UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790816A>C | CA338473722 | MTHFR | c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1753-100T>G (n.1753-100T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2204T>G n.2270-100T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1876-100T>G (n.1876-100T>G) c.1876-68T>G (n.1876-68T>G) n.2854-100T>G | |
| 1 | g.11790816A>G | CA338473720 | MTHFR | c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1753-100T>C (n.1753-100T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2204T>C n.2270-100T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1876-100T>C (n.1876-100T>C) c.1876-68T>C (n.1876-68T>C) n.2854-100T>C | |
| 1 | g.11790816A>T | CA338473723 | MTHFR | c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1753-100T>A (n.1753-100T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2204T>A n.2270-100T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1876-100T>A (n.1876-100T>A) c.1876-68T>A (n.1876-68T>A) n.2854-100T>A | |
| 1 | g.11790817T>A | CA338473725 | MTHFR | c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1753-101A>T (n.1753-101A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.2203A>T n.2270-101A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1876-101A>T (n.1876-101A>T) c.1876-69A>T (n.1876-69A>T) n.2854-101A>T | |
| 1 | g.11790817T>C | CA338473726 | MTHFR | c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1753-101A>G (n.1753-101A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2203A>G n.2270-101A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1876-101A>G (n.1876-101A>G) c.1876-69A>G (n.1876-69A>G) n.2854-101A>G | |
| 1 | g.11790817T>G | CA338473728 | MTHFR | c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1753-101A>C (n.1753-101A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2203A>C n.2270-101A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1876-101A>C (n.1876-101A>C) c.1876-69A>C (n.1876-69A>C) n.2854-101A>C | |
| 1 | g.11790818G>A | CA595170 | MTHFR | c.1956C>T (p.Tyr652=) c.1833C>T (p.Tyr611=) c.1953C>T (p.Tyr651=) c.1753-102C>T (n.1753-102C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.2202C>T n.2270-102C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1587C>T (p.Tyr529=) c.1876-102C>T (n.1876-102C>T) c.1876-70C>T (n.1876-70C>T) n.2854-102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790818G>C | CA338473733 | MTHFR | c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.1753-102C>G (n.1753-102C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2202C>G n.2270-102C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1587C>G (p.Tyr529Ter) c.1876-102C>G (n.1876-102C>G) c.1876-70C>G (n.1876-70C>G) n.2854-102C>G | |
| 1 | g.11790818G= | CA1153791237 | MTHFR | c.1956C= (p.Tyr652=) c.1833C= (p.Tyr611=) c.1953C= (p.Tyr651=) c.1753-102C= (n.1753-102C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.2202C= n.2270-102C= c.1098C= (p.Tyr366=) c.1587C= (p.Tyr529=) c.1876-102C= (n.1876-102C=) c.1876-70C= (n.1876-70C=) n.2854-102C= | |
| 1 | g.11790818G>T | CA338473735 | MTHFR | c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.1753-102C>A (n.1753-102C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2202C>A n.2270-102C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1587C>A (p.Tyr529Ter) c.1876-102C>A (n.1876-102C>A) c.1876-70C>A (n.1876-70C>A) n.2854-102C>A | |
| 1 | g.11790819T>A | CA595172 | MTHFR | c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1753-103A>T (n.1753-103A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.2201A>T n.2270-103A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1876-103A>T (n.1876-103A>T) c.1876-71A>T (n.1876-71A>T) n.2854-103A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790819T>C | CA595171 | MTHFR | c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1753-103A>G (n.1753-103A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.2201A>G n.2270-103A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1876-103A>G (n.1876-103A>G) c.1876-71A>G (n.1876-71A>G) n.2854-103A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790819T>G | CA338473740 | MTHFR | c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1753-103A>C (n.1753-103A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.2201A>C n.2270-103A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1876-103A>C (n.1876-103A>C) c.1876-71A>C (n.1876-71A>C) n.2854-103A>C | |
