UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790774A>C | CA338473464 | MTHFR | c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.1753-58T>G (n.1753-58T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.2246T>G n.2270-58T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.1876-58T>G (n.1876-58T>G) c.1876-26T>G (n.1876-26T>G) n.2854-58T>G | |
| 1 | g.11790774A>G | CA338473465 | MTHFR | c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.1753-58T>C (n.1753-58T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.2246T>C n.2270-58T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.1876-58T>C (n.1876-58T>C) c.1876-26T>C (n.1876-26T>C) n.2854-58T>C | |
| 1 | g.11790774A>T | CA338473468 | MTHFR | c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.1753-58T>A (n.1753-58T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.2246T>A n.2270-58T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1876-58T>A (n.1876-58T>A) c.1876-26T>A (n.1876-26T>A) n.2854-58T>A | |
| 1 | g.11790775A= | CA1148714491 | MTHFR | c.1999T= (p.Phe667=) c.1876T= (p.Phe626=) c.1996T= (p.Phe666=) c.1753-59T= (n.1753-59T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*1388T= (n.*1388T=) n.2245T= n.2270-59T= c.1141T= (p.Phe381=) c.1630T= (p.Phe544=) c.1876-59T= (n.1876-59T=) c.1876-27T= (n.1876-27T=) n.2854-59T= | |
| 1 | g.11790775A>C | CA338473471 | MTHFR | c.1999T>G (p.Phe667Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) c.1753-59T>G (n.1753-59T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.2245T>G n.2270-59T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1876-59T>G (n.1876-59T>G) c.1876-27T>G (n.1876-27T>G) n.2854-59T>G | |
| 1 | g.11790775A>G | CA595159 | MTHFR | c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.1753-59T>C (n.1753-59T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.2245T>C n.2270-59T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.1876-59T>C (n.1876-59T>C) c.1876-27T>C (n.1876-27T>C) n.2854-59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790775A>T | CA338473477 | MTHFR | c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.1753-59T>A (n.1753-59T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.2245T>A n.2270-59T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.1876-59T>A (n.1876-59T>A) c.1876-27T>A (n.1876-27T>A) n.2854-59T>A | |
| 1 | g.11790776G>A | CA416119560 | MTHFR | c.1998C>T (p.Asp666=) c.1875C>T (p.Asp625=) c.1995C>T (p.Asp665=) c.1753-60C>T (n.1753-60C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.2244C>T n.2270-60C>T c.1140C>T (p.Asp380=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1876-60C>T (n.1876-60C>T) c.1876-28C>T (n.1876-28C>T) n.2854-60C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790776G>C | CA338473481 | MTHFR | c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1875C>G (p.Asp625Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.2244C>G n.2270-60C>G c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1876-60C>G (n.1876-60C>G) c.1876-28C>G (n.1876-28C>G) n.2854-60C>G | |
| 1 | g.11790776G>T | CA338473483 | MTHFR | c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1875C>A (p.Asp625Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.2244C>A n.2270-60C>A c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1876-60C>A (n.1876-60C>A) c.1876-28C>A (n.1876-28C>A) n.2854-60C>A | |
| 1 | g.11790777T>A | CA338473486 | MTHFR | c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1753-61A>T (n.1753-61A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2243A>T n.2270-61A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1876-61A>T (n.1876-61A>T) c.1876-29A>T (n.1876-29A>T) n.2854-61A>T | |
| 1 | g.11790777T>C | CA338473492 | MTHFR | c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1753-61A>G (n.1753-61A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.2243A>G n.2270-61A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1876-61A>G (n.1876-61A>G) c.1876-29A>G (n.1876-29A>G) n.2854-61A>G | |
| 1 | g.11790777T>G | CA338473488 | MTHFR | c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1753-61A>C (n.1753-61A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2243A>C n.2270-61A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1876-61A>C (n.1876-61A>C) c.1876-29A>C (n.1876-29A>C) n.2854-61A>C | |
| 1 | g.11790778C>A | CA338473496 | MTHFR | c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1753-62G>T (n.1753-62G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2242G>T n.2270-62G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1876-62G>T (n.1876-62G>T) c.1876-30G>T (n.1876-30G>T) n.2854-62G>T | |
| 1 | g.11790778C= | CA1153791136 | MTHFR | c.1996G= (p.Asp666=) c.1873G= (p.Asp625=) c.1993G= (p.Asp665=) c.1753-62G= (n.1753-62G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2242G= n.2270-62G= c.1138G= (p.Asp380=) c.1627G= (p.Asp543=) c.1876-62G= (n.1876-62G=) c.1876-30G= (n.1876-30G=) n.2854-62G= | |
| 1 | g.11790778C>G | CA338473499 | MTHFR | c.1996G>C (p.Asp666His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1753-62G>C (n.1753-62G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2242G>C n.2270-62G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1876-62G>C (n.1876-62G>C) c.1876-30G>C (n.1876-30G>C) n.2854-62G>C | |
| 1 | g.11790778C>T | CA17998936 | MTHFR | c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1753-62G>A (n.1753-62G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2242G>A n.2270-62G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1876-62G>A (n.1876-62G>A) c.1876-30G>A (n.1876-30G>A) n.2854-62G>A | dbSNP |
| 1 | g.11790779A>C | CA338473505 | MTHFR | c.1995T>G (p.Asn665Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.1753-63T>G (n.1753-63T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2241T>G n.2270-63T>G c.1137T>G (p.Asn379Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1876-63T>G (n.1876-63T>G) c.1876-31T>G (n.1876-31T>G) n.2854-63T>G | |
| 1 | g.11790779A>G | CA416119561 | MTHFR | c.1995T>C (p.Asn665=) c.1872T>C (p.Asn624=) c.1992T>C (p.Asn664=) c.1753-63T>C (n.1753-63T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2241T>C n.2270-63T>C c.1137T>C (p.Asn379=) c.1626T>C (p.Asn542=) c.1876-63T>C (n.1876-63T>C) c.1876-31T>C (n.1876-31T>C) n.2854-63T>C | |
| 1 | g.11790779A>T | CA338473508 | MTHFR | c.1995T>A (p.Asn665Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.1992T>A (p.Asn664Lys) c.1753-63T>A (n.1753-63T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2241T>A n.2270-63T>A c.1137T>A (p.Asn379Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1876-63T>A (n.1876-63T>A) c.1876-31T>A (n.1876-31T>A) n.2854-63T>A | |
| 1 | g.11790780T>A | CA338473511 | MTHFR | c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1753-64A>T (n.1753-64A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.2240A>T n.2270-64A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1876-64A>T (n.1876-64A>T) c.1876-32A>T (n.1876-32A>T) n.2854-64A>T | |
| 1 | g.11790780T>C | CA595160 | MTHFR | c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1753-64A>G (n.1753-64A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.2240A>G n.2270-64A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1876-64A>G (n.1876-64A>G) c.1876-32A>G (n.1876-32A>G) n.2854-64A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790780T>G | CA338473517 | MTHFR | c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1753-64A>C (n.1753-64A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.2240A>C n.2270-64A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1876-64A>C (n.1876-64A>C) c.1876-32A>C (n.1876-32A>C) n.2854-64A>C | |
| 1 | g.11790780T= | CA1153791141 | MTHFR | c.1994A= (p.Asn665=) c.1871A= (p.Asn624=) c.1991A= (p.Asn664=) c.1753-64A= (n.1753-64A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*1383A= (n.*1383A=) n.2240A= n.2270-64A= c.1136A= (p.Asn379=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1876-64A= (n.1876-64A=) c.1876-32A= (n.1876-32A=) n.2854-64A= | |
| 1 | g.11790781T>A | CA338473519 | MTHFR | c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1753-65A>T (n.1753-65A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.2239A>T n.2270-65A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1876-65A>T (n.1876-65A>T) c.1876-33A>T (n.1876-33A>T) n.2854-65A>T | |
| 1 | g.11790781T>C | CA595161 | MTHFR | c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1753-65A>G (n.1753-65A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.2239A>G n.2270-65A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1876-65A>G (n.1876-65A>G) c.1876-33A>G (n.1876-33A>G) n.2854-65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790781T>G | CA338473524 | MTHFR | c.1993A>C (p.Asn665His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1753-65A>C (n.1753-65A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.2239A>C n.2270-65A>C c.1135A>C (p.Asn379His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1876-65A>C (n.1876-65A>C) c.1876-33A>C (n.1876-33A>C) n.2854-65A>C | |
| 1 | g.11790781T= | CA1153791149 | MTHFR | c.1993A= (p.Asn665=) c.1870A= (p.Asn624=) c.1990A= (p.Asn664=) c.1753-65A= (n.1753-65A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.2239A= n.2270-65A= c.1135A= (p.Asn379=) c.1624A= (p.Asn542=) c.1876-65A= (n.1876-65A=) c.1876-33A= (n.1876-33A=) n.2854-65A= | |
| 1 | g.11790782G>A | CA416119562 | MTHFR | c.1992C>T (p.Asp664=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2238C>T n.2270-66C>T c.1134C>T (p.Asp378=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1876-66C>T (n.1876-66C>T) c.1876-34C>T (n.1876-34C>T) n.2854-66C>T | |
| 1 | g.11790782G>C | CA338473526 | MTHFR | c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1753-66C>G (n.1753-66C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2238C>G n.2270-66C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1876-66C>G (n.1876-66C>G) c.1876-34C>G (n.1876-34C>G) n.2854-66C>G | |
| 1 | g.11790782G>T | CA338473529 | MTHFR | c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2238C>A n.2270-66C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1876-66C>A (n.1876-66C>A) c.1876-34C>A (n.1876-34C>A) n.2854-66C>A | |
| 1 | g.11790783T>A | CA338473533 | MTHFR | c.1991A>T (p.Asp664Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1753-67A>T (n.1753-67A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2237A>T n.2270-67A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1876-67A>T (n.1876-67A>T) c.1876-35A>T (n.1876-35A>T) n.2854-67A>T | |
| 1 | g.11790783T>C | CA338473539 | MTHFR | c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1753-67A>G (n.1753-67A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2237A>G n.2270-67A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1876-67A>G (n.1876-67A>G) c.1876-35A>G (n.1876-35A>G) n.2854-67A>G | |
| 1 | g.11790783T>G | CA338473536 | MTHFR | c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1753-67A>C (n.1753-67A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2237A>C n.2270-67A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1876-67A>C (n.1876-67A>C) c.1876-35A>C (n.1876-35A>C) n.2854-67A>C | |
| 1 | g.11790784C>A | CA338473543 | MTHFR | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1753-68G>T (n.1753-68G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.2236G>T n.2270-68G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1876-68G>T (n.1876-68G>T) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) n.2854-68G>T | |
| 1 | g.11790784C>G | CA338473545 | MTHFR | c.1990G>C (p.Asp664His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.1753-68G>C (n.1753-68G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.2236G>C n.2270-68G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1876-68G>C (n.1876-68G>C) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) n.2854-68G>C | |
| 1 | g.11790784C>T | CA338473547 | MTHFR | c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1753-68G>A (n.1753-68G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2236G>A n.2270-68G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1876-68G>A (n.1876-68G>A) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) n.2854-68G>A | |
| 1 | g.11790785C>A | CA416119563 | MTHFR | c.1989G>T (p.Val663=) c.1866G>T (p.Val622=) c.1986G>T (p.Val662=) c.1753-69G>T (n.1753-69G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.2235G>T n.2270-69G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.1620G>T (p.Val540=) c.1876-69G>T (n.1876-69G>T) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) n.2854-69G>T | |
| 1 | g.11790785C= | CA1141746324 | MTHFR | c.1989G= (p.Val663=) c.1866G= (p.Val622=) c.1986G= (p.Val662=) c.1753-69G= (n.1753-69G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.2235G= n.2270-69G= c.1131G= (p.Val377=) c.1620G= (p.Val540=) c.1876-69G= (n.1876-69G=) c.1876-37G= (n.1876-37G=) n.2854-69G= | |
| 1 | g.11790785C>G | CA416119564 | MTHFR | c.1989G>C (p.Val663=) c.1866G>C (p.Val622=) c.1986G>C (p.Val662=) c.1753-69G>C (n.1753-69G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.2235G>C n.2270-69G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.1620G>C (p.Val540=) c.1876-69G>C (n.1876-69G>C) c.1876-37G>C (n.1876-37G>C) n.2854-69G>C | |
| 1 | g.11790785C>T | CA595162 | MTHFR | c.1989G>A (p.Val663=) c.1866G>A (p.Val622=) c.1986G>A (p.Val662=) c.1753-69G>A (n.1753-69G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.2235G>A n.2270-69G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.1620G>A (p.Val540=) c.1876-69G>A (n.1876-69G>A) c.1876-37G>A (n.1876-37G>A) n.2854-69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790786A>C | CA338473552 | MTHFR | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1753-70T>G (n.1753-70T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.2234T>G n.2270-70T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1876-70T>G (n.1876-70T>G) c.1876-38T>G (n.1876-38T>G) n.2854-70T>G | |
| 1 | g.11790786A>G | CA338473553 | MTHFR | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1753-70T>C (n.1753-70T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.2234T>C n.2270-70T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1876-70T>C (n.1876-70T>C) c.1876-38T>C (n.1876-38T>C) n.2854-70T>C | |
| 1 | g.11790786A>T | CA338473556 | MTHFR | c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1753-70T>A (n.1753-70T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.2234T>A n.2270-70T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.1876-70T>A (n.1876-70T>A) c.1876-38T>A (n.1876-38T>A) n.2854-70T>A | |
| 1 | g.11790787C>A | CA338473567 | MTHFR | c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1753-71G>T (n.1753-71G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2233G>T n.2270-71G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.1876-71G>T (n.1876-71G>T) c.1876-39G>T (n.1876-39G>T) n.2854-71G>T | |
| 1 | g.11790787C>G | CA338473570 | MTHFR | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1753-71G>C (n.1753-71G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.2233G>C n.2270-71G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1876-71G>C (n.1876-71G>C) c.1876-39G>C (n.1876-39G>C) n.2854-71G>C | |
| 1 | g.11790787C>T | CA338473571 | MTHFR | c.1987G>A (p.Val663Met) c.1864G>A (p.Val622Met) c.1984G>A (p.Val662Met) c.1753-71G>A (n.1753-71G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2233G>A n.2270-71G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.1618G>A (p.Val540Met) c.1876-71G>A (n.1876-71G>A) c.1876-39G>A (n.1876-39G>A) n.2854-71G>A | |
| 1 | g.11790788C>A | CA416119565 | MTHFR | c.1986G>T (p.Leu662=) c.1863G>T (p.Leu621=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.1753-72G>T (n.1753-72G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2232G>T n.2270-72G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1876-72G>T (n.1876-72G>T) c.1876-40G>T (n.1876-40G>T) n.2854-72G>T | |
| 1 | g.11790788C>G | CA416119566 | MTHFR | c.1986G>C (p.Leu662=) c.1863G>C (p.Leu621=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1753-72G>C (n.1753-72G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2232G>C n.2270-72G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1876-72G>C (n.1876-72G>C) c.1876-40G>C (n.1876-40G>C) n.2854-72G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790788C>T | CA416119567 | MTHFR | c.1986G>A (p.Leu662=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1753-72G>A (n.1753-72G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2232G>A n.2270-72G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1876-72G>A (n.1876-72G>A) c.1876-40G>A (n.1876-40G>A) n.2854-72G>A |