UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787688G>A | CA2643294896 | C1orf167,MTHFR | c.3188-185G>A (n.3188-185G>A) c.3674-185G>A (n.3674-185G>A) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.1824-185G>A c.5086C>T (n.5086C>T) c.3746-185G>A (n.3746-185G>A) c.1173-185G>A c.1003-185G>A n.420G>A c.3809-185G>A (n.3809-185G>A) c.3755-185G>A (n.3755-185G>A) c.3401-185G>A (n.3401-185G>A) c.2090-185G>A (n.2090-185G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787688G>T | CA2643294897 | C1orf167,MTHFR | c.3188-185G>T (n.3188-185G>T) c.3674-185G>T (n.3674-185G>T) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.1824-185G>T c.5086C>A (n.5086C>A) c.3746-185G>T (n.3746-185G>T) c.1173-185G>T c.1003-185G>T n.420G>T c.3809-185G>T (n.3809-185G>T) c.3755-185G>T (n.3755-185G>T) c.3401-185G>T (n.3401-185G>T) c.2090-185G>T (n.2090-185G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787689A= | CA1153786167 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A= (n.3188-184A=) c.3674-184A= (n.3674-184A=) c.*2991T= (n.*2991T=) c.1824-184A= c.5085T= (n.5085T=) c.3746-184A= (n.3746-184A=) c.1173-184A= c.1003-184A= n.421A= c.3809-184A= (n.3809-184A=) c.3755-184A= (n.3755-184A=) c.3401-184A= (n.3401-184A=) c.2090-184A= (n.2090-184A=) | |
| 1 | g.11787689A>C | CA17995780 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A>C (n.3188-184A>C) c.3674-184A>C (n.3674-184A>C) c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.1824-184A>C c.5085T>G (n.5085T>G) c.3746-184A>C (n.3746-184A>C) c.1173-184A>C c.1003-184A>C n.421A>C c.3809-184A>C (n.3809-184A>C) c.3755-184A>C (n.3755-184A>C) c.3401-184A>C (n.3401-184A>C) c.2090-184A>C (n.2090-184A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787689A>G | CA2643294904 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A>G (n.3188-184A>G) c.3674-184A>G (n.3674-184A>G) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.1824-184A>G c.5085T>C (n.5085T>C) c.3746-184A>G (n.3746-184A>G) c.1173-184A>G c.1003-184A>G n.421A>G c.3809-184A>G (n.3809-184A>G) c.3755-184A>G (n.3755-184A>G) c.3401-184A>G (n.3401-184A>G) c.2090-184A>G (n.2090-184A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787690T>C | CA2643294905 | C1orf167,MTHFR | c.3188-183T>C (n.3188-183T>C) c.3674-183T>C (n.3674-183T>C) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.1824-183T>C c.5084A>G (n.5084A>G) c.3746-183T>C (n.3746-183T>C) c.1173-183T>C c.1003-183T>C n.422T>C c.3809-183T>C (n.3809-183T>C) c.3755-183T>C (n.3755-183T>C) c.3401-183T>C (n.3401-183T>C) c.2090-183T>C (n.2090-183T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787690T>G | CA2643294906 | C1orf167,MTHFR | c.3188-183T>G (n.3188-183T>G) c.3674-183T>G (n.3674-183T>G) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.1824-183T>G c.5084A>C (n.5084A>C) c.3746-183T>G (n.3746-183T>G) c.1173-183T>G c.1003-183T>G n.422T>G c.3809-183T>G (n.3809-183T>G) c.3755-183T>G (n.3755-183T>G) c.3401-183T>G (n.3401-183T>G) c.2090-183T>G (n.2090-183T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787691T>C | CA2643294907 | C1orf167,MTHFR | c.3188-182T>C (n.3188-182T>C) c.3674-182T>C (n.3674-182T>C) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.1824-182T>C c.5083A>G (n.5083A>G) c.3746-182T>C (n.3746-182T>C) c.1173-182T>C c.1003-182T>C n.423T>C c.3809-182T>C (n.3809-182T>C) c.3755-182T>C (n.3755-182T>C) c.3401-182T>C (n.3401-182T>C) c.2090-182T>C (n.2090-182T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787691T>G | CA2643294909 | C1orf167,MTHFR | c.3188-182T>G (n.3188-182T>G) c.3674-182T>G (n.3674-182T>G) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.1824-182T>G c.5083A>C (n.5083A>C) c.3746-182T>G (n.3746-182T>G) c.1173-182T>G c.1003-182T>G n.423T>G c.3809-182T>G (n.3809-182T>G) c.3755-182T>G (n.3755-182T>G) c.3401-182T>G (n.3401-182T>G) c.2090-182T>G (n.2090-182T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T>C | CA1153786170 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T>C (n.3188-181T>C) c.3674-181T>C (n.3674-181T>C) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.1824-181T>C c.5082A>G (n.5082A>G) c.3746-181T>C (n.3746-181T>C) c.1173-181T>C c.1003-181T>C n.424T>C c.3809-181T>C (n.3809-181T>C) c.3755-181T>C (n.3755-181T>C) c.3401-181T>C (n.3401-181T>C) c.2090-181T>C (n.2090-181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T>G | CA2643294913 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T>G (n.3188-181T>G) c.3674-181T>G (n.3674-181T>G) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.1824-181T>G c.5082A>C (n.5082A>C) c.3746-181T>G (n.3746-181T>G) c.1173-181T>G c.1003-181T>G n.424T>G c.3809-181T>G (n.3809-181T>G) c.3755-181T>G (n.3755-181T>G) c.3401-181T>G (n.3401-181T>G) c.2090-181T>G (n.2090-181T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T= | CA1153786169 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T= (n.3188-181T=) c.3674-181T= (n.3674-181T=) c.*2988A= (n.*2988A=) c.1824-181T= c.5082A= (n.5082A=) c.3746-181T= (n.3746-181T=) c.1173-181T= c.1003-181T= n.424T= c.3809-181T= (n.3809-181T=) c.3755-181T= (n.3755-181T=) c.3401-181T= (n.3401-181T=) c.2090-181T= (n.2090-181T=) | |
| 1 | g.11787693C>A | CA2643294916 | C1orf167,MTHFR | c.3188-180C>A (n.3188-180C>A) c.3674-180C>A (n.3674-180C>A) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.1824-180C>A c.5081G>T (n.5081G>T) c.3746-180C>A (n.3746-180C>A) c.1173-180C>A c.1003-180C>A n.425C>A c.3809-180C>A (n.3809-180C>A) c.3755-180C>A (n.3755-180C>A) c.3401-180C>A (n.3401-180C>A) c.2090-180C>A (n.2090-180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787693C>T | CA2643294915 | C1orf167,MTHFR | c.3188-180C>T (n.3188-180C>T) c.3674-180C>T (n.3674-180C>T) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.1824-180C>T c.5081G>A (n.5081G>A) c.3746-180C>T (n.3746-180C>T) c.1173-180C>T c.1003-180C>T n.425C>T c.3809-180C>T (n.3809-180C>T) c.3755-180C>T (n.3755-180C>T) c.3401-180C>T (n.3401-180C>T) c.2090-180C>T (n.2090-180C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T>A | CA2643294918 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T>A (n.3188-179T>A) c.3674-179T>A (n.3674-179T>A) c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.1824-179T>A c.5080A>T (n.5080A>T) c.3746-179T>A (n.3746-179T>A) c.1173-179T>A c.1003-179T>A n.426T>A c.3809-179T>A (n.3809-179T>A) c.3755-179T>A (n.3755-179T>A) c.3401-179T>A (n.3401-179T>A) c.2090-179T>A (n.2090-179T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T>C | CA1153786173 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T>C (n.3188-179T>C) c.3674-179T>C (n.3674-179T>C) c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.1824-179T>C c.5080A>G (n.5080A>G) c.3746-179T>C (n.3746-179T>C) c.1173-179T>C c.1003-179T>C n.426T>C c.3809-179T>C (n.3809-179T>C) c.3755-179T>C (n.3755-179T>C) c.3401-179T>C (n.3401-179T>C) c.2090-179T>C (n.2090-179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T>G | CA2643294920 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T>G (n.3188-179T>G) c.3674-179T>G (n.3674-179T>G) c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.1824-179T>G c.5080A>C (n.5080A>C) c.3746-179T>G (n.3746-179T>G) c.1173-179T>G c.1003-179T>G n.426T>G c.3809-179T>G (n.3809-179T>G) c.3755-179T>G (n.3755-179T>G) c.3401-179T>G (n.3401-179T>G) c.2090-179T>G (n.2090-179T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T= | CA1153786171 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T= (n.3188-179T=) c.3674-179T= (n.3674-179T=) c.*2986A= (n.*2986A=) c.1824-179T= c.5080A= (n.5080A=) c.3746-179T= (n.3746-179T=) c.1173-179T= c.1003-179T= n.426T= c.3809-179T= (n.3809-179T=) c.3755-179T= (n.3755-179T=) c.3401-179T= (n.3401-179T=) c.2090-179T= (n.2090-179T=) | |
| 1 | g.11787695C>A | CA2643294923 | C1orf167,MTHFR | c.3188-178C>A (n.3188-178C>A) c.3674-178C>A (n.3674-178C>A) c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.1824-178C>A c.5079G>T (n.5079G>T) c.3746-178C>A (n.3746-178C>A) c.1173-178C>A c.1003-178C>A n.427C>A c.3809-178C>A (n.3809-178C>A) c.3755-178C>A (n.3755-178C>A) c.3401-178C>A (n.3401-178C>A) c.2090-178C>A (n.2090-178C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787696T>C | CA2643294924 | C1orf167,MTHFR | c.3188-177T>C (n.3188-177T>C) c.3674-177T>C (n.3674-177T>C) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.1824-177T>C c.5078A>G (n.5078A>G) c.3746-177T>C (n.3746-177T>C) c.1173-177T>C c.1003-177T>C n.428T>C c.3809-177T>C (n.3809-177T>C) c.3755-177T>C (n.3755-177T>C) c.3401-177T>C (n.3401-177T>C) c.2090-177T>C (n.2090-177T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787696T>G | CA2643294925 | C1orf167,MTHFR | c.3188-177T>G (n.3188-177T>G) c.3674-177T>G (n.3674-177T>G) c.*2984A>C (n.*2984A>C) c.1824-177T>G c.5078A>C (n.5078A>C) c.3746-177T>G (n.3746-177T>G) c.1173-177T>G c.1003-177T>G n.428T>G c.3809-177T>G (n.3809-177T>G) c.3755-177T>G (n.3755-177T>G) c.3401-177T>G (n.3401-177T>G) c.2090-177T>G (n.2090-177T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787697T>C | CA17995790 | C1orf167,MTHFR | c.3188-176T>C (n.3188-176T>C) c.3674-176T>C (n.3674-176T>C) c.*2983A>G (n.*2983A>G) c.1824-176T>C c.5077A>G (n.5077A>G) c.3746-176T>C (n.3746-176T>C) c.1173-176T>C c.1003-176T>C n.429T>C c.3809-176T>C (n.3809-176T>C) c.3755-176T>C (n.3755-176T>C) c.3401-176T>C (n.3401-176T>C) c.2090-176T>C (n.2090-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787697T>G | CA2643294927 | C1orf167,MTHFR | c.3188-176T>G (n.3188-176T>G) c.3674-176T>G (n.3674-176T>G) c.*2983A>C (n.*2983A>C) c.1824-176T>G c.5077A>C (n.5077A>C) c.3746-176T>G (n.3746-176T>G) c.1173-176T>G c.1003-176T>G n.429T>G c.3809-176T>G (n.3809-176T>G) c.3755-176T>G (n.3755-176T>G) c.3401-176T>G (n.3401-176T>G) c.2090-176T>G (n.2090-176T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787697T= | CA1147384250 | C1orf167,MTHFR | c.3188-176T= (n.3188-176T=) c.3674-176T= (n.3674-176T=) c.*2983A= (n.*2983A=) c.1824-176T= c.5077A= (n.5077A=) c.3746-176T= (n.3746-176T=) c.1173-176T= c.1003-176T= n.429T= c.3809-176T= (n.3809-176T=) c.3755-176T= (n.3755-176T=) c.3401-176T= (n.3401-176T=) c.2090-176T= (n.2090-176T=) | |
| 1 | g.11787698T>C | CA886035814 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T>C (n.3188-175T>C) c.3674-175T>C (n.3674-175T>C) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.1824-175T>C c.5076A>G (n.5076A>G) c.3746-175T>C (n.3746-175T>C) c.1173-175T>C c.1003-175T>C n.430T>C c.3809-175T>C (n.3809-175T>C) c.3755-175T>C (n.3755-175T>C) c.3401-175T>C (n.3401-175T>C) c.2090-175T>C (n.2090-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787698T>G | CA2643294930 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T>G (n.3188-175T>G) c.3674-175T>G (n.3674-175T>G) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.1824-175T>G c.5076A>C (n.5076A>C) c.3746-175T>G (n.3746-175T>G) c.1173-175T>G c.1003-175T>G n.430T>G c.3809-175T>G (n.3809-175T>G) c.3755-175T>G (n.3755-175T>G) c.3401-175T>G (n.3401-175T>G) c.2090-175T>G (n.2090-175T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787698T= | CA1153786174 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T= (n.3188-175T=) c.3674-175T= (n.3674-175T=) c.*2982A= (n.*2982A=) c.1824-175T= c.5076A= (n.5076A=) c.3746-175T= (n.3746-175T=) c.1173-175T= c.1003-175T= n.430T= c.3809-175T= (n.3809-175T=) c.3755-175T= (n.3755-175T=) c.3401-175T= (n.3401-175T=) c.2090-175T= (n.2090-175T=) | |
| 1 | g.11787699G>A | CA886035817 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>A (n.3188-174G>A) c.3674-174G>A (n.3674-174G>A) c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.1824-174G>A c.5075C>T (n.5075C>T) c.3746-174G>A (n.3746-174G>A) c.1173-174G>A c.1003-174G>A n.431G>A c.3809-174G>A (n.3809-174G>A) c.3755-174G>A (n.3755-174G>A) c.3401-174G>A (n.3401-174G>A) c.2090-174G>A (n.2090-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787699G>C | CA2643294932 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>C (n.3188-174G>C) c.3674-174G>C (n.3674-174G>C) c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.1824-174G>C c.5075C>G (n.5075C>G) c.3746-174G>C (n.3746-174G>C) c.1173-174G>C c.1003-174G>C n.431G>C c.3809-174G>C (n.3809-174G>C) c.3755-174G>C (n.3755-174G>C) c.3401-174G>C (n.3401-174G>C) c.2090-174G>C (n.2090-174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787699G= | CA1153786175 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G= (n.3188-174G=) c.3674-174G= (n.3674-174G=) c.*2981C= (n.*2981C=) c.1824-174G= c.5075C= (n.5075C=) c.3746-174G= (n.3746-174G=) c.1173-174G= c.1003-174G= n.431G= c.3809-174G= (n.3809-174G=) c.3755-174G= (n.3755-174G=) c.3401-174G= (n.3401-174G=) c.2090-174G= (n.2090-174G=) | |
| 1 | g.11787699G>T | CA2643294933 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>T (n.3188-174G>T) c.3674-174G>T (n.3674-174G>T) c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.1824-174G>T c.5075C>A (n.5075C>A) c.3746-174G>T (n.3746-174G>T) c.1173-174G>T c.1003-174G>T n.431G>T c.3809-174G>T (n.3809-174G>T) c.3755-174G>T (n.3755-174G>T) c.3401-174G>T (n.3401-174G>T) c.2090-174G>T (n.2090-174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787700G>A | CA2520334579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-173G>A (n.3188-173G>A) c.3674-173G>A (n.3674-173G>A) c.*2980C>T (n.*2980C>T) c.1824-173G>A c.5074C>T (n.5074C>T) c.3746-173G>A (n.3746-173G>A) c.1173-173G>A c.1003-173G>A n.432G>A c.3809-173G>A (n.3809-173G>A) c.3755-173G>A (n.3755-173G>A) c.3401-173G>A (n.3401-173G>A) c.2090-173G>A (n.2090-173G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787700G>T | CA2643294936 | C1orf167,MTHFR | c.3188-173G>T (n.3188-173G>T) c.3674-173G>T (n.3674-173G>T) c.*2980C>A (n.*2980C>A) c.1824-173G>T c.5074C>A (n.5074C>A) c.3746-173G>T (n.3746-173G>T) c.1173-173G>T c.1003-173G>T n.432G>T c.3809-173G>T (n.3809-173G>T) c.3755-173G>T (n.3755-173G>T) c.3401-173G>T (n.3401-173G>T) c.2090-173G>T (n.2090-173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703_11787722del | CA2643294938 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170_3188-151del (n.3188-170_3188-151del) c.3674-170_3674-151del (n.3674-170_3674-151del) c.*2961_*2980del (n.*2961_*2980del) c.1824-170_1824-151del c.5055_5074del (n.5055_5074del) c.3746-170_3746-151del (n.3746-170_3746-151del) c.1173-170_1173-151del c.1003-170_1003-151del n.435_454del c.3809-170_3809-151del (n.3809-170_3809-151del) c.3755-170_3755-151del (n.3755-170_3755-151del) c.3401-170_3401-151del (n.3401-170_3401-151del) c.2090-170_2090-151del (n.2090-170_2090-151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787701G>A | CA1153786177 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G>A (n.3188-172G>A) c.3674-172G>A (n.3674-172G>A) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.1824-172G>A c.5073C>T (n.5073C>T) c.3746-172G>A (n.3746-172G>A) c.1173-172G>A c.1003-172G>A n.433G>A c.3809-172G>A (n.3809-172G>A) c.3755-172G>A (n.3755-172G>A) c.3401-172G>A (n.3401-172G>A) c.2090-172G>A (n.2090-172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787701G= | CA1153786176 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G= (n.3188-172G=) c.3674-172G= (n.3674-172G=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.1824-172G= c.5073C= (n.5073C=) c.3746-172G= (n.3746-172G=) c.1173-172G= c.1003-172G= n.433G= c.3809-172G= (n.3809-172G=) c.3755-172G= (n.3755-172G=) c.3401-172G= (n.3401-172G=) c.2090-172G= (n.2090-172G=) | |
| 1 | g.11787701G>T | CA2643294943 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G>T (n.3188-172G>T) c.3674-172G>T (n.3674-172G>T) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.1824-172G>T c.5073C>A (n.5073C>A) c.3746-172G>T (n.3746-172G>T) c.1173-172G>T c.1003-172G>T n.433G>T c.3809-172G>T (n.3809-172G>T) c.3755-172G>T (n.3755-172G>T) c.3401-172G>T (n.3401-172G>T) c.2090-172G>T (n.2090-172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702del | CA2643294945 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171del (n.3188-171del) c.3674-171del (n.3674-171del) c.*2978del (n.*2978del) c.1824-171del c.5072del (n.5072del) c.3746-171del (n.3746-171del) c.1173-171del c.1003-171del n.434del c.3809-171del (n.3809-171del) c.3755-171del (n.3755-171del) c.3401-171del (n.3401-171del) c.2090-171del (n.2090-171del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C>A | CA1153786185 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>A (n.3188-171C>A) c.3674-171C>A (n.3674-171C>A) c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.1824-171C>A c.5072G>T (n.5072G>T) c.3746-171C>A (n.3746-171C>A) c.1173-171C>A c.1003-171C>A n.434C>A c.3809-171C>A (n.3809-171C>A) c.3755-171C>A (n.3755-171C>A) c.3401-171C>A (n.3401-171C>A) c.2090-171C>A (n.2090-171C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C= | CA1139990326 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C= (n.3188-171C=) c.3674-171C= (n.3674-171C=) c.*2978G= (n.*2978G=) c.1824-171C= c.5072G= (n.5072G=) c.3746-171C= (n.3746-171C=) c.1173-171C= c.1003-171C= n.434C= c.3809-171C= (n.3809-171C=) c.3755-171C= (n.3755-171C=) c.3401-171C= (n.3401-171C=) c.2090-171C= (n.2090-171C=) | |
| 1 | g.11787702C>G | CA998627531 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>G (n.3188-171C>G) c.3674-171C>G (n.3674-171C>G) c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.1824-171C>G c.5072G>C (n.5072G>C) c.3746-171C>G (n.3746-171C>G) c.1173-171C>G c.1003-171C>G n.434C>G c.3809-171C>G (n.3809-171C>G) c.3755-171C>G (n.3755-171C>G) c.3401-171C>G (n.3401-171C>G) c.2090-171C>G (n.2090-171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C>T | CA10607855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>T (n.3188-171C>T) c.3674-171C>T (n.3674-171C>T) c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.1824-171C>T c.5072G>A (n.5072G>A) c.3746-171C>T (n.3746-171C>T) c.1173-171C>T c.1003-171C>T n.434C>T c.3809-171C>T (n.3809-171C>T) c.3755-171C>T (n.3755-171C>T) c.3401-171C>T (n.3401-171C>T) c.2090-171C>T (n.2090-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G>A | CA17995816 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>A (n.3188-170G>A) c.3674-170G>A (n.3674-170G>A) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.1824-170G>A c.5071C>T (n.5071C>T) c.3746-170G>A (n.3746-170G>A) c.1173-170G>A c.1003-170G>A n.435G>A c.3809-170G>A (n.3809-170G>A) c.3755-170G>A (n.3755-170G>A) c.3401-170G>A (n.3401-170G>A) c.2090-170G>A (n.2090-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G= | CA1141416642 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G= (n.3188-170G=) c.3674-170G= (n.3674-170G=) c.*2977C= (n.*2977C=) c.1824-170G= c.5071C= (n.5071C=) c.3746-170G= (n.3746-170G=) c.1173-170G= c.1003-170G= n.435G= c.3809-170G= (n.3809-170G=) c.3755-170G= (n.3755-170G=) c.3401-170G= (n.3401-170G=) c.2090-170G= (n.2090-170G=) | |
| 1 | g.11787703G>T | CA2643294953 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>T (n.3188-170G>T) c.3674-170G>T (n.3674-170G>T) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.1824-170G>T c.5071C>A (n.5071C>A) c.3746-170G>T (n.3746-170G>T) c.1173-170G>T c.1003-170G>T n.435G>T c.3809-170G>T (n.3809-170G>T) c.3755-170G>T (n.3755-170G>T) c.3401-170G>T (n.3401-170G>T) c.2090-170G>T (n.2090-170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>A | CA2643294957 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>A (n.3188-169G>A) c.3674-169G>A (n.3674-169G>A) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.1824-169G>A c.5070C>T (n.5070C>T) c.3746-169G>A (n.3746-169G>A) c.1173-169G>A c.1003-169G>A n.436G>A c.3809-169G>A (n.3809-169G>A) c.3755-169G>A (n.3755-169G>A) c.3401-169G>A (n.3401-169G>A) c.2090-169G>A (n.2090-169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>T | CA2643294959 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>T (n.3188-169G>T) c.3674-169G>T (n.3674-169G>T) c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.1824-169G>T c.5070C>A (n.5070C>A) c.3746-169G>T (n.3746-169G>T) c.1173-169G>T c.1003-169G>T n.436G>T c.3809-169G>T (n.3809-169G>T) c.3755-169G>T (n.3755-169G>T) c.3401-169G>T (n.3401-169G>T) c.2090-169G>T (n.2090-169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C>A | CA2643294964 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C>A (n.3188-168C>A) c.3674-168C>A (n.3674-168C>A) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.1824-168C>A c.5069G>T (n.5069G>T) c.3746-168C>A (n.3746-168C>A) c.1173-168C>A c.1003-168C>A n.437C>A c.3809-168C>A (n.3809-168C>A) c.3755-168C>A (n.3755-168C>A) c.3401-168C>A (n.3401-168C>A) c.2090-168C>A (n.2090-168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C= | CA1153786189 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C= (n.3188-168C=) c.3674-168C= (n.3674-168C=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.1824-168C= c.5069G= (n.5069G=) c.3746-168C= (n.3746-168C=) c.1173-168C= c.1003-168C= n.437C= c.3809-168C= (n.3809-168C=) c.3755-168C= (n.3755-168C=) c.3401-168C= (n.3401-168C=) c.2090-168C= (n.2090-168C=) |