| 1 | g.11790819T= | CA1153791247 | MTHFR | c.1955A= (p.Tyr652=) c.1832A= (p.Tyr611=) c.1952A= (p.Tyr651=) c.1753-103A= (n.1753-103A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*1344A= (n.*1344A=) n.2201A= n.2270-103A= c.1097A= (p.Tyr366=) c.1586A= (p.Tyr529=) c.1876-103A= (n.1876-103A=) c.1876-71A= (n.1876-71A=) n.2854-103A= | |
| 1 | g.11790820_11790822dup | CA2643300999 | MTHFR | c.1953_1955dup (p.Tyr652Ter) c.1830_1832dup (p.Tyr611Ter) c.1950_1952dup (p.Tyr651Ter) c.1753-105_1753-103dup (n.1753-105_1753-103dup) c.*289_*291dup (n.*289_*291dup) c.*1342_*1344dup (n.*1342_*1344dup) n.2199_2201dup n.2270-105_2270-103dup c.1095_1097dup (p.Tyr366Ter) c.1584_1586dup (p.Tyr529Ter) c.1876-105_1876-103dup (n.1876-105_1876-103dup) c.1876-73_1876-71dup (n.1876-73_1876-71dup) n.2854-105_2854-103dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790820A>C | CA338473742 | MTHFR | c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1753-104T>G (n.1753-104T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.2200T>G n.2270-104T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1876-104T>G (n.1876-104T>G) c.1876-72T>G (n.1876-72T>G) n.2854-104T>G | |
| 1 | g.11790820A>G | CA338473744 | MTHFR | c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1753-104T>C (n.1753-104T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.2200T>C n.2270-104T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1876-104T>C (n.1876-104T>C) c.1876-72T>C (n.1876-72T>C) n.2854-104T>C | |
| 1 | g.11790820A>T | CA338473746 | MTHFR | c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1753-104T>A (n.1753-104T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2200T>A n.2270-104T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1876-104T>A (n.1876-104T>A) c.1876-72T>A (n.1876-72T>A) n.2854-104T>A | |
| 1 | g.11790821C>A | CA338473748 | MTHFR | c.1953G>T (p.Gln651His) c.1830G>T (p.Gln610His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1753-105G>T (n.1753-105G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2199G>T n.2270-105G>T c.1095G>T (p.Gln365His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1876-105G>T (n.1876-105G>T) c.1876-73G>T (n.1876-73G>T) n.2854-105G>T | |
| 1 | g.11790821C>G | CA338473750 | MTHFR | c.1953G>C (p.Gln651His) c.1830G>C (p.Gln610His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1753-105G>C (n.1753-105G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2199G>C n.2270-105G>C c.1095G>C (p.Gln365His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1876-105G>C (n.1876-105G>C) c.1876-73G>C (n.1876-73G>C) n.2854-105G>C | |
| 1 | g.11790821C>T | CA416119598 | MTHFR | c.1953G>A (p.Gln651=) c.1830G>A (p.Gln610=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1753-105G>A (n.1753-105G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2199G>A n.2270-105G>A c.1095G>A (p.Gln365=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1876-105G>A (n.1876-105G>A) c.1876-73G>A (n.1876-73G>A) n.2854-105G>A | ClinVar |
| 1 | g.11790822T>A | CA338473751 | MTHFR | c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1753-106A>T (n.1753-106A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2198A>T n.2270-106A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1876-106A>T (n.1876-106A>T) c.1876-74A>T (n.1876-74A>T) n.2854-106A>T | |
| 1 | g.11790822T>C | CA338473753 | MTHFR | c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1753-106A>G (n.1753-106A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2198A>G n.2270-106A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1876-106A>G (n.1876-106A>G) c.1876-74A>G (n.1876-74A>G) n.2854-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790822T>G | CA338473755 | MTHFR | c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1753-106A>C (n.1753-106A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2198A>C n.2270-106A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1876-106A>C (n.1876-106A>C) c.1876-74A>C (n.1876-74A>C) n.2854-106A>C | |
| 1 | g.11790822T= | CA1153791260 | MTHFR | c.1952A= (p.Gln651=) c.1829A= (p.Gln610=) c.1949A= (p.Gln650=) c.1753-106A= (n.1753-106A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*1341A= (n.*1341A=) n.2198A= n.2270-106A= c.1094A= (p.Gln365=) c.1583A= (p.Gln528=) c.1876-106A= (n.1876-106A=) c.1876-74A= (n.1876-74A=) n.2854-106A= | |
| 1 | g.11790823G>A | CA338473758 | MTHFR | c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.1753-107C>T (n.1753-107C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.2197C>T n.2270-107C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1876-107C>T (n.1876-107C>T) c.1876-75C>T (n.1876-75C>T) n.2854-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790823G>C | CA338473761 | MTHFR | c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.1753-107C>G (n.1753-107C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.2197C>G n.2270-107C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1876-107C>G (n.1876-107C>G) c.1876-75C>G (n.1876-75C>G) n.2854-107C>G | |
| 1 | g.11790823G= | CA1153791269 | MTHFR | c.1951C= (p.Gln651=) c.1828C= (p.Gln610=) c.1948C= (p.Gln650=) c.1753-107C= (n.1753-107C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.2197C= n.2270-107C= c.1093C= (p.Gln365=) c.1582C= (p.Gln528=) c.1876-107C= (n.1876-107C=) c.1876-75C= (n.1876-75C=) n.2854-107C= | |
| 1 | g.11790823G>T | CA338473763 | MTHFR | c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1753-107C>A (n.1753-107C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.2197C>A n.2270-107C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1876-107C>A (n.1876-107C>A) c.1876-75C>A (n.1876-75C>A) n.2854-107C>A | dbSNP |
| 1 | g.11790824del | CA2695197957 | MTHFR | c.1951del (p.Gln651SerfsTer?) c.1828del (p.Gln610SerfsTer?) c.1948del (p.Gln650SerfsTer?) c.1753-107del (n.1753-107del) c.*287del (n.*287del) c.*1340del (n.*1340del) n.2197del n.2270-107del c.1093del (p.Gln365SerfsTer?) c.1582del (p.Gln528SerfsTer?) c.1876-107del (n.1876-107del) c.1876-75del (n.1876-75del) n.2854-107del | ClinVar |
| 1 | g.11790824G>A | CA416119600 | MTHFR | c.1950C>T (p.Ile650=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.1947C>T (p.Ile649=) c.1753-108C>T (n.1753-108C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.2196C>T n.2270-108C>T c.1092C>T (p.Ile364=) c.1581C>T (p.Ile527=) c.1876-108C>T (n.1876-108C>T) c.1876-76C>T (n.1876-76C>T) n.2854-108C>T | |
| 1 | g.11790824G>C | CA338473765 | MTHFR | c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1753-108C>G (n.1753-108C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.2196C>G n.2270-108C>G c.1092C>G (p.Ile364Met) c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1876-108C>G (n.1876-108C>G) c.1876-76C>G (n.1876-76C>G) n.2854-108C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790824G>T | CA416119599 | MTHFR | c.1950C>A (p.Ile650=) c.1827C>A (p.Ile609=) c.1947C>A (p.Ile649=) c.1753-108C>A (n.1753-108C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.2196C>A n.2270-108C>A c.1092C>A (p.Ile364=) c.1581C>A (p.Ile527=) c.1876-108C>A (n.1876-108C>A) c.1876-76C>A (n.1876-76C>A) n.2854-108C>A | |
| 1 | g.11790825A>C | CA338473769 | MTHFR | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1753-109T>G (n.1753-109T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.2195T>G n.2270-109T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1876-109T>G (n.1876-109T>G) c.1876-77T>G (n.1876-77T>G) n.2854-109T>G | |
| 1 | g.11790825A>G | CA338473772 | MTHFR | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1753-109T>C (n.1753-109T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.2195T>C n.2270-109T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1876-109T>C (n.1876-109T>C) c.1876-77T>C (n.1876-77T>C) n.2854-109T>C | |
| 1 | g.11790825A>T | CA338473775 | MTHFR | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1753-109T>A (n.1753-109T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.2195T>A n.2270-109T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1876-109T>A (n.1876-109T>A) c.1876-77T>A (n.1876-77T>A) n.2854-109T>A | |
| 1 | g.11790826T>A | CA338473779 | MTHFR | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1753-110A>T (n.1753-110A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2194A>T n.2270-110A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1876-110A>T (n.1876-110A>T) c.1876-78A>T (n.1876-78A>T) n.2854-110A>T | |
| 1 | g.11790826T>C | CA338473781 | MTHFR | c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1753-110A>G (n.1753-110A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2194A>G n.2270-110A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1876-110A>G (n.1876-110A>G) c.1876-78A>G (n.1876-78A>G) n.2854-110A>G | |
| 1 | g.11790826T>G | CA338473777 | MTHFR | c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1753-110A>C (n.1753-110A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2194A>C n.2270-110A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1876-110A>C (n.1876-110A>C) c.1876-78A>C (n.1876-78A>C) n.2854-110A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790826T= | CA1153791274 | MTHFR | c.1948A= (p.Ile650=) c.1825A= (p.Ile609=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1753-110A= (n.1753-110A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.2194A= n.2270-110A= c.1090A= (p.Ile364=) c.1579A= (p.Ile527=) c.1876-110A= (n.1876-110A=) c.1876-78A= (n.1876-78A=) n.2854-110A= | |
| 1 | g.11790827G>A | CA416119601 | MTHFR | c.1947C>T (p.Ile649=) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1944C>T (p.Ile648=) c.1753-111C>T (n.1753-111C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2193C>T n.2270-111C>T c.1089C>T (p.Ile363=) c.1578C>T (p.Ile526=) c.1876-111C>T (n.1876-111C>T) c.1876-79C>T (n.1876-79C>T) n.2854-111C>T | dbSNP |
| 1 | g.11790827G>C | CA338473784 | MTHFR | c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1944C>G (p.Ile648Met) c.1753-111C>G (n.1753-111C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2193C>G n.2270-111C>G c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.1876-111C>G (n.1876-111C>G) c.1876-79C>G (n.1876-79C>G) n.2854-111C>G | |
| 1 | g.11790827G= | CA1153791276 | MTHFR | c.1947C= (p.Ile649=) c.1824C= (p.Ile608=) c.1944C= (p.Ile648=) c.1753-111C= (n.1753-111C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*1336C= (n.*1336C=) n.2193C= n.2270-111C= c.1089C= (p.Ile363=) c.1578C= (p.Ile526=) c.1876-111C= (n.1876-111C=) c.1876-79C= (n.1876-79C=) n.2854-111C= | |
| 1 | g.11790827G>T | CA416119605 | MTHFR | c.1947C>A (p.Ile649=) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1944C>A (p.Ile648=) c.1753-111C>A (n.1753-111C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2193C>A n.2270-111C>A c.1089C>A (p.Ile363=) c.1578C>A (p.Ile526=) c.1876-111C>A (n.1876-111C>A) c.1876-79C>A (n.1876-79C>A) n.2854-111C>A | |
| 1 | g.11790827_11790828insTCGTGG | CA595173 | MTHFR | c.1947_1948insCACGAC (p.Ile649_Ile650insHisAsp) c.1824_1825insCACGAC (p.Ile608_Ile609insHisAsp) c.1944_1945insCACGAC (p.Ile648_Ile649insHisAsp) c.1753-111_1753-110insCACGAC (n.1753-111_1753-110insCACGAC) c.*283_*284insCACGAC (n.*283_*284insCACGAC) c.*1336_*1337insCACGAC (n.*1336_*1337insCACGAC) n.2193_2194insCACGAC n.2270-111_2270-110insCACGAC c.1089_1090insCACGAC (p.Ile363_Ile364insHisAsp) c.1578_1579insCACGAC (p.Ile526_Ile527insHisAsp) c.1876-111_1876-110insCACGAC (n.1876-111_1876-110insCACGAC) c.1876-79_1876-78insCACGAC (n.1876-79_1876-78insCACGAC) n.2854-111_2854-110insCACGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11790827_11790828dup | CA2643301018 | MTHFR | c.1946_1947dup (p.Ile650SerfsTer?) c.1823_1824dup (p.Ile609SerfsTer?) c.1943_1944dup (p.Ile649SerfsTer?) c.1753-112_1753-111dup (n.1753-112_1753-111dup) c.*282_*283dup (n.*282_*283dup) c.*1335_*1336dup (n.*1335_*1336dup) n.2192_2193dup n.2270-112_2270-111dup c.1088_1089dup (p.Ile364SerfsTer?) c.1577_1578dup (p.Ile527SerfsTer?) c.1876-112_1876-111dup (n.1876-112_1876-111dup) c.1876-80_1876-79dup (n.1876-80_1876-79dup) n.2854-112_2854-111dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790828A= | CA1153791280 | MTHFR | c.1946T= (p.Ile649=) c.1823T= (p.Ile608=) c.1943T= (p.Ile648=) c.1753-112T= (n.1753-112T=) c.*282T= (n.*282T=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.2192T= n.2270-112T= c.1088T= (p.Ile363=) c.1577T= (p.Ile526=) c.1876-112T= (n.1876-112T=) c.1876-80T= (n.1876-80T=) n.2854-112T= | |
| 1 | g.11790828A>C | CA338473785 | MTHFR | c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.1753-112T>G (n.1753-112T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.2192T>G n.2270-112T>G c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1876-112T>G (n.1876-112T>G) c.1876-80T>G (n.1876-80T>G) n.2854-112T>G | |
| 1 | g.11790828A>G | CA338473787 | MTHFR | c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.1753-112T>C (n.1753-112T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.2192T>C n.2270-112T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1876-112T>C (n.1876-112T>C) c.1876-80T>C (n.1876-80T>C) n.2854-112T>C | |
| 1 | g.11790828A>T | CA338473790 | MTHFR | c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.1753-112T>A (n.1753-112T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.2192T>A n.2270-112T>A c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1876-112T>A (n.1876-112T>A) c.1876-80T>A (n.1876-80T>A) n.2854-112T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |