Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11786220G>TCA2643293409C1orf167,MTHFRc.3081+931G>T (n.3081+931G>T)
c.3567+931G>T (n.3567+931G>T)
c.*4460C>A (n.*4460C>A)
c.1717+931G>T
c.6554C>A (n.6554C>A)
c.3639+931G>T (n.3639+931G>T)
c.1066+931G>T
c.896+931G>T
n.119+931G>T
c.3702+931G>T (n.3702+931G>T)
c.3648+931G>T (n.3648+931G>T)
c.3294+931G>T (n.3294+931G>T)
c.1983+931G>T (n.1983+931G>T)
 gnomAD v4
1g.11786220_11786228delCA998626739C1orf167,MTHFRc.3081+931_3081+939del (n.3081+931_3081+939del)
c.3567+931_3567+939del (n.3567+931_3567+939del)
c.*4452_*4460del (n.*4452_*4460del)
c.1717+931_1717+939del
c.6546_6554del (n.6546_6554del)
c.3639+931_3639+939del (n.3639+931_3639+939del)
c.1066+931_1066+939del
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n.119+931_119+939del
c.3702+931_3702+939del (n.3702+931_3702+939del)
c.3648+931_3648+939del (n.3648+931_3648+939del)
c.3294+931_3294+939del (n.3294+931_3294+939del)
c.1983+931_1983+939del (n.1983+931_1983+939del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786221C>ACA2568956569C1orf167,MTHFRc.3081+932C>A (n.3081+932C>A)
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c.3702+932C>A (n.3702+932C>A)
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c.3294+932C>A (n.3294+932C>A)
c.1983+932C>A (n.1983+932C>A)
 gnomAD v4
1g.11786221C=CA1153784687C1orf167,MTHFRc.3081+932C= (n.3081+932C=)
c.3567+932C= (n.3567+932C=)
c.*4459G= (n.*4459G=)
c.1717+932C=
c.6553G= (n.6553G=)
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c.1066+932C=
c.896+932C=
n.119+932C=
c.3702+932C= (n.3702+932C=)
c.3648+932C= (n.3648+932C=)
c.3294+932C= (n.3294+932C=)
c.1983+932C= (n.1983+932C=)
1g.11786221C>TCA886034708C1orf167,MTHFRc.3081+932C>T (n.3081+932C>T)
c.3567+932C>T (n.3567+932C>T)
c.*4459G>A (n.*4459G>A)
c.1717+932C>T
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c.1983+932C>T (n.1983+932C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11786223A>CCA2643293410C1orf167,MTHFRc.3081+934A>C (n.3081+934A>C)
c.3567+934A>C (n.3567+934A>C)
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c.1983+934A>C (n.1983+934A>C)
 gnomAD v4
1g.11786223A>GCA2643293411C1orf167,MTHFRc.3081+934A>G (n.3081+934A>G)
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c.*4457T>C (n.*4457T>C)
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c.1983+934A>G (n.1983+934A>G)
 gnomAD v4
1g.11786223_11786224delinsAGCA1153784688C1orf167,MTHFRc.3081+934_3081+935delinsAG (n.3081+934_3081+935delinsAG)
c.3567+934_3567+935delinsAG (n.3567+934_3567+935delinsAG)
c.*4456_*4457delinsCT (n.*4456_*4457delinsCT)
c.1717+934_1717+935delinsAG
c.6550_6551delinsCT (n.6550_6551delinsCT)
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c.1983+934_1983+935delinsAG (n.1983+934_1983+935delinsAG)
1g.11786224G>TCA2643293412C1orf167,MTHFRc.3081+935G>T (n.3081+935G>T)
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c.*4456C>A (n.*4456C>A)
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n.119+935G>T
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c.1983+935G>T (n.1983+935G>T)
 gnomAD v4
1g.11786228delCA916109491C1orf167,MTHFRc.3081+939del (n.3081+939del)
c.3567+939del (n.3567+939del)
c.*4456del (n.*4456del)
c.1717+939del
c.6550del (n.6550del)
c.3639+939del (n.3639+939del)
c.1066+939del
c.896+939del
n.119+939del
c.3702+939del (n.3702+939del)
c.3648+939del (n.3648+939del)
c.3294+939del (n.3294+939del)
c.1983+939del (n.1983+939del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11786225G>TCA2643293413C1orf167,MTHFRc.3081+936G>T (n.3081+936G>T)
c.3567+936G>T (n.3567+936G>T)
c.*4455C>A (n.*4455C>A)
c.1717+936G>T
c.6549C>A (n.6549C>A)
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c.1066+936G>T
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c.1983+936G>T (n.1983+936G>T)
 gnomAD v4
1g.11786226G>ACA2643293414C1orf167,MTHFRc.3081+937G>A (n.3081+937G>A)
c.3567+937G>A (n.3567+937G>A)
c.*4454C>T (n.*4454C>T)
c.1717+937G>A
c.6548C>T (n.6548C>T)
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c.1066+937G>A
c.896+937G>A
n.119+937G>A
c.3702+937G>A (n.3702+937G>A)
c.3648+937G>A (n.3648+937G>A)
c.3294+937G>A (n.3294+937G>A)
c.1983+937G>A (n.1983+937G>A)
 gnomAD v4
1g.11786226G>TCA2643293415C1orf167,MTHFRc.3081+937G>T (n.3081+937G>T)
c.3567+937G>T (n.3567+937G>T)
c.*4454C>A (n.*4454C>A)
c.1717+937G>T
c.6548C>A (n.6548C>A)
c.3639+937G>T (n.3639+937G>T)
c.1066+937G>T
c.896+937G>T
n.119+937G>T
c.3702+937G>T (n.3702+937G>T)
c.3648+937G>T (n.3648+937G>T)
c.3294+937G>T (n.3294+937G>T)
c.1983+937G>T (n.1983+937G>T)
 gnomAD v4
1g.11786227G>ACA2643293416C1orf167,MTHFRc.3081+938G>A (n.3081+938G>A)
c.3567+938G>A (n.3567+938G>A)
c.*4453C>T (n.*4453C>T)
c.1717+938G>A
c.6547C>T (n.6547C>T)
c.3639+938G>A (n.3639+938G>A)
c.1066+938G>A
c.896+938G>A
n.119+938G>A
c.3702+938G>A (n.3702+938G>A)
c.3648+938G>A (n.3648+938G>A)
c.3294+938G>A (n.3294+938G>A)
c.1983+938G>A (n.1983+938G>A)
 gnomAD v4
1g.11786227G>TCA2643293417C1orf167,MTHFRc.3081+938G>T (n.3081+938G>T)
c.3567+938G>T (n.3567+938G>T)
c.*4453C>A (n.*4453C>A)
c.1717+938G>T
c.6547C>A (n.6547C>A)
c.3639+938G>T (n.3639+938G>T)
c.1066+938G>T
c.896+938G>T
n.119+938G>T
c.3702+938G>T (n.3702+938G>T)
c.3648+938G>T (n.3648+938G>T)
c.3294+938G>T (n.3294+938G>T)
c.1983+938G>T (n.1983+938G>T)
 gnomAD v4
1g.11786228G>ACA886034714C1orf167,MTHFRc.3081+939G>A (n.3081+939G>A)
c.3567+939G>A (n.3567+939G>A)
c.*4452C>T (n.*4452C>T)
c.1717+939G>A
c.6546C>T (n.6546C>T)
c.3639+939G>A (n.3639+939G>A)
c.1066+939G>A
c.896+939G>A
n.119+939G>A
c.3702+939G>A (n.3702+939G>A)
c.3648+939G>A (n.3648+939G>A)
c.3294+939G>A (n.3294+939G>A)
c.1983+939G>A (n.1983+939G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786228G>CCA2643293418C1orf167,MTHFRc.3081+939G>C (n.3081+939G>C)
c.3567+939G>C (n.3567+939G>C)
c.*4452C>G (n.*4452C>G)
c.1717+939G>C
c.6546C>G (n.6546C>G)
c.3639+939G>C (n.3639+939G>C)
c.1066+939G>C
c.896+939G>C
n.119+939G>C
c.3702+939G>C (n.3702+939G>C)
c.3648+939G>C (n.3648+939G>C)
c.3294+939G>C (n.3294+939G>C)
c.1983+939G>C (n.1983+939G>C)
 gnomAD v4
1g.11786228G=CA1153784690C1orf167,MTHFRc.3081+939G= (n.3081+939G=)
c.3567+939G= (n.3567+939G=)
c.*4452C= (n.*4452C=)
c.1717+939G=
c.6546C= (n.6546C=)
c.3639+939G= (n.3639+939G=)
c.1066+939G=
c.896+939G=
n.119+939G=
c.3702+939G= (n.3702+939G=)
c.3648+939G= (n.3648+939G=)
c.3294+939G= (n.3294+939G=)
c.1983+939G= (n.1983+939G=)
1g.11786228G>TCA521191626C1orf167,MTHFRc.3081+939G>T (n.3081+939G>T)
c.3567+939G>T (n.3567+939G>T)
c.*4452C>A (n.*4452C>A)
c.1717+939G>T
c.6546C>A (n.6546C>A)
c.3639+939G>T (n.3639+939G>T)
c.1066+939G>T
c.896+939G>T
n.119+939G>T
c.3702+939G>T (n.3702+939G>T)
c.3648+939G>T (n.3648+939G>T)
c.3294+939G>T (n.3294+939G>T)
c.1983+939G>T (n.1983+939G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786229A>GCA2643293419C1orf167,MTHFRc.3081+940A>G (n.3081+940A>G)
c.3567+940A>G (n.3567+940A>G)
c.*4451T>C (n.*4451T>C)
c.1717+940A>G
c.6545T>C (n.6545T>C)
c.3639+940A>G (n.3639+940A>G)
c.1066+940A>G
c.896+940A>G
n.119+940A>G
c.3702+940A>G (n.3702+940A>G)
c.3648+940A>G (n.3648+940A>G)
c.3294+940A>G (n.3294+940A>G)
c.1983+940A>G (n.1983+940A>G)
 gnomAD v4
1g.11786230A>TCA998626742C1orf167,MTHFRc.3081+941A>T (n.3081+941A>T)
c.3567+941A>T (n.3567+941A>T)
c.*4450T>A (n.*4450T>A)
c.1717+941A>T
c.6544T>A (n.6544T>A)
c.3639+941A>T (n.3639+941A>T)
c.1066+941A>T
c.896+941A>T
n.119+941A>T
c.3702+941A>T (n.3702+941A>T)
c.3648+941A>T (n.3648+941A>T)
c.3294+941A>T (n.3294+941A>T)
c.1983+941A>T (n.1983+941A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786231G>ACA2643293420C1orf167,MTHFRc.3081+942G>A (n.3081+942G>A)
c.3567+942G>A (n.3567+942G>A)
c.*4449C>T (n.*4449C>T)
c.1717+942G>A
c.6543C>T (n.6543C>T)
c.3639+942G>A (n.3639+942G>A)
c.1066+942G>A
c.896+942G>A
n.119+942G>A
c.3702+942G>A (n.3702+942G>A)
c.3648+942G>A (n.3648+942G>A)
c.3294+942G>A (n.3294+942G>A)
c.1983+942G>A (n.1983+942G>A)
 gnomAD v4
1g.11786231G>TCA2643293421C1orf167,MTHFRc.3081+942G>T (n.3081+942G>T)
c.3567+942G>T (n.3567+942G>T)
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c.1717+942G>T
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched