WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790746C>A | CA416119545 | MTHFR | c.2028G>T (p.Val676=) c.1905G>T (p.Val635=) c.2025G>T (p.Val675=) c.1753-30G>T (n.1753-30G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2274G>T n.2270-30G>T c.1170G>T (p.Val390=) c.1659G>T (p.Val553=) c.1876-30G>T (n.1876-30G>T) c.1878G>T (p.Val626=) n.2854-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790746C= | CA1153791070 | MTHFR | c.2028G= (p.Val676=) c.1905G= (p.Val635=) c.2025G= (p.Val675=) c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.2274G= n.2270-30G= c.1170G= (p.Val390=) c.1659G= (p.Val553=) c.1876-30G= (n.1876-30G=) c.1878G= (p.Val626=) n.2854-30G= | |
| 1 | g.11790746C>G | CA416119546 | MTHFR | c.2028G>C (p.Val676=) c.1905G>C (p.Val635=) c.2025G>C (p.Val675=) c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2274G>C n.2270-30G>C c.1170G>C (p.Val390=) c.1659G>C (p.Val553=) c.1876-30G>C (n.1876-30G>C) c.1878G>C (p.Val626=) n.2854-30G>C | |
| 1 | g.11790746C>T | CA416119547 | MTHFR | c.2028G>A (p.Val676=) c.1905G>A (p.Val635=) c.2025G>A (p.Val675=) c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.2274G>A n.2270-30G>A c.1170G>A (p.Val390=) c.1659G>A (p.Val553=) c.1876-30G>A (n.1876-30G>A) c.1878G>A (p.Val626=) n.2854-30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790747A>C | CA338473328 | MTHFR | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1753-31T>G (n.1753-31T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.2273T>G n.2270-31T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1876-31T>G (n.1876-31T>G) c.1877T>G (p.Val626Gly) n.2854-31T>G | |
| 1 | g.11790747A>G | CA338473330 | MTHFR | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1753-31T>C (n.1753-31T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.2273T>C n.2270-31T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1876-31T>C (n.1876-31T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) n.2854-31T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790747A>T | CA338473332 | MTHFR | c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.1753-31T>A (n.1753-31T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.2273T>A n.2270-31T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1876-31T>A (n.1876-31T>A) c.1877T>A (p.Val626Glu) n.2854-31T>A | |
| 1 | g.11790748C>A | CA595153 | MTHFR | c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.1753-32G>T (n.1753-32G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.2272G>T n.2270-32G>T c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1876-32G>T (n.1876-32G>T) c.1876G>T (p.Val626Leu) n.2854-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790748C= | CA1143117126 | MTHFR | c.2026G= (p.Val676=) c.1903G= (p.Val635=) c.2023G= (p.Val675=) c.1753-32G= (n.1753-32G=) c.*362G= (n.*362G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.2272G= n.2270-32G= c.1168G= (p.Val390=) c.1657G= (p.Val553=) c.1876-32G= (n.1876-32G=) c.1876G= (p.Val626=) n.2854-32G= | |
| 1 | g.11790748C>G | CA338473337 | MTHFR | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1753-32G>C (n.1753-32G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.2272G>C n.2270-32G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1876-32G>C (n.1876-32G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) n.2854-32G>C | |
| 1 | g.11790748C>T | CA338473339 | MTHFR | c.2026G>A (p.Val676Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.2023G>A (p.Val675Met) c.1753-32G>A (n.1753-32G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.2272G>A n.2270-32G>A c.1168G>A (p.Val390Met) c.1657G>A (p.Val553Met) c.1876-32G>A (n.1876-32G>A) c.1876G>A (p.Val626Met) n.2854-32G>A | |
| 1 | g.11790749C>A | CA338473342 | MTHFR | c.2025G>T (p.Gln675His) c.1902G>T (p.Gln634His) c.2022G>T (p.Gln674His) c.1753-33G>T (n.1753-33G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.2271G>T n.2270-33G>T c.1167G>T (p.Gln389His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1876-33G>T (n.1876-33G>T) c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) n.2854-33G>T | |
| 1 | g.11790749C>G | CA338473344 | MTHFR | c.2025G>C (p.Gln675His) c.1902G>C (p.Gln634His) c.2022G>C (p.Gln674His) c.1753-33G>C (n.1753-33G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.2271G>C n.2270-33G>C c.1167G>C (p.Gln389His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1876-33G>C (n.1876-33G>C) c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) n.2854-33G>C | |
| 1 | g.11790749C>T | CA416119548 | MTHFR | c.2025G>A (p.Gln675=) c.1902G>A (p.Gln634=) c.2022G>A (p.Gln674=) c.1753-33G>A (n.1753-33G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.2271G>A n.2270-33G>A c.1167G>A (p.Gln389=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1876-33G>A (n.1876-33G>A) c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) n.2854-33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790750T>A | CA338473347 | MTHFR | c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1753-34A>T (n.1753-34A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.2270A>T n.2270-34A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1876-34A>T (n.1876-34A>T) c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) n.2854-34A>T | |
| 1 | g.11790750T>C | CA338473349 | MTHFR | c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.2270A>G n.2270-34A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1876-34A>G (n.1876-34A>G) c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) n.2854-34A>G | |
| 1 | g.11790750T>G | CA338473351 | MTHFR | c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1753-34A>C (n.1753-34A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.2270A>C n.2270-34A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1876-34A>C (n.1876-34A>C) c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) n.2854-34A>C | |
| 1 | g.11790751G>A | CA338473355 | MTHFR | c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.2269C>T n.2270-35C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1876-35C>T (n.1876-35C>T) c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) n.2854-35C>T | |
| 1 | g.11790751G>C | CA338473357 | MTHFR | c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1753-35C>G (n.1753-35C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2269C>G n.2270-35C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1876-35C>G (n.1876-35C>G) c.1876-3C>G (n.1876-3C>G) n.2854-35C>G | |
| 1 | g.11790751G>T | CA338473353 | MTHFR | c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1753-35C>A (n.1753-35C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2269C>A n.2270-35C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1876-35C>A (n.1876-35C>A) c.1876-3C>A (n.1876-3C>A) n.2854-35C>A | |
| 1 | g.11790752C>A | CA338473358 | MTHFR | c.2022G>T (p.Trp674Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.1753-36G>T (n.1753-36G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.2268G>T n.2270-36G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) c.1876-4G>T (n.1876-4G>T) n.2854-36G>T | |
| 1 | g.11790752C>G | CA338473360 | MTHFR | c.2022G>C (p.Trp674Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.1753-36G>C (n.1753-36G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.2268G>C n.2270-36G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) c.1876-4G>C (n.1876-4G>C) n.2854-36G>C | |
| 1 | g.11790752C>T | CA338473361 | MTHFR | c.2022G>A (p.Trp674Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.1753-36G>A (n.1753-36G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.2268G>A n.2270-36G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) c.1876-4G>A (n.1876-4G>A) n.2854-36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790753C>A | CA338473363 | MTHFR | c.2021G>T (p.Trp674Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.1753-37G>T (n.1753-37G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2267G>T n.2270-37G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) c.1876-5G>T (n.1876-5G>T) n.2854-37G>T | |
| 1 | g.11790753C>G | CA338473364 | MTHFR | c.2021G>C (p.Trp674Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.1753-37G>C (n.1753-37G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2267G>C n.2270-37G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1876-37G>C (n.1876-37G>C) c.1876-5G>C (n.1876-5G>C) n.2854-37G>C | |
| 1 | g.11790753C>T | CA338473366 | MTHFR | c.2021G>A (p.Trp674Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.1753-37G>A (n.1753-37G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2267G>A n.2270-37G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1876-37G>A (n.1876-37G>A) c.1876-5G>A (n.1876-5G>A) n.2854-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790754A>C | CA338473368 | MTHFR | c.2020T>G (p.Trp674Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.1753-38T>G (n.1753-38T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.2266T>G n.2270-38T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1876-38T>G (n.1876-38T>G) c.1876-6T>G (n.1876-6T>G) n.2854-38T>G | |
| 1 | g.11790754A>G | CA338473369 | MTHFR | c.2020T>C (p.Trp674Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.2266T>C n.2270-38T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1876-38T>C (n.1876-38T>C) c.1876-6T>C (n.1876-6T>C) n.2854-38T>C | |
| 1 | g.11790754A>T | CA338473370 | MTHFR | c.2020T>A (p.Trp674Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.2266T>A n.2270-38T>A c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1876-38T>A (n.1876-38T>A) c.1876-6T>A (n.1876-6T>A) n.2854-38T>A | |
| 1 | g.11790755G>A | CA416119549 | MTHFR | c.2019C>T (p.Leu673=) c.1896C>T (p.Leu632=) c.2016C>T (p.Leu672=) c.1753-39C>T (n.1753-39C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2265C>T n.2270-39C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1876-39C>T (n.1876-39C>T) c.1876-7C>T (n.1876-7C>T) n.2854-39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790755G>C | CA416119550 | MTHFR | c.2019C>G (p.Leu673=) c.1896C>G (p.Leu632=) c.2016C>G (p.Leu672=) c.1753-39C>G (n.1753-39C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2265C>G n.2270-39C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.1876-39C>G (n.1876-39C>G) c.1876-7C>G (n.1876-7C>G) n.2854-39C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790755G= | CA1153791079 | MTHFR | c.2019C= (p.Leu673=) c.1896C= (p.Leu632=) c.2016C= (p.Leu672=) c.1753-39C= (n.1753-39C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.2265C= n.2270-39C= c.1161C= (p.Leu387=) c.1650C= (p.Leu550=) c.1876-39C= (n.1876-39C=) c.1876-7C= (n.1876-7C=) n.2854-39C= | |
| 1 | g.11790755G>T | CA416119551 | MTHFR | c.2019C>A (p.Leu673=) c.1896C>A (p.Leu632=) c.2016C>A (p.Leu672=) c.1753-39C>A (n.1753-39C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2265C>A n.2270-39C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.1876-39C>A (n.1876-39C>A) c.1876-7C>A (n.1876-7C>A) n.2854-39C>A | |
| 1 | g.11790756A>C | CA338473371 | MTHFR | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1753-40T>G (n.1753-40T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2264T>G n.2270-40T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1876-40T>G (n.1876-40T>G) c.1876-8T>G (n.1876-8T>G) n.2854-40T>G | |
| 1 | g.11790756A>G | CA338473372 | MTHFR | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1753-40T>C (n.1753-40T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2264T>C n.2270-40T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1876-40T>C (n.1876-40T>C) c.1876-8T>C (n.1876-8T>C) n.2854-40T>C | |
| 1 | g.11790756A>T | CA338473373 | MTHFR | c.2018T>A (p.Leu673His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.1753-40T>A (n.1753-40T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2264T>A n.2270-40T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1876-40T>A (n.1876-40T>A) c.1876-8T>A (n.1876-8T>A) n.2854-40T>A | |
| 1 | g.11790757G>A | CA338473377 | MTHFR | c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1753-41C>T (n.1753-41C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2263C>T n.2270-41C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1876-41C>T (n.1876-41C>T) c.1876-9C>T (n.1876-9C>T) n.2854-41C>T | |
| 1 | g.11790757G>C | CA338473379 | MTHFR | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1753-41C>G (n.1753-41C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.2263C>G n.2270-41C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1876-41C>G (n.1876-41C>G) c.1876-9C>G (n.1876-9C>G) n.2854-41C>G | |
| 1 | g.11790757G>T | CA338473375 | MTHFR | c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1753-41C>A (n.1753-41C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.2263C>A n.2270-41C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1876-41C>A (n.1876-41C>A) c.1876-9C>A (n.1876-9C>A) n.2854-41C>A | |
| 1 | g.11790758G>A | CA416119552 | MTHFR | c.2016C>T (p.Cys672=) c.1893C>T (p.Cys631=) c.2013C>T (p.Cys671=) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.2262C>T n.2270-42C>T c.1158C>T (p.Cys386=) c.1647C>T (p.Cys549=) c.1876-42C>T (n.1876-42C>T) c.1876-10C>T (n.1876-10C>T) n.2854-42C>T | |
| 1 | g.11790758G>C | CA338473381 | MTHFR | c.2016C>G (p.Cys672Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.1753-42C>G (n.1753-42C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.2262C>G n.2270-42C>G c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1876-42C>G (n.1876-42C>G) c.1876-10C>G (n.1876-10C>G) n.2854-42C>G | |
| 1 | g.11790758G>T | CA338473383 | MTHFR | c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.2262C>A n.2270-42C>A c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1876-42C>A (n.1876-42C>A) c.1876-10C>A (n.1876-10C>A) n.2854-42C>A | |
| 1 | g.11790759C>A | CA338473386 | MTHFR | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.1753-43G>T (n.1753-43G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.2261G>T n.2270-43G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1876-43G>T (n.1876-43G>T) c.1876-11G>T (n.1876-11G>T) n.2854-43G>T | |
| 1 | g.11790759C= | CA1153791085 | MTHFR | c.2015G= (p.Cys672=) c.1892G= (p.Cys631=) c.2012G= (p.Cys671=) c.1753-43G= (n.1753-43G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.2261G= n.2270-43G= c.1157G= (p.Cys386=) c.1646G= (p.Cys549=) c.1876-43G= (n.1876-43G=) c.1876-11G= (n.1876-11G=) n.2854-43G= | |
| 1 | g.11790759C>G | CA338473388 | MTHFR | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.1753-43G>C (n.1753-43G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.2261G>C n.2270-43G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1876-43G>C (n.1876-43G>C) c.1876-11G>C (n.1876-11G>C) n.2854-43G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790759C>T | CA595154 | MTHFR | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.1753-43G>A (n.1753-43G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.2261G>A n.2270-43G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1876-43G>A (n.1876-43G>A) c.1876-11G>A (n.1876-11G>A) n.2854-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790760A>C | CA338473396 | MTHFR | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.1753-44T>G (n.1753-44T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.2260T>G n.2270-44T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1876-44T>G (n.1876-44T>G) c.1876-12T>G (n.1876-12T>G) n.2854-44T>G | |
| 1 | g.11790760A>G | CA338473393 | MTHFR | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.1753-44T>C (n.1753-44T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.2260T>C n.2270-44T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1876-44T>C (n.1876-44T>C) c.1876-12T>C (n.1876-12T>C) n.2854-44T>C | |
| 1 | g.11790760A>T | CA338473395 | MTHFR | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.1753-44T>A (n.1753-44T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.2260T>A n.2270-44T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1876-44T>A (n.1876-44T>A) c.1876-12T>A (n.1876-12T>A) n.2854-44T>A | |
| 1 | g.11790760_11790763dup | CA2586966066 | MTHFR | c.2011_2014dup (p.Cys672Ter) c.1888_1891dup (p.Cys631Ter) c.2008_2011dup (p.Cys671Ter) c.1753-47_1753-44dup (n.1753-47_1753-44dup) c.*347_*350dup (n.*347_*350dup) c.*1400_*1403dup (n.*1400_*1403dup) n.2257_2260dup n.2270-47_2270-44dup c.1153_1156dup (p.Cys386Ter) c.1642_1645dup (p.Cys549Ter) c.1876-47_1876-44dup (n.1876-47_1876-44dup) c.1876-15_1876-12dup (n.1876-15_1876-12dup) n.2854-47_2854-44dup |