| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787680_11787684del | CA2643294823 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187_3188-189del (n.3187+187_3188-189del) c.3673+187_3674-189del (n.3673+187_3674-189del) c.*3001_*3005del (n.*3001_*3005del) c.1823+187_1824-189del c.5095_5099del (n.5095_5099del) c.3745+187_3746-189del (n.3745+187_3746-189del) c.1172+187_1173-189del c.1002+187_1003-189del n.412_416del c.3808+187_3809-189del (n.3808+187_3809-189del) c.3754+187_3755-189del (n.3754+187_3755-189del) c.3400+187_3401-189del (n.3400+187_3401-189del) c.2089+187_2090-189del (n.2089+187_2090-189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679del | CA2643294831 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186del (n.3187+186del) c.3673+186del (n.3673+186del) c.*3004del (n.*3004del) c.1823+186del c.5098del (n.5098del) c.3745+186del (n.3745+186del) c.1172+186del c.1002+186del n.411del c.3808+186del (n.3808+186del) c.3754+186del (n.3754+186del) c.3400+186del (n.3400+186del) c.2089+186del (n.2089+186del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C>A | CA2643294844 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>A (n.3187+186C>A) c.3673+186C>A (n.3673+186C>A) c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.1823+186C>A c.5095G>T (n.5095G>T) c.3745+186C>A (n.3745+186C>A) c.1172+186C>A c.1002+186C>A n.411C>A c.3808+186C>A (n.3808+186C>A) c.3754+186C>A (n.3754+186C>A) c.3400+186C>A (n.3400+186C>A) c.2089+186C>A (n.2089+186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C= | CA1143890484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C= (n.3187+186C=) c.3673+186C= (n.3673+186C=) c.*3001G= (n.*3001G=) c.1823+186C= c.5095G= (n.5095G=) c.3745+186C= (n.3745+186C=) c.1172+186C= c.1002+186C= n.411C= c.3808+186C= (n.3808+186C=) c.3754+186C= (n.3754+186C=) c.3400+186C= (n.3400+186C=) c.2089+186C= (n.2089+186C=) | |
| 1 | g.11787679C>T | CA17995751 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>T (n.3187+186C>T) c.3673+186C>T (n.3673+186C>T) c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.1823+186C>T c.5095G>A (n.5095G>A) c.3745+186C>T (n.3745+186C>T) c.1172+186C>T c.1002+186C>T n.411C>T c.3808+186C>T (n.3808+186C>T) c.3754+186C>T (n.3754+186C>T) c.3400+186C>T (n.3400+186C>T) c.2089+186C>T (n.2089+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>A | CA998627517 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>A (n.3187+187G>A) c.3673+187G>A (n.3673+187G>A) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.1823+187G>A c.5094C>T (n.5094C>T) c.3745+187G>A (n.3745+187G>A) c.1172+187G>A c.1002+187G>A n.412G>A c.3808+187G>A (n.3808+187G>A) c.3754+187G>A (n.3754+187G>A) c.3400+187G>A (n.3400+187G>A) c.2089+187G>A (n.2089+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>C | CA17995755 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>C (n.3187+187G>C) c.3673+187G>C (n.3673+187G>C) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.1823+187G>C c.5094C>G (n.5094C>G) c.3745+187G>C (n.3745+187G>C) c.1172+187G>C c.1002+187G>C n.412G>C c.3808+187G>C (n.3808+187G>C) c.3754+187G>C (n.3754+187G>C) c.3400+187G>C (n.3400+187G>C) c.2089+187G>C (n.2089+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G= | CA1153786148 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G= (n.3187+187G=) c.3673+187G= (n.3673+187G=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.1823+187G= c.5094C= (n.5094C=) c.3745+187G= (n.3745+187G=) c.1172+187G= c.1002+187G= n.412G= c.3808+187G= (n.3808+187G=) c.3754+187G= (n.3754+187G=) c.3400+187G= (n.3400+187G=) c.2089+187G= (n.2089+187G=) | |
| 1 | g.11787680G>T | CA2643294847 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>T (n.3187+187G>T) c.3673+187G>T (n.3673+187G>T) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.1823+187G>T c.5094C>A (n.5094C>A) c.3745+187G>T (n.3745+187G>T) c.1172+187G>T c.1002+187G>T n.412G>T c.3808+187G>T (n.3808+187G>T) c.3754+187G>T (n.3754+187G>T) c.3400+187G>T (n.3400+187G>T) c.2089+187G>T (n.2089+187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787681C>A | CA2643294856 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C>A (n.3187+188C>A) c.3673+188C>A (n.3673+188C>A) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.1823+188C>A c.5093G>T (n.5093G>T) c.3745+188C>A (n.3745+188C>A) c.1172+188C>A c.1002+188C>A n.413C>A c.3808+188C>A (n.3808+188C>A) c.3754+188C>A (n.3754+188C>A) c.3400+188C>A (n.3400+188C>A) c.2089+188C>A (n.2089+188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787681C= | CA1153786150 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C= (n.3187+188C=) c.3673+188C= (n.3673+188C=) c.*2999G= (n.*2999G=) c.1823+188C= c.5093G= (n.5093G=) c.3745+188C= (n.3745+188C=) c.1172+188C= c.1002+188C= n.413C= c.3808+188C= (n.3808+188C=) c.3754+188C= (n.3754+188C=) c.3400+188C= (n.3400+188C=) c.2089+188C= (n.2089+188C=) | |
| 1 | g.11787681C>T | CA886035805 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C>T (n.3187+188C>T) c.3673+188C>T (n.3673+188C>T) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.1823+188C>T c.5093G>A (n.5093G>A) c.3745+188C>T (n.3745+188C>T) c.1172+188C>T c.1002+188C>T n.413C>T c.3808+188C>T (n.3808+188C>T) c.3754+188C>T (n.3754+188C>T) c.3400+188C>T (n.3400+188C>T) c.2089+188C>T (n.2089+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683_11787684del | CA2643294853 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190_3188-189del (n.3188-190_3188-189del) c.3674-190_3674-189del (n.3674-190_3674-189del) c.*2998_*2999del (n.*2998_*2999del) c.1824-190_1824-189del c.5092_5093del (n.5092_5093del) c.3746-190_3746-189del (n.3746-190_3746-189del) c.1173-190_1173-189del c.1003-190_1003-189del n.415_416del c.3809-190_3809-189del (n.3809-190_3809-189del) c.3755-190_3755-189del (n.3755-190_3755-189del) c.3401-190_3401-189del (n.3401-190_3401-189del) c.2090-190_2090-189del (n.2090-190_2090-189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787682C>A | CA2643294857 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C>A (n.3187+189C>A) c.3673+189C>A (n.3673+189C>A) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.1823+189C>A c.5092G>T (n.5092G>T) c.3745+189C>A (n.3745+189C>A) c.1172+189C>A c.1002+189C>A n.414C>A c.3808+189C>A (n.3808+189C>A) c.3754+189C>A (n.3754+189C>A) c.3400+189C>A (n.3400+189C>A) c.2089+189C>A (n.2089+189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787682C= | CA1153786151 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C= (n.3187+189C=) c.3673+189C= (n.3673+189C=) c.*2998G= (n.*2998G=) c.1823+189C= c.5092G= (n.5092G=) c.3745+189C= (n.3745+189C=) c.1172+189C= c.1002+189C= n.414C= c.3808+189C= (n.3808+189C=) c.3754+189C= (n.3754+189C=) c.3400+189C= (n.3400+189C=) c.2089+189C= (n.2089+189C=) | |
| 1 | g.11787682C>T | CA1153786153 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C>T (n.3187+189C>T) c.3673+189C>T (n.3673+189C>T) c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.1823+189C>T c.5092G>A (n.5092G>A) c.3745+189C>T (n.3745+189C>T) c.1172+189C>T c.1002+189C>T n.414C>T c.3808+189C>T (n.3808+189C>T) c.3754+189C>T (n.3754+189C>T) c.3400+189C>T (n.3400+189C>T) c.2089+189C>T (n.2089+189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683C>A | CA2643294863 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190C>A (n.3188-190C>A) c.3674-190C>A (n.3674-190C>A) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.1824-190C>A c.5091G>T (n.5091G>T) c.3746-190C>A (n.3746-190C>A) c.1173-190C>A c.1003-190C>A n.415C>A c.3809-190C>A (n.3809-190C>A) c.3755-190C>A (n.3755-190C>A) c.3401-190C>A (n.3401-190C>A) c.2090-190C>A (n.2090-190C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683C>T | CA2643294866 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190C>T (n.3188-190C>T) c.3674-190C>T (n.3674-190C>T) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.1824-190C>T c.5091G>A (n.5091G>A) c.3746-190C>T (n.3746-190C>T) c.1173-190C>T c.1003-190C>T n.415C>T c.3809-190C>T (n.3809-190C>T) c.3755-190C>T (n.3755-190C>T) c.3401-190C>T (n.3401-190C>T) c.2090-190C>T (n.2090-190C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684_11787685insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC | CA2643294860 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3188-189_3188-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3674-189_3674-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3674-189_3674-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.*2997_*2998insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG (n.*2997_*2998insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG) c.1824-189_1824-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.5091_5092insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG (n.5091_5092insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG) c.3746-189_3746-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3746-189_3746-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.1173-189_1173-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.1003-189_1003-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC n.416_417insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.3809-189_3809-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3809-189_3809-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3755-189_3755-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3755-189_3755-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3401-189_3401-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3401-189_3401-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.2090-189_2090-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.2090-189_2090-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683_11787685delinsCCT | CA1153786155 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190_3188-188delinsCCT (n.3188-190_3188-188delinsCCT) c.3674-190_3674-188delinsCCT (n.3674-190_3674-188delinsCCT) c.*2995_*2997delinsAGG (n.*2995_*2997delinsAGG) c.1824-190_1824-188delinsCCT c.5089_5091delinsAGG (n.5089_5091delinsAGG) c.3746-190_3746-188delinsCCT (n.3746-190_3746-188delinsCCT) c.1173-190_1173-188delinsCCT c.1003-190_1003-188delinsCCT n.415_417delinsCCT c.3809-190_3809-188delinsCCT (n.3809-190_3809-188delinsCCT) c.3755-190_3755-188delinsCCT (n.3755-190_3755-188delinsCCT) c.3401-190_3401-188delinsCCT (n.3401-190_3401-188delinsCCT) c.2090-190_2090-188delinsCCT (n.2090-190_2090-188delinsCCT) | |
| 1 | g.11787684C>A | CA2643294877 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>A (n.3188-189C>A) c.3674-189C>A (n.3674-189C>A) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.1824-189C>A c.5090G>T (n.5090G>T) c.3746-189C>A (n.3746-189C>A) c.1173-189C>A c.1003-189C>A n.416C>A c.3809-189C>A (n.3809-189C>A) c.3755-189C>A (n.3755-189C>A) c.3401-189C>A (n.3401-189C>A) c.2090-189C>A (n.2090-189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684C= | CA1153786157 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C= (n.3188-189C=) c.3674-189C= (n.3674-189C=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.1824-189C= c.5090G= (n.5090G=) c.3746-189C= (n.3746-189C=) c.1173-189C= c.1003-189C= n.416C= c.3809-189C= (n.3809-189C=) c.3755-189C= (n.3755-189C=) c.3401-189C= (n.3401-189C=) c.2090-189C= (n.2090-189C=) | |
| 1 | g.11787684C>G | CA1153786160 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>G (n.3188-189C>G) c.3674-189C>G (n.3674-189C>G) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.1824-189C>G c.5090G>C (n.5090G>C) c.3746-189C>G (n.3746-189C>G) c.1173-189C>G c.1003-189C>G n.416C>G c.3809-189C>G (n.3809-189C>G) c.3755-189C>G (n.3755-189C>G) c.3401-189C>G (n.3401-189C>G) c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787684C>T | CA998627524 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>T (n.3188-189C>T) c.3674-189C>T (n.3674-189C>T) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.1824-189C>T c.5090G>A (n.5090G>A) c.3746-189C>T (n.3746-189C>T) c.1173-189C>T c.1003-189C>T n.416C>T c.3809-189C>T (n.3809-189C>T) c.3755-189C>T (n.3755-189C>T) c.3401-189C>T (n.3401-189C>T) c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684_11787685del | CA17995759 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188del (n.3188-189_3188-188del) c.3674-189_3674-188del (n.3674-189_3674-188del) c.*2995_*2996del (n.*2995_*2996del) c.1824-189_1824-188del c.5089_5090del (n.5089_5090del) c.3746-189_3746-188del (n.3746-189_3746-188del) c.1173-189_1173-188del c.1003-189_1003-188del n.416_417del c.3809-189_3809-188del (n.3809-189_3809-188del) c.3755-189_3755-188del (n.3755-189_3755-188del) c.3401-189_3401-188del (n.3401-189_3401-188del) c.2090-189_2090-188del (n.2090-189_2090-188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787684_11787685delinsCT | CA1140578371 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188delinsCT (n.3188-189_3188-188delinsCT) c.3674-189_3674-188delinsCT (n.3674-189_3674-188delinsCT) c.*2995_*2996delinsAG (n.*2995_*2996delinsAG) c.1824-189_1824-188delinsCT c.5089_5090delinsAG (n.5089_5090delinsAG) c.3746-189_3746-188delinsCT (n.3746-189_3746-188delinsCT) c.1173-189_1173-188delinsCT c.1003-189_1003-188delinsCT n.416_417delinsCT c.3809-189_3809-188delinsCT (n.3809-189_3809-188delinsCT) c.3755-189_3755-188delinsCT (n.3755-189_3755-188delinsCT) c.3401-189_3401-188delinsCT (n.3401-189_3401-188delinsCT) c.2090-189_2090-188delinsCT (n.2090-189_2090-188delinsCT) | |
| 1 | g.11787684_11787685dup | CA2695357413 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188dup (n.3188-189_3188-188dup) c.3674-189_3674-188dup (n.3674-189_3674-188dup) c.*2995_*2996dup (n.*2995_*2996dup) c.1824-189_1824-188dup c.5089_5090dup (n.5089_5090dup) c.3746-189_3746-188dup (n.3746-189_3746-188dup) c.1173-189_1173-188dup c.1003-189_1003-188dup n.416_417dup c.3809-189_3809-188dup (n.3809-189_3809-188dup) c.3755-189_3755-188dup (n.3755-189_3755-188dup) c.3401-189_3401-188dup (n.3401-189_3401-188dup) c.2090-189_2090-188dup (n.2090-189_2090-188dup) | dbSNP |
| 1 | g.11787685T>A | CA2643294882 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T>A (n.3188-188T>A) c.3674-188T>A (n.3674-188T>A) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.1824-188T>A c.5089A>T (n.5089A>T) c.3746-188T>A (n.3746-188T>A) c.1173-188T>A c.1003-188T>A n.417T>A c.3809-188T>A (n.3809-188T>A) c.3755-188T>A (n.3755-188T>A) c.3401-188T>A (n.3401-188T>A) c.2090-188T>A (n.2090-188T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787685T>C | CA17995764 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T>C (n.3188-188T>C) c.3674-188T>C (n.3674-188T>C) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.1824-188T>C c.5089A>G (n.5089A>G) c.3746-188T>C (n.3746-188T>C) c.1173-188T>C c.1003-188T>C n.417T>C c.3809-188T>C (n.3809-188T>C) c.3755-188T>C (n.3755-188T>C) c.3401-188T>C (n.3401-188T>C) c.2090-188T>C (n.2090-188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787685T>G | CA17995774 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T>G (n.3188-188T>G) c.3674-188T>G (n.3674-188T>G) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.1824-188T>G c.5089A>C (n.5089A>C) c.3746-188T>G (n.3746-188T>G) c.1173-188T>G c.1003-188T>G n.417T>G c.3809-188T>G (n.3809-188T>G) c.3755-188T>G (n.3755-188T>G) c.3401-188T>G (n.3401-188T>G) c.2090-188T>G (n.2090-188T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787685T= | CA1140481446 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T= (n.3188-188T=) c.3674-188T= (n.3674-188T=) c.*2995A= (n.*2995A=) c.1824-188T= c.5089A= (n.5089A=) c.3746-188T= (n.3746-188T=) c.1173-188T= c.1003-188T= n.417T= c.3809-188T= (n.3809-188T=) c.3755-188T= (n.3755-188T=) c.3401-188T= (n.3401-188T=) c.2090-188T= (n.2090-188T=) | |
| 1 | g.11787686G>A | CA2643294886 | C1orf167,MTHFR | c.3188-187G>A (n.3188-187G>A) c.3674-187G>A (n.3674-187G>A) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.1824-187G>A c.5088C>T (n.5088C>T) c.3746-187G>A (n.3746-187G>A) c.1173-187G>A c.1003-187G>A n.418G>A c.3809-187G>A (n.3809-187G>A) c.3755-187G>A (n.3755-187G>A) c.3401-187G>A (n.3401-187G>A) c.2090-187G>A (n.2090-187G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787686G>T | CA2643294887 | C1orf167,MTHFR | c.3188-187G>T (n.3188-187G>T) c.3674-187G>T (n.3674-187G>T) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.1824-187G>T c.5088C>A (n.5088C>A) c.3746-187G>T (n.3746-187G>T) c.1173-187G>T c.1003-187G>T n.418G>T c.3809-187G>T (n.3809-187G>T) c.3755-187G>T (n.3755-187G>T) c.3401-187G>T (n.3401-187G>T) c.2090-187G>T (n.2090-187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787687T>A | CA2643294888 | C1orf167,MTHFR | c.3188-186T>A (n.3188-186T>A) c.3674-186T>A (n.3674-186T>A) c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.1824-186T>A c.5087A>T (n.5087A>T) c.3746-186T>A (n.3746-186T>A) c.1173-186T>A c.1003-186T>A n.419T>A c.3809-186T>A (n.3809-186T>A) c.3755-186T>A (n.3755-186T>A) c.3401-186T>A (n.3401-186T>A) c.2090-186T>A (n.2090-186T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787687T>C | CA2643294890 | C1orf167,MTHFR | c.3188-186T>C (n.3188-186T>C) c.3674-186T>C (n.3674-186T>C) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.1824-186T>C c.5087A>G (n.5087A>G) c.3746-186T>C (n.3746-186T>C) c.1173-186T>C c.1003-186T>C n.419T>C c.3809-186T>C (n.3809-186T>C) c.3755-186T>C (n.3755-186T>C) c.3401-186T>C (n.3401-186T>C) c.2090-186T>C (n.2090-186T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787687T>G | CA2643294891 | C1orf167,MTHFR | c.3188-186T>G (n.3188-186T>G) c.3674-186T>G (n.3674-186T>G) c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.1824-186T>G c.5087A>C (n.5087A>C) c.3746-186T>G (n.3746-186T>G) c.1173-186T>G c.1003-186T>G n.419T>G c.3809-186T>G (n.3809-186T>G) c.3755-186T>G (n.3755-186T>G) c.3401-186T>G (n.3401-186T>G) c.2090-186T>G (n.2090-186T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787688G>A | CA2643294896 | C1orf167,MTHFR | c.3188-185G>A (n.3188-185G>A) c.3674-185G>A (n.3674-185G>A) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.1824-185G>A c.5086C>T (n.5086C>T) c.3746-185G>A (n.3746-185G>A) c.1173-185G>A c.1003-185G>A n.420G>A c.3809-185G>A (n.3809-185G>A) c.3755-185G>A (n.3755-185G>A) c.3401-185G>A (n.3401-185G>A) c.2090-185G>A (n.2090-185G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787688G>T | CA2643294897 | C1orf167,MTHFR | c.3188-185G>T (n.3188-185G>T) c.3674-185G>T (n.3674-185G>T) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.1824-185G>T c.5086C>A (n.5086C>A) c.3746-185G>T (n.3746-185G>T) c.1173-185G>T c.1003-185G>T n.420G>T c.3809-185G>T (n.3809-185G>T) c.3755-185G>T (n.3755-185G>T) c.3401-185G>T (n.3401-185G>T) c.2090-185G>T (n.2090-185G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787689A= | CA1153786167 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A= (n.3188-184A=) c.3674-184A= (n.3674-184A=) c.*2991T= (n.*2991T=) c.1824-184A= c.5085T= (n.5085T=) c.3746-184A= (n.3746-184A=) c.1173-184A= c.1003-184A= n.421A= c.3809-184A= (n.3809-184A=) c.3755-184A= (n.3755-184A=) c.3401-184A= (n.3401-184A=) c.2090-184A= (n.2090-184A=) | |
| 1 | g.11787689A>C | CA17995780 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A>C (n.3188-184A>C) c.3674-184A>C (n.3674-184A>C) c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.1824-184A>C c.5085T>G (n.5085T>G) c.3746-184A>C (n.3746-184A>C) c.1173-184A>C c.1003-184A>C n.421A>C c.3809-184A>C (n.3809-184A>C) c.3755-184A>C (n.3755-184A>C) c.3401-184A>C (n.3401-184A>C) c.2090-184A>C (n.2090-184A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787689A>G | CA2643294904 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A>G (n.3188-184A>G) c.3674-184A>G (n.3674-184A>G) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.1824-184A>G c.5085T>C (n.5085T>C) c.3746-184A>G (n.3746-184A>G) c.1173-184A>G c.1003-184A>G n.421A>G c.3809-184A>G (n.3809-184A>G) c.3755-184A>G (n.3755-184A>G) c.3401-184A>G (n.3401-184A>G) c.2090-184A>G (n.2090-184A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787690T>C | CA2643294905 | C1orf167,MTHFR | c.3188-183T>C (n.3188-183T>C) c.3674-183T>C (n.3674-183T>C) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.1824-183T>C c.5084A>G (n.5084A>G) c.3746-183T>C (n.3746-183T>C) c.1173-183T>C c.1003-183T>C n.422T>C c.3809-183T>C (n.3809-183T>C) c.3755-183T>C (n.3755-183T>C) c.3401-183T>C (n.3401-183T>C) c.2090-183T>C (n.2090-183T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787690T>G | CA2643294906 | C1orf167,MTHFR | c.3188-183T>G (n.3188-183T>G) c.3674-183T>G (n.3674-183T>G) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.1824-183T>G c.5084A>C (n.5084A>C) c.3746-183T>G (n.3746-183T>G) c.1173-183T>G c.1003-183T>G n.422T>G c.3809-183T>G (n.3809-183T>G) c.3755-183T>G (n.3755-183T>G) c.3401-183T>G (n.3401-183T>G) c.2090-183T>G (n.2090-183T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787691T>C | CA2643294907 | C1orf167,MTHFR | c.3188-182T>C (n.3188-182T>C) c.3674-182T>C (n.3674-182T>C) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.1824-182T>C c.5083A>G (n.5083A>G) c.3746-182T>C (n.3746-182T>C) c.1173-182T>C c.1003-182T>C n.423T>C c.3809-182T>C (n.3809-182T>C) c.3755-182T>C (n.3755-182T>C) c.3401-182T>C (n.3401-182T>C) c.2090-182T>C (n.2090-182T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787691T>G | CA2643294909 | C1orf167,MTHFR | c.3188-182T>G (n.3188-182T>G) c.3674-182T>G (n.3674-182T>G) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.1824-182T>G c.5083A>C (n.5083A>C) c.3746-182T>G (n.3746-182T>G) c.1173-182T>G c.1003-182T>G n.423T>G c.3809-182T>G (n.3809-182T>G) c.3755-182T>G (n.3755-182T>G) c.3401-182T>G (n.3401-182T>G) c.2090-182T>G (n.2090-182T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T>C | CA1153786170 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T>C (n.3188-181T>C) c.3674-181T>C (n.3674-181T>C) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.1824-181T>C c.5082A>G (n.5082A>G) c.3746-181T>C (n.3746-181T>C) c.1173-181T>C c.1003-181T>C n.424T>C c.3809-181T>C (n.3809-181T>C) c.3755-181T>C (n.3755-181T>C) c.3401-181T>C (n.3401-181T>C) c.2090-181T>C (n.2090-181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T>G | CA2643294913 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T>G (n.3188-181T>G) c.3674-181T>G (n.3674-181T>G) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.1824-181T>G c.5082A>C (n.5082A>C) c.3746-181T>G (n.3746-181T>G) c.1173-181T>G c.1003-181T>G n.424T>G c.3809-181T>G (n.3809-181T>G) c.3755-181T>G (n.3755-181T>G) c.3401-181T>G (n.3401-181T>G) c.2090-181T>G (n.2090-181T>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.11787693C>A | CA2643294916 | C1orf167,MTHFR | c.3188-180C>A (n.3188-180C>A) c.3674-180C>A (n.3674-180C>A) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.1824-180C>A c.5081G>T (n.5081G>T) c.3746-180C>A (n.3746-180C>A) c.1173-180C>A c.1003-180C>A n.425C>A c.3809-180C>A (n.3809-180C>A) c.3755-180C>A (n.3755-180C>A) c.3401-180C>A (n.3401-180C>A) c.2090-180C>A (n.2090-180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787693C>T | CA2643294915 | C1orf167,MTHFR | c.3188-180C>T (n.3188-180C>T) c.3674-180C>T (n.3674-180C>T) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.1824-180C>T c.5081G>A (n.5081G>A) c.3746-180C>T (n.3746-180C>T) c.1173-180C>T c.1003-180C>T n.425C>T c.3809-180C>T (n.3809-180C>T) c.3755-180C>T (n.3755-180C>T) c.3401-180C>T (n.3401-180C>T) c.2090-180C>T (n.2090-180C>T) | gnomAD v4 |