WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787535G>A | CA1153785971 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>A (n.3187+42G>A) c.3673+42G>A (n.3673+42G>A) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.1823+42G>A c.5239C>T (n.5239C>T) c.3745+42G>A (n.3745+42G>A) c.1172+42G>A c.1002+42G>A n.267G>A c.3808+42G>A (n.3808+42G>A) c.3754+42G>A (n.3754+42G>A) c.3400+42G>A (n.3400+42G>A) c.2089+42G>A (n.2089+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787535G= | CA1153785970 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G= (n.3187+42G=) c.3673+42G= (n.3673+42G=) c.*3145C= (n.*3145C=) c.1823+42G= c.5239C= (n.5239C=) c.3745+42G= (n.3745+42G=) c.1172+42G= c.1002+42G= n.267G= c.3808+42G= (n.3808+42G=) c.3754+42G= (n.3754+42G=) c.3400+42G= (n.3400+42G=) c.2089+42G= (n.2089+42G=) | |
| 1 | g.11787535G>T | CA2573369645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>T (n.3187+42G>T) c.3673+42G>T (n.3673+42G>T) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.1823+42G>T c.5239C>A (n.5239C>A) c.3745+42G>T (n.3745+42G>T) c.1172+42G>T c.1002+42G>T n.267G>T c.3808+42G>T (n.3808+42G>T) c.3754+42G>T (n.3754+42G>T) c.3400+42G>T (n.3400+42G>T) c.2089+42G>T (n.2089+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>A | CA2643294484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>A (n.3187+43C>A) c.3673+43C>A (n.3673+43C>A) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.1823+43C>A c.5238G>T (n.5238G>T) c.3745+43C>A (n.3745+43C>A) c.1172+43C>A c.1002+43C>A n.268C>A c.3808+43C>A (n.3808+43C>A) c.3754+43C>A (n.3754+43C>A) c.3400+43C>A (n.3400+43C>A) c.2089+43C>A (n.2089+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>T | CA2643294485 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>T (n.3187+43C>T) c.3673+43C>T (n.3673+43C>T) c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.1823+43C>T c.5238G>A (n.5238G>A) c.3745+43C>T (n.3745+43C>T) c.1172+43C>T c.1002+43C>T n.268C>T c.3808+43C>T (n.3808+43C>T) c.3754+43C>T (n.3754+43C>T) c.3400+43C>T (n.3400+43C>T) c.2089+43C>T (n.2089+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787537A= | CA1145165840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A= (n.3187+44A=) c.3673+44A= (n.3673+44A=) c.*3143T= (n.*3143T=) c.1823+44A= c.5237T= (n.5237T=) c.3745+44A= (n.3745+44A=) c.1172+44A= c.1002+44A= n.269A= c.3808+44A= (n.3808+44A=) c.3754+44A= (n.3754+44A=) c.3400+44A= (n.3400+44A=) c.2089+44A= (n.2089+44A=) | |
| 1 | g.11787537A>G | CA595050 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A>G (n.3187+44A>G) c.3673+44A>G (n.3673+44A>G) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.1823+44A>G c.5237T>C (n.5237T>C) c.3745+44A>G (n.3745+44A>G) c.1172+44A>G c.1002+44A>G n.269A>G c.3808+44A>G (n.3808+44A>G) c.3754+44A>G (n.3754+44A>G) c.3400+44A>G (n.3400+44A>G) c.2089+44A>G (n.2089+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787538G>A | CA2643294486 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>A (n.3187+45G>A) c.3673+45G>A (n.3673+45G>A) c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.1823+45G>A c.5236C>T (n.5236C>T) c.3745+45G>A (n.3745+45G>A) c.1172+45G>A c.1002+45G>A n.270G>A c.3808+45G>A (n.3808+45G>A) c.3754+45G>A (n.3754+45G>A) c.3400+45G>A (n.3400+45G>A) c.2089+45G>A (n.2089+45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787538G>C | CA1153785974 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>C (n.3187+45G>C) c.3673+45G>C (n.3673+45G>C) c.*3142C>G (n.*3142C>G) c.1823+45G>C c.5236C>G (n.5236C>G) c.3745+45G>C (n.3745+45G>C) c.1172+45G>C c.1002+45G>C n.270G>C c.3808+45G>C (n.3808+45G>C) c.3754+45G>C (n.3754+45G>C) c.3400+45G>C (n.3400+45G>C) c.2089+45G>C (n.2089+45G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787538G= | CA1153785973 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G= (n.3187+45G=) c.3673+45G= (n.3673+45G=) c.*3142C= (n.*3142C=) c.1823+45G= c.5236C= (n.5236C=) c.3745+45G= (n.3745+45G=) c.1172+45G= c.1002+45G= n.270G= c.3808+45G= (n.3808+45G=) c.3754+45G= (n.3754+45G=) c.3400+45G= (n.3400+45G=) c.2089+45G= (n.2089+45G=) | |
| 1 | g.11787538G>T | CA2643294487 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>T (n.3187+45G>T) c.3673+45G>T (n.3673+45G>T) c.*3142C>A (n.*3142C>A) c.1823+45G>T c.5236C>A (n.5236C>A) c.3745+45G>T (n.3745+45G>T) c.1172+45G>T c.1002+45G>T n.270G>T c.3808+45G>T (n.3808+45G>T) c.3754+45G>T (n.3754+45G>T) c.3400+45G>T (n.3400+45G>T) c.2089+45G>T (n.2089+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787539G>C | CA886035699 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>C (n.3187+46G>C) c.3673+46G>C (n.3673+46G>C) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.1823+46G>C c.5235C>G (n.5235C>G) c.3745+46G>C (n.3745+46G>C) c.1172+46G>C c.1002+46G>C n.271G>C c.3808+46G>C (n.3808+46G>C) c.3754+46G>C (n.3754+46G>C) c.3400+46G>C (n.3400+46G>C) c.2089+46G>C (n.2089+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787539G= | CA1153785976 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G= (n.3187+46G=) c.3673+46G= (n.3673+46G=) c.*3141C= (n.*3141C=) c.1823+46G= c.5235C= (n.5235C=) c.3745+46G= (n.3745+46G=) c.1172+46G= c.1002+46G= n.271G= c.3808+46G= (n.3808+46G=) c.3754+46G= (n.3754+46G=) c.3400+46G= (n.3400+46G=) c.2089+46G= (n.2089+46G=) | |
| 1 | g.11787539G>T | CA2643294488 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>T (n.3187+46G>T) c.3673+46G>T (n.3673+46G>T) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.1823+46G>T c.5235C>A (n.5235C>A) c.3745+46G>T (n.3745+46G>T) c.1172+46G>T c.1002+46G>T n.271G>T c.3808+46G>T (n.3808+46G>T) c.3754+46G>T (n.3754+46G>T) c.3400+46G>T (n.3400+46G>T) c.2089+46G>T (n.2089+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787540G>A | CA1153785979 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>A (n.3187+47G>A) c.3673+47G>A (n.3673+47G>A) c.*3140C>T (n.*3140C>T) c.1823+47G>A c.5234C>T (n.5234C>T) c.3745+47G>A (n.3745+47G>A) c.1172+47G>A c.1002+47G>A n.272G>A c.3808+47G>A (n.3808+47G>A) c.3754+47G>A (n.3754+47G>A) c.3400+47G>A (n.3400+47G>A) c.2089+47G>A (n.2089+47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11787540G>C | CA1153785980 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>C (n.3187+47G>C) c.3673+47G>C (n.3673+47G>C) c.*3140C>G (n.*3140C>G) c.1823+47G>C c.5234C>G (n.5234C>G) c.3745+47G>C (n.3745+47G>C) c.1172+47G>C c.1002+47G>C n.272G>C c.3808+47G>C (n.3808+47G>C) c.3754+47G>C (n.3754+47G>C) c.3400+47G>C (n.3400+47G>C) c.2089+47G>C (n.2089+47G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787540G= | CA1153785978 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G= (n.3187+47G=) c.3673+47G= (n.3673+47G=) c.*3140C= (n.*3140C=) c.1823+47G= c.5234C= (n.5234C=) c.3745+47G= (n.3745+47G=) c.1172+47G= c.1002+47G= n.272G= c.3808+47G= (n.3808+47G=) c.3754+47G= (n.3754+47G=) c.3400+47G= (n.3400+47G=) c.2089+47G= (n.2089+47G=) | |
