| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787703_11787722del | CA2643294938 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170_3188-151del (n.3188-170_3188-151del) c.3674-170_3674-151del (n.3674-170_3674-151del) c.*2961_*2980del (n.*2961_*2980del) c.1824-170_1824-151del c.5055_5074del (n.5055_5074del) c.3746-170_3746-151del (n.3746-170_3746-151del) c.1173-170_1173-151del c.1003-170_1003-151del n.435_454del c.3809-170_3809-151del (n.3809-170_3809-151del) c.3755-170_3755-151del (n.3755-170_3755-151del) c.3401-170_3401-151del (n.3401-170_3401-151del) c.2090-170_2090-151del (n.2090-170_2090-151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G>A | CA17995816 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>A (n.3188-170G>A) c.3674-170G>A (n.3674-170G>A) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.1824-170G>A c.5071C>T (n.5071C>T) c.3746-170G>A (n.3746-170G>A) c.1173-170G>A c.1003-170G>A n.435G>A c.3809-170G>A (n.3809-170G>A) c.3755-170G>A (n.3755-170G>A) c.3401-170G>A (n.3401-170G>A) c.2090-170G>A (n.2090-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G= | CA1141416642 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G= (n.3188-170G=) c.3674-170G= (n.3674-170G=) c.*2977C= (n.*2977C=) c.1824-170G= c.5071C= (n.5071C=) c.3746-170G= (n.3746-170G=) c.1173-170G= c.1003-170G= n.435G= c.3809-170G= (n.3809-170G=) c.3755-170G= (n.3755-170G=) c.3401-170G= (n.3401-170G=) c.2090-170G= (n.2090-170G=) | |
| 1 | g.11787703G>T | CA2643294953 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>T (n.3188-170G>T) c.3674-170G>T (n.3674-170G>T) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.1824-170G>T c.5071C>A (n.5071C>A) c.3746-170G>T (n.3746-170G>T) c.1173-170G>T c.1003-170G>T n.435G>T c.3809-170G>T (n.3809-170G>T) c.3755-170G>T (n.3755-170G>T) c.3401-170G>T (n.3401-170G>T) c.2090-170G>T (n.2090-170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>A | CA2643294957 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>A (n.3188-169G>A) c.3674-169G>A (n.3674-169G>A) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.1824-169G>A c.5070C>T (n.5070C>T) c.3746-169G>A (n.3746-169G>A) c.1173-169G>A c.1003-169G>A n.436G>A c.3809-169G>A (n.3809-169G>A) c.3755-169G>A (n.3755-169G>A) c.3401-169G>A (n.3401-169G>A) c.2090-169G>A (n.2090-169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>T | CA2643294959 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>T (n.3188-169G>T) c.3674-169G>T (n.3674-169G>T) c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.1824-169G>T c.5070C>A (n.5070C>A) c.3746-169G>T (n.3746-169G>T) c.1173-169G>T c.1003-169G>T n.436G>T c.3809-169G>T (n.3809-169G>T) c.3755-169G>T (n.3755-169G>T) c.3401-169G>T (n.3401-169G>T) c.2090-169G>T (n.2090-169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C>A | CA2643294964 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C>A (n.3188-168C>A) c.3674-168C>A (n.3674-168C>A) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.1824-168C>A c.5069G>T (n.5069G>T) c.3746-168C>A (n.3746-168C>A) c.1173-168C>A c.1003-168C>A n.437C>A c.3809-168C>A (n.3809-168C>A) c.3755-168C>A (n.3755-168C>A) c.3401-168C>A (n.3401-168C>A) c.2090-168C>A (n.2090-168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C= | CA1153786189 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C= (n.3188-168C=) c.3674-168C= (n.3674-168C=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.1824-168C= c.5069G= (n.5069G=) c.3746-168C= (n.3746-168C=) c.1173-168C= c.1003-168C= n.437C= c.3809-168C= (n.3809-168C=) c.3755-168C= (n.3755-168C=) c.3401-168C= (n.3401-168C=) c.2090-168C= (n.2090-168C=) | |
| 1 | g.11787705C>T | CA17995837 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C>T (n.3188-168C>T) c.3674-168C>T (n.3674-168C>T) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.1824-168C>T c.5069G>A (n.5069G>A) c.3746-168C>T (n.3746-168C>T) c.1173-168C>T c.1003-168C>T n.437C>T c.3809-168C>T (n.3809-168C>T) c.3755-168C>T (n.3755-168C>T) c.3401-168C>T (n.3401-168C>T) c.2090-168C>T (n.2090-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787706A>C | CA2643294967 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>C (n.3188-167A>C) c.3674-167A>C (n.3674-167A>C) c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.1824-167A>C c.5068T>G (n.5068T>G) c.3746-167A>C (n.3746-167A>C) c.1173-167A>C c.1003-167A>C n.438A>C c.3809-167A>C (n.3809-167A>C) c.3755-167A>C (n.3755-167A>C) c.3401-167A>C (n.3401-167A>C) c.2090-167A>C (n.2090-167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787706A>G | CA2643294968 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>G (n.3188-167A>G) c.3674-167A>G (n.3674-167A>G) c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.1824-167A>G c.5068T>C (n.5068T>C) c.3746-167A>G (n.3746-167A>G) c.1173-167A>G c.1003-167A>G n.438A>G c.3809-167A>G (n.3809-167A>G) c.3755-167A>G (n.3755-167A>G) c.3401-167A>G (n.3401-167A>G) c.2090-167A>G (n.2090-167A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787707G>A | CA2643294970 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>A (n.3188-166G>A) c.3674-166G>A (n.3674-166G>A) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.1824-166G>A c.5067C>T (n.5067C>T) c.3746-166G>A (n.3746-166G>A) c.1173-166G>A c.1003-166G>A n.439G>A c.3809-166G>A (n.3809-166G>A) c.3755-166G>A (n.3755-166G>A) c.3401-166G>A (n.3401-166G>A) c.2090-166G>A (n.2090-166G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787707G>T | CA2643294969 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>T (n.3188-166G>T) c.3674-166G>T (n.3674-166G>T) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.1824-166G>T c.5067C>A (n.5067C>A) c.3746-166G>T (n.3746-166G>T) c.1173-166G>T c.1003-166G>T n.439G>T c.3809-166G>T (n.3809-166G>T) c.3755-166G>T (n.3755-166G>T) c.3401-166G>T (n.3401-166G>T) c.2090-166G>T (n.2090-166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787708G>A | CA886035828 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>A (n.3188-165G>A) c.3674-165G>A (n.3674-165G>A) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.1824-165G>A c.5066C>T (n.5066C>T) c.3746-165G>A (n.3746-165G>A) c.1173-165G>A c.1003-165G>A n.440G>A c.3809-165G>A (n.3809-165G>A) c.3755-165G>A (n.3755-165G>A) c.3401-165G>A (n.3401-165G>A) c.2090-165G>A (n.2090-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787708G= | CA1153786191 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G= (n.3188-165G=) c.3674-165G= (n.3674-165G=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.1824-165G= c.5066C= (n.5066C=) c.3746-165G= (n.3746-165G=) c.1173-165G= c.1003-165G= n.440G= c.3809-165G= (n.3809-165G=) c.3755-165G= (n.3755-165G=) c.3401-165G= (n.3401-165G=) c.2090-165G= (n.2090-165G=) | |
| 1 | g.11787708G>T | CA2643294972 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>T (n.3188-165G>T) c.3674-165G>T (n.3674-165G>T) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.1824-165G>T c.5066C>A (n.5066C>A) c.3746-165G>T (n.3746-165G>T) c.1173-165G>T c.1003-165G>T n.440G>T c.3809-165G>T (n.3809-165G>T) c.3755-165G>T (n.3755-165G>T) c.3401-165G>T (n.3401-165G>T) c.2090-165G>T (n.2090-165G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>A | CA2643294975 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>A (n.3188-164C>A) c.3674-164C>A (n.3674-164C>A) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.1824-164C>A c.5065G>T (n.5065G>T) c.3746-164C>A (n.3746-164C>A) c.1173-164C>A c.1003-164C>A n.441C>A c.3809-164C>A (n.3809-164C>A) c.3755-164C>A (n.3755-164C>A) c.3401-164C>A (n.3401-164C>A) c.2090-164C>A (n.2090-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>G | CA2643294976 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>G (n.3188-164C>G) c.3674-164C>G (n.3674-164C>G) c.