WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790843_11790854delinsCACTCCTCCTAC | CA2586966067 | MTHFR | c.1920_1931delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr640Ter) c.1797_1808delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr599Ter) c.1917_1928delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr639Ter) c.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG) c.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG (n.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG) c.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG (n.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG) n.2166_2177delinsGTAGGAGGAGTG n.2270-138_2270-127delinsGTAGGAGGAGTG c.1062_1073delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr354Ter) c.1551_1562delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr517Ter) c.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG) c.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG) n.2854-138_2854-127delinsGTAGGAGGAGTG | |
| 1 | g.11790844_11790847delinsACTC | CA1153791336 | MTHFR | c.1927_1930delinsGAGT (p.Glu643=) c.1804_1807delinsGAGT (p.Glu602=) c.1924_1927delinsGAGT (p.Glu642=) c.1753-131_1753-128delinsGAGT (n.1753-131_1753-128delinsGAGT) c.*263_*266delinsGAGT (n.*263_*266delinsGAGT) c.*1316_*1319delinsGAGT (n.*1316_*1319delinsGAGT) n.2173_2176delinsGAGT n.2270-131_2270-128delinsGAGT c.1069_1072delinsGAGT (p.Glu357=) c.1558_1561delinsGAGT (p.Glu520=) c.1876-131_1876-128delinsGAGT (n.1876-131_1876-128delinsGAGT) c.1876-99_1876-96delinsGAGT (n.1876-99_1876-96delinsGAGT) n.2854-131_2854-128delinsGAGT | |
| 1 | g.11790851_11790853del | CA595179 | MTHFR | c.1927_1929del (p.Glu643del) c.1804_1806del (p.Glu602del) c.1924_1926del (p.Glu642del) c.1753-131_1753-129del (n.1753-131_1753-129del) c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) n.2173_2175del n.2270-131_2270-129del c.1069_1071del (p.Glu357del) c.1558_1560del (p.Glu520del) c.1876-131_1876-129del (n.1876-131_1876-129del) c.1876-99_1876-97del (n.1876-99_1876-97del) n.2854-131_2854-129del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790846T>A | CA338473867 | MTHFR | c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1753-130A>T (n.1753-130A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2174A>T n.2270-130A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1876-130A>T (n.1876-130A>T) c.1876-98A>T (n.1876-98A>T) n.2854-130A>T | |
| 1 | g.11790846T>C | CA338473870 | MTHFR | c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1753-130A>G (n.1753-130A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2174A>G n.2270-130A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1876-130A>G (n.1876-130A>G) c.1876-98A>G (n.1876-98A>G) n.2854-130A>G | |
| 1 | g.11790846T>G | CA17999038 | MTHFR | c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1753-130A>C (n.1753-130A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2174A>C n.2270-130A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1876-130A>C (n.1876-130A>C) c.1876-98A>C (n.1876-98A>C) n.2854-130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790846T= | CA1153791350 | MTHFR | c.1928A= (p.Glu643=) c.1805A= (p.Glu602=) c.1925A= (p.Glu642=) c.1753-130A= (n.1753-130A=) c.*264A= (n.*264A=) c.*1317A= (n.*1317A=) n.2174A= n.2270-130A= c.1070A= (p.Glu357=) c.1559A= (p.Glu520=) c.1876-130A= (n.1876-130A=) c.1876-98A= (n.1876-98A=) n.2854-130A= | |
| 1 | g.11790846_11790847delinsGA | CA2580060531 | MTHFR | c.1927_1928delinsTC (p.Glu643Ser) c.1804_1805delinsTC (p.Glu602Ser) c.1924_1925delinsTC (p.Glu642Ser) c.1753-131_1753-130delinsTC (n.1753-131_1753-130delinsTC) c.*263_*264delinsTC (n.*263_*264delinsTC) c.*1316_*1317delinsTC (n.*1316_*1317delinsTC) n.2173_2174delinsTC n.2270-131_2270-130delinsTC c.1069_1070delinsTC (p.Glu357Ser) c.1558_1559delinsTC (p.Glu520Ser) c.1876-131_1876-130delinsTC (n.1876-131_1876-130delinsTC) c.1876-99_1876-98delinsTC (n.1876-99_1876-98delinsTC) n.2854-131_2854-130delinsTC | ClinVar |
| 1 | g.11790847C>A | CA17999043 | MTHFR | c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1753-131G>T (n.1753-131G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2173G>T n.2270-131G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1876-131G>T (n.1876-131G>T) c.1876-99G>T (n.1876-99G>T) n.2854-131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790847C= | CA1153791353 | MTHFR | c.1927G= (p.Glu643=) c.1804G= (p.Glu602=) c.1924G= (p.Glu642=) c.1753-131G= (n.1753-131G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*1316G= (n.*1316G=) n.2173G= n.2270-131G= c.1069G= (p.Glu357=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1876-131G= (n.1876-131G=) c.1876-99G= (n.1876-99G=) n.2854-131G= | |
| 1 | g.11790847C>G | CA338473876 | MTHFR | c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1753-131G>C (n.1753-131G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2173G>C n.2270-131G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1876-131G>C (n.1876-131G>C) c.1876-99G>C (n.1876-99G>C) n.2854-131G>C | |
| 1 | g.11790847C>T | CA338473874 | MTHFR | c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1753-131G>A (n.1753-131G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2173G>A n.2270-131G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1876-131G>A (n.1876-131G>A) c.1876-99G>A (n.1876-99G>A) n.2854-131G>A | |
| 1 | g.11790848C>A | CA338473879 | MTHFR | c.1926G>T (p.Glu642Asp) c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1753-132G>T (n.1753-132G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.2172G>T n.2270-132G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1876-132G>T (n.1876-132G>T) c.1876-100G>T (n.1876-100G>T) n.2854-132G>T | |
| 1 | g.11790848C= | CA1153791360 | MTHFR | c.1926G= (p.Glu642=) c.1803G= (p.Glu601=) c.1923G= (p.Glu641=) c.1753-132G= (n.1753-132G=) c.*262G= (n.*262G=) c.*1315G= (n.*1315G=) n.2172G= n.2270-132G= c.1068G= (p.Glu356=) c.1557G= (p.Glu519=) c.1876-132G= (n.1876-132G=) c.1876-100G= (n.1876-100G=) n.2854-132G= | |
| 1 | g.11790848C>G | CA338473883 | MTHFR | c.1926G>C (p.Glu642Asp) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1753-132G>C (n.1753-132G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.2172G>C n.2270-132G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1876-132G>C (n.1876-132G>C) c.1876-100G>C (n.1876-100G>C) n.2854-132G>C | dbSNP |
| 1 | g.11790848C>T | CA416119635 | MTHFR | c.1926G>A (p.Glu642=) c.1803G>A (p.Glu601=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1753-132G>A (n.1753-132G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.2172G>A n.2270-132G>A c.1068G>A (p.Glu356=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1876-132G>A (n.1876-132G>A) c.1876-100G>A (n.1876-100G>A) n.2854-132G>A | ClinVar |
| 1 | g.11790849T>A | CA338473885 | MTHFR | c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1753-133A>T (n.1753-133A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.2171A>T n.2270-133A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1876-133A>T (n.1876-133A>T) c.1876-101A>T (n.1876-101A>T) n.2854-133A>T | |
| 1 | g.11790849T>C | CA338473887 | MTHFR | c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1753-133A>G (n.1753-133A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.2171A>G n.2270-133A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1876-133A>G (n.1876-133A>G) c.1876-101A>G (n.1876-101A>G) n.2854-133A>G | |
| 1 | g.11790849T>G | CA338473889 | MTHFR | c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1753-133A>C (n.1753-133A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2171A>C n.2270-133A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1876-133A>C (n.1876-133A>C) c.1876-101A>C (n.1876-101A>C) n.2854-133A>C | |
| 1 | g.11790850C>A | CA338473891 | MTHFR | c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1753-134G>T (n.1753-134G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.2170G>T n.2270-134G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1876-134G>T (n.1876-134G>T) c.1876-102G>T (n.1876-102G>T) n.2854-134G>T | |
| 1 | g.11790850C>G | CA338473894 | MTHFR | c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1753-134G>C (n.1753-134G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.2170G>C n.2270-134G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1876-134G>C (n.1876-134G>C) c.1876-102G>C (n.1876-102G>C) n.2854-134G>C | |
| 1 | g.11790850C>T | CA338473896 | MTHFR | c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1753-134G>A (n.1753-134G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.2170G>A n.2270-134G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1876-134G>A (n.1876-134G>A) c.1876-102G>A (n.1876-102G>A) n.2854-134G>A | |
| 1 | g.11790851C>A | CA17999047 | MTHFR | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1753-135G>T (n.1753-135G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.2169G>T n.2270-135G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1876-135G>T (n.1876-135G>T) c.1876-103G>T (n.1876-103G>T) n.2854-135G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790851C= | CA1153791362 | MTHFR | c.1923G= (p.Glu641=) c.1800G= (p.Glu600=) c.1920G= (p.Glu640=) c.1753-135G= (n.1753-135G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*1312G= (n.*1312G=) n.2169G= n.2270-135G= c.1065G= (p.Glu355=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1876-135G= (n.1876-135G=) c.1876-103G= (n.1876-103G=) n.2854-135G= | |
| 1 | g.11790851C>G | CA338473902 | MTHFR | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1753-135G>C (n.1753-135G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.2169G>C n.2270-135G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1876-135G>C (n.1876-135G>C) c.1876-103G>C (n.1876-103G>C) n.2854-135G>C | |
| 1 | g.11790851C>T | CA416119685 | MTHFR | c.1923G>A (p.Glu641=) c.1800G>A (p.Glu600=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.1753-135G>A (n.1753-135G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.2169G>A n.2270-135G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1876-135G>A (n.1876-135G>A) c.1876-103G>A (n.1876-103G>A) n.2854-135G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790852T>A | CA338473910 | MTHFR | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1753-136A>T (n.1753-136A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.2168A>T n.2270-136A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1876-136A>T (n.1876-136A>T) c.1876-104A>T (n.1876-104A>T) n.2854-136A>T | |
| 1 | g.11790852T>C | CA338473909 | MTHFR | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1753-136A>G (n.1753-136A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.2168A>G n.2270-136A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1876-136A>G (n.1876-136A>G) c.1876-104A>G (n.1876-104A>G) n.2854-136A>G | |
| 1 | g.11790852T>G | CA338473905 | MTHFR | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1753-136A>C (n.1753-136A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.2168A>C n.2270-136A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1876-136A>C (n.1876-136A>C) c.1876-104A>C (n.1876-104A>C) n.2854-136A>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11790853_11790855del | CA2643301099 | MTHFR | c.1920_1922del (p.Tyr640Ter) c.1797_1799del (p.Tyr599Ter) c.1917_1919del (p.Tyr639Ter) c.1753-138_1753-136del (n.1753-138_1753-136del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del) n.2166_2168del n.2270-138_2270-136del c.1062_1064del (p.Tyr354Ter) c.1551_1553del (p.Tyr517Ter) c.1876-138_1876-136del (n.1876-138_1876-136del) c.1876-106_1876-104del (n.1876-106_1876-104del) n.2854-138_2854-136del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790853C>A | CA595181 | MTHFR | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1753-137G>T (n.1753-137G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2167G>T n.2270-137G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1876-137G>T (n.1876-137G>T) c.1876-105G>T (n.1876-105G>T) n.2854-137G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790853C= | CA1143460094 | MTHFR | c.1921G= (p.Glu641=) c.1798G= (p.Glu600=) c.1918G= (p.Glu640=) c.1753-137G= (n.1753-137G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.2167G= n.2270-137G= c.1063G= (p.Glu355=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1876-137G= (n.1876-137G=) c.1876-105G= (n.1876-105G=) n.2854-137G= | |
| 1 | g.11790853C>G | CA338473915 | MTHFR | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1753-137G>C (n.1753-137G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2167G>C n.2270-137G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1876-137G>C (n.1876-137G>C) c.1876-105G>C (n.1876-105G>C) n.2854-137G>C | |
| 1 | g.11790853C>T | CA595180 | MTHFR | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1753-137G>A (n.1753-137G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2167G>A n.2270-137G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1876-137G>A (n.1876-137G>A) c.1876-105G>A (n.1876-105G>A) n.2854-137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790853_11790854delinsAC | CA198655 | MTHFR | c.1920_1921delinsGT (p.Tyr640Ter) c.1797_1798delinsGT (p.Tyr599Ter) c.1917_1918delinsGT (p.Tyr639Ter) c.1753-138_1753-137delinsGT (n.1753-138_1753-137delinsGT) c.*256_*257delinsGT (n.*256_*257delinsGT) c.*1309_*1310delinsGT (n.*1309_*1310delinsGT) n.2166_2167delinsGT n.2270-138_2270-137delinsGT c.1062_1063delinsGT (p.Tyr354Ter) c.1551_1552delinsGT (p.Tyr517Ter) c.1876-138_1876-137delinsGT (n.1876-138_1876-137delinsGT) c.1876-106_1876-105delinsGT (n.1876-106_1876-105delinsGT) n.2854-138_2854-137delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790853_11790854delinsCA | CA1153791374 | MTHFR | c.1920_1921delinsTG (p.Tyr640=) c.1797_1798delinsTG (p.Tyr599=) c.1917_1918delinsTG (p.Tyr639=) c.1753-138_1753-137delinsTG (n.1753-138_1753-137delinsTG) c.*256_*257delinsTG (n.*256_*257delinsTG) c.*1309_*1310delinsTG (n.*1309_*1310delinsTG) n.2166_2167delinsTG n.2270-138_2270-137delinsTG c.1062_1063delinsTG (p.Tyr354=) c.1551_1552delinsTG (p.Tyr517=) c.1876-138_1876-137delinsTG (n.1876-138_1876-137delinsTG) c.1876-106_1876-105delinsTG (n.1876-106_1876-105delinsTG) n.2854-138_2854-137delinsTG | |
| 1 | g.11790854A= | CA1153791383 | MTHFR | c.1920T= (p.Tyr640=) c.1797T= (p.Tyr599=) c.1917T= (p.Tyr639=) c.1753-138T= (n.1753-138T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*1309T= (n.*1309T=) n.2166T= n.2270-138T= c.1062T= (p.Tyr354=) c.1551T= (p.Tyr517=) c.1876-138T= (n.1876-138T=) c.1876-106T= (n.1876-106T=) n.2854-138T= | |
| 1 | g.11790854A>C | CA595182 | MTHFR | c.1920T>G (p.Tyr640Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1753-138T>G (n.1753-138T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2166T>G n.2270-138T>G c.1062T>G (p.Tyr354Ter) c.1551T>G (p.Tyr517Ter) c.1876-138T>G (n.1876-138T>G) c.1876-106T>G (n.1876-106T>G) n.2854-138T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790854A>G | CA416119686 | MTHFR | c.1920T>C (p.Tyr640=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1753-138T>C (n.1753-138T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2166T>C n.2270-138T>C c.1062T>C (p.Tyr354=) c.1551T>C (p.Tyr517=) c.1876-138T>C (n.1876-138T>C) c.1876-106T>C (n.1876-106T>C) n.2854-138T>C | |
| 1 | g.11790854A>T | CA338473921 | MTHFR | c.1920T>A (p.Tyr640Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1753-138T>A (n.1753-138T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2166T>A n.2270-138T>A c.1062T>A (p.Tyr354Ter) c.1551T>A (p.Tyr517Ter) c.1876-138T>A (n.1876-138T>A) c.1876-106T>A (n.1876-106T>A) n.2854-138T>A | |
| 1 | g.11790855T>A | CA338473923 | MTHFR | c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1753-139A>T (n.1753-139A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.2165A>T n.2270-139A>T c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1876-139A>T (n.1876-139A>T) c.1876-107A>T (n.1876-107A>T) n.2854-139A>T | |
| 1 | g.11790855T>C | CA338473925 | MTHFR | c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1753-139A>G (n.1753-139A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2165A>G n.2270-139A>G c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1876-139A>G (n.1876-139A>G) c.1876-107A>G (n.1876-107A>G) n.2854-139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790855T>G | CA338473926 | MTHFR | c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1753-139A>C (n.1753-139A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.2165A>C n.2270-139A>C c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1876-139A>C (n.1876-139A>C) c.1876-107A>C (n.1876-107A>C) n.2854-139A>C | |
| 1 | g.11790856A>C | CA338473928 | MTHFR | c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1753-140T>G (n.1753-140T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.2164T>G n.2270-140T>G c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1876-140T>G (n.1876-140T>G) c.1876-108T>G (n.1876-108T>G) n.2854-140T>G | |
| 1 | g.11790856A>G | CA338473930 | MTHFR | c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1753-140T>C (n.1753-140T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.2164T>C n.2270-140T>C c.1060T>C (p.Tyr354His) c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1876-140T>C (n.1876-140T>C) c.1876-108T>C (n.1876-108T>C) n.2854-140T>C | |
| 1 | g.11790856A>T | CA338473932 | MTHFR | c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1753-140T>A (n.1753-140T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.2164T>A n.2270-140T>A c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1876-140T>A (n.1876-140T>A) c.1876-108T>A (n.1876-108T>A) n.2854-140T>A | |
| 1 | g.11790857C>A | CA416119687 | MTHFR | c.1917G>T (p.Leu639=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.1753-141G>T (n.1753-141G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.2163G>T n.2270-141G>T c.1059G>T (p.Leu353=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1876-141G>T (n.1876-141G>T) c.1876-109G>T (n.1876-109G>T) n.2854-141G>T | |
| 1 | g.11790857C>G | CA416119688 | MTHFR | c.1917G>C (p.Leu639=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.1753-141G>C (n.1753-141G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.2163G>C n.2270-141G>C c.1059G>C (p.Leu353=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1876-141G>C (n.1876-141G>C) c.1876-109G>C (n.1876-109G>C) n.2854-141G>C | |
| 1 | g.11790857C>T | CA416119689 | MTHFR | c.1917G>A (p.Leu639=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.1753-141G>A (n.1753-141G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.2163G>A n.2270-141G>A c.1059G>A (p.Leu353=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1876-141G>A (n.1876-141G>A) c.1876-109G>A (n.1876-109G>A) n.2854-141G>A | |
| 1 | g.11790858A= | CA1153791392 | MTHFR | c.1916T= (p.Leu639=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1913T= (p.Leu638=) c.1753-142T= (n.1753-142T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*1305T= (n.*1305T=) n.2162T= n.2270-142T= c.1058T= (p.Leu353=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1876-142T= (n.1876-142T=) c.1876-110T= (n.1876-110T=) n.2854-142T= |