| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787703_11787722del | CA2643294938 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170_3188-151del (n.3188-170_3188-151del) c.3674-170_3674-151del (n.3674-170_3674-151del) c.*2961_*2980del (n.*2961_*2980del) c.1824-170_1824-151del c.5055_5074del (n.5055_5074del) c.3746-170_3746-151del (n.3746-170_3746-151del) c.1173-170_1173-151del c.1003-170_1003-151del n.435_454del c.3809-170_3809-151del (n.3809-170_3809-151del) c.3755-170_3755-151del (n.3755-170_3755-151del) c.3401-170_3401-151del (n.3401-170_3401-151del) c.2090-170_2090-151del (n.2090-170_2090-151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G>A | CA998627546 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>A (n.3188-155G>A) c.3674-155G>A (n.3674-155G>A) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.1824-155G>A c.5056C>T (n.5056C>T) c.3746-155G>A (n.3746-155G>A) c.1173-155G>A c.1003-155G>A n.450G>A c.3809-155G>A (n.3809-155G>A) c.3755-155G>A (n.3755-155G>A) c.3401-155G>A (n.3401-155G>A) c.2090-155G>A (n.2090-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G= | CA1153786206 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G= (n.3188-155G=) c.3674-155G= (n.3674-155G=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.1824-155G= c.5056C= (n.5056C=) c.3746-155G= (n.3746-155G=) c.1173-155G= c.1003-155G= n.450G= c.3809-155G= (n.3809-155G=) c.3755-155G= (n.3755-155G=) c.3401-155G= (n.3401-155G=) c.2090-155G= (n.2090-155G=) | |
| 1 | g.11787718G>T | CA2643295005 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>T (n.3188-155G>T) c.3674-155G>T (n.3674-155G>T) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.1824-155G>T c.5056C>A (n.5056C>A) c.3746-155G>T (n.3746-155G>T) c.1173-155G>T c.1003-155G>T n.450G>T c.3809-155G>T (n.3809-155G>T) c.3755-155G>T (n.3755-155G>T) c.3401-155G>T (n.3401-155G>T) c.2090-155G>T (n.2090-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723_11787729del | CA2643295003 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150_3188-144del (n.3188-150_3188-144del) c.3674-150_3674-144del (n.3674-150_3674-144del) c.*2956_*2962del (n.*2956_*2962del) c.1824-150_1824-144del c.5050_5056del (n.5050_5056del) c.3746-150_3746-144del (n.3746-150_3746-144del) c.1173-150_1173-144del c.1003-150_1003-144del n.455_461del c.3809-150_3809-144del (n.3809-150_3809-144del) c.3755-150_3755-144del (n.3755-150_3755-144del) c.3401-150_3401-144del (n.3401-150_3401-144del) c.2090-150_2090-144del (n.2090-150_2090-144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>C | CA2643295009 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>C (n.3188-154A>C) c.3674-154A>C (n.3674-154A>C) c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.1824-154A>C c.5055T>G (n.5055T>G) c.3746-154A>C (n.3746-154A>C) c.1173-154A>C c.1003-154A>C n.451A>C c.3809-154A>C (n.3809-154A>C) c.3755-154A>C (n.3755-154A>C) c.3401-154A>C (n.3401-154A>C) c.2090-154A>C (n.2090-154A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>G | CA2643295007 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>G (n.3188-154A>G) c.3674-154A>G (n.3674-154A>G) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.1824-154A>G c.5055T>C (n.5055T>C) c.3746-154A>G (n.3746-154A>G) c.1173-154A>G c.1003-154A>G n.451A>G c.3809-154A>G (n.3809-154A>G) c.3755-154A>G (n.3755-154A>G) c.3401-154A>G (n.3401-154A>G) c.2090-154A>G (n.2090-154A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>T | CA2643295008 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>T (n.3188-154A>T) c.3674-154A>T (n.3674-154A>T) c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.1824-154A>T c.5055T>A (n.5055T>A) c.3746-154A>T (n.3746-154A>T) c.1173-154A>T c.1003-154A>T n.451A>T c.3809-154A>T (n.3809-154A>T) c.3755-154A>T (n.3755-154A>T) c.3401-154A>T (n.3401-154A>T) c.2090-154A>T (n.2090-154A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719dup | CA1153786208 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154dup (n.3188-154dup) c.3674-154dup (n.3674-154dup) c.*2961dup (n.*2961dup) c.1824-154dup c.5055dup (n.5055dup) c.3746-154dup (n.3746-154dup) c.1173-154dup c.1003-154dup n.451dup c.3809-154dup (n.3809-154dup) c.3755-154dup (n.3755-154dup) c.3401-154dup (n.3401-154dup) c.2090-154dup (n.2090-154dup) | dbSNP |
| 1 | g.11787720G>T | CA2643295010 | C1orf167,MTHFR | c.3188-153G>T (n.3188-153G>T) c.3674-153G>T (n.3674-153G>T) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.1824-153G>T c.5054C>A (n.5054C>A) c.3746-153G>T (n.3746-153G>T) c.1173-153G>T c.1003-153G>T n.452G>T c.3809-153G>T (n.3809-153G>T) c.3755-153G>T (n.3755-153G>T) c.3401-153G>T (n.3401-153G>T) c.2090-153G>T (n.2090-153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>A | CA2643295012 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>A (n.3188-152G>A) c.3674-152G>A (n.3674-152G>A) c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.1824-152G>A c.5053C>T (n.5053C>T) c.3746-152G>A (n.3746-152G>A) c.1173-152G>A c.1003-152G>A n.453G>A c.3809-152G>A (n.3809-152G>A) c.3755-152G>A (n.3755-152G>A) c.3401-152G>A (n.3401-152G>A) c.2090-152G>A (n.2090-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>C | CA2643295013 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>C (n.3188-152G>C) c.3674-152G>C (n.3674-152G>C) c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.1824-152G>C c.5053C>G (n.5053C>G) c.3746-152G>C (n.3746-152G>C) c.1173-152G>C c.1003-152G>C n.453G>C c.3809-152G>C (n.3809-152G>C) c.3755-152G>C (n.3755-152G>C) c.3401-152G>C (n.3401-152G>C) c.2090-152G>C (n.2090-152G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>T | CA2643295014 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>T (n.3188-152G>T) c.3674-152G>T (n.3674-152G>T) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.1824-152G>T c.5053C>A (n.5053C>A) c.3746-152G>T (n.3746-152G>T) c.1173-152G>T c.1003-152G>T n.453G>T c.3809-152G>T (n.3809-152G>T) c.3755-152G>T (n.3755-152G>T) c.3401-152G>T (n.3401-152G>T) c.2090-152G>T (n.2090-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787722C>A | CA2643295015 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>A (n.3188-151C>A) c.3674-151C>A (n.3674-151C>A) c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.1824-151C>A c.5052G>T (n.5052G>T) c.3746-151C>A (n.3746-151C>A) c.1173-151C>A c.1003-151C>A n.454C>A c.3809-151C>A (n.3809-151C>A) c.3755-151C>A (n.3755-151C>A) c.3401-151C>A (n.3401-151C>A) c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787722C= | CA1153786209 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C= (n.3188-151C=) c.3674-151C= (n.3674-151C=) c.*2958G= (n.*2958G=) c.1824-151C= c.5052G= (n.5052G=) c.3746-151C= (n.3746-151C=) c.1173-151C= c.1003-151C= n.454C= c.3809-151C= (n.3809-151C=) c.3755-151C= (n.3755-151C=) c.3401-151C= (n.3401-151C=) c.2090-151C= (n.2090-151C=) | |
| 1 | g.11787722C>T | CA1153786210 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>T (n.3188-151C>T) c.3674-151C>T (n.3674-151C>T) c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.1824-151C>T c.5052G>A (n.5052G>A) c.3746-151C>T (n.3746-151C>T) c.1173-151C>T c.1003-151C>T n.454C>T c.3809-151C>T (n.3809-151C>T) c.3755-151C>T (n.3755-151C>T) c.3401-151C>T (n.3401-151C>T) c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T>A | CA2643295016 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>A (n.3188-150T>A) c.3674-150T>A (n.3674-150T>A) c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.1824-150T>A c.5051A>T (n.5051A>T) c.3746-150T>A (n.3746-150T>A) c.1173-150T>A c.1003-150T>A n.455T>A c.3809-150T>A (n.3809-150T>A) c.3755-150T>A (n.3755-150T>A) c.3401-150T>A (n.3401-150T>A) c.2090-150T>A (n.2090-150T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T>C | CA2643295018 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>C (n.3188-150T>C) c.3674-150T>C (n.3674-150T>C) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.1824-150T>C c.5051A>G (n.5051A>G) c.3746-150T>C (n.3746-150T>C) c.1173-150T>C c.1003-150T>C n.455T>C c.3809-150T>C (n.3809-150T>C) c.3755-150T>C (n.3755-150T>C) c.3401-150T>C (n.3401-150T>C) c.2090-150T>C (n.2090-150T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T= | CA1153786212 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T= (n.3188-150T=) c.3674-150T= (n.3674-150T=) c.*2957A= (n.*2957A=) c.1824-150T= c.5051A= (n.5051A=) c.3746-150T= (n.3746-150T=) c.1173-150T= c.1003-150T= n.455T= c.3809-150T= (n.3809-150T=) c.3755-150T= (n.3755-150T=) c.3401-150T= (n.3401-150T=) c.2090-150T= (n.2090-150T=) | |
| 1 | g.11787723dup | CA998627547 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150dup (n.3188-150dup) c.3674-150dup (n.3674-150dup) c.*2957dup (n.*2957dup) c.1824-150dup c.5051dup (n.5051dup) c.3746-150dup (n.3746-150dup) c.1173-150dup c.1003-150dup n.455dup c.3809-150dup (n.3809-150dup) c.3755-150dup (n.3755-150dup) c.3401-150dup (n.3401-150dup) c.2090-150dup (n.2090-150dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724G>A | CA2643295021 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>A (n.3188-149G>A) c.3674-149G>A (n.3674-149G>A) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.1824-149G>A c.5050C>T (n.5050C>T) c.3746-149G>A (n.3746-149G>A) c.1173-149G>A c.1003-149G>A n.456G>A c.3809-149G>A (n.3809-149G>A) c.3755-149G>A (n.3755-149G>A) c.3401-149G>A (n.3401-149G>A) c.2090-149G>A (n.2090-149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724G>T | CA2643295022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>T (n.3188-149G>T) c.3674-149G>T (n.3674-149G>T) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.1824-149G>T c.5050C>A (n.5050C>A) c.3746-149G>T (n.3746-149G>T) c.1173-149G>T c.1003-149G>T n.456G>T c.3809-149G>T (n.3809-149G>T) c.3755-149G>T (n.3755-149G>T) c.3401-149G>T (n.3401-149G>T) c.2090-149G>T (n.2090-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724_11787725dup | CA886035839 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149_3188-148dup (n.3188-149_3188-148dup) c.3674-149_3674-148dup (n.3674-149_3674-148dup) c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup) c.1824-149_1824-148dup c.5049_5050dup (n.5049_5050dup) c.3746-149_3746-148dup (n.3746-149_3746-148dup) c.1173-149_1173-148dup c.1003-149_1003-148dup n.456_457dup c.3809-149_3809-148dup (n.3809-149_3809-148dup) c.3755-149_3755-148dup (n.3755-149_3755-148dup) c.3401-149_3401-148dup (n.3401-149_3401-148dup) c.2090-149_2090-148dup (n.2090-149_2090-148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725del | CA2643295020 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148del (n.3188-148del) c.3674-148del (n.3674-148del) c.*2956del (n.