UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787541G>A | CA1153785981 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>A (n.3187+48G>A) c.3673+48G>A (n.3673+48G>A) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.1823+48G>A c.5233C>T (n.5233C>T) c.3745+48G>A (n.3745+48G>A) c.1172+48G>A c.1002+48G>A n.273G>A c.3808+48G>A (n.3808+48G>A) c.3754+48G>A (n.3754+48G>A) c.3400+48G>A (n.3400+48G>A) c.2089+48G>A (n.2089+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787541G= | CA1153785982 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G= (n.3187+48G=) c.3673+48G= (n.3673+48G=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.1823+48G= c.5233C= (n.5233C=) c.3745+48G= (n.3745+48G=) c.1172+48G= c.1002+48G= n.273G= c.3808+48G= (n.3808+48G=) c.3754+48G= (n.3754+48G=) c.3400+48G= (n.3400+48G=) c.2089+48G= (n.2089+48G=) | |
| 1 | g.11787541G>T | CA2643294490 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>T (n.3187+48G>T) c.3673+48G>T (n.3673+48G>T) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.1823+48G>T c.5233C>A (n.5233C>A) c.3745+48G>T (n.3745+48G>T) c.1172+48G>T c.1002+48G>T n.273G>T c.3808+48G>T (n.3808+48G>T) c.3754+48G>T (n.3754+48G>T) c.3400+48G>T (n.3400+48G>T) c.2089+48G>T (n.2089+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787542T>C | CA2643294491 | C1orf167,MTHFR | c.3187+49T>C (n.3187+49T>C) c.3673+49T>C (n.3673+49T>C) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.1823+49T>C c.5232A>G (n.5232A>G) c.3745+49T>C (n.3745+49T>C) c.1172+49T>C c.1002+49T>C n.274T>C c.3808+49T>C (n.3808+49T>C) c.3754+49T>C (n.3754+49T>C) c.3400+49T>C (n.3400+49T>C) c.2089+49T>C (n.2089+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G>A | CA886035706 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>A (n.3187+50G>A) c.3673+50G>A (n.3673+50G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.1823+50G>A c.5231C>T (n.5231C>T) c.3745+50G>A (n.3745+50G>A) c.1172+50G>A c.1002+50G>A n.275G>A c.3808+50G>A (n.3808+50G>A) c.3754+50G>A (n.3754+50G>A) c.3400+50G>A (n.3400+50G>A) c.2089+50G>A (n.2089+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G= | CA1153785984 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G= (n.3187+50G=) c.3673+50G= (n.3673+50G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.1823+50G= c.5231C= (n.5231C=) c.3745+50G= (n.3745+50G=) c.1172+50G= c.1002+50G= n.275G= c.3808+50G= (n.3808+50G=) c.3754+50G= (n.3754+50G=) c.3400+50G= (n.3400+50G=) c.2089+50G= (n.2089+50G=) | |
| 1 | g.11787543G>T | CA521191999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>T (n.3187+50G>T) c.3673+50G>T (n.3673+50G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.1823+50G>T c.5231C>A (n.5231C>A) c.3745+50G>T (n.3745+50G>T) c.1172+50G>T c.1002+50G>T n.275G>T c.3808+50G>T (n.3808+50G>T) c.3754+50G>T (n.3754+50G>T) c.3400+50G>T (n.3400+50G>T) c.2089+50G>T (n.2089+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787544A>G | CA2574214220 | C1orf167,MTHFR | c.3187+51A>G (n.3187+51A>G) c.3673+51A>G (n.3673+51A>G) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1823+51A>G c.5230T>C (n.5230T>C) c.3745+51A>G (n.3745+51A>G) c.1172+51A>G c.1002+51A>G n.276A>G c.3808+51A>G (n.3808+51A>G) c.3754+51A>G (n.3754+51A>G) c.3400+51A>G (n.3400+51A>G) c.2089+51A>G (n.2089+51A>G) | |
| 1 | g.11787545A= | CA1153785987 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A= (n.3187+52A=) c.3673+52A= (n.3673+52A=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.1823+52A= c.5229T= (n.5229T=) c.3745+52A= (n.3745+52A=) c.1172+52A= c.1002+52A= n.277A= c.3808+52A= (n.3808+52A=) c.3754+52A= (n.3754+52A=) c.3400+52A= (n.3400+52A=) c.2089+52A= (n.2089+52A=) | |
| 1 | g.11787545A>G | CA1153785988 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A>G (n.3187+52A>G) c.3673+52A>G (n.3673+52A>G) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.1823+52A>G c.5229T>C (n.5229T>C) c.3745+52A>G (n.3745+52A>G) c.1172+52A>G c.1002+52A>G n.277A>G c.3808+52A>G (n.3808+52A>G) c.3754+52A>G (n.3754+52A>G) c.3400+52A>G (n.3400+52A>G) c.2089+52A>G (n.2089+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G>A | CA886035709 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>A (n.3187+53G>A) c.3673+53G>A (n.3673+53G>A) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1823+53G>A c.5228C>T (n.5228C>T) c.3745+53G>A (n.3745+53G>A) c.1172+53G>A c.1002+53G>A n.278G>A c.3808+53G>A (n.3808+53G>A) c.3754+53G>A (n.3754+53G>A) c.3400+53G>A (n.3400+53G>A) c.2089+53G>A (n.2089+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G>C | CA521192001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>C (n.3187+53G>C) c.3673+53G>C (n.3673+53G>C) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1823+53G>C c.5228C>G (n.5228C>G) c.3745+53G>C (n.3745+53G>C) c.1172+53G>C c.1002+53G>C n.278G>C c.3808+53G>C (n.3808+53G>C) c.3754+53G>C (n.3754+53G>C) c.3400+53G>C (n.3400+53G>C) c.2089+53G>C (n.2089+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G= | CA1153785989 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G= (n.3187+53G=) c.3673+53G= (n.3673+53G=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1823+53G= c.5228C= (n.5228C=) c.3745+53G= (n.3745+53G=) c.1172+53G= c.1002+53G= n.278G= c.3808+53G= (n.3808+53G=) c.3754+53G= (n.3754+53G=) c.3400+53G= (n.3400+53G=) c.2089+53G= (n.2089+53G=) | |
| 1 | g.11787546G>T | CA2643294492 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>T (n.3187+53G>T) c.3673+53G>T (n.3673+53G>T) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1823+53G>T c.5228C>A (n.5228C>A) c.3745+53G>T (n.3745+53G>T) c.1172+53G>T c.1002+53G>T n.278G>T c.3808+53G>T (n.3808+53G>T) c.3754+53G>T (n.3754+53G>T) c.3400+53G>T (n.3400+53G>T) c.2089+53G>T (n.2089+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547C>A | CA2643294493 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>A (n.3187+54C>A) c.3673+54C>A (n.3673+54C>A) c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.1823+54C>A c.5227G>T (n.5227G>T) c.3745+54C>A (n.3745+54C>A) c.1172+54C>A c.1002+54C>A n.279C>A c.3808+54C>A (n.3808+54C>A) c.3754+54C>A (n.3754+54C>A) c.3400+54C>A (n.3400+54C>A) c.2089+54C>A (n.2089+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547C= | CA1153785992 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C= (n.3187+54C=) c.3673+54C= (n.3673+54C=) c.*3133G= (n.*3133G=) c.1823+54C= c.5227G= (n.5227G=) c.3745+54C= (n.3745+54C=) c.1172+54C= c.1002+54C= n.279C= c.3808+54C= (n.3808+54C=) c.3754+54C= (n.3754+54C=) c.3400+54C= (n.3400+54C=) c.2089+54C= (n.2089+54C=) | |
| 1 | g.11787547C>G | CA886035716 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>G (n.3187+54C>G) c.3673+54C>G (n.3673+54C>G) c.*3133G>C (n.*3133G>C) c.1823+54C>G c.5227G>C (n.5227G>C) c.3745+54C>G (n.3745+54C>G) c.1172+54C>G c.1002+54C>G n.279C>G c.3808+54C>G (n.3808+54C>G) c.3754+54C>G (n.3754+54C>G) c.3400+54C>G (n.3400+54C>G) c.2089+54C>G (n.2089+54C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787547C>T | CA521192003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>T (n.3187+54C>T) c.3673+54C>T (n.3673+54C>T) c.*3133G>A (n.*3133G>A) c.1823+54C>T c.5227G>A (n.5227G>A) c.3745+54C>T (n.3745+54C>T) c.1172+54C>T c.1002+54C>T n.279C>T c.3808+54C>T (n.3808+54C>T) c.3754+54C>T (n.3754+54C>T) c.3400+54C>T (n.3400+54C>T) c.2089+54C>T (n.2089+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547_11787548delinsCG | CA1153785991 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54_3187+55delinsCG (n.3187+54_3187+55delinsCG) c.3673+54_3673+55delinsCG (n.3673+54_3673+55delinsCG) c.*3132_*3133delinsCG (n.*3132_*3133delinsCG) c.1823+54_1823+55delinsCG c.5226_5227delinsCG (n.5226_5227delinsCG) c.3745+54_3745+55delinsCG (n.3745+54_3745+55delinsCG) c.1172+54_1172+55delinsCG c.1002+54_1002+55delinsCG n.279_280delinsCG c.3808+54_3808+55delinsCG (n.3808+54_3808+55delinsCG) c.3754+54_3754+55delinsCG (n.3754+54_3754+55delinsCG) c.3400+54_3400+55delinsCG (n.3400+54_3400+55delinsCG) c.2089+54_2089+55delinsCG (n.2089+54_2089+55delinsCG) | |
| 1 | g.11787548G>A | CA1153785996 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>A (n.3187+55G>A) c.3673+55G>A (n.3673+55G>A) c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.1823+55G>A c.5226C>T (n.5226C>T) c.3745+55G>A (n.3745+55G>A) c.1172+55G>A c.1002+55G>A n.280G>A c.3808+55G>A (n.3808+55G>A) c.3754+55G>A (n.3754+55G>A) c.3400+55G>A (n.3400+55G>A) c.2089+55G>A (n.2089+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787548G>C | CA886035718 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>C (n.3187+55G>C) c.3673+55G>C (n.3673+55G>C) c.*3132C>G (n.*3132C>G) c.1823+55G>C c.5226C>G (n.5226C>G) c.3745+55G>C (n.3745+55G>C) c.1172+55G>C c.1002+55G>C n.280G>C c.3808+55G>C (n.3808+55G>C) c.3754+55G>C (n.3754+55G>C) c.3400+55G>C (n.3400+55G>C) c.2089+55G>C (n.2089+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787548G= | CA1153785995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G= (n.3187+55G=) c.3673+55G= (n.3673+55G=) c.*3132C= (n.*3132C=) c.1823+55G= c.5226C= (n.5226C=) c.3745+55G= (n.3745+55G=) c.1172+55G= c.1002+55G= n.280G= c.3808+55G= (n.3808+55G=) c.3754+55G= (n.3754+55G=) c.3400+55G= (n.3400+55G=) c.2089+55G= (n.2089+55G=) | |
| 1 | g.11787548G>T | CA2643294499 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>T (n.3187+55G>T) c.3673+55G>T (n.3673+55G>T) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.1823+55G>T c.5226C>A (n.5226C>A) c.3745+55G>T (n.3745+55G>T) c.1172+55G>T c.1002+55G>T n.280G>T c.3808+55G>T (n.3808+55G>T) c.3754+55G>T (n.3754+55G>T) c.3400+55G>T (n.3400+55G>T) c.2089+55G>T (n.2089+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787549del | CA1153785994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56del (n.3187+56del) c.3673+56del (n.3673+56del) c.*3132del (n.*3132del) c.1823+56del c.5226del (n.5226del) c.3745+56del (n.3745+56del) c.1172+56del c.1002+56del n.281del c.3808+56del (n.3808+56del) c.3754+56del (n.3754+56del) c.3400+56del (n.3400+56del) c.2089+56del (n.2089+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787549G>A | CA2742468205 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>A (n.3187+56G>A) c.3673+56G>A (n.3673+56G>A) c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.1823+56G>A c.5225C>T (n.5225C>T) c.3745+56G>A (n.3745+56G>A) c.1172+56G>A c.1002+56G>A n.281G>A c.3808+56G>A (n.3808+56G>A) c.3754+56G>A (n.3754+56G>A) c.3400+56G>A (n.3400+56G>A) c.2089+56G>A (n.2089+56G>A) | |
| 1 | g.11787549G>C | CA1153785999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>C (n.3187+56G>C) c.3673+56G>C (n.3673+56G>C) c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.1823+56G>C c.5225C>G (n.5225C>G) c.3745+56G>C (n.3745+56G>C) c.1172+56G>C c.1002+56G>C n.281G>C c.3808+56G>C (n.3808+56G>C) c.3754+56G>C (n.3754+56G>C) c.3400+56G>C (n.3400+56G>C) c.2089+56G>C (n.2089+56G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787549G= | CA1153785998 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G= (n.3187+56G=) c.3673+56G= (n.3673+56G=) c.*3131C= (n.*3131C=) c.1823+56G= c.5225C= (n.5225C=) c.3745+56G= (n.3745+56G=) c.1172+56G= c.1002+56G= n.281G= c.3808+56G= (n.3808+56G=) c.3754+56G= (n.3754+56G=) c.3400+56G= (n.3400+56G=) c.2089+56G= (n.2089+56G=) | |
| 1 | g.11787549G>T | CA2643294502 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>T (n.3187+56G>T) c.3673+56G>T (n.3673+56G>T) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.1823+56G>T c.5225C>A (n.5225C>A) c.3745+56G>T (n.3745+56G>T) c.1172+56G>T c.1002+56G>T n.281G>T c.3808+56G>T (n.3808+56G>T) c.3754+56G>T (n.3754+56G>T) c.3400+56G>T (n.3400+56G>T) c.2089+56G>T (n.2089+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787550T>A | CA2643294505 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>A (n.3187+57T>A) c.3673+57T>A (n.3673+57T>A) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1823+57T>A c.5224A>T (n.5224A>T) c.3745+57T>A (n.3745+57T>A) c.1172+57T>A c.1002+57T>A n.282T>A c.3808+57T>A (n.3808+57T>A) c.3754+57T>A (n.3754+57T>A) c.3400+57T>A (n.3400+57T>A) c.2089+57T>A (n.2089+57T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787550T>C | CA2643294504 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>C (n.3187+57T>C) c.3673+57T>C (n.3673+57T>C) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1823+57T>C c.5224A>G (n.5224A>G) c.3745+57T>C (n.3745+57T>C) c.1172+57T>C c.1002+57T>C n.282T>C c.3808+57T>C (n.3808+57T>C) c.3754+57T>C (n.3754+57T>C) c.3400+57T>C (n.3400+57T>C) c.2089+57T>C (n.2089+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787551C>A | CA2643294507 | C1orf167,MTHFR | c.3187+58C>A (n.3187+58C>A) c.3673+58C>A (n.3673+58C>A) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1823+58C>A c.5223G>T (n.5223G>T) c.3745+58C>A (n.3745+58C>A) c.1172+58C>A c.1002+58C>A n.283C>A c.3808+58C>A (n.3808+58C>A) c.3754+58C>A (n.3754+58C>A) c.3400+58C>A (n.3400+58C>A) c.2089+58C>A (n.2089+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787552T>A | CA2574214224 | C1orf167,MTHFR | c.3187+59T>A (n.3187+59T>A) c.3673+59T>A (n.3673+59T>A) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.1823+59T>A c.5222A>T (n.5222A>T) c.3745+59T>A (n.3745+59T>A) c.1172+59T>A c.1002+59T>A n.284T>A c.3808+59T>A (n.3808+59T>A) c.3754+59T>A (n.3754+59T>A) c.3400+59T>A (n.3400+59T>A) c.2089+59T>A (n.2089+59T>A) | |
