WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790752C>A | CA338473358 | MTHFR | c.2022G>T (p.Trp674Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.1753-36G>T (n.1753-36G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.2268G>T n.2270-36G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) c.1876-4G>T (n.1876-4G>T) n.2854-36G>T | |
| 1 | g.11790752C>G | CA338473360 | MTHFR | c.2022G>C (p.Trp674Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.1753-36G>C (n.1753-36G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.2268G>C n.2270-36G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) c.1876-4G>C (n.1876-4G>C) n.2854-36G>C | |
| 1 | g.11790752C>T | CA338473361 | MTHFR | c.2022G>A (p.Trp674Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.1753-36G>A (n.1753-36G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.2268G>A n.2270-36G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) c.1876-4G>A (n.1876-4G>A) n.2854-36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790753C>A | CA338473363 | MTHFR | c.2021G>T (p.Trp674Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.1753-37G>T (n.1753-37G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2267G>T n.2270-37G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) c.1876-5G>T (n.1876-5G>T) n.2854-37G>T | |
| 1 | g.11790753C>G | CA338473364 | MTHFR | c.2021G>C (p.Trp674Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.1753-37G>C (n.1753-37G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2267G>C n.2270-37G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1876-37G>C (n.1876-37G>C) c.1876-5G>C (n.1876-5G>C) n.2854-37G>C | |
| 1 | g.11790753C>T | CA338473366 | MTHFR | c.2021G>A (p.Trp674Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.1753-37G>A (n.1753-37G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2267G>A n.2270-37G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1876-37G>A (n.1876-37G>A) c.1876-5G>A (n.1876-5G>A) n.2854-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790754A>C | CA338473368 | MTHFR | c.2020T>G (p.Trp674Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.1753-38T>G (n.1753-38T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.2266T>G n.2270-38T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1876-38T>G (n.1876-38T>G) c.1876-6T>G (n.1876-6T>G) n.2854-38T>G | |
| 1 | g.11790754A>G | CA338473369 | MTHFR | c.2020T>C (p.Trp674Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.2266T>C n.2270-38T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1876-38T>C (n.1876-38T>C) c.1876-6T>C (n.1876-6T>C) n.2854-38T>C | |
| 1 | g.11790754A>T | CA338473370 | MTHFR | c.2020T>A (p.Trp674Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.2266T>A n.2270-38T>A c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1876-38T>A (n.1876-38T>A) c.1876-6T>A (n.1876-6T>A) n.2854-38T>A | |
| 1 | g.11790755G>A | CA416119549 | MTHFR | c.2019C>T (p.Leu673=) c.1896C>T (p.Leu632=) c.2016C>T (p.Leu672=) c.1753-39C>T (n.1753-39C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2265C>T n.2270-39C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1876-39C>T (n.1876-39C>T) c.1876-7C>T (n.1876-7C>T) n.2854-39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790755G>C | CA416119550 | MTHFR | c.2019C>G (p.Leu673=) c.1896C>G (p.Leu632=) c.2016C>G (p.Leu672=) c.1753-39C>G (n.1753-39C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2265C>G n.2270-39C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.1876-39C>G (n.1876-39C>G) c.1876-7C>G (n.1876-7C>G) n.2854-39C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790755G= | CA1153791079 | MTHFR | c.2019C= (p.Leu673=) c.1896C= (p.Leu632=) c.2016C= (p.Leu672=) c.1753-39C= (n.1753-39C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.2265C= n.2270-39C= c.1161C= (p.Leu387=) c.1650C= (p.Leu550=) c.1876-39C= (n.1876-39C=) c.1876-7C= (n.1876-7C=) n.2854-39C= | |
| 1 | g.11790755G>T | CA416119551 | MTHFR | c.2019C>A (p.Leu673=) c.1896C>A (p.Leu632=) c.2016C>A (p.Leu672=) c.1753-39C>A (n.1753-39C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2265C>A n.2270-39C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.1876-39C>A (n.1876-39C>A) c.1876-7C>A (n.1876-7C>A) n.2854-39C>A | |
| 1 | g.11790756A>C | CA338473371 | MTHFR | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1753-40T>G (n.1753-40T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2264T>G n.2270-40T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1876-40T>G (n.1876-40T>G) c.1876-8T>G (n.1876-8T>G) n.2854-40T>G | |
| 1 | g.11790756A>G | CA338473372 | MTHFR | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1753-40T>C (n.1753-40T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2264T>C n.2270-40T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1876-40T>C (n.1876-40T>C) c.1876-8T>C (n.1876-8T>C) n.2854-40T>C | |
| 1 | g.11790756A>T | CA338473373 | MTHFR | c.2018T>A (p.Leu673His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.1753-40T>A (n.1753-40T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2264T>A n.2270-40T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1876-40T>A (n.1876-40T>A) c.1876-8T>A (n.1876-8T>A) n.2854-40T>A | |
| 1 | g.11790757G>A | CA338473377 | MTHFR | c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1753-41C>T (n.1753-41C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2263C>T n.2270-41C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1876-41C>T (n.1876-41C>T) c.1876-9C>T (n.1876-9C>T) n.2854-41C>T | |
| 1 | g.11790757G>C | CA338473379 | MTHFR | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1753-41C>G (n.1753-41C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.2263C>G n.2270-41C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1876-41C>G (n.1876-41C>G) c.1876-9C>G (n.1876-9C>G) n.2854-41C>G | |
| 1 | g.11790757G>T | CA338473375 | MTHFR | c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1753-41C>A (n.1753-41C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.2263C>A n.2270-41C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1876-41C>A (n.1876-41C>A) c.1876-9C>A (n.1876-9C>A) n.2854-41C>A | |
| 1 | g.11790758G>A | CA416119552 | MTHFR | c.2016C>T (p.Cys672=) c.1893C>T (p.Cys631=) c.2013C>T (p.Cys671=) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.2262C>T n.2270-42C>T c.1158C>T (p.Cys386=) c.1647C>T (p.Cys549=) c.1876-42C>T (n.1876-42C>T) c.1876-10C>T (n.1876-10C>T) n.2854-42C>T | |
| 1 | g.11790758G>C | CA338473381 | MTHFR | c.2016C>G (p.Cys672Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.1753-42C>G (n.1753-42C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.2262C>G n.2270-42C>G c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1876-42C>G (n.1876-42C>G) c.1876-10C>G (n.1876-10C>G) n.2854-42C>G | |
| 1 | g.11790758G>T | CA338473383 | MTHFR | c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.2262C>A n.2270-42C>A c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1876-42C>A (n.1876-42C>A) c.1876-10C>A (n.1876-10C>A) n.2854-42C>A | |
| 1 | g.11790759C>A | CA338473386 | MTHFR | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.1753-43G>T (n.1753-43G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.2261G>T n.2270-43G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1876-43G>T (n.1876-43G>T) c.1876-11G>T (n.1876-11G>T) n.2854-43G>T | |
| 1 | g.11790759C= | CA1153791085 | MTHFR | c.2015G= (p.Cys672=) c.1892G= (p.Cys631=) c.2012G= (p.Cys671=) c.1753-43G= (n.1753-43G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.2261G= n.2270-43G= c.1157G= (p.Cys386=) c.1646G= (p.Cys549=) c.1876-43G= (n.1876-43G=) c.1876-11G= (n.1876-11G=) n.2854-43G= | |
| 1 | g.11790759C>G | CA338473388 | MTHFR | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.1753-43G>C (n.1753-43G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.2261G>C n.2270-43G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1876-43G>C (n.1876-43G>C) c.1876-11G>C (n.1876-11G>C) n.2854-43G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790759C>T | CA595154 | MTHFR | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.1753-43G>A (n.1753-43G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.2261G>A n.2270-43G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1876-43G>A (n.1876-43G>A) c.1876-11G>A (n.1876-11G>A) n.2854-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790760A>C | CA338473396 | MTHFR | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.1753-44T>G (n.1753-44T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.2260T>G n.2270-44T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1876-44T>G (n.1876-44T>G) c.1876-12T>G (n.1876-12T>G) n.2854-44T>G | |
| 1 | g.11790760A>G | CA338473393 | MTHFR | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.1753-44T>C (n.1753-44T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.2260T>C n.2270-44T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1876-44T>C (n.1876-44T>C) c.1876-12T>C (n.1876-12T>C) n.2854-44T>C | |
| 1 | g.11790760A>T | CA338473395 | MTHFR | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.1753-44T>A (n.1753-44T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.2260T>A n.2270-44T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1876-44T>A (n.1876-44T>A) c.1876-12T>A (n.1876-12T>A) n.2854-44T>A | |
| 1 | g.11790760_11790763dup | CA2586966066 | MTHFR | c.2011_2014dup (p.Cys672Ter) c.1888_1891dup (p.Cys631Ter) c.2008_2011dup (p.Cys671Ter) c.1753-47_1753-44dup (n.1753-47_1753-44dup) c.*347_*350dup (n.*347_*350dup) c.*1400_*1403dup (n.*1400_*1403dup) n.2257_2260dup n.2270-47_2270-44dup c.1153_1156dup (p.Cys386Ter) c.1642_1645dup (p.Cys549Ter) c.1876-47_1876-44dup (n.1876-47_1876-44dup) c.1876-15_1876-12dup (n.1876-15_1876-12dup) n.2854-47_2854-44dup | |
| 1 | g.11790761G>A | CA416119553 | MTHFR | c.2013C>T (p.Asn671=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.2010C>T (p.Asn670=) c.1753-45C>T (n.1753-45C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2259C>T n.2270-45C>T c.1155C>T (p.Asn385=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1876-45C>T (n.1876-45C>T) c.1876-13C>T (n.1876-13C>T) n.2854-45C>T | |
| 1 | g.11790761G>C | CA338473398 | MTHFR | c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.1753-45C>G (n.1753-45C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2259C>G n.2270-45C>G c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1876-45C>G (n.1876-45C>G) c.1876-13C>G (n.1876-13C>G) n.2854-45C>G | |
| 1 | g.11790761G>T | CA338473400 | MTHFR | c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.1753-45C>A (n.1753-45C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2259C>A n.2270-45C>A c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1876-45C>A (n.1876-45C>A) c.1876-13C>A (n.1876-13C>A) n.2854-45C>A | |
| 1 | g.11790762T>A | CA338473402 | MTHFR | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1753-46A>T (n.1753-46A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.2258A>T n.2270-46A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1876-46A>T (n.1876-46A>T) c.1876-14A>T (n.1876-14A>T) n.2854-46A>T | |
| 1 | g.11790762T>C | CA338473404 | MTHFR | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1753-46A>G (n.1753-46A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2258A>G n.2270-46A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1876-46A>G (n.1876-46A>G) c.1876-14A>G (n.1876-14A>G) n.2854-46A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790762T>G | CA338473406 | MTHFR | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1753-46A>C (n.1753-46A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.2258A>C n.2270-46A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1876-46A>C (n.1876-46A>C) c.1876-14A>C (n.1876-14A>C) n.2854-46A>C | |
| 1 | g.11790763T>A | CA338473409 | MTHFR | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.1753-47A>T (n.1753-47A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.2257A>T n.2270-47A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1876-47A>T (n.1876-47A>T) c.1876-15A>T (n.1876-15A>T) n.2854-47A>T | |
| 1 | g.11790763T>C | CA338473408 | MTHFR | c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.1753-47A>G (n.1753-47A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2257A>G n.2270-47A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1876-47A>G (n.1876-47A>G) c.1876-15A>G (n.1876-15A>G) n.2854-47A>G | |
| 1 | g.11790763T>G | CA338473407 | MTHFR | c.2011A>C (p.Asn671His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1753-47A>C (n.1753-47A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.2257A>C n.2270-47A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1876-47A>C (n.1876-47A>C) c.1876-15A>C (n.1876-15A>C) n.2854-47A>C | |
| 1 | g.11790764G>A | CA595155 | MTHFR | c.2010C>T (p.Asp670=) c.1887C>T (p.Asp629=) c.2007C>T (p.Asp669=) c.1753-48C>T (n.1753-48C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.2256C>T n.2270-48C>T c.1152C>T (p.Asp384=) c.1641C>T (p.Asp547=) c.1876-48C>T (n.1876-48C>T) c.1876-16C>T (n.1876-16C>T) n.2854-48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790764G>C | CA338473415 | MTHFR | c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.2007C>G (p.Asp669Glu) c.1753-48C>G (n.1753-48C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.2256C>G n.2270-48C>G c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1876-48C>G (n.1876-48C>G) c.1876-16C>G (n.1876-16C>G) n.2854-48C>G | |
| 1 | g.11790764G= | CA1153791092 | MTHFR | c.2010C= (p.Asp670=) c.1887C= (p.Asp629=) c.2007C= (p.Asp669=) c.1753-48C= (n.1753-48C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.2256C= n.2270-48C= c.1152C= (p.Asp384=) c.1641C= (p.Asp547=) c.1876-48C= (n.1876-48C=) c.1876-16C= (n.1876-16C=) n.2854-48C= | |
| 1 | g.11790764G>T | CA338473413 | MTHFR | c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.1753-48C>A (n.1753-48C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.2256C>A n.2270-48C>A c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1876-48C>A (n.1876-48C>A) c.1876-16C>A (n.1876-16C>A) n.2854-48C>A | |
| 1 | g.11790765T>A | CA338473417 | MTHFR | c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1753-49A>T (n.1753-49A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.2255A>T n.2270-49A>T c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1876-49A>T (n.1876-49A>T) c.1876-17A>T (n.1876-17A>T) n.2854-49A>T | |
| 1 | g.11790765T>C | CA595156 | MTHFR | c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1753-49A>G (n.1753-49A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.2255A>G n.2270-49A>G c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1876-49A>G (n.1876-49A>G) c.1876-17A>G (n.1876-17A>G) n.2854-49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790765T>G | CA338473420 | MTHFR | c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1753-49A>C (n.1753-49A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2255A>C n.2270-49A>C c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1876-49A>C (n.1876-49A>C) c.1876-17A>C (n.1876-17A>C) n.2854-49A>C | |
| 1 | g.11790765T= | CA1143718494 | MTHFR | c.2009A= (p.Asp670=) c.1886A= (p.Asp629=) c.2006A= (p.Asp669=) c.1753-49A= (n.1753-49A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.2255A= n.2270-49A= c.1151A= (p.Asp384=) c.1640A= (p.Asp547=) c.1876-49A= (n.1876-49A=) c.1876-17A= (n.1876-17A=) n.2854-49A= | |
| 1 | g.11790766C>A | CA338473421 | MTHFR | c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1753-50G>T (n.1753-50G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2254G>T n.2270-50G>T c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1876-50G>T (n.1876-50G>T) c.1876-18G>T (n.1876-18G>T) n.2854-50G>T | |
| 1 | g.11790766C>G | CA338473423 | MTHFR | c.2008G>C (p.Asp670His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.2005G>C (p.Asp669His) c.1753-50G>C (n.1753-50G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.2254G>C n.2270-50G>C c.1150G>C (p.Asp384His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.1876-50G>C (n.1876-50G>C) c.1876-18G>C (n.1876-18G>C) n.2854-50G>C | |
| 1 | g.11790766C>T | CA338473425 | MTHFR | c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1753-50G>A (n.1753-50G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.2254G>A n.2270-50G>A c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1876-50G>A (n.1876-50G>A) c.1876-18G>A (n.1876-18G>A) n.2854-50G>A |