| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787751_11787762del | CA2643295074 | C1orf167,MTHFR | c.3188-122_3188-111del (n.3188-122_3188-111del) c.3674-122_3674-111del (n.3674-122_3674-111del) c.*2920_*2931del (n.*2920_*2931del) c.1824-122_1824-111del c.5014_5025del (n.5014_5025del) c.3746-122_3746-111del (n.3746-122_3746-111del) c.1173-122_1173-111del c.1003-122_1003-111del n.483_494del c.3809-122_3809-111del (n.3809-122_3809-111del) c.3755-122_3755-111del (n.3755-122_3755-111del) c.3401-122_3401-111del (n.3401-122_3401-111del) c.2090-122_2090-111del (n.2090-122_2090-111del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757C>A | CA2643295091 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>A (n.3188-116C>A) c.3674-116C>A (n.3674-116C>A) c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.1824-116C>A c.5017G>T (n.5017G>T) c.3746-116C>A (n.3746-116C>A) c.1173-116C>A c.1003-116C>A n.489C>A c.3809-116C>A (n.3809-116C>A) c.3755-116C>A (n.3755-116C>A) c.3401-116C>A (n.3401-116C>A) c.2090-116C>A (n.2090-116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757C= | CA1153786250 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C= (n.3188-116C=) c.3674-116C= (n.3674-116C=) c.*2923G= (n.*2923G=) c.1824-116C= c.5017G= (n.5017G=) c.3746-116C= (n.3746-116C=) c.1173-116C= c.1003-116C= n.489C= c.3809-116C= (n.3809-116C=) c.3755-116C= (n.3755-116C=) c.3401-116C= (n.3401-116C=) c.2090-116C= (n.2090-116C=) | |
| 1 | g.11787757C>G | CA17995862 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>G (n.3188-116C>G) c.3674-116C>G (n.3674-116C>G) c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.1824-116C>G c.5017G>C (n.5017G>C) c.3746-116C>G (n.3746-116C>G) c.1173-116C>G c.1003-116C>G n.489C>G c.3809-116C>G (n.3809-116C>G) c.3755-116C>G (n.3755-116C>G) c.3401-116C>G (n.3401-116C>G) c.2090-116C>G (n.2090-116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757C>T | CA886035887 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>T (n.3188-116C>T) c.3674-116C>T (n.3674-116C>T) c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.1824-116C>T c.5017G>A (n.5017G>A) c.3746-116C>T (n.3746-116C>T) c.1173-116C>T c.1003-116C>T n.489C>T c.3809-116C>T (n.3809-116C>T) c.3755-116C>T (n.3755-116C>T) c.3401-116C>T (n.3401-116C>T) c.2090-116C>T (n.2090-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757_11787763delinsCTAAGCT | CA1153786251 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116_3188-110delinsCTAAGCT (n.3188-116_3188-110delinsCTAAGCT) c.3674-116_3674-110delinsCTAAGCT (n.3674-116_3674-110delinsCTAAGCT) c.*2917_*2923delinsAGCTTAG (n.*2917_*2923delinsAGCTTAG) c.1824-116_1824-110delinsCTAAGCT c.5011_5017delinsAGCTTAG (n.5011_5017delinsAGCTTAG) c.3746-116_3746-110delinsCTAAGCT (n.3746-116_3746-110delinsCTAAGCT) c.1173-116_1173-110delinsCTAAGCT c.1003-116_1003-110delinsCTAAGCT n.489_495delinsCTAAGCT c.3809-116_3809-110delinsCTAAGCT (n.3809-116_3809-110delinsCTAAGCT) c.3755-116_3755-110delinsCTAAGCT (n.3755-116_3755-110delinsCTAAGCT) c.3401-116_3401-110delinsCTAAGCT (n.3401-116_3401-110delinsCTAAGCT) c.2090-116_2090-110delinsCTAAGCT (n.2090-116_2090-110delinsCTAAGCT) | |
| 1 | g.11787758_11787763del | CA998627560 | C1orf167,MTHFR | c.3188-115_3188-110del (n.3188-115_3188-110del) c.3674-115_3674-110del (n.3674-115_3674-110del) c.*2917_*2922del (n.*2917_*2922del) c.1824-115_1824-110del c.5011_5016del (n.5011_5016del) c.3746-115_3746-110del (n.3746-115_3746-110del) c.1173-115_1173-110del c.1003-115_1003-110del n.490_495del c.3809-115_3809-110del (n.3809-115_3809-110del) c.3755-115_3755-110del (n.3755-115_3755-110del) c.3401-115_3401-110del (n.3401-115_3401-110del) c.2090-115_2090-110del (n.2090-115_2090-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787759A>G | CA2695357422 | C1orf167,MTHFR | c.3188-114A>G (n.3188-114A>G) c.3674-114A>G (n.3674-114A>G) c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.1824-114A>G c.5015T>C (n.5015T>C) c.3746-114A>G (n.3746-114A>G) c.1173-114A>G c.1003-114A>G n.491A>G c.3809-114A>G (n.3809-114A>G) c.3755-114A>G (n.3755-114A>G) c.3401-114A>G (n.3401-114A>G) c.2090-114A>G (n.2090-114A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787760A>G | CA2643295093 | C1orf167,MTHFR | c.3188-113A>G (n.3188-113A>G) c.3674-113A>G (n.3674-113A>G) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.1824-113A>G c.5014T>C (n.5014T>C) c.3746-113A>G (n.3746-113A>G) c.1173-113A>G c.1003-113A>G n.492A>G c.3809-113A>G (n.3809-113A>G) c.3755-113A>G (n.3755-113A>G) c.3401-113A>G (n.3401-113A>G) c.2090-113A>G (n.2090-113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787761G>T | CA2643295094 | C1orf167,MTHFR | c.3188-112G>T (n.3188-112G>T) c.3674-112G>T (n.3674-112G>T) c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.1824-112G>T c.5013C>A (n.5013C>A) c.3746-112G>T (n.3746-112G>T) c.1173-112G>T c.1003-112G>T n.493G>T c.3809-112G>T (n.3809-112G>T) c.3755-112G>T (n.3755-112G>T) c.3401-112G>T (n.3401-112G>T) c.2090-112G>T (n.2090-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787762C>A | CA2643295095 | C1orf167,MTHFR | c.3188-111C>A (n.3188-111C>A) c.3674-111C>A (n.3674-111C>A) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.1824-111C>A c.5012G>T (n.5012G>T) c.3746-111C>A (n.3746-111C>A) c.1173-111C>A c.1003-111C>A n.494C>A c.3809-111C>A (n.3809-111C>A) c.3755-111C>A (n.3755-111C>A) c.3401-111C>A (n.3401-111C>A) c.2090-111C>A (n.2090-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787763T>C | CA2643295096 | C1orf167,MTHFR | c.3188-110T>C (n.3188-110T>C) c.3674-110T>C (n.3674-110T>C) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.1824-110T>C c.5011A>G (n.5011A>G) c.3746-110T>C (n.3746-110T>C) c.1173-110T>C c.1003-110T>C n.495T>C c.3809-110T>C (n.3809-110T>C) c.3755-110T>C (n.3755-110T>C) c.3401-110T>C (n.3401-110T>C) c.2090-110T>C (n.2090-110T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787764C>A | CA2643295097 | C1orf167,MTHFR | c.3188-109C>A (n.3188-109C>A) c.3674-109C>A (n.3674-109C>A) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.1824-109C>A c.5010G>T (n.5010G>T) c.3746-109C>A (n.3746-109C>A) c.1173-109C>A c.1003-109C>A n.496C>A c.3809-109C>A (n.3809-109C>A) c.3755-109C>A (n.3755-109C>A) c.3401-109C>A (n.3401-109C>A) c.2090-109C>A (n.2090-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787765A>G | CA2643295098 | C1orf167,MTHFR | c.3188-108A>G (n.3188-108A>G) c.3674-108A>G (n.3674-108A>G) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.1824-108A>G c.5009T>C (n.5009T>C) c.3746-108A>G (n.3746-108A>G) c.1173-108A>G c.1003-108A>G n.497A>G c.3809-108A>G (n.3809-108A>G) c.3755-108A>G (n.3755-108A>G) c.3401-108A>G (n.3401-108A>G) c.2090-108A>G (n.2090-108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787766G>A | CA2643295100 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>A (n.3188-107G>A) c.3674-107G>A (n.3674-107G>A) c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.1824-107G>A c.5008C>T (n.5008C>T) c.3746-107G>A (n.3746-107G>A) c.1173-107G>A c.1003-107G>A n.498G>A c.3809-107G>A (n.3809-107G>A) c.3755-107G>A (n.3755-107G>A) c.3401-107G>A (n.3401-107G>A) c.2090-107G>A (n.2090-107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787766G>T | CA2643295099 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>T (n.3188-107G>T) c.3674-107G>T (n.3674-107G>T) c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.1824-107G>T c.5008C>A (n.5008C>A) c.3746-107G>T (n.3746-107G>T) c.1173-107G>T c.1003-107G>T n.498G>T c.3809-107G>T (n.3809-107G>T) c.3755-107G>T (n.3755-107G>T) c.3401-107G>T (n.3401-107G>T) c.2090-107G>T (n.2090-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787767C>A | CA2643295101 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>A (n.3188-106C>A) c.3674-106C>A (n.3674-106C>A) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.1824-106C>A c.5007G>T (n.5007G>T) c.3746-106C>A (n.3746-106C>A) c.1173-106C>A c.1003-106C>A n.499C>A c.3809-106C>A (n.3809-106C>A) c.3755-106C>A (n.3755-106C>A) c.3401-106C>A (n.3401-106C>A) c.2090-106C>A (n.2090-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787767C>T | CA2643295102 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>T (n.3188-106C>T) c.3674-106C>T (n.3674-106C>T) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.1824-106C>T c.5007G>A (n.5007G>A) c.3746-106C>T (n.3746-106C>T) c.1173-106C>T c.1003-106C>T n.499C>T c.3809-106C>T (n.3809-106C>T) c.3755-106C>T (n.3755-106C>T) c.3401-106C>T (n.3401-106C>T) c.2090-106C>T (n.2090-106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787768A= | CA1153786253 | C1orf167,MTHFR | c.3188-105A= (n.3188-105A=) c.3674-105A= (n.3674-105A=) c.*2912T= (n.*2912T=) c.1824-105A= c.5006T= (n.5006T=) c.3746-105A= (n.3746-105A=) c.1173-105A= c.1003-105A= n.500A= c.3809-105A= (n.3809-105A=) c.3755-105A= (n.3755-105A=) c.3401-105A= (n.3401-105A=) c.2090-105A= (n.2090-105A=) | |
| 1 | g.11787768A>C | CA886035891 | C1orf167,MTHFR | c.3188-105A>C (n.3188-105A>C) c.3674-105A>C (n.3674-105A>C) c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.1824-105A>C c.5006T>G (n.5006T>G) c.3746-105A>C (n.3746-105A>C) c.1173-105A>C c.1003-105A>C n.500A>C c.3809-105A>C (n.3809-105A>C) c.3755-105A>C (n.3755-105A>C) c.3401-105A>C (n.3401-105A>C) c.2090-105A>C (n.2090-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787770C>A | CA2643295103 | C1orf167,MTHFR | c.3188-103C>A (n.3188-103C>A) c.3674-103C>A (n.3674-103C>A) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.1824-103C>A c.5004G>T (n.5004G>T) c.3746-103C>A (n.3746-103C>A) c.1173-103C>A c.1003-103C>A n.502C>A c.3809-103C>A (n.3809-103C>A) c.3755-103C>A (n.3755-103C>A) c.3401-103C>A (n.3401-103C>A) c.2090-103C>A (n.2090-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787770C>T | CA2643295104 | C1orf167,MTHFR | c.3188-103C>T (n.3188-103C>T) c.3674-103C>T (n.3674-103C>T) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.1824-103C>T c.5004G>A (n.5004G>A) c.3746-103C>T (n.3746-103C>T) c.1173-103C>T c.1003-103C>T n.502C>T c.3809-103C>T (n.3809-103C>T) c.3755-103C>T (n.3755-103C>T) c.3401-103C>T (n.3401-103C>T) c.2090-103C>T (n.2090-103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787771T>C | CA521192021 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102T>C (n.3188-102T>C) c.3674-102T>C (n.3674-102T>C) c.*2909A>G (n.*2909A>G) c.1824-102T>C c.5003A>G (n.5003A>G) c.3746-102T>C (n.3746-102T>C) c.1173-102T>C c.1003-102T>C n.503T>C c.3809-102T>C (n.3809-102T>C) c.3755-102T>C (n.3755-102T>C) c.3401-102T>C (n.3401-102T>C) c.2090-102T>C (n.2090-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787771T= | CA1153786257 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102T= (n.3188-102T=) c.3674-102T= (n.3674-102T=) c.*2909A= (n.*2909A=) c.1824-102T= c.5003A= (n.5003A=) c.3746-102T= (n.3746-102T=) c.1173-102T= c.1003-102T= n.503T= c.3809-102T= (n.3809-102T=) c.3755-102T= (n.3755-102T=) c.3401-102T= (n.3401-102T=) c.2090-102T= (n.2090-102T=) | |
| 1 | g.11787772del | CA2643295105 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101del (n.3188-101del) c.3674-101del (n.3674-101del) c.*2909del (n.*2909del) c.1824-101del c.5003del (n.5003del) c.3746-101del (n.3746-101del) c.1173-101del c.1003-101del n.504del c.3809-101del (n.3809-101del) c.3755-101del (n.3755-101del) c.3401-101del (n.3401-101del) c.2090-101del (n.2090-101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787771_11787781delinsTTCCTCCACCC | CA1153786255 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC (n.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC) c.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC (n.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC) c.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA (n.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA) c.1824-102_1824-92delinsTTCCTCCACCC c.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA (n.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA) c.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC (n.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC) c.1173-102_1173-92delinsTTCCTCCACCC c.1003-102_1003-92delinsTTCCTCCACCC n.503_513delinsTTCCTCCACCC c.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC (n.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC) c.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC (n.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC) c.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC (n.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC) c.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC (n.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC) | |
| 1 | g.11787772T>C | CA1153786260 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101T>C (n.3188-101T>C) c.3674-101T>C (n.3674-101T>C) c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.1824-101T>C c.5002A>G (n.5002A>G) c.3746-101T>C (n.3746-101T>C) c.1173-101T>C c.1003-101T>C n.504T>C c.3809-101T>C (n.3809-101T>C) c.3755-101T>C (n.3755-101T>C) c.3401-101T>C (n.3401-101T>C) c.2090-101T>C (n.2090-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787772T= | CA1153786259 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101T= (n.3188-101T=) c.3674-101T= (n.3674-101T=) c.*2908A= (n.*2908A=) c.1824-101T= c.5002A= (n.5002A=) c.3746-101T= (n.3746-101T=) c.1173-101T= c.1003-101T= n.504T= c.3809-101T= (n.3809-101T=) c.3755-101T= (n.3755-101T=) c.3401-101T= (n.3401-101T=) c.2090-101T= (n.2090-101T=) | |
| 1 | g.11787777_11787786del | CA521192022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96_3188-87del (n.3188-96_3188-87del) c.3674-96_3674-87del (n.3674-96_3674-87del) c.*2899_*2908del (n.*2899_*2908del) c.1824-96_1824-87del c.4993_5002del (n.4993_5002del) c.3746-96_3746-87del (n.3746-96_3746-87del) c.1173-96_1173-87del c.1003-96_1003-87del n.509_518del c.3809-96_3809-87del (n.3809-96_3809-87del) c.3755-96_3755-87del (n.3755-96_3755-87del) c.3401-96_3401-87del (n.3401-96_3401-87del) c.2090-96_2090-87del (n.2090-96_2090-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787773C>G | CA2643295106 | C1orf167,MTHFR | c.3188-100C>G (n.3188-100C>G) c.3674-100C>G (n.3674-100C>G) c.*2907G>C (n.*2907G>C) c.1824-100C>G c.5001G>C (n.5001G>C) c.3746-100C>G (n.3746-100C>G) c.1173-100C>G c.1003-100C>G n.505C>G c.3809-100C>G (n.3809-100C>G) c.3755-100C>G (n.3755-100C>G) c.3401-100C>G (n.3401-100C>G) c.2090-100C>G (n.2090-100C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787773C>T | CA2563767113 | C1orf167,MTHFR | c.3188-100C>T (n.3188-100C>T) c.3674-100C>T (n.3674-100C>T) c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.1824-100C>T c.5001G>A (n.5001G>A) c.3746-100C>T (n.3746-100C>T) c.1173-100C>T c.1003-100C>T n.505C>T c.3809-100C>T (n.3809-100C>T) c.3755-100C>T (n.3755-100C>T) c.3401-100C>T (n.3401-100C>T) c.2090-100C>T (n.2090-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787774C>A | CA2574214249 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C>A (n.3188-99C>A) c.3674-99C>A (n.3674-99C>A) c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.1824-99C>A c.5000G>T (n.5000G>T) c.3746-99C>A (n.3746-99C>A) c.1173-99C>A c.1003-99C>A n.506C>A c.3809-99C>A (n.3809-99C>A) c.3755-99C>A (n.3755-99C>A) c.3401-99C>A (n.3401-99C>A) c.2090-99C>A (n.2090-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787774C= | CA1153786263 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C= (n.3188-99C=) c.3674-99C= (n.3674-99C=) c.*2906G= (n.*2906G=) c.1824-99C= c.5000G= (n.5000G=) c.3746-99C= (n.3746-99C=) c.1173-99C= c.1003-99C= n.506C= c.3809-99C= (n.3809-99C=) c.3755-99C= (n.3755-99C=) c.3401-99C= (n.3401-99C=) c.2090-99C= (n.2090-99C=) | |
| 1 | g.11787774C>T | CA521192023 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C>T (n.3188-99C>T) c.3674-99C>T (n.3674-99C>T) c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.1824-99C>T c.5000G>A (n.5000G>A) c.3746-99C>T (n.3746-99C>T) c.1173-99C>T c.1003-99C>T n.506C>T c.3809-99C>T (n.3809-99C>T) c.3755-99C>T (n.3755-99C>T) c.3401-99C>T (n.3401-99C>T) c.2090-99C>T (n.2090-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787775T>C | CA2643295108 | C1orf167,MTHFR | c.3188-98T>C (n.3188-98T>C) c.3674-98T>C (n.3674-98T>C) c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.1824-98T>C c.4999A>G (n.4999A>G) c.3746-98T>C (n.3746-98T>C) c.1173-98T>C c.1003-98T>C n.507T>C c.3809-98T>C (n.3809-98T>C) c.3755-98T>C (n.3755-98T>C) c.3401-98T>C (n.3401-98T>C) c.2090-98T>C (n.2090-98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787775dup | CA886035897 | C1orf167,MTHFR | c.3188-98dup (n.3188-98dup) c.3674-98dup (n.3674-98dup) c.*2905dup (n.*2905dup) c.1824-98dup c.4999dup (n.4999dup) c.3746-98dup (n.3746-98dup) c.1173-98dup c.1003-98dup n.507dup c.3809-98dup (n.3809-98dup) c.3755-98dup (n.3755-98dup) c.3401-98dup (n.3401-98dup) c.2090-98dup (n.2090-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787776C= | CA1153786266 | C1orf167,MTHFR | c.3188-97C= (n.3188-97C=) c.3674-97C= (n.3674-97C=) c.*2904G= (n.*2904G=) c.1824-97C= c.4998G= (n.4998G=) c.3746-97C= (n.3746-97C=) c.1173-97C= c.1003-97C= n.508C= c.3809-97C= (n.3809-97C=) c.3755-97C= (n.3755-97C=) c.3401-97C= (n.3401-97C=) c.2090-97C= (n.2090-97C=) | |
| 1 | g.11787776C>G | CA886035901 | C1orf167,MTHFR | c.3188-97C>G (n.3188-97C>G) c.3674-97C>G (n.3674-97C>G) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.1824-97C>G c.4998G>C (n.4998G>C) c.3746-97C>G (n.3746-97C>G) c.1173-97C>G c.1003-97C>G n.508C>G c.3809-97C>G (n.3809-97C>G) c.3755-97C>G (n.3755-97C>G) c.3401-97C>G (n.3401-97C>G) c.2090-97C>G (n.2090-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787777C>A | CA2643295109 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96C>A (n.3188-96C>A) c.3674-96C>A (n.3674-96C>A) c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.1824-96C>A c.4997G>T (n.4997G>T) c.3746-96C>A (n.3746-96C>A) c.1173-96C>A c.1003-96C>A n.509C>A c.3809-96C>A (n.3809-96C>A) c.3755-96C>A (n.3755-96C>A) c.3401-96C>A (n.3401-96C>A) c.2090-96C>A (n.2090-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787777C>T | CA2643295110 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96C>T (n.3188-96C>T) c.3674-96C>T (n.3674-96C>T) c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.1824-96C>T c.4997G>A (n.4997G>A) c.3746-96C>T (n.3746-96C>T) c.1173-96C>T c.1003-96C>T n.509C>T c.3809-96C>T (n.3809-96C>T) c.3755-96C>T (n.3755-96C>T) c.3401-96C>T (n.3401-96C>T) c.2090-96C>T (n.2090-96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787778A= | CA1153786268 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A= (n.3188-95A=) c.3674-95A= (n.3674-95A=) c.*2902T= (n.*2902T=) c.1824-95A= c.4996T= (n.4996T=) c.3746-95A= (n.3746-95A=) c.1173-95A= c.1003-95A= n.510A= c.3809-95A= (n.3809-95A=) c.3755-95A= (n.3755-95A=) c.3401-95A= (n.3401-95A=) c.2090-95A= (n.2090-95A=) | |
| 1 | g.11787778A>C | CA1153786269 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A>C (n.3188-95A>C) c.3674-95A>C (n.3674-95A>C) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.1824-95A>C c.4996T>G (n.4996T>G) c.3746-95A>C (n.3746-95A>C) c.1173-95A>C c.1003-95A>C n.510A>C c.3809-95A>C (n.3809-95A>C) c.3755-95A>C (n.3755-95A>C) c.3401-95A>C (n.3401-95A>C) c.2090-95A>C (n.2090-95A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787778A>G | CA2643295111 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A>G (n.3188-95A>G) c.3674-95A>G (n.3674-95A>G) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.1824-95A>G c.4996T>C (n.4996T>C) c.3746-95A>G (n.3746-95A>G) c.1173-95A>G c.1003-95A>G n.510A>G c.3809-95A>G (n.3809-95A>G) c.3755-95A>G (n.3755-95A>G) c.3401-95A>G (n.3401-95A>G) c.2090-95A>G (n.2090-95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C>A | CA17995863 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>A (n.3188-94C>A) c.3674-94C>A (n.3674-94C>A) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.1824-94C>A c.4995G>T (n.4995G>T) c.3746-94C>A (n.3746-94C>A) c.1173-94C>A c.1003-94C>A n.511C>A c.3809-94C>A (n.3809-94C>A) c.3755-94C>A (n.3755-94C>A) c.3401-94C>A (n.3401-94C>A) c.2090-94C>A (n.2090-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C= | CA1153786270 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C= (n.3188-94C=) c.3674-94C= (n.3674-94C=) c.*2901G= (n.*2901G=) c.1824-94C= c.4995G= (n.4995G=) c.3746-94C= (n.3746-94C=) c.1173-94C= c.1003-94C= n.511C= c.3809-94C= (n.3809-94C=) c.3755-94C= (n.3755-94C=) c.3401-94C= (n.3401-94C=) c.2090-94C= (n.2090-94C=) | |
| 1 | g.11787779C>G | CA2643295112 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>G (n.3188-94C>G) c.3674-94C>G (n.3674-94C>G) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.1824-94C>G c.4995G>C (n.4995G>C) c.3746-94C>G (n.3746-94C>G) c.1173-94C>G c.1003-94C>G n.511C>G c.3809-94C>G (n.3809-94C>G) c.3755-94C>G (n.3755-94C>G) c.3401-94C>G (n.3401-94C>G) c.2090-94C>G (n.2090-94C>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.11787780C>A | CA416361806 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C>A (n.3188-93C>A) c.3674-93C>A (n.3674-93C>A) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.1824-93C>A c.4994G>T (n.4994G>T) c.3746-93C>A (n.3746-93C>A) c.1173-93C>A c.1003-93C>A n.512C>A c.3809-93C>A (n.3809-93C>A) c.3755-93C>A (n.3755-93C>A) c.3401-93C>A (n.3401-93C>A) c.2090-93C>A (n.2090-93C>A) | gnomAD v4 |
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