| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787518C>A | CA1153785960 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>A (n.3187+25C>A) c.3673+25C>A (n.3673+25C>A) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.1823+25C>A c.5256G>T (n.5256G>T) c.3745+25C>A (n.3745+25C>A) c.1172+25C>A c.1002+25C>A n.250C>A c.3808+25C>A (n.3808+25C>A) c.3754+25C>A (n.3754+25C>A) c.3400+25C>A (n.3400+25C>A) c.2089+25C>A (n.2089+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787518C= | CA1153785958 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C= (n.3187+25C=) c.3673+25C= (n.3673+25C=) c.*3162G= (n.*3162G=) c.1823+25C= c.5256G= (n.5256G=) c.3745+25C= (n.3745+25C=) c.1172+25C= c.1002+25C= n.250C= c.3808+25C= (n.3808+25C=) c.3754+25C= (n.3754+25C=) c.3400+25C= (n.3400+25C=) c.2089+25C= (n.2089+25C=) | |
| 1 | g.11787518C>T | CA521191990 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>T (n.3187+25C>T) c.3673+25C>T (n.3673+25C>T) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.1823+25C>T c.5256G>A (n.5256G>A) c.3745+25C>T (n.3745+25C>T) c.1172+25C>T c.1002+25C>T n.250C>T c.3808+25C>T (n.3808+25C>T) c.3754+25C>T (n.3754+25C>T) c.3400+25C>T (n.3400+25C>T) c.2089+25C>T (n.2089+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787522C>A | CA17995628 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>A (n.3187+29C>A) c.3673+29C>A (n.3673+29C>A) c.*3158G>T (n.*3158G>T) c.1823+29C>A c.5252G>T (n.5252G>T) c.3745+29C>A (n.3745+29C>A) c.1172+29C>A c.1002+29C>A n.254C>A c.3808+29C>A (n.3808+29C>A) c.3754+29C>A (n.3754+29C>A) c.3400+29C>A (n.3400+29C>A) c.2089+29C>A (n.2089+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787522C= | CA1153785961 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C= (n.3187+29C=) c.3673+29C= (n.3673+29C=) c.*3158G= (n.*3158G=) c.1823+29C= c.5252G= (n.5252G=) c.3745+29C= (n.3745+29C=) c.1172+29C= c.1002+29C= n.254C= c.3808+29C= (n.3808+29C=) c.3754+29C= (n.3754+29C=) c.3400+29C= (n.3400+29C=) c.2089+29C= (n.2089+29C=) | |
| 1 | g.11787522C>G | CA1153785962 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>G (n.3187+29C>G) c.3673+29C>G (n.3673+29C>G) c.*3158G>C (n.*3158G>C) c.1823+29C>G c.5252G>C (n.5252G>C) c.3745+29C>G (n.3745+29C>G) c.1172+29C>G c.1002+29C>G n.254C>G c.3808+29C>G (n.3808+29C>G) c.3754+29C>G (n.3754+29C>G) c.3400+29C>G (n.3400+29C>G) c.2089+29C>G (n.2089+29C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787522C>T | CA10607476 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>T (n.3187+29C>T) c.3673+29C>T (n.3673+29C>T) c.*3158G>A (n.*3158G>A) c.1823+29C>T c.5252G>A (n.5252G>A) c.3745+29C>T (n.3745+29C>T) c.1172+29C>T c.1002+29C>T n.254C>T c.3808+29C>T (n.3808+29C>T) c.3754+29C>T (n.3754+29C>T) c.3400+29C>T (n.3400+29C>T) c.2089+29C>T (n.2089+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G>A | CA521191994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>A (n.3187+30G>A) c.3673+30G>A (n.3673+30G>A) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.1823+30G>A c.5251C>T (n.5251C>T) c.3745+30G>A (n.3745+30G>A) c.1172+30G>A c.1002+30G>A n.255G>A c.3808+30G>A (n.3808+30G>A) c.3754+30G>A (n.3754+30G>A) c.3400+30G>A (n.3400+30G>A) c.2089+30G>A (n.2089+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G>C | CA2643294474 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>C (n.3187+30G>C) c.3673+30G>C (n.3673+30G>C) c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.1823+30G>C c.5251C>G (n.5251C>G) c.3745+30G>C (n.3745+30G>C) c.1172+30G>C c.1002+30G>C n.255G>C c.3808+30G>C (n.3808+30G>C) c.3754+30G>C (n.3754+30G>C) c.3400+30G>C (n.3400+30G>C) c.2089+30G>C (n.2089+30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G= | CA1153785963 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G= (n.3187+30G=) c.3673+30G= (n.3673+30G=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.1823+30G= c.5251C= (n.5251C=) c.3745+30G= (n.3745+30G=) c.1172+30G= c.1002+30G= n.255G= c.3808+30G= (n.3808+30G=) c.3754+30G= (n.3754+30G=) c.3400+30G= (n.3400+30G=) c.2089+30G= (n.2089+30G=) | |
| 1 | g.11787523G>T | CA2643294475 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>T (n.3187+30G>T) c.3673+30G>T (n.3673+30G>T) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.1823+30G>T c.5251C>A (n.5251C>A) c.3745+30G>T (n.3745+30G>T) c.1172+30G>T c.1002+30G>T n.255G>T c.3808+30G>T (n.3808+30G>T) c.3754+30G>T (n.3754+30G>T) c.3400+30G>T (n.3400+30G>T) c.2089+30G>T (n.2089+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787524G>C | CA521191995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G>C (n.3187+31G>C) c.3673+31G>C (n.3673+31G>C) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.1823+31G>C c.5250C>G (n.5250C>G) c.3745+31G>C (n.3745+31G>C) c.1172+31G>C c.1002+31G>C n.256G>C c.3808+31G>C (n.3808+31G>C) c.3754+31G>C (n.3754+31G>C) c.3400+31G>C (n.3400+31G>C) c.2089+31G>C (n.2089+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787524G= | CA1153785965 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G= (n.3187+31G=) c.3673+31G= (n.3673+31G=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.1823+31G= c.5250C= (n.5250C=) c.3745+31G= (n.3745+31G=) c.1172+31G= c.1002+31G= n.256G= c.3808+31G= (n.3808+31G=) c.3754+31G= (n.3754+31G=) c.3400+31G= (n.3400+31G=) c.2089+31G= (n.2089+31G=) | |
| 1 | g.11787525T>A | CA2574214215 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>A (n.3187+32T>A) c.3673+32T>A (n.3673+32T>A) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.1823+32T>A c.5249A>T (n.5249A>T) c.3745+32T>A (n.3745+32T>A) c.1172+32T>A c.1002+32T>A n.257T>A c.3808+32T>A (n.3808+32T>A) c.3754+32T>A (n.3754+32T>A) c.3400+32T>A (n.3400+32T>A) c.2089+32T>A (n.2089+32T>A) | |
| 1 | g.11787525T>G | CA1153785968 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>G (n.3187+32T>G) c.3673+32T>G (n.3673+32T>G) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.1823+32T>G c.5249A>C (n.5249A>C) c.3745+32T>G (n.3745+32T>G) c.1172+32T>G c.1002+32T>G n.257T>G c.3808+32T>G (n.3808+32T>G) c.3754+32T>G (n.3754+32T>G) c.3400+32T>G (n.3400+32T>G) c.2089+32T>G (n.2089+32T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787525T= | CA1153785967 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T= (n.3187+32T=) c.3673+32T= (n.3673+32T=) c.*3155A= (n.*3155A=) c.1823+32T= c.5249A= (n.5249A=) c.3745+32T= (n.3745+32T=) c.1172+32T= c.1002+32T= n.257T= c.3808+32T= (n.3808+32T=) c.3754+32T= (n.3754+32T=) c.3400+32T= (n.3400+32T=) c.2089+32T= (n.2089+32T=) | |
| 1 | g.11787526G>A | CA17995635 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>A (n.3187+33G>A) c.3673+33G>A (n.3673+33G>A) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.1823+33G>A c.5248C>T (n.5248C>T) c.3745+33G>A (n.3745+33G>A) c.1172+33G>A c.1002+33G>A n.258G>A c.3808+33G>A (n.3808+33G>A) c.3754+33G>A (n.3754+33G>A) c.3400+33G>A (n.3400+33G>A) c.2089+33G>A (n.2089+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787526G= | CA1153785969 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G= (n.3187+33G=) c.3673+33G= (n.3673+33G=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.1823+33G= c.5248C= (n.5248C=) c.3745+33G= (n.3745+33G=) c.1172+33G= c.1002+33G= n.258G= c.3808+33G= (n.3808+33G=) c.3754+33G= (n.3754+33G=) c.3400+33G= (n.3400+33G=) c.2089+33G= (n.2089+33G=) | |
| 1 | g.11787526G>T | CA2643294477 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>T (n.3187+33G>T) c.3673+33G>T (n.3673+33G>T) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.1823+33G>T c.5248C>A (n.5248C>A) c.3745+33G>T (n.3745+33G>T) c.1172+33G>T c.1002+33G>T n.258G>T c.3808+33G>T (n.3808+33G>T) c.3754+33G>T (n.3754+33G>T) c.3400+33G>T (n.3400+33G>T) c.2089+33G>T (n.2089+33G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787529T>C | CA2643294478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36T>C (n.3187+36T>C) c.3673+36T>C (n.3673+36T>C) c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.1823+36T>C c.5245A>G (n.5245A>G) c.3745+36T>C (n.3745+36T>C) c.1172+36T>C c.1002+36T>C n.261T>C c.3808+36T>C (n.3808+36T>C) c.3754+36T>C (n.3754+36T>C) c.3400+36T>C (n.3400+36T>C) c.2089+36T>C (n.2089+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787529_11787530dup | CA2574214217 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36_3187+37dup (n.3187+36_3187+37dup) c.3673+36_3673+37dup (n.3673+36_3673+37dup) c.*3150_*3151dup (n.*3150_*3151dup) c.1823+36_1823+37dup c.5244_5245dup (n.5244_5245dup) c.3745+36_3745+37dup (n.3745+36_3745+37dup) c.1172+36_1172+37dup c.1002+36_1002+37dup n.261_262dup c.3808+36_3808+37dup (n.3808+36_3808+37dup) c.3754+36_3754+37dup (n.3754+36_3754+37dup) c.3400+36_3400+37dup (n.3400+36_3400+37dup) c.2089+36_2089+37dup (n.2089+36_2089+37dup) | |
| 1 | g.11787530G>T | CA2643294480 | C1orf167,MTHFR | c.3187+37G>T (n.3187+37G>T) c.3673+37G>T (n.3673+37G>T) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.1823+37G>T c.5244C>A (n.5244C>A) c.3745+37G>T (n.3745+37G>T) c.1172+37G>T c.1002+37G>T n.262G>T c.3808+37G>T (n.3808+37G>T) c.3754+37G>T (n.3754+37G>T) c.3400+37G>T (n.3400+37G>T) c.2089+37G>T (n.2089+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787532A>T | CA2643294481 | C1orf167,MTHFR | c.3187+39A>T (n.3187+39A>T) c.3673+39A>T (n.3673+39A>T) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.1823+39A>T c.5242T>A (n.5242T>A) c.3745+39A>T (n.3745+39A>T) c.1172+39A>T c.1002+39A>T n.264A>T c.3808+39A>T (n.3808+39A>T) c.3754+39A>T (n.3754+39A>T) c.3400+39A>T (n.3400+39A>T) c.2089+39A>T (n.2089+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787533G>A | CA2643294482 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>A (n.3187+40G>A) c.3673+40G>A (n.3673+40G>A) c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.1823+40G>A c.5241C>T (n.5241C>T) c.3745+40G>A (n.3745+40G>A) c.1172+40G>A c.1002+40G>A n.265G>A c.3808+40G>A (n.3808+40G>A) c.3754+40G>A (n.3754+40G>A) c.3400+40G>A (n.3400+40G>A) c.2089+40G>A (n.2089+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787533G>T | CA2643294483 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>T (n.3187+40G>T) c.3673+40G>T (n.3673+40G>T) c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.1823+40G>T c.5241C>A (n.5241C>A) c.3745+40G>T (n.3745+40G>T) c.1172+40G>T c.1002+40G>T n.265G>T c.3808+40G>T (n.3808+40G>T) c.3754+40G>T (n.3754+40G>T) c.3400+40G>T (n.3400+40G>T) c.2089+40G>T (n.2089+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787535G>A | CA1153785971 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>A (n.3187+42G>A) c.3673+42G>A (n.3673+42G>A) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.1823+42G>A c.5239C>T (n.5239C>T) c.3745+42G>A (n.3745+42G>A) c.1172+42G>A c.1002+42G>A n.267G>A c.3808+42G>A (n.3808+42G>A) c.3754+42G>A (n.3754+42G>A) c.3400+42G>A (n.3400+42G>A) c.2089+42G>A (n.2089+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787535G= | CA1153785970 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G= (n.3187+42G=) c.3673+42G= (n.3673+42G=) c.*3145C= (n.*3145C=) c.1823+42G= c.5239C= (n.5239C=) c.3745+42G= (n.3745+42G=) c.1172+42G= c.1002+42G= n.267G= c.3808+42G= (n.3808+42G=) c.3754+42G= (n.3754+42G=) c.3400+42G= (n.3400+42G=) c.2089+42G= (n.2089+42G=) | |
| 1 | g.11787535G>T | CA2573369645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>T (n.3187+42G>T) c.3673+42G>T (n.3673+42G>T) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.1823+42G>T c.5239C>A (n.5239C>A) c.3745+42G>T (n.3745+42G>T) c.1172+42G>T c.1002+42G>T n.267G>T c.3808+42G>T (n.3808+42G>T) c.3754+42G>T (n.3754+42G>T) c.3400+42G>T (n.3400+42G>T) c.2089+42G>T (n.2089+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>A | CA2643294484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>A (n.3187+43C>A) c.3673+43C>A (n.3673+43C>A) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.1823+43C>A c.5238G>T (n.5238G>T) c.3745+43C>A (n.3745+43C>A) c.1172+43C>A c.1002+43C>A n.268C>A c.3808+43C>A (n.3808+43C>A) c.3754+43C>A (n.3754+43C>A) c.3400+43C>A (n.3400+43C>A) c.2089+43C>A (n.2089+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>T | CA2643294485 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>T (n.3187+43C>T) c.3673+43C>T (n.3673+43C>T) c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.1823+43C>T c.5238G>A (n.5238G>A) c.3745+43C>T (n.3745+43C>T) c.1172+43C>T c.1002+43C>T n.268C>T c.3808+43C>T (n.3808+43C>T) c.3754+43C>T (n.3754+43C>T) c.3400+43C>T (n.3400+43C>T) c.2089+43C>T (n.2089+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787537A= | CA1145165840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A= (n.3187+44A=) c.3673+44A= (n.3673+44A=) c.*3143T= (n.*3143T=) c.1823+44A= c.5237T= (n.5237T=) c.3745+44A= (n.3745+44A=) c.1172+44A= c.1002+44A= n.269A= c.3808+44A= (n.3808+44A=) c.3754+44A= (n.3754+44A=) c.3400+44A= (n.3400+44A=) c.2089+44A= (n.2089+44A=) | |
| 1 | g.11787537A>G | CA595050 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A>G (n.3187+44A>G) c.3673+44A>G (n.3673+44A>G) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.1823+44A>G c.5237T>C (n.5237T>C) c.3745+44A>G (n.3745+44A>G) c.1172+44A>G c.1002+44A>G n.269A>G c.3808+44A>G (n.3808+44A>G) c.3754+44A>G (n.3754+44A>G) c.3400+44A>G (n.3400+44A>G) c.2089+44A>G (n.2089+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787538G>A | CA2643294486 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>A (n.3187+45G>A) c.3673+45G>A (n.3673+45G>A) c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.1823+45G>A c.5236C>T (n.5236C>T) c.3745+45G>A (n.3745+45G>A) c.1172+45G>A c.1002+45G>A n.270G>A c.3808+45G>A (n.3808+45G>A) c.3754+45G>A (n.3754+45G>A) c.3400+45G>A (n.3400+45G>A) c.2089+45G>A (n.2089+45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787538G>C | CA1153785974 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>C (n.3187+45G>C) c.3673+45G>C (n.3673+45G>C) c.*3142C>G (n.*3142C>G) c.1823+45G>C c.5236C>G (n.5236C>G) c.3745+45G>C (n.3745+45G>C) c.1172+45G>C c.1002+45G>C n.270G>C c.3808+45G>C (n.3808+45G>C) c.3754+45G>C (n.3754+45G>C) c.3400+45G>C (n.3400+45G>C) c.2089+45G>C (n.2089+45G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787538G= | CA1153785973 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G= (n.3187+45G=) c.3673+45G= (n.3673+45G=) c.*3142C= (n.*3142C=) c.1823+45G= c.5236C= (n.5236C=) c.3745+45G= (n.3745+45G=) c.1172+45G= c.1002+45G= n.270G= c.3808+45G= (n.3808+45G=) c.3754+45G= (n.3754+45G=) c.3400+45G= (n.3400+45G=) c.2089+45G= (n.2089+45G=) | |
| 1 | g.11787538G>T | CA2643294487 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>T (n.3187+45G>T) c.3673+45G>T (n.3673+45G>T) c.*3142C>A (n.*3142C>A) c.1823+45G>T c.5236C>A (n.5236C>A) c.3745+45G>T (n.3745+45G>T) c.1172+45G>T c.1002+45G>T n.270G>T c.3808+45G>T (n.3808+45G>T) c.3754+45G>T (n.3754+45G>T) c.3400+45G>T (n.3400+45G>T) c.2089+45G>T (n.2089+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787539G>C | CA886035699 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>C (n.3187+46G>C) c.3673+46G>C (n.3673+46G>C) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.1823+46G>C c.5235C>G (n.5235C>G) c.3745+46G>C (n.3745+46G>C) c.1172+46G>C c.1002+46G>C n.271G>C c.3808+46G>C (n.3808+46G>C) c.3754+46G>C (n.3754+46G>C) c.3400+46G>C (n.3400+46G>C) c.2089+46G>C (n.2089+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787539G= | CA1153785976 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G= (n.3187+46G=) c.3673+46G= (n.3673+46G=) c.*3141C= (n.*3141C=) c.1823+46G= c.5235C= (n.5235C=) c.3745+46G= (n.3745+46G=) c.1172+46G= c.1002+46G= n.271G= c.3808+46G= (n.3808+46G=) c.3754+46G= (n.3754+46G=) c.3400+46G= (n.3400+46G=) c.2089+46G= (n.2089+46G=) | |
| 1 | g.11787539G>T | CA2643294488 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>T (n.3187+46G>T) c.3673+46G>T (n.3673+46G>T) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.1823+46G>T c.5235C>A (n.5235C>A) c.3745+46G>T (n.3745+46G>T) c.1172+46G>T c.1002+46G>T n.271G>T c.3808+46G>T (n.3808+46G>T) c.3754+46G>T (n.3754+46G>T) c.3400+46G>T (n.3400+46G>T) c.2089+46G>T (n.2089+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787540G>A | CA1153785979 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>A (n.3187+47G>A) c.3673+47G>A (n.3673+47G>A) c.*3140C>T (n.*3140C>T) c.1823+47G>A c.5234C>T (n.5234C>T) c.3745+47G>A (n.3745+47G>A) c.1172+47G>A c.1002+47G>A n.272G>A c.3808+47G>A (n.3808+47G>A) c.3754+47G>A (n.3754+47G>A) c.3400+47G>A (n.3400+47G>A) c.2089+47G>A (n.2089+47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11787540G>C | CA1153785980 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>C (n.3187+47G>C) c.3673+47G>C (n.3673+47G>C) c.*3140C>G (n.*3140C>G) c.1823+47G>C c.5234C>G (n.5234C>G) c.3745+47G>C (n.3745+47G>C) c.1172+47G>C c.1002+47G>C n.272G>C c.3808+47G>C (n.3808+47G>C) c.3754+47G>C (n.3754+47G>C) c.3400+47G>C (n.3400+47G>C) c.2089+47G>C (n.2089+47G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787540G= | CA1153785978 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G= (n.3187+47G=) c.3673+47G= (n.3673+47G=) c.*3140C= (n.*3140C=) c.1823+47G= c.5234C= (n.5234C=) c.3745+47G= (n.3745+47G=) c.1172+47G= c.1002+47G= n.272G= c.3808+47G= (n.3808+47G=) c.3754+47G= (n.3754+47G=) c.3400+47G= (n.3400+47G=) c.2089+47G= (n.2089+47G=) | |
