WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787559C>A | CA2643294523 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>A (n.3187+66C>A) c.3673+66C>A (n.3673+66C>A) c.*3121G>T (n.*3121G>T) c.1823+66C>A c.5215G>T (n.5215G>T) c.3745+66C>A (n.3745+66C>A) c.1172+66C>A c.1002+66C>A n.291C>A c.3808+66C>A (n.3808+66C>A) c.3754+66C>A (n.3754+66C>A) c.3400+66C>A (n.3400+66C>A) c.2089+66C>A (n.2089+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787559C= | CA1153786001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C= (n.3187+66C=) c.3673+66C= (n.3673+66C=) c.*3121G= (n.*3121G=) c.1823+66C= c.5215G= (n.5215G=) c.3745+66C= (n.3745+66C=) c.1172+66C= c.1002+66C= n.291C= c.3808+66C= (n.3808+66C=) c.3754+66C= (n.3754+66C=) c.3400+66C= (n.3400+66C=) c.2089+66C= (n.2089+66C=) | |
| 1 | g.11787559C>G | CA17995659 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>G (n.3187+66C>G) c.3673+66C>G (n.3673+66C>G) c.*3121G>C (n.*3121G>C) c.1823+66C>G c.5215G>C (n.5215G>C) c.3745+66C>G (n.3745+66C>G) c.1172+66C>G c.1002+66C>G n.291C>G c.3808+66C>G (n.3808+66C>G) c.3754+66C>G (n.3754+66C>G) c.3400+66C>G (n.3400+66C>G) c.2089+66C>G (n.2089+66C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787559C>T | CA2643294525 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>T (n.3187+66C>T) c.3673+66C>T (n.3673+66C>T) c.*3121G>A (n.*3121G>A) c.1823+66C>T c.5215G>A (n.5215G>A) c.3745+66C>T (n.3745+66C>T) c.1172+66C>T c.1002+66C>T n.291C>T c.3808+66C>T (n.3808+66C>T) c.3754+66C>T (n.3754+66C>T) c.3400+66C>T (n.3400+66C>T) c.2089+66C>T (n.2089+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787560T>C | CA2643294528 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>C (n.3187+67T>C) c.3673+67T>C (n.3673+67T>C) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.1823+67T>C c.5214A>G (n.5214A>G) c.3745+67T>C (n.3745+67T>C) c.1172+67T>C c.1002+67T>C n.292T>C c.3808+67T>C (n.3808+67T>C) c.3754+67T>C (n.3754+67T>C) c.3400+67T>C (n.3400+67T>C) c.2089+67T>C (n.2089+67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787560T>G | CA17995660 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>G (n.3187+67T>G) c.3673+67T>G (n.3673+67T>G) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.1823+67T>G c.5214A>C (n.5214A>C) c.3745+67T>G (n.3745+67T>G) c.1172+67T>G c.1002+67T>G n.292T>G c.3808+67T>G (n.3808+67T>G) c.3754+67T>G (n.3754+67T>G) c.3400+67T>G (n.3400+67T>G) c.2089+67T>G (n.2089+67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787560T= | CA1153786003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T= (n.3187+67T=) c.3673+67T= (n.3673+67T=) c.*3120A= (n.*3120A=) c.1823+67T= c.5214A= (n.5214A=) c.3745+67T= (n.3745+67T=) c.1172+67T= c.1002+67T= n.292T= c.3808+67T= (n.3808+67T=) c.3754+67T= (n.3754+67T=) c.3400+67T= (n.3400+67T=) c.2089+67T= (n.2089+67T=) | |
| 1 | g.11787561C>A | CA2643294531 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C>A (n.3187+68C>A) c.3673+68C>A (n.3673+68C>A) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.1823+68C>A c.5213G>T (n.5213G>T) c.3745+68C>A (n.3745+68C>A) c.1172+68C>A c.1002+68C>A n.293C>A c.3808+68C>A (n.3808+68C>A) c.3754+68C>A (n.3754+68C>A) c.3400+68C>A (n.3400+68C>A) c.2089+68C>A (n.2089+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787561C= | CA1153786005 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C= (n.3187+68C=) c.3673+68C= (n.3673+68C=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.1823+68C= c.5213G= (n.5213G=) c.3745+68C= (n.3745+68C=) c.1172+68C= c.1002+68C= n.293C= c.3808+68C= (n.3808+68C=) c.3754+68C= (n.3754+68C=) c.3400+68C= (n.3400+68C=) c.2089+68C= (n.2089+68C=) | |
| 1 | g.11787561C>T | CA1153786006 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C>T (n.3187+68C>T) c.3673+68C>T (n.3673+68C>T) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.1823+68C>T c.5213G>A (n.5213G>A) c.3745+68C>T (n.3745+68C>T) c.1172+68C>T c.1002+68C>T n.293C>T c.3808+68C>T (n.3808+68C>T) c.3754+68C>T (n.3754+68C>T) c.3400+68C>T (n.3400+68C>T) c.2089+68C>T (n.2089+68C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787562A>G | CA2574214232 | C1orf167,MTHFR | c.3187+69A>G (n.3187+69A>G) c.3673+69A>G (n.3673+69A>G) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.1823+69A>G c.5212T>C (n.5212T>C) c.3745+69A>G (n.3745+69A>G) c.1172+69A>G c.1002+69A>G n.294A>G c.3808+69A>G (n.3808+69A>G) c.3754+69A>G (n.3754+69A>G) c.3400+69A>G (n.3400+69A>G) c.2089+69A>G (n.2089+69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787563G>T | CA2643294534 | C1orf167,MTHFR | c.3187+70G>T (n.3187+70G>T) c.3673+70G>T (n.3673+70G>T) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.1823+70G>T c.5211C>A (n.5211C>A) c.3745+70G>T (n.3745+70G>T) c.1172+70G>T c.1002+70G>T n.295G>T c.3808+70G>T (n.3808+70G>T) c.3754+70G>T (n.3754+70G>T) c.3400+70G>T (n.3400+70G>T) c.2089+70G>T (n.2089+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787564G>A | CA2643294535 | C1orf167,MTHFR | c.3187+71G>A (n.3187+71G>A) c.3673+71G>A (n.3673+71G>A) c.*3116C>T (n.*3116C>T) c.1823+71G>A c.5210C>T (n.5210C>T) c.3745+71G>A (n.3745+71G>A) c.1172+71G>A c.1002+71G>A n.296G>A c.3808+71G>A (n.3808+71G>A) c.3754+71G>A (n.3754+71G>A) c.3400+71G>A (n.3400+71G>A) c.2089+71G>A (n.2089+71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787564G>T | CA2643294536 | C1orf167,MTHFR | c.3187+71G>T (n.3187+71G>T) c.3673+71G>T (n.3673+71G>T) c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.1823+71G>T c.5210C>A (n.5210C>A) c.3745+71G>T (n.3745+71G>T) c.1172+71G>T c.1002+71G>T n.296G>T c.3808+71G>T (n.3808+71G>T) c.3754+71G>T (n.3754+71G>T) c.3400+71G>T (n.3400+71G>T) c.2089+71G>T (n.2089+71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787565G>A | CA1153786008 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G>A (n.3187+72G>A) c.3673+72G>A (n.3673+72G>A) c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.1823+72G>A c.5209C>T (n.5209C>T) c.3745+72G>A (n.3745+72G>A) c.1172+72G>A c.1002+72G>A n.297G>A c.3808+72G>A (n.3808+72G>A) c.3754+72G>A (n.3754+72G>A) c.3400+72G>A (n.3400+72G>A) c.2089+72G>A (n.2089+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787565G= | CA1153786007 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G= (n.3187+72G=) c.3673+72G= (n.3673+72G=) c.*3115C= (n.*3115C=) c.1823+72G= c.5209C= (n.5209C=) c.3745+72G= (n.3745+72G=) c.1172+72G= c.1002+72G= n.297G= c.3808+72G= (n.3808+72G=) c.3754+72G= (n.3754+72G=) c.3400+72G= (n.3400+72G=) c.2089+72G= (n.2089+72G=) | |
| 1 | g.11787565G>T | CA2643294538 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G>T (n.3187+72G>T) c.3673+72G>T (n.3673+72G>T) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.1823+72G>T c.5209C>A (n.5209C>A) c.3745+72G>T (n.3745+72G>T) c.1172+72G>T c.1002+72G>T n.297G>T c.3808+72G>T (n.3808+72G>T) c.3754+72G>T (n.3754+72G>T) c.3400+72G>T (n.3400+72G>T) c.2089+72G>T (n.2089+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787566G>A | CA2574214233 | C1orf167,MTHFR | c.3187+73G>A (n.3187+73G>A) c.3673+73G>A (n.3673+73G>A) c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.1823+73G>A c.5208C>T (n.5208C>T) c.3745+73G>A (n.3745+73G>A) c.1172+73G>A c.1002+73G>A n.298G>A c.3808+73G>A (n.3808+73G>A) c.3754+73G>A (n.3754+73G>A) c.3400+73G>A (n.3400+73G>A) c.2089+73G>A (n.2089+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787566G= | CA1153786010 | C1orf167,MTHFR | c.3187+73G= (n.3187+73G=) c.3673+73G= (n.3673+73G=) c.*3114C= (n.*3114C=) c.1823+73G= c.5208C= (n.5208C=) c.3745+73G= (n.3745+73G=) c.1172+73G= c.1002+73G= n.298G= c.3808+73G= (n.3808+73G=) c.3754+73G= (n.3754+73G=) c.3400+73G= (n.3400+73G=) c.2089+73G= (n.2089+73G=) | |
| 1 | g.11787566G>T | CA521192004 | C1orf167,MTHFR | c.3187+73G>T (n.3187+73G>T) c.3673+73G>T (n.3673+73G>T) c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.1823+73G>T c.5208C>A (n.5208C>A) c.3745+73G>T (n.3745+73G>T) c.1172+73G>T c.1002+73G>T n.298G>T c.3808+73G>T (n.3808+73G>T) c.3754+73G>T (n.3754+73G>T) c.3400+73G>T (n.3400+73G>T) c.2089+73G>T (n.2089+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787567C>A | CA2534276301 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C>A (n.3187+74C>A) c.3673+74C>A (n.3673+74C>A) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.1823+74C>A c.5207G>T (n.5207G>T) c.3745+74C>A (n.3745+74C>A) c.1172+74C>A c.1002+74C>A n.299C>A c.3808+74C>A (n.3808+74C>A) c.3754+74C>A (n.3754+74C>A) c.3400+74C>A (n.3400+74C>A) c.2089+74C>A (n.2089+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787567C= | CA1153786011 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C= (n.3187+74C=) c.3673+74C= (n.3673+74C=) c.*3113G= (n.*3113G=) c.1823+74C= c.5207G= (n.5207G=) c.3745+74C= (n.3745+74C=) c.1172+74C= c.1002+74C= n.299C= c.3808+74C= (n.3808+74C=) c.3754+74C= (n.3754+74C=) c.3400+74C= (n.3400+74C=) c.2089+74C= (n.2089+74C=) | |
| 1 | g.11787567C>G | CA2573369646 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C>G (n.3187+74C>G) c.3673+74C>G (n.3673+74C>G) c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.1823+74C>G c.5207G>C (n.5207G>C) c.3745+74C>G (n.3745+74C>G) c.1172+74C>G c.1002+74C>G n.299C>G c.3808+74C>G (n.3808+74C>G) c.3754+74C>G (n.3754+74C>G) c.3400+74C>G (n.3400+74C>G) c.2089+74C>G (n.2089+74C>G) | |
| 1 | g.11787567C>T | CA886035726 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C>T (n.3187+74C>T) c.3673+74C>T (n.3673+74C>T) c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.1823+74C>T c.5207G>A (n.5207G>A) c.3745+74C>T (n.3745+74C>T) c.1172+74C>T c.1002+74C>T n.299C>T c.3808+74C>T (n.3808+74C>T) c.3754+74C>T (n.3754+74C>T) c.3400+74C>T (n.3400+74C>T) c.2089+74C>T (n.2089+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787568C>A | CA2574214235 | C1orf167,MTHFR | c.3187+75C>A (n.3187+75C>A) c.3673+75C>A (n.3673+75C>A) c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.1823+75C>A c.5206G>T (n.5206G>T) c.3745+75C>A (n.3745+75C>A) c.1172+75C>A c.1002+75C>A n.300C>A c.3808+75C>A (n.3808+75C>A) c.3754+75C>A (n.3754+75C>A) c.3400+75C>A (n.3400+75C>A) c.2089+75C>A (n.2089+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787568C= | CA1146059026 | C1orf167,MTHFR | c.3187+75C= (n.3187+75C=) c.3673+75C= (n.3673+75C=) c.*3112G= (n.*3112G=) c.1823+75C= c.5206G= (n.5206G=) c.3745+75C= (n.3745+75C=) c.1172+75C= c.1002+75C= n.300C= c.3808+75C= (n.3808+75C=) c.3754+75C= (n.3754+75C=) c.3400+75C= (n.3400+75C=) c.2089+75C= (n.2089+75C=) | |
| 1 | g.11787568C>T | CA17995661 | C1orf167,MTHFR | c.3187+75C>T (n.3187+75C>T) c.3673+75C>T (n.3673+75C>T) c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.1823+75C>T c.5206G>A (n.5206G>A) c.3745+75C>T (n.3745+75C>T) c.1172+75C>T c.1002+75C>T n.300C>T c.3808+75C>T (n.3808+75C>T) c.3754+75C>T (n.3754+75C>T) c.3400+75C>T (n.3400+75C>T) c.2089+75C>T (n.2089+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787569T>C | CA2574214236 | C1orf167,MTHFR | c.3187+76T>C (n.3187+76T>C) c.3673+76T>C (n.3673+76T>C) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.1823+76T>C c.5205A>G (n.5205A>G) c.3745+76T>C (n.3745+76T>C) c.1172+76T>C c.1002+76T>C n.301T>C c.3808+76T>C (n.3808+76T>C) c.3754+76T>C (n.3754+76T>C) c.3400+76T>C (n.3400+76T>C) c.2089+76T>C (n.2089+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787569T>G | CA2574214237 | C1orf167,MTHFR | c.3187+76T>G (n.3187+76T>G) c.3673+76T>G (n.3673+76T>G) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.1823+76T>G c.5205A>C (n.5205A>C) c.3745+76T>G (n.3745+76T>G) c.1172+76T>G c.1002+76T>G n.301T>G c.3808+76T>G (n.3808+76T>G) c.3754+76T>G (n.3754+76T>G) c.3400+76T>G (n.3400+76T>G) c.2089+76T>G (n.2089+76T>G) | |
| 1 | g.11787570G>A | CA2643294556 | C1orf167,MTHFR | c.3187+77G>A (n.3187+77G>A) c.3673+77G>A (n.3673+77G>A) c.*3110C>T (n.*3110C>T) c.1823+77G>A c.5204C>T (n.5204C>T) c.3745+77G>A (n.3745+77G>A) c.1172+77G>A c.1002+77G>A n.302G>A c.3808+77G>A (n.3808+77G>A) c.3754+77G>A (n.3754+77G>A) c.3400+77G>A (n.3400+77G>A) c.2089+77G>A (n.2089+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787570G>T | CA2643294558 | C1orf167,MTHFR | c.3187+77G>T (n.3187+77G>T) c.3673+77G>T (n.3673+77G>T) c.*3110C>A (n.*3110C>A) c.1823+77G>T c.5204C>A (n.5204C>A) c.3745+77G>T (n.3745+77G>T) c.1172+77G>T c.1002+77G>T n.302G>T c.3808+77G>T (n.3808+77G>T) c.3754+77G>T (n.3754+77G>T) c.3400+77G>T (n.3400+77G>T) c.2089+77G>T (n.2089+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787571G>A | CA17995662 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G>A (n.3187+78G>A) c.3673+78G>A (n.3673+78G>A) c.*3109C>T (n.*3109C>T) c.1823+78G>A c.5203C>T (n.5203C>T) c.3745+78G>A (n.3745+78G>A) c.1172+78G>A c.1002+78G>A n.303G>A c.3808+78G>A (n.3808+78G>A) c.3754+78G>A (n.3754+78G>A) c.3400+78G>A (n.3400+78G>A) c.2089+78G>A (n.2089+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787571G= | CA1153786017 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G= (n.3187+78G=) c.3673+78G= (n.3673+78G=) c.*3109C= (n.*3109C=) c.1823+78G= c.5203C= (n.5203C=) c.3745+78G= (n.3745+78G=) c.1172+78G= c.1002+78G= n.303G= c.3808+78G= (n.3808+78G=) c.3754+78G= (n.3754+78G=) c.3400+78G= (n.3400+78G=) c.2089+78G= (n.2089+78G=) | |
| 1 | g.11787571G>T | CA2643294561 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G>T (n.3187+78G>T) c.3673+78G>T (n.3673+78G>T) c.*3109C>A (n.*3109C>A) c.1823+78G>T c.5203C>A (n.5203C>A) c.3745+78G>T (n.3745+78G>T) c.1172+78G>T c.1002+78G>T n.303G>T c.3808+78G>T (n.3808+78G>T) c.3754+78G>T (n.3754+78G>T) c.3400+78G>T (n.3400+78G>T) c.2089+78G>T (n.2089+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787572A>C | CA2742468206 | C1orf167,MTHFR | c.3187+79A>C (n.3187+79A>C) c.3673+79A>C (n.3673+79A>C) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.1823+79A>C c.5202T>G (n.5202T>G) c.3745+79A>C (n.3745+79A>C) c.1172+79A>C c.1002+79A>C n.304A>C c.3808+79A>C (n.3808+79A>C) c.3754+79A>C (n.3754+79A>C) c.3400+79A>C (n.3400+79A>C) c.2089+79A>C (n.2089+79A>C) | |
| 1 | g.11787572A>G | CA2573369647 | C1orf167,MTHFR | c.3187+79A>G (n.3187+79A>G) c.3673+79A>G (n.3673+79A>G) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1823+79A>G c.5202T>C (n.5202T>C) c.3745+79A>G (n.3745+79A>G) c.1172+79A>G c.1002+79A>G n.304A>G c.3808+79A>G (n.3808+79A>G) c.3754+79A>G (n.3754+79A>G) c.3400+79A>G (n.3400+79A>G) c.2089+79A>G (n.2089+79A>G) | |
| 1 | g.11787573A= | CA1153786020 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A= (n.3187+80A=) c.3673+80A= (n.3673+80A=) c.*3107T= (n.*3107T=) c.1823+80A= c.5201T= (n.5201T=) c.3745+80A= (n.3745+80A=) c.1172+80A= c.1002+80A= n.305A= c.3808+80A= (n.3808+80A=) c.3754+80A= (n.3754+80A=) c.3400+80A= (n.3400+80A=) c.2089+80A= (n.2089+80A=) | |
| 1 | g.11787573A>C | CA17995664 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>C (n.3187+80A>C) c.3673+80A>C (n.3673+80A>C) c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.1823+80A>C c.5201T>G (n.5201T>G) c.3745+80A>C (n.3745+80A>C) c.1172+80A>C c.1002+80A>C n.305A>C c.3808+80A>C (n.3808+80A>C) c.3754+80A>C (n.3754+80A>C) c.3400+80A>C (n.3400+80A>C) c.2089+80A>C (n.2089+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787573A>G | CA2574214239 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>G (n.3187+80A>G) c.3673+80A>G (n.3673+80A>G) c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.1823+80A>G c.5201T>C (n.5201T>C) c.3745+80A>G (n.3745+80A>G) c.1172+80A>G c.1002+80A>G n.305A>G c.3808+80A>G (n.3808+80A>G) c.3754+80A>G (n.3754+80A>G) c.3400+80A>G (n.3400+80A>G) c.2089+80A>G (n.2089+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787573A>T | CA886035728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>T (n.3187+80A>T) c.3673+80A>T (n.3673+80A>T) c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.1823+80A>T c.5201T>A (n.5201T>A) c.3745+80A>T (n.3745+80A>T) c.1172+80A>T c.1002+80A>T n.305A>T c.3808+80A>T (n.3808+80A>T) c.3754+80A>T (n.3754+80A>T) c.3400+80A>T (n.3400+80A>T) c.2089+80A>T (n.2089+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787574A= | CA1153786022 | C1orf167,MTHFR | c.3187+81A= (n.3187+81A=) c.3673+81A= (n.3673+81A=) c.*3106T= (n.*3106T=) c.1823+81A= c.5200T= (n.5200T=) c.3745+81A= (n.3745+81A=) c.1172+81A= c.1002+81A= n.306A= c.3808+81A= (n.3808+81A=) c.3754+81A= (n.3754+81A=) c.3400+81A= (n.3400+81A=) c.2089+81A= (n.2089+81A=) | |
| 1 | g.11787574A>G | CA886035741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+81A>G (n.3187+81A>G) c.3673+81A>G (n.3673+81A>G) c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.1823+81A>G c.5200T>C (n.5200T>C) c.3745+81A>G (n.3745+81A>G) c.1172+81A>G c.1002+81A>G n.306A>G c.3808+81A>G (n.3808+81A>G) c.3754+81A>G (n.3754+81A>G) c.3400+81A>G (n.3400+81A>G) c.2089+81A>G (n.2089+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787576C>A | CA2574214241 | C1orf167,MTHFR | c.3187+83C>A (n.3187+83C>A) c.3673+83C>A (n.3673+83C>A) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.1823+83C>A c.5198G>T (n.5198G>T) c.3745+83C>A (n.3745+83C>A) c.1172+83C>A c.1002+83C>A n.308C>A c.3808+83C>A (n.3808+83C>A) c.3754+83C>A (n.3754+83C>A) c.3400+83C>A (n.3400+83C>A) c.2089+83C>A (n.2089+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787576C>G | CA2574214242 | C1orf167,MTHFR | c.3187+83C>G (n.3187+83C>G) c.3673+83C>G (n.3673+83C>G) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.1823+83C>G c.5198G>C (n.5198G>C) c.3745+83C>G (n.3745+83C>G) c.1172+83C>G c.1002+83C>G n.308C>G c.3808+83C>G (n.3808+83C>G) c.3754+83C>G (n.3754+83C>G) c.3400+83C>G (n.3400+83C>G) c.2089+83C>G (n.2089+83C>G) | |
| 1 | g.11787577A>G | CA2643294569 | C1orf167,MTHFR | c.3187+84A>G (n.3187+84A>G) c.3673+84A>G (n.3673+84A>G) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.1823+84A>G c.5197T>C (n.5197T>C) c.3745+84A>G (n.3745+84A>G) c.1172+84A>G c.1002+84A>G n.309A>G c.3808+84A>G (n.3808+84A>G) c.3754+84A>G (n.3754+84A>G) c.3400+84A>G (n.3400+84A>G) c.2089+84A>G (n.2089+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787578G>A | CA2643294570 | C1orf167,MTHFR | c.3187+85G>A (n.3187+85G>A) c.3673+85G>A (n.3673+85G>A) c.*3102C>T (n.*3102C>T) c.1823+85G>A c.5196C>T (n.5196C>T) c.3745+85G>A (n.3745+85G>A) c.1172+85G>A c.1002+85G>A n.310G>A c.3808+85G>A (n.3808+85G>A) c.3754+85G>A (n.3754+85G>A) c.3400+85G>A (n.3400+85G>A) c.2089+85G>A (n.2089+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787578G>T | CA2643294571 | C1orf167,MTHFR | c.3187+85G>T (n.3187+85G>T) c.3673+85G>T (n.3673+85G>T) c.*3102C>A (n.*3102C>A) c.1823+85G>T c.5196C>A (n.5196C>A) c.3745+85G>T (n.3745+85G>T) c.1172+85G>T c.1002+85G>T n.310G>T c.3808+85G>T (n.3808+85G>T) c.3754+85G>T (n.3754+85G>T) c.3400+85G>T (n.3400+85G>T) c.2089+85G>T (n.2089+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787579C>A | CA2643294573 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>A (n.3187+86C>A) c.3673+86C>A (n.3673+86C>A) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1823+86C>A c.5195G>T (n.5195G>T) c.3745+86C>A (n.3745+86C>A) c.1172+86C>A c.1002+86C>A n.311C>A c.3808+86C>A (n.3808+86C>A) c.3754+86C>A (n.3754+86C>A) c.3400+86C>A (n.3400+86C>A) c.2089+86C>A (n.2089+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787579C>T | CA2643294574 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>T (n.3187+86C>T) c.3673+86C>T (n.3673+86C>T) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1823+86C>T c.5195G>A (n.5195G>A) c.3745+86C>T (n.3745+86C>T) c.1172+86C>T c.1002+86C>T n.311C>T c.3808+86C>T (n.3808+86C>T) c.3754+86C>T (n.3754+86C>T) c.3400+86C>T (n.3400+86C>T) c.2089+86C>T (n.2089+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787581C>A | CA2643294576 | C1orf167,MTHFR | c.3187+88C>A (n.3187+88C>A) c.3673+88C>A (n.3673+88C>A) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1823+88C>A c.5193G>T (n.5193G>T) c.3745+88C>A (n.3745+88C>A) c.1172+88C>A c.1002+88C>A n.313C>A c.3808+88C>A (n.3808+88C>A) c.3754+88C>A (n.3754+88C>A) c.3400+88C>A (n.3400+88C>A) c.2089+88C>A (n.2089+88C>A) | gnomAD v4 |