*2971G>C (n.*2971G>C) c.1824-164C>G c.5065G>C (n.5065G>C) c.3746-164C>G (n.3746-164C>G) c.1173-164C>G c.1003-164C>G n.441C>G c.3809-164C>G (n.3809-164C>G) c.3755-164C>G (n.3755-164C>G) c.3401-164C>G (n.3401-164C>G) c.2090-164C>G (n.2090-164C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>T | CA2643294977 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>T (n.3188-164C>T) c.3674-164C>T (n.3674-164C>T) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.1824-164C>T c.5065G>A (n.5065G>A) c.3746-164C>T (n.3746-164C>T) c.1173-164C>T c.1003-164C>T n.441C>T c.3809-164C>T (n.3809-164C>T) c.3755-164C>T (n.3755-164C>T) c.3401-164C>T (n.3401-164C>T) c.2090-164C>T (n.2090-164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787711G>A | CA2643294978 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>A (n.3188-162G>A) c.3674-162G>A (n.3674-162G>A) c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.1824-162G>A c.5063C>T (n.5063C>T) c.3746-162G>A (n.3746-162G>A) c.1173-162G>A c.1003-162G>A n.443G>A c.3809-162G>A (n.3809-162G>A) c.3755-162G>A (n.3755-162G>A) c.3401-162G>A (n.3401-162G>A) c.2090-162G>A (n.2090-162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787711G>T | CA2643294979 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>T (n.3188-162G>T) c.3674-162G>T (n.3674-162G>T) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.1824-162G>T c.5063C>A (n.5063C>A) c.3746-162G>T (n.3746-162G>T) c.1173-162G>T c.1003-162G>T n.443G>T c.3809-162G>T (n.3809-162G>T) c.3755-162G>T (n.3755-162G>T) c.3401-162G>T (n.3401-162G>T) c.2090-162G>T (n.2090-162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787712C>A | CA2643294982 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>A (n.3188-161C>A) c.3674-161C>A (n.3674-161C>A) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.1824-161C>A c.5062G>T (n.5062G>T) c.3746-161C>A (n.3746-161C>A) c.1173-161C>A c.1003-161C>A n.444C>A c.3809-161C>A (n.3809-161C>A) c.3755-161C>A (n.3755-161C>A) c.3401-161C>A (n.3401-161C>A) c.2090-161C>A (n.2090-161C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787712C= | CA1153786193 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C= (n.3188-161C=) c.3674-161C= (n.3674-161C=) c.*2968G= (n.*2968G=) c.1824-161C= c.5062G= (n.5062G=) c.3746-161C= (n.3746-161C=) c.1173-161C= c.1003-161C= n.444C= c.3809-161C= (n.3809-161C=) c.3755-161C= (n.3755-161C=) c.3401-161C= (n.3401-161C=) c.2090-161C= (n.2090-161C=) | |
| 1 | g.11787712C>G | CA886035831 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>G (n.3188-161C>G) c.3674-161C>G (n.3674-161C>G) c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.1824-161C>G c.5062G>C (n.5062G>C) c.3746-161C>G (n.3746-161C>G) c.1173-161C>G c.1003-161C>G n.444C>G c.3809-161C>G (n.3809-161C>G) c.3755-161C>G (n.3755-161C>G) c.3401-161C>G (n.3401-161C>G) c.2090-161C>G (n.2090-161C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787712C>T | CA998627537 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>T (n.3188-161C>T) c.3674-161C>T (n.3674-161C>T) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.1824-161C>T c.5062G>A (n.5062G>A) c.3746-161C>T (n.3746-161C>T) c.1173-161C>T c.1003-161C>T n.444C>T c.3809-161C>T (n.3809-161C>T) c.3755-161C>T (n.3755-161C>T) c.3401-161C>T (n.3401-161C>T) c.2090-161C>T (n.2090-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C>A | CA2643294984 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>A (n.3188-160C>A) c.3674-160C>A (n.3674-160C>A) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.1824-160C>A c.5061G>T (n.5061G>T) c.3746-160C>A (n.3746-160C>A) c.1173-160C>A c.1003-160C>A n.445C>A c.3809-160C>A (n.3809-160C>A) c.3755-160C>A (n.3755-160C>A) c.3401-160C>A (n.3401-160C>A) c.2090-160C>A (n.2090-160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C= | CA1153786195 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C= (n.3188-160C=) c.3674-160C= (n.3674-160C=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.1824-160C= c.5061G= (n.5061G=) c.3746-160C= (n.3746-160C=) c.1173-160C= c.1003-160C= n.445C= c.3809-160C= (n.3809-160C=) c.3755-160C= (n.3755-160C=) c.3401-160C= (n.3401-160C=) c.2090-160C= (n.2090-160C=) | |
| 1 | g.11787713C>G | CA2643294985 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>G (n.3188-160C>G) c.3674-160C>G (n.3674-160C>G) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.1824-160C>G c.5061G>C (n.5061G>C) c.3746-160C>G (n.3746-160C>G) c.1173-160C>G c.1003-160C>G n.445C>G c.3809-160C>G (n.3809-160C>G) c.3755-160C>G (n.3755-160C>G) c.3401-160C>G (n.3401-160C>G) c.2090-160C>G (n.2090-160C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C>T | CA998627541 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>T (n.3188-160C>T) c.3674-160C>T (n.3674-160C>T) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.1824-160C>T c.5061G>A (n.5061G>A) c.3746-160C>T (n.3746-160C>T) c.1173-160C>T c.1003-160C>T n.445C>T c.3809-160C>T (n.3809-160C>T) c.3755-160C>T (n.3755-160C>T) c.3401-160C>T (n.3401-160C>T) c.2090-160C>T (n.2090-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713_11787714insAAA | CA2643294991 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160_3188-159insAAA (n.3188-160_3188-159insAAA) c.3674-160_3674-159insAAA (n.3674-160_3674-159insAAA) c.*2966_*2967insTTT (n.*2966_*2967insTTT) c.1824-160_1824-159insAAA c.5060_5061insTTT (n.5060_5061insTTT) c.3746-160_3746-159insAAA (n.3746-160_3746-159insAAA) c.1173-160_1173-159insAAA c.1003-160_1003-159insAAA n.445_446insAAA c.3809-160_3809-159insAAA (n.3809-160_3809-159insAAA) c.3755-160_3755-159insAAA (n.3755-160_3755-159insAAA) c.3401-160_3401-159insAAA (n.3401-160_3401-159insAAA) c.2090-160_2090-159insAAA (n.2090-160_2090-159insAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714G>A | CA1153786198 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>A (n.3188-159G>A) c.3674-159G>A (n.3674-159G>A) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.1824-159G>A c.5060C>T (n.5060C>T) c.3746-159G>A (n.3746-159G>A) c.1173-159G>A c.1003-159G>A n.446G>A c.3809-159G>A (n.3809-159G>A) c.3755-159G>A (n.3755-159G>A) c.3401-159G>A (n.3401-159G>A) c.2090-159G>A (n.2090-159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714G= | CA1153786197 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G= (n.3188-159G=) c.3674-159G= (n.3674-159G=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.1824-159G= c.5060C= (n.5060C=) c.3746-159G= (n.3746-159G=) c.1173-159G= c.1003-159G= n.446G= c.3809-159G= (n.3809-159G=) c.3755-159G= (n.3755-159G=) c.3401-159G= (n.3401-159G=) c.2090-159G= (n.2090-159G=) | |
