| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790770T>A | CA416119557 | MTHFR | c.2004A>T (p.Pro668=) c.1881A>T (p.Pro627=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.1753-54A>T (n.1753-54A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2250A>T n.2270-54A>T c.1146A>T (p.Pro382=) c.1635A>T (p.Pro545=) c.1876-54A>T (n.1876-54A>T) c.1876-22A>T (n.1876-22A>T) n.2854-54A>T | |
| 1 | g.11790770T>C | CA416119558 | MTHFR | c.2004A>G (p.Pro668=) c.1881A>G (p.Pro627=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.1753-54A>G (n.1753-54A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2250A>G n.2270-54A>G c.1146A>G (p.Pro382=) c.1635A>G (p.Pro545=) c.1876-54A>G (n.1876-54A>G) c.1876-22A>G (n.1876-22A>G) n.2854-54A>G | |
| 1 | g.11790770T>G | CA416119559 | MTHFR | c.2004A>C (p.Pro668=) c.1881A>C (p.Pro627=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.1753-54A>C (n.1753-54A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2250A>C n.2270-54A>C c.1146A>C (p.Pro382=) c.1635A>C (p.Pro545=) c.1876-54A>C (n.1876-54A>C) c.1876-22A>C (n.1876-22A>C) n.2854-54A>C | |
| 1 | g.11790771G>A | CA338473443 | MTHFR | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1753-55C>T (n.1753-55C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.2249C>T n.2270-55C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1876-55C>T (n.1876-55C>T) c.1876-23C>T (n.1876-23C>T) n.2854-55C>T | |
| 1 | g.11790771G>C | CA338473445 | MTHFR | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1753-55C>G (n.1753-55C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.2249C>G n.2270-55C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1876-55C>G (n.1876-55C>G) c.1876-23C>G (n.1876-23C>G) n.2854-55C>G | |
| 1 | g.11790771G>T | CA338473446 | MTHFR | c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1753-55C>A (n.1753-55C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.2249C>A n.2270-55C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1876-55C>A (n.1876-55C>A) c.1876-23C>A (n.1876-23C>A) n.2854-55C>A | |
| 1 | g.11790773del | CA2643300908 | MTHFR | c.2003del (p.Pro668HisfsTer?) c.1880del (p.Pro627HisfsTer?) c.2000del (p.Pro667HisfsTer?) c.1753-55del (n.1753-55del) c.*339del (n.*339del) c.*1392del (n.*1392del) n.2249del n.2270-55del c.1145del (p.Pro382HisfsTer?) c.1634del (p.Pro545HisfsTer?) c.1876-55del (n.1876-55del) c.1876-23del (n.1876-23del) n.2854-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790772G>A | CA338473448 | MTHFR | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2248C>T n.2270-56C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1876-56C>T (n.1876-56C>T) c.1876-24C>T (n.1876-24C>T) n.2854-56C>T | |
| 1 | g.11790772G>C | CA338473453 | MTHFR | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1753-56C>G (n.1753-56C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.2248C>G n.2270-56C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1876-56C>G (n.1876-56C>G) c.1876-24C>G (n.1876-24C>G) n.2854-56C>G | |
| 1 | g.11790772G>T | CA338473450 | MTHFR | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2248C>A n.2270-56C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1876-56C>A (n.1876-56C>A) c.1876-24C>A (n.1876-24C>A) n.2854-56C>A | |
| 1 | g.11790773G>A | CA595158 | MTHFR | c.2001C>T (p.Phe667=) c.1878C>T (p.Phe626=) c.1998C>T (p.Phe666=) c.1753-57C>T (n.1753-57C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.2247C>T n.2270-57C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.1632C>T (p.Phe544=) c.1876-57C>T (n.1876-57C>T) c.1876-25C>T (n.1876-25C>T) n.2854-57C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790773G>C | CA338473457 | MTHFR | c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.1878C>G (p.Phe626Leu) c.1998C>G (p.Phe666Leu) c.1753-57C>G (n.1753-57C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.2247C>G n.2270-57C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1632C>G (p.Phe544Leu) c.1876-57C>G (n.1876-57C>G) c.1876-25C>G (n.1876-25C>G) n.2854-57C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790773G= | CA1143369244 | MTHFR | c.2001C= (p.Phe667=) c.1878C= (p.Phe626=) c.1998C= (p.Phe666=) c.1753-57C= (n.1753-57C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*1390C= (n.*1390C=) n.2247C= n.2270-57C= c.1143C= (p.Phe381=) c.1632C= (p.Phe544=) c.1876-57C= (n.1876-57C=) c.1876-25C= (n.1876-25C=) n.2854-57C= | |
| 1 | g.11790773G>T | CA338473460 | MTHFR | c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.1878C>A (p.Phe626Leu) c.1998C>A (p.Phe666Leu) c.1753-57C>A (n.1753-57C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.2247C>A n.2270-57C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1632C>A (p.Phe544Leu) c.1876-57C>A (n.1876-57C>A) c.1876-25C>A (n.1876-25C>A) n.2854-57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790774A>C | CA338473464 | MTHFR | c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.1753-58T>G (n.1753-58T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.2246T>G n.2270-58T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.1876-58T>G (n.1876-58T>G) c.1876-26T>G (n.1876-26T>G) n.2854-58T>G | |
| 1 | g.11790774A>G | CA338473465 | MTHFR | c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.1753-58T>C (n.1753-58T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.2246T>C n.2270-58T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.1876-58T>C (n.1876-58T>C) c.1876-26T>C (n.1876-26T>C) n.2854-58T>C | |
| 1 | g.11790774A>T | CA338473468 | MTHFR | c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.1753-58T>A (n.1753-58T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.2246T>A n.2270-58T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1876-58T>A (n.1876-58T>A) c.1876-26T>A (n.1876-26T>A) n.2854-58T>A | |
| 1 | g.11790775A= | CA1148714491 | MTHFR | c.1999T= (p.Phe667=) c.1876T= (p.Phe626=) c.1996T= (p.Phe666=) c.1753-59T= (n.1753-59T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*1388T= (n.*1388T=) n.2245T= n.2270-59T= c.1141T= (p.Phe381=) c.1630T= (p.Phe544=) c.1876-59T= (n.1876-59T=) c.1876-27T= (n.1876-27T=) n.2854-59T= | |
| 1 | g.11790775A>C | CA338473471 | MTHFR | c.1999T>G (p.Phe667Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) c.1753-59T>G (n.1753-59T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.2245T>G n.2270-59T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1876-59T>G (n.1876-59T>G) c.1876-27T>G (n.1876-27T>G) n.2854-59T>G | |
| 1 | g.11790775A>G | CA595159 | MTHFR | c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.1753-59T>C (n.1753-59T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.2245T>C n.2270-59T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.1876-59T>C (n.1876-59T>C) c.1876-27T>C (n.1876-27T>C) n.2854-59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790775A>T | CA338473477 | MTHFR | c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.1753-59T>A (n.1753-59T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.2245T>A n.2270-59T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.1876-59T>A (n.1876-59T>A) c.1876-27T>A (n.1876-27T>A) n.2854-59T>A | |
| 1 | g.11790776G>A | CA416119560 | MTHFR | c.1998C>T (p.Asp666=) c.1875C>T (p.Asp625=) c.1995C>T (p.Asp665=) c.1753-60C>T (n.1753-60C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.2244C>T n.2270-60C>T c.1140C>T (p.Asp380=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1876-60C>T (n.1876-60C>T) c.1876-28C>T (n.1876-28C>T) n.2854-60C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11790776G>C | CA338473481 | MTHFR | c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1875C>G (p.Asp625Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.2244C>G n.2270-60C>G c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1876-60C>G (n.1876-60C>G) c.1876-28C>G (n.1876-28C>G) n.2854-60C>G | |
| 1 | g.11790776G>T | CA338473483 | MTHFR | c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1875C>A (p.Asp625Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.2244C>A n.2270-60C>A c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1876-60C>A (n.1876-60C>A) c.1876-28C>A (n.1876-28C>A) n.2854-60C>A | |
| 1 | g.11790777T>A | CA338473486 | MTHFR | c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1753-61A>T (n.1753-61A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2243A>T n.2270-61A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1876-61A>T (n.1876-61A>T) c.1876-29A>T (n.1876-29A>T) n.2854-61A>T | |
| 1 | g.11790777T>C | CA338473492 | MTHFR | c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1753-61A>G (n.1753-61A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.2243A>G n.2270-61A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1876-61A>G (n.1876-61A>G) c.1876-29A>G (n.1876-29A>G) n.2854-61A>G | |
| 1 | g.11790777T>G | CA338473488 | MTHFR | c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1753-61A>C (n.1753-61A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2243A>C n.2270-61A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1876-61A>C (n.1876-61A>C) c.1876-29A>C (n.1876-29A>C) n.2854-61A>C | |
| 1 | g.11790778C>A | CA338473496 | MTHFR | c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1753-62G>T (n.1753-62G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2242G>T n.2270-62G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1876-62G>T (n.1876-62G>T) c.1876-30G>T (n.1876-30G>T) n.2854-62G>T | |
| 1 | g.11790778C= | CA1153791136 | MTHFR | c.1996G= (p.Asp666=) c.1873G= (p.Asp625=) c.1993G= (p.Asp665=) c.1753-62G= (n.1753-62G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2242G= n.2270-62G= c.1138G= (p.Asp380=) c.1627G= (p.Asp543=) c.1876-62G= (n.1876-62G=) c.1876-30G= (n.1876-30G=) n.2854-62G= | |
| 1 | g.11790778C>G | CA338473499 | MTHFR | c.1996G>C (p.Asp666His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1753-62G>C (n.1753-62G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2242G>C n.2270-62G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1876-62G>C (n.1876-62G>C) c.1876-30G>C (n.1876-30G>C) n.2854-62G>C | |
| 1 | g.11790778C>T | CA17998936 | MTHFR | c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1753-62G>A (n.1753-62G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2242G>A n.2270-62G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1876-62G>A (n.1876-62G>A) c.1876-30G>A (n.1876-30G>A) n.2854-62G>A | dbSNP |
| 1 | g.11790779A>C | CA338473505 | MTHFR | c.1995T>G (p.Asn665Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.1753-63T>G (n.1753-63T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2241T>G n.2270-63T>G c.1137T>G (p.Asn379Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1876-63T>G (n.1876-63T>G) c.1876-31T>G (n.1876-31T>G) n.2854-63T>G | |
| 1 | g.11790779A>G | CA416119561 | MTHFR | c.1995T>C (p.Asn665=) c.1872T>C (p.Asn624=) c.1992T>C (p.Asn664=) c.1753-63T>C (n.1753-63T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2241T>C n.2270-63T>C c.1137T>C (p.Asn379=) c.1626T>C (p.Asn542=) c.1876-63T>C (n.1876-63T>C) c.1876-31T>C (n.1876-31T>C) n.2854-63T>C | |
| 1 | g.11790779A>T | CA338473508 | MTHFR | c.1995T>A (p.Asn665Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.1992T>A (p.Asn664Lys) c.1753-63T>A (n.1753-63T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2241T>A n.2270-63T>A c.1137T>A (p.Asn379Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1876-63T>A (n.1876-63T>A) c.1876-31T>A (n.1876-31T>A) n.2854-63T>A | |
| 1 | g.11790780T>A | CA338473511 | MTHFR | c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1753-64A>T (n.1753-64A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.2240A>T n.2270-64A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1876-64A>T (n.1876-64A>T) c.1876-32A>T (n.1876-32A>T) n.2854-64A>T | |
| 1 | g.11790780T>C | CA595160 | MTHFR | c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1753-64A>G (n.1753-64A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.2240A>G n.2270-64A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1876-64A>G (n.1876-64A>G) c.1876-32A>G (n.1876-32A>G) n.2854-64A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790780T>G | CA338473517 | MTHFR | c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1753-64A>C (n.1753-64A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.2240A>C n.2270-64A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1876-64A>C (n.1876-64A>C) c.1876-32A>C (n.1876-32A>C) n.2854-64A>C | |
| 1 | g.11790780T= | CA1153791141 | MTHFR | c.1994A= (p.Asn665=) c.1871A= (p.Asn624=) c.1991A= (p.Asn664=) c.1753-64A= (n.1753-64A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*1383A= (n.*1383A=) n.2240A= n.2270-64A= c.1136A= (p.Asn379=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1876-64A= (n.1876-64A=) c.1876-32A= (n.1876-32A=) n.2854-64A= | |
| 1 | g.11790781T>A | CA338473519 | MTHFR | c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1753-65A>T (n.1753-65A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.2239A>T n.2270-65A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1876-65A>T (n.1876-65A>T) c.1876-33A>T (n.1876-33A>T) n.2854-65A>T | |
| 1 | g.11790781T>C | CA595161 | MTHFR | c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1753-65A>G (n.1753-65A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.2239A>G n.2270-65A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1876-65A>G (n.1876-65A>G) c.1876-33A>G (n.1876-33A>G) n.2854-65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790781T>G | CA338473524 | MTHFR | c.1993A>C (p.Asn665His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1753-65A>C (n.1753-65A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.2239A>C n.2270-65A>C c.1135A>C (p.Asn379His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1876-65A>C (n.1876-65A>C) c.1876-33A>C (n.1876-33A>C) n.2854-65A>C | |
| 1 | g.11790781T= | CA1153791149 | MTHFR | c.1993A= (p.Asn665=) c.1870A= (p.Asn624=) c.1990A= (p.Asn664=) c.1753-65A= (n.1753-65A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.2239A= n.2270-65A= c.1135A= (p.Asn379=) c.1624A= (p.Asn542=) c.1876-65A= (n.1876-65A=) c.1876-33A= (n.1876-33A=) n.2854-65A= | |
| 1 | g.11790782G>A | CA416119562 | MTHFR | c.1992C>T (p.Asp664=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2238C>T n.2270-66C>T c.1134C>T (p.Asp378=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1876-66C>T (n.1876-66C>T) c.1876-34C>T (n.1876-34C>T) n.2854-66C>T | |
| 1 | g.11790782G>C | CA338473526 | MTHFR | c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1753-66C>G (n.1753-66C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2238C>G n.2270-66C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1876-66C>G (n.1876-66C>G) c.1876-34C>G (n.1876-34C>G) n.2854-66C>G | |
| 1 | g.11790782G>T | CA338473529 | MTHFR | c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2238C>A n.2270-66C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1876-66C>A (n.1876-66C>A) c.1876-34C>A (n.1876-34C>A) n.2854-66C>A | |
| 1 | g.11790783T>A | CA338473533 | MTHFR | c.1991A>T (p.Asp664Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1753-67A>T (n.1753-67A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2237A>T n.2270-67A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1876-67A>T (n.1876-67A>T) c.1876-35A>T (n.1876-35A>T) n.2854-67A>T | |
| 1 | g.11790783T>C | CA338473539 | MTHFR | c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1753-67A>G (n.1753-67A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2237A>G n.2270-67A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1876-67A>G (n.1876-67A>G) c.1876-35A>G (n.1876-35A>G) n.2854-67A>G | |
| 1 | g.11790783T>G | CA338473536 | MTHFR | c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1753-67A>C (n.1753-67A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2237A>C n.2270-67A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1876-67A>C (n.1876-67A>C) c.1876-35A>C (n.1876-35A>C) n.2854-67A>C | |
| 1 | g.11790784C>A | CA338473543 | MTHFR | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1753-68G>T (n.1753-68G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.2236G>T n.2270-68G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1876-68G>T (n.1876-68G>T) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) n.2854-68G>T | |
| 1 | g.11790784C>G | CA338473545 | MTHFR | c.1990G>C (p.Asp664His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.1753-68G>C (n.1753-68G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.2236G>C n.2270-68G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1876-68G>C (n.1876-68G>C) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) n.2854-68G>C |