WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787668C>A | CA2643294791 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>A (n.3187+175C>A) c.3673+175C>A (n.3673+175C>A) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.1823+175C>A c.5106G>T (n.5106G>T) c.3745+175C>A (n.3745+175C>A) c.1172+175C>A c.1002+175C>A n.400C>A c.3808+175C>A (n.3808+175C>A) c.3754+175C>A (n.3754+175C>A) c.3400+175C>A (n.3400+175C>A) c.2089+175C>A (n.2089+175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787668C= | CA1153786142 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C= (n.3187+175C=) c.3673+175C= (n.3673+175C=) c.*3012G= (n.*3012G=) c.1823+175C= c.5106G= (n.5106G=) c.3745+175C= (n.3745+175C=) c.1172+175C= c.1002+175C= n.400C= c.3808+175C= (n.3808+175C=) c.3754+175C= (n.3754+175C=) c.3400+175C= (n.3400+175C=) c.2089+175C= (n.2089+175C=) | |
| 1 | g.11787668C>T | CA521192013 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>T (n.3187+175C>T) c.3673+175C>T (n.3673+175C>T) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.1823+175C>T c.5106G>A (n.5106G>A) c.3745+175C>T (n.3745+175C>T) c.1172+175C>T c.1002+175C>T n.400C>T c.3808+175C>T (n.3808+175C>T) c.3754+175C>T (n.3754+175C>T) c.3400+175C>T (n.3400+175C>T) c.2089+175C>T (n.2089+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787669A>G | CA2643294795 | C1orf167,MTHFR | c.3187+176A>G (n.3187+176A>G) c.3673+176A>G (n.3673+176A>G) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.1823+176A>G c.5105T>C (n.5105T>C) c.3745+176A>G (n.3745+176A>G) c.1172+176A>G c.1002+176A>G n.401A>G c.3808+176A>G (n.3808+176A>G) c.3754+176A>G (n.3754+176A>G) c.3400+176A>G (n.3400+176A>G) c.2089+176A>G (n.2089+176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787670T>C | CA2643294799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>C (n.3187+177T>C) c.3673+177T>C (n.3673+177T>C) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.1823+177T>C c.5104A>G (n.5104A>G) c.3745+177T>C (n.3745+177T>C) c.1172+177T>C c.1002+177T>C n.402T>C c.3808+177T>C (n.3808+177T>C) c.3754+177T>C (n.3754+177T>C) c.3400+177T>C (n.3400+177T>C) c.2089+177T>C (n.2089+177T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787670T>G | CA2643294800 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>G (n.3187+177T>G) c.3673+177T>G (n.3673+177T>G) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.1823+177T>G c.5104A>C (n.5104A>C) c.3745+177T>G (n.3745+177T>G) c.1172+177T>G c.1002+177T>G n.402T>G c.3808+177T>G (n.3808+177T>G) c.3754+177T>G (n.3754+177T>G) c.3400+177T>G (n.3400+177T>G) c.2089+177T>G (n.2089+177T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787671T>G | CA2643294801 | C1orf167,MTHFR | c.3187+178T>G (n.3187+178T>G) c.3673+178T>G (n.3673+178T>G) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.1823+178T>G c.5103A>C (n.5103A>C) c.3745+178T>G (n.3745+178T>G) c.1172+178T>G c.1002+178T>G n.403T>G c.3808+178T>G (n.3808+178T>G) c.3754+178T>G (n.3754+178T>G) c.3400+178T>G (n.3400+178T>G) c.2089+178T>G (n.2089+178T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C>A | CA2643294807 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>A (n.3187+179C>A) c.3673+179C>A (n.3673+179C>A) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.1823+179C>A c.5102G>T (n.5102G>T) c.3745+179C>A (n.3745+179C>A) c.1172+179C>A c.1002+179C>A n.404C>A c.3808+179C>A (n.3808+179C>A) c.3754+179C>A (n.3754+179C>A) c.3400+179C>A (n.3400+179C>A) c.2089+179C>A (n.2089+179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C= | CA1153786144 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C= (n.3187+179C=) c.3673+179C= (n.3673+179C=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.1823+179C= c.5102G= (n.5102G=) c.3745+179C= (n.3745+179C=) c.1172+179C= c.1002+179C= n.404C= c.3808+179C= (n.3808+179C=) c.3754+179C= (n.3754+179C=) c.3400+179C= (n.3400+179C=) c.2089+179C= (n.2089+179C=) | |
| 1 | g.11787672C>G | CA2643294811 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>G (n.3187+179C>G) c.3673+179C>G (n.3673+179C>G) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.1823+179C>G c.5102G>C (n.5102G>C) c.3745+179C>G (n.3745+179C>G) c.1172+179C>G c.1002+179C>G n.404C>G c.3808+179C>G (n.3808+179C>G) c.3754+179C>G (n.3754+179C>G) c.3400+179C>G (n.3400+179C>G) c.2089+179C>G (n.2089+179C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C>T | CA1153786145 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>T (n.3187+179C>T) c.3673+179C>T (n.3673+179C>T) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.1823+179C>T c.5102G>A (n.5102G>A) c.3745+179C>T (n.3745+179C>T) c.1172+179C>T c.1002+179C>T n.404C>T c.3808+179C>T (n.3808+179C>T) c.3754+179C>T (n.3754+179C>T) c.3400+179C>T (n.3400+179C>T) c.2089+179C>T (n.2089+179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674_11787678del | CA2643294810 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181_3187+185del (n.3187+181_3187+185del) c.3673+181_3673+185del (n.3673+181_3673+185del) c.*3004_*3008del (n.*3004_*3008del) c.1823+181_1823+185del c.5098_5102del (n.5098_5102del) c.3745+181_3745+185del (n.3745+181_3745+185del) c.1172+181_1172+185del c.1002+181_1002+185del n.406_410del c.3808+181_3808+185del (n.3808+181_3808+185del) c.3754+181_3754+185del (n.3754+181_3754+185del) c.3400+181_3400+185del (n.3400+181_3400+185del) c.2089+181_2089+185del (n.2089+181_2089+185del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787673C>A | CA2643294814 | C1orf167,MTHFR | c.3187+180C>A (n.3187+180C>A) c.3673+180C>A (n.3673+180C>A) c.*3007G>T (n.*3007G>T) c.1823+180C>A c.5101G>T (n.5101G>T) c.3745+180C>A (n.3745+180C>A) c.1172+180C>A c.1002+180C>A n.405C>A c.3808+180C>A (n.3808+180C>A) c.3754+180C>A (n.3754+180C>A) c.3400+180C>A (n.3400+180C>A) c.2089+180C>A (n.2089+180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787673C>T | CA2643294813 | C1orf167,MTHFR | c.3187+180C>T (n.3187+180C>T) c.3673+180C>T (n.3673+180C>T) c.*3007G>A (n.*3007G>A) c.1823+180C>T c.5101G>A (n.5101G>A) c.3745+180C>T (n.3745+180C>T) c.1172+180C>T c.1002+180C>T n.405C>T c.3808+180C>T (n.3808+180C>T) c.3754+180C>T (n.3754+180C>T) c.3400+180C>T (n.3400+180C>T) c.2089+180C>T (n.2089+180C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>A | CA2643294817 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>A (n.3187+181T>A) c.3673+181T>A (n.3673+181T>A) c.*3006A>T (n.*3006A>T) c.1823+181T>A c.5100A>T (n.5100A>T) c.3745+181T>A (n.3745+181T>A) c.1172+181T>A c.1002+181T>A n.406T>A c.3808+181T>A (n.3808+181T>A) c.3754+181T>A (n.3754+181T>A) c.3400+181T>A (n.3400+181T>A) c.2089+181T>A (n.2089+181T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>C | CA17995741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>C (n.3187+181T>C) c.3673+181T>C (n.3673+181T>C) c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.1823+181T>C c.5100A>G (n.5100A>G) c.3745+181T>C (n.3745+181T>C) c.1172+181T>C c.1002+181T>C n.406T>C c.3808+181T>C (n.3808+181T>C) c.3754+181T>C (n.3754+181T>C) c.3400+181T>C (n.3400+181T>C) c.2089+181T>C (n.2089+181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>G | CA2643294819 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>G (n.3187+181T>G) c.3673+181T>G (n.3673+181T>G) c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.1823+181T>G c.5100A>C (n.5100A>C) c.3745+181T>G (n.3745+181T>G) c.1172+181T>G c.1002+181T>G n.406T>G c.3808+181T>G (n.3808+181T>G) c.3754+181T>G (n.3754+181T>G) c.3400+181T>G (n.3400+181T>G) c.2089+181T>G (n.2089+181T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T= | CA1144103876 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T= (n.3187+181T=) c.3673+181T= (n.3673+181T=) c.*3006A= (n.*3006A=) c.1823+181T= c.5100A= (n.5100A=) c.3745+181T= (n.3745+181T=) c.1172+181T= c.1002+181T= n.406T= c.3808+181T= (n.3808+181T=) c.3754+181T= (n.3754+181T=) c.3400+181T= (n.3400+181T=) c.2089+181T= (n.2089+181T=) | |
| 1 | g.11787675G>A | CA2643294824 | C1orf167,MTHFR | c.3187+182G>A (n.3187+182G>A) c.3673+182G>A (n.3673+182G>A) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.1823+182G>A c.5099C>T (n.5099C>T) c.3745+182G>A (n.3745+182G>A) c.1172+182G>A c.1002+182G>A n.407G>A c.3808+182G>A (n.3808+182G>A) c.3754+182G>A (n.3754+182G>A) c.3400+182G>A (n.3400+182G>A) c.2089+182G>A (n.2089+182G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787675G>T | CA2643294827 | C1orf167,MTHFR | c.3187+182G>T (n.3187+182G>T) c.3673+182G>T (n.3673+182G>T) c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.1823+182G>T c.5099C>A (n.5099C>A) c.3745+182G>T (n.3745+182G>T) c.1172+182G>T c.1002+182G>T n.407G>T c.3808+182G>T (n.3808+182G>T) c.3754+182G>T (n.3754+182G>T) c.3400+182G>T (n.3400+182G>T) c.2089+182G>T (n.2089+182G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680_11787684del | CA2643294823 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187_3188-189del (n.3187+187_3188-189del) c.3673+187_3674-189del (n.3673+187_3674-189del) c.*3001_*3005del (n.*3001_*3005del) c.1823+187_1824-189del c.5095_5099del (n.5095_5099del) c.3745+187_3746-189del (n.3745+187_3746-189del) c.1172+187_1173-189del c.1002+187_1003-189del n.412_416del c.3808+187_3809-189del (n.3808+187_3809-189del) c.3754+187_3755-189del (n.3754+187_3755-189del) c.3400+187_3401-189del (n.3400+187_3401-189del) c.2089+187_2090-189del (n.2089+187_2090-189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787676C>A | CA2643294833 | C1orf167,MTHFR | c.3187+183C>A (n.3187+183C>A) c.3673+183C>A (n.3673+183C>A) c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.1823+183C>A c.5098G>T (n.5098G>T) c.3745+183C>A (n.3745+183C>A) c.1172+183C>A c.1002+183C>A n.408C>A c.3808+183C>A (n.3808+183C>A) c.3754+183C>A (n.3754+183C>A) c.3400+183C>A (n.3400+183C>A) c.2089+183C>A (n.2089+183C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787676C>T | CA2545683220 | C1orf167,MTHFR | c.3187+183C>T (n.3187+183C>T) c.3673+183C>T (n.3673+183C>T) c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.1823+183C>T c.5098G>A (n.5098G>A) c.3745+183C>T (n.3745+183C>T) c.1172+183C>T c.1002+183C>T n.408C>T c.3808+183C>T (n.3808+183C>T) c.3754+183C>T (n.3754+183C>T) c.3400+183C>T (n.3400+183C>T) c.2089+183C>T (n.2089+183C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679del | CA2643294831 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186del (n.3187+186del) c.3673+186del (n.3673+186del) c.*3004del (n.*3004del) c.1823+186del c.5098del (n.5098del) c.3745+186del (n.3745+186del) c.1172+186del c.1002+186del n.411del c.3808+186del (n.3808+186del) c.3754+186del (n.3754+186del) c.3400+186del (n.3400+186del) c.2089+186del (n.2089+186del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787677C>A | CA2643294836 | C1orf167,MTHFR | c.3187+184C>A (n.3187+184C>A) c.3673+184C>A (n.3673+184C>A) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.1823+184C>A c.5097G>T (n.5097G>T) c.3745+184C>A (n.3745+184C>A) c.1172+184C>A c.1002+184C>A n.409C>A c.3808+184C>A (n.3808+184C>A) c.3754+184C>A (n.3754+184C>A) c.3400+184C>A (n.3400+184C>A) c.2089+184C>A (n.2089+184C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787677C>T | CA2643294837 | C1orf167,MTHFR | c.3187+184C>T (n.3187+184C>T) c.3673+184C>T (n.3673+184C>T) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.1823+184C>T c.5097G>A (n.5097G>A) c.3745+184C>T (n.3745+184C>T) c.1172+184C>T c.1002+184C>T n.409C>T c.3808+184C>T (n.3808+184C>T) c.3754+184C>T (n.3754+184C>T) c.3400+184C>T (n.3400+184C>T) c.2089+184C>T (n.2089+184C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787678C>A | CA2643294839 | C1orf167,MTHFR | c.3187+185C>A (n.3187+185C>A) c.3673+185C>A (n.3673+185C>A) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.1823+185C>A c.5096G>T (n.5096G>T) c.3745+185C>A (n.3745+185C>A) c.1172+185C>A c.1002+185C>A n.410C>A c.3808+185C>A (n.3808+185C>A) c.3754+185C>A (n.3754+185C>A) c.3400+185C>A (n.3400+185C>A) c.2089+185C>A (n.2089+185C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787678C>T | CA2643294840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+185C>T (n.3187+185C>T) c.3673+185C>T (n.3673+185C>T) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.1823+185C>T c.5096G>A (n.5096G>A) c.3745+185C>T (n.3745+185C>T) c.1172+185C>T c.1002+185C>T n.410C>T c.3808+185C>T (n.3808+185C>T) c.3754+185C>T (n.3754+185C>T) c.3400+185C>T (n.3400+185C>T) c.2089+185C>T (n.2089+185C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C>A | CA2643294844 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>A (n.3187+186C>A) c.3673+186C>A (n.3673+186C>A) c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.1823+186C>A c.5095G>T (n.5095G>T) c.3745+186C>A (n.3745+186C>A) c.1172+186C>A c.1002+186C>A n.411C>A c.3808+186C>A (n.3808+186C>A) c.3754+186C>A (n.3754+186C>A) c.3400+186C>A (n.3400+186C>A) c.2089+186C>A (n.2089+186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C= | CA1143890484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C= (n.3187+186C=) c.3673+186C= (n.3673+186C=) c.*3001G= (n.*3001G=) c.1823+186C= c.5095G= (n.5095G=) c.3745+186C= (n.3745+186C=) c.1172+186C= c.1002+186C= n.411C= c.3808+186C= (n.3808+186C=) c.3754+186C= (n.3754+186C=) c.3400+186C= (n.3400+186C=) c.2089+186C= (n.2089+186C=) | |
| 1 | g.11787679C>T | CA17995751 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>T (n.3187+186C>T) c.3673+186C>T (n.3673+186C>T) c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.1823+186C>T c.5095G>A (n.5095G>A) c.3745+186C>T (n.3745+186C>T) c.1172+186C>T c.1002+186C>T n.411C>T c.3808+186C>T (n.3808+186C>T) c.3754+186C>T (n.3754+186C>T) c.3400+186C>T (n.3400+186C>T) c.2089+186C>T (n.2089+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>A | CA998627517 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>A (n.3187+187G>A) c.3673+187G>A (n.3673+187G>A) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.1823+187G>A c.5094C>T (n.5094C>T) c.3745+187G>A (n.3745+187G>A) c.1172+187G>A c.1002+187G>A n.412G>A c.3808+187G>A (n.3808+187G>A) c.3754+187G>A (n.3754+187G>A) c.3400+187G>A (n.3400+187G>A) c.2089+187G>A (n.2089+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>C | CA17995755 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>C (n.3187+187G>C) c.3673+187G>C (n.3673+187G>C) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.1823+187G>C c.5094C>G (n.5094C>G) c.3745+187G>C (n.3745+187G>C) c.1172+187G>C c.1002+187G>C n.412G>C c.3808+187G>C (n.3808+187G>C) c.3754+187G>C (n.3754+187G>C) c.3400+187G>C (n.3400+187G>C) c.2089+187G>C (n.2089+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G= | CA1153786148 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G= (n.3187+187G=) c.3673+187G= (n.3673+187G=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.1823+187G= c.5094C= (n.5094C=) c.3745+187G= (n.3745+187G=) c.1172+187G= c.1002+187G= n.412G= c.3808+187G= (n.3808+187G=) c.3754+187G= (n.3754+187G=) c.3400+187G= (n.3400+187G=) c.2089+187G= (n.2089+187G=) | |
| 1 | g.11787680G>T | CA2643294847 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>T (n.3187+187G>T) c.3673+187G>T (n.3673+187G>T) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.1823+187G>T c.5094C>A (n.5094C>A) c.3745+187G>T (n.3745+187G>T) c.1172+187G>T c.1002+187G>T n.412G>T c.3808+187G>T (n.3808+187G>T) c.3754+187G>T (n.3754+187G>T) c.3400+187G>T (n.3400+187G>T) c.2089+187G>T (n.2089+187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787681C>A | CA2643294856 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C>A (n.3187+188C>A) c.3673+188C>A (n.3673+188C>A) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.1823+188C>A c.5093G>T (n.5093G>T) c.3745+188C>A (n.3745+188C>A) c.1172+188C>A c.1002+188C>A n.413C>A c.3808+188C>A (n.3808+188C>A) c.3754+188C>A (n.3754+188C>A) c.3400+188C>A (n.3400+188C>A) c.2089+188C>A (n.2089+188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787681C= | CA1153786150 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C= (n.3187+188C=) c.3673+188C= (n.3673+188C=) c.*2999G= (n.*2999G=) c.1823+188C= c.5093G= (n.5093G=) c.3745+188C= (n.3745+188C=) c.1172+188C= c.1002+188C= n.413C= c.3808+188C= (n.3808+188C=) c.3754+188C= (n.3754+188C=) c.3400+188C= (n.3400+188C=) c.2089+188C= (n.2089+188C=) | |
| 1 | g.11787681C>T | CA886035805 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C>T (n.3187+188C>T) c.3673+188C>T (n.3673+188C>T) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.1823+188C>T c.5093G>A (n.5093G>A) c.3745+188C>T (n.3745+188C>T) c.1172+188C>T c.1002+188C>T n.413C>T c.3808+188C>T (n.3808+188C>T) c.3754+188C>T (n.3754+188C>T) c.3400+188C>T (n.3400+188C>T) c.2089+188C>T (n.2089+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683_11787684del | CA2643294853 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190_3188-189del (n.3188-190_3188-189del) c.3674-190_3674-189del (n.3674-190_3674-189del) c.*2998_*2999del (n.*2998_*2999del) c.1824-190_1824-189del c.5092_5093del (n.5092_5093del) c.3746-190_3746-189del (n.3746-190_3746-189del) c.1173-190_1173-189del c.1003-190_1003-189del n.415_416del c.3809-190_3809-189del (n.3809-190_3809-189del) c.3755-190_3755-189del (n.3755-190_3755-189del) c.3401-190_3401-189del (n.3401-190_3401-189del) c.2090-190_2090-189del (n.2090-190_2090-189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787682C>A | CA2643294857 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C>A (n.3187+189C>A) c.3673+189C>A (n.3673+189C>A) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.1823+189C>A c.5092G>T (n.5092G>T) c.3745+189C>A (n.3745+189C>A) c.1172+189C>A c.1002+189C>A n.414C>A c.3808+189C>A (n.3808+189C>A) c.3754+189C>A (n.3754+189C>A) c.3400+189C>A (n.3400+189C>A) c.2089+189C>A (n.2089+189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787682C= | CA1153786151 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C= (n.3187+189C=) c.3673+189C= (n.3673+189C=) c.*2998G= (n.*2998G=) c.1823+189C= c.5092G= (n.5092G=) c.3745+189C= (n.3745+189C=) c.1172+189C= c.1002+189C= n.414C= c.3808+189C= (n.3808+189C=) c.3754+189C= (n.3754+189C=) c.3400+189C= (n.3400+189C=) c.2089+189C= (n.2089+189C=) | |
| 1 | g.11787682C>T | CA1153786153 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C>T (n.3187+189C>T) c.3673+189C>T (n.3673+189C>T) c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.1823+189C>T c.5092G>A (n.5092G>A) c.3745+189C>T (n.3745+189C>T) c.1172+189C>T c.1002+189C>T n.414C>T c.3808+189C>T (n.3808+189C>T) c.3754+189C>T (n.3754+189C>T) c.3400+189C>T (n.3400+189C>T) c.2089+189C>T (n.2089+189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683C>A | CA2643294863 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190C>A (n.3188-190C>A) c.3674-190C>A (n.3674-190C>A) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.1824-190C>A c.5091G>T (n.5091G>T) c.3746-190C>A (n.3746-190C>A) c.1173-190C>A c.1003-190C>A n.415C>A c.3809-190C>A (n.3809-190C>A) c.3755-190C>A (n.3755-190C>A) c.3401-190C>A (n.3401-190C>A) c.2090-190C>A (n.2090-190C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683C>T | CA2643294866 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190C>T (n.3188-190C>T) c.3674-190C>T (n.3674-190C>T) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.1824-190C>T c.5091G>A (n.5091G>A) c.3746-190C>T (n.3746-190C>T) c.1173-190C>T c.1003-190C>T n.415C>T c.3809-190C>T (n.3809-190C>T) c.3755-190C>T (n.3755-190C>T) c.3401-190C>T (n.3401-190C>T) c.2090-190C>T (n.2090-190C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684_11787685insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC | CA2643294860 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3188-189_3188-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3674-189_3674-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3674-189_3674-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.*2997_*2998insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG (n.*2997_*2998insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG) c.1824-189_1824-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.5091_5092insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG (n.5091_5092insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG) c.3746-189_3746-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3746-189_3746-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.1173-189_1173-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.1003-189_1003-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC n.416_417insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.3809-189_3809-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3809-189_3809-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3755-189_3755-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3755-189_3755-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3401-189_3401-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3401-189_3401-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.2090-189_2090-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.2090-189_2090-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683_11787685delinsCCT | CA1153786155 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190_3188-188delinsCCT (n.3188-190_3188-188delinsCCT) c.3674-190_3674-188delinsCCT (n.3674-190_3674-188delinsCCT) c.*2995_*2997delinsAGG (n.*2995_*2997delinsAGG) c.1824-190_1824-188delinsCCT c.5089_5091delinsAGG (n.5089_5091delinsAGG) c.3746-190_3746-188delinsCCT (n.3746-190_3746-188delinsCCT) c.1173-190_1173-188delinsCCT c.1003-190_1003-188delinsCCT n.415_417delinsCCT c.3809-190_3809-188delinsCCT (n.3809-190_3809-188delinsCCT) c.3755-190_3755-188delinsCCT (n.3755-190_3755-188delinsCCT) c.3401-190_3401-188delinsCCT (n.3401-190_3401-188delinsCCT) c.2090-190_2090-188delinsCCT (n.2090-190_2090-188delinsCCT) | |
| 1 | g.11787684C>A | CA2643294877 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>A (n.3188-189C>A) c.3674-189C>A (n.3674-189C>A) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.1824-189C>A c.5090G>T (n.5090G>T) c.3746-189C>A (n.3746-189C>A) c.1173-189C>A c.1003-189C>A n.416C>A c.3809-189C>A (n.3809-189C>A) c.3755-189C>A (n.3755-189C>A) c.3401-189C>A (n.3401-189C>A) c.2090-189C>A (n.2090-189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684C= | CA1153786157 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C= (n.3188-189C=) c.3674-189C= (n.3674-189C=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.1824-189C= c.5090G= (n.5090G=) c.3746-189C= (n.3746-189C=) c.1173-189C= c.1003-189C= n.416C= c.3809-189C= (n.3809-189C=) c.3755-189C= (n.3755-189C=) c.3401-189C= (n.3401-189C=) c.2090-189C= (n.2090-189C=) | |
| 1 | g.11787684C>G | CA1153786160 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>G (n.3188-189C>G) c.3674-189C>G (n.3674-189C>G) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.1824-189C>G c.5090G>C (n.5090G>C) c.3746-189C>G (n.3746-189C>G) c.1173-189C>G c.1003-189C>G n.416C>G c.3809-189C>G (n.3809-189C>G) c.3755-189C>G (n.3755-189C>G) c.3401-189C>G (n.3401-189C>G) c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787684C>T | CA998627524 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>T (n.3188-189C>T) c.3674-189C>T (n.3674-189C>T) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.1824-189C>T c.5090G>A (n.5090G>A) c.3746-189C>T (n.3746-189C>T) c.1173-189C>T c.1003-189C>T n.416C>T c.3809-189C>T (n.3809-189C>T) c.3755-189C>T (n.3755-189C>T) c.3401-189C>T (n.3401-189C>T) c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |