| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787512G>A | CA595049 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G>A (n.3187+19G>A) c.3673+19G>A (n.3673+19G>A) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.1823+19G>A c.5262C>T (n.5262C>T) c.3745+19G>A (n.3745+19G>A) c.1172+19G>A c.1002+19G>A n.244G>A c.3808+19G>A (n.3808+19G>A) c.3754+19G>A (n.3754+19G>A) c.3400+19G>A (n.3400+19G>A) c.2089+19G>A (n.2089+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787512G>C | CA2509627313 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G>C (n.3187+19G>C) c.3673+19G>C (n.3673+19G>C) c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.1823+19G>C c.5262C>G (n.5262C>G) c.3745+19G>C (n.3745+19G>C) c.1172+19G>C c.1002+19G>C n.244G>C c.3808+19G>C (n.3808+19G>C) c.3754+19G>C (n.3754+19G>C) c.3400+19G>C (n.3400+19G>C) c.2089+19G>C (n.2089+19G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787512G= | CA1148482344 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G= (n.3187+19G=) c.3673+19G= (n.3673+19G=) c.*3168C= (n.*3168C=) c.1823+19G= c.5262C= (n.5262C=) c.3745+19G= (n.3745+19G=) c.1172+19G= c.1002+19G= n.244G= c.3808+19G= (n.3808+19G=) c.3754+19G= (n.3754+19G=) c.3400+19G= (n.3400+19G=) c.2089+19G= (n.2089+19G=) | |
| 1 | g.11787512G>T | CA17995614 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G>T (n.3187+19G>T) c.3673+19G>T (n.3673+19G>T) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.1823+19G>T c.5262C>A (n.5262C>A) c.3745+19G>T (n.3745+19G>T) c.1172+19G>T c.1002+19G>T n.244G>T c.3808+19G>T (n.3808+19G>T) c.3754+19G>T (n.3754+19G>T) c.3400+19G>T (n.3400+19G>T) c.2089+19G>T (n.2089+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787516dup | CA2742468198 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23dup (n.3187+23dup) c.3673+23dup (n.3673+23dup) c.*3168dup (n.*3168dup) c.1823+23dup c.5262dup (n.5262dup) c.3745+23dup (n.3745+23dup) c.1172+23dup c.1002+23dup n.248dup c.3808+23dup (n.3808+23dup) c.3754+23dup (n.3754+23dup) c.3400+23dup (n.3400+23dup) c.2089+23dup (n.2089+23dup) | |
| 1 | g.11787516del | CA2574214206 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23del (n.3187+23del) c.3673+23del (n.3673+23del) c.*3168del (n.*3168del) c.1823+23del c.5262del (n.5262del) c.3745+23del (n.3745+23del) c.1172+23del c.1002+23del n.248del c.3808+23del (n.3808+23del) c.3754+23del (n.3754+23del) c.3400+23del (n.3400+23del) c.2089+23del (n.2089+23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787513G>A | CA521191988 | C1orf167,MTHFR | c.3187+20G>A (n.3187+20G>A) c.3673+20G>A (n.3673+20G>A) c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.1823+20G>A c.5261C>T (n.5261C>T) c.3745+20G>A (n.3745+20G>A) c.1172+20G>A c.1002+20G>A n.245G>A c.3808+20G>A (n.3808+20G>A) c.3754+20G>A (n.3754+20G>A) c.3400+20G>A (n.3400+20G>A) c.2089+20G>A (n.2089+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787513G= | CA1153785951 | C1orf167,MTHFR | c.3187+20G= (n.3187+20G=) c.3673+20G= (n.3673+20G=) c.*3167C= (n.*3167C=) c.1823+20G= c.5261C= (n.5261C=) c.3745+20G= (n.3745+20G=) c.1172+20G= c.1002+20G= n.245G= c.3808+20G= (n.3808+20G=) c.3754+20G= (n.3754+20G=) c.3400+20G= (n.3400+20G=) c.2089+20G= (n.2089+20G=) | |
| 1 | g.11787513G>T | CA2643294471 | C1orf167,MTHFR | c.3187+20G>T (n.3187+20G>T) c.3673+20G>T (n.3673+20G>T) c.*3167C>A (n.*3167C>A) c.1823+20G>T c.5261C>A (n.5261C>A) c.3745+20G>T (n.3745+20G>T) c.1172+20G>T c.1002+20G>T n.245G>T c.3808+20G>T (n.3808+20G>T) c.3754+20G>T (n.3754+20G>T) c.3400+20G>T (n.3400+20G>T) c.2089+20G>T (n.2089+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787514G>A | CA2574214212 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G>A (n.3187+21G>A) c.3673+21G>A (n.3673+21G>A) c.*3166C>T (n.*3166C>T) c.1823+21G>A c.5260C>T (n.5260C>T) c.3745+21G>A (n.3745+21G>A) c.1172+21G>A c.1002+21G>A n.246G>A c.3808+21G>A (n.3808+21G>A) c.3754+21G>A (n.3754+21G>A) c.3400+21G>A (n.3400+21G>A) c.2089+21G>A (n.2089+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787514G>C | CA886035685 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G>C (n.3187+21G>C) c.3673+21G>C (n.3673+21G>C) c.*3166C>G (n.*3166C>G) c.1823+21G>C c.5260C>G (n.5260C>G) c.3745+21G>C (n.3745+21G>C) c.1172+21G>C c.1002+21G>C n.246G>C c.3808+21G>C (n.3808+21G>C) c.3754+21G>C (n.3754+21G>C) c.3400+21G>C (n.3400+21G>C) c.2089+21G>C (n.2089+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787514G= | CA1153785953 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G= (n.3187+21G=) c.3673+21G= (n.3673+21G=) c.*3166C= (n.*3166C=) c.1823+21G= c.5260C= (n.5260C=) c.3745+21G= (n.3745+21G=) c.1172+21G= c.1002+21G= n.246G= c.3808+21G= (n.3808+21G=) c.3754+21G= (n.3754+21G=) c.3400+21G= (n.3400+21G=) c.2089+21G= (n.2089+21G=) | |
| 1 | g.11787514G>T | CA2643294472 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G>T (n.3187+21G>T) c.3673+21G>T (n.3673+21G>T) c.*3166C>A (n.*3166C>A) c.1823+21G>T c.5260C>A (n.5260C>A) c.3745+21G>T (n.3745+21G>T) c.1172+21G>T c.1002+21G>T n.246G>T c.3808+21G>T (n.3808+21G>T) c.3754+21G>T (n.3754+21G>T) c.3400+21G>T (n.3400+21G>T) c.2089+21G>T (n.2089+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787515G>T | CA2643294473 | C1orf167,MTHFR | c.3187+22G>T (n.3187+22G>T) c.3673+22G>T (n.3673+22G>T) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.1823+22G>T c.5259C>A (n.5259C>A) c.3745+22G>T (n.3745+22G>T) c.1172+22G>T c.1002+22G>T n.247G>T c.3808+22G>T (n.3808+22G>T) c.3754+22G>T (n.3754+22G>T) c.3400+22G>T (n.3400+22G>T) c.2089+22G>T (n.2089+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787516G>A | CA1153785956 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23G>A (n.3187+23G>A) c.3673+23G>A (n.3673+23G>A) c.*3164C>T (n.*3164C>T) c.1823+23G>A c.5258C>T (n.5258C>T) c.3745+23G>A (n.3745+23G>A) c.1172+23G>A c.1002+23G>A n.248G>A c.3808+23G>A (n.3808+23G>A) c.3754+23G>A (n.3754+23G>A) c.3400+23G>A (n.3400+23G>A) c.2089+23G>A (n.2089+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787516G= | CA1153785957 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23G= (n.3187+23G=) c.3673+23G= (n.3673+23G=) c.*3164C= (n.*3164C=) c.1823+23G= c.5258C= (n.5258C=) c.3745+23G= (n.3745+23G=) c.1172+23G= c.1002+23G= n.248G= c.3808+23G= (n.3808+23G=) c.3754+23G= (n.3754+23G=) c.3400+23G= (n.3400+23G=) c.2089+23G= (n.2089+23G=) | |
| 1 | g.11787516G>T | CA17995625 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23G>T (n.3187+23G>T) c.3673+23G>T (n.3673+23G>T) c.*3164C>A (n.*3164C>A) c.1823+23G>T c.5258C>A (n.5258C>A) c.3745+23G>T (n.3745+23G>T) c.1172+23G>T c.1002+23G>T n.248G>T c.3808+23G>T (n.3808+23G>T) c.3754+23G>T (n.3754+23G>T) c.3400+23G>T (n.3400+23G>T) c.2089+23G>T (n.2089+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787518C>A | CA1153785960 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>A (n.3187+25C>A) c.3673+25C>A (n.3673+25C>A) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.1823+25C>A c.5256G>T (n.5256G>T) c.3745+25C>A (n.3745+25C>A) c.1172+25C>A c.1002+25C>A n.250C>A c.3808+25C>A (n.3808+25C>A) c.3754+25C>A (n.3754+25C>A) c.3400+25C>A (n.3400+25C>A) c.2089+25C>A (n.2089+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787518C= | CA1153785958 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C= (n.3187+25C=) c.3673+25C= (n.3673+25C=) c.*3162G= (n.*3162G=) c.1823+25C= c.5256G= (n.5256G=) c.3745+25C= (n.3745+25C=) c.1172+25C= c.1002+25C= n.250C= c.3808+25C= (n.3808+25C=) c.3754+25C= (n.3754+25C=) c.3400+25C= (n.3400+25C=) c.2089+25C= (n.2089+25C=) | |
| 1 | g.11787518C>T | CA521191990 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>T (n.3187+25C>T) c.3673+25C>T (n.3673+25C>T) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.1823+25C>T c.5256G>A (n.5256G>A) c.3745+25C>T (n.3745+25C>T) c.1172+25C>T c.1002+25C>T n.250C>T c.3808+25C>T (n.3808+25C>T) c.3754+25C>T (n.3754+25C>T) c.3400+25C>T (n.3400+25C>T) c.2089+25C>T (n.2089+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787522C>A | CA17995628 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>A (n.3187+29C>A) c.3673+29C>A (n.3673+29C>A) c.*3158G>T (n.*3158G>T) c.1823+29C>A c.5252G>T (n.5252G>T) c.3745+29C>A (n.3745+29C>A) c.1172+29C>A c.1002+29C>A n.254C>A c.3808+29C>A (n.3808+29C>A) c.3754+29C>A (n.3754+29C>A) c.3400+29C>A (n.3400+29C>A) c.2089+29C>A (n.2089+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787522C= | CA1153785961 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C= (n.3187+29C=) c.3673+29C= (n.3673+29C=) c.*3158G= (n.*3158G=) c.1823+29C= c.5252G= (n.5252G=) c.3745+29C= (n.3745+29C=) c.1172+29C= c.1002+29C= n.254C= c.3808+29C= (n.3808+29C=) c.3754+29C= (n.3754+29C=) c.3400+29C= (n.3400+29C=) c.2089+29C= (n.2089+29C=) | |
| 1 | g.11787522C>G | CA1153785962 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>G (n.3187+29C>G) c.3673+29C>G (n.3673+29C>G) c.*3158G>C (n.*3158G>C) c.1823+29C>G c.5252G>C (n.5252G>C) c.3745+29C>G (n.3745+29C>G) c.1172+29C>G c.1002+29C>G n.254C>G c.3808+29C>G (n.3808+29C>G) c.3754+29C>G (n.3754+29C>G) c.3400+29C>G (n.3400+29C>G) c.2089+29C>G (n.2089+29C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787522C>T | CA10607476 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>T (n.3187+29C>T) c.3673+29C>T (n.3673+29C>T) c.*3158G>A (n.*3158G>A) c.1823+29C>T c.5252G>A (n.5252G>A) c.3745+29C>T (n.3745+29C>T) c.1172+29C>T c.1002+29C>T n.254C>T c.3808+29C>T (n.3808+29C>T) c.3754+29C>T (n.3754+29C>T) c.3400+29C>T (n.3400+29C>T) c.2089+29C>T (n.2089+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G>A | CA521191994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>A (n.3187+30G>A) c.3673+30G>A (n.3673+30G>A) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.1823+30G>A c.5251C>T (n.5251C>T) c.3745+30G>A (n.3745+30G>A) c.1172+30G>A c.1002+30G>A n.255G>A c.3808+30G>A (n.3808+30G>A) c.3754+30G>A (n.3754+30G>A) c.3400+30G>A (n.3400+30G>A) c.2089+30G>A (n.2089+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G>C | CA2643294474 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>C (n.3187+30G>C) c.3673+30G>C (n.3673+30G>C) c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.1823+30G>C c.5251C>G (n.5251C>G) c.3745+30G>C (n.3745+30G>C) c.1172+30G>C c.1002+30G>C n.255G>C c.3808+30G>C (n.3808+30G>C) c.3754+30G>C (n.3754+30G>C) c.3400+30G>C (n.3400+30G>C) c.2089+30G>C (n.2089+30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G= | CA1153785963 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G= (n.3187+30G=) c.3673+30G= (n.3673+30G=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.1823+30G= c.5251C= (n.5251C=) c.3745+30G= (n.3745+30G=) c.1172+30G= c.1002+30G= n.255G= c.3808+30G= (n.3808+30G=) c.3754+30G= (n.3754+30G=) c.3400+30G= (n.3400+30G=) c.2089+30G= (n.2089+30G=) | |
| 1 | g.11787523G>T | CA2643294475 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>T (n.3187+30G>T) c.3673+30G>T (n.3673+30G>T) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.1823+30G>T c.5251C>A (n.5251C>A) c.3745+30G>T (n.3745+30G>T) c.1172+30G>T c.1002+30G>T n.255G>T c.3808+30G>T (n.3808+30G>T) c.3754+30G>T (n.3754+30G>T) c.3400+30G>T (n.3400+30G>T) c.2089+30G>T (n.2089+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787524G>C | CA521191995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G>C (n.3187+31G>C) c.3673+31G>C (n.3673+31G>C) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.1823+31G>C c.5250C>G (n.5250C>G) c.3745+31G>C (n.3745+31G>C) c.1172+31G>C c.1002+31G>C n.256G>C c.3808+31G>C (n.3808+31G>C) c.3754+31G>C (n.3754+31G>C) c.3400+31G>C (n.3400+31G>C) c.2089+31G>C (n.2089+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787524G= | CA1153785965 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G= (n.3187+31G=) c.3673+31G= (n.3673+31G=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.1823+31G= c.5250C= (n.5250C=) c.3745+31G= (n.3745+31G=) c.1172+31G= c.1002+31G= n.256G= c.3808+31G= (n.3808+31G=) c.3754+31G= (n.3754+31G=) c.3400+31G= (n.3400+31G=) c.2089+31G= (n.2089+31G=) | |
| 1 | g.11787525T>A | CA2574214215 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>A (n.3187+32T>A) c.3673+32T>A (n.3673+32T>A) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.1823+32T>A c.5249A>T (n.5249A>T) c.3745+32T>A (n.3745+32T>A) c.1172+32T>A c.1002+32T>A n.257T>A c.3808+32T>A (n.3808+32T>A) c.3754+32T>A (n.3754+32T>A) c.3400+32T>A (n.3400+32T>A) c.2089+32T>A (n.2089+32T>A) | |
| 1 | g.11787525T>G | CA1153785968 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>G (n.3187+32T>G) c.3673+32T>G (n.3673+32T>G) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.1823+32T>G c.5249A>C (n.5249A>C) c.3745+32T>G (n.3745+32T>G) c.1172+32T>G c.1002+32T>G n.257T>G c.3808+32T>G (n.3808+32T>G) c.3754+32T>G (n.3754+32T>G) c.3400+32T>G (n.3400+32T>G) c.2089+32T>G (n.2089+32T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787525T= | CA1153785967 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T= (n.3187+32T=) c.3673+32T= (n.3673+32T=) c.*3155A= (n.*3155A=) c.1823+32T= c.5249A= (n.5249A=) c.3745+32T= (n.3745+32T=) c.1172+32T= c.1002+32T= n.257T= c.3808+32T= (n.3808+32T=) c.3754+32T= (n.3754+32T=) c.3400+32T= (n.3400+32T=) c.2089+32T= (n.2089+32T=) | |
| 1 | g.11787526G>A | CA17995635 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>A (n.3187+33G>A) c.3673+33G>A (n.3673+33G>A) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.1823+33G>A c.5248C>T (n.5248C>T) c.3745+33G>A (n.3745+33G>A) c.1172+33G>A c.1002+33G>A n.258G>A c.3808+33G>A (n.3808+33G>A) c.3754+33G>A (n.3754+33G>A) c.3400+33G>A (n.3400+33G>A) c.2089+33G>A (n.2089+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787526G= | CA1153785969 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G= (n.3187+33G=) c.3673+33G= (n.3673+33G=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.1823+33G= c.5248C= (n.5248C=) c.3745+33G= (n.3745+33G=) c.1172+33G= c.1002+33G= n.258G= c.3808+33G= (n.3808+33G=) c.3754+33G= (n.3754+33G=) c.3400+33G= (n.3400+33G=) c.2089+33G= (n.2089+33G=) | |
| 1 | g.11787526G>T | CA2643294477 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>T (n.3187+33G>T) c.3673+33G>T (n.3673+33G>T) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.1823+33G>T c.5248C>A (n.5248C>A) c.3745+33G>T (n.3745+33G>T) c.1172+33G>T c.1002+33G>T n.258G>T c.3808+33G>T (n.3808+33G>T) c.3754+33G>T (n.3754+33G>T) c.3400+33G>T (n.3400+33G>T) c.2089+33G>T (n.2089+33G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787529T>C | CA2643294478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36T>C (n.3187+36T>C) c.3673+36T>C (n.3673+36T>C) c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.1823+36T>C c.5245A>G (n.5245A>G) c.3745+36T>C (n.3745+36T>C) c.1172+36T>C c.1002+36T>C n.261T>C c.3808+36T>C (n.3808+36T>C) c.3754+36T>C (n.3754+36T>C) c.3400+36T>C (n.3400+36T>C) c.2089+36T>C (n.2089+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787529_11787530dup | CA2574214217 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36_3187+37dup (n.3187+36_3187+37dup) c.3673+36_3673+37dup (n.3673+36_3673+37dup) c.*3150_*3151dup (n.*3150_*3151dup) c.1823+36_1823+37dup c.5244_5245dup (n.5244_5245dup) c.3745+36_3745+37dup (n.3745+36_3745+37dup) c.1172+36_1172+37dup c.1002+36_1002+37dup n.261_262dup c.3808+36_3808+37dup (n.3808+36_3808+37dup) c.3754+36_3754+37dup (n.3754+36_3754+37dup) c.3400+36_3400+37dup (n.3400+36_3400+37dup) c.2089+36_2089+37dup (n.2089+36_2089+37dup) | |
| 1 | g.11787530G>T | CA2643294480 | C1orf167,MTHFR | c.3187+37G>T (n.3187+37G>T) c.3673+37G>T (n.3673+37G>T) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.1823+37G>T c.5244C>A (n.5244C>A) c.3745+37G>T (n.3745+37G>T) c.1172+37G>T c.1002+37G>T n.262G>T c.3808+37G>T (n.3808+37G>T) c.3754+37G>T (n.3754+37G>T) c.3400+37G>T (n.3400+37G>T) c.2089+37G>T (n.2089+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787532A>T | CA2643294481 | C1orf167,MTHFR | c.3187+39A>T (n.3187+39A>T) c.3673+39A>T (n.3673+39A>T) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.1823+39A>T c.5242T>A (n.5242T>A) c.3745+39A>T (n.3745+39A>T) c.1172+39A>T c.1002+39A>T n.264A>T c.3808+39A>T (n.3808+39A>T) c.3754+39A>T (n.3754+39A>T) c.3400+39A>T (n.3400+39A>T) c.2089+39A>T (n.2089+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787533G>A | CA2643294482 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>A (n.3187+40G>A) c.3673+40G>A (n.3673+40G>A) c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.1823+40G>A c.5241C>T (n.5241C>T) c.3745+40G>A (n.3745+40G>A) c.1172+40G>A c.1002+40G>A n.265G>A c.3808+40G>A (n.3808+40G>A) c.3754+40G>A (n.3754+40G>A) c.3400+40G>A (n.3400+40G>A) c.2089+40G>A (n.2089+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787533G>T | CA2643294483 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>T (n.3187+40G>T) c.3673+40G>T (n.3673+40G>T) c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.1823+40G>T c.5241C>A (n.5241C>A) c.3745+40G>T (n.3745+40G>T) c.1172+40G>T c.1002+40G>T n.265G>T c.3808+40G>T (n.3808+40G>T) c.3754+40G>T (n.3754+40G>T) c.3400+40G>T (n.3400+40G>T) c.2089+40G>T (n.2089+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787535G>A | CA1153785971 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>A (n.3187+42G>A) c.3673+42G>A (n.3673+42G>A) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.1823+42G>A c.5239C>T (n.5239C>T) c.3745+42G>A (n.3745+42G>A) c.1172+42G>A c.1002+42G>A n.267G>A c.3808+42G>A (n.3808+42G>A) c.3754+42G>A (n.3754+42G>A) c.3400+42G>A (n.3400+42G>A) c.2089+42G>A (n.2089+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787535G= | CA1153785970 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G= (n.3187+42G=) c.3673+42G= (n.3673+42G=) c.*3145C= (n.*3145C=) c.1823+42G= c.5239C= (n.5239C=) c.3745+42G= (n.3745+42G=) c.1172+42G= c.1002+42G= n.267G= c.3808+42G= (n.3808+42G=) c.3754+42G= (n.3754+42G=) c.3400+42G= (n.3400+42G=) c.2089+42G= (n.2089+42G=) | |
| 1 | g.11787535G>T | CA2573369645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>T (n.3187+42G>T) c.3673+42G>T (n.3673+42G>T) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.1823+42G>T c.5239C>A (n.5239C>A) c.3745+42G>T (n.3745+42G>T) c.1172+42G>T c.1002+42G>T n.267G>T c.3808+42G>T (n.3808+42G>T) c.3754+42G>T (n.3754+42G>T) c.3400+42G>T (n.3400+42G>T) c.2089+42G>T (n.2089+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>A | CA2643294484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>A (n.3187+43C>A) c.3673+43C>A (n.3673+43C>A) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.1823+43C>A c.5238G>T (n.5238G>T) c.3745+43C>A (n.3745+43C>A) c.1172+43C>A c.1002+43C>A n.268C>A c.3808+43C>A (n.3808+43C>A) c.3754+43C>A (n.3754+43C>A) c.3400+43C>A (n.3400+43C>A) c.2089+43C>A (n.2089+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>T | CA2643294485 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>T (n.3187+43C>T) c.3673+43C>T (n.3673+43C>T) c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.1823+43C>T c.5238G>A (n.5238G>A) c.3745+43C>T (n.3745+43C>T) c.1172+43C>T c.1002+43C>T n.268C>T c.3808+43C>T (n.3808+43C>T) c.3754+43C>T (n.3754+43C>T) c.3400+43C>T (n.3400+43C>T) c.2089+43C>T (n.2089+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787537A= | CA1145165840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A= (n.3187+44A=) c.3673+44A= (n.3673+44A=) c.*3143T= (n.*3143T=) c.1823+44A= c.5237T= (n.5237T=) c.3745+44A= (n.3745+44A=) c.1172+44A= c.1002+44A= n.269A= c.3808+44A= (n.3808+44A=) c.3754+44A= (n.3754+44A=) c.3400+44A= (n.3400+44A=) c.2089+44A= (n.2089+44A=) | |
| 1 | g.11787537A>G | CA595050 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A>G (n.3187+44A>G) c.3673+44A>G (n.3673+44A>G) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.1823+44A>G c.5237T>C (n.5237T>C) c.3745+44A>G (n.3745+44A>G) c.1172+44A>G c.1002+44A>G n.269A>G c.3808+44A>G (n.3808+44A>G) c.3754+44A>G (n.3754+44A>G) c.3400+44A>G (n.3400+44A>G) c.2089+44A>G (n.2089+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787538G>A | CA2643294486 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>A (n.3187+45G>A) c.3673+45G>A (n.3673+45G>A) c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.1823+45G>A c.5236C>T (n.5236C>T) c.3745+45G>A (n.3745+45G>A) c.1172+45G>A c.1002+45G>A n.270G>A c.3808+45G>A (n.3808+45G>A) c.3754+45G>A (n.3754+45G>A) c.3400+45G>A (n.3400+45G>A) c.2089+45G>A (n.2089+45G>A) | gnomAD v4 |