| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787624A>C | CA2643294691 | C1orf167,MTHFR | c.3187+131A>C (n.3187+131A>C) c.3673+131A>C (n.3673+131A>C) c.*3056T>G (n.*3056T>G) c.1823+131A>C c.5150T>G (n.5150T>G) c.3745+131A>C (n.3745+131A>C) c.1172+131A>C c.1002+131A>C n.356A>C c.3808+131A>C (n.3808+131A>C) c.3754+131A>C (n.3754+131A>C) c.3400+131A>C (n.3400+131A>C) c.2089+131A>C (n.2089+131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787624A>G | CA2643294689 | C1orf167,MTHFR | c.3187+131A>G (n.3187+131A>G) c.3673+131A>G (n.3673+131A>G) c.*3056T>C (n.*3056T>C) c.1823+131A>G c.5150T>C (n.5150T>C) c.3745+131A>G (n.3745+131A>G) c.1172+131A>G c.1002+131A>G n.356A>G c.3808+131A>G (n.3808+131A>G) c.3754+131A>G (n.3754+131A>G) c.3400+131A>G (n.3400+131A>G) c.2089+131A>G (n.2089+131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787625T>C | CA1153786105 | C1orf167,MTHFR | c.3187+132T>C (n.3187+132T>C) c.3673+132T>C (n.3673+132T>C) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.1823+132T>C c.5149A>G (n.5149A>G) c.3745+132T>C (n.3745+132T>C) c.1172+132T>C c.1002+132T>C n.357T>C c.3808+132T>C (n.3808+132T>C) c.3754+132T>C (n.3754+132T>C) c.3400+132T>C (n.3400+132T>C) c.2089+132T>C (n.2089+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787625T>G | CA2643294694 | C1orf167,MTHFR | c.3187+132T>G (n.3187+132T>G) c.3673+132T>G (n.3673+132T>G) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.1823+132T>G c.5149A>C (n.5149A>C) c.3745+132T>G (n.3745+132T>G) c.1172+132T>G c.1002+132T>G n.357T>G c.3808+132T>G (n.3808+132T>G) c.3754+132T>G (n.3754+132T>G) c.3400+132T>G (n.3400+132T>G) c.2089+132T>G (n.2089+132T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787625T= | CA1153786104 | C1orf167,MTHFR | c.3187+132T= (n.3187+132T=) c.3673+132T= (n.3673+132T=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.1823+132T= c.5149A= (n.5149A=) c.3745+132T= (n.3745+132T=) c.1172+132T= c.1002+132T= n.357T= c.3808+132T= (n.3808+132T=) c.3754+132T= (n.3754+132T=) c.3400+132T= (n.3400+132T=) c.2089+132T= (n.2089+132T=) | |
| 1 | g.11787626T>C | CA2643294696 | C1orf167,MTHFR | c.3187+133T>C (n.3187+133T>C) c.3673+133T>C (n.3673+133T>C) c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.1823+133T>C c.5148A>G (n.5148A>G) c.3745+133T>C (n.3745+133T>C) c.1172+133T>C c.1002+133T>C n.358T>C c.3808+133T>C (n.3808+133T>C) c.3754+133T>C (n.3754+133T>C) c.3400+133T>C (n.3400+133T>C) c.2089+133T>C (n.2089+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787627C>A | CA2643294697 | C1orf167,MTHFR | c.3187+134C>A (n.3187+134C>A) c.3673+134C>A (n.3673+134C>A) c.*3053G>T (n.*3053G>T) c.1823+134C>A c.5147G>T (n.5147G>T) c.3745+134C>A (n.3745+134C>A) c.1172+134C>A c.1002+134C>A n.359C>A c.3808+134C>A (n.3808+134C>A) c.3754+134C>A (n.3754+134C>A) c.3400+134C>A (n.3400+134C>A) c.2089+134C>A (n.2089+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787627C>T | CA2643294700 | C1orf167,MTHFR | c.3187+134C>T (n.3187+134C>T) c.3673+134C>T (n.3673+134C>T) c.*3053G>A (n.*3053G>A) c.1823+134C>T c.5147G>A (n.5147G>A) c.3745+134C>T (n.3745+134C>T) c.1172+134C>T c.1002+134C>T n.359C>T c.3808+134C>T (n.3808+134C>T) c.3754+134C>T (n.3754+134C>T) c.3400+134C>T (n.3400+134C>T) c.2089+134C>T (n.2089+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787628C>A | CA521192009 | C1orf167,MTHFR | c.3187+135C>A (n.3187+135C>A) c.3673+135C>A (n.3673+135C>A) c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.1823+135C>A c.5146G>T (n.5146G>T) c.3745+135C>A (n.3745+135C>A) c.1172+135C>A c.1002+135C>A n.360C>A c.3808+135C>A (n.3808+135C>A) c.3754+135C>A (n.3754+135C>A) c.3400+135C>A (n.3400+135C>A) c.2089+135C>A (n.2089+135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787628C= | CA1153786107 | C1orf167,MTHFR | c.3187+135C= (n.3187+135C=) c.3673+135C= (n.3673+135C=) c.*3052G= (n.*3052G=) c.1823+135C= c.5146G= (n.5146G=) c.3745+135C= (n.3745+135C=) c.1172+135C= c.1002+135C= n.360C= c.3808+135C= (n.3808+135C=) c.3754+135C= (n.3754+135C=) c.3400+135C= (n.3400+135C=) c.2089+135C= (n.2089+135C=) | |
| 1 | g.11787628C>T | CA2695259306 | C1orf167,MTHFR | c.3187+135C>T (n.3187+135C>T) c.3673+135C>T (n.3673+135C>T) c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.1823+135C>T c.5146G>A (n.5146G>A) c.3745+135C>T (n.3745+135C>T) c.1172+135C>T c.1002+135C>T n.360C>T c.3808+135C>T (n.3808+135C>T) c.3754+135C>T (n.3754+135C>T) c.3400+135C>T (n.3400+135C>T) c.2089+135C>T (n.2089+135C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787629C>A | CA2643294703 | C1orf167,MTHFR | c.3187+136C>A (n.3187+136C>A) c.3673+136C>A (n.3673+136C>A) c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.1823+136C>A c.5145G>T (n.5145G>T) c.3745+136C>A (n.3745+136C>A) c.1172+136C>A c.1002+136C>A n.361C>A c.3808+136C>A (n.3808+136C>A) c.3754+136C>A (n.3754+136C>A) c.3400+136C>A (n.3400+136C>A) c.2089+136C>A (n.2089+136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787630T>A | CA2643294707 | C1orf167,MTHFR | c.3187+137T>A (n.3187+137T>A) c.3673+137T>A (n.3673+137T>A) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.1823+137T>A c.5144A>T (n.5144A>T) c.3745+137T>A (n.3745+137T>A) c.1172+137T>A c.1002+137T>A n.362T>A c.3808+137T>A (n.3808+137T>A) c.3754+137T>A (n.3754+137T>A) c.3400+137T>A (n.3400+137T>A) c.2089+137T>A (n.2089+137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787631C>A | CA2643294708 | C1orf167,MTHFR | c.3187+138C>A (n.3187+138C>A) c.3673+138C>A (n.3673+138C>A) c.*3049G>T (n.*3049G>T) c.1823+138C>A c.5143G>T (n.5143G>T) c.3745+138C>A (n.3745+138C>A) c.1172+138C>A c.1002+138C>A n.363C>A c.3808+138C>A (n.3808+138C>A) c.3754+138C>A (n.3754+138C>A) c.3400+138C>A (n.3400+138C>A) c.2089+138C>A (n.2089+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787634C>A | CA2643294710 | C1orf167,MTHFR | c.3187+141C>A (n.3187+141C>A) c.3673+141C>A (n.3673+141C>A) c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.1823+141C>A c.5140G>T (n.5140G>T) c.3745+141C>A (n.3745+141C>A) c.1172+141C>A c.1002+141C>A n.366C>A c.3808+141C>A (n.3808+141C>A) c.3754+141C>A (n.3754+141C>A) c.3400+141C>A (n.3400+141C>A) c.2089+141C>A (n.2089+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787634C= | CA1147463089 | C1orf167,MTHFR | c.3187+141C= (n.3187+141C=) c.3673+141C= (n.3673+141C=) c.*3046G= (n.*3046G=) c.1823+141C= c.5140G= (n.5140G=) c.3745+141C= (n.3745+141C=) c.1172+141C= c.1002+141C= n.366C= c.3808+141C= (n.3808+141C=) c.3754+141C= (n.3754+141C=) c.3400+141C= (n.3400+141C=) c.2089+141C= (n.2089+141C=) | |
| 1 | g.11787634C>T | CA10607478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+141C>T (n.3187+141C>T) c.3673+141C>T (n.3673+141C>T) c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.1823+141C>T c.5140G>A (n.5140G>A) c.3745+141C>T (n.3745+141C>T) c.1172+141C>T c.1002+141C>T n.366C>T c.3808+141C>T (n.3808+141C>T) c.3754+141C>T (n.3754+141C>T) c.3400+141C>T (n.3400+141C>T) c.2089+141C>T (n.2089+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787635G>A | CA17995722 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G>A (n.3187+142G>A) c.3673+142G>A (n.3673+142G>A) c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.1823+142G>A c.5139C>T (n.5139C>T) c.3745+142G>A (n.3745+142G>A) c.1172+142G>A c.1002+142G>A n.367G>A c.3808+142G>A (n.3808+142G>A) c.3754+142G>A (n.3754+142G>A) c.3400+142G>A (n.3400+142G>A) c.2089+142G>A (n.2089+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787635G= | CA1153786112 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G= (n.3187+142G=) c.3673+142G= (n.3673+142G=) c.*3045C= (n.*3045C=) c.1823+142G= c.5139C= (n.5139C=) c.3745+142G= (n.3745+142G=) c.1172+142G= c.1002+142G= n.367G= c.3808+142G= (n.3808+142G=) c.3754+142G= (n.3754+142G=) c.3400+142G= (n.3400+142G=) c.2089+142G= (n.2089+142G=) | |
| 1 | g.11787635G>T | CA2643294714 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G>T (n.3187+142G>T) c.3673+142G>T (n.3673+142G>T) c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.1823+142G>T c.5139C>A (n.5139C>A) c.3745+142G>T (n.3745+142G>T) c.1172+142G>T c.1002+142G>T n.367G>T c.3808+142G>T (n.3808+142G>T) c.3754+142G>T (n.3754+142G>T) c.3400+142G>T (n.3400+142G>T) c.2089+142G>T (n.2089+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787636G>C | CA2643294715 | C1orf167,MTHFR | c.3187+143G>C (n.3187+143G>C) c.3673+143G>C (n.3673+143G>C) c.*3044C>G (n.*3044C>G) c.1823+143G>C c.5138C>G (n.5138C>G) c.3745+143G>C (n.3745+143G>C) c.1172+143G>C c.1002+143G>C n.368G>C c.3808+143G>C (n.3808+143G>C) c.3754+143G>C (n.3754+143G>C) c.3400+143G>C (n.3400+143G>C) c.2089+143G>C (n.2089+143G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787636G>T | CA2643294716 | C1orf167,MTHFR | c.3187+143G>T (n.3187+143G>T) c.3673+143G>T (n.3673+143G>T) c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.1823+143G>T c.5138C>A (n.5138C>A) c.3745+143G>T (n.3745+143G>T) c.1172+143G>T c.1002+143G>T n.368G>T c.3808+143G>T (n.3808+143G>T) c.3754+143G>T (n.3754+143G>T) c.3400+143G>T (n.3400+143G>T) c.2089+143G>T (n.2089+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787637A= | CA1153786117 | C1orf167,MTHFR | c.3187+144A= (n.3187+144A=) c.3673+144A= (n.3673+144A=) c.*3043T= (n.*3043T=) c.1823+144A= c.5137T= (n.5137T=) c.3745+144A= (n.3745+144A=) c.1172+144A= c.1002+144A= n.369A= c.3808+144A= (n.3808+144A=) c.3754+144A= (n.3754+144A=) c.3400+144A= (n.3400+144A=) c.2089+144A= (n.2089+144A=) | |
| 1 | g.11787638A= | CA1153786119 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145A= (n.3187+145A=) c.3673+145A= (n.3673+145A=) c.*3042T= (n.*3042T=) c.1823+145A= c.5136T= (n.5136T=) c.3745+145A= (n.3745+145A=) c.1172+145A= c.1002+145A= n.370A= c.3808+145A= (n.3808+145A=) c.3754+145A= (n.3754+145A=) c.3400+145A= (n.3400+145A=) c.2089+145A= (n.2089+145A=) | |
| 1 | g.11787638A>G | CA1153786120 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145A>G (n.3187+145A>G) c.3673+145A>G (n.3673+145A>G) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.1823+145A>G c.5136T>C (n.5136T>C) c.3745+145A>G (n.3745+145A>G) c.1172+145A>G c.1002+145A>G n.370A>G c.3808+145A>G (n.3808+145A>G) c.3754+145A>G (n.3754+145A>G) c.3400+145A>G (n.3400+145A>G) c.2089+145A>G (n.2089+145A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787638_11787646dup | CA998627498 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145_3187+153dup (n.3187+145_3187+153dup) c.3673+145_3673+153dup (n.3673+145_3673+153dup) c.*3034_*3042dup (n.*3034_*3042dup) c.1823+145_1823+153dup c.5128_5136dup (n.5128_5136dup) c.3745+145_3745+153dup (n.3745+145_3745+153dup) c.1172+145_1172+153dup c.1002+145_1002+153dup n.370_378dup c.3808+145_3808+153dup (n.3808+145_3808+153dup) c.3754+145_3754+153dup (n.3754+145_3754+153dup) c.3400+145_3400+153dup (n.3400+145_3400+153dup) c.2089+145_2089+153dup (n.2089+145_2089+153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787639T>C | CA17995724 | C1orf167,MTHFR | c.3187+146T>C (n.3187+146T>C) c.3673+146T>C (n.3673+146T>C) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.1823+146T>C c.5135A>G (n.5135A>G) c.3745+146T>C (n.3745+146T>C) c.1172+146T>C c.1002+146T>C n.371T>C c.3808+146T>C (n.3808+146T>C) c.3754+146T>C (n.3754+146T>C) c.3400+146T>C (n.3400+146T>C) c.2089+146T>C (n.2089+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787639T= | CA1153786122 | C1orf167,MTHFR | c.3187+146T= (n.3187+146T=) c.3673+146T= (n.3673+146T=) c.*3041A= (n.*3041A=) c.1823+146T= c.5135A= (n.5135A=) c.3745+146T= (n.3745+146T=) c.1172+146T= c.1002+146T= n.371T= c.3808+146T= (n.3808+146T=) c.3754+146T= (n.3754+146T=) c.3400+146T= (n.3400+146T=) c.2089+146T= (n.2089+146T=) | |
| 1 | g.11787640G>A | CA2643294721 | C1orf167,MTHFR | c.3187+147G>A (n.3187+147G>A) c.3673+147G>A (n.3673+147G>A) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.1823+147G>A c.5134C>T (n.5134C>T) c.3745+147G>A (n.3745+147G>A) c.1172+147G>A c.1002+147G>A n.372G>A c.3808+147G>A (n.3808+147G>A) c.3754+147G>A (n.3754+147G>A) c.3400+147G>A (n.3400+147G>A) c.2089+147G>A (n.2089+147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787640G>T | CA2643294723 | C1orf167,MTHFR | c.3187+147G>T (n.3187+147G>T) c.3673+147G>T (n.3673+147G>T) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.1823+147G>T c.5134C>A (n.5134C>A) c.3745+147G>T (n.3745+147G>T) c.1172+147G>T c.1002+147G>T n.372G>T c.3808+147G>T (n.3808+147G>T) c.3754+147G>T (n.3754+147G>T) c.3400+147G>T (n.3400+147G>T) c.2089+147G>T (n.2089+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787641T>C | CA2742468207 | C1orf167,MTHFR | c.3187+148T>C (n.3187+148T>C) c.3673+148T>C (n.3673+148T>C) c.*3039A>G (n.*3039A>G) c.1823+148T>C c.5133A>G (n.5133A>G) c.3745+148T>C (n.3745+148T>C) c.1172+148T>C c.1002+148T>C n.373T>C c.3808+148T>C (n.3808+148T>C) c.3754+148T>C (n.3754+148T>C) c.3400+148T>C (n.3400+148T>C) c.2089+148T>C (n.2089+148T>C) | |
| 1 | g.11787643T>G | CA2643294725 | C1orf167,MTHFR | c.3187+150T>G (n.3187+150T>G) c.3673+150T>G (n.3673+150T>G) c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.1823+150T>G c.5131A>C (n.5131A>C) c.3745+150T>G (n.3745+150T>G) c.1172+150T>G c.1002+150T>G n.375T>G c.3808+150T>G (n.3808+150T>G) c.3754+150T>G (n.3754+150T>G) c.3400+150T>G (n.3400+150T>G) c.2089+150T>G (n.2089+150T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787644C>A | CA2643294726 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>A (n.3187+151C>A) c.3673+151C>A (n.3673+151C>A) c.*3036G>T (n.*3036G>T) c.1823+151C>A c.5130G>T (n.5130G>T) c.3745+151C>A (n.3745+151C>A) c.1172+151C>A c.1002+151C>A n.376C>A c.3808+151C>A (n.3808+151C>A) c.3754+151C>A (n.3754+151C>A) c.3400+151C>A (n.3400+151C>A) c.2089+151C>A (n.2089+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787644C= | CA1153786123 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C= (n.3187+151C=) c.3673+151C= (n.3673+151C=) c.*3036G= (n.*3036G=) c.1823+151C= c.5130G= (n.5130G=) c.3745+151C= (n.3745+151C=) c.1172+151C= c.1002+151C= n.376C= c.3808+151C= (n.3808+151C=) c.3754+151C= (n.3754+151C=) c.3400+151C= (n.3400+151C=) c.2089+151C= (n.2089+151C=) | |
| 1 | g.11787644C>T | CA17995728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>T (n.3187+151C>T) c.3673+151C>T (n.3673+151C>T) c.*3036G>A (n.*3036G>A) c.1823+151C>T c.5130G>A (n.5130G>A) c.3745+151C>T (n.3745+151C>T) c.1172+151C>T c.1002+151C>T n.376C>T c.3808+151C>T (n.3808+151C>T) c.3754+151C>T (n.3754+151C>T) c.3400+151C>T (n.3400+151C>T) c.2089+151C>T (n.2089+151C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787646G>C | CA2643294728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>C (n.3187+153G>C) c.3673+153G>C (n.3673+153G>C) c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.1823+153G>C c.5128C>G (n.5128C>G) c.3745+153G>C (n.3745+153G>C) c.1172+153G>C c.1002+153G>C n.378G>C c.3808+153G>C (n.3808+153G>C) c.3754+153G>C (n.3754+153G>C) c.3400+153G>C (n.3400+153G>C) c.2089+153G>C (n.2089+153G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787646G>T | CA2643294733 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>T (n.3187+153G>T) c.3673+153G>T (n.3673+153G>T) c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.1823+153G>T c.5128C>A (n.5128C>A) c.3745+153G>T (n.3745+153G>T) c.1172+153G>T c.1002+153G>T n.378G>T c.3808+153G>T (n.3808+153G>T) c.3754+153G>T (n.3754+153G>T) c.3400+153G>T (n.3400+153G>T) c.2089+153G>T (n.2089+153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>A | CA2643294735 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>A (n.3187+154C>A) c.3673+154C>A (n.3673+154C>A) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.1823+154C>A c.5127G>T (n.5127G>T) c.3745+154C>A (n.3745+154C>A) c.1172+154C>A c.1002+154C>A n.379C>A c.3808+154C>A (n.3808+154C>A) c.3754+154C>A (n.3754+154C>A) c.3400+154C>A (n.3400+154C>A) c.2089+154C>A (n.2089+154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>G | CA2643294739 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>G (n.3187+154C>G) c.3673+154C>G (n.3673+154C>G) c.*3033G>C (n.*3033G>C) c.1823+154C>G c.5127G>C (n.5127G>C) c.3745+154C>G (n.3745+154C>G) c.1172+154C>G c.1002+154C>G n.379C>G c.3808+154C>G (n.3808+154C>G) c.3754+154C>G (n.3754+154C>G) c.3400+154C>G (n.3400+154C>G) c.2089+154C>G (n.2089+154C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>T | CA2643294740 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>T (n.3187+154C>T) c.3673+154C>T (n.3673+154C>T) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.1823+154C>T c.5127G>A (n.5127G>A) c.3745+154C>T (n.3745+154C>T) c.1172+154C>T c.1002+154C>T n.379C>T c.3808+154C>T (n.3808+154C>T) c.3754+154C>T (n.3754+154C>T) c.3400+154C>T (n.3400+154C>T) c.2089+154C>T (n.2089+154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787649G>A | CA2643294741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>A (n.3187+156G>A) c.3673+156G>A (n.3673+156G>A) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.1823+156G>A c.5125C>T (n.5125C>T) c.3745+156G>A (n.3745+156G>A) c.1172+156G>A c.1002+156G>A n.381G>A c.3808+156G>A (n.3808+156G>A) c.3754+156G>A (n.3754+156G>A) c.3400+156G>A (n.3400+156G>A) c.2089+156G>A (n.2089+156G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787649G>T | CA2643294742 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>T (n.3187+156G>T) c.3673+156G>T (n.3673+156G>T) c.*3031C>A (n.*3031C>A) c.1823+156G>T c.5125C>A (n.5125C>A) c.3745+156G>T (n.3745+156G>T) c.1172+156G>T c.1002+156G>T n.381G>T c.3808+156G>T (n.3808+156G>T) c.3754+156G>T (n.3754+156G>T) c.3400+156G>T (n.3400+156G>T) c.2089+156G>T (n.2089+156G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787650T>C | CA2643294743 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>C (n.3187+157T>C) c.3673+157T>C (n.3673+157T>C) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.1823+157T>C c.5124A>G (n.5124A>G) c.3745+157T>C (n.3745+157T>C) c.1172+157T>C c.1002+157T>C n.382T>C c.3808+157T>C (n.3808+157T>C) c.3754+157T>C (n.3754+157T>C) c.3400+157T>C (n.3400+157T>C) c.2089+157T>C (n.2089+157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787650T>G | CA2643294745 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>G (n.3187+157T>G) c.3673+157T>G (n.3673+157T>G) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.1823+157T>G c.5124A>C (n.5124A>C) c.3745+157T>G (n.3745+157T>G) c.1172+157T>G c.1002+157T>G n.382T>G c.3808+157T>G (n.3808+157T>G) c.3754+157T>G (n.3754+157T>G) c.3400+157T>G (n.3400+157T>G) c.2089+157T>G (n.2089+157T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787651T>C | CA2643294750 | C1orf167,MTHFR | c.3187+158T>C (n.3187+158T>C) c.3673+158T>C (n.3673+158T>C) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.1823+158T>C c.5123A>G (n.5123A>G) c.3745+158T>C (n.3745+158T>C) c.1172+158T>C c.1002+158T>C n.383T>C c.3808+158T>C (n.3808+158T>C) c.3754+158T>C (n.3754+158T>C) c.3400+158T>C (n.3400+158T>C) c.2089+158T>C (n.2089+158T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787652C>A | CA645656309 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>A (n.3187+159C>A) c.3673+159C>A (n.3673+159C>A) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.1823+159C>A c.5122G>T (n.5122G>T) c.3745+159C>A (n.3745+159C>A) c.1172+159C>A c.1002+159C>A n.384C>A c.3808+159C>A (n.3808+159C>A) c.3754+159C>A (n.3754+159C>A) c.3400+159C>A (n.3400+159C>A) c.2089+159C>A (n.2089+159C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787652C= | CA1144340459 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C= (n.3187+159C=) c.3673+159C= (n.3673+159C=) c.*3028G= (n.*3028G=) c.1823+159C= c.5122G= (n.5122G=) c.3745+159C= (n.3745+159C=) c.1172+159C= c.1002+159C= n.384C= c.3808+159C= (n.3808+159C=) c.3754+159C= (n.3754+159C=) c.3400+159C= (n.3400+159C=) c.2089+159C= (n.2089+159C=) | |
| 1 | g.11787652C>G | CA10607852 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>G (n.3187+159C>G) c.3673+159C>G (n.3673+159C>G) c.*3028G>C (n.*3028G>C) c.1823+159C>G c.5122G>C (n.5122G>C) c.3745+159C>G (n.3745+159C>G) c.1172+159C>G c.1002+159C>G n.384C>G c.3808+159C>G (n.3808+159C>G) c.3754+159C>G (n.3754+159C>G) c.3400+159C>G (n.3400+159C>G) c.2089+159C>G (n.2089+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787653T>C | CA2643294756 | C1orf167,MTHFR | c.3187+160T>C (n.3187+160T>C) c.3673+160T>C (n.3673+160T>C) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.1823+160T>C c.5121A>G (n.5121A>G) c.3745+160T>C (n.3745+160T>C) c.1172+160T>C c.1002+160T>C n.385T>C c.3808+160T>C (n.3808+160T>C) c.3754+160T>C (n.3754+160T>C) c.3400+160T>C (n.3400+160T>C) c.2089+160T>C (n.2089+160T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654G>A | CA1153786133 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G>A (n.3187+161G>A) c.3673+161G>A (n.3673+161G>A) c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.1823+161G>A c.5120C>T (n.5120C>T) c.3745+161G>A (n.3745+161G>A) c.1172+161G>A c.1002+161G>A n.386G>A c.3808+161G>A (n.3808+161G>A) c.3754+161G>A (n.3754+161G>A) c.3400+161G>A (n.3400+161G>A) c.2089+161G>A (n.2089+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |