UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790781T>A | CA338473519 | MTHFR | c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1753-65A>T (n.1753-65A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.2239A>T n.2270-65A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1876-65A>T (n.1876-65A>T) c.1876-33A>T (n.1876-33A>T) n.2854-65A>T | |
| 1 | g.11790781T>C | CA595161 | MTHFR | c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1753-65A>G (n.1753-65A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.2239A>G n.2270-65A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1876-65A>G (n.1876-65A>G) c.1876-33A>G (n.1876-33A>G) n.2854-65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790781T>G | CA338473524 | MTHFR | c.1993A>C (p.Asn665His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1753-65A>C (n.1753-65A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.2239A>C n.2270-65A>C c.1135A>C (p.Asn379His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1876-65A>C (n.1876-65A>C) c.1876-33A>C (n.1876-33A>C) n.2854-65A>C | |
| 1 | g.11790781T= | CA1153791149 | MTHFR | c.1993A= (p.Asn665=) c.1870A= (p.Asn624=) c.1990A= (p.Asn664=) c.1753-65A= (n.1753-65A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.2239A= n.2270-65A= c.1135A= (p.Asn379=) c.1624A= (p.Asn542=) c.1876-65A= (n.1876-65A=) c.1876-33A= (n.1876-33A=) n.2854-65A= | |
| 1 | g.11790782G>A | CA416119562 | MTHFR | c.1992C>T (p.Asp664=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2238C>T n.2270-66C>T c.1134C>T (p.Asp378=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1876-66C>T (n.1876-66C>T) c.1876-34C>T (n.1876-34C>T) n.2854-66C>T | |
| 1 | g.11790782G>C | CA338473526 | MTHFR | c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1753-66C>G (n.1753-66C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2238C>G n.2270-66C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1876-66C>G (n.1876-66C>G) c.1876-34C>G (n.1876-34C>G) n.2854-66C>G | |
| 1 | g.11790782G>T | CA338473529 | MTHFR | c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2238C>A n.2270-66C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1876-66C>A (n.1876-66C>A) c.1876-34C>A (n.1876-34C>A) n.2854-66C>A | |
| 1 | g.11790783T>A | CA338473533 | MTHFR | c.1991A>T (p.Asp664Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1753-67A>T (n.1753-67A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2237A>T n.2270-67A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1876-67A>T (n.1876-67A>T) c.1876-35A>T (n.1876-35A>T) n.2854-67A>T | |
| 1 | g.11790783T>C | CA338473539 | MTHFR | c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1753-67A>G (n.1753-67A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2237A>G n.2270-67A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1876-67A>G (n.1876-67A>G) c.1876-35A>G (n.1876-35A>G) n.2854-67A>G | |
| 1 | g.11790783T>G | CA338473536 | MTHFR | c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1753-67A>C (n.1753-67A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2237A>C n.2270-67A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1876-67A>C (n.1876-67A>C) c.1876-35A>C (n.1876-35A>C) n.2854-67A>C | |
| 1 | g.11790784C>A | CA338473543 | MTHFR | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1753-68G>T (n.1753-68G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.2236G>T n.2270-68G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1876-68G>T (n.1876-68G>T) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) n.2854-68G>T | |
| 1 | g.11790784C>G | CA338473545 | MTHFR | c.1990G>C (p.Asp664His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.1753-68G>C (n.1753-68G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.2236G>C n.2270-68G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1876-68G>C (n.1876-68G>C) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) n.2854-68G>C | |
| 1 | g.11790784C>T | CA338473547 | MTHFR | c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1753-68G>A (n.1753-68G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2236G>A n.2270-68G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1876-68G>A (n.1876-68G>A) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) n.2854-68G>A | |
| 1 | g.11790785C>A | CA416119563 | MTHFR | c.1989G>T (p.Val663=) c.1866G>T (p.Val622=) c.1986G>T (p.Val662=) c.1753-69G>T (n.1753-69G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.2235G>T n.2270-69G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.1620G>T (p.Val540=) c.1876-69G>T (n.1876-69G>T) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) n.2854-69G>T | |
| 1 | g.11790785C= | CA1141746324 | MTHFR | c.1989G= (p.Val663=) c.1866G= (p.Val622=) c.1986G= (p.Val662=) c.1753-69G= (n.1753-69G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.2235G= n.2270-69G= c.1131G= (p.Val377=) c.1620G= (p.Val540=) c.1876-69G= (n.1876-69G=) c.1876-37G= (n.1876-37G=) n.2854-69G= | |
| 1 | g.11790785C>G | CA416119564 | MTHFR | c.1989G>C (p.Val663=) c.1866G>C (p.Val622=) c.1986G>C (p.Val662=) c.1753-69G>C (n.1753-69G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.2235G>C n.2270-69G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.1620G>C (p.Val540=) c.1876-69G>C (n.1876-69G>C) c.1876-37G>C (n.1876-37G>C) n.2854-69G>C | |
| 1 | g.11790785C>T | CA595162 | MTHFR | c.1989G>A (p.Val663=) c.1866G>A (p.Val622=) c.1986G>A (p.Val662=) c.1753-69G>A (n.1753-69G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.2235G>A n.2270-69G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.1620G>A (p.Val540=) c.1876-69G>A (n.1876-69G>A) c.1876-37G>A (n.1876-37G>A) n.2854-69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790786A>C | CA338473552 | MTHFR | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1753-70T>G (n.1753-70T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.2234T>G n.2270-70T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1876-70T>G (n.1876-70T>G) c.1876-38T>G (n.1876-38T>G) n.2854-70T>G | |
| 1 | g.11790786A>G | CA338473553 | MTHFR | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1753-70T>C (n.1753-70T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.2234T>C n.2270-70T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1876-70T>C (n.1876-70T>C) c.1876-38T>C (n.1876-38T>C) n.2854-70T>C | |
| 1 | g.11790786A>T | CA338473556 | MTHFR | c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1753-70T>A (n.1753-70T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.2234T>A n.2270-70T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.1876-70T>A (n.1876-70T>A) c.1876-38T>A (n.1876-38T>A) n.2854-70T>A | |
| 1 | g.11790787C>A | CA338473567 | MTHFR | c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1753-71G>T (n.1753-71G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2233G>T n.2270-71G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.1876-71G>T (n.1876-71G>T) c.1876-39G>T (n.1876-39G>T) n.2854-71G>T | |
| 1 | g.11790787C>G | CA338473570 | MTHFR | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1753-71G>C (n.1753-71G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.2233G>C n.2270-71G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1876-71G>C (n.1876-71G>C) c.1876-39G>C (n.1876-39G>C) n.2854-71G>C | |
| 1 | g.11790787C>T | CA338473571 | MTHFR | c.1987G>A (p.Val663Met) c.1864G>A (p.Val622Met) c.1984G>A (p.Val662Met) c.1753-71G>A (n.1753-71G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2233G>A n.2270-71G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.1618G>A (p.Val540Met) c.1876-71G>A (n.1876-71G>A) c.1876-39G>A (n.1876-39G>A) n.2854-71G>A | |
| 1 | g.11790788C>A | CA416119565 | MTHFR | c.1986G>T (p.Leu662=) c.1863G>T (p.Leu621=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.1753-72G>T (n.1753-72G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2232G>T n.2270-72G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1876-72G>T (n.1876-72G>T) c.1876-40G>T (n.1876-40G>T) n.2854-72G>T | |
| 1 | g.11790788C>G | CA416119566 | MTHFR | c.1986G>C (p.Leu662=) c.1863G>C (p.Leu621=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1753-72G>C (n.1753-72G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2232G>C n.2270-72G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1876-72G>C (n.1876-72G>C) c.1876-40G>C (n.1876-40G>C) n.2854-72G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790788C>T | CA416119567 | MTHFR | c.1986G>A (p.Leu662=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1753-72G>A (n.1753-72G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2232G>A n.2270-72G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1876-72G>A (n.1876-72G>A) c.1876-40G>A (n.1876-40G>A) n.2854-72G>A | |
| 1 | g.11790789A>C | CA338473580 | MTHFR | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1753-73T>G (n.1753-73T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.2231T>G n.2270-73T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1876-73T>G (n.1876-73T>G) c.1876-41T>G (n.1876-41T>G) n.2854-73T>G | |
| 1 | g.11790789A>G | CA338473577 | MTHFR | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1753-73T>C (n.1753-73T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.2231T>C n.2270-73T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1876-73T>C (n.1876-73T>C) c.1876-41T>C (n.1876-41T>C) n.2854-73T>C | |
| 1 | g.11790789A>T | CA338473574 | MTHFR | c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1753-73T>A (n.1753-73T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.2231T>A n.2270-73T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1876-73T>A (n.1876-73T>A) c.1876-41T>A (n.1876-41T>A) n.2854-73T>A | |
| 1 | g.11790790G>A | CA416119569 | MTHFR | c.1984C>T (p.Leu662=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.1753-74C>T (n.1753-74C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2230C>T n.2270-74C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1876-74C>T (n.1876-74C>T) c.1876-42C>T (n.1876-42C>T) n.2854-74C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790790G>C | CA10607870 | MTHFR | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1753-74C>G (n.1753-74C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.2230C>G n.2270-74C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1876-74C>G (n.1876-74C>G) c.1876-42C>G (n.1876-42C>G) n.2854-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790790G= | CA1153791160 | MTHFR | c.1984C= (p.Leu662=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1981C= (p.Leu661=) c.1753-74C= (n.1753-74C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.2230C= n.2270-74C= c.1126C= (p.Leu376=) c.1615C= (p.Leu539=) c.1876-74C= (n.1876-74C=) c.1876-42C= (n.1876-42C=) n.2854-74C= | |
| 1 | g.11790790G>T | CA595163 | MTHFR | c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1753-74C>A (n.1753-74C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2230C>A n.2270-74C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1876-74C>A (n.1876-74C>A) c.1876-42C>A (n.1876-42C>A) n.2854-74C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790791G>A | CA17998968 | MTHFR | c.1983C>T (p.Asn661=) c.1860C>T (p.Asn620=) c.1980C>T (p.Asn660=) c.1753-75C>T (n.1753-75C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2229C>T n.2270-75C>T c.1125C>T (p.Asn375=) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1876-75C>T (n.1876-75C>T) c.1876-43C>T (n.1876-43C>T) n.2854-75C>T | dbSNP |
| 1 | g.11790791G>C | CA338473586 | MTHFR | c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.1753-75C>G (n.1753-75C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.2229C>G n.2270-75C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1876-75C>G (n.1876-75C>G) c.1876-43C>G (n.1876-43C>G) n.2854-75C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790791G= | CA1153791174 | MTHFR | c.1983C= (p.Asn661=) c.1860C= (p.Asn620=) c.1980C= (p.Asn660=) c.1753-75C= (n.1753-75C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.2229C= n.2270-75C= c.1125C= (p.Asn375=) c.1614C= (p.Asn538=) c.1876-75C= (n.1876-75C=) c.1876-43C= (n.1876-43C=) n.2854-75C= | |
| 1 | g.11790791G>T | CA338473587 | MTHFR | c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.1753-75C>A (n.1753-75C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2229C>A n.2270-75C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1876-75C>A (n.1876-75C>A) c.1876-43C>A (n.1876-43C>A) n.2854-75C>A | |
