| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787579C>A | CA2643294573 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>A (n.3187+86C>A) c.3673+86C>A (n.3673+86C>A) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1823+86C>A c.5195G>T (n.5195G>T) c.3745+86C>A (n.3745+86C>A) c.1172+86C>A c.1002+86C>A n.311C>A c.3808+86C>A (n.3808+86C>A) c.3754+86C>A (n.3754+86C>A) c.3400+86C>A (n.3400+86C>A) c.2089+86C>A (n.2089+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787579C>T | CA2643294574 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>T (n.3187+86C>T) c.3673+86C>T (n.3673+86C>T) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1823+86C>T c.5195G>A (n.5195G>A) c.3745+86C>T (n.3745+86C>T) c.1172+86C>T c.1002+86C>T n.311C>T c.3808+86C>T (n.3808+86C>T) c.3754+86C>T (n.3754+86C>T) c.3400+86C>T (n.3400+86C>T) c.2089+86C>T (n.2089+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787581C>A | CA2643294576 | C1orf167,MTHFR | c.3187+88C>A (n.3187+88C>A) c.3673+88C>A (n.3673+88C>A) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1823+88C>A c.5193G>T (n.5193G>T) c.3745+88C>A (n.3745+88C>A) c.1172+88C>A c.1002+88C>A n.313C>A c.3808+88C>A (n.3808+88C>A) c.3754+88C>A (n.3754+88C>A) c.3400+88C>A (n.3400+88C>A) c.2089+88C>A (n.2089+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787581C>T | CA2643294577 | C1orf167,MTHFR | c.3187+88C>T (n.3187+88C>T) c.3673+88C>T (n.3673+88C>T) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.1823+88C>T c.5193G>A (n.5193G>A) c.3745+88C>T (n.3745+88C>T) c.1172+88C>T c.1002+88C>T n.313C>T c.3808+88C>T (n.3808+88C>T) c.3754+88C>T (n.3754+88C>T) c.3400+88C>T (n.3400+88C>T) c.2089+88C>T (n.2089+88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787582C>A | CA2643294580 | C1orf167,MTHFR | c.3187+89C>A (n.3187+89C>A) c.3673+89C>A (n.3673+89C>A) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.1823+89C>A c.5192G>T (n.5192G>T) c.3745+89C>A (n.3745+89C>A) c.1172+89C>A c.1002+89C>A n.314C>A c.3808+89C>A (n.3808+89C>A) c.3754+89C>A (n.3754+89C>A) c.3400+89C>A (n.3400+89C>A) c.2089+89C>A (n.2089+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787582C>T | CA2574214244 | C1orf167,MTHFR | c.3187+89C>T (n.3187+89C>T) c.3673+89C>T (n.3673+89C>T) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.1823+89C>T c.5192G>A (n.5192G>A) c.3745+89C>T (n.3745+89C>T) c.1172+89C>T c.1002+89C>T n.314C>T c.3808+89C>T (n.3808+89C>T) c.3754+89C>T (n.3754+89C>T) c.3400+89C>T (n.3400+89C>T) c.2089+89C>T (n.2089+89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787583T>C | CA1153786025 | C1orf167,MTHFR | c.3187+90T>C (n.3187+90T>C) c.3673+90T>C (n.3673+90T>C) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1823+90T>C c.5191A>G (n.5191A>G) c.3745+90T>C (n.3745+90T>C) c.1172+90T>C c.1002+90T>C n.315T>C c.3808+90T>C (n.3808+90T>C) c.3754+90T>C (n.3754+90T>C) c.3400+90T>C (n.3400+90T>C) c.2089+90T>C (n.2089+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787583T= | CA1153786024 | C1orf167,MTHFR | c.3187+90T= (n.3187+90T=) c.3673+90T= (n.3673+90T=) c.*3097A= (n.*3097A=) c.1823+90T= c.5191A= (n.5191A=) c.3745+90T= (n.3745+90T=) c.1172+90T= c.1002+90T= n.315T= c.3808+90T= (n.3808+90T=) c.3754+90T= (n.3754+90T=) c.3400+90T= (n.3400+90T=) c.2089+90T= (n.2089+90T=) | |
| 1 | g.11787584T>C | CA2574214245 | C1orf167,MTHFR | c.3187+91T>C (n.3187+91T>C) c.3673+91T>C (n.3673+91T>C) c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.1823+91T>C c.5190A>G (n.5190A>G) c.3745+91T>C (n.3745+91T>C) c.1172+91T>C c.1002+91T>C n.316T>C c.3808+91T>C (n.3808+91T>C) c.3754+91T>C (n.3754+91T>C) c.3400+91T>C (n.3400+91T>C) c.2089+91T>C (n.2089+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787584T= | CA1153786026 | C1orf167,MTHFR | c.3187+91T= (n.3187+91T=) c.3673+91T= (n.3673+91T=) c.*3096A= (n.*3096A=) c.1823+91T= c.5190A= (n.5190A=) c.3745+91T= (n.3745+91T=) c.1172+91T= c.1002+91T= n.316T= c.3808+91T= (n.3808+91T=) c.3754+91T= (n.3754+91T=) c.3400+91T= (n.3400+91T=) c.2089+91T= (n.2089+91T=) | |
| 1 | g.11787585G>C | CA1153786031 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G>C (n.3187+92G>C) c.3673+92G>C (n.3673+92G>C) c.*3095C>G (n.*3095C>G) c.1823+92G>C c.5189C>G (n.5189C>G) c.3745+92G>C (n.3745+92G>C) c.1172+92G>C c.1002+92G>C n.317G>C c.3808+92G>C (n.3808+92G>C) c.3754+92G>C (n.3754+92G>C) c.3400+92G>C (n.3400+92G>C) c.2089+92G>C (n.2089+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787585G= | CA1153786030 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G= (n.3187+92G=) c.3673+92G= (n.3673+92G=) c.*3095C= (n.*3095C=) c.1823+92G= c.5189C= (n.5189C=) c.3745+92G= (n.3745+92G=) c.1172+92G= c.1002+92G= n.317G= c.3808+92G= (n.3808+92G=) c.3754+92G= (n.3754+92G=) c.3400+92G= (n.3400+92G=) c.2089+92G= (n.2089+92G=) | |
| 1 | g.11787585G>T | CA2643294585 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G>T (n.3187+92G>T) c.3673+92G>T (n.3673+92G>T) c.*3095C>A (n.*3095C>A) c.1823+92G>T c.5189C>A (n.5189C>A) c.3745+92G>T (n.3745+92G>T) c.1172+92G>T c.1002+92G>T n.317G>T c.3808+92G>T (n.3808+92G>T) c.3754+92G>T (n.3754+92G>T) c.3400+92G>T (n.3400+92G>T) c.2089+92G>T (n.2089+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787587dup | CA1153786028 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94dup (n.3187+94dup) c.3673+94dup (n.3673+94dup) c.*3095dup (n.*3095dup) c.1823+94dup c.5189dup (n.5189dup) c.3745+94dup (n.3745+94dup) c.1172+94dup c.1002+94dup n.319dup c.3808+94dup (n.3808+94dup) c.3754+94dup (n.3754+94dup) c.3400+94dup (n.3400+94dup) c.2089+94dup (n.2089+94dup) | dbSNP |
| 1 | g.11787587del | CA2643294582 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94del (n.3187+94del) c.3673+94del (n.3673+94del) c.*3095del (n.*3095del) c.1823+94del c.5189del (n.5189del) c.3745+94del (n.3745+94del) c.1172+94del c.1002+94del n.319del c.3808+94del (n.3808+94del) c.3754+94del (n.3754+94del) c.3400+94del (n.3400+94del) c.2089+94del (n.2089+94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787586G>A | CA886035742 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G>A (n.3187+93G>A) c.3673+93G>A (n.3673+93G>A) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.1823+93G>A c.5188C>T (n.5188C>T) c.3745+93G>A (n.3745+93G>A) c.1172+93G>A c.1002+93G>A n.318G>A c.3808+93G>A (n.3808+93G>A) c.3754+93G>A (n.3754+93G>A) c.3400+93G>A (n.3400+93G>A) c.2089+93G>A (n.2089+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787586G= | CA1153786034 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G= (n.3187+93G=) c.3673+93G= (n.3673+93G=) c.*3094C= (n.*3094C=) c.1823+93G= c.5188C= (n.5188C=) c.3745+93G= (n.3745+93G=) c.1172+93G= c.1002+93G= n.318G= c.3808+93G= (n.3808+93G=) c.3754+93G= (n.3754+93G=) c.3400+93G= (n.3400+93G=) c.2089+93G= (n.2089+93G=) | |
| 1 | g.11787586G>T | CA2643294588 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G>T (n.3187+93G>T) c.3673+93G>T (n.3673+93G>T) c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.1823+93G>T c.5188C>A (n.5188C>A) c.3745+93G>T (n.3745+93G>T) c.1172+93G>T c.1002+93G>T n.318G>T c.3808+93G>T (n.3808+93G>T) c.3754+93G>T (n.3754+93G>T) c.3400+93G>T (n.3400+93G>T) c.2089+93G>T (n.2089+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787587G>A | CA998627478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G>A (n.3187+94G>A) c.3673+94G>A (n.3673+94G>A) c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.1823+94G>A c.5187C>T (n.5187C>T) c.3745+94G>A (n.3745+94G>A) c.1172+94G>A c.1002+94G>A n.319G>A c.3808+94G>A (n.3808+94G>A) c.3754+94G>A (n.3754+94G>A) c.3400+94G>A (n.3400+94G>A) c.2089+94G>A (n.2089+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787587G= | CA1153786037 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G= (n.3187+94G=) c.3673+94G= (n.3673+94G=) c.*3093C= (n.*3093C=) c.1823+94G= c.5187C= (n.5187C=) c.3745+94G= (n.3745+94G=) c.1172+94G= c.1002+94G= n.319G= c.3808+94G= (n.3808+94G=) c.3754+94G= (n.3754+94G=) c.3400+94G= (n.3400+94G=) c.2089+94G= (n.2089+94G=) | |
| 1 | g.11787587G>T | CA2643294589 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G>T (n.3187+94G>T) c.3673+94G>T (n.3673+94G>T) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.1823+94G>T c.5187C>A (n.5187C>A) c.3745+94G>T (n.3745+94G>T) c.1172+94G>T c.1002+94G>T n.319G>T c.3808+94G>T (n.3808+94G>T) c.3754+94G>T (n.3754+94G>T) c.3400+94G>T (n.3400+94G>T) c.2089+94G>T (n.2089+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787588A= | CA1144541062 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A= (n.3187+95A=) c.3673+95A= (n.3673+95A=) c.*3092T= (n.*3092T=) c.1823+95A= c.5186T= (n.5186T=) c.3745+95A= (n.3745+95A=) c.1172+95A= c.1002+95A= n.320A= c.3808+95A= (n.3808+95A=) c.3754+95A= (n.3754+95A=) c.3400+95A= (n.3400+95A=) c.2089+95A= (n.2089+95A=) | |
| 1 | g.11787588A>G | CA2643294593 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A>G (n.3187+95A>G) c.3673+95A>G (n.3673+95A>G) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.1823+95A>G c.5186T>C (n.5186T>C) c.3745+95A>G (n.3745+95A>G) c.1172+95A>G c.1002+95A>G n.320A>G c.3808+95A>G (n.3808+95A>G) c.3754+95A>G (n.3754+95A>G) c.3400+95A>G (n.3400+95A>G) c.2089+95A>G (n.2089+95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787588A>T | CA17995670 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A>T (n.3187+95A>T) c.3673+95A>T (n.3673+95A>T) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.1823+95A>T c.5186T>A (n.5186T>A) c.3745+95A>T (n.3745+95A>T) c.1172+95A>T c.1002+95A>T n.320A>T c.3808+95A>T (n.3808+95A>T) c.3754+95A>T (n.3754+95A>T) c.3400+95A>T (n.3400+95A>T) c.2089+95A>T (n.2089+95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787589C>A | CA2643294596 | C1orf167,MTHFR | c.3187+96C>A (n.3187+96C>A) c.3673+96C>A (n.3673+96C>A) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.1823+96C>A c.5185G>T (n.5185G>T) c.3745+96C>A (n.3745+96C>A) c.1172+96C>A c.1002+96C>A n.321C>A c.3808+96C>A (n.3808+96C>A) c.3754+96C>A (n.3754+96C>A) c.3400+96C>A (n.3400+96C>A) c.2089+96C>A (n.2089+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787590A>G | CA2643294597 | C1orf167,MTHFR | c.3187+97A>G (n.3187+97A>G) c.3673+97A>G (n.3673+97A>G) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.1823+97A>G c.5184T>C (n.5184T>C) c.3745+97A>G (n.3745+97A>G) c.1172+97A>G c.1002+97A>G n.322A>G c.3808+97A>G (n.3808+97A>G) c.3754+97A>G (n.3754+97A>G) c.3400+97A>G (n.3400+97A>G) c.2089+97A>G (n.2089+97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787590_11787594delinsACGGT | CA1153786040 | C1orf167,MTHFR | c.3187+97_3187+101delinsACGGT (n.3187+97_3187+101delinsACGGT) c.3673+97_3673+101delinsACGGT (n.3673+97_3673+101delinsACGGT) c.*3086_*3090delinsACCGT (n.*3086_*3090delinsACCGT) c.1823+97_1823+101delinsACGGT c.5180_5184delinsACCGT (n.5180_5184delinsACCGT) c.3745+97_3745+101delinsACGGT (n.3745+97_3745+101delinsACGGT) c.1172+97_1172+101delinsACGGT c.1002+97_1002+101delinsACGGT n.322_326delinsACGGT c.3808+97_3808+101delinsACGGT (n.3808+97_3808+101delinsACGGT) c.3754+97_3754+101delinsACGGT (n.3754+97_3754+101delinsACGGT) c.3400+97_3400+101delinsACGGT (n.3400+97_3400+101delinsACGGT) c.2089+97_2089+101delinsACGGT (n.2089+97_2089+101delinsACGGT) | |
| 1 | g.11787591C>A | CA2574214247 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>A (n.3187+98C>A) c.3673+98C>A (n.3673+98C>A) c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.1823+98C>A c.5183G>T (n.5183G>T) c.3745+98C>A (n.3745+98C>A) c.1172+98C>A c.1002+98C>A n.323C>A c.3808+98C>A (n.3808+98C>A) c.3754+98C>A (n.3754+98C>A) c.3400+98C>A (n.3400+98C>A) c.2089+98C>A (n.2089+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787591C= | CA1153786053 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C= (n.3187+98C=) c.3673+98C= (n.3673+98C=) c.*3089G= (n.*3089G=) c.1823+98C= c.5183G= (n.5183G=) c.3745+98C= (n.3745+98C=) c.1172+98C= c.1002+98C= n.323C= c.3808+98C= (n.3808+98C=) c.3754+98C= (n.3754+98C=) c.3400+98C= (n.3400+98C=) c.2089+98C= (n.2089+98C=) | |
| 1 | g.11787591C>G | CA2643294600 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>G (n.3187+98C>G) c.3673+98C>G (n.3673+98C>G) c.*3089G>C (n.*3089G>C) c.1823+98C>G c.5183G>C (n.5183G>C) c.3745+98C>G (n.3745+98C>G) c.1172+98C>G c.1002+98C>G n.323C>G c.3808+98C>G (n.3808+98C>G) c.3754+98C>G (n.3754+98C>G) c.3400+98C>G (n.3400+98C>G) c.2089+98C>G (n.2089+98C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787591C>T | CA416118864 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>T (n.3187+98C>T) c.3673+98C>T (n.3673+98C>T) c.*3089G>A (n.*3089G>A) c.1823+98C>T c.5183G>A (n.5183G>A) c.3745+98C>T (n.3745+98C>T) c.1172+98C>T c.1002+98C>T n.323C>T c.3808+98C>T (n.3808+98C>T) c.3754+98C>T (n.3754+98C>T) c.3400+98C>T (n.3400+98C>T) c.2089+98C>T (n.2089+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787591_11787595delinsCGGTC | CA1148567466 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98_3187+102delinsCGGTC (n.3187+98_3187+102delinsCGGTC) c.3673+98_3673+102delinsCGGTC (n.3673+98_3673+102delinsCGGTC) c.*3085_*3089delinsGACCG (n.*3085_*3089delinsGACCG) c.1823+98_1823+102delinsCGGTC c.5179_5183delinsGACCG (n.5179_5183delinsGACCG) c.3745+98_3745+102delinsCGGTC (n.3745+98_3745+102delinsCGGTC) c.1172+98_1172+102delinsCGGTC c.1002+98_1002+102delinsCGGTC n.323_327delinsCGGTC c.3808+98_3808+102delinsCGGTC (n.3808+98_3808+102delinsCGGTC) c.3754+98_3754+102delinsCGGTC (n.3754+98_3754+102delinsCGGTC) c.3400+98_3400+102delinsCGGTC (n.3400+98_3400+102delinsCGGTC) c.2089+98_2089+102delinsCGGTC (n.2089+98_2089+102delinsCGGTC) | |
| 1 | g.11787592_11787595del | CA17995678 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99_3187+102del (n.3187+99_3187+102del) c.3673+99_3673+102del (n.3673+99_3673+102del) c.*3086_*3089del (n.*3086_*3089del) c.1823+99_1823+102del c.5180_5183del (n.5180_5183del) c.3745+99_3745+102del (n.3745+99_3745+102del) c.1172+99_1172+102del c.1002+99_1002+102del n.324_327del c.3808+99_3808+102del (n.3808+99_3808+102del) c.3754+99_3754+102del (n.3754+99_3754+102del) c.3400+99_3400+102del (n.3400+99_3400+102del) c.2089+99_2089+102del (n.2089+99_2089+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787592G>A | CA10607477 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G>A (n.3187+99G>A) c.3673+99G>A (n.3673+99G>A) c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.1823+99G>A c.5182C>T (n.5182C>T) c.3745+99G>A (n.3745+99G>A) c.1172+99G>A c.1002+99G>A n.324G>A c.3808+99G>A (n.3808+99G>A) c.3754+99G>A (n.3754+99G>A) c.3400+99G>A (n.3400+99G>A) c.2089+99G>A (n.2089+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787592G= | CA1145059060 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G= (n.3187+99G=) c.3673+99G= (n.3673+99G=) c.*3088C= (n.*3088C=) c.1823+99G= c.5182C= (n.5182C=) c.3745+99G= (n.3745+99G=) c.1172+99G= c.1002+99G= n.324G= c.3808+99G= (n.3808+99G=) c.3754+99G= (n.3754+99G=) c.3400+99G= (n.3400+99G=) c.2089+99G= (n.2089+99G=) | |
| 1 | g.11787592G>T | CA2643294604 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G>T (n.3187+99G>T) c.3673+99G>T (n.3673+99G>T) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.1823+99G>T c.5182C>A (n.5182C>A) c.3745+99G>T (n.3745+99G>T) c.1172+99G>T c.1002+99G>T n.324G>T c.3808+99G>T (n.3808+99G>T) c.3754+99G>T (n.3754+99G>T) c.3400+99G>T (n.3400+99G>T) c.2089+99G>T (n.2089+99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787593G>A | CA2643294607 | C1orf167,MTHFR | c.3187+100G>A (n.3187+100G>A) c.3673+100G>A (n.3673+100G>A) c.*3087C>T (n.*3087C>T) c.1823+100G>A c.5181C>T (n.5181C>T) c.3745+100G>A (n.3745+100G>A) c.1172+100G>A c.1002+100G>A n.325G>A c.3808+100G>A (n.3808+100G>A) c.3754+100G>A (n.3754+100G>A) c.3400+100G>A (n.3400+100G>A) c.2089+100G>A (n.2089+100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787593G>T | CA2643294608 | C1orf167,MTHFR | c.3187+100G>T (n.3187+100G>T) c.3673+100G>T (n.3673+100G>T) c.*3087C>A (n.*3087C>A) c.1823+100G>T c.5181C>A (n.5181C>A) c.3745+100G>T (n.3745+100G>T) c.1172+100G>T c.1002+100G>T n.325G>T c.3808+100G>T (n.3808+100G>T) c.3754+100G>T (n.3754+100G>T) c.3400+100G>T (n.3400+100G>T) c.2089+100G>T (n.2089+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787594T>C | CA2643294610 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T>C (n.3187+101T>C) c.3673+101T>C (n.3673+101T>C) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.1823+101T>C c.5180A>G (n.5180A>G) c.3745+101T>C (n.3745+101T>C) c.1172+101T>C c.1002+101T>C n.326T>C c.3808+101T>C (n.3808+101T>C) c.3754+101T>C (n.3754+101T>C) c.3400+101T>C (n.3400+101T>C) c.2089+101T>C (n.2089+101T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787594T>G | CA1153786065 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T>G (n.3187+101T>G) c.3673+101T>G (n.3673+101T>G) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.1823+101T>G c.5180A>C (n.5180A>C) c.3745+101T>G (n.3745+101T>G) c.1172+101T>G c.1002+101T>G n.326T>G c.3808+101T>G (n.3808+101T>G) c.3754+101T>G (n.3754+101T>G) c.3400+101T>G (n.3400+101T>G) c.2089+101T>G (n.2089+101T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787594T= | CA1153786063 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T= (n.3187+101T=) c.3673+101T= (n.3673+101T=) c.*3086A= (n.*3086A=) c.1823+101T= c.5180A= (n.5180A=) c.3745+101T= (n.3745+101T=) c.1172+101T= c.1002+101T= n.326T= c.3808+101T= (n.3808+101T=) c.3754+101T= (n.3754+101T=) c.3400+101T= (n.3400+101T=) c.2089+101T= (n.2089+101T=) | |
| 1 | g.11787595C>A | CA2643294612 | C1orf167,MTHFR | c.3187+102C>A (n.3187+102C>A) c.3673+102C>A (n.3673+102C>A) c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.1823+102C>A c.5179G>T (n.5179G>T) c.3745+102C>A (n.3745+102C>A) c.1172+102C>A c.1002+102C>A n.327C>A c.3808+102C>A (n.3808+102C>A) c.3754+102C>A (n.3754+102C>A) c.3400+102C>A (n.3400+102C>A) c.2089+102C>A (n.2089+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787598A= | CA1153786068 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A= (n.3187+105A=) c.3673+105A= (n.3673+105A=) c.*3082T= (n.*3082T=) c.1823+105A= c.5176T= (n.5176T=) c.3745+105A= (n.3745+105A=) c.1172+105A= c.1002+105A= n.330A= c.3808+105A= (n.3808+105A=) c.3754+105A= (n.3754+105A=) c.3400+105A= (n.3400+105A=) c.2089+105A= (n.2089+105A=) | |
| 1 | g.11787598A>C | CA2643294617 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>C (n.3187+105A>C) c.3673+105A>C (n.3673+105A>C) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.1823+105A>C c.5176T>G (n.5176T>G) c.3745+105A>C (n.3745+105A>C) c.1172+105A>C c.1002+105A>C n.330A>C c.3808+105A>C (n.3808+105A>C) c.3754+105A>C (n.3754+105A>C) c.3400+105A>C (n.3400+105A>C) c.2089+105A>C (n.2089+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787598A>G | CA2643294622 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>G (n.3187+105A>G) c.3673+105A>G (n.3673+105A>G) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.1823+105A>G c.5176T>C (n.5176T>C) c.3745+105A>G (n.3745+105A>G) c.1172+105A>G c.1002+105A>G n.330A>G c.3808+105A>G (n.3808+105A>G) c.3754+105A>G (n.3754+105A>G) c.3400+105A>G (n.3400+105A>G) c.2089+105A>G (n.2089+105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787598A>T | CA17995679 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>T (n.3187+105A>T) c.3673+105A>T (n.3673+105A>T) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.1823+105A>T c.5176T>A (n.5176T>A) c.3745+105A>T (n.3745+105A>T) c.1172+105A>T c.1002+105A>T n.330A>T c.3808+105A>T (n.3808+105A>T) c.3754+105A>T (n.3754+105A>T) c.3400+105A>T (n.3400+105A>T) c.2089+105A>T (n.2089+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787599T>A | CA17995680 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T>A (n.3187+106T>A) c.3673+106T>A (n.3673+106T>A) c.*3081A>T (n.*3081A>T) c.1823+106T>A c.5175A>T (n.5175A>T) c.3745+106T>A (n.3745+106T>A) c.1172+106T>A c.1002+106T>A n.331T>A c.3808+106T>A (n.3808+106T>A) c.3754+106T>A (n.3754+106T>A) c.3400+106T>A (n.3400+106T>A) c.2089+106T>A (n.2089+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787599T>C | CA2643294628 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T>C (n.3187+106T>C) c.3673+106T>C (n.3673+106T>C) c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.1823+106T>C c.5175A>G (n.5175A>G) c.3745+106T>C (n.3745+106T>C) c.1172+106T>C c.1002+106T>C n.331T>C c.3808+106T>C (n.3808+106T>C) c.3754+106T>C (n.3754+106T>C) c.3400+106T>C (n.3400+106T>C) c.2089+106T>C (n.2089+106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787599T= | CA1153786071 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T= (n.3187+106T=) c.3673+106T= (n.3673+106T=) c.*3081A= (n.*3081A=) c.1823+106T= c.5175A= (n.5175A=) c.3745+106T= (n.3745+106T=) c.1172+106T= c.1002+106T= n.331T= c.3808+106T= (n.3808+106T=) c.3754+106T= (n.3754+106T=) c.3400+106T= (n.3400+106T=) c.2089+106T= (n.2089+106T=) | |
| 1 | g.11787600G>A | CA2643294633 | C1orf167,MTHFR | c.3187+107G>A (n.3187+107G>A) c.3673+107G>A (n.3673+107G>A) c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.1823+107G>A c.5174C>T (n.5174C>T) c.3745+107G>A (n.3745+107G>A) c.1172+107G>A c.1002+107G>A n.332G>A c.3808+107G>A (n.3808+107G>A) c.3754+107G>A (n.3754+107G>A) c.3400+107G>A (n.3400+107G>A) c.2089+107G>A (n.2089+107G>A) | gnomAD v4 |