| 1 | g.11787540G>T | CA2643294489 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>T (n.3187+47G>T) c.3673+47G>T (n.3673+47G>T) c.*3140C>A (n.*3140C>A) c.1823+47G>T c.5234C>A (n.5234C>A) c.3745+47G>T (n.3745+47G>T) c.1172+47G>T c.1002+47G>T n.272G>T c.3808+47G>T (n.3808+47G>T) c.3754+47G>T (n.3754+47G>T) c.3400+47G>T (n.3400+47G>T) c.2089+47G>T (n.2089+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787541G>A | CA1153785981 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>A (n.3187+48G>A) c.3673+48G>A (n.3673+48G>A) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.1823+48G>A c.5233C>T (n.5233C>T) c.3745+48G>A (n.3745+48G>A) c.1172+48G>A c.1002+48G>A n.273G>A c.3808+48G>A (n.3808+48G>A) c.3754+48G>A (n.3754+48G>A) c.3400+48G>A (n.3400+48G>A) c.2089+48G>A (n.2089+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787541G= | CA1153785982 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G= (n.3187+48G=) c.3673+48G= (n.3673+48G=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.1823+48G= c.5233C= (n.5233C=) c.3745+48G= (n.3745+48G=) c.1172+48G= c.1002+48G= n.273G= c.3808+48G= (n.3808+48G=) c.3754+48G= (n.3754+48G=) c.3400+48G= (n.3400+48G=) c.2089+48G= (n.2089+48G=) | |
| 1 | g.11787541G>T | CA2643294490 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>T (n.3187+48G>T) c.3673+48G>T (n.3673+48G>T) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.1823+48G>T c.5233C>A (n.5233C>A) c.3745+48G>T (n.3745+48G>T) c.1172+48G>T c.1002+48G>T n.273G>T c.3808+48G>T (n.3808+48G>T) c.3754+48G>T (n.3754+48G>T) c.3400+48G>T (n.3400+48G>T) c.2089+48G>T (n.2089+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787542T>C | CA2643294491 | C1orf167,MTHFR | c.3187+49T>C (n.3187+49T>C) c.3673+49T>C (n.3673+49T>C) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.1823+49T>C c.5232A>G (n.5232A>G) c.3745+49T>C (n.3745+49T>C) c.1172+49T>C c.1002+49T>C n.274T>C c.3808+49T>C (n.3808+49T>C) c.3754+49T>C (n.3754+49T>C) c.3400+49T>C (n.3400+49T>C) c.2089+49T>C (n.2089+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G>A | CA886035706 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>A (n.3187+50G>A) c.3673+50G>A (n.3673+50G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.1823+50G>A c.5231C>T (n.5231C>T) c.3745+50G>A (n.3745+50G>A) c.1172+50G>A c.1002+50G>A n.275G>A c.3808+50G>A (n.3808+50G>A) c.3754+50G>A (n.3754+50G>A) c.3400+50G>A (n.3400+50G>A) c.2089+50G>A (n.2089+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G= | CA1153785984 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G= (n.3187+50G=) c.3673+50G= (n.3673+50G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.1823+50G= c.5231C= (n.5231C=) c.3745+50G= (n.3745+50G=) c.1172+50G= c.1002+50G= n.275G= c.3808+50G= (n.3808+50G=) c.3754+50G= (n.3754+50G=) c.3400+50G= (n.3400+50G=) c.2089+50G= (n.2089+50G=) | |
| 1 | g.11787543G>T | CA521191999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>T (n.3187+50G>T) c.3673+50G>T (n.3673+50G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.1823+50G>T c.5231C>A (n.5231C>A) c.3745+50G>T (n.3745+50G>T) c.1172+50G>T c.1002+50G>T n.275G>T c.3808+50G>T (n.3808+50G>T) c.3754+50G>T (n.3754+50G>T) c.3400+50G>T (n.3400+50G>T) c.2089+50G>T (n.2089+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787544A>G | CA2574214220 | C1orf167,MTHFR | c.3187+51A>G (n.3187+51A>G) c.3673+51A>G (n.3673+51A>G) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1823+51A>G c.5230T>C (n.5230T>C) c.3745+51A>G (n.3745+51A>G) c.1172+51A>G c.1002+51A>G n.276A>G c.3808+51A>G (n.3808+51A>G) c.3754+51A>G (n.3754+51A>G) c.3400+51A>G (n.3400+51A>G) c.2089+51A>G (n.2089+51A>G) | |
| 1 | g.11787545A= | CA1153785987 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A= (n.3187+52A=) c.3673+52A= (n.3673+52A=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.1823+52A= c.5229T= (n.5229T=) c.3745+52A= (n.3745+52A=) c.1172+52A= c.1002+52A= n.277A= c.3808+52A= (n.3808+52A=) c.3754+52A= (n.3754+52A=) c.3400+52A= (n.3400+52A=) c.2089+52A= (n.2089+52A=) | |
| 1 | g.11787545A>G | CA1153785988 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A>G (n.3187+52A>G) c.3673+52A>G (n.3673+52A>G) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.1823+52A>G c.5229T>C (n.5229T>C) c.3745+52A>G (n.3745+52A>G) c.1172+52A>G c.1002+52A>G n.277A>G c.3808+52A>G (n.3808+52A>G) c.3754+52A>G (n.3754+52A>G) c.3400+52A>G (n.3400+52A>G) c.2089+52A>G (n.2089+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G>A | CA886035709 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>A (n.3187+53G>A) c.3673+53G>A (n.3673+53G>A) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1823+53G>A c.5228C>T (n.5228C>T) c.3745+53G>A (n.3745+53G>A) c.1172+53G>A c.1002+53G>A n.278G>A c.3808+53G>A (n.3808+53G>A) c.3754+53G>A (n.3754+53G>A) c.3400+53G>A (n.3400+53G>A) c.2089+53G>A (n.2089+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G>C | CA521192001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>C (n.3187+53G>C) c.3673+53G>C (n.3673+53G>C) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1823+53G>C c.5228C>G (n.5228C>G) c.3745+53G>C (n.3745+53G>C) c.1172+53G>C c.1002+53G>C n.278G>C c.3808+53G>C (n.3808+53G>C) c.3754+53G>C (n.3754+53G>C) c.3400+53G>C (n.3400+53G>C) c.2089+53G>C (n.2089+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G= | CA1153785989 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G= (n.3187+53G=) c.3673+53G= (n.3673+53G=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1823+53G= c.5228C= (n.5228C=) c.3745+53G= (n.3745+53G=) c.1172+53G= c.1002+53G= n.278G= c.3808+53G= (n.3808+53G=) c.3754+53G= (n.3754+53G=) c.3400+53G= (n.3400+53G=) c.2089+53G= (n.2089+53G=) | |
| 1 | g.11787546G>T | CA2643294492 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>T (n.3187+53G>T) c.3673+53G>T (n.3673+53G>T) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1823+53G>T c.5228C>A (n.5228C>A) c.3745+53G>T (n.3745+53G>T) c.1172+53G>T c.1002+53G>T n.278G>T c.3808+53G>T (n.3808+53G>T) c.3754+53G>T (n.3754+53G>T) c.3400+53G>T (n.3400+53G>T) c.2089+53G>T (n.2089+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547C>A | CA2643294493 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>A (n.3187+54C>A) c.3673+54C>A (n.3673+54C>A) c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.1823+54C>A c.5227G>T (n.5227G>T) c.3745+54C>A (n.3745+54C>A) c.1172+54C>A c.1002+54C>A n.279C>A c.3808+54C>A (n.3808+54C>A) c.3754+54C>A (n.3754+54C>A) c.3400+54C>A (n.3400+54C>A) c.2089+54C>A (n.2089+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547C= | CA1153785992 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C= (n.3187+54C=) c.3673+54C= (n.3673+54C=) c.*3133G= (n.*3133G=) c.1823+54C= c.5227G= (n.5227G=) c.3745+54C= (n.3745+54C=) c.1172+54C= c.1002+54C= n.279C= c.3808+54C= (n.3808+54C=) c.3754+54C= (n.3754+54C=) c.3400+54C= (n.3400+54C=) c.2089+54C= (n.2089+54C=) | |
| 1 | g.11787547C>G | CA886035716 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>G (n.3187+54C>G) c.3673+54C>G (n.3673+54C>G) c.*3133G>C (n.*3133G>C) c.1823+54C>G c.5227G>C (n.5227G>C) c.3745+54C>G (n.3745+54C>G) c.1172+54C>G c.1002+54C>G n.279C>G c.3808+54C>G (n.3808+54C>G) c.3754+54C>G (n.3754+54C>G) c.3400+54C>G (n.3400+54C>G) c.2089+54C>G (n.2089+54C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787547C>T | CA521192003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>T (n.3187+54C>T) c.3673+54C>T (n.3673+54C>T) c.*3133G>A (n.*3133G>A) c.1823+54C>T c.5227G>A (n.5227G>A) c.3745+54C>T (n.3745+54C>T) c.1172+54C>T c.1002+54C>T n.279C>T c.3808+54C>T (n.3808+54C>T) c.3754+54C>T (n.3754+54C>T) c.3400+54C>T (n.3400+54C>T) c.2089+54C>T (n.2089+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547_11787548delinsCG | CA1153785991 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54_3187+55delinsCG (n.3187+54_3187+55delinsCG) c.3673+54_3673+55delinsCG (n.3673+54_3673+55delinsCG) c.*3132_*3133delinsCG (n.*3132_*3133delinsCG) c.1823+54_1823+55delinsCG c.5226_5227delinsCG (n.5226_5227delinsCG) c.3745+54_3745+55delinsCG (n.3745+54_3745+55delinsCG) c.1172+54_1172+55delinsCG c.1002+54_1002+55delinsCG n.279_280delinsCG c.3808+54_3808+55delinsCG (n.3808+54_3808+55delinsCG) c.3754+54_3754+55delinsCG (n.3754+54_3754+55delinsCG) c.3400+54_3400+55delinsCG (n.3400+54_3400+55delinsCG) c.2089+54_2089+55delinsCG (n.2089+54_2089+55delinsCG) | |
| 1 | g.11787548G>A | CA1153785996 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>A (n.3187+55G>A) c.3673+55G>A (n.3673+55G>A) c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.1823+55G>A c.5226C>T (n.5226C>T) c.3745+55G>A (n.3745+55G>A) c.1172+55G>A c.1002+55G>A n.280G>A c.3808+55G>A (n.3808+55G>A) c.3754+55G>A (n.3754+55G>A) c.3400+55G>A (n.3400+55G>A) c.2089+55G>A (n.2089+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787548G>C | CA886035718 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>C (n.3187+55G>C) c.3673+55G>C (n.3673+55G>C) c.*3132C>G (n.*3132C>G) c.1823+55G>C c.5226C>G (n.5226C>G) c.3745+55G>C (n.3745+55G>C) c.1172+55G>C c.1002+55G>C n.280G>C c.3808+55G>C (n.3808+55G>C) c.3754+55G>C (n.3754+55G>C) c.3400+55G>C (n.3400+55G>C) c.2089+55G>C (n.2089+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787548G= | CA1153785995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G= (n.3187+55G=) c.3673+55G= (n.3673+55G=) c.*3132C= (n.*3132C=) c.1823+55G= c.5226C= (n.5226C=) c.3745+55G= (n.3745+55G=) c.1172+55G= c.1002+55G= n.280G= c.3808+55G= (n.3808+55G=) c.3754+55G= (n.3754+55G=) c.3400+55G= (n.3400+55G=) c.2089+55G= (n.2089+55G=) | |
| 1 | g.11787548G>T | CA2643294499 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>T (n.3187+55G>T) c.3673+55G>T (n.3673+55G>T) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.1823+55G>T c.5226C>A (n.5226C>A) c.3745+55G>T (n.3745+55G>T) c.1172+55G>T c.1002+55G>T n.280G>T c.3808+55G>T (n.3808+55G>T) c.3754+55G>T (n.3754+55G>T) c.3400+55G>T (n.3400+55G>T) c.2089+55G>T (n.2089+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787549del | CA1153785994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56del (n.3187+56del) c.3673+56del (n.3673+56del) c.*3132del (n.*3132del) c.1823+56del c.5226del (n.5226del) c.3745+56del (n.3745+56del) c.1172+56del c.1002+56del n.281del c.3808+56del (n.3808+56del) c.3754+56del (n.3754+56del) c.3400+56del (n.3400+56del) c.2089+56del (n.2089+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787549G>A | CA2742468205 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>A (n.3187+56G>A) c.3673+56G>A (n.3673+56G>A) c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.1823+56G>A c.5225C>T (n.5225C>T) c.3745+56G>A (n.3745+56G>A) c.1172+56G>A c.1002+56G>A n.281G>A c.3808+56G>A (n.3808+56G>A) c.3754+56G>A (n.3754+56G>A) c.3400+56G>A (n.3400+56G>A) c.2089+56G>A (n.2089+56G>A) | |
| 1 | g.11787549G>C | CA1153785999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>C (n.3187+56G>C) c.3673+56G>C (n.3673+56G>C) c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.1823+56G>C c.5225C>G (n.5225C>G) c.3745+56G>C (n.3745+56G>C) c.1172+56G>C c.1002+56G>C n.281G>C c.3808+56G>C (n.3808+56G>C) c.3754+56G>C (n.3754+56G>C) c.3400+56G>C (n.3400+56G>C) c.2089+56G>C (n.2089+56G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787549G= | CA1153785998 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G= (n.3187+56G=) c.3673+56G= (n.3673+56G=) c.*3131C= (n.*3131C=) c.1823+56G= c.5225C= (n.5225C=) c.3745+56G= (n.3745+56G=) c.1172+56G= c.1002+56G= n.281G= c.3808+56G= (n.3808+56G=) c.3754+56G= (n.3754+56G=) c.3400+56G= (n.3400+56G=) c.2089+56G= (n.2089+56G=) | |
| 1 | g.11787549G>T | CA2643294502 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>T (n.3187+56G>T) c.3673+56G>T (n.3673+56G>T) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.1823+56G>T c.5225C>A (n.5225C>A) c.3745+56G>T (n.3745+56G>T) c.1172+56G>T c.1002+56G>T n.281G>T c.3808+56G>T (n.3808+56G>T) c.3754+56G>T (n.3754+56G>T) c.3400+56G>T (n.3400+56G>T) c.2089+56G>T (n.2089+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787550T>A | CA2643294505 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>A (n.3187+57T>A) c.3673+57T>A (n.3673+57T>A) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1823+57T>A c.5224A>T (n.5224A>T) c.3745+57T>A (n.3745+57T>A) c.1172+57T>A c.1002+57T>A n.282T>A c.3808+57T>A (n.3808+57T>A) c.3754+57T>A (n.3754+57T>A) c.3400+57T>A (n.3400+57T>A) c.2089+57T>A (n.2089+57T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787550T>C | CA2643294504 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>C (n.3187+57T>C) c.3673+57T>C (n.3673+57T>C) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1823+57T>C c.5224A>G (n.5224A>G) c.3745+57T>C (n.3745+57T>C) c.1172+57T>C c.1002+57T>C n.282T>C c.3808+57T>C (n.3808+57T>C) c.3754+57T>C (n.3754+57T>C) c.3400+57T>C (n.3400+57T>C) c.2089+57T>C (n.2089+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787551C>A | CA2643294507 | C1orf167,MTHFR | c.3187+58C>A (n.3187+58C>A) c.3673+58C>A (n.3673+58C>A) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1823+58C>A c.5223G>T (n.5223G>T) c.3745+58C>A (n.3745+58C>A) c.1172+58C>A c.1002+58C>A n.283C>A c.3808+58C>A (n.3808+58C>A) c.3754+58C>A (n.3754+58C>A) c.3400+58C>A (n.3400+58C>A) c.2089+58C>A (n.2089+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787552T>A | CA2574214224 | C1orf167,MTHFR | c.3187+59T>A (n.3187+59T>A) c.3673+59T>A (n.3673+59T>A) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.1823+59T>A c.5222A>T (n.5222A>T) c.3745+59T>A (n.3745+59T>A) c.1172+59T>A c.1002+59T>A n.284T>A c.3808+59T>A (n.3808+59T>A) c.3754+59T>A (n.3754+59T>A) c.3400+59T>A (n.3400+59T>A) c.2089+59T>A (n.2089+59T>A) |