| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787638_11787646dup | CA998627498 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145_3187+153dup (n.3187+145_3187+153dup) c.3673+145_3673+153dup (n.3673+145_3673+153dup) c.*3034_*3042dup (n.*3034_*3042dup) c.1823+145_1823+153dup c.5128_5136dup (n.5128_5136dup) c.3745+145_3745+153dup (n.3745+145_3745+153dup) c.1172+145_1172+153dup c.1002+145_1002+153dup n.370_378dup c.3808+145_3808+153dup (n.3808+145_3808+153dup) c.3754+145_3754+153dup (n.3754+145_3754+153dup) c.3400+145_3400+153dup (n.3400+145_3400+153dup) c.2089+145_2089+153dup (n.2089+145_2089+153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787641T>C | CA2742468207 | C1orf167,MTHFR | c.3187+148T>C (n.3187+148T>C) c.3673+148T>C (n.3673+148T>C) c.*3039A>G (n.*3039A>G) c.1823+148T>C c.5133A>G (n.5133A>G) c.3745+148T>C (n.3745+148T>C) c.1172+148T>C c.1002+148T>C n.373T>C c.3808+148T>C (n.3808+148T>C) c.3754+148T>C (n.3754+148T>C) c.3400+148T>C (n.3400+148T>C) c.2089+148T>C (n.2089+148T>C) | |
| 1 | g.11787643T>G | CA2643294725 | C1orf167,MTHFR | c.3187+150T>G (n.3187+150T>G) c.3673+150T>G (n.3673+150T>G) c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.1823+150T>G c.5131A>C (n.5131A>C) c.3745+150T>G (n.3745+150T>G) c.1172+150T>G c.1002+150T>G n.375T>G c.3808+150T>G (n.3808+150T>G) c.3754+150T>G (n.3754+150T>G) c.3400+150T>G (n.3400+150T>G) c.2089+150T>G (n.2089+150T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787644C>A | CA2643294726 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>A (n.3187+151C>A) c.3673+151C>A (n.3673+151C>A) c.*3036G>T (n.*3036G>T) c.1823+151C>A c.5130G>T (n.5130G>T) c.3745+151C>A (n.3745+151C>A) c.1172+151C>A c.1002+151C>A n.376C>A c.3808+151C>A (n.3808+151C>A) c.3754+151C>A (n.3754+151C>A) c.3400+151C>A (n.3400+151C>A) c.2089+151C>A (n.2089+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787644C= | CA1153786123 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C= (n.3187+151C=) c.3673+151C= (n.3673+151C=) c.*3036G= (n.*3036G=) c.1823+151C= c.5130G= (n.5130G=) c.3745+151C= (n.3745+151C=) c.1172+151C= c.1002+151C= n.376C= c.3808+151C= (n.3808+151C=) c.3754+151C= (n.3754+151C=) c.3400+151C= (n.3400+151C=) c.2089+151C= (n.2089+151C=) | |
| 1 | g.11787644C>T | CA17995728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>T (n.3187+151C>T) c.3673+151C>T (n.3673+151C>T) c.*3036G>A (n.*3036G>A) c.1823+151C>T c.5130G>A (n.5130G>A) c.3745+151C>T (n.3745+151C>T) c.1172+151C>T c.1002+151C>T n.376C>T c.3808+151C>T (n.3808+151C>T) c.3754+151C>T (n.3754+151C>T) c.3400+151C>T (n.3400+151C>T) c.2089+151C>T (n.2089+151C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787646G>C | CA2643294728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>C (n.3187+153G>C) c.3673+153G>C (n.3673+153G>C) c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.1823+153G>C c.5128C>G (n.5128C>G) c.3745+153G>C (n.3745+153G>C) c.1172+153G>C c.1002+153G>C n.378G>C c.3808+153G>C (n.3808+153G>C) c.3754+153G>C (n.3754+153G>C) c.3400+153G>C (n.3400+153G>C) c.2089+153G>C (n.2089+153G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787646G>T | CA2643294733 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>T (n.3187+153G>T) c.3673+153G>T (n.3673+153G>T) c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.1823+153G>T c.5128C>A (n.5128C>A) c.3745+153G>T (n.3745+153G>T) c.1172+153G>T c.1002+153G>T n.378G>T c.3808+153G>T (n.3808+153G>T) c.3754+153G>T (n.3754+153G>T) c.3400+153G>T (n.3400+153G>T) c.2089+153G>T (n.2089+153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>A | CA2643294735 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>A (n.3187+154C>A) c.3673+154C>A (n.3673+154C>A) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.1823+154C>A c.5127G>T (n.5127G>T) c.3745+154C>A (n.3745+154C>A) c.1172+154C>A c.1002+154C>A n.379C>A c.3808+154C>A (n.3808+154C>A) c.3754+154C>A (n.3754+154C>A) c.3400+154C>A (n.3400+154C>A) c.2089+154C>A (n.2089+154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>G | CA2643294739 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>G (n.3187+154C>G) c.3673+154C>G (n.3673+154C>G) c.*3033G>C (n.*3033G>C) c.1823+154C>G c.5127G>C (n.5127G>C) c.3745+154C>G (n.3745+154C>G) c.1172+154C>G c.1002+154C>G n.379C>G c.3808+154C>G (n.3808+154C>G) c.3754+154C>G (n.3754+154C>G) c.3400+154C>G (n.3400+154C>G) c.2089+154C>G (n.2089+154C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>T | CA2643294740 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>T (n.3187+154C>T) c.3673+154C>T (n.3673+154C>T) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.1823+154C>T c.5127G>A (n.5127G>A) c.3745+154C>T (n.3745+154C>T) c.1172+154C>T c.1002+154C>T n.379C>T c.3808+154C>T (n.3808+154C>T) c.3754+154C>T (n.3754+154C>T) c.3400+154C>T (n.3400+154C>T) c.2089+154C>T (n.2089+154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787649G>A | CA2643294741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>A (n.3187+156G>A) c.3673+156G>A (n.3673+156G>A) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.1823+156G>A c.5125C>T (n.5125C>T) c.3745+156G>A (n.3745+156G>A) c.1172+156G>A c.1002+156G>A n.381G>A c.3808+156G>A (n.3808+156G>A) c.3754+156G>A (n.3754+156G>A) c.3400+156G>A (n.3400+156G>A) c.2089+156G>A (n.2089+156G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787649G>T | CA2643294742 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>T (n.3187+156G>T) c.3673+156G>T (n.3673+156G>T) c.*3031C>A (n.*3031C>A) c.1823+156G>T c.5125C>A (n.5125C>A) c.3745+156G>T (n.3745+156G>T) c.1172+156G>T c.1002+156G>T n.381G>T c.3808+156G>T (n.3808+156G>T) c.3754+156G>T (n.3754+156G>T) c.3400+156G>T (n.3400+156G>T) c.2089+156G>T (n.2089+156G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787650T>C | CA2643294743 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>C (n.3187+157T>C) c.3673+157T>C (n.3673+157T>C) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.1823+157T>C c.5124A>G (n.5124A>G) c.3745+157T>C (n.3745+157T>C) c.1172+157T>C c.1002+157T>C n.382T>C c.3808+157T>C (n.3808+157T>C) c.3754+157T>C (n.3754+157T>C) c.3400+157T>C (n.3400+157T>C) c.2089+157T>C (n.2089+157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787650T>G | CA2643294745 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>G (n.3187+157T>G) c.3673+157T>G (n.3673+157T>G) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.1823+157T>G c.5124A>C (n.5124A>C) c.3745+157T>G (n.3745+157T>G) c.1172+157T>G c.1002+157T>G n.382T>G c.3808+157T>G (n.3808+157T>G) c.3754+157T>G (n.3754+157T>G) c.3400+157T>G (n.3400+157T>G) c.2089+157T>G (n.2089+157T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787651T>C | CA2643294750 | C1orf167,MTHFR | c.3187+158T>C (n.3187+158T>C) c.3673+158T>C (n.3673+158T>C) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.1823+158T>C c.5123A>G (n.5123A>G) c.3745+158T>C (n.3745+158T>C) c.1172+158T>C c.1002+158T>C n.383T>C c.3808+158T>C (n.3808+158T>C) c.3754+158T>C (n.3754+158T>C) c.3400+158T>C (n.3400+158T>C) c.2089+158T>C (n.2089+158T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787652C>A | CA645656309 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>A (n.3187+159C>A) c.3673+159C>A (n.3673+159C>A) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.1823+159C>A c.5122G>T (n.5122G>T) c.3745+159C>A (n.3745+159C>A) c.1172+159C>A c.1002+159C>A n.384C>A c.3808+159C>A (n.3808+159C>A) c.3754+159C>A (n.3754+159C>A) c.3400+159C>A (n.3400+159C>A) c.2089+159C>A (n.2089+159C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787652C= | CA1144340459 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C= (n.3187+159C=) c.3673+159C= (n.3673+159C=) c.*3028G= (n.*3028G=) c.1823+159C= c.5122G= (n.5122G=) c.3745+159C= (n.3745+159C=) c.1172+159C= c.1002+159C= n.384C= c.3808+159C= (n.3808+159C=) c.3754+159C= (n.3754+159C=) c.3400+159C= (n.3400+159C=) c.2089+159C= (n.2089+159C=) | |
| 1 | g.11787652C>G | CA10607852 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>G (n.3187+159C>G) c.3673+159C>G (n.3673+159C>G) c.*3028G>C (n.*3028G>C) c.1823+159C>G c.5122G>C (n.5122G>C) c.3745+159C>G (n.3745+159C>G) c.1172+159C>G c.1002+159C>G n.384C>G c.3808+159C>G (n.3808+159C>G) c.3754+159C>G (n.3754+159C>G) c.3400+159C>G (n.3400+159C>G) c.2089+159C>G (n.2089+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787653T>C | CA2643294756 | C1orf167,MTHFR | c.3187+160T>C (n.3187+160T>C) c.3673+160T>C (n.3673+160T>C) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.1823+160T>C c.5121A>G (n.5121A>G) c.3745+160T>C (n.3745+160T>C) c.1172+160T>C c.1002+160T>C n.385T>C c.3808+160T>C (n.3808+160T>C) c.3754+160T>C (n.3754+160T>C) c.3400+160T>C (n.3400+160T>C) c.2089+160T>C (n.2089+160T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654G>A | CA1153786133 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G>A (n.3187+161G>A) c.3673+161G>A (n.3673+161G>A) c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.1823+161G>A c.5120C>T (n.5120C>T) c.3745+161G>A (n.3745+161G>A) c.1172+161G>A c.1002+161G>A n.386G>A c.3808+161G>A (n.3808+161G>A) c.3754+161G>A (n.3754+161G>A) c.3400+161G>A (n.3400+161G>A) c.2089+161G>A (n.2089+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654G>C | CA521192011 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G>C (n.3187+161G>C) c.3673+161G>C (n.3673+161G>C) c.*3026C>G (n.*3026C>G) c.1823+161G>C c.5120C>G (n.5120C>G) c.3745+161G>C (n.3745+161G>C) c.1172+161G>C c.1002+161G>C n.386G>C c.3808+161G>C (n.3808+161G>C) c.3754+161G>C (n.3754+161G>C) c.3400+161G>C (n.3400+161G>C) c.2089+161G>C (n.2089+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654G= | CA1153786132 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G= (n.3187+161G=) c.3673+161G= (n.3673+161G=) c.*3026C= (n.*3026C=) c.1823+161G= c.5120C= (n.5120C=) c.3745+161G= (n.3745+161G=) c.1172+161G= c.1002+161G= n.386G= c.3808+161G= (n.3808+161G=) c.3754+161G= (n.3754+161G=) c.3400+161G= (n.3400+161G=) c.2089+161G= (n.2089+161G=) | |
| 1 | g.11787656_11787657del | CA2643294757 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163_3187+164del (n.3187+163_3187+164del) c.3673+163_3673+164del (n.3673+163_3673+164del) c.*3025_*3026del (n.*3025_*3026del) c.1823+163_1823+164del c.5119_5120del (n.5119_5120del) c.3745+163_3745+164del (n.3745+163_3745+164del) c.1172+163_1172+164del c.1002+163_1002+164del n.388_389del c.3808+163_3808+164del (n.3808+163_3808+164del) c.3754+163_3754+164del (n.3754+163_3754+164del) c.3400+163_3400+164del (n.3400+163_3400+164del) c.2089+163_2089+164del (n.2089+163_2089+164del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654_11787658del | CA2643294759 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161_3187+165del (n.3187+161_3187+165del) c.3673+161_3673+165del (n.3673+161_3673+165del) c.*3022_*3026del (n.*3022_*3026del) c.1823+161_1823+165del c.5116_5120del (n.5116_5120del) c.3745+161_3745+165del (n.3745+161_3745+165del) c.1172+161_1172+165del c.1002+161_1002+165del n.386_390del c.3808+161_3808+165del (n.3808+161_3808+165del) c.3754+161_3754+165del (n.3754+161_3754+165del) c.3400+161_3400+165del (n.3400+161_3400+165del) c.2089+161_2089+165del (n.2089+161_2089+165del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787655A>G | CA2643294763 | C1orf167,MTHFR | c.3187+162A>G (n.3187+162A>G) c.3673+162A>G (n.3673+162A>G) c.*3025T>C (n.*3025T>C) c.1823+162A>G c.5119T>C (n.5119T>C) c.3745+162A>G (n.3745+162A>G) c.1172+162A>G c.1002+162A>G n.387A>G c.3808+162A>G (n.3808+162A>G) c.3754+162A>G (n.3754+162A>G) c.3400+162A>G (n.3400+162A>G) c.2089+162A>G (n.2089+162A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787655A>T | CA2643294764 | C1orf167,MTHFR | c.3187+162A>T (n.3187+162A>T) c.3673+162A>T (n.3673+162A>T) c.*3025T>A (n.*3025T>A) c.1823+162A>T c.5119T>A (n.5119T>A) c.3745+162A>T (n.3745+162A>T) c.1172+162A>T c.1002+162A>T n.387A>T c.3808+162A>T (n.3808+162A>T) c.3754+162A>T (n.3754+162A>T) c.3400+162A>T (n.3400+162A>T) c.2089+162A>T (n.2089+162A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787656G>A | CA2643294766 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163G>A (n.3187+163G>A) c.3673+163G>A (n.3673+163G>A) c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.1823+163G>A c.5118C>T (n.5118C>T) c.3745+163G>A (n.3745+163G>A) c.1172+163G>A c.1002+163G>A n.388G>A c.3808+163G>A (n.3808+163G>A) c.3754+163G>A (n.3754+163G>A) c.3400+163G>A (n.3400+163G>A) c.2089+163G>A (n.2089+163G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787656G>C | CA2643294768 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163G>C (n.3187+163G>C) c.3673+163G>C (n.3673+163G>C) c.*3024C>G (n.*3024C>G) c.1823+163G>C c.5118C>G (n.5118C>G) c.3745+163G>C (n.3745+163G>C) c.1172+163G>C c.1002+163G>C n.388G>C c.3808+163G>C (n.3808+163G>C) c.3754+163G>C (n.3754+163G>C) c.3400+163G>C (n.3400+163G>C) c.2089+163G>C (n.2089+163G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787656_11787658delinsGAA | CA1153786135 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163_3187+165delinsGAA (n.3187+163_3187+165delinsGAA) c.3673+163_3673+165delinsGAA (n.3673+163_3673+165delinsGAA) c.*3022_*3024delinsTTC (n.*3022_*3024delinsTTC) c.1823+163_1823+165delinsGAA c.5116_5118delinsTTC (n.5116_5118delinsTTC) c.3745+163_3745+165delinsGAA (n.3745+163_3745+165delinsGAA) c.1172+163_1172+165delinsGAA c.1002+163_1002+165delinsGAA n.388_390delinsGAA c.3808+163_3808+165delinsGAA (n.3808+163_3808+165delinsGAA) c.3754+163_3754+165delinsGAA (n.3754+163_3754+165delinsGAA) c.3400+163_3400+165delinsGAA (n.3400+163_3400+165delinsGAA) c.2089+163_2089+165delinsGAA (n.2089+163_2089+165delinsGAA) | |
| 1 | g.11787657A>G | CA2643294771 | C1orf167,MTHFR | c.3187+164A>G (n.3187+164A>G) c.3673+164A>G (n.3673+164A>G) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.1823+164A>G c.5117T>C (n.5117T>C) c.3745+164A>G (n.3745+164A>G) c.1172+164A>G c.1002+164A>G n.389A>G c.3808+164A>G (n.3808+164A>G) c.3754+164A>G (n.3754+164A>G) c.3400+164A>G (n.3400+164A>G) c.2089+164A>G (n.2089+164A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787659_11787660del | CA886035785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+166_3187+167del (n.3187+166_3187+167del) c.3673+166_3673+167del (n.3673+166_3673+167del) c.*3022_*3023del (n.*3022_*3023del) c.1823+166_1823+167del c.5116_5117del (n.5116_5117del) c.3745+166_3745+167del (n.3745+166_3745+167del) c.1172+166_1172+167del c.1002+166_1002+167del n.391_392del c.3808+166_3808+167del (n.3808+166_3808+167del) c.3754+166_3754+167del (n.3754+166_3754+167del) c.3400+166_3400+167del (n.3400+166_3400+167del) c.2089+166_2089+167del (n.2089+166_2089+167del) | dbSNP |
| 1 | g.11787660A>C | CA2643294773 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>C (n.3187+167A>C) c.3673+167A>C (n.3673+167A>C) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.1823+167A>C c.5114T>G (n.5114T>G) c.3745+167A>C (n.3745+167A>C) c.1172+167A>C c.1002+167A>C n.392A>C c.3808+167A>C (n.3808+167A>C) c.3754+167A>C (n.3754+167A>C) c.3400+167A>C (n.3400+167A>C) c.2089+167A>C (n.2089+167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787660A>T | CA2643294774 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>T (n.3187+167A>T) c.3673+167A>T (n.3673+167A>T) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.1823+167A>T c.5114T>A (n.5114T>A) c.3745+167A>T (n.3745+167A>T) c.1172+167A>T c.1002+167A>T n.392A>T c.3808+167A>T (n.3808+167A>T) c.3754+167A>T (n.3754+167A>T) c.3400+167A>T (n.3400+167A>T) c.2089+167A>T (n.2089+167A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787661C>A | CA2643294775 | C1orf167,MTHFR | c.3187+168C>A (n.3187+168C>A) c.3673+168C>A (n.3673+168C>A) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.1823+168C>A c.5113G>T (n.5113G>T) c.3745+168C>A (n.3745+168C>A) c.1172+168C>A c.1002+168C>A n.393C>A c.3808+168C>A (n.3808+168C>A) c.3754+168C>A (n.3754+168C>A) c.3400+168C>A (n.3400+168C>A) c.2089+168C>A (n.2089+168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787662A>G | CA2742468209 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>G (n.3187+169A>G) c.3673+169A>G (n.3673+169A>G) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.1823+169A>G c.5112T>C (n.5112T>C) c.3745+169A>G (n.3745+169A>G) c.1172+169A>G c.1002+169A>G n.394A>G c.3808+169A>G (n.3808+169A>G) c.3754+169A>G (n.3754+169A>G) c.3400+169A>G (n.3400+169A>G) c.2089+169A>G (n.2089+169A>G) | |
| 1 | g.11787662A>T | CA2643294776 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>T (n.3187+169A>T) c.3673+169A>T (n.3673+169A>T) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.1823+169A>T c.5112T>A (n.5112T>A) c.3745+169A>T (n.3745+169A>T) c.1172+169A>T c.1002+169A>T n.394A>T c.3808+169A>T (n.3808+169A>T) c.3754+169A>T (n.3754+169A>T) c.3400+169A>T (n.3400+169A>T) c.2089+169A>T (n.2089+169A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663C>A | CA2643294779 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>A (n.3187+170C>A) c.3673+170C>A (n.3673+170C>A) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.1823+170C>A c.5111G>T (n.5111G>T) c.3745+170C>A (n.3745+170C>A) c.1172+170C>A c.1002+170C>A n.395C>A c.3808+170C>A (n.3808+170C>A) c.3754+170C>A (n.3754+170C>A) c.3400+170C>A (n.3400+170C>A) c.2089+170C>A (n.2089+170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663C= | CA1153786138 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C= (n.3187+170C=) c.3673+170C= (n.3673+170C=) c.*3017G= (n.*3017G=) c.1823+170C= c.5111G= (n.5111G=) c.3745+170C= (n.3745+170C=) c.1172+170C= c.1002+170C= n.395C= c.3808+170C= (n.3808+170C=) c.3754+170C= (n.3754+170C=) c.3400+170C= (n.3400+170C=) c.2089+170C= (n.2089+170C=) | |
| 1 | g.11787663C>T | CA886035793 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>T (n.3187+170C>T) c.3673+170C>T (n.3673+170C>T) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.1823+170C>T c.5111G>A (n.5111G>A) c.3745+170C>T (n.3745+170C>T) c.1172+170C>T c.1002+170C>T n.395C>T c.3808+170C>T (n.3808+170C>T) c.3754+170C>T (n.3754+170C>T) c.3400+170C>T (n.3400+170C>T) c.2089+170C>T (n.2089+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663_11787665delinsCTT | CA1153786140 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170_3187+172delinsCTT (n.3187+170_3187+172delinsCTT) c.3673+170_3673+172delinsCTT (n.3673+170_3673+172delinsCTT) c.*3015_*3017delinsAAG (n.*3015_*3017delinsAAG) c.1823+170_1823+172delinsCTT c.5109_5111delinsAAG (n.5109_5111delinsAAG) c.3745+170_3745+172delinsCTT (n.3745+170_3745+172delinsCTT) c.1172+170_1172+172delinsCTT c.1002+170_1002+172delinsCTT n.395_397delinsCTT c.3808+170_3808+172delinsCTT (n.3808+170_3808+172delinsCTT) c.3754+170_3754+172delinsCTT (n.3754+170_3754+172delinsCTT) c.3400+170_3400+172delinsCTT (n.3400+170_3400+172delinsCTT) c.2089+170_2089+172delinsCTT (n.2089+170_2089+172delinsCTT) | |
| 1 | g.11787665_11787666del | CA886035799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172_3187+173del (n.3187+172_3187+173del) c.3673+172_3673+173del (n.3673+172_3673+173del) c.*3015_*3016del (n.*3015_*3016del) c.1823+172_1823+173del c.5109_5110del (n.5109_5110del) c.3745+172_3745+173del (n.3745+172_3745+173del) c.1172+172_1172+173del c.1002+172_1002+173del n.397_398del c.3808+172_3808+173del (n.3808+172_3808+173del) c.3754+172_3754+173del (n.3754+172_3754+173del) c.3400+172_3400+173del (n.3400+172_3400+173del) c.2089+172_2089+173del (n.2089+172_2089+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787665T>C | CA2643294783 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>C (n.3187+172T>C) c.3673+172T>C (n.3673+172T>C) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.1823+172T>C c.5109A>G (n.5109A>G) c.3745+172T>C (n.3745+172T>C) c.1172+172T>C c.1002+172T>C n.397T>C c.3808+172T>C (n.3808+172T>C) c.3754+172T>C (n.3754+172T>C) c.3400+172T>C (n.3400+172T>C) c.2089+172T>C (n.2089+172T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787665T>G | CA2643294785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>G (n.3187+172T>G) c.3673+172T>G (n.3673+172T>G) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.1823+172T>G c.5109A>C (n.5109A>C) c.3745+172T>G (n.3745+172T>G) c.1172+172T>G c.1002+172T>G n.397T>G c.3808+172T>G (n.3808+172T>G) c.3754+172T>G (n.3754+172T>G) c.3400+172T>G (n.3400+172T>G) c.2089+172T>G (n.2089+172T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787666T>G | CA2573369649 | C1orf167,MTHFR | c.3187+173T>G (n.3187+173T>G) c.3673+173T>G (n.3673+173T>G) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.1823+173T>G c.5108A>C (n.5108A>C) c.3745+173T>G (n.3745+173T>G) c.1172+173T>G c.1002+173T>G n.398T>G c.3808+173T>G (n.3808+173T>G) c.3754+173T>G (n.3754+173T>G) c.3400+173T>G (n.3400+173T>G) c.2089+173T>G (n.2089+173T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>A | CA2643294787 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>A (n.3187+174G>A) c.3673+174G>A (n.3673+174G>A) c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.1823+174G>A c.5107C>T (n.5107C>T) c.3745+174G>A (n.3745+174G>A) c.1172+174G>A c.1002+174G>A n.399G>A c.3808+174G>A (n.3808+174G>A) c.3754+174G>A (n.3754+174G>A) c.3400+174G>A (n.3400+174G>A) c.2089+174G>A (n.2089+174G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>C | CA2643294788 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>C (n.3187+174G>C) c.3673+174G>C (n.3673+174G>C) c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.1823+174G>C c.5107C>G (n.5107C>G) c.3745+174G>C (n.3745+174G>C) c.1172+174G>C c.1002+174G>C n.399G>C c.3808+174G>C (n.3808+174G>C) c.3754+174G>C (n.3754+174G>C) c.3400+174G>C (n.3400+174G>C) c.2089+174G>C (n.2089+174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>T | CA2643294789 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>T (n.3187+174G>T) c.3673+174G>T (n.3673+174G>T) c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.1823+174G>T c.5107C>A (n.5107C>A) c.3745+174G>T (n.3745+174G>T) c.1172+174G>T c.1002+174G>T n.399G>T c.3808+174G>T (n.3808+174G>T) c.3754+174G>T (n.3754+174G>T) c.3400+174G>T (n.3400+174G>T) c.2089+174G>T (n.2089+174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787668C>A | CA2643294791 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>A (n.3187+175C>A) c.3673+175C>A (n.3673+175C>A) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.1823+175C>A c.5106G>T (n.5106G>T) c.3745+175C>A (n.3745+175C>A) c.1172+175C>A c.1002+175C>A n.400C>A c.3808+175C>A (n.3808+175C>A) c.3754+175C>A (n.3754+175C>A) c.3400+175C>A (n.3400+175C>A) c.2089+175C>A (n.2089+175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787668C= | CA1153786142 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C= (n.3187+175C=) c.3673+175C= (n.3673+175C=) c.*3012G= (n.*3012G=) c.1823+175C= c.5106G= (n.5106G=) c.3745+175C= (n.3745+175C=) c.1172+175C= c.1002+175C= n.400C= c.3808+175C= (n.3808+175C=) c.3754+175C= (n.3754+175C=) c.3400+175C= (n.3400+175C=) c.2089+175C= (n.2089+175C=) |