WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787703_11787722del | CA2643294938 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170_3188-151del (n.3188-170_3188-151del) c.3674-170_3674-151del (n.3674-170_3674-151del) c.*2961_*2980del (n.*2961_*2980del) c.1824-170_1824-151del c.5055_5074del (n.5055_5074del) c.3746-170_3746-151del (n.3746-170_3746-151del) c.1173-170_1173-151del c.1003-170_1003-151del n.435_454del c.3809-170_3809-151del (n.3809-170_3809-151del) c.3755-170_3755-151del (n.3755-170_3755-151del) c.3401-170_3401-151del (n.3401-170_3401-151del) c.2090-170_2090-151del (n.2090-170_2090-151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C>A | CA2643294984 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>A (n.3188-160C>A) c.3674-160C>A (n.3674-160C>A) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.1824-160C>A c.5061G>T (n.5061G>T) c.3746-160C>A (n.3746-160C>A) c.1173-160C>A c.1003-160C>A n.445C>A c.3809-160C>A (n.3809-160C>A) c.3755-160C>A (n.3755-160C>A) c.3401-160C>A (n.3401-160C>A) c.2090-160C>A (n.2090-160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C= | CA1153786195 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C= (n.3188-160C=) c.3674-160C= (n.3674-160C=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.1824-160C= c.5061G= (n.5061G=) c.3746-160C= (n.3746-160C=) c.1173-160C= c.1003-160C= n.445C= c.3809-160C= (n.3809-160C=) c.3755-160C= (n.3755-160C=) c.3401-160C= (n.3401-160C=) c.2090-160C= (n.2090-160C=) | |
| 1 | g.11787713C>G | CA2643294985 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>G (n.3188-160C>G) c.3674-160C>G (n.3674-160C>G) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.1824-160C>G c.5061G>C (n.5061G>C) c.3746-160C>G (n.3746-160C>G) c.1173-160C>G c.1003-160C>G n.445C>G c.3809-160C>G (n.3809-160C>G) c.3755-160C>G (n.3755-160C>G) c.3401-160C>G (n.3401-160C>G) c.2090-160C>G (n.2090-160C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C>T | CA998627541 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>T (n.3188-160C>T) c.3674-160C>T (n.3674-160C>T) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.1824-160C>T c.5061G>A (n.5061G>A) c.3746-160C>T (n.3746-160C>T) c.1173-160C>T c.1003-160C>T n.445C>T c.3809-160C>T (n.3809-160C>T) c.3755-160C>T (n.3755-160C>T) c.3401-160C>T (n.3401-160C>T) c.2090-160C>T (n.2090-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713_11787714insAAA | CA2643294991 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160_3188-159insAAA (n.3188-160_3188-159insAAA) c.3674-160_3674-159insAAA (n.3674-160_3674-159insAAA) c.*2966_*2967insTTT (n.*2966_*2967insTTT) c.1824-160_1824-159insAAA c.5060_5061insTTT (n.5060_5061insTTT) c.3746-160_3746-159insAAA (n.3746-160_3746-159insAAA) c.1173-160_1173-159insAAA c.1003-160_1003-159insAAA n.445_446insAAA c.3809-160_3809-159insAAA (n.3809-160_3809-159insAAA) c.3755-160_3755-159insAAA (n.3755-160_3755-159insAAA) c.3401-160_3401-159insAAA (n.3401-160_3401-159insAAA) c.2090-160_2090-159insAAA (n.2090-160_2090-159insAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714G>A | CA1153786198 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>A (n.3188-159G>A) c.3674-159G>A (n.3674-159G>A) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.1824-159G>A c.5060C>T (n.5060C>T) c.3746-159G>A (n.3746-159G>A) c.1173-159G>A c.1003-159G>A n.446G>A c.3809-159G>A (n.3809-159G>A) c.3755-159G>A (n.3755-159G>A) c.3401-159G>A (n.3401-159G>A) c.2090-159G>A (n.2090-159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714G= | CA1153786197 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G= (n.3188-159G=) c.3674-159G= (n.3674-159G=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.1824-159G= c.5060C= (n.5060C=) c.3746-159G= (n.3746-159G=) c.1173-159G= c.1003-159G= n.446G= c.3809-159G= (n.3809-159G=) c.3755-159G= (n.3755-159G=) c.3401-159G= (n.3401-159G=) c.2090-159G= (n.2090-159G=) | |
| 1 | g.11787714G>T | CA17995855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>T (n.3188-159G>T) c.3674-159G>T (n.3674-159G>T) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.1824-159G>T c.5060C>A (n.5060C>A) c.3746-159G>T (n.3746-159G>T) c.1173-159G>T c.1003-159G>T n.446G>T c.3809-159G>T (n.3809-159G>T) c.3755-159G>T (n.3755-159G>T) c.3401-159G>T (n.3401-159G>T) c.2090-159G>T (n.2090-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716del | CA2643294990 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157del (n.3188-157del) c.3674-157del (n.3674-157del) c.*2966del (n.*2966del) c.1824-157del c.5060del (n.5060del) c.3746-157del (n.3746-157del) c.1173-157del c.1003-157del n.448del c.3809-157del (n.3809-157del) c.3755-157del (n.3755-157del) c.3401-157del (n.3401-157del) c.2090-157del (n.2090-157del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714_11787715insAA | CA2643294992 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159_3188-158insAA (n.3188-159_3188-158insAA) c.3674-159_3674-158insAA (n.3674-159_3674-158insAA) c.*2965_*2966insTT (n.*2965_*2966insTT) c.1824-159_1824-158insAA c.5059_5060insTT (n.5059_5060insTT) c.3746-159_3746-158insAA (n.3746-159_3746-158insAA) c.1173-159_1173-158insAA c.1003-159_1003-158insAA n.446_447insAA c.3809-159_3809-158insAA (n.3809-159_3809-158insAA) c.3755-159_3755-158insAA (n.3755-159_3755-158insAA) c.3401-159_3401-158insAA (n.3401-159_3401-158insAA) c.2090-159_2090-158insAA (n.2090-159_2090-158insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G>A | CA1153786204 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>A (n.3188-158G>A) c.3674-158G>A (n.3674-158G>A) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.1824-158G>A c.5059C>T (n.5059C>T) c.3746-158G>A (n.3746-158G>A) c.1173-158G>A c.1003-158G>A n.447G>A c.3809-158G>A (n.3809-158G>A) c.3755-158G>A (n.3755-158G>A) c.3401-158G>A (n.3401-158G>A) c.2090-158G>A (n.2090-158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G>C | CA2581640914 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>C (n.3188-158G>C) c.3674-158G>C (n.3674-158G>C) c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.1824-158G>C c.5059C>G (n.5059C>G) c.3746-158G>C (n.3746-158G>C) c.1173-158G>C c.1003-158G>C n.447G>C c.3809-158G>C (n.3809-158G>C) c.3755-158G>C (n.3755-158G>C) c.3401-158G>C (n.3401-158G>C) c.2090-158G>C (n.2090-158G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G= | CA1139997258 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G= (n.3188-158G=) c.3674-158G= (n.3674-158G=) c.*2965C= (n.*2965C=) c.1824-158G= c.5059C= (n.5059C=) c.3746-158G= (n.3746-158G=) c.1173-158G= c.1003-158G= n.447G= c.3809-158G= (n.3809-158G=) c.3755-158G= (n.3755-158G=) c.3401-158G= (n.3401-158G=) c.2090-158G= (n.2090-158G=) | |
| 1 | g.11787715G>T | CA10607479 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>T (n.3188-158G>T) c.3674-158G>T (n.3674-158G>T) c.*2965C>A (n.