| 1 | g.11790792T>A | CA338473590 | MTHFR | c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1753-76A>T (n.1753-76A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2228A>T n.2270-76A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1876-76A>T (n.1876-76A>T) c.1876-44A>T (n.1876-44A>T) n.2854-76A>T | |
| 1 | g.11790792T>C | CA595164 | MTHFR | c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1753-76A>G (n.1753-76A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2228A>G n.2270-76A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1876-76A>G (n.1876-76A>G) c.1876-44A>G (n.1876-44A>G) n.2854-76A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11790792T>G | CA338473593 | MTHFR | c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1753-76A>C (n.1753-76A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2228A>C n.2270-76A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1876-76A>C (n.1876-76A>C) c.1876-44A>C (n.1876-44A>C) n.2854-76A>C | |
| 1 | g.11790792T= | CA1153791180 | MTHFR | c.1982A= (p.Asn661=) c.1859A= (p.Asn620=) c.1979A= (p.Asn660=) c.1753-76A= (n.1753-76A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.2228A= n.2270-76A= c.1124A= (p.Asn375=) c.1613A= (p.Asn538=) c.1876-76A= (n.1876-76A=) c.1876-44A= (n.1876-44A=) n.2854-76A= | |
| 1 | g.11790793T>A | CA338473594 | MTHFR | c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.1753-77A>T (n.1753-77A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.2227A>T n.2270-77A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1876-77A>T (n.1876-77A>T) c.1876-45A>T (n.1876-45A>T) n.2854-77A>T | |
| 1 | g.11790793T>C | CA338473595 | MTHFR | c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.1753-77A>G (n.1753-77A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2227A>G n.2270-77A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1876-77A>G (n.1876-77A>G) c.1876-45A>G (n.1876-45A>G) n.2854-77A>G | |
| 1 | g.11790793T>G | CA338473596 | MTHFR | c.1981A>C (p.Asn661His) c.1858A>C (p.Asn620His) c.1978A>C (p.Asn660His) c.1753-77A>C (n.1753-77A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.2227A>C n.2270-77A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1876-77A>C (n.1876-77A>C) c.1876-45A>C (n.1876-45A>C) n.2854-77A>C | |
| 1 | g.11790794G>A | CA595165 | MTHFR | c.1980C>T (p.Val660=) c.1857C>T (p.Val619=) c.1977C>T (p.Val659=) c.1753-78C>T (n.1753-78C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2226C>T n.2270-78C>T c.1122C>T (p.Val374=) c.1611C>T (p.Val537=) c.1876-78C>T (n.1876-78C>T) c.1876-46C>T (n.1876-46C>T) n.2854-78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790794G>C | CA416119572 | MTHFR | c.1980C>G (p.Val660=) c.1857C>G (p.Val619=) c.1977C>G (p.Val659=) c.1753-78C>G (n.1753-78C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2226C>G n.2270-78C>G c.1122C>G (p.Val374=) c.1611C>G (p.Val537=) c.1876-78C>G (n.1876-78C>G) c.1876-46C>G (n.1876-46C>G) n.2854-78C>G | |
| 1 | g.11790794G= | CA1147666632 | MTHFR | c.1980C= (p.Val660=) c.1857C= (p.Val619=) c.1977C= (p.Val659=) c.1753-78C= (n.1753-78C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.2226C= n.2270-78C= c.1122C= (p.Val374=) c.1611C= (p.Val537=) c.1876-78C= (n.1876-78C=) c.1876-46C= (n.1876-46C=) n.2854-78C= | |
| 1 | g.11790794G>T | CA416119573 | MTHFR | c.1980C>A (p.Val660=) c.1857C>A (p.Val619=) c.1977C>A (p.Val659=) c.1753-78C>A (n.1753-78C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2226C>A n.2270-78C>A c.1122C>A (p.Val374=) c.1611C>A (p.Val537=) c.1876-78C>A (n.1876-78C>A) c.1876-46C>A (n.1876-46C>A) n.2854-78C>A | |
| 1 | g.11790795A>C | CA338473600 | MTHFR | c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1753-79T>G (n.1753-79T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2225T>G n.2270-79T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1876-79T>G (n.1876-79T>G) c.1876-47T>G (n.1876-47T>G) n.2854-79T>G | |
| 1 | g.11790795A>G | CA338473602 | MTHFR | c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1753-79T>C (n.1753-79T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2225T>C n.2270-79T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1876-79T>C (n.1876-79T>C) c.1876-47T>C (n.1876-47T>C) n.2854-79T>C |