*2956del) c.1824-148del c.5050del (n.5050del) c.3746-148del (n.3746-148del) c.1173-148del c.1003-148del n.457del c.3809-148del (n.3809-148del) c.3755-148del (n.3755-148del) c.3401-148del (n.3401-148del) c.2090-148del (n.2090-148del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725G>A | CA2643295023 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>A (n.3188-148G>A) c.3674-148G>A (n.3674-148G>A) c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.1824-148G>A c.5049C>T (n.5049C>T) c.3746-148G>A (n.3746-148G>A) c.1173-148G>A c.1003-148G>A n.457G>A c.3809-148G>A (n.3809-148G>A) c.3755-148G>A (n.3755-148G>A) c.3401-148G>A (n.3401-148G>A) c.2090-148G>A (n.2090-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725G>C | CA2643295024 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>C (n.3188-148G>C) c.3674-148G>C (n.3674-148G>C) c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.1824-148G>C c.5049C>G (n.5049C>G) c.3746-148G>C (n.3746-148G>C) c.1173-148G>C c.1003-148G>C n.457G>C c.3809-148G>C (n.3809-148G>C) c.3755-148G>C (n.3755-148G>C) c.3401-148G>C (n.3401-148G>C) c.2090-148G>C (n.2090-148G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787726A= | CA1153786214 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A= (n.3188-147A=) c.3674-147A= (n.3674-147A=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.1824-147A= c.5048T= (n.5048T=) c.3746-147A= (n.3746-147A=) c.1173-147A= c.1003-147A= n.458A= c.3809-147A= (n.3809-147A=) c.3755-147A= (n.3755-147A=) c.3401-147A= (n.3401-147A=) c.2090-147A= (n.2090-147A=) | |
| 1 | g.11787726A>G | CA1153786216 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A>G (n.3188-147A>G) c.3674-147A>G (n.3674-147A>G) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.1824-147A>G c.5048T>C (n.5048T>C) c.3746-147A>G (n.3746-147A>G) c.1173-147A>G c.1003-147A>G n.458A>G c.3809-147A>G (n.3809-147A>G) c.3755-147A>G (n.3755-147A>G) c.3401-147A>G (n.3401-147A>G) c.2090-147A>G (n.2090-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787727G>A | CA2643295025 | C1orf167,MTHFR | c.3188-146G>A (n.3188-146G>A) c.3674-146G>A (n.3674-146G>A) c.*2953C>T (n.*2953C>T) c.1824-146G>A c.5047C>T (n.5047C>T) c.3746-146G>A (n.3746-146G>A) c.1173-146G>A c.1003-146G>A n.459G>A c.3809-146G>A (n.3809-146G>A) c.3755-146G>A (n.3755-146G>A) c.3401-146G>A (n.3401-146G>A) c.2090-146G>A (n.2090-146G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787728G>A | CA2643295027 | C1orf167,MTHFR | c.3188-145G>A (n.3188-145G>A) c.3674-145G>A (n.3674-145G>A) c.*2952C>T (n.*2952C>T) c.1824-145G>A c.5046C>T (n.5046C>T) c.3746-145G>A (n.3746-145G>A) c.1173-145G>A c.1003-145G>A n.460G>A c.3809-145G>A (n.3809-145G>A) c.3755-145G>A (n.3755-145G>A) c.3401-145G>A (n.3401-145G>A) c.2090-145G>A (n.2090-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787728G>T | CA2643295028 | C1orf167,MTHFR | c.3188-145G>T (n.3188-145G>T) c.3674-145G>T (n.3674-145G>T) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.1824-145G>T c.5046C>A (n.5046C>A) c.3746-145G>T (n.3746-145G>T) c.1173-145G>T c.1003-145G>T n.460G>T c.3809-145G>T (n.3809-145G>T) c.3755-145G>T (n.3755-145G>T) c.3401-145G>T (n.3401-145G>T) c.2090-145G>T (n.2090-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787729C>A | CA2643295029 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>A (n.3188-144C>A) c.3674-144C>A (n.3674-144C>A) c.*2951G>T (n.*2951G>T) c.1824-144C>A c.5045G>T (n.5045G>T) c.3746-144C>A (n.3746-144C>A) c.1173-144C>A c.1003-144C>A n.461C>A c.3809-144C>A (n.3809-144C>A) c.3755-144C>A (n.3755-144C>A) c.3401-144C>A (n.3401-144C>A) c.2090-144C>A (n.2090-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787729C= | CA1153786217 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C= (n.3188-144C=) c.3674-144C= (n.3674-144C=) c.*2951G= (n.*2951G=) c.1824-144C= c.5045G= (n.5045G=) c.3746-144C= (n.3746-144C=) c.1173-144C= c.1003-144C= n.461C= c.3809-144C= (n.3809-144C=) c.3755-144C= (n.3755-144C=) c.3401-144C= (n.3401-144C=) c.2090-144C= (n.2090-144C=) | |
| 1 | g.11787729C>G | CA1153786219 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>G (n.3188-144C>G) c.3674-144C>G (n.3674-144C>G) c.*2951G>C (n.*2951G>C) c.1824-144C>G c.5045G>C (n.5045G>C) c.3746-144C>G (n.3746-144C>G) c.1173-144C>G c.1003-144C>G n.461C>G c.3809-144C>G (n.3809-144C>G) c.3755-144C>G (n.3755-144C>G) c.3401-144C>G (n.3401-144C>G) c.2090-144C>G (n.2090-144C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787729C>T | CA2643295031 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>T (n.3188-144C>T) c.3674-144C>T (n.3674-144C>T) c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.1824-144C>T c.5045G>A (n.5045G>A) c.3746-144C>T (n.3746-144C>T) c.1173-144C>T c.1003-144C>T n.461C>T c.3809-144C>T (n.3809-144C>T) c.3755-144C>T (n.3755-144C>T) c.3401-144C>T (n.3401-144C>T) c.2090-144C>T (n.2090-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787730C>A | CA2643295032 | C1orf167,MTHFR | c.3188-143C>A (n.3188-143C>A) c.3674-143C>A (n.3674-143C>A) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.1824-143C>A c.5044G>T (n.5044G>T) c.3746-143C>A (n.3746-143C>A) c.1173-143C>A c.1003-143C>A n.462C>A c.3809-143C>A (n.3809-143C>A) c.3755-143C>A (n.3755-143C>A) c.3401-143C>A (n.3401-143C>A) c.2090-143C>A (n.2090-143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787731T>C | CA2643295033 | C1orf167,MTHFR | c.3188-142T>C (n.3188-142T>C) c.3674-142T>C (n.3674-142T>C) c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.1824-142T>C c.5043A>G (n.5043A>G) c.3746-142T>C (n.3746-142T>C) c.1173-142T>C c.1003-142T>C n.463T>C c.3809-142T>C (n.3809-142T>C) c.3755-142T>C (n.3755-142T>C) c.3401-142T>C (n.3401-142T>C) c.2090-142T>C (n.2090-142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787732G>A | CA2643295036 | C1orf167,MTHFR | c.3188-141G>A (n.3188-141G>A) c.3674-141G>A (n.3674-141G>A) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.1824-141G>A c.5042C>T (n.5042C>T) c.3746-141G>A (n.3746-141G>A) c.1173-141G>A c.1003-141G>A n.464G>A c.3809-141G>A (n.3809-141G>A) c.3755-141G>A (n.3755-141G>A) c.3401-141G>A (n.3401-141G>A) c.2090-141G>A (n.2090-141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787732G>T | CA2643295037 | C1orf167,MTHFR | c.3188-141G>T (n.3188-141G>T) c.3674-141G>T (n.3674-141G>T) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.1824-141G>T c.5042C>A (n.5042C>A) c.3746-141G>T (n.3746-141G>T) c.1173-141G>T c.1003-141G>T n.464G>T c.3809-141G>T (n.3809-141G>T) c.3755-141G>T (n.3755-141G>T) c.3401-141G>T (n.3401-141G>T) c.2090-141G>T (n.2090-141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787735del | CA2643295034 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138del (n.3188-138del) c.3674-138del (n.3674-138del) c.*2948del (n.*2948del) c.1824-138del c.5042del (n.5042del) c.3746-138del (n.3746-138del) c.1173-138del c.1003-138del n.467del c.3809-138del (n.3809-138del) c.3755-138del (n.3755-138del) c.3401-138del (n.3401-138del) c.2090-138del (n.2090-138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787733G>T | CA2643295041 | C1orf167,MTHFR | c.3188-140G>T (n.3188-140G>T) c.3674-140G>T (n.3674-140G>T) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.1824-140G>T c.5041C>A (n.5041C>A) c.3746-140G>T (n.3746-140G>T) c.1173-140G>T c.1003-140G>T n.465G>T c.3809-140G>T (n.3809-140G>T) c.3755-140G>T (n.3755-140G>T) c.3401-140G>T (n.3401-140G>T) c.2090-140G>T (n.2090-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787734G>A | CA2643295043 | C1orf167,MTHFR | c.3188-139G>A (n.3188-139G>A) c.3674-139G>A (n.3674-139G>A) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.1824-139G>A c.5040C>T (n.5040C>T) c.3746-139G>A (n.3746-139G>A) c.1173-139G>A c.1003-139G>A n.466G>A c.3809-139G>A (n.3809-139G>A) c.3755-139G>A (n.3755-139G>A) c.3401-139G>A (n.3401-139G>A) c.2090-139G>A (n.2090-139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787734_11787736delinsGGA | CA1153786220 | C1orf167,MTHFR | c.3188-139_3188-137delinsGGA (n.3188-139_3188-137delinsGGA) c.3674-139_3674-137delinsGGA (n.3674-139_3674-137delinsGGA) c.