*2965C>A) c.1824-158G>T c.5059C>A (n.5059C>A) c.3746-158G>T (n.3746-158G>T) c.1173-158G>T c.1003-158G>T n.447G>T c.3809-158G>T (n.3809-158G>T) c.3755-158G>T (n.3755-158G>T) c.3401-158G>T (n.3401-158G>T) c.2090-158G>T (n.2090-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715_11787716insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA | CA2643294996 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.1824-158_1824-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.1173-158_1173-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.1003-158_1003-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA n.447_448insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716G>A | CA2500340856 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>A (n.3188-157G>A) c.3674-157G>A (n.3674-157G>A) c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.1824-157G>A c.5058C>T (n.5058C>T) c.3746-157G>A (n.3746-157G>A) c.1173-157G>A c.1003-157G>A n.448G>A c.3809-157G>A (n.3809-157G>A) c.3755-157G>A (n.3755-157G>A) c.3401-157G>A (n.3401-157G>A) c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) | |
| 1 | g.11787716G>C | CA2643294998 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>C (n.3188-157G>C) c.3674-157G>C (n.3674-157G>C) c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.1824-157G>C c.5058C>G (n.5058C>G) c.3746-157G>C (n.3746-157G>C) c.1173-157G>C c.1003-157G>C n.448G>C c.3809-157G>C (n.3809-157G>C) c.3755-157G>C (n.3755-157G>C) c.3401-157G>C (n.3401-157G>C) c.2090-157G>C (n.2090-157G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716G>T | CA2643294999 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>T (n.3188-157G>T) c.3674-157G>T (n.3674-157G>T) c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.1824-157G>T c.5058C>A (n.5058C>A) c.3746-157G>T (n.3746-157G>T) c.1173-157G>T c.1003-157G>T n.448G>T c.3809-157G>T (n.3809-157G>T) c.3755-157G>T (n.3755-157G>T) c.3401-157G>T (n.3401-157G>T) c.2090-157G>T (n.2090-157G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787717A>G | CA2643295000 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>G (n.3188-156A>G) c.3674-156A>G (n.3674-156A>G) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.1824-156A>G c.5057T>C (n.5057T>C) c.3746-156A>G (n.3746-156A>G) c.1173-156A>G c.1003-156A>G n.449A>G c.3809-156A>G (n.3809-156A>G) c.3755-156A>G (n.3755-156A>G) c.3401-156A>G (n.3401-156A>G) c.2090-156A>G (n.2090-156A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787717A>T | CA2643295001 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>T (n.3188-156A>T) c.3674-156A>T (n.3674-156A>T) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.1824-156A>T c.5057T>A (n.5057T>A) c.3746-156A>T (n.3746-156A>T) c.1173-156A>T c.1003-156A>T n.449A>T c.3809-156A>T (n.3809-156A>T) c.3755-156A>T (n.3755-156A>T) c.3401-156A>T (n.3401-156A>T) c.2090-156A>T (n.2090-156A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G>A | CA998627546 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>A (n.3188-155G>A) c.3674-155G>A (n.3674-155G>A) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.1824-155G>A c.5056C>T (n.5056C>T) c.3746-155G>A (n.3746-155G>A) c.1173-155G>A c.1003-155G>A n.450G>A c.3809-155G>A (n.3809-155G>A) c.3755-155G>A (n.3755-155G>A) c.3401-155G>A (n.3401-155G>A) c.2090-155G>A (n.2090-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G= | CA1153786206 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G= (n.3188-155G=) c.3674-155G= (n.3674-155G=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.1824-155G= c.5056C= (n.5056C=) c.3746-155G= (n.3746-155G=) c.1173-155G= c.1003-155G= n.450G= c.3809-155G= (n.3809-155G=) c.3755-155G= (n.3755-155G=) c.3401-155G= (n.3401-155G=) c.2090-155G= (n.2090-155G=) | |
| 1 | g.11787718G>T | CA2643295005 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>T (n.3188-155G>T) c.3674-155G>T (n.3674-155G>T) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.1824-155G>T c.5056C>A (n.5056C>A) c.3746-155G>T (n.3746-155G>T) c.1173-155G>T c.1003-155G>T n.450G>T c.3809-155G>T (n.3809-155G>T) c.3755-155G>T (n.3755-155G>T) c.3401-155G>T (n.3401-155G>T) c.2090-155G>T (n.2090-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723_11787729del | CA2643295003 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150_3188-144del (n.3188-150_3188-144del) c.3674-150_3674-144del (n.3674-150_3674-144del) c.*2956_*2962del (n.*2956_*2962del) c.1824-150_1824-144del c.5050_5056del (n.5050_5056del) c.3746-150_3746-144del (n.3746-150_3746-144del) c.1173-150_1173-144del c.1003-150_1003-144del n.455_461del c.3809-150_3809-144del (n.3809-150_3809-144del) c.3755-150_3755-144del (n.3755-150_3755-144del) c.3401-150_3401-144del (n.3401-150_3401-144del) c.2090-150_2090-144del (n.2090-150_2090-144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>C | CA2643295009 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>C (n.3188-154A>C) c.3674-154A>C (n.3674-154A>C) c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.1824-154A>C c.5055T>G (n.5055T>G) c.3746-154A>C (n.3746-154A>C) c.1173-154A>C c.1003-154A>C n.451A>C c.3809-154A>C (n.3809-154A>C) c.3755-154A>C (n.3755-154A>C) c.3401-154A>C (n.3401-154A>C) c.2090-154A>C (n.2090-154A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>G | CA2643295007 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>G (n.3188-154A>G) c.3674-154A>G (n.3674-154A>G) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.1824-154A>G c.5055T>C (n.5055T>C) c.3746-154A>G (n.3746-154A>G) c.1173-154A>G c.1003-154A>G n.451A>G c.3809-154A>G (n.3809-154A>G) c.3755-154A>G (n.3755-154A>G) c.3401-154A>G (n.3401-154A>G) c.2090-154A>G (n.2090-154A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>T | CA2643295008 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>T (n.3188-154A>T) c.3674-154A>T (n.3674-154A>T) c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.1824-154A>T c.5055T>A (n.5055T>A) c.3746-154A>T (n.3746-154A>T) c.1173-154A>T c.1003-154A>T n.451A>T c.3809-154A>T (n.3809-154A>T) c.3755-154A>T (n.3755-154A>T) c.3401-154A>T (n.3401-154A>T) c.2090-154A>T (n.2090-154A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719dup | CA1153786208 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154dup (n.3188-154dup) c.3674-154dup (n.3674-154dup) c.*2961dup (n.*2961dup) c.1824-154dup c.5055dup (n.5055dup) c.3746-154dup (n.3746-154dup) c.1173-154dup c.1003-154dup n.451dup c.3809-154dup (n.3809-154dup) c.3755-154dup (n.3755-154dup) c.3401-154dup (n.3401-154dup) c.2090-154dup (n.2090-154dup) | dbSNP |
| 1 | g.11787720G>T | CA2643295010 | C1orf167,MTHFR | c.3188-153G>T (n.3188-153G>T) c.3674-153G>T (n.3674-153G>T) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.1824-153G>T c.5054C>A (n.5054C>A) c.3746-153G>T (n.3746-153G>T) c.1173-153G>T c.1003-153G>T n.452G>T c.3809-153G>T (n.3809-153G>T) c.3755-153G>T (n.3755-153G>T) c.3401-153G>T (n.3401-153G>T) c.2090-153G>T (n.2090-153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>A | CA2643295012 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>A (n.3188-152G>A) c.3674-152G>A (n.3674-152G>A) c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.1824-152G>A c.5053C>T (n.5053C>T) c.3746-152G>A (n.3746-152G>A) c.1173-152G>A c.1003-152G>A n.453G>A c.3809-152G>A (n.3809-152G>A) c.3755-152G>A (n.3755-152G>A) c.3401-152G>A (n.3401-152G>A) c.2090-152G>A (n.2090-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>C | CA2643295013 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>C (n.3188-152G>C) c.3674-152G>C (n.3674-152G>C) c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.1824-152G>C c.5053C>G (n.5053C>G) c.3746-152G>C (n.3746-152G>C) c.1173-152G>C c.1003-152G>C n.453G>C c.3809-152G>C (n.3809-152G>C) c.3755-152G>C (n.3755-152G>C) c.3401-152G>C (n.3401-152G>C) c.2090-152G>C (n.2090-152G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>T | CA2643295014 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>T (n.3188-152G>T) c.3674-152G>T (n.3674-152G>T) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.1824-152G>T c.5053C>A (n.5053C>A) c.3746-152G>T (n.3746-152G>T) c.1173-152G>T c.1003-152G>T n.453G>T c.3809-152G>T (n.3809-152G>T) c.3755-152G>T (n.3755-152G>T) c.3401-152G>T (n.3401-152G>T) c.2090-152G>T (n.2090-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787722C>A | CA2643295015 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>A (n.3188-151C>A) c.3674-151C>A (n.3674-151C>A) c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.1824-151C>A c.5052G>T (n.5052G>T) c.3746-151C>A (n.3746-151C>A) c.1173-151C>A c.1003-151C>A n.454C>A c.3809-151C>A (n.3809-151C>A) c.3755-151C>A (n.3755-151C>A) c.3401-151C>A (n.3401-151C>A) c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787722C= | CA1153786209 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C= (n.3188-151C=) c.3674-151C= (n.3674-151C=) c.*2958G= (n.*2958G=) c.1824-151C= c.5052G= (n.5052G=) c.3746-151C= (n.3746-151C=) c.1173-151C= c.1003-151C= n.454C= c.3809-151C= (n.3809-151C=) c.3755-151C= (n.3755-151C=) c.3401-151C= (n.3401-151C=) c.2090-151C= (n.2090-151C=) | |
| 1 | g.11787722C>T | CA1153786210 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>T (n.3188-151C>T) c.3674-151C>T (n.3674-151C>T) c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.1824-151C>T c.5052G>A (n.5052G>A) c.3746-151C>T (n.3746-151C>T) c.1173-151C>T c.1003-151C>T n.454C>T c.3809-151C>T (n.3809-151C>T) c.3755-151C>T (n.3755-151C>T) c.3401-151C>T (n.3401-151C>T) c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T>A | CA2643295016 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>A (n.3188-150T>A) c.3674-150T>A (n.3674-150T>A) c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.1824-150T>A c.5051A>T (n.5051A>T) c.3746-150T>A (n.3746-150T>A) c.1173-150T>A c.1003-150T>A n.455T>A c.3809-150T>A (n.3809-150T>A) c.3755-150T>A (n.3755-150T>A) c.3401-150T>A (n.3401-150T>A) c.2090-150T>A (n.2090-150T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T>C | CA2643295018 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>C (n.3188-150T>C) c.3674-150T>C (n.3674-150T>C) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.1824-150T>C c.5051A>G (n.5051A>G) c.3746-150T>C (n.3746-150T>C) c.1173-150T>C c.1003-150T>C n.455T>C c.3809-150T>C (n.3809-150T>C) c.3755-150T>C (n.3755-150T>C) c.3401-150T>C (n.3401-150T>C) c.2090-150T>C (n.2090-150T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T= | CA1153786212 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T= (n.3188-150T=) c.3674-150T= (n.3674-150T=) c.*2957A= (n.*2957A=) c.1824-150T= c.5051A= (n.5051A=) c.3746-150T= (n.3746-150T=) c.1173-150T= c.1003-150T= n.455T= c.3809-150T= (n.3809-150T=) c.3755-150T= (n.3755-150T=) c.3401-150T= (n.3401-150T=) c.2090-150T= (n.2090-150T=) | |
| 1 | g.11787723dup | CA998627547 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150dup (n.3188-150dup) c.3674-150dup (n.3674-150dup) c.*2957dup (n.*2957dup) c.1824-150dup c.5051dup (n.5051dup) c.3746-150dup (n.3746-150dup) c.1173-150dup c.1003-150dup n.455dup c.3809-150dup (n.3809-150dup) c.3755-150dup (n.3755-150dup) c.3401-150dup (n.3401-150dup) c.2090-150dup (n.2090-150dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724G>A | CA2643295021 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>A (n.3188-149G>A) c.3674-149G>A (n.3674-149G>A) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.1824-149G>A c.5050C>T (n.5050C>T) c.3746-149G>A (n.3746-149G>A) c.1173-149G>A c.1003-149G>A n.456G>A c.3809-149G>A (n.3809-149G>A) c.3755-149G>A (n.3755-149G>A) c.3401-149G>A (n.3401-149G>A) c.2090-149G>A (n.2090-149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724G>T | CA2643295022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>T (n.3188-149G>T) c.3674-149G>T (n.3674-149G>T) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.1824-149G>T c.5050C>A (n.5050C>A) c.3746-149G>T (n.3746-149G>T) c.1173-149G>T c.1003-149G>T n.456G>T c.3809-149G>T (n.3809-149G>T) c.3755-149G>T (n.3755-149G>T) c.3401-149G>T (n.3401-149G>T) c.2090-149G>T (n.2090-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724_11787725dup | CA886035839 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149_3188-148dup (n.3188-149_3188-148dup) c.3674-149_3674-148dup (n.3674-149_3674-148dup) c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup) c.1824-149_1824-148dup c.5049_5050dup (n.5049_5050dup) c.3746-149_3746-148dup (n.3746-149_3746-148dup) c.1173-149_1173-148dup c.1003-149_1003-148dup n.456_457dup c.3809-149_3809-148dup (n.3809-149_3809-148dup) c.3755-149_3755-148dup (n.3755-149_3755-148dup) c.3401-149_3401-148dup (n.3401-149_3401-148dup) c.2090-149_2090-148dup (n.2090-149_2090-148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725del | CA2643295020 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148del (n.3188-148del) c.3674-148del (n.3674-148del) c.*2956del (n.*2956del) c.1824-148del c.5050del (n.5050del) c.3746-148del (n.3746-148del) c.1173-148del c.1003-148del n.457del c.3809-148del (n.3809-148del) c.3755-148del (n.3755-148del) c.3401-148del (n.3401-148del) c.2090-148del (n.2090-148del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725G>A | CA2643295023 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>A (n.3188-148G>A) c.3674-148G>A (n.3674-148G>A) c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.1824-148G>A c.5049C>T (n.5049C>T) c.3746-148G>A (n.3746-148G>A) c.1173-148G>A c.1003-148G>A n.457G>A c.3809-148G>A (n.3809-148G>A) c.3755-148G>A (n.3755-148G>A) c.3401-148G>A (n.3401-148G>A) c.2090-148G>A (n.2090-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725G>C | CA2643295024 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>C (n.3188-148G>C) c.3674-148G>C (n.3674-148G>C) c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.1824-148G>C c.5049C>G (n.5049C>G) c.3746-148G>C (n.3746-148G>C) c.1173-148G>C c.1003-148G>C n.457G>C c.3809-148G>C (n.3809-148G>C) c.3755-148G>C (n.3755-148G>C) c.3401-148G>C (n.3401-148G>C) c.2090-148G>C (n.2090-148G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787726A= | CA1153786214 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A= (n.3188-147A=) c.3674-147A= (n.3674-147A=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.1824-147A= c.5048T= (n.5048T=) c.3746-147A= (n.3746-147A=) c.1173-147A= c.1003-147A= n.458A= c.3809-147A= (n.3809-147A=) c.3755-147A= (n.3755-147A=) c.3401-147A= (n.3401-147A=) c.2090-147A= (n.2090-147A=) | |
| 1 | g.11787726A>G | CA1153786216 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A>G (n.3188-147A>G) c.3674-147A>G (n.3674-147A>G) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.1824-147A>G c.5048T>C (n.5048T>C) c.3746-147A>G (n.3746-147A>G) c.1173-147A>G c.1003-147A>G n.458A>G c.3809-147A>G (n.3809-147A>G) c.3755-147A>G (n.3755-147A>G) c.3401-147A>G (n.3401-147A>G) c.2090-147A>G (n.2090-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787727G>A | CA2643295025 | C1orf167,MTHFR | c.3188-146G>A (n.3188-146G>A) c.3674-146G>A (n.3674-146G>A) c.*2953C>T (n.*2953C>T) c.1824-146G>A c.5047C>T (n.5047C>T) c.3746-146G>A (n.3746-146G>A) c.1173-146G>A c.1003-146G>A n.459G>A c.3809-146G>A (n.3809-146G>A) c.3755-146G>A (n.3755-146G>A) c.3401-146G>A (n.3401-146G>A) c.2090-146G>A (n.2090-146G>A) | gnomAD v4 |