| 1 | g.11787552T>C | CA2643294509 | C1orf167,MTHFR | c.3187+59T>C (n.3187+59T>C) c.3673+59T>C (n.3673+59T>C) c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.1823+59T>C c.5222A>G (n.5222A>G) c.3745+59T>C (n.3745+59T>C) c.1172+59T>C c.1002+59T>C n.284T>C c.3808+59T>C (n.3808+59T>C) c.3754+59T>C (n.3754+59T>C) c.3400+59T>C (n.3400+59T>C) c.2089+59T>C (n.2089+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787553C>A | CA2574214229 | C1orf167,MTHFR | c.3187+60C>A (n.3187+60C>A) c.3673+60C>A (n.3673+60C>A) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.1823+60C>A c.5221G>T (n.5221G>T) c.3745+60C>A (n.3745+60C>A) c.1172+60C>A c.1002+60C>A n.285C>A c.3808+60C>A (n.3808+60C>A) c.3754+60C>A (n.3754+60C>A) c.3400+60C>A (n.3400+60C>A) c.2089+60C>A (n.2089+60C>A) | |
| 1 | g.11787554del | CA2574214226 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61del (n.3187+61del) c.3673+61del (n.3673+61del) c.*3127del (n.*3127del) c.1823+61del c.5221del (n.5221del) c.3745+61del (n.3745+61del) c.1172+61del c.1002+61del n.286del c.3808+61del (n.3808+61del) c.3754+61del (n.3754+61del) c.3400+61del (n.3400+61del) c.2089+61del (n.2089+61del) | |
| 1 | g.11787554C>A | CA2643294510 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61C>A (n.3187+61C>A) c.3673+61C>A (n.3673+61C>A) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1823+61C>A c.5220G>T (n.5220G>T) c.3745+61C>A (n.3745+61C>A) c.1172+61C>A c.1002+61C>A n.286C>A c.3808+61C>A (n.3808+61C>A) c.3754+61C>A (n.3754+61C>A) c.3400+61C>A (n.3400+61C>A) c.2089+61C>A (n.2089+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787554C>T | CA2643294512 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61C>T (n.3187+61C>T) c.3673+61C>T (n.3673+61C>T) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1823+61C>T c.5220G>A (n.5220G>A) c.3745+61C>T (n.3745+61C>T) c.1172+61C>T c.1002+61C>T n.286C>T c.3808+61C>T (n.3808+61C>T) c.3754+61C>T (n.3754+61C>T) c.3400+61C>T (n.3400+61C>T) c.2089+61C>T (n.2089+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787555A>G | CA2643294513 | C1orf167,MTHFR | c.3187+62A>G (n.3187+62A>G) c.3673+62A>G (n.3673+62A>G) c.*3125T>C (n.*3125T>C) c.1823+62A>G c.5219T>C (n.5219T>C) c.3745+62A>G (n.3745+62A>G) c.1172+62A>G c.1002+62A>G n.287A>G c.3808+62A>G (n.3808+62A>G) c.3754+62A>G (n.3754+62A>G) c.3400+62A>G (n.3400+62A>G) c.2089+62A>G (n.2089+62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787556G>A | CA2574214231 | C1orf167,MTHFR | c.3187+63G>A (n.3187+63G>A) c.3673+63G>A (n.3673+63G>A) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.1823+63G>A c.5218C>T (n.5218C>T) c.3745+63G>A (n.3745+63G>A) c.1172+63G>A c.1002+63G>A n.288G>A c.3808+63G>A (n.3808+63G>A) c.3754+63G>A (n.3754+63G>A) c.3400+63G>A (n.3400+63G>A) c.2089+63G>A (n.2089+63G>A) | |
| 1 | g.11787556G>T | CA645656300 | C1orf167,MTHFR | c.3187+63G>T (n.3187+63G>T) c.3673+63G>T (n.3673+63G>T) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.1823+63G>T c.5218C>A (n.5218C>A) c.3745+63G>T (n.3745+63G>T) c.1172+63G>T c.1002+63G>T n.288G>T c.3808+63G>T (n.3808+63G>T) c.3754+63G>T (n.3754+63G>T) c.3400+63G>T (n.3400+63G>T) c.2089+63G>T (n.2089+63G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787557T>C | CA2643294516 | C1orf167,MTHFR | c.3187+64T>C (n.3187+64T>C) c.3673+64T>C (n.3673+64T>C) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1823+64T>C c.5217A>G (n.5217A>G) c.3745+64T>C (n.3745+64T>C) c.1172+64T>C c.1002+64T>C n.289T>C c.3808+64T>C (n.3808+64T>C) c.3754+64T>C (n.3754+64T>C) c.3400+64T>C (n.3400+64T>C) c.2089+64T>C (n.2089+64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787558C>A | CA2553348842 | C1orf167,MTHFR | c.3187+65C>A (n.3187+65C>A) c.3673+65C>A (n.3673+65C>A) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.1823+65C>A c.5216G>T (n.5216G>T) c.3745+65C>A (n.3745+65C>A) c.1172+65C>A c.1002+65C>A n.290C>A c.3808+65C>A (n.3808+65C>A) c.3754+65C>A (n.3754+65C>A) c.3400+65C>A (n.3400+65C>A) c.2089+65C>A (n.2089+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787559C>A | CA2643294523 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>A (n.3187+66C>A) c.3673+66C>A (n.3673+66C>A) c.*3121G>T (n.*3121G>T) c.1823+66C>A c.5215G>T (n.5215G>T) c.3745+66C>A (n.3745+66C>A) c.1172+66C>A c.1002+66C>A n.291C>A c.3808+66C>A (n.3808+66C>A) c.3754+66C>A (n.3754+66C>A) c.3400+66C>A (n.3400+66C>A) c.2089+66C>A (n.2089+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787559C= | CA1153786001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C= (n.3187+66C=) c.3673+66C= (n.3673+66C=) c.*3121G= (n.*3121G=) c.1823+66C= c.5215G= (n.5215G=) c.3745+66C= (n.3745+66C=) c.1172+66C= c.1002+66C= n.291C= c.3808+66C= (n.3808+66C=) c.3754+66C= (n.3754+66C=) c.3400+66C= (n.3400+66C=) c.2089+66C= (n.2089+66C=) | |
| 1 | g.11787559C>G | CA17995659 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>G (n.3187+66C>G) c.3673+66C>G (n.3673+66C>G) c.*3121G>C (n.*3121G>C) c.1823+66C>G c.5215G>C (n.5215G>C) c.3745+66C>G (n.3745+66C>G) c.1172+66C>G c.1002+66C>G n.291C>G c.3808+66C>G (n.3808+66C>G) c.3754+66C>G (n.3754+66C>G) c.3400+66C>G (n.3400+66C>G) c.2089+66C>G (n.2089+66C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787559C>T | CA2643294525 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>T (n.3187+66C>T) c.3673+66C>T (n.3673+66C>T) c.*3121G>A (n.*3121G>A) c.1823+66C>T c.5215G>A (n.5215G>A) c.3745+66C>T (n.3745+66C>T) c.1172+66C>T c.1002+66C>T n.291C>T c.3808+66C>T (n.3808+66C>T) c.3754+66C>T (n.3754+66C>T) c.3400+66C>T (n.3400+66C>T) c.2089+66C>T (n.2089+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787560T>C | CA2643294528 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>C (n.3187+67T>C) c.3673+67T>C (n.3673+67T>C) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.1823+67T>C c.5214A>G (n.5214A>G) c.3745+67T>C (n.3745+67T>C) c.1172+67T>C c.1002+67T>C n.292T>C c.3808+67T>C (n.3808+67T>C) c.3754+67T>C (n.3754+67T>C) c.3400+67T>C (n.3400+67T>C) c.2089+67T>C (n.2089+67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787560T>G | CA17995660 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>G (n.3187+67T>G) c.3673+67T>G (n.3673+67T>G) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.1823+67T>G c.5214A>C (n.5214A>C) c.3745+67T>G (n.3745+67T>G) c.1172+67T>G c.1002+67T>G n.292T>G c.3808+67T>G (n.3808+67T>G) c.3754+67T>G (n.3754+67T>G) c.3400+67T>G (n.3400+67T>G) c.2089+67T>G (n.2089+67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787560T= | CA1153786003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T= (n.3187+67T=) c.3673+67T= (n.3673+67T=) c.*3120A= (n.*3120A=) c.1823+67T= c.5214A= (n.5214A=) c.3745+67T= (n.3745+67T=) c.1172+67T= c.1002+67T= n.292T= c.3808+67T= (n.3808+67T=) c.3754+67T= (n.3754+67T=) c.3400+67T= (n.3400+67T=) c.2089+67T= (n.2089+67T=) | |
| 1 | g.11787561C>A | CA2643294531 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C>A (n.3187+68C>A) c.3673+68C>A (n.3673+68C>A) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.1823+68C>A c.5213G>T (n.5213G>T) c.3745+68C>A (n.3745+68C>A) c.1172+68C>A c.1002+68C>A n.293C>A c.3808+68C>A (n.3808+68C>A) c.3754+68C>A (n.3754+68C>A) c.3400+68C>A (n.3400+68C>A) c.2089+68C>A (n.2089+68C>A) | gnomAD v4 |