| 1 | g.11787540G>T | CA2643294489 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>T (n.3187+47G>T) c.3673+47G>T (n.3673+47G>T) c.*3140C>A (n.*3140C>A) c.1823+47G>T c.5234C>A (n.5234C>A) c.3745+47G>T (n.3745+47G>T) c.1172+47G>T c.1002+47G>T n.272G>T c.3808+47G>T (n.3808+47G>T) c.3754+47G>T (n.3754+47G>T) c.3400+47G>T (n.3400+47G>T) c.2089+47G>T (n.2089+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787541G>A | CA1153785981 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>A (n.3187+48G>A) c.3673+48G>A (n.3673+48G>A) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.1823+48G>A c.5233C>T (n.5233C>T) c.3745+48G>A (n.3745+48G>A) c.1172+48G>A c.1002+48G>A n.273G>A c.3808+48G>A (n.3808+48G>A) c.3754+48G>A (n.3754+48G>A) c.3400+48G>A (n.3400+48G>A) c.2089+48G>A (n.2089+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787541G= | CA1153785982 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G= (n.3187+48G=) c.3673+48G= (n.3673+48G=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.1823+48G= c.5233C= (n.5233C=) c.3745+48G= (n.3745+48G=) c.1172+48G= c.1002+48G= n.273G= c.3808+48G= (n.3808+48G=) c.3754+48G= (n.3754+48G=) c.3400+48G= (n.3400+48G=) c.2089+48G= (n.2089+48G=) | |
| 1 | g.11787541G>T | CA2643294490 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>T (n.3187+48G>T) c.3673+48G>T (n.3673+48G>T) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.1823+48G>T c.5233C>A (n.5233C>A) c.3745+48G>T (n.3745+48G>T) c.1172+48G>T c.1002+48G>T n.273G>T c.3808+48G>T (n.3808+48G>T) c.3754+48G>T (n.3754+48G>T) c.3400+48G>T (n.3400+48G>T) c.2089+48G>T (n.2089+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787542T>C | CA2643294491 | C1orf167,MTHFR | c.3187+49T>C (n.3187+49T>C) c.3673+49T>C (n.3673+49T>C) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.1823+49T>C c.5232A>G (n.5232A>G) c.3745+49T>C (n.3745+49T>C) c.1172+49T>C c.1002+49T>C n.274T>C c.3808+49T>C (n.3808+49T>C) c.3754+49T>C (n.3754+49T>C) c.3400+49T>C (n.3400+49T>C) c.2089+49T>C (n.2089+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G>A | CA886035706 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>A (n.3187+50G>A) c.3673+50G>A (n.3673+50G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.1823+50G>A c.5231C>T (n.5231C>T) c.3745+50G>A (n.3745+50G>A) c.1172+50G>A c.1002+50G>A n.275G>A c.3808+50G>A (n.3808+50G>A) c.3754+50G>A (n.3754+50G>A) c.3400+50G>A (n.3400+50G>A) c.2089+50G>A (n.2089+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G= | CA1153785984 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G= (n.3187+50G=) c.3673+50G= (n.3673+50G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.1823+50G= c.5231C= (n.5231C=) c.3745+50G= (n.3745+50G=) c.1172+50G= c.1002+50G= n.275G= c.3808+50G= (n.3808+50G=) c.3754+50G= (n.3754+50G=) c.3400+50G= (n.3400+50G=) c.2089+50G= (n.2089+50G=) | |
| 1 | g.11787543G>T | CA521191999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>T (n.3187+50G>T) c.3673+50G>T (n.3673+50G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.1823+50G>T c.5231C>A (n.5231C>A) c.3745+50G>T (n.3745+50G>T) c.1172+50G>T c.1002+50G>T n.275G>T c.3808+50G>T (n.3808+50G>T) c.3754+50G>T (n.3754+50G>T) c.3400+50G>T (n.3400+50G>T) c.2089+50G>T (n.2089+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |