| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787603T>A | CA3008936376 | C1orf167,MTHFR | c.3187+110T>A (n.3187+110T>A) c.3673+110T>A (n.3673+110T>A) c.*3077A>T (n.*3077A>T) c.1823+110T>A c.5171A>T (n.5171A>T) c.3745+110T>A (n.3745+110T>A) c.1172+110T>A c.1002+110T>A n.335T>A c.3808+110T>A (n.3808+110T>A) c.3754+110T>A (n.3754+110T>A) c.3400+110T>A (n.3400+110T>A) c.2089+110T>A (n.2089+110T>A) | |
| 1 | g.11787603T>C | CA17995692 | C1orf167,MTHFR | c.3187+110T>C (n.3187+110T>C) c.3673+110T>C (n.3673+110T>C) c.*3077A>G (n.*3077A>G) c.1823+110T>C c.5171A>G (n.5171A>G) c.3745+110T>C (n.3745+110T>C) c.1172+110T>C c.1002+110T>C n.335T>C c.3808+110T>C (n.3808+110T>C) c.3754+110T>C (n.3754+110T>C) c.3400+110T>C (n.3400+110T>C) c.2089+110T>C (n.2089+110T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787603T= | CA1153786081 | C1orf167,MTHFR | c.3187+110T= (n.3187+110T=) c.3673+110T= (n.3673+110T=) c.*3077A= (n.*3077A=) c.1823+110T= c.5171A= (n.5171A=) c.3745+110T= (n.3745+110T=) c.1172+110T= c.1002+110T= n.335T= c.3808+110T= (n.3808+110T=) c.3754+110T= (n.3754+110T=) c.3400+110T= (n.3400+110T=) c.2089+110T= (n.2089+110T=) | |
| 1 | g.11787604A= | CA1153786083 | C1orf167,MTHFR | c.3187+111A= (n.3187+111A=) c.3673+111A= (n.3673+111A=) c.*3076T= (n.*3076T=) c.1823+111A= c.5170T= (n.5170T=) c.3745+111A= (n.3745+111A=) c.1172+111A= c.1002+111A= n.336A= c.3808+111A= (n.3808+111A=) c.3754+111A= (n.3754+111A=) c.3400+111A= (n.3400+111A=) c.2089+111A= (n.2089+111A=) | |
| 1 | g.11787604A>G | CA1153786084 | C1orf167,MTHFR | c.3187+111A>G (n.3187+111A>G) c.3673+111A>G (n.3673+111A>G) c.*3076T>C (n.*3076T>C) c.1823+111A>G c.5170T>C (n.5170T>C) c.3745+111A>G (n.3745+111A>G) c.1172+111A>G c.1002+111A>G n.336A>G c.3808+111A>G (n.3808+111A>G) c.3754+111A>G (n.3754+111A>G) c.3400+111A>G (n.3400+111A>G) c.2089+111A>G (n.2089+111A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787607G>A | CA521192008 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G>A (n.3187+114G>A) c.3673+114G>A (n.3673+114G>A) c.*3073C>T (n.*3073C>T) c.1823+114G>A c.5167C>T (n.5167C>T) c.3745+114G>A (n.3745+114G>A) c.1172+114G>A c.1002+114G>A n.339G>A c.3808+114G>A (n.3808+114G>A) c.3754+114G>A (n.3754+114G>A) c.3400+114G>A (n.3400+114G>A) c.2089+114G>A (n.2089+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787607G= | CA1153786086 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G= (n.3187+114G=) c.3673+114G= (n.3673+114G=) c.*3073C= (n.*3073C=) c.1823+114G= c.5167C= (n.5167C=) c.3745+114G= (n.3745+114G=) c.1172+114G= c.1002+114G= n.339G= c.3808+114G= (n.3808+114G=) c.3754+114G= (n.3754+114G=) c.3400+114G= (n.3400+114G=) c.2089+114G= (n.2089+114G=) | |
| 1 | g.11787607G>T | CA2643294645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G>T (n.3187+114G>T) c.3673+114G>T (n.3673+114G>T) c.*3073C>A (n.*3073C>A) c.1823+114G>T c.5167C>A (n.5167C>A) c.3745+114G>T (n.3745+114G>T) c.1172+114G>T c.1002+114G>T n.339G>T c.3808+114G>T (n.3808+114G>T) c.3754+114G>T (n.3754+114G>T) c.3400+114G>T (n.3400+114G>T) c.2089+114G>T (n.2089+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787608A>C | CA2643294648 | C1orf167,MTHFR | c.3187+115A>C (n.3187+115A>C) c.3673+115A>C (n.3673+115A>C) c.*3072T>G (n.*3072T>G) c.1823+115A>C c.5166T>G (n.5166T>G) c.3745+115A>C (n.3745+115A>C) c.1172+115A>C c.1002+115A>C n.340A>C c.3808+115A>C (n.3808+115A>C) c.3754+115A>C (n.3754+115A>C) c.3400+115A>C (n.3400+115A>C) c.2089+115A>C (n.2089+115A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787608A>T | CA3035773328 | C1orf167,MTHFR | c.3187+115A>T (n.3187+115A>T) c.3673+115A>T (n.3673+115A>T) c.*3072T>A (n.*3072T>A) c.1823+115A>T c.5166T>A (n.5166T>A) c.3745+115A>T (n.3745+115A>T) c.1172+115A>T c.1002+115A>T n.340A>T c.3808+115A>T (n.3808+115A>T) c.3754+115A>T (n.3754+115A>T) c.3400+115A>T (n.3400+115A>T) c.2089+115A>T (n.2089+115A>T) | |
| 1 | g.11787609C>A | CA2643294650 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C>A (n.3187+116C>A) c.3673+116C>A (n.3673+116C>A) c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.1823+116C>A c.5165G>T (n.5165G>T) c.3745+116C>A (n.3745+116C>A) c.1172+116C>A c.1002+116C>A n.341C>A c.3808+116C>A (n.3808+116C>A) c.3754+116C>A (n.3754+116C>A) c.3400+116C>A (n.3400+116C>A) c.2089+116C>A (n.2089+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787609C= | CA1153786089 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C= (n.3187+116C=) c.3673+116C= (n.3673+116C=) c.*3071G= (n.*3071G=) c.1823+116C= c.5165G= (n.5165G=) c.3745+116C= (n.3745+116C=) c.1172+116C= c.1002+116C= n.341C= c.3808+116C= (n.3808+116C=) c.3754+116C= (n.3754+116C=) c.3400+116C= (n.3400+116C=) c.2089+116C= (n.2089+116C=) | |
| 1 | g.11787609C>T | CA886035763 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C>T (n.3187+116C>T) c.3673+116C>T (n.3673+116C>T) c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.1823+116C>T c.5165G>A (n.5165G>A) c.3745+116C>T (n.3745+116C>T) c.1172+116C>T c.1002+116C>T n.341C>T c.3808+116C>T (n.3808+116C>T) c.3754+116C>T (n.3754+116C>T) c.3400+116C>T (n.3400+116C>T) c.2089+116C>T (n.2089+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787610C>A | CA2561344231 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C>A (n.3187+117C>A) c.3673+117C>A (n.3673+117C>A) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.1823+117C>A c.5164G>T (n.5164G>T) c.3745+117C>A (n.3745+117C>A) c.1172+117C>A c.1002+117C>A n.342C>A c.3808+117C>A (n.3808+117C>A) c.3754+117C>A (n.3754+117C>A) c.3400+117C>A (n.3400+117C>A) c.2089+117C>A (n.2089+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787610C= | CA1153786090 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C= (n.3187+117C=) c.3673+117C= (n.3673+117C=) c.*3070G= (n.*3070G=) c.1823+117C= c.5164G= (n.5164G=) c.3745+117C= (n.3745+117C=) c.1172+117C= c.1002+117C= n.342C= c.3808+117C= (n.3808+117C=) c.3754+117C= (n.3754+117C=) c.3400+117C= (n.3400+117C=) c.2089+117C= (n.2089+117C=) | |
| 1 | g.11787610C>G | CA886035767 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C>G (n.3187+117C>G) c.3673+117C>G (n.3673+117C>G) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.1823+117C>G c.5164G>C (n.5164G>C) c.3745+117C>G (n.3745+117C>G) c.1172+117C>G c.1002+117C>G n.342C>G c.3808+117C>G (n.3808+117C>G) c.3754+117C>G (n.3754+117C>G) c.3400+117C>G (n.3400+117C>G) c.2089+117C>G (n.2089+117C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787610C>T | CA3035773329 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C>T (n.3187+117C>T) c.3673+117C>T (n.3673+117C>T) c.*3070G>A (n.*3070G>A) c.1823+117C>T c.5164G>A (n.5164G>A) c.3745+117C>T (n.3745+117C>T) c.1172+117C>T c.1002+117C>T n.342C>T c.3808+117C>T (n.3808+117C>T) c.3754+117C>T (n.3754+117C>T) c.3400+117C>T (n.3400+117C>T) c.2089+117C>T (n.2089+117C>T) | |
| 1 | g.11787611A>C | CA2643294655 | C1orf167,MTHFR | c.3187+118A>C (n.3187+118A>C) c.3673+118A>C (n.3673+118A>C) c.*3069T>G (n.*3069T>G) c.1823+118A>C c.5163T>G (n.5163T>G) c.3745+118A>C (n.3745+118A>C) c.1172+118A>C c.1002+118A>C n.343A>C c.3808+118A>C (n.3808+118A>C) c.3754+118A>C (n.3754+118A>C) c.3400+118A>C (n.3400+118A>C) c.2089+118A>C (n.2089+118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787612T>C | CA17995695 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T>C (n.3187+119T>C) c.3673+119T>C (n.3673+119T>C) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.1823+119T>C c.5162A>G (n.5162A>G) c.3745+119T>C (n.3745+119T>C) c.1172+119T>C c.1002+119T>C n.344T>C c.3808+119T>C (n.3808+119T>C) c.3754+119T>C (n.3754+119T>C) c.3400+119T>C (n.3400+119T>C) c.2089+119T>C (n.2089+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787612T>G | CA2573369648 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T>G (n.3187+119T>G) c.3673+119T>G (n.3673+119T>G) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.1823+119T>G c.5162A>C (n.5162A>C) c.3745+119T>G (n.3745+119T>G) c.1172+119T>G c.1002+119T>G n.344T>G c.3808+119T>G (n.3808+119T>G) c.3754+119T>G (n.3754+119T>G) c.3400+119T>G (n.3400+119T>G) c.2089+119T>G (n.2089+119T>G) | |
| 1 | g.11787612T= | CA1153786092 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T= (n.3187+119T=) c.3673+119T= (n.3673+119T=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.1823+119T= c.5162A= (n.5162A=) c.3745+119T= (n.3745+119T=) c.1172+119T= c.1002+119T= n.344T= c.3808+119T= (n.3808+119T=) c.3754+119T= (n.3754+119T=) c.3400+119T= (n.3400+119T=) c.2089+119T= (n.2089+119T=) | |
| 1 | g.11787612_11787613insG | CA2643294659 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119_3187+120insG (n.3187+119_3187+120insG) c.3673+119_3673+120insG (n.3673+119_3673+120insG) c.*3067_*3068insC (n.*3067_*3068insC) c.1823+119_1823+120insG c.5161_5162insC (n.5161_5162insC) c.3745+119_3745+120insG (n.3745+119_3745+120insG) c.1172+119_1172+120insG c.1002+119_1002+120insG n.344_345insG c.3808+119_3808+120insG (n.3808+119_3808+120insG) c.3754+119_3754+120insG (n.3754+119_3754+120insG) c.3400+119_3400+120insG (n.3400+119_3400+120insG) c.2089+119_2089+120insG (n.2089+119_2089+120insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787613T>C | CA2643294661 | C1orf167,MTHFR | c.3187+120T>C (n.3187+120T>C) c.3673+120T>C (n.3673+120T>C) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.1823+120T>C c.5161A>G (n.5161A>G) c.3745+120T>C (n.3745+120T>C) c.1172+120T>C c.1002+120T>C n.345T>C c.3808+120T>C (n.3808+120T>C) c.3754+120T>C (n.3754+120T>C) c.3400+120T>C (n.3400+120T>C) c.2089+120T>C (n.2089+120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787614C>A | CA2643294664 | C1orf167,MTHFR | c.3187+121C>A (n.3187+121C>A) c.3673+121C>A (n.3673+121C>A) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.1823+121C>A c.5160G>T (n.5160G>T) c.3745+121C>A (n.3745+121C>A) c.1172+121C>A c.1002+121C>A n.346C>A c.3808+121C>A (n.3808+121C>A) c.3754+121C>A (n.3754+121C>A) c.3400+121C>A (n.3400+121C>A) c.2089+121C>A (n.2089+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787615T>G | CA17995700 | C1orf167,MTHFR | c.3187+122T>G (n.3187+122T>G) c.3673+122T>G (n.3673+122T>G) c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.1823+122T>G c.5159A>C (n.5159A>C) c.3745+122T>G (n.3745+122T>G) c.1172+122T>G c.1002+122T>G n.347T>G c.3808+122T>G (n.3808+122T>G) c.3754+122T>G (n.3754+122T>G) c.3400+122T>G (n.3400+122T>G) c.2089+122T>G (n.2089+122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787615T= | CA1153786094 | C1orf167,MTHFR | c.3187+122T= (n.3187+122T=) c.3673+122T= (n.3673+122T=) c.*3065A= (n.*3065A=) c.1823+122T= c.5159A= (n.5159A=) c.3745+122T= (n.3745+122T=) c.1172+122T= c.1002+122T= n.347T= c.3808+122T= (n.3808+122T=) c.3754+122T= (n.3754+122T=) c.3400+122T= (n.3400+122T=) c.2089+122T= (n.2089+122T=) | |
| 1 | g.11787616C>A | CA2643294667 | C1orf167,MTHFR | c.3187+123C>A (n.3187+123C>A) c.3673+123C>A (n.3673+123C>A) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.1823+123C>A c.5158G>T (n.5158G>T) c.3745+123C>A (n.3745+123C>A) c.1172+123C>A c.1002+123C>A n.348C>A c.3808+123C>A (n.3808+123C>A) c.3754+123C>A (n.3754+123C>A) c.3400+123C>A (n.3400+123C>A) c.2089+123C>A (n.2089+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787616C>T | CA3008936377 | C1orf167,MTHFR | c.3187+123C>T (n.3187+123C>T) c.3673+123C>T (n.3673+123C>T) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.1823+123C>T c.5158G>A (n.5158G>A) c.3745+123C>T (n.3745+123C>T) c.1172+123C>T c.1002+123C>T n.348C>T c.3808+123C>T (n.3808+123C>T) c.3754+123C>T (n.3754+123C>T) c.3400+123C>T (n.3400+123C>T) c.2089+123C>T (n.2089+123C>T) | |
| 1 | g.11787619del | CA2643294666 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126del (n.3187+126del) c.3673+126del (n.3673+126del) c.*3064del (n.*3064del) c.1823+126del c.5158del (n.5158del) c.3745+126del (n.3745+126del) c.1172+126del c.1002+126del n.351del c.3808+126del (n.3808+126del) c.3754+126del (n.3754+126del) c.3400+126del (n.3400+126del) c.2089+126del (n.2089+126del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787618_11787619del | CA3035773330 | C1orf167,MTHFR | c.3187+125_3187+126del (n.3187+125_3187+126del) c.3673+125_3673+126del (n.3673+125_3673+126del) c.*3063_*3064del (n.*3063_*3064del) c.1823+125_1823+126del c.5157_5158del (n.5157_5158del) c.3745+125_3745+126del (n.3745+125_3745+126del) c.1172+125_1172+126del c.1002+125_1002+126del n.350_351del c.3808+125_3808+126del (n.3808+125_3808+126del) c.3754+125_3754+126del (n.3754+125_3754+126del) c.3400+125_3400+126del (n.3400+125_3400+126del) c.2089+125_2089+126del (n.2089+125_2089+126del) | |
| 1 | g.11787617C>A | CA2643294670 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C>A (n.3187+124C>A) c.3673+124C>A (n.3673+124C>A) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.1823+124C>A c.5157G>T (n.5157G>T) c.3745+124C>A (n.3745+124C>A) c.1172+124C>A c.1002+124C>A n.349C>A c.3808+124C>A (n.3808+124C>A) c.3754+124C>A (n.3754+124C>A) c.3400+124C>A (n.3400+124C>A) c.2089+124C>A (n.2089+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787617C= | CA1153786096 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C= (n.3187+124C=) c.3673+124C= (n.3673+124C=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.1823+124C= c.5157G= (n.5157G=) c.3745+124C= (n.3745+124C=) c.1172+124C= c.1002+124C= n.349C= c.3808+124C= (n.3808+124C=) c.3754+124C= (n.3754+124C=) c.3400+124C= (n.3400+124C=) c.2089+124C= (n.2089+124C=) | |
| 1 | g.11787617C>T | CA17995704 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C>T (n.3187+124C>T) c.3673+124C>T (n.3673+124C>T) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.1823+124C>T c.5157G>A (n.5157G>A) c.3745+124C>T (n.3745+124C>T) c.1172+124C>T c.1002+124C>T n.349C>T c.3808+124C>T (n.3808+124C>T) c.3754+124C>T (n.3754+124C>T) c.3400+124C>T (n.3400+124C>T) c.2089+124C>T (n.2089+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787618C>A | CA2643294673 | C1orf167,MTHFR | c.3187+125C>A (n.3187+125C>A) c.3673+125C>A (n.3673+125C>A) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.1823+125C>A c.5156G>T (n.5156G>T) c.3745+125C>A (n.3745+125C>A) c.1172+125C>A c.1002+125C>A n.350C>A c.3808+125C>A (n.3808+125C>A) c.3754+125C>A (n.3754+125C>A) c.3400+125C>A (n.3400+125C>A) c.2089+125C>A (n.2089+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787618C>T | CA2643294676 | C1orf167,MTHFR | c.3187+125C>T (n.3187+125C>T) c.3673+125C>T (n.3673+125C>T) c.*3062G>A (n.*3062G>A) c.1823+125C>T c.5156G>A (n.5156G>A) c.3745+125C>T (n.3745+125C>T) c.1172+125C>T c.1002+125C>T n.350C>T c.3808+125C>T (n.3808+125C>T) c.3754+125C>T (n.3754+125C>T) c.3400+125C>T (n.3400+125C>T) c.2089+125C>T (n.2089+125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787619C>A | CA2643294677 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126C>A (n.3187+126C>A) c.3673+126C>A (n.3673+126C>A) c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.1823+126C>A c.5155G>T (n.5155G>T) c.3745+126C>A (n.3745+126C>A) c.1172+126C>A c.1002+126C>A n.351C>A c.3808+126C>A (n.3808+126C>A) c.3754+126C>A (n.3754+126C>A) c.3400+126C>A (n.3400+126C>A) c.2089+126C>A (n.2089+126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787619C= | CA1153786098 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126C= (n.3187+126C=) c.3673+126C= (n.3673+126C=) c.*3061G= (n.*3061G=) c.1823+126C= c.5155G= (n.5155G=) c.3745+126C= (n.3745+126C=) c.1172+126C= c.1002+126C= n.351C= c.3808+126C= (n.3808+126C=) c.3754+126C= (n.3754+126C=) c.3400+126C= (n.3400+126C=) c.2089+126C= (n.2089+126C=) | |
| 1 | g.11787619C>T | CA886035770 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126C>T (n.3187+126C>T) c.3673+126C>T (n.3673+126C>T) c.*3061G>A (n.*3061G>A) c.1823+126C>T c.5155G>A (n.5155G>A) c.3745+126C>T (n.3745+126C>T) c.1172+126C>T c.1002+126C>T n.351C>T c.3808+126C>T (n.3808+126C>T) c.3754+126C>T (n.3754+126C>T) c.3400+126C>T (n.3400+126C>T) c.2089+126C>T (n.2089+126C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787620A>T | CA3008936378 | C1orf167,MTHFR | c.3187+127A>T (n.3187+127A>T) c.3673+127A>T (n.3673+127A>T) c.*3060T>A (n.*3060T>A) c.1823+127A>T c.5154T>A (n.5154T>A) c.3745+127A>T (n.3745+127A>T) c.1172+127A>T c.1002+127A>T n.352A>T c.3808+127A>T (n.3808+127A>T) c.3754+127A>T (n.3754+127A>T) c.3400+127A>T (n.3400+127A>T) c.2089+127A>T (n.2089+127A>T) | |
| 1 | g.11787621T>A | CA3035773331 | C1orf167,MTHFR | c.3187+128T>A (n.3187+128T>A) c.3673+128T>A (n.3673+128T>A) c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.1823+128T>A c.5153A>T (n.5153A>T) c.3745+128T>A (n.3745+128T>A) c.1172+128T>A c.1002+128T>A n.353T>A c.3808+128T>A (n.3808+128T>A) c.3754+128T>A (n.3754+128T>A) c.3400+128T>A (n.3400+128T>A) c.2089+128T>A (n.2089+128T>A) | |
| 1 | g.11787621T>C | CA2643294681 | C1orf167,MTHFR | c.3187+128T>C (n.3187+128T>C) c.3673+128T>C (n.3673+128T>C) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.1823+128T>C c.5153A>G (n.5153A>G) c.3745+128T>C (n.3745+128T>C) c.1172+128T>C c.1002+128T>C n.353T>C c.3808+128T>C (n.3808+128T>C) c.3754+128T>C (n.3754+128T>C) c.3400+128T>C (n.3400+128T>C) c.2089+128T>C (n.2089+128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787621T>G | CA17995707 | C1orf167,MTHFR | c.3187+128T>G (n.3187+128T>G) c.3673+128T>G (n.3673+128T>G) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.1823+128T>G c.5153A>C (n.5153A>C) c.3745+128T>G (n.3745+128T>G) c.1172+128T>G c.1002+128T>G n.353T>G c.3808+128T>G (n.3808+128T>G) c.3754+128T>G (n.3754+128T>G) c.3400+128T>G (n.3400+128T>G) c.2089+128T>G (n.2089+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787621T= | CA1153786100 | C1orf167,MTHFR | c.3187+128T= (n.3187+128T=) c.3673+128T= (n.3673+128T=) c.*3059A= (n.*3059A=) c.1823+128T= c.5153A= (n.5153A=) c.3745+128T= (n.3745+128T=) c.1172+128T= c.1002+128T= n.353T= c.3808+128T= (n.3808+128T=) c.3754+128T= (n.3754+128T=) c.3400+128T= (n.3400+128T=) c.2089+128T= (n.2089+128T=) | |
| 1 | g.11787622C>A | CA2643294685 | C1orf167,MTHFR | c.3187+129C>A (n.3187+129C>A) c.3673+129C>A (n.3673+129C>A) c.*3058G>T (n.*3058G>T) c.1823+129C>A c.5152G>T (n.5152G>T) c.3745+129C>A (n.3745+129C>A) c.1172+129C>A c.1002+129C>A n.354C>A c.3808+129C>A (n.3808+129C>A) c.3754+129C>A (n.3754+129C>A) c.3400+129C>A (n.3400+129C>A) c.2089+129C>A (n.2089+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787623C>A | CA2643294688 | C1orf167,MTHFR | c.3187+130C>A (n.3187+130C>A) c.3673+130C>A (n.3673+130C>A) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.1823+130C>A c.5151G>T (n.5151G>T) c.3745+130C>A (n.3745+130C>A) c.1172+130C>A c.1002+130C>A n.355C>A c.3808+130C>A (n.3808+130C>A) c.3754+130C>A (n.3754+130C>A) c.3400+130C>A (n.3400+130C>A) c.2089+130C>A (n.2089+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787623C= | CA1153786102 | C1orf167,MTHFR | c.3187+130C= (n.3187+130C=) c.3673+130C= (n.3673+130C=) c.*3057G= (n.*3057G=) c.1823+130C= c.5151G= (n.5151G=) c.3745+130C= (n.3745+130C=) c.1172+130C= c.1002+130C= n.355C= c.3808+130C= (n.3808+130C=) c.3754+130C= (n.3754+130C=) c.3400+130C= (n.3400+130C=) c.2089+130C= (n.2089+130C=) | |
| 1 | g.11787623C>T | CA998627492 | C1orf167,MTHFR | c.3187+130C>T (n.3187+130C>T) c.3673+130C>T (n.3673+130C>T) c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.1823+130C>T c.5151G>A (n.5151G>A) c.3745+130C>T (n.3745+130C>T) c.1172+130C>T c.1002+130C>T n.355C>T c.3808+130C>T (n.3808+130C>T) c.3754+130C>T (n.3754+130C>T) c.3400+130C>T (n.3400+130C>T) c.2089+130C>T (n.2089+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787623_11787624del | CA3035773333 | C1orf167,MTHFR | c.3187+130_3187+131del (n.3187+130_3187+131del) c.3673+130_3673+131del (n.3673+130_3673+131del) c.*3056_*3057del (n.*3056_*3057del) c.1823+130_1823+131del c.5150_5151del (n.5150_5151del) c.3745+130_3745+131del (n.3745+130_3745+131del) c.1172+130_1172+131del c.1002+130_1002+131del n.355_356del c.3808+130_3808+131del (n.3808+130_3808+131del) c.3754+130_3754+131del (n.3754+130_3754+131del) c.3400+130_3400+131del (n.3400+130_3400+131del) c.2089+130_2089+131del (n.2089+130_2089+131del) | |
| 1 | g.11787624A>C | CA2643294691 | C1orf167,MTHFR | c.3187+131A>C (n.3187+131A>C) c.3673+131A>C (n.3673+131A>C) c.*3056T>G (n.*3056T>G) c.1823+131A>C c.5150T>G (n.5150T>G) c.3745+131A>C (n.3745+131A>C) c.1172+131A>C c.1002+131A>C n.356A>C c.3808+131A>C (n.3808+131A>C) c.3754+131A>C (n.3754+131A>C) c.3400+131A>C (n.3400+131A>C) c.2089+131A>C (n.2089+131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787624A>G | CA2643294689 | C1orf167,MTHFR | c.3187+131A>G (n.3187+131A>G) c.3673+131A>G (n.3673+131A>G) c.*3056T>C (n.*3056T>C) c.1823+131A>G c.5150T>C (n.5150T>C) c.3745+131A>G (n.3745+131A>G) c.1172+131A>G c.1002+131A>G n.356A>G c.3808+131A>G (n.3808+131A>G) c.3754+131A>G (n.3754+131A>G) c.3400+131A>G (n.3400+131A>G) c.2089+131A>G (n.2089+131A>G) | gnomAD v4 |