WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790642_11790659delinsACAGGAGTGGCTCCAACG | CA1153790716 | MTHFR | c.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.1810_1827delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg604=) c.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) n.2361_2378delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT n.2327_2344delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT c.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.1933_1950delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg645=) n.2911_2928delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT | |
| 1 | g.11790647_11790663del | CA886038973 | MTHFR | c.*21_*37del (n.*21_*37del) c.1810_1826del (p.Arg604SerfsTer30) c.*451_*467del (n.*451_*467del) c.*1504_*1520del (n.*1504_*1520del) n.2361_2377del n.2327_2343del c.2115_2131del (n.2115_2131del) c.1933_1949del (p.Arg645SerfsTer30) n.2911_2927del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790653T>A | CA913187190 | MTHFR | c.*27A>T (n.*27A>T) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2367A>T n.2333A>T c.2121A>T (n.2121A>T) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.2917A>T | |
| 1 | g.11790653T>C | CA913187216 | MTHFR | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2367A>G n.2333A>G c.2121A>G (n.2121A>G) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.2917A>G | |
| 1 | g.11790653T>G | CA913187215 | MTHFR | c.*27A>C (n.*27A>C) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2367A>C n.2333A>C c.2121A>C (n.2121A>C) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.2917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790654C>A | CA595131 | MTHFR | c.*26G>T (n.*26G>T) c.1815G>T (p.Trp605Cys) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2366G>T n.2332G>T c.2120G>T (n.2120G>T) c.1938G>T (p.Trp646Cys) n.2916G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790654C= | CA1143571326 | MTHFR | c.*26G= (n.*26G=) c.1815G= (p.Trp605=) c.*456G= (n.*456G=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.2366G= n.2332G= c.2120G= (n.2120G=) c.1938G= (p.Trp646=) n.2916G= | |
| 1 | g.11790654C>G | CA913187217 | MTHFR | c.*26G>C (n.*26G>C) c.1815G>C (p.Trp605Cys) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2366G>C n.2332G>C c.2120G>C (n.2120G>C) c.1938G>C (p.Trp646Cys) n.2916G>C | |
| 1 | g.11790654C>T | CA913187088 | MTHFR | c.*26G>A (n.*26G>A) c.1815G>A (p.Trp605Ter) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2366G>A n.2332G>A c.2120G>A (n.2120G>A) c.1938G>A (p.Trp646Ter) n.2916G>A | |
| 1 | g.11790655C>A | CA913187252 | MTHFR | c.*25G>T (n.*25G>T) c.1814G>T (p.Trp605Leu) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2365G>T n.2331G>T c.2119G>T (n.2119G>T) c.1937G>T (p.Trp646Leu) n.2915G>T | |
| 1 | g.11790655C>G | CA913187218 | MTHFR | c.*25G>C (n.*25G>C) c.1814G>C (p.Trp605Ser) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.2365G>C n.2331G>C c.2119G>C (n.2119G>C) c.1937G>C (p.Trp646Ser) n.2915G>C | |
| 1 | g.11790655C>T | CA913187108 | MTHFR | c.*25G>A (n.*25G>A) c.1814G>A (p.Trp605Ter) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2365G>A n.2331G>A c.2119G>A (n.2119G>A) c.1937G>A (p.Trp646Ter) n.2915G>A | |
| 1 | g.11790655_11790670delinsCAACGCAGGGCGTCAG | CA1153790751 | MTHFR | c.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1799_1814delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro600=) c.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG) n.2350_2365delinsCTGACGCCCTGCGTTG n.2316_2331delinsCTGACGCCCTGCGTTG c.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1922_1937delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro641=) n.2900_2915delinsCTGACGCCCTGCGTTG | |
| 1 | g.11790656A= | CA1153790760 | MTHFR | c.*24T= (n.*24T=) c.1813T= (p.Trp605=) c.*454T= (n.*454T=) c.*1507T= (n.*1507T=) n.2364T= n.2330T= c.2118T= (n.2118T=) c.1936T= (p.Trp646=) n.2914T= | |
| 1 | g.11790656A>C | CA913187159 | MTHFR | c.*24T>G (n.*24T>G) c.1813T>G (p.Trp605Gly) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2364T>G n.2330T>G c.2118T>G (n.2118T>G) c.1936T>G (p.Trp646Gly) n.2914T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656A>G | CA595133 | MTHFR | c.*24T>C (n.*24T>C) c.1813T>C (p.Trp605Arg) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2364T>C n.2330T>C c.2118T>C (n.2118T>C) c.1936T>C (p.Trp646Arg) n.2914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656A>T | CA913187072 | MTHFR | c.*24T>A (n.*24T>A) c.1813T>A (p.Trp605Arg) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2364T>A n.2330T>A c.2118T>A (n.2118T>A) c.1936T>A (p.Trp646Arg) n.2914T>A | |
| 1 | g.11790656_11790670del | CA595132 | MTHFR | c.*10_*24del (n.*10_*24del) c.1799_1813del (p.Pro600_Trp605delinsArg) c.*440_*454del (n.*440_*454del) c.*1493_*1507del (n.*1493_*1507del) n.2350_2364del n.2316_2330del c.2104_2118del (n.2104_2118del) c.1922_1936del (p.Pro641_Trp646delinsArg) n.2900_2914del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656_11790671delinsAACGCAGGGCGTCAGG | CA1153790757 | MTHFR | c.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1798_1813delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro600=) c.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT) n.2349_2364delinsCCTGACGCCCTGCGTT n.2315_2330delinsCCTGACGCCCTGCGTT c.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1921_1936delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro641=) n.2899_2914delinsCCTGACGCCCTGCGTT | |
| 1 | g.11790657A= | CA1153790764 | MTHFR | c.*23T= (n.*23T=) c.1812T= (p.Arg604=) c.*453T= (n.*453T=) c.*1506T= (n.*1506T=) n.2363T= n.2329T= c.2117T= (n.2117T=) c.1935T= (p.Arg645=) n.2913T= | |
| 1 | g.11790657A>G | CA17998854 | MTHFR | c.*23T>C (n.*23T>C) c.1812T>C (p.Arg604=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2363T>C n.2329T>C c.2117T>C (n.2117T>C) c.1935T>C (p.Arg645=) n.2913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790665_11790679del | CA886038986 | MTHFR | c.*9_*23del (n.*9_*23del) c.1798_1812del (p.Pro600_Arg604del) c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.*1492_*1506del (n.*1492_*1506del) n.2349_2363del n.2315_2329del c.2103_2117del (n.2103_2117del) c.1921_1935del (p.Pro641_Arg645del) n.2899_2913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790658C>A | CA913187145 | MTHFR | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.2362G>T n.2328G>T c.2116G>T (n.2116G>T) c.1934G>T (p.Arg645Leu) n.2912G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790658C= | CA1144013971 | MTHFR | c.*22G= (n.*22G=) c.1811G= (p.Arg604=) c.*452G= (n.*452G=) c.*1505G= (n.*1505G=) n.2362G= n.2328G= c.2116G= (n.2116G=) c.1934G= (p.Arg645=) n.2912G= | |
| 1 | g.11790658C>G | CA913187136 | MTHFR | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.2362G>C n.2328G>C c.2116G>C (n.2116G>C) c.1934G>C (p.Arg645Pro) n.2912G>C | |
| 1 | g.11790658C>T | CA595134 | MTHFR | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1811G>A (p.Arg604His) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.2362G>A n.2328G>A c.2116G>A (n.2116G>A) c.1934G>A (p.Arg645His) n.2912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790659G>A | CA595135 | MTHFR | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1810C>T (p.Arg604Cys) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.2361C>T n.2327C>T c.2115C>T (n.2115C>T) c.1933C>T (p.Arg645Cys) n.2911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790659G>C | CA913187220 | MTHFR | c.*21C>G (n.*21C>G) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.2361C>G n.2327C>G c.2115C>G (n.2115C>G) c.1933C>G (p.Arg645Gly) n.2911C>G | dbSNP |
| 1 | g.11790659G= | CA1144138471 | MTHFR | c.*21C= (n.*21C=) c.1810C= (p.Arg604=) c.*451C= (n.*451C=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.2361C= n.2327C= c.2115C= (n.2115C=) c.1933C= (p.Arg645=) n.2911C= | |
| 1 | g.11790659G>T | CA913187219 | MTHFR | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1810C>A (p.Arg604Ser) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.2361C>A n.2327C>A c.2115C>A (n.2115C>A) c.1933C>A (p.Arg645Ser) n.2911C>A | |
| 1 | g.11790660C>A | CA886039002 | MTHFR | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1809G>T (p.Leu603=) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.2360G>T n.2326G>T c.2114G>T (n.2114G>T) c.1932G>T (p.Leu644=) n.2910G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790660C= | CA1153790784 | MTHFR | c.*20G= (n.*20G=) c.1809G= (p.Leu603=) c.*450G= (n.*450G=) c.*1503G= (n.*1503G=) n.2360G= n.2326G= c.2114G= (n.2114G=) c.1932G= (p.Leu644=) n.2910G= | |
| 1 | g.11790661A>C | CA913187123 | MTHFR | c.*19T>G (n.*19T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2359T>G n.2325T>G c.2113T>G (n.2113T>G) c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2909T>G | |
| 1 | g.11790661A>G | CA913187109 | MTHFR | c.*19T>C (n.*19T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2359T>C n.2325T>C c.2113T>C (n.2113T>C) c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2909T>C | |
| 1 | g.11790661A>T | CA913187175 | MTHFR | c.*19T>A (n.*19T>A) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2359T>A n.2325T>A c.2113T>A (n.2113T>A) c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.2909T>A | |
| 1 | g.11790662G>A | CA998619291 | MTHFR | c.*18C>T (n.*18C>T) c.1807C>T (p.Leu603=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2358C>T n.2324C>T c.2112C>T (n.2112C>T) c.1930C>T (p.Leu644=) n.2908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790662G>C | CA913187253 | MTHFR | c.*18C>G (n.*18C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.2358C>G n.2324C>G c.2112C>G (n.2112C>G) c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2908C>G | |
| 1 | g.11790662G= | CA1153790786 | MTHFR | c.*18C= (n.*18C=) c.1807C= (p.Leu603=) c.*448C= (n.*448C=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.2358C= n.2324C= c.2112C= (n.2112C=) c.1930C= (p.Leu644=) n.2908C= | |
| 1 | g.11790662G>T | CA913187124 | MTHFR | c.*18C>A (n.*18C>A) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2358C>A n.2324C>A c.2112C>A (n.2112C>A) c.1930C>A (p.Leu644Met) n.2908C>A | |
| 1 | g.11790663G>A | CA1153790819 | MTHFR | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1806C>T (p.Ala602=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2357C>T n.2323C>T c.2111C>T (n.2111C>T) c.1929C>T (p.Ala643=) n.2907C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790663G= | CA1153790791 | MTHFR | c.*17C= (n.*17C=) c.1806C= (p.Ala602=) c.*447C= (n.*447C=) c.*1500C= (n.*1500C=) n.2357C= n.2323C= c.2111C= (n.2111C=) c.1929C= (p.Ala643=) n.2907C= | |
| 1 | g.11790664G>A | CA17998863 | MTHFR | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2356C>T n.2322C>T c.2110C>T (n.2110C>T) c.1928C>T (p.Ala643Val) n.2906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790664G>C | CA913187037 | MTHFR | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2356C>G n.2322C>G c.2110C>G (n.2110C>G) c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.2906C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790664G= | CA1153790828 | MTHFR | c.*16C= (n.*16C=) c.1805C= (p.Ala602=) c.*446C= (n.*446C=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.2356C= n.2322C= c.2110C= (n.2110C=) c.1928C= (p.Ala643=) n.2906C= | |
| 1 | g.11790664G>T | CA913187089 | MTHFR | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2356C>A n.2322C>A c.2110C>A (n.2110C>A) c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.2906C>A | |
| 1 | g.11790665C>A | CA913187038 | MTHFR | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.2355G>T n.2321G>T c.2109G>T (n.2109G>T) c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.2905G>T | |
| 1 | g.11790665C= | CA1153790832 | MTHFR | c.*15G= (n.*15G=) c.1804G= (p.Ala602=) c.*445G= (n.*445G=) c.*1498G= (n.*1498G=) n.2355G= n.2321G= c.2109G= (n.2109G=) c.1927G= (p.Ala643=) n.2905G= | |
| 1 | g.11790665C>G | CA913187021 | MTHFR | c.*15G>C (n.*15G>C) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.2355G>C n.2321G>C c.2109G>C (n.2109G>C) c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.2905G>C | |
| 1 | g.11790665C>T | CA17998879 | MTHFR | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.2355G>A n.2321G>A c.2109G>A (n.2109G>A) c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.2905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790666G>A | CA595136 | MTHFR | c.*14C>T (n.*14C>T) c.1803C>T (p.Asp601=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.2354C>T n.2320C>T c.2108C>T (n.2108C>T) c.1926C>T (p.Asp642=) n.2904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |