UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787745C>A | CA2643295067 | C1orf167,MTHFR | c.3188-128C>A (n.3188-128C>A) c.3674-128C>A (n.3674-128C>A) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.1824-128C>A c.5029G>T (n.5029G>T) c.3746-128C>A (n.3746-128C>A) c.1173-128C>A c.1003-128C>A n.477C>A c.3809-128C>A (n.3809-128C>A) c.3755-128C>A (n.3755-128C>A) c.3401-128C>A (n.3401-128C>A) c.2090-128C>A (n.2090-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787745C= | CA1153786237 | C1orf167,MTHFR | c.3188-128C= (n.3188-128C=) c.3674-128C= (n.3674-128C=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.1824-128C= c.5029G= (n.5029G=) c.3746-128C= (n.3746-128C=) c.1173-128C= c.1003-128C= n.477C= c.3809-128C= (n.3809-128C=) c.3755-128C= (n.3755-128C=) c.3401-128C= (n.3401-128C=) c.2090-128C= (n.2090-128C=) | |
| 1 | g.11787745C>T | CA886035860 | C1orf167,MTHFR | c.3188-128C>T (n.3188-128C>T) c.3674-128C>T (n.3674-128C>T) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.1824-128C>T c.5029G>A (n.5029G>A) c.3746-128C>T (n.3746-128C>T) c.1173-128C>T c.1003-128C>T n.477C>T c.3809-128C>T (n.3809-128C>T) c.3755-128C>T (n.3755-128C>T) c.3401-128C>T (n.3401-128C>T) c.2090-128C>T (n.2090-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787746A= | CA1153786240 | C1orf167,MTHFR | c.3188-127A= (n.3188-127A=) c.3674-127A= (n.3674-127A=) c.*2934T= (n.*2934T=) c.1824-127A= c.5028T= (n.5028T=) c.3746-127A= (n.3746-127A=) c.1173-127A= c.1003-127A= n.478A= c.3809-127A= (n.3809-127A=) c.3755-127A= (n.3755-127A=) c.3401-127A= (n.3401-127A=) c.2090-127A= (n.2090-127A=) | |
| 1 | g.11787746A>G | CA17995861 | C1orf167,MTHFR | c.3188-127A>G (n.3188-127A>G) c.3674-127A>G (n.3674-127A>G) c.*2934T>C (n.*2934T>C) c.1824-127A>G c.5028T>C (n.5028T>C) c.3746-127A>G (n.3746-127A>G) c.1173-127A>G c.1003-127A>G n.478A>G c.3809-127A>G (n.3809-127A>G) c.3755-127A>G (n.3755-127A>G) c.3401-127A>G (n.3401-127A>G) c.2090-127A>G (n.2090-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787747G>A | CA2643295070 | C1orf167,MTHFR | c.3188-126G>A (n.3188-126G>A) c.3674-126G>A (n.3674-126G>A) c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.1824-126G>A c.5027C>T (n.5027C>T) c.3746-126G>A (n.3746-126G>A) c.1173-126G>A c.1003-126G>A n.479G>A c.3809-126G>A (n.3809-126G>A) c.3755-126G>A (n.3755-126G>A) c.3401-126G>A (n.3401-126G>A) c.2090-126G>A (n.2090-126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787747G>C | CA2742468220 | C1orf167,MTHFR | c.3188-126G>C (n.3188-126G>C) c.3674-126G>C (n.3674-126G>C) c.*2933C>G (n.*2933C>G) c.1824-126G>C c.5027C>G (n.5027C>G) c.3746-126G>C (n.3746-126G>C) c.1173-126G>C c.1003-126G>C n.479G>C c.3809-126G>C (n.3809-126G>C) c.3755-126G>C (n.3755-126G>C) c.3401-126G>C (n.3401-126G>C) c.2090-126G>C (n.2090-126G>C) | |
| 1 | g.11787747G>T | CA2643295071 | C1orf167,MTHFR | c.3188-126G>T (n.3188-126G>T) c.3674-126G>T (n.3674-126G>T) c.*2933C>A (n.*2933C>A) c.1824-126G>T c.5027C>A (n.5027C>A) c.3746-126G>T (n.3746-126G>T) c.1173-126G>T c.1003-126G>T n.479G>T c.3809-126G>T (n.3809-126G>T) c.3755-126G>T (n.3755-126G>T) c.3401-126G>T (n.3401-126G>T) c.2090-126G>T (n.2090-126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787748G>A | CA2643295072 | C1orf167,MTHFR | c.3188-125G>A (n.3188-125G>A) c.3674-125G>A (n.3674-125G>A) c.*2932C>T (n.*2932C>T) c.1824-125G>A c.5026C>T (n.5026C>T) c.3746-125G>A (n.3746-125G>A) c.1173-125G>A c.1003-125G>A n.480G>A c.3809-125G>A (n.3809-125G>A) c.3755-125G>A (n.3755-125G>A) c.3401-125G>A (n.3401-125G>A) c.2090-125G>A (n.2090-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787748G>T | CA2643295073 | C1orf167,MTHFR | c.3188-125G>T (n.3188-125G>T) c.3674-125G>T (n.3674-125G>T) c.*2932C>A (n.*2932C>A) c.1824-125G>T c.5026C>A (n.5026C>A) c.3746-125G>T (n.3746-125G>T) c.1173-125G>T c.1003-125G>T n.480G>T c.3809-125G>T (n.3809-125G>T) c.3755-125G>T (n.3755-125G>T) c.3401-125G>T (n.3401-125G>T) c.2090-125G>T (n.2090-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787749G>A | CA2643295075 | C1orf167,MTHFR | c.3188-124G>A (n.3188-124G>A) c.3674-124G>A (n.3674-124G>A) c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.1824-124G>A c.5025C>T (n.5025C>T) c.3746-124G>A (n.3746-124G>A) c.1173-124G>A c.1003-124G>A n.481G>A c.3809-124G>A (n.3809-124G>A) c.3755-124G>A (n.3755-124G>A) c.3401-124G>A (n.3401-124G>A) c.2090-124G>A (n.2090-124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787749G>T | CA2643295076 | C1orf167,MTHFR | c.3188-124G>T (n.3188-124G>T) c.3674-124G>T (n.3674-124G>T) c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.1824-124G>T c.5025C>A (n.5025C>A) c.3746-124G>T (n.3746-124G>T) c.1173-124G>T c.1003-124G>T n.481G>T c.3809-124G>T (n.3809-124G>T) c.3755-124G>T (n.3755-124G>T) c.3401-124G>T (n.3401-124G>T) c.2090-124G>T (n.2090-124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787751_11787762del | CA2643295074 | C1orf167,MTHFR | c.3188-122_3188-111del (n.3188-122_3188-111del) c.3674-122_3674-111del (n.3674-122_3674-111del) c.*2920_*2931del (n.*2920_*2931del) c.1824-122_1824-111del c.5014_5025del (n.5014_5025del) c.3746-122_3746-111del (n.3746-122_3746-111del) c.1173-122_1173-111del c.1003-122_1003-111del n.483_494del c.3809-122_3809-111del (n.3809-122_3809-111del) c.3755-122_3755-111del (n.3755-122_3755-111del) c.3401-122_3401-111del (n.3401-122_3401-111del) c.2090-122_2090-111del (n.2090-122_2090-111del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787750C>A | CA2643295077 | C1orf167,MTHFR | c.3188-123C>A (n.3188-123C>A) c.3674-123C>A (n.3674-123C>A) c.*2930G>T (n.*2930G>T) c.1824-123C>A c.5024G>T (n.5024G>T) c.3746-123C>A (n.3746-123C>A) c.1173-123C>A c.1003-123C>A n.482C>A c.3809-123C>A (n.3809-123C>A) c.3755-123C>A (n.3755-123C>A) c.3401-123C>A (n.3401-123C>A) c.2090-123C>A (n.2090-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787750C>T | CA2643295078 | C1orf167,MTHFR | c.3188-123C>T (n.3188-123C>T) c.3674-123C>T (n.3674-123C>T) c.*2930G>A (n.*2930G>A) c.1824-123C>T c.5024G>A (n.5024G>A) c.3746-123C>T (n.3746-123C>T) c.1173-123C>T c.1003-123C>T n.482C>T c.3809-123C>T (n.3809-123C>T) c.3755-123C>T (n.3755-123C>T) c.3401-123C>T (n.3401-123C>T) c.2090-123C>T (n.2090-123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787751A>G | CA2643295079 | C1orf167,MTHFR | c.3188-122A>G (n.3188-122A>G) c.3674-122A>G (n.3674-122A>G) c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.1824-122A>G c.5023T>C (n.5023T>C) c.3746-122A>G (n.3746-122A>G) c.1173-122A>G c.1003-122A>G n.483A>G c.3809-122A>G (n.3809-122A>G) c.3755-122A>G (n.3755-122A>G) c.3401-122A>G (n.3401-122A>G) c.2090-122A>G (n.2090-122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787752C>A | CA2643295080 | C1orf167,MTHFR | c.3188-121C>A (n.3188-121C>A) c.3674-121C>A (n.3674-121C>A) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.1824-121C>A c.5022G>T (n.5022G>T) c.3746-121C>A (n.3746-121C>A) c.1173-121C>A c.1003-121C>A n.484C>A c.3809-121C>A (n.3809-121C>A) c.3755-121C>A (n.3755-121C>A) c.3401-121C>A (n.3401-121C>A) c.2090-121C>A (n.2090-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787752C>G | CA2643295081 | C1orf167,MTHFR | c.3188-121C>G (n.3188-121C>G) c.3674-121C>G (n.3674-121C>G) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.1824-121C>G c.5022G>C (n.5022G>C) c.3746-121C>G (n.3746-121C>G) c.1173-121C>G c.1003-121C>G n.484C>G c.3809-121C>G (n.3809-121C>G) c.3755-121C>G (n.3755-121C>G) c.3401-121C>G (n.3401-121C>G) c.2090-121C>G (n.2090-121C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787753A= | CA1153786244 | C1orf167,MTHFR | c.3188-120A= (n.3188-120A=) c.3674-120A= (n.3674-120A=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.1824-120A= c.5021T= (n.5021T=) c.3746-120A= (n.3746-120A=) c.1173-120A= c.1003-120A= n.485A= c.3809-120A= (n.3809-120A=) c.3755-120A= (n.3755-120A=) c.3401-120A= (n.3401-120A=) c.2090-120A= (n.2090-120A=) | |
| 1 | g.11787753A>G | CA886035868 | C1orf167,MTHFR | c.3188-120A>G (n.3188-120A>G) c.3674-120A>G (n.3674-120A>G) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.1824-120A>G c.5021T>C (n.5021T>C) c.3746-120A>G (n.3746-120A>G) c.1173-120A>G c.1003-120A>G n.485A>G c.3809-120A>G (n.3809-120A>G) c.3755-120A>G (n.3755-120A>G) c.3401-120A>G (n.3401-120A>G) c.2090-120A>G (n.2090-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787753A>T | CA2643295083 | C1orf167,MTHFR | c.3188-120A>T (n.3188-120A>T) c.3674-120A>T (n.3674-120A>T) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.1824-120A>T c.5021T>A (n.5021T>A) c.3746-120A>T (n.3746-120A>T) c.1173-120A>T c.1003-120A>T n.485A>T c.3809-120A>T (n.3809-120A>T) c.3755-120A>T (n.3755-120A>T) c.3401-120A>T (n.3401-120A>T) c.2090-120A>T (n.2090-120A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787754A>G | CA2643295084 | C1orf167,MTHFR | c.3188-119A>G (n.3188-119A>G) c.3674-119A>G (n.3674-119A>G) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.1824-119A>G c.5020T>C (n.5020T>C) c.3746-119A>G (n.3746-119A>G) c.1173-119A>G c.1003-119A>G n.486A>G c.3809-119A>G (n.3809-119A>G) c.3755-119A>G (n.3755-119A>G) c.3401-119A>G (n.3401-119A>G) c.2090-119A>G (n.2090-119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787754A>T | CA2643295085 | C1orf167,MTHFR | c.3188-119A>T (n.3188-119A>T) c.3674-119A>T (n.3674-119A>T) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.1824-119A>T c.5020T>A (n.5020T>A) c.3746-119A>T (n.3746-119A>T) c.1173-119A>T c.1003-119A>T n.486A>T c.3809-119A>T (n.3809-119A>T) c.3755-119A>T (n.3755-119A>T) c.3401-119A>T (n.3401-119A>T) c.2090-119A>T (n.2090-119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787755G>A | CA886035884 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G>A (n.3188-118G>A) c.3674-118G>A (n.3674-118G>A) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.1824-118G>A c.5019C>T (n.5019C>T) c.3746-118G>A (n.3746-118G>A) c.1173-118G>A c.1003-118G>A n.487G>A c.3809-118G>A (n.3809-118G>A) c.3755-118G>A (n.3755-118G>A) c.3401-118G>A (n.3401-118G>A) c.2090-118G>A (n.2090-118G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11787755G>C | CA1153786249 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G>C (n.3188-118G>C) c.3674-118G>C (n.3674-118G>C) c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.1824-118G>C c.5019C>G (n.5019C>G) c.3746-118G>C (n.3746-118G>C) c.1173-118G>C c.1003-118G>C n.487G>C c.3809-118G>C (n.3809-118G>C) c.3755-118G>C (n.3755-118G>C) c.3401-118G>C (n.3401-118G>C) c.2090-118G>C (n.2090-118G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787755G= | CA1153786247 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G= (n.3188-118G=) c.3674-118G= (n.3674-118G=) c.*2925C= (n.*2925C=) c.1824-118G= c.5019C= (n.5019C=) c.3746-118G= (n.3746-118G=) c.1173-118G= c.1003-118G= n.487G= c.3809-118G= (n.3809-118G=) c.3755-118G= (n.3755-118G=) c.3401-118G= (n.3401-118G=) c.2090-118G= (n.2090-118G=) | |
| 1 | g.11787755G>T | CA2643295086 | C1orf167,MTHFR | c.3188-118G>T (n.3188-118G>T) c.3674-118G>T (n.3674-118G>T) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.1824-118G>T c.5019C>A (n.5019C>A) c.3746-118G>T (n.3746-118G>T) c.1173-118G>T c.1003-118G>T n.487G>T c.3809-118G>T (n.3809-118G>T) c.3755-118G>T (n.3755-118G>T) c.3401-118G>T (n.3401-118G>T) c.2090-118G>T (n.2090-118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787756G>A | CA2643295087 | C1orf167,MTHFR | c.3188-117G>A (n.3188-117G>A) c.3674-117G>A (n.3674-117G>A) c.*2924C>T (n.*2924C>T) c.1824-117G>A c.5018C>T (n.5018C>T) c.3746-117G>A (n.3746-117G>A) c.1173-117G>A c.1003-117G>A n.488G>A c.3809-117G>A (n.3809-117G>A) c.3755-117G>A (n.3755-117G>A) c.3401-117G>A (n.3401-117G>A) c.2090-117G>A (n.2090-117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787756G>T | CA2643295090 | C1orf167,MTHFR | c.3188-117G>T (n.3188-117G>T) c.3674-117G>T (n.3674-117G>T) c.*2924C>A (n.*2924C>A) c.1824-117G>T c.5018C>A (n.5018C>A) c.3746-117G>T (n.3746-117G>T) c.1173-117G>T c.1003-117G>T n.488G>T c.3809-117G>T (n.3809-117G>T) c.3755-117G>T (n.3755-117G>T) c.3401-117G>T (n.3401-117G>T) c.2090-117G>T (n.2090-117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757C>A | CA2643295091 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>A (n.3188-116C>A) c.3674-116C>A (n.3674-116C>A) c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.1824-116C>A c.5017G>T (n.5017G>T) c.3746-116C>A (n.3746-116C>A) c.1173-116C>A c.1003-116C>A n.489C>A c.3809-116C>A (n.3809-116C>A) c.3755-116C>A (n.3755-116C>A) c.3401-116C>A (n.3401-116C>A) c.2090-116C>A (n.2090-116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757C= | CA1153786250 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C= (n.3188-116C=) c.3674-116C= (n.3674-116C=) c.*2923G= (n.*2923G=) c.1824-116C= c.5017G= (n.5017G=) c.3746-116C= (n.3746-116C=) c.1173-116C= c.1003-116C= n.489C= c.3809-116C= (n.3809-116C=) c.3755-116C= (n.3755-116C=) c.3401-116C= (n.3401-116C=) c.2090-116C= (n.2090-116C=) | |
| 1 | g.11787757C>G | CA17995862 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>G (n.3188-116C>G) c.3674-116C>G (n.3674-116C>G) c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.1824-116C>G c.5017G>C (n.5017G>C) c.3746-116C>G (n.3746-116C>G) c.1173-116C>G c.1003-116C>G n.489C>G c.3809-116C>G (n.3809-116C>G) c.3755-116C>G (n.3755-116C>G) c.3401-116C>G (n.3401-116C>G) c.2090-116C>G (n.2090-116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757C>T | CA886035887 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116C>T (n.3188-116C>T) c.3674-116C>T (n.3674-116C>T) c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.1824-116C>T c.5017G>A (n.5017G>A) c.3746-116C>T (n.3746-116C>T) c.1173-116C>T c.1003-116C>T n.489C>T c.3809-116C>T (n.3809-116C>T) c.3755-116C>T (n.3755-116C>T) c.3401-116C>T (n.3401-116C>T) c.2090-116C>T (n.2090-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787757_11787763delinsCTAAGCT | CA1153786251 | C1orf167,MTHFR | c.3188-116_3188-110delinsCTAAGCT (n.3188-116_3188-110delinsCTAAGCT) c.3674-116_3674-110delinsCTAAGCT (n.3674-116_3674-110delinsCTAAGCT) c.*2917_*2923delinsAGCTTAG (n.*2917_*2923delinsAGCTTAG) c.1824-116_1824-110delinsCTAAGCT c.5011_5017delinsAGCTTAG (n.5011_5017delinsAGCTTAG) c.3746-116_3746-110delinsCTAAGCT (n.3746-116_3746-110delinsCTAAGCT) c.1173-116_1173-110delinsCTAAGCT c.1003-116_1003-110delinsCTAAGCT n.489_495delinsCTAAGCT c.3809-116_3809-110delinsCTAAGCT (n.3809-116_3809-110delinsCTAAGCT) c.3755-116_3755-110delinsCTAAGCT (n.3755-116_3755-110delinsCTAAGCT) c.3401-116_3401-110delinsCTAAGCT (n.3401-116_3401-110delinsCTAAGCT) c.2090-116_2090-110delinsCTAAGCT (n.2090-116_2090-110delinsCTAAGCT) | |
| 1 | g.11787758_11787763del | CA998627560 | C1orf167,MTHFR | c.3188-115_3188-110del (n.3188-115_3188-110del) c.3674-115_3674-110del (n.3674-115_3674-110del) c.*2917_*2922del (n.*2917_*2922del) c.1824-115_1824-110del c.5011_5016del (n.5011_5016del) c.3746-115_3746-110del (n.3746-115_3746-110del) c.1173-115_1173-110del c.1003-115_1003-110del n.490_495del c.3809-115_3809-110del (n.3809-115_3809-110del) c.3755-115_3755-110del (n.3755-115_3755-110del) c.3401-115_3401-110del (n.3401-115_3401-110del) c.2090-115_2090-110del (n.2090-115_2090-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787759A>G | CA2695357422 | C1orf167,MTHFR | c.3188-114A>G (n.3188-114A>G) c.3674-114A>G (n.3674-114A>G) c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.1824-114A>G c.5015T>C (n.5015T>C) c.3746-114A>G (n.3746-114A>G) c.1173-114A>G c.1003-114A>G n.491A>G c.3809-114A>G (n.3809-114A>G) c.3755-114A>G (n.3755-114A>G) c.3401-114A>G (n.3401-114A>G) c.2090-114A>G (n.2090-114A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787760A>G | CA2643295093 | C1orf167,MTHFR | c.3188-113A>G (n.3188-113A>G) c.3674-113A>G (n.3674-113A>G) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.1824-113A>G c.5014T>C (n.5014T>C) c.3746-113A>G (n.3746-113A>G) c.1173-113A>G c.1003-113A>G n.492A>G c.3809-113A>G (n.3809-113A>G) c.3755-113A>G (n.3755-113A>G) c.3401-113A>G (n.3401-113A>G) c.2090-113A>G (n.2090-113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787761G>T | CA2643295094 | C1orf167,MTHFR | c.3188-112G>T (n.3188-112G>T) c.3674-112G>T (n.3674-112G>T) c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.1824-112G>T c.5013C>A (n.5013C>A) c.3746-112G>T (n.3746-112G>T) c.1173-112G>T c.1003-112G>T n.493G>T c.3809-112G>T (n.3809-112G>T) c.3755-112G>T (n.3755-112G>T) c.3401-112G>T (n.3401-112G>T) c.2090-112G>T (n.2090-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787762C>A | CA2643295095 | C1orf167,MTHFR | c.3188-111C>A (n.3188-111C>A) c.3674-111C>A (n.3674-111C>A) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.1824-111C>A c.5012G>T (n.5012G>T) c.3746-111C>A (n.3746-111C>A) c.1173-111C>A c.1003-111C>A n.494C>A c.3809-111C>A (n.3809-111C>A) c.3755-111C>A (n.3755-111C>A) c.3401-111C>A (n.3401-111C>A) c.2090-111C>A (n.2090-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787763T>C | CA2643295096 | C1orf167,MTHFR | c.3188-110T>C (n.3188-110T>C) c.3674-110T>C (n.3674-110T>C) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.1824-110T>C c.5011A>G (n.5011A>G) c.3746-110T>C (n.3746-110T>C) c.1173-110T>C c.1003-110T>C n.495T>C c.3809-110T>C (n.3809-110T>C) c.3755-110T>C (n.3755-110T>C) c.3401-110T>C (n.3401-110T>C) c.2090-110T>C (n.2090-110T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787764C>A | CA2643295097 | C1orf167,MTHFR | c.3188-109C>A (n.3188-109C>A) c.3674-109C>A (n.3674-109C>A) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.1824-109C>A c.5010G>T (n.5010G>T) c.3746-109C>A (n.3746-109C>A) c.1173-109C>A c.1003-109C>A n.496C>A c.3809-109C>A (n.3809-109C>A) c.3755-109C>A (n.3755-109C>A) c.3401-109C>A (n.3401-109C>A) c.2090-109C>A (n.2090-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787765A>G | CA2643295098 | C1orf167,MTHFR | c.3188-108A>G (n.3188-108A>G) c.3674-108A>G (n.3674-108A>G) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.1824-108A>G c.5009T>C (n.5009T>C) c.3746-108A>G (n.3746-108A>G) c.1173-108A>G c.1003-108A>G n.497A>G c.3809-108A>G (n.3809-108A>G) c.3755-108A>G (n.3755-108A>G) c.3401-108A>G (n.3401-108A>G) c.2090-108A>G (n.2090-108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787766G>A | CA2643295100 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>A (n.3188-107G>A) c.3674-107G>A (n.3674-107G>A) c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.1824-107G>A c.5008C>T (n.5008C>T) c.3746-107G>A (n.3746-107G>A) c.1173-107G>A c.1003-107G>A n.498G>A c.3809-107G>A (n.3809-107G>A) c.3755-107G>A (n.3755-107G>A) c.3401-107G>A (n.3401-107G>A) c.2090-107G>A (n.2090-107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787766G>T | CA2643295099 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>T (n.3188-107G>T) c.3674-107G>T (n.3674-107G>T) c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.1824-107G>T c.5008C>A (n.5008C>A) c.3746-107G>T (n.3746-107G>T) c.1173-107G>T c.1003-107G>T n.498G>T c.3809-107G>T (n.3809-107G>T) c.3755-107G>T (n.3755-107G>T) c.3401-107G>T (n.3401-107G>T) c.2090-107G>T (n.2090-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787767C>A | CA2643295101 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>A (n.3188-106C>A) c.3674-106C>A (n.3674-106C>A) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.1824-106C>A c.5007G>T (n.5007G>T) c.3746-106C>A (n.3746-106C>A) c.1173-106C>A c.1003-106C>A n.499C>A c.3809-106C>A (n.3809-106C>A) c.3755-106C>A (n.3755-106C>A) c.3401-106C>A (n.3401-106C>A) c.2090-106C>A (n.2090-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787767C>T | CA2643295102 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>T (n.3188-106C>T) c.3674-106C>T (n.3674-106C>T) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.1824-106C>T c.5007G>A (n.5007G>A) c.3746-106C>T (n.3746-106C>T) c.1173-106C>T c.1003-106C>T n.499C>T c.3809-106C>T (n.3809-106C>T) c.3755-106C>T (n.3755-106C>T) c.3401-106C>T (n.3401-106C>T) c.2090-106C>T (n.2090-106C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.11787768A>C | CA886035891 | C1orf167,MTHFR | c.3188-105A>C (n.3188-105A>C) c.3674-105A>C (n.3674-105A>C) c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.1824-105A>C c.5006T>G (n.5006T>G) c.3746-105A>C (n.3746-105A>C) c.1173-105A>C c.1003-105A>C n.500A>C c.3809-105A>C (n.3809-105A>C) c.3755-105A>C (n.3755-105A>C) c.3401-105A>C (n.3401-105A>C) c.2090-105A>C (n.2090-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787770C>A | CA2643295103 | C1orf167,MTHFR | c.3188-103C>A (n.3188-103C>A) c.3674-103C>A (n.3674-103C>A) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.1824-103C>A c.5004G>T (n.5004G>T) c.3746-103C>A (n.3746-103C>A) c.1173-103C>A c.1003-103C>A n.502C>A c.3809-103C>A (n.3809-103C>A) c.3755-103C>A (n.3755-103C>A) c.3401-103C>A (n.3401-103C>A) c.2090-103C>A (n.2090-103C>A) | gnomAD v4 |