11790856A>G | CA338473930 | MTHFR | c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1753-140T>C (n.1753-140T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.2164T>C n.2270-140T>C c.1060T>C (p.Tyr354His) c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1876-140T>C (n.1876-140T>C) c.1876-108T>C (n.1876-108T>C) n.2854-140T>C | |
| 1 | g.11790856A>T | CA338473932 | MTHFR | c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1753-140T>A (n.1753-140T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.2164T>A n.2270-140T>A c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1876-140T>A (n.1876-140T>A) c.1876-108T>A (n.1876-108T>A) n.2854-140T>A | |
| 1 | g.11790857C>A | CA416119687 | MTHFR | c.1917G>T (p.Leu639=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.1753-141G>T (n.1753-141G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.2163G>T n.2270-141G>T c.1059G>T (p.Leu353=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1876-141G>T (n.1876-141G>T) c.1876-109G>T (n.1876-109G>T) n.2854-141G>T | |
| 1 | g.11790857C>G | CA416119688 | MTHFR | c.1917G>C (p.Leu639=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.1753-141G>C (n.1753-141G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.2163G>C n.2270-141G>C c.1059G>C (p.Leu353=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1876-141G>C (n.1876-141G>C) c.1876-109G>C (n.1876-109G>C) n.2854-141G>C | |
| 1 | g.11790857C>T | CA416119689 | MTHFR | c.1917G>A (p.Leu639=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.1753-141G>A (n.1753-141G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.2163G>A n.2270-141G>A c.1059G>A (p.Leu353=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1876-141G>A (n.1876-141G>A) c.1876-109G>A (n.1876-109G>A) n.2854-141G>A | |
| 1 | g.11790858A= | CA1153791392 | MTHFR | c.1916T= (p.Leu639=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1913T= (p.Leu638=) c.1753-142T= (n.1753-142T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*1305T= (n.*1305T=) n.2162T= n.2270-142T= c.1058T= (p.Leu353=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1876-142T= (n.1876-142T=) c.1876-110T= (n.1876-110T=) n.2854-142T= | |
| 1 | g.11790858A>C | CA338473938 | MTHFR | c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1753-142T>G (n.1753-142T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.2162T>G n.2270-142T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1876-142T>G (n.1876-142T>G) c.1876-110T>G (n.1876-110T>G) n.2854-142T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790858A>G | CA198652 | MTHFR | c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1753-142T>C (n.1753-142T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.2162T>C n.2270-142T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1876-142T>C (n.1876-142T>C) c.1876-110T>C (n.1876-110T>C) n.2854-142T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790858A>T | CA338473936 | MTHFR | c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1753-142T>A (n.1753-142T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.2162T>A n.2270-142T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1876-142T>A (n.1876-142T>A) c.1876-110T>A (n.1876-110T>A) n.2854-142T>A | |
| 1 | g.11790859G>A | CA416119690 | MTHFR | c.1915C>T (p.Leu639=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.1753-143C>T (n.1753-143C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.2161C>T n.2270-143C>T c.1057C>T (p.Leu353=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1876-143C>T (n.1876-143C>T) c.1876-111C>T (n.1876-111C>T) n.2854-143C>T | |
| 1 | g.11790859G>C | CA338473941 | MTHFR | c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1753-143C>G (n.1753-143C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.2161C>G n.2270-143C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1876-143C>G (n.1876-143C>G) c.1876-111C>G (n.1876-111C>G) n.2854-143C>G | |
| 1 | g.11790859G>T | CA338473943 | MTHFR | c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.1753-143C>A (n.1753-143C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.2161C>A n.2270-143C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1876-143C>A (n.1876-143C>A) c.1876-111C>A (n.1876-111C>A) n.2854-143C>A | |
| 1 | g.11790860C>A | CA338473947 | MTHFR | c.1914G>T (p.Lys638Asn) c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1753-144G>T (n.1753-144G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2160G>T n.2270-144G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1876-144G>T (n.1876-144G>T) c.1876-112G>T (n.1876-112G>T) n.2854-144G>T | |
| 1 | g.11790860C>G | CA338473950 | MTHFR | c.1914G>C (p.Lys638Asn) c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1753-144G>C (n.1753-144G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2160G>C n.2270-144G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1876-144G>C (n.1876-144G>C) c.1876-112G>C (n.1876-112G>C) n.2854-144G>C | |
| 1 | g.11790860C>T | CA416119691 | MTHFR | c.1914G>A (p.Lys638=) c.1791G>A (p.Lys597=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.1753-144G>A (n.1753-144G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2160G>A n.2270-144G>A c.1056G>A (p.Lys352=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1876-144G>A (n.1876-144G>A) c.1876-112G>A (n.1876-112G>A) n.2854-144G>A | |
| 1 | g.11790861T>A | CA338473958 | MTHFR | c.1913A>T (p.Lys638Met) c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1753-145A>T (n.1753-145A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2159A>T n.2270-145A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1876-145A>T (n.1876-145A>T) c.1876-113A>T (n.1876-113A>T) n.2854-145A>T | |
| 1 | g.11790861T>C | CA338473955 | MTHFR | c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1753-145A>G (n.1753-145A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2159A>G n.2270-145A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1876-145A>G (n.1876-145A>G) c.1876-113A>G (n.1876-113A>G) n.2854-145A>G | |
| 1 | g.11790861T>G | CA338473952 | MTHFR | c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1753-145A>C (n.1753-145A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2159A>C n.2270-145A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1876-145A>C (n.1876-145A>C) c.1876-113A>C (n.1876-113A>C) n.2854-145A>C | |
| 1 | g.11790862T>A | CA338473961 | MTHFR | c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1753-146A>T (n.1753-146A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.2158A>T n.2270-146A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1876-146A>T (n.1876-146A>T) c.1876-114A>T (n.1876-114A>T) n.2854-146A>T | |
| 1 | g.11790862T>C | CA338473964 | MTHFR | c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1753-146A>G (n.1753-146A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.2158A>G n.2270-146A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1876-146A>G (n.1876-146A>G) c.1876-114A>G (n.1876-114A>G) n.2854-146A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790862T>G | CA338473967 | MTHFR | c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1753-146A>C (n.1753-146A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.2158A>C n.2270-146A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1876-146A>C (n.1876-146A>C) c.1876-114A>C (n.1876-114A>C) n.2854-146A>C | |
| 1 | g.11790863T>A | CA416119692 | MTHFR | c.1911A>T (p.Gly637=) c.1788A>T (p.Gly596=) c.1908A>T (p.Gly636=) c.1753-147A>T (n.1753-147A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.2157A>T n.2270-147A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.1542A>T (p.Gly514=) c.1876-147A>T (n.1876-147A>T) c.1876-115A>T (n.1876-115A>T) n.2854-147A>T | |
| 1 | g.11790863T>C | CA595183 | MTHFR | c.1911A>G (p.Gly637=) c.1788A>G (p.Gly596=) c.1908A>G (p.Gly636=) c.1753-147A>G (n.1753-147A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.2157A>G n.2270-147A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.1542A>G (p.Gly514=) c.1876-147A>G (n.1876-147A>G) c.1876-115A>G (n.1876-115A>G) n.2854-147A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790863T>G | CA416119693 | MTHFR | c.1911A>C (p.Gly637=) c.1788A>C (p.Gly596=) c.1908A>C (p.Gly636=) c.1753-147A>C (n.1753-147A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.2157A>C n.2270-147A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.1542A>C (p.Gly514=) c.1876-147A>C (n.1876-147A>C) c.1876-115A>C (n.1876-115A>C) n.2854-147A>C | |
| 1 | g.11790863T= | CA1153791404 | MTHFR | c.1911A= (p.Gly637=) c.1788A= (p.Gly596=) c.1908A= (p.Gly636=) c.1753-147A= (n.1753-147A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*1300A= (n.*1300A=) n.2157A= n.2270-147A= c.1053A= (p.Gly351=) c.1542A= (p.Gly514=) c.1876-147A= (n.1876-147A=) c.1876-115A= (n.1876-115A=) n.2854-147A= | |
| 1 | g.11790864C>A | CA338473972 | MTHFR | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1753-148G>T (n.1753-148G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.2156G>T n.2270-148G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1876-148G>T (n.1876-148G>T) c.1876-116G>T (n.1876-116G>T) n.2854-148G>T | |
| 1 | g.11790864C>G | CA338473974 | MTHFR | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1753-148G>C (n.1753-148G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.2156G>C n.2270-148G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1876-148G>C (n.1876-148G>C) c.1876-116G>C (n.1876-116G>C) n.2854-148G>C | |
| 1 | g.11790864C>T | CA338473977 | MTHFR | c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1753-148G>A (n.1753-148G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.2156G>A n.2270-148G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1876-148G>A (n.1876-148G>A) c.1876-116G>A (n.1876-116G>A) n.2854-148G>A | |
| 1 | g.11790865C>A | CA338473983 | MTHFR | c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.1786G>T (p.Gly596Ter) c.1906G>T (p.Gly636Ter) c.1753-149G>T (n.1753-149G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2155G>T n.2270-149G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1876-149G>T (n.1876-149G>T) c.1876-117G>T (n.1876-117G>T) n.2854-149G>T | ClinVar |
| 1 | g.11790865C>G | CA338473985 | MTHFR | c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1753-149G>C (n.1753-149G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2155G>C n.2270-149G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1876-149G>C (n.1876-149G>C) c.1876-117G>C (n.1876-117G>C) n.2854-149G>C | |
| 1 | g.11790865C>T | CA338473980 | MTHFR | c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1753-149G>A (n.1753-149G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2155G>A n.2270-149G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1876-149G>A (n.1876-149G>A) c.1876-117G>A (n.1876-117G>A) n.2854-149G>A | |
| 1 | g.11790866C>A | CA338473991 | MTHFR | c.1908G>T (p.Trp636Cys) c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.1905G>T (p.Trp635Cys) c.1753-150G>T (n.1753-150G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.2154G>T n.2270-150G>T c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1876-150G>T (n.1876-150G>T) c.1876-118G>T (n.1876-118G>T) n.2854-150G>T | |
| 1 | g.11790866C= | CA1148235122 | MTHFR | c.1908G= (p.Trp636=) c.1785G= (p.Trp595=) c.1905G= (p.Trp635=) c.1753-150G= (n.1753-150G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.2154G= n.2270-150G= c.1050G= (p.Trp350=) c.1539G= (p.Trp513=) c.1876-150G= (n.1876-150G=) c.1876-118G= (n.1876-118G=) n.2854-150G= |