WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790642_11790659delinsACAGGAGTGGCTCCAACG | CA1153790716 | MTHFR | c.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.1810_1827delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg604=) c.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) n.2361_2378delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT n.2327_2344delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT c.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.1933_1950delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg645=) n.2911_2928delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT | |
| 1 | g.11790647_11790663del | CA886038973 | MTHFR | c.*21_*37del (n.*21_*37del) c.1810_1826del (p.Arg604SerfsTer30) c.*451_*467del (n.*451_*467del) c.*1504_*1520del (n.*1504_*1520del) n.2361_2377del n.2327_2343del c.2115_2131del (n.2115_2131del) c.1933_1949del (p.Arg645SerfsTer30) n.2911_2927del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790645G>A | CA2643300500 | MTHFR | c.*35C>T (n.*35C>T) c.1824C>T (p.Ser608=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2375C>T n.2341C>T c.2129C>T (n.2129C>T) c.1947C>T (p.Ser649=) n.2925C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790646G>A | CA595128 | MTHFR | c.*34C>T (n.*34C>T) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.2374C>T n.2340C>T c.2128C>T (n.2128C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) n.2924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790646G>C | CA913187071 | MTHFR | c.*34C>G (n.*34C>G) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.2374C>G n.2340C>G c.2128C>G (n.2128C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) n.2924C>G | |
| 1 | g.11790646G= | CA1153790725 | MTHFR | c.*34C= (n.*34C=) c.1823C= (p.Ser608=) c.*464C= (n.*464C=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.2374C= n.2340C= c.2128C= (n.2128C=) c.1946C= (p.Ser649=) n.2924C= | |
| 1 | g.11790646G>T | CA913187107 | MTHFR | c.*34C>A (n.*34C>A) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.2374C>A n.2340C>A c.2128C>A (n.2128C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) n.2924C>A | |
| 1 | g.11790647A>C | CA913187173 | MTHFR | c.*33T>G (n.*33T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.2373T>G n.2339T>G c.2127T>G (n.2127T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.2923T>G | |
| 1 | g.11790647A>G | CA913187057 | MTHFR | c.*33T>C (n.*33T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2373T>C n.2339T>C c.2127T>C (n.2127T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.2923T>C | |
| 1 | g.11790647A>T | CA913187121 | MTHFR | c.*33T>A (n.*33T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.2373T>A n.2339T>A c.2127T>A (n.2127T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.2923T>A | |
| 1 | g.11790648G>A | CA595129 | MTHFR | c.*32C>T (n.*32C>T) c.1821C>T (p.His607=) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.2372C>T n.2338C>T c.2126C>T (n.2126C>T) c.1944C>T (p.His648=) n.2922C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790648G>C | CA913187189 | MTHFR | c.*32C>G (n.*32C>G) c.1821C>G (p.His607Gln) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.2372C>G n.2338C>G c.2126C>G (n.2126C>G) c.1944C>G (p.His648Gln) n.2922C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790648G= | CA1153790729 | MTHFR | c.*32C= (n.*32C=) c.1821C= (p.His607=) c.*462C= (n.*462C=) c.*1515C= (n.*1515C=) n.2372C= n.2338C= c.2126C= (n.2126C=) c.1944C= (p.His648=) n.2922C= | |
| 1 | g.11790648G>T | CA913187087 | MTHFR | c.*32C>A (n.*32C>A) c.1821C>A (p.His607Gln) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.2372C>A n.2338C>A c.2126C>A (n.2126C>A) c.1944C>A (p.His648Gln) n.2922C>A | |
| 1 | g.11790649T>A | CA913187200 | MTHFR | c.*31A>T (n.*31A>T) c.1820A>T (p.His607Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.2371A>T n.2337A>T c.2125A>T (n.2125A>T) c.1943A>T (p.His648Leu) n.2921A>T | |
| 1 | g.11790649T>C | CA913187271 | MTHFR | c.*31A>G (n.*31A>G) c.1820A>G (p.His607Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2371A>G n.2337A>G c.2125A>G (n.2125A>G) c.1943A>G (p.His648Arg) n.2921A>G | |
| 1 | g.11790649T>G | CA913187026 | MTHFR | c.*31A>C (n.*31A>C) c.1820A>C (p.His607Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.2371A>C n.2337A>C c.2125A>C (n.2125A>C) c.1943A>C (p.His648Pro) n.2921A>C | |
| 1 | g.11790650G>A | CA521455228 | MTHFR | c.*30C>T (n.*30C>T) c.1819C>T (p.His607Tyr) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2370C>T n.2336C>T c.2124C>T (n.2124C>T) c.1942C>T (p.His648Tyr) n.2920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790650G>C | CA913187214 | MTHFR | c.*30C>G (n.*30C>G) c.1819C>G (p.His607Asp) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2370C>G n.2336C>G c.2124C>G (n.2124C>G) c.1942C>G (p.His648Asp) n.2920C>G | |
| 1 | g.11790650G= | CA1153790732 | MTHFR | c.*30C= (n.*30C=) c.1819C= (p.His607=) c.*460C= (n.*460C=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.2370C= n.2336C= c.2124C= (n.2124C=) c.1942C= (p.His648=) n.2920C= | |
| 1 | g.11790650G>T | CA913187251 | MTHFR | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1819C>A (p.His607Asn) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2370C>A n.2336C>A c.2124C>A (n.2124C>A) c.1942C>A (p.His648Asn) n.2920C>A | |
| 1 | g.11790651G>A | CA595130 | MTHFR | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1818C>T (p.Ser606=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.2369C>T n.2335C>T c.2123C>T (n.2123C>T) c.1941C>T (p.Ser647=) n.2919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790651G>C | CA913187122 | MTHFR | c.*29C>G (n.*29C>G) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.2369C>G n.2335C>G c.2123C>G (n.2123C>G) c.1941C>G (p.Ser647Arg) n.2919C>G | |
| 1 | g.11790651G= | CA1153790736 | MTHFR | c.*29C= (n.*29C=) c.1818C= (p.Ser606=) c.*459C= (n.*459C=) c.*1512C= (n.*1512C=) n.2369C= n.2335C= c.2123C= (n.2123C=) c.1941C= (p.Ser647=) n.2919C= | |
| 1 | g.11790651G>T | CA913187201 | MTHFR | c.*29C>A (n.*29C>A) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.2369C>A n.2335C>A c.2123C>A (n.2123C>A) c.1941C>A (p.Ser647Arg) n.2919C>A | |
| 1 | g.11790652C>A | CA913187174 | MTHFR | c.*28G>T (n.*28G>T) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2368G>T n.2334G>T c.2122G>T (n.2122G>T) c.1940G>T (p.Ser647Ile) n.2918G>T | |
| 1 | g.11790652C= | CA1153790743 | MTHFR | c.*28G= (n.*28G=) c.1817G= (p.Ser606=) c.*458G= (n.*458G=) c.*1511G= (n.*1511G=) n.2368G= n.2334G= c.2122G= (n.2122G=) c.1940G= (p.Ser647=) n.2918G= | |
| 1 | g.11790652C>G | CA913187236 | MTHFR | c.*28G>C (n.*28G>C) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2368G>C n.2334G>C c.2122G>C (n.2122G>C) c.1940G>C (p.Ser647Thr) n.2918G>C | |
| 1 | g.11790652C>T | CA521455229 | MTHFR | c.*28G>A (n.*28G>A) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2368G>A n.2334G>A c.2122G>A (n.2122G>A) c.1940G>A (p.Ser647Asn) n.2918G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11790653T>A | CA913187190 | MTHFR | c.*27A>T (n.*27A>T) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2367A>T n.2333A>T c.2121A>T (n.2121A>T) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.2917A>T | |
| 1 | g.11790653T>C | CA913187216 | MTHFR | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2367A>G n.2333A>G c.2121A>G (n.2121A>G) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.2917A>G | |
| 1 | g.11790653T>G | CA913187215 | MTHFR | c.*27A>C (n.*27A>C) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2367A>C n.2333A>C c.2121A>C (n.2121A>C) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.2917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790654C>A | CA595131 | MTHFR | c.*26G>T (n.*26G>T) c.1815G>T (p.Trp605Cys) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2366G>T n.2332G>T c.2120G>T (n.2120G>T) c.1938G>T (p.Trp646Cys) n.2916G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790654C= | CA1143571326 | MTHFR | c.*26G= (n.*26G=) c.1815G= (p.Trp605=) c.*456G= (n.*456G=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.2366G= n.2332G= c.2120G= (n.2120G=) c.1938G= (p.Trp646=) n.2916G= | |
| 1 | g.11790654C>G | CA913187217 | MTHFR | c.*26G>C (n.*26G>C) c.1815G>C (p.Trp605Cys) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2366G>C n.2332G>C c.2120G>C (n.2120G>C) c.1938G>C (p.Trp646Cys) n.2916G>C | |
| 1 | g.11790654C>T | CA913187088 | MTHFR | c.*26G>A (n.*26G>A) c.1815G>A (p.Trp605Ter) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2366G>A n.2332G>A c.2120G>A (n.2120G>A) c.1938G>A (p.Trp646Ter) n.2916G>A | |
| 1 | g.11790655C>A | CA913187252 | MTHFR | c.*25G>T (n.*25G>T) c.1814G>T (p.Trp605Leu) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2365G>T n.2331G>T c.2119G>T (n.2119G>T) c.1937G>T (p.Trp646Leu) n.2915G>T | |
| 1 | g.11790655C>G | CA913187218 | MTHFR | c.*25G>C (n.*25G>C) c.1814G>C (p.Trp605Ser) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.2365G>C n.2331G>C c.2119G>C (n.2119G>C) c.1937G>C (p.Trp646Ser) n.2915G>C | |
| 1 | g.11790655C>T | CA913187108 | MTHFR | c.*25G>A (n.*25G>A) c.1814G>A (p.Trp605Ter) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2365G>A n.2331G>A c.2119G>A (n.2119G>A) c.1937G>A (p.Trp646Ter) n.2915G>A | |
| 1 | g.11790655_11790670delinsCAACGCAGGGCGTCAG | CA1153790751 | MTHFR | c.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1799_1814delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro600=) c.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG) n.2350_2365delinsCTGACGCCCTGCGTTG n.2316_2331delinsCTGACGCCCTGCGTTG c.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1922_1937delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro641=) n.2900_2915delinsCTGACGCCCTGCGTTG | |
| 1 | g.11790656A= | CA1153790760 | MTHFR | c.*24T= (n.*24T=) c.1813T= (p.Trp605=) c.*454T= (n.*454T=) c.*1507T= (n.*1507T=) n.2364T= n.2330T= c.2118T= (n.2118T=) c.1936T= (p.Trp646=) n.2914T= | |
| 1 | g.11790656A>C | CA913187159 | MTHFR | c.*24T>G (n.*24T>G) c.1813T>G (p.Trp605Gly) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2364T>G n.2330T>G c.2118T>G (n.2118T>G) c.1936T>G (p.Trp646Gly) n.2914T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656A>G | CA595133 | MTHFR | c.*24T>C (n.*24T>C) c.1813T>C (p.Trp605Arg) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2364T>C n.2330T>C c.2118T>C (n.2118T>C) c.1936T>C (p.Trp646Arg) n.2914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656A>T | CA913187072 | MTHFR | c.*24T>A (n.*24T>A) c.1813T>A (p.Trp605Arg) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2364T>A n.2330T>A c.2118T>A (n.2118T>A) c.1936T>A (p.Trp646Arg) n.2914T>A | |
| 1 | g.11790656_11790670del | CA595132 | MTHFR | c.*10_*24del (n.*10_*24del) c.1799_1813del (p.Pro600_Trp605delinsArg) c.*440_*454del (n.*440_*454del) c.*1493_*1507del (n.*1493_*1507del) n.2350_2364del n.2316_2330del c.2104_2118del (n.2104_2118del) c.1922_1936del (p.Pro641_Trp646delinsArg) n.2900_2914del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656_11790671delinsAACGCAGGGCGTCAGG | CA1153790757 | MTHFR | c.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1798_1813delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro600=) c.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT) n.2349_2364delinsCCTGACGCCCTGCGTT n.2315_2330delinsCCTGACGCCCTGCGTT c.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1921_1936delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro641=) n.2899_2914delinsCCTGACGCCCTGCGTT | |
| 1 | g.11790657A= | CA1153790764 | MTHFR | c.*23T= (n.*23T=) c.1812T= (p.Arg604=) c.*453T= (n.*453T=) c.*1506T= (n.*1506T=) n.2363T= n.2329T= c.2117T= (n.2117T=) c.1935T= (p.Arg645=) n.2913T= | |
| 1 | g.11790657A>G | CA17998854 | MTHFR | c.*23T>C (n.*23T>C) c.1812T>C (p.Arg604=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2363T>C n.2329T>C c.2117T>C (n.2117T>C) c.1935T>C (p.Arg645=) n.2913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790665_11790679del | CA886038986 | MTHFR | c.*9_*23del (n.*9_*23del) c.1798_1812del (p.Pro600_Arg604del) c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.*1492_*1506del (n.*1492_*1506del) n.2349_2363del n.2315_2329del c.2103_2117del (n.2103_2117del) c.1921_1935del (p.Pro641_Arg645del) n.2899_2913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790658C>A | CA913187145 | MTHFR | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.2362G>T n.2328G>T c.2116G>T (n.2116G>T) c.1934G>T (p.Arg645Leu) n.2912G>T | gnomAD v4 |