| 1 | g.11787714G>T | CA17995855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>T (n.3188-159G>T) c.3674-159G>T (n.3674-159G>T) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.1824-159G>T c.5060C>A (n.5060C>A) c.3746-159G>T (n.3746-159G>T) c.1173-159G>T c.1003-159G>T n.446G>T c.3809-159G>T (n.3809-159G>T) c.3755-159G>T (n.3755-159G>T) c.3401-159G>T (n.3401-159G>T) c.2090-159G>T (n.2090-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716del | CA2643294990 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157del (n.3188-157del) c.3674-157del (n.3674-157del) c.*2966del (n.*2966del) c.1824-157del c.5060del (n.5060del) c.3746-157del (n.3746-157del) c.1173-157del c.1003-157del n.448del c.3809-157del (n.3809-157del) c.3755-157del (n.3755-157del) c.3401-157del (n.3401-157del) c.2090-157del (n.2090-157del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714_11787715insAA | CA2643294992 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159_3188-158insAA (n.3188-159_3188-158insAA) c.3674-159_3674-158insAA (n.3674-159_3674-158insAA) c.*2965_*2966insTT (n.*2965_*2966insTT) c.1824-159_1824-158insAA c.5059_5060insTT (n.5059_5060insTT) c.3746-159_3746-158insAA (n.3746-159_3746-158insAA) c.1173-159_1173-158insAA c.1003-159_1003-158insAA n.446_447insAA c.3809-159_3809-158insAA (n.3809-159_3809-158insAA) c.3755-159_3755-158insAA (n.3755-159_3755-158insAA) c.3401-159_3401-158insAA (n.3401-159_3401-158insAA) c.2090-159_2090-158insAA (n.2090-159_2090-158insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G>A | CA1153786204 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>A (n.3188-158G>A) c.3674-158G>A (n.3674-158G>A) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.1824-158G>A c.5059C>T (n.5059C>T) c.3746-158G>A (n.3746-158G>A) c.1173-158G>A c.1003-158G>A n.447G>A c.3809-158G>A (n.3809-158G>A) c.3755-158G>A (n.3755-158G>A) c.3401-158G>A (n.3401-158G>A) c.2090-158G>A (n.2090-158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G>C | CA2581640914 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>C (n.3188-158G>C) c.3674-158G>C (n.3674-158G>C) c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.1824-158G>C c.5059C>G (n.5059C>G) c.3746-158G>C (n.3746-158G>C) c.1173-158G>C c.1003-158G>C n.447G>C c.3809-158G>C (n.3809-158G>C) c.3755-158G>C (n.3755-158G>C) c.3401-158G>C (n.3401-158G>C) c.2090-158G>C (n.2090-158G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G= | CA1139997258 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G= (n.3188-158G=) c.3674-158G= (n.3674-158G=) c.*2965C= (n.*2965C=) c.1824-158G= c.5059C= (n.5059C=) c.3746-158G= (n.3746-158G=) c.1173-158G= c.1003-158G= n.447G= c.3809-158G= (n.3809-158G=) c.3755-158G= (n.3755-158G=) c.3401-158G= (n.3401-158G=) c.2090-158G= (n.2090-158G=) | |
| 1 | g.11787715G>T | CA10607479 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>T (n.3188-158G>T) c.3674-158G>T (n.3674-158G>T) c.*2965C>A (n.*2965C>A) c.1824-158G>T c.5059C>A (n.5059C>A) c.3746-158G>T (n.3746-158G>T) c.1173-158G>T c.1003-158G>T n.447G>T c.3809-158G>T (n.3809-158G>T) c.3755-158G>T (n.3755-158G>T) c.3401-158G>T (n.3401-158G>T) c.2090-158G>T (n.2090-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715_11787716insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA | CA2643294996 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.1824-158_1824-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.1173-158_1173-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.1003-158_1003-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA n.447_448insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716G>A | CA2500340856 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>A (n.3188-157G>A) c.3674-157G>A (n.3674-157G>A) c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.1824-157G>A c.5058C>T (n.5058C>T) c.3746-157G>A (n.3746-157G>A) c.1173-157G>A c.1003-157G>A n.448G>A c.3809-157G>A (n.3809-157G>A) c.3755-157G>A (n.3755-157G>A) c.3401-157G>A (n.3401-157G>A) c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) | |
| 1 | g.11787716G>C | CA2643294998 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>C (n.3188-157G>C) c.3674-157G>C (n.3674-157G>C) c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.1824-157G>C c.5058C>G (n.5058C>G) c.3746-157G>C (n.3746-157G>C) c.1173-157G>C c.1003-157G>C n.448G>C c.3809-157G>C (n.3809-157G>C) c.3755-157G>C (n.3755-157G>C) c.3401-157G>C (n.3401-157G>C) c.2090-157G>C (n.2090-157G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716G>T | CA2643294999 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>T (n.3188-157G>T) c.3674-157G>T (n.3674-157G>T) c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.1824-157G>T c.5058C>A (n.5058C>A) c.3746-157G>T (n.3746-157G>T) c.1173-157G>T c.1003-157G>T n.448G>T c.3809-157G>T (n.3809-157G>T) c.3755-157G>T (n.3755-157G>T) c.3401-157G>T (n.3401-157G>T) c.2090-157G>T (n.2090-157G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787717A>G | CA2643295000 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>G (n.3188-156A>G) c.3674-156A>G (n.3674-156A>G) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.1824-156A>G c.5057T>C (n.5057T>C) c.3746-156A>G (n.3746-156A>G) c.1173-156A>G c.1003-156A>G n.449A>G c.3809-156A>G (n.3809-156A>G) c.3755-156A>G (n.3755-156A>G) c.3401-156A>G (n.3401-156A>G) c.2090-156A>G (n.2090-156A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787717A>T | CA2643295001 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>T (n.3188-156A>T) c.3674-156A>T (n.3674-156A>T) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.1824-156A>T c.5057T>A (n.5057T>A) c.3746-156A>T (n.3746-156A>T) c.1173-156A>T c.1003-156A>T n.449A>T c.3809-156A>T (n.3809-156A>T) c.3755-156A>T (n.3755-156A>T) c.3401-156A>T (n.3401-156A>T) c.2090-156A>T (n.2090-156A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G>A | CA998627546 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>A (n.3188-155G>A) c.3674-155G>A (n.3674-155G>A) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.1824-155G>A c.5056C>T (n.5056C>T) c.3746-155G>A (n.3746-155G>A) c.1173-155G>A c.1003-155G>A n.450G>A c.3809-155G>A (n.3809-155G>A) c.3755-155G>A (n.3755-155G>A) c.3401-155G>A (n.3401-155G>A) c.2090-155G>A (n.2090-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G= | CA1153786206 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G= (n.3188-155G=) c.3674-155G= (n.3674-155G=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.1824-155G= c.5056C= (n.5056C=) c.3746-155G= (n.3746-155G=) c.1173-155G= c.1003-155G= n.450G= c.3809-155G= (n.3809-155G=) c.3755-155G= (n.3755-155G=) c.3401-155G= (n.3401-155G=) c.2090-155G= (n.2090-155G=) | |
| 1 | g.11787718G>T | CA2643295005 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>T (n.3188-155G>T) c.3674-155G>T (n.3674-155G>T) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.1824-155G>T c.5056C>A (n.5056C>A) c.3746-155G>T (n.3746-155G>T) c.1173-155G>T c.1003-155G>T n.450G>T c.3809-155G>T (n.3809-155G>T) c.3755-155G>T (n.3755-155G>T) c.3401-155G>T (n.3401-155G>T) c.2090-155G>T (n.2090-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723_11787729del | CA2643295003 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150_3188-144del (n.3188-150_3188-144del) c.3674-150_3674-144del (n.3674-150_3674-144del) c.*2956_*2962del (n.*2956_*2962del) c.1824-150_1824-144del c.5050_5056del (n.5050_5056del) c.3746-150_3746-144del (n.3746-150_3746-144del) c.1173-150_1173-144del c.1003-150_1003-144del n.455_461del c.3809-150_3809-144del (n.3809-150_3809-144del) c.3755-150_3755-144del (n.3755-150_3755-144del) c.3401-150_3401-144del (n.3401-150_3401-144del) c.2090-150_2090-144del (n.2090-150_2090-144del) | gnomAD v4 |