*2944_*2946delinsTCC (n.*2944_*2946delinsTCC) c.1824-139_1824-137delinsGGA c.5038_5040delinsTCC (n.5038_5040delinsTCC) c.3746-139_3746-137delinsGGA (n.3746-139_3746-137delinsGGA) c.1173-139_1173-137delinsGGA c.1003-139_1003-137delinsGGA n.466_468delinsGGA c.3809-139_3809-137delinsGGA (n.3809-139_3809-137delinsGGA) c.3755-139_3755-137delinsGGA (n.3755-139_3755-137delinsGGA) c.3401-139_3401-137delinsGGA (n.3401-139_3401-137delinsGGA) c.2090-139_2090-137delinsGGA (n.2090-139_2090-137delinsGGA) | |
| 1 | g.11787735G= | CA1153786222 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138G= (n.3188-138G=) c.3674-138G= (n.3674-138G=) c.*2945C= (n.*2945C=) c.1824-138G= c.5039C= (n.5039C=) c.3746-138G= (n.3746-138G=) c.1173-138G= c.1003-138G= n.467G= c.3809-138G= (n.3809-138G=) c.3755-138G= (n.3755-138G=) c.3401-138G= (n.3401-138G=) c.2090-138G= (n.2090-138G=) | |
| 1 | g.11787735G>T | CA886035843 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138G>T (n.3188-138G>T) c.3674-138G>T (n.3674-138G>T) c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.1824-138G>T c.5039C>A (n.5039C>A) c.3746-138G>T (n.3746-138G>T) c.1173-138G>T c.1003-138G>T n.467G>T c.3809-138G>T (n.3809-138G>T) c.3755-138G>T (n.3755-138G>T) c.3401-138G>T (n.3401-138G>T) c.2090-138G>T (n.2090-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787737_11787738del | CA886035847 | C1orf167,MTHFR | c.3188-136_3188-135del (n.3188-136_3188-135del) c.3674-136_3674-135del (n.3674-136_3674-135del) c.*2944_*2945del (n.*2944_*2945del) c.1824-136_1824-135del c.5038_5039del (n.5038_5039del) c.3746-136_3746-135del (n.3746-136_3746-135del) c.1173-136_1173-135del c.1003-136_1003-135del n.469_470del c.3809-136_3809-135del (n.3809-136_3809-135del) c.3755-136_3755-135del (n.3755-136_3755-135del) c.3401-136_3401-135del (n.3401-136_3401-135del) c.2090-136_2090-135del (n.2090-136_2090-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787736A= | CA1153786225 | C1orf167,MTHFR | c.3188-137A= (n.3188-137A=) c.3674-137A= (n.3674-137A=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.1824-137A= c.5038T= (n.5038T=) c.3746-137A= (n.3746-137A=) c.1173-137A= c.1003-137A= n.468A= c.3809-137A= (n.3809-137A=) c.3755-137A= (n.3755-137A=) c.3401-137A= (n.3401-137A=) c.2090-137A= (n.2090-137A=) | |
| 1 | g.11787736A>C | CA2643295046 | C1orf167,MTHFR | c.3188-137A>C (n.3188-137A>C) c.3674-137A>C (n.3674-137A>C) c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.1824-137A>C c.5038T>G (n.5038T>G) c.3746-137A>C (n.3746-137A>C) c.1173-137A>C c.1003-137A>C n.468A>C c.3809-137A>C (n.3809-137A>C) c.3755-137A>C (n.3755-137A>C) c.3401-137A>C (n.3401-137A>C) c.2090-137A>C (n.2090-137A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787736A>G | CA1153786224 | C1orf167,MTHFR | c.3188-137A>G (n.3188-137A>G) c.3674-137A>G (n.3674-137A>G) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.1824-137A>G c.5038T>C (n.5038T>C) c.3746-137A>G (n.3746-137A>G) c.1173-137A>G c.1003-137A>G n.468A>G c.3809-137A>G (n.3809-137A>G) c.3755-137A>G (n.3755-137A>G) c.3401-137A>G (n.3401-137A>G) c.2090-137A>G (n.2090-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |