WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787659_11787660del | CA886035785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+166_3187+167del (n.3187+166_3187+167del) c.3673+166_3673+167del (n.3673+166_3673+167del) c.*3022_*3023del (n.*3022_*3023del) c.1823+166_1823+167del c.5116_5117del (n.5116_5117del) c.3745+166_3745+167del (n.3745+166_3745+167del) c.1172+166_1172+167del c.1002+166_1002+167del n.391_392del c.3808+166_3808+167del (n.3808+166_3808+167del) c.3754+166_3754+167del (n.3754+166_3754+167del) c.3400+166_3400+167del (n.3400+166_3400+167del) c.2089+166_2089+167del (n.2089+166_2089+167del) | dbSNP |
| 1 | g.11787660A>C | CA2643294773 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>C (n.3187+167A>C) c.3673+167A>C (n.3673+167A>C) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.1823+167A>C c.5114T>G (n.5114T>G) c.3745+167A>C (n.3745+167A>C) c.1172+167A>C c.1002+167A>C n.392A>C c.3808+167A>C (n.3808+167A>C) c.3754+167A>C (n.3754+167A>C) c.3400+167A>C (n.3400+167A>C) c.2089+167A>C (n.2089+167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787660A>T | CA2643294774 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>T (n.3187+167A>T) c.3673+167A>T (n.3673+167A>T) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.1823+167A>T c.5114T>A (n.5114T>A) c.3745+167A>T (n.3745+167A>T) c.1172+167A>T c.1002+167A>T n.392A>T c.3808+167A>T (n.3808+167A>T) c.3754+167A>T (n.3754+167A>T) c.3400+167A>T (n.3400+167A>T) c.2089+167A>T (n.2089+167A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787661C>A | CA2643294775 | C1orf167,MTHFR | c.3187+168C>A (n.3187+168C>A) c.3673+168C>A (n.3673+168C>A) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.1823+168C>A c.5113G>T (n.5113G>T) c.3745+168C>A (n.3745+168C>A) c.1172+168C>A c.1002+168C>A n.393C>A c.3808+168C>A (n.3808+168C>A) c.3754+168C>A (n.3754+168C>A) c.3400+168C>A (n.3400+168C>A) c.2089+168C>A (n.2089+168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787662A>G | CA2742468209 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>G (n.3187+169A>G) c.3673+169A>G (n.3673+169A>G) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.1823+169A>G c.5112T>C (n.5112T>C) c.3745+169A>G (n.3745+169A>G) c.1172+169A>G c.1002+169A>G n.394A>G c.3808+169A>G (n.3808+169A>G) c.3754+169A>G (n.3754+169A>G) c.3400+169A>G (n.3400+169A>G) c.2089+169A>G (n.2089+169A>G) | |
| 1 | g.11787662A>T | CA2643294776 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>T (n.3187+169A>T) c.3673+169A>T (n.3673+169A>T) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.1823+169A>T c.5112T>A (n.5112T>A) c.3745+169A>T (n.3745+169A>T) c.1172+169A>T c.1002+169A>T n.394A>T c.3808+169A>T (n.3808+169A>T) c.3754+169A>T (n.3754+169A>T) c.3400+169A>T (n.3400+169A>T) c.2089+169A>T (n.2089+169A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663C>A | CA2643294779 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>A (n.3187+170C>A) c.3673+170C>A (n.3673+170C>A) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.1823+170C>A c.5111G>T (n.5111G>T) c.3745+170C>A (n.3745+170C>A) c.1172+170C>A c.1002+170C>A n.395C>A c.3808+170C>A (n.3808+170C>A) c.3754+170C>A (n.3754+170C>A) c.3400+170C>A (n.3400+170C>A) c.2089+170C>A (n.2089+170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663C= | CA1153786138 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C= (n.3187+170C=) c.3673+170C= (n.3673+170C=) c.*3017G= (n.*3017G=) c.1823+170C= c.5111G= (n.5111G=) c.3745+170C= (n.3745+170C=) c.1172+170C= c.1002+170C= n.395C= c.3808+170C= (n.3808+170C=) c.3754+170C= (n.3754+170C=) c.3400+170C= (n.3400+170C=) c.2089+170C= (n.2089+170C=) | |
| 1 | g.11787663C>T | CA886035793 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>T (n.3187+170C>T) c.3673+170C>T (n.3673+170C>T) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.1823+170C>T c.5111G>A (n.5111G>A) c.3745+170C>T (n.3745+170C>T) c.1172+170C>T c.1002+170C>T n.395C>T c.3808+170C>T (n.3808+170C>T) c.3754+170C>T (n.3754+170C>T) c.3400+170C>T (n.3400+170C>T) c.2089+170C>T (n.2089+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663_11787665delinsCTT | CA1153786140 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170_3187+172delinsCTT (n.3187+170_3187+172delinsCTT) c.3673+170_3673+172delinsCTT (n.3673+170_3673+172delinsCTT) c.*3015_*3017delinsAAG (n.*3015_*3017delinsAAG) c.1823+170_1823+172delinsCTT c.5109_5111delinsAAG (n.5109_5111delinsAAG) c.3745+170_3745+172delinsCTT (n.3745+170_3745+172delinsCTT) c.1172+170_1172+172delinsCTT c.1002+170_1002+172delinsCTT n.395_397delinsCTT c.3808+170_3808+172delinsCTT (n.3808+170_3808+172delinsCTT) c.3754+170_3754+172delinsCTT (n.3754+170_3754+172delinsCTT) c.3400+170_3400+172delinsCTT (n.3400+170_3400+172delinsCTT) c.2089+170_2089+172delinsCTT (n.2089+170_2089+172delinsCTT) | |
| 1 | g.11787665_11787666del | CA886035799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172_3187+173del (n.3187+172_3187+173del) c.3673+172_3673+173del (n.3673+172_3673+173del) c.*3015_*3016del (n.*3015_*3016del) c.1823+172_1823+173del c.5109_5110del (n.5109_5110del) c.3745+172_3745+173del (n.3745+172_3745+173del) c.1172+172_1172+173del c.1002+172_1002+173del n.397_398del c.3808+172_3808+173del (n.3808+172_3808+173del) c.3754+172_3754+173del (n.3754+172_3754+173del) c.3400+172_3400+173del (n.3400+172_3400+173del) c.2089+172_2089+173del (n.2089+172_2089+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787665T>C | CA2643294783 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>C (n.3187+172T>C) c.3673+172T>C (n.3673+172T>C) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.1823+172T>C c.5109A>G (n.5109A>G) c.3745+172T>C (n.3745+172T>C) c.1172+172T>C c.1002+172T>C n.397T>C c.3808+172T>C (n.3808+172T>C) c.3754+172T>C (n.3754+172T>C) c.3400+172T>C (n.3400+172T>C) c.2089+172T>C (n.2089+172T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787665T>G | CA2643294785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>G (n.3187+172T>G) c.3673+172T>G (n.3673+172T>G) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.1823+172T>G c.5109A>C (n.5109A>C) c.3745+172T>G (n.3745+172T>G) c.1172+172T>G c.1002+172T>G n.397T>G c.3808+172T>G (n.3808+172T>G) c.3754+172T>G (n.3754+172T>G) c.3400+172T>G (n.3400+172T>G) c.2089+172T>G (n.2089+172T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787666T>G | CA2573369649 | C1orf167,MTHFR | c.3187+173T>G (n.3187+173T>G) c.3673+173T>G (n.3673+173T>G) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.1823+173T>G c.5108A>C (n.5108A>C) c.3745+173T>G (n.3745+173T>G) c.1172+173T>G c.1002+173T>G n.398T>G c.3808+173T>G (n.3808+173T>G) c.3754+173T>G (n.3754+173T>G) c.3400+173T>G (n.3400+173T>G) c.2089+173T>G (n.2089+173T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>A | CA2643294787 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>A (n.3187+174G>A) c.3673+174G>A (n.3673+174G>A) c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.1823+174G>A c.5107C>T (n.5107C>T) c.3745+174G>A (n.3745+174G>A) c.1172+174G>A c.1002+174G>A n.399G>A c.3808+174G>A (n.3808+174G>A) c.3754+174G>A (n.3754+174G>A) c.3400+174G>A (n.3400+174G>A) c.2089+174G>A (n.2089+174G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>C | CA2643294788 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>C (n.3187+174G>C) c.3673+174G>C (n.3673+174G>C) c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.1823+174G>C c.5107C>G (n.5107C>G) c.3745+174G>C (n.3745+174G>C) c.1172+174G>C c.1002+174G>C n.399G>C c.3808+174G>C (n.3808+174G>C) c.3754+174G>C (n.3754+174G>C) c.3400+174G>C (n.3400+174G>C) c.2089+174G>C (n.2089+174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>T | CA2643294789 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>T (n.3187+174G>T) c.3673+174G>T (n.3673+174G>T) c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.1823+174G>T c.5107C>A (n.5107C>A) c.3745+174G>T (n.3745+174G>T) c.1172+174G>T c.1002+174G>T n.399G>T c.3808+174G>T (n.3808+174G>T) c.3754+174G>T (n.3754+174G>T) c.3400+174G>T (n.3400+174G>T) c.2089+174G>T (n.2089+174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787668C>A | CA2643294791 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>A (n.3187+175C>A) c.3673+175C>A (n.3673+175C>A) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.1823+175C>A c.5106G>T (n.5106G>T) c.3745+175C>A (n.3745+175C>A) c.1172+175C>A c.1002+175C>A n.400C>A c.3808+175C>A (n.3808+175C>A) c.3754+175C>A (n.3754+175C>A) c.3400+175C>A (n.3400+175C>A) c.2089+175C>A (n.2089+175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787668C= | CA1153786142 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C= (n.3187+175C=) c.3673+175C= (n.3673+175C=) c.*3012G= (n.*3012G=) c.1823+175C= c.5106G= (n.5106G=) c.3745+175C= (n.3745+175C=) c.1172+175C= c.1002+175C= n.400C= c.3808+175C= (n.3808+175C=) c.3754+175C= (n.3754+175C=) c.3400+175C= (n.3400+175C=) c.2089+175C= (n.2089+175C=) | |
| 1 | g.11787668C>T | CA521192013 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>T (n.3187+175C>T) c.3673+175C>T (n.3673+175C>T) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.1823+175C>T c.5106G>A (n.5106G>A) c.3745+175C>T (n.3745+175C>T) c.1172+175C>T c.1002+175C>T n.400C>T c.3808+175C>T (n.3808+175C>T) c.3754+175C>T (n.3754+175C>T) c.3400+175C>T (n.3400+175C>T) c.2089+175C>T (n.2089+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787669A>G | CA2643294795 | C1orf167,MTHFR | c.3187+176A>G (n.3187+176A>G) c.3673+176A>G (n.3673+176A>G) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.1823+176A>G c.5105T>C (n.5105T>C) c.3745+176A>G (n.3745+176A>G) c.1172+176A>G c.1002+176A>G n.401A>G c.3808+176A>G (n.3808+176A>G) c.3754+176A>G (n.3754+176A>G) c.3400+176A>G (n.3400+176A>G) c.2089+176A>G (n.2089+176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787670T>C | CA2643294799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>C (n.3187+177T>C) c.3673+177T>C (n.3673+177T>C) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.1823+177T>C c.5104A>G (n.5104A>G) c.3745+177T>C (n.3745+177T>C) c.1172+177T>C c.1002+177T>C n.402T>C c.3808+177T>C (n.3808+177T>C) c.3754+177T>C (n.3754+177T>C) c.3400+177T>C (n.3400+177T>C) c.2089+177T>C (n.2089+177T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787670T>G | CA2643294800 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>G (n.3187+177T>G) c.3673+177T>G (n.3673+177T>G) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.1823+177T>G c.5104A>C (n.5104A>C) c.3745+177T>G (n.3745+177T>G) c.1172+177T>G c.1002+177T>G n.402T>G c.3808+177T>G (n.3808+177T>G) c.3754+177T>G (n.3754+177T>G) c.3400+177T>G (n.3400+177T>G) c.2089+177T>G (n.2089+177T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787671T>G | CA2643294801 | C1orf167,MTHFR | c.3187+178T>G (n.3187+178T>G) c.3673+178T>G (n.3673+178T>G) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.1823+178T>G c.5103A>C (n.5103A>C) c.3745+178T>G (n.3745+178T>G) c.1172+178T>G c.1002+178T>G n.403T>G c.3808+178T>G (n.3808+178T>G) c.3754+178T>G (n.3754+178T>G) c.3400+178T>G (n.3400+178T>G) c.2089+178T>G (n.2089+178T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C>A | CA2643294807 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>A (n.3187+179C>A) c.3673+179C>A (n.3673+179C>A) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.1823+179C>A c.5102G>T (n.5102G>T) c.3745+179C>A (n.3745+179C>A) c.1172+179C>A c.1002+179C>A n.404C>A c.3808+179C>A (n.3808+179C>A) c.3754+179C>A (n.3754+179C>A) c.3400+179C>A (n.3400+179C>A) c.2089+179C>A (n.2089+179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C= | CA1153786144 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C= (n.3187+179C=) c.3673+179C= (n.3673+179C=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.1823+179C= c.5102G= (n.5102G=) c.3745+179C= (n.3745+179C=) c.1172+179C= c.1002+179C= n.404C= c.3808+179C= (n.3808+179C=) c.3754+179C= (n.3754+179C=) c.3400+179C= (n.3400+179C=) c.2089+179C= (n.2089+179C=) | |
| 1 | g.11787672C>G | CA2643294811 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>G (n.3187+179C>G) c.3673+179C>G (n.3673+179C>G) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.1823+179C>G c.5102G>C (n.5102G>C) c.3745+179C>G (n.3745+179C>G) c.1172+179C>G c.1002+179C>G n.404C>G c.3808+179C>G (n.3808+179C>G) c.3754+179C>G (n.3754+179C>G) c.3400+179C>G (n.3400+179C>G) c.2089+179C>G (n.2089+179C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C>T | CA1153786145 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>T (n.3187+179C>T) c.3673+179C>T (n.3673+179C>T) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.1823+179C>T c.5102G>A (n.5102G>A) c.3745+179C>T (n.3745+179C>T) c.1172+179C>T c.1002+179C>T n.404C>T c.3808+179C>T (n.3808+179C>T) c.3754+179C>T (n.3754+179C>T) c.3400+179C>T (n.3400+179C>T) c.2089+179C>T (n.2089+179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674_11787678del | CA2643294810 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181_3187+185del (n.3187+181_3187+185del) c.3673+181_3673+185del (n.3673+181_3673+185del) c.*3004_*3008del (n.*3004_*3008del) c.1823+181_1823+185del c.5098_5102del (n.5098_5102del) c.3745+181_3745+185del (n.3745+181_3745+185del) c.1172+181_1172+185del c.1002+181_1002+185del n.406_410del c.3808+181_3808+185del (n.3808+181_3808+185del) c.3754+181_3754+185del (n.3754+181_3754+185del) c.3400+181_3400+185del (n.3400+181_3400+185del) c.2089+181_2089+185del (n.2089+181_2089+185del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787673C>A | CA2643294814 | C1orf167,MTHFR | c.3187+180C>A (n.3187+180C>A) c.3673+180C>A (n.3673+180C>A) c.*3007G>T (n.*3007G>T) c.1823+180C>A c.5101G>T (n.5101G>T) c.3745+180C>A (n.3745+180C>A) c.1172+180C>A c.1002+180C>A n.405C>A c.3808+180C>A (n.3808+180C>A) c.3754+180C>A (n.3754+180C>A) c.3400+180C>A (n.3400+180C>A) c.2089+180C>A (n.2089+180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787673C>T | CA2643294813 | C1orf167,MTHFR | c.3187+180C>T (n.3187+180C>T) c.3673+180C>T (n.3673+180C>T) c.*3007G>A (n.*3007G>A) c.1823+180C>T c.5101G>A (n.5101G>A) c.3745+180C>T (n.3745+180C>T) c.1172+180C>T c.1002+180C>T n.405C>T c.3808+180C>T (n.3808+180C>T) c.3754+180C>T (n.3754+180C>T) c.3400+180C>T (n.3400+180C>T) c.2089+180C>T (n.2089+180C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>A | CA2643294817 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>A (n.3187+181T>A) c.3673+181T>A (n.3673+181T>A) c.*3006A>T (n.*3006A>T) c.1823+181T>A c.5100A>T (n.5100A>T) c.3745+181T>A (n.3745+181T>A) c.1172+181T>A c.1002+181T>A n.406T>A c.3808+181T>A (n.3808+181T>A) c.3754+181T>A (n.3754+181T>A) c.3400+181T>A (n.3400+181T>A) c.2089+181T>A (n.2089+181T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>C | CA17995741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>C (n.3187+181T>C) c.3673+181T>C (n.3673+181T>C) c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.1823+181T>C c.5100A>G (n.5100A>G) c.3745+181T>C (n.3745+181T>C) c.1172+181T>C c.1002+181T>C n.406T>C c.3808+181T>C (n.3808+181T>C) c.3754+181T>C (n.3754+181T>C) c.3400+181T>C (n.3400+181T>C) c.2089+181T>C (n.2089+181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>G | CA2643294819 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>G (n.3187+181T>G) c.3673+181T>G (n.3673+181T>G) c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.1823+181T>G c.5100A>C (n.5100A>C) c.3745+181T>G (n.3745+181T>G) c.1172+181T>G c.1002+181T>G n.406T>G c.3808+181T>G (n.3808+181T>G) c.3754+181T>G (n.3754+181T>G) c.3400+181T>G (n.3400+181T>G) c.2089+181T>G (n.2089+181T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T= | CA1144103876 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T= (n.3187+181T=) c.3673+181T= (n.3673+181T=) c.*3006A= (n.*3006A=) c.1823+181T= c.5100A= (n.5100A=) c.3745+181T= (n.3745+181T=) c.1172+181T= c.1002+181T= n.406T= c.3808+181T= (n.3808+181T=) c.3754+181T= (n.3754+181T=) c.3400+181T= (n.3400+181T=) c.2089+181T= (n.2089+181T=) | |
| 1 | g.11787675G>A | CA2643294824 | C1orf167,MTHFR | c.3187+182G>A (n.3187+182G>A) c.3673+182G>A (n.3673+182G>A) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.1823+182G>A c.5099C>T (n.5099C>T) c.3745+182G>A (n.3745+182G>A) c.1172+182G>A c.1002+182G>A n.407G>A c.3808+182G>A (n.3808+182G>A) c.3754+182G>A (n.3754+182G>A) c.3400+182G>A (n.3400+182G>A) c.2089+182G>A (n.2089+182G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787675G>T | CA2643294827 | C1orf167,MTHFR | c.3187+182G>T (n.3187+182G>T) c.3673+182G>T (n.3673+182G>T) c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.1823+182G>T c.5099C>A (n.5099C>A) c.3745+182G>T (n.3745+182G>T) c.1172+182G>T c.1002+182G>T n.407G>T c.3808+182G>T (n.3808+182G>T) c.3754+182G>T (n.3754+182G>T) c.3400+182G>T (n.3400+182G>T) c.2089+182G>T (n.2089+182G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680_11787684del | CA2643294823 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187_3188-189del (n.3187+187_3188-189del) c.3673+187_3674-189del (n.3673+187_3674-189del) c.*3001_*3005del (n.*3001_*3005del) c.1823+187_1824-189del c.5095_5099del (n.5095_5099del) c.3745+187_3746-189del (n.3745+187_3746-189del) c.1172+187_1173-189del c.1002+187_1003-189del n.412_416del c.3808+187_3809-189del (n.3808+187_3809-189del) c.3754+187_3755-189del (n.3754+187_3755-189del) c.3400+187_3401-189del (n.3400+187_3401-189del) c.2089+187_2090-189del (n.2089+187_2090-189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787676C>A | CA2643294833 | C1orf167,MTHFR | c.3187+183C>A (n.3187+183C>A) c.3673+183C>A (n.3673+183C>A) c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.1823+183C>A c.5098G>T (n.5098G>T) c.3745+183C>A (n.3745+183C>A) c.1172+183C>A c.1002+183C>A n.408C>A c.3808+183C>A (n.3808+183C>A) c.3754+183C>A (n.3754+183C>A) c.3400+183C>A (n.3400+183C>A) c.2089+183C>A (n.2089+183C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787676C>T | CA2545683220 | C1orf167,MTHFR | c.3187+183C>T (n.3187+183C>T) c.3673+183C>T (n.3673+183C>T) c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.1823+183C>T c.5098G>A (n.5098G>A) c.3745+183C>T (n.3745+183C>T) c.1172+183C>T c.1002+183C>T n.408C>T c.3808+183C>T (n.3808+183C>T) c.3754+183C>T (n.3754+183C>T) c.3400+183C>T (n.3400+183C>T) c.2089+183C>T (n.2089+183C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679del | CA2643294831 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186del (n.3187+186del) c.3673+186del (n.3673+186del) c.*3004del (n.*3004del) c.1823+186del c.5098del (n.5098del) c.3745+186del (n.3745+186del) c.1172+186del c.1002+186del n.411del c.3808+186del (n.3808+186del) c.3754+186del (n.3754+186del) c.3400+186del (n.3400+186del) c.2089+186del (n.2089+186del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787677C>A | CA2643294836 | C1orf167,MTHFR | c.3187+184C>A (n.3187+184C>A) c.3673+184C>A (n.3673+184C>A) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.1823+184C>A c.5097G>T (n.5097G>T) c.3745+184C>A (n.3745+184C>A) c.1172+184C>A c.1002+184C>A n.409C>A c.3808+184C>A (n.3808+184C>A) c.3754+184C>A (n.3754+184C>A) c.3400+184C>A (n.3400+184C>A) c.2089+184C>A (n.2089+184C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787677C>T | CA2643294837 | C1orf167,MTHFR | c.3187+184C>T (n.3187+184C>T) c.3673+184C>T (n.3673+184C>T) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.1823+184C>T c.5097G>A (n.5097G>A) c.3745+184C>T (n.3745+184C>T) c.1172+184C>T c.1002+184C>T n.409C>T c.3808+184C>T (n.3808+184C>T) c.3754+184C>T (n.3754+184C>T) c.3400+184C>T (n.3400+184C>T) c.2089+184C>T (n.2089+184C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787678C>A | CA2643294839 | C1orf167,MTHFR | c.3187+185C>A (n.3187+185C>A) c.3673+185C>A (n.3673+185C>A) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.1823+185C>A c.5096G>T (n.5096G>T) c.3745+185C>A (n.3745+185C>A) c.1172+185C>A c.1002+185C>A n.410C>A c.3808+185C>A (n.3808+185C>A) c.3754+185C>A (n.3754+185C>A) c.3400+185C>A (n.3400+185C>A) c.2089+185C>A (n.2089+185C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787678C>T | CA2643294840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+185C>T (n.3187+185C>T) c.3673+185C>T (n.3673+185C>T) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.1823+185C>T c.5096G>A (n.5096G>A) c.3745+185C>T (n.3745+185C>T) c.1172+185C>T c.1002+185C>T n.410C>T c.3808+185C>T (n.3808+185C>T) c.3754+185C>T (n.3754+185C>T) c.3400+185C>T (n.3400+185C>T) c.2089+185C>T (n.2089+185C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C>A | CA2643294844 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>A (n.3187+186C>A) c.3673+186C>A (n.3673+186C>A) c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.1823+186C>A c.5095G>T (n.5095G>T) c.3745+186C>A (n.3745+186C>A) c.1172+186C>A c.1002+186C>A n.411C>A c.3808+186C>A (n.3808+186C>A) c.3754+186C>A (n.3754+186C>A) c.3400+186C>A (n.3400+186C>A) c.2089+186C>A (n.2089+186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C= | CA1143890484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C= (n.3187+186C=) c.3673+186C= (n.3673+186C=) c.*3001G= (n.*3001G=) c.1823+186C= c.5095G= (n.5095G=) c.3745+186C= (n.3745+186C=) c.1172+186C= c.1002+186C= n.411C= c.3808+186C= (n.3808+186C=) c.3754+186C= (n.3754+186C=) c.3400+186C= (n.3400+186C=) c.2089+186C= (n.2089+186C=) | |
| 1 | g.11787679C>T | CA17995751 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>T (n.3187+186C>T) c.3673+186C>T (n.3673+186C>T) c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.1823+186C>T c.5095G>A (n.5095G>A) c.3745+186C>T (n.3745+186C>T) c.1172+186C>T c.1002+186C>T n.411C>T c.3808+186C>T (n.3808+186C>T) c.3754+186C>T (n.3754+186C>T) c.3400+186C>T (n.3400+186C>T) c.2089+186C>T (n.2089+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>A | CA998627517 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>A (n.3187+187G>A) c.3673+187G>A (n.3673+187G>A) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.1823+187G>A c.5094C>T (n.5094C>T) c.3745+187G>A (n.3745+187G>A) c.1172+187G>A c.1002+187G>A n.412G>A c.3808+187G>A (n.3808+187G>A) c.3754+187G>A (n.3754+187G>A) c.3400+187G>A (n.3400+187G>A) c.2089+187G>A (n.2089+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>C | CA17995755 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>C (n.3187+187G>C) c.3673+187G>C (n.3673+187G>C) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.1823+187G>C c.5094C>G (n.5094C>G) c.3745+187G>C (n.3745+187G>C) c.1172+187G>C c.1002+187G>C n.412G>C c.3808+187G>C (n.3808+187G>C) c.3754+187G>C (n.3754+187G>C) c.3400+187G>C (n.3400+187G>C) c.2089+187G>C (n.2089+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |