WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787698T>C | CA886035814 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T>C (n.3188-175T>C) c.3674-175T>C (n.3674-175T>C) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.1824-175T>C c.5076A>G (n.5076A>G) c.3746-175T>C (n.3746-175T>C) c.1173-175T>C c.1003-175T>C n.430T>C c.3809-175T>C (n.3809-175T>C) c.3755-175T>C (n.3755-175T>C) c.3401-175T>C (n.3401-175T>C) c.2090-175T>C (n.2090-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787698T>G | CA2643294930 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T>G (n.3188-175T>G) c.3674-175T>G (n.3674-175T>G) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.1824-175T>G c.5076A>C (n.5076A>C) c.3746-175T>G (n.3746-175T>G) c.1173-175T>G c.1003-175T>G n.430T>G c.3809-175T>G (n.3809-175T>G) c.3755-175T>G (n.3755-175T>G) c.3401-175T>G (n.3401-175T>G) c.2090-175T>G (n.2090-175T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787698T= | CA1153786174 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T= (n.3188-175T=) c.3674-175T= (n.3674-175T=) c.*2982A= (n.*2982A=) c.1824-175T= c.5076A= (n.5076A=) c.3746-175T= (n.3746-175T=) c.1173-175T= c.1003-175T= n.430T= c.3809-175T= (n.3809-175T=) c.3755-175T= (n.3755-175T=) c.3401-175T= (n.3401-175T=) c.2090-175T= (n.2090-175T=) | |
| 1 | g.11787699G>A | CA886035817 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>A (n.3188-174G>A) c.3674-174G>A (n.3674-174G>A) c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.1824-174G>A c.5075C>T (n.5075C>T) c.3746-174G>A (n.3746-174G>A) c.1173-174G>A c.1003-174G>A n.431G>A c.3809-174G>A (n.3809-174G>A) c.3755-174G>A (n.3755-174G>A) c.3401-174G>A (n.3401-174G>A) c.2090-174G>A (n.2090-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787699G>C | CA2643294932 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>C (n.3188-174G>C) c.3674-174G>C (n.3674-174G>C) c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.1824-174G>C c.5075C>G (n.5075C>G) c.3746-174G>C (n.3746-174G>C) c.1173-174G>C c.1003-174G>C n.431G>C c.3809-174G>C (n.3809-174G>C) c.3755-174G>C (n.3755-174G>C) c.3401-174G>C (n.3401-174G>C) c.2090-174G>C (n.2090-174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787699G= | CA1153786175 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G= (n.3188-174G=) c.3674-174G= (n.3674-174G=) c.*2981C= (n.*2981C=) c.1824-174G= c.5075C= (n.5075C=) c.3746-174G= (n.3746-174G=) c.1173-174G= c.1003-174G= n.431G= c.3809-174G= (n.3809-174G=) c.3755-174G= (n.3755-174G=) c.3401-174G= (n.3401-174G=) c.2090-174G= (n.2090-174G=) | |
| 1 | g.11787699G>T | CA2643294933 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>T (n.3188-174G>T) c.3674-174G>T (n.3674-174G>T) c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.1824-174G>T c.5075C>A (n.5075C>A) c.3746-174G>T (n.3746-174G>T) c.1173-174G>T c.1003-174G>T n.431G>T c.3809-174G>T (n.3809-174G>T) c.3755-174G>T (n.3755-174G>T) c.3401-174G>T (n.3401-174G>T) c.2090-174G>T (n.2090-174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787700G>A | CA2520334579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-173G>A (n.3188-173G>A) c.3674-173G>A (n.3674-173G>A) c.*2980C>T (n.*2980C>T) c.1824-173G>A c.5074C>T (n.5074C>T) c.3746-173G>A (n.3746-173G>A) c.1173-173G>A c.1003-173G>A n.432G>A c.3809-173G>A (n.3809-173G>A) c.3755-173G>A (n.3755-173G>A) c.3401-173G>A (n.3401-173G>A) c.2090-173G>A (n.2090-173G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787700G>T | CA2643294936 | C1orf167,MTHFR | c.3188-173G>T (n.3188-173G>T) c.3674-173G>T (n.3674-173G>T) c.*2980C>A (n.*2980C>A) c.1824-173G>T c.5074C>A (n.5074C>A) c.3746-173G>T (n.3746-173G>T) c.1173-173G>T c.1003-173G>T n.432G>T c.3809-173G>T (n.3809-173G>T) c.3755-173G>T (n.3755-173G>T) c.3401-173G>T (n.3401-173G>T) c.2090-173G>T (n.2090-173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703_11787722del | CA2643294938 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170_3188-151del (n.3188-170_3188-151del) c.3674-170_3674-151del (n.3674-170_3674-151del) c.*2961_*2980del (n.*2961_*2980del) c.1824-170_1824-151del c.5055_5074del (n.5055_5074del) c.3746-170_3746-151del (n.3746-170_3746-151del) c.1173-170_1173-151del c.1003-170_1003-151del n.435_454del c.3809-170_3809-151del (n.3809-170_3809-151del) c.3755-170_3755-151del (n.3755-170_3755-151del) c.3401-170_3401-151del (n.3401-170_3401-151del) c.2090-170_2090-151del (n.2090-170_2090-151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787701G>A | CA1153786177 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G>A (n.3188-172G>A) c.3674-172G>A (n.3674-172G>A) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.1824-172G>A c.5073C>T (n.5073C>T) c.3746-172G>A (n.3746-172G>A) c.1173-172G>A c.1003-172G>A n.433G>A c.3809-172G>A (n.3809-172G>A) c.3755-172G>A (n.3755-172G>A) c.3401-172G>A (n.3401-172G>A) c.2090-172G>A (n.2090-172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787701G= | CA1153786176 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G= (n.3188-172G=) c.3674-172G= (n.3674-172G=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.1824-172G= c.5073C= (n.5073C=) c.3746-172G= (n.3746-172G=) c.1173-172G= c.1003-172G= n.433G= c.3809-172G= (n.3809-172G=) c.3755-172G= (n.3755-172G=) c.3401-172G= (n.3401-172G=) c.2090-172G= (n.2090-172G=) | |
| 1 | g.11787701G>T | CA2643294943 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G>T (n.3188-172G>T) c.3674-172G>T (n.3674-172G>T) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.1824-172G>T c.5073C>A (n.5073C>A) c.3746-172G>T (n.3746-172G>T) c.1173-172G>T c.1003-172G>T n.433G>T c.3809-172G>T (n.3809-172G>T) c.3755-172G>T (n.3755-172G>T) c.3401-172G>T (n.3401-172G>T) c.2090-172G>T (n.2090-172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702del | CA2643294945 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171del (n.3188-171del) c.3674-171del (n.3674-171del) c.*2978del (n.*2978del) c.1824-171del c.5072del (n.5072del) c.3746-171del (n.3746-171del) c.1173-171del c.1003-171del n.434del c.3809-171del (n.3809-171del) c.3755-171del (n.3755-171del) c.3401-171del (n.3401-171del) c.2090-171del (n.2090-171del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C>A | CA1153786185 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>A (n.3188-171C>A) c.3674-171C>A (n.3674-171C>A) c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.1824-171C>A c.5072G>T (n.5072G>T) c.3746-171C>A (n.3746-171C>A) c.1173-171C>A c.1003-171C>A n.434C>A c.3809-171C>A (n.3809-171C>A) c.3755-171C>A (n.3755-171C>A) c.3401-171C>A (n.3401-171C>A) c.2090-171C>A (n.2090-171C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C= | CA1139990326 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C= (n.3188-171C=) c.3674-171C= (n.3674-171C=) c.*2978G= (n.*2978G=) c.1824-171C= c.5072G= (n.5072G=) c.3746-171C= (n.3746-171C=) c.1173-171C= c.1003-171C= n.434C= c.3809-171C= (n.3809-171C=) c.3755-171C= (n.3755-171C=) c.3401-171C= (n.3401-171C=) c.2090-171C= (n.2090-171C=) | |
| 1 | g.11787702C>G | CA998627531 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>G (n.3188-171C>G) c.3674-171C>G (n.3674-171C>G) c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.1824-171C>G c.5072G>C (n.5072G>C) c.3746-171C>G (n.3746-171C>G) c.1173-171C>G c.1003-171C>G n.434C>G c.3809-171C>G (n.3809-171C>G) c.3755-171C>G (n.3755-171C>G) c.3401-171C>G (n.3401-171C>G) c.2090-171C>G (n.2090-171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C>T | CA10607855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>T (n.3188-171C>T) c.3674-171C>T (n.3674-171C>T) c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.1824-171C>T c.5072G>A (n.5072G>A) c.3746-171C>T (n.3746-171C>T) c.1173-171C>T c.1003-171C>T n.434C>T c.3809-171C>T (n.3809-171C>T) c.3755-171C>T (n.3755-171C>T) c.3401-171C>T (n.3401-171C>T) c.2090-171C>T (n.2090-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G>A | CA17995816 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>A (n.3188-170G>A) c.3674-170G>A (n.3674-170G>A) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.1824-170G>A c.5071C>T (n.5071C>T) c.3746-170G>A (n.3746-170G>A) c.1173-170G>A c.1003-170G>A n.435G>A c.3809-170G>A (n.3809-170G>A) c.3755-170G>A (n.3755-170G>A) c.3401-170G>A (n.3401-170G>A) c.2090-170G>A (n.2090-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G= | CA1141416642 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G= (n.3188-170G=) c.3674-170G= (n.3674-170G=) c.*2977C= (n.*2977C=) c.1824-170G= c.5071C= (n.5071C=) c.3746-170G= (n.3746-170G=) c.1173-170G= c.1003-170G= n.435G= c.3809-170G= (n.3809-170G=) c.3755-170G= (n.3755-170G=) c.3401-170G= (n.3401-170G=) c.2090-170G= (n.2090-170G=) | |
| 1 | g.11787703G>T | CA2643294953 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>T (n.3188-170G>T) c.3674-170G>T (n.3674-170G>T) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.1824-170G>T c.5071C>A (n.5071C>A) c.3746-170G>T (n.3746-170G>T) c.1173-170G>T c.1003-170G>T n.435G>T c.3809-170G>T (n.3809-170G>T) c.3755-170G>T (n.3755-170G>T) c.3401-170G>T (n.3401-170G>T) c.2090-170G>T (n.2090-170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>A | CA2643294957 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>A (n.3188-169G>A) c.3674-169G>A (n.3674-169G>A) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.1824-169G>A c.5070C>T (n.5070C>T) c.3746-169G>A (n.3746-169G>A) c.1173-169G>A c.1003-169G>A n.436G>A c.3809-169G>A (n.3809-169G>A) c.3755-169G>A (n.3755-169G>A) c.3401-169G>A (n.3401-169G>A) c.2090-169G>A (n.2090-169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>T | CA2643294959 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>T (n.3188-169G>T) c.3674-169G>T (n.3674-169G>T) c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.1824-169G>T c.5070C>A (n.5070C>A) c.3746-169G>T (n.3746-169G>T) c.1173-169G>T c.1003-169G>T n.436G>T c.3809-169G>T (n.3809-169G>T) c.3755-169G>T (n.3755-169G>T) c.3401-169G>T (n.3401-169G>T) c.2090-169G>T (n.2090-169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C>A | CA2643294964 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C>A (n.3188-168C>A) c.3674-168C>A (n.3674-168C>A) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.1824-168C>A c.5069G>T (n.5069G>T) c.3746-168C>A (n.3746-168C>A) c.1173-168C>A c.1003-168C>A n.437C>A c.3809-168C>A (n.3809-168C>A) c.3755-168C>A (n.3755-168C>A) c.3401-168C>A (n.3401-168C>A) c.2090-168C>A (n.2090-168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C= | CA1153786189 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C= (n.3188-168C=) c.3674-168C= (n.3674-168C=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.1824-168C= c.5069G= (n.5069G=) c.3746-168C= (n.3746-168C=) c.1173-168C= c.1003-168C= n.437C= c.3809-168C= (n.3809-168C=) c.3755-168C= (n.3755-168C=) c.3401-168C= (n.3401-168C=) c.2090-168C= (n.2090-168C=) | |
| 1 | g.11787705C>T | CA17995837 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C>T (n.3188-168C>T) c.3674-168C>T (n.3674-168C>T) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.1824-168C>T c.5069G>A (n.5069G>A) c.3746-168C>T (n.3746-168C>T) c.1173-168C>T c.1003-168C>T n.437C>T c.3809-168C>T (n.3809-168C>T) c.3755-168C>T (n.3755-168C>T) c.3401-168C>T (n.3401-168C>T) c.2090-168C>T (n.2090-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787706A>C | CA2643294967 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>C (n.3188-167A>C) c.3674-167A>C (n.3674-167A>C) c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.1824-167A>C c.5068T>G (n.5068T>G) c.3746-167A>C (n.3746-167A>C) c.1173-167A>C c.1003-167A>C n.438A>C c.3809-167A>C (n.3809-167A>C) c.3755-167A>C (n.3755-167A>C) c.3401-167A>C (n.3401-167A>C) c.2090-167A>C (n.2090-167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787706A>G | CA2643294968 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>G (n.3188-167A>G) c.3674-167A>G (n.3674-167A>G) c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.1824-167A>G c.5068T>C (n.5068T>C) c.3746-167A>G (n.3746-167A>G) c.1173-167A>G c.1003-167A>G n.438A>G c.3809-167A>G (n.3809-167A>G) c.3755-167A>G (n.3755-167A>G) c.3401-167A>G (n.3401-167A>G) c.2090-167A>G (n.2090-167A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787707G>A | CA2643294970 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>A (n.3188-166G>A) c.3674-166G>A (n.3674-166G>A) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.1824-166G>A c.5067C>T (n.5067C>T) c.3746-166G>A (n.3746-166G>A) c.1173-166G>A c.1003-166G>A n.439G>A c.3809-166G>A (n.3809-166G>A) c.3755-166G>A (n.3755-166G>A) c.3401-166G>A (n.3401-166G>A) c.2090-166G>A (n.2090-166G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787707G>T | CA2643294969 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>T (n.3188-166G>T) c.3674-166G>T (n.3674-166G>T) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.1824-166G>T c.5067C>A (n.5067C>A) c.3746-166G>T (n.3746-166G>T) c.1173-166G>T c.1003-166G>T n.439G>T c.3809-166G>T (n.3809-166G>T) c.3755-166G>T (n.3755-166G>T) c.3401-166G>T (n.3401-166G>T) c.2090-166G>T (n.2090-166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787708G>A | CA886035828 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>A (n.3188-165G>A) c.3674-165G>A (n.3674-165G>A) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.1824-165G>A c.5066C>T (n.5066C>T) c.3746-165G>A (n.3746-165G>A) c.1173-165G>A c.1003-165G>A n.440G>A c.3809-165G>A (n.3809-165G>A) c.3755-165G>A (n.3755-165G>A) c.3401-165G>A (n.3401-165G>A) c.2090-165G>A (n.2090-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787708G= | CA1153786191 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G= (n.3188-165G=) c.3674-165G= (n.3674-165G=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.1824-165G= c.5066C= (n.5066C=) c.3746-165G= (n.3746-165G=) c.1173-165G= c.1003-165G= n.440G= c.3809-165G= (n.3809-165G=) c.3755-165G= (n.3755-165G=) c.3401-165G= (n.3401-165G=) c.2090-165G= (n.2090-165G=) | |
| 1 | g.11787708G>T | CA2643294972 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>T (n.3188-165G>T) c.3674-165G>T (n.3674-165G>T) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.1824-165G>T c.5066C>A (n.5066C>A) c.3746-165G>T (n.3746-165G>T) c.1173-165G>T c.1003-165G>T n.440G>T c.3809-165G>T (n.3809-165G>T) c.3755-165G>T (n.3755-165G>T) c.3401-165G>T (n.3401-165G>T) c.2090-165G>T (n.2090-165G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>A | CA2643294975 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>A (n.3188-164C>A) c.3674-164C>A (n.3674-164C>A) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.1824-164C>A c.5065G>T (n.5065G>T) c.3746-164C>A (n.3746-164C>A) c.1173-164C>A c.1003-164C>A n.441C>A c.3809-164C>A (n.3809-164C>A) c.3755-164C>A (n.3755-164C>A) c.3401-164C>A (n.3401-164C>A) c.2090-164C>A (n.2090-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>G | CA2643294976 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>G (n.3188-164C>G) c.3674-164C>G (n.3674-164C>G) c.*2971G>C (n.*2971G>C) c.1824-164C>G c.5065G>C (n.5065G>C) c.3746-164C>G (n.3746-164C>G) c.1173-164C>G c.1003-164C>G n.441C>G c.3809-164C>G (n.3809-164C>G) c.3755-164C>G (n.3755-164C>G) c.3401-164C>G (n.3401-164C>G) c.2090-164C>G (n.2090-164C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>T | CA2643294977 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>T (n.3188-164C>T) c.3674-164C>T (n.3674-164C>T) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.1824-164C>T c.5065G>A (n.5065G>A) c.3746-164C>T (n.3746-164C>T) c.1173-164C>T c.1003-164C>T n.441C>T c.3809-164C>T (n.3809-164C>T) c.3755-164C>T (n.3755-164C>T) c.3401-164C>T (n.3401-164C>T) c.2090-164C>T (n.2090-164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787711G>A | CA2643294978 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>A (n.3188-162G>A) c.3674-162G>A (n.3674-162G>A) c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.1824-162G>A c.5063C>T (n.5063C>T) c.3746-162G>A (n.3746-162G>A) c.1173-162G>A c.1003-162G>A n.443G>A c.3809-162G>A (n.3809-162G>A) c.3755-162G>A (n.3755-162G>A) c.3401-162G>A (n.3401-162G>A) c.2090-162G>A (n.2090-162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787711G>T | CA2643294979 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>T (n.3188-162G>T) c.3674-162G>T (n.3674-162G>T) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.1824-162G>T c.5063C>A (n.5063C>A) c.3746-162G>T (n.3746-162G>T) c.1173-162G>T c.1003-162G>T n.443G>T c.3809-162G>T (n.3809-162G>T) c.3755-162G>T (n.3755-162G>T) c.3401-162G>T (n.3401-162G>T) c.2090-162G>T (n.2090-162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787712C>A | CA2643294982 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>A (n.3188-161C>A) c.3674-161C>A (n.3674-161C>A) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.1824-161C>A c.5062G>T (n.5062G>T) c.3746-161C>A (n.3746-161C>A) c.1173-161C>A c.1003-161C>A n.444C>A c.3809-161C>A (n.3809-161C>A) c.3755-161C>A (n.3755-161C>A) c.3401-161C>A (n.3401-161C>A) c.2090-161C>A (n.2090-161C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787712C= | CA1153786193 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C= (n.3188-161C=) c.3674-161C= (n.3674-161C=) c.*2968G= (n.*2968G=) c.1824-161C= c.5062G= (n.5062G=) c.3746-161C= (n.3746-161C=) c.1173-161C= c.1003-161C= n.444C= c.3809-161C= (n.3809-161C=) c.3755-161C= (n.3755-161C=) c.3401-161C= (n.3401-161C=) c.2090-161C= (n.2090-161C=) | |
| 1 | g.11787712C>G | CA886035831 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>G (n.3188-161C>G) c.3674-161C>G (n.3674-161C>G) c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.1824-161C>G c.5062G>C (n.5062G>C) c.3746-161C>G (n.3746-161C>G) c.1173-161C>G c.1003-161C>G n.444C>G c.3809-161C>G (n.3809-161C>G) c.3755-161C>G (n.3755-161C>G) c.3401-161C>G (n.3401-161C>G) c.2090-161C>G (n.2090-161C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787712C>T | CA998627537 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>T (n.3188-161C>T) c.3674-161C>T (n.3674-161C>T) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.1824-161C>T c.5062G>A (n.5062G>A) c.3746-161C>T (n.3746-161C>T) c.1173-161C>T c.1003-161C>T n.444C>T c.3809-161C>T (n.3809-161C>T) c.3755-161C>T (n.3755-161C>T) c.3401-161C>T (n.3401-161C>T) c.2090-161C>T (n.2090-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C>A | CA2643294984 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>A (n.3188-160C>A) c.3674-160C>A (n.3674-160C>A) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.1824-160C>A c.5061G>T (n.5061G>T) c.3746-160C>A (n.3746-160C>A) c.1173-160C>A c.1003-160C>A n.445C>A c.3809-160C>A (n.3809-160C>A) c.3755-160C>A (n.3755-160C>A) c.3401-160C>A (n.3401-160C>A) c.2090-160C>A (n.2090-160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C= | CA1153786195 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C= (n.3188-160C=) c.3674-160C= (n.3674-160C=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.1824-160C= c.5061G= (n.5061G=) c.3746-160C= (n.3746-160C=) c.1173-160C= c.1003-160C= n.445C= c.3809-160C= (n.3809-160C=) c.3755-160C= (n.3755-160C=) c.3401-160C= (n.3401-160C=) c.2090-160C= (n.2090-160C=) | |
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