Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11786194_11786237del | CA2742468096 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905_3081+948del (n.3081+905_3081+948del) c.3567+905_3567+948del (n.3567+905_3567+948del) c.*4445_*4488del (n.*4445_*4488del) c.1717+905_1717+948del c.6539_6582del (n.6539_6582del) c.3639+905_3639+948del (n.3639+905_3639+948del) c.1066+905_1066+948del c.896+905_896+948del n.119+905_119+948del c.3702+905_3702+948del (n.3702+905_3702+948del) c.3648+905_3648+948del (n.3648+905_3648+948del) c.3294+905_3294+948del (n.3294+905_3294+948del) c.1983+905_1983+948del (n.1983+905_1983+948del) | |
1 | g.11786198_11786212delinsGTGATAAGAGGTTGA | CA1153784655 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909_3081+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3081+909_3081+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3567+909_3567+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3567+909_3567+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.*4468_*4482delinsTCAACCTCTTATCAC (n.*4468_*4482delinsTCAACCTCTTATCAC) c.1717+909_1717+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.6562_6576delinsTCAACCTCTTATCAC (n.6562_6576delinsTCAACCTCTTATCAC) c.3639+909_3639+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3639+909_3639+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.1066+909_1066+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.896+909_896+923delinsGTGATAAGAGGTTGA n.119+909_119+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.3702+909_3702+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3702+909_3702+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3648+909_3648+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3648+909_3648+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3294+909_3294+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3294+909_3294+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.1983+909_1983+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.1983+909_1983+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) | |
1 | g.11786199T>A | CA2742468100 | C1orf167,MTHFR | c.3081+910T>A (n.3081+910T>A) c.3567+910T>A (n.3567+910T>A) c.*4481A>T (n.*4481A>T) c.1717+910T>A c.6575A>T (n.6575A>T) c.3639+910T>A (n.3639+910T>A) c.1066+910T>A c.896+910T>A n.119+910T>A c.3702+910T>A (n.3702+910T>A) c.3648+910T>A (n.3648+910T>A) c.3294+910T>A (n.3294+910T>A) c.1983+910T>A (n.1983+910T>A) | |
1 | g.11786199T>C | CA2643293392 | C1orf167,MTHFR | c.3081+910T>C (n.3081+910T>C) c.3567+910T>C (n.3567+910T>C) c.*4481A>G (n.*4481A>G) c.1717+910T>C c.6575A>G (n.6575A>G) c.3639+910T>C (n.3639+910T>C) c.1066+910T>C c.896+910T>C n.119+910T>C c.3702+910T>C (n.3702+910T>C) c.3648+910T>C (n.3648+910T>C) c.3294+910T>C (n.3294+910T>C) c.1983+910T>C (n.1983+910T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11786200_11786213del | CA916109490 | C1orf167,MTHFR | c.3081+911_3081+924del (n.3081+911_3081+924del) c.3567+911_3567+924del (n.3567+911_3567+924del) c.*4468_*4481del (n.*4468_*4481del) c.1717+911_1717+924del c.6562_6575del (n.6562_6575del) c.3639+911_3639+924del (n.3639+911_3639+924del) c.1066+911_1066+924del c.896+911_896+924del n.119+911_119+924del c.3702+911_3702+924del (n.3702+911_3702+924del) c.3648+911_3648+924del (n.3648+911_3648+924del) c.3294+911_3294+924del (n.3294+911_3294+924del) c.1983+911_1983+924del (n.1983+911_1983+924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786201A= | CA1153784657 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A= (n.3081+912A=) c.3567+912A= (n.3567+912A=) c.*4479T= (n.*4479T=) c.1717+912A= c.6573T= (n.6573T=) c.3639+912A= (n.3639+912A=) c.1066+912A= c.896+912A= n.119+912A= c.3702+912A= (n.3702+912A=) c.3648+912A= (n.3648+912A=) c.3294+912A= (n.3294+912A=) c.1983+912A= (n.1983+912A=) | |
1 | g.11786201A>G | CA17994586 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A>G (n.3081+912A>G) c.3567+912A>G (n.3567+912A>G) c.*4479T>C (n.*4479T>C) c.1717+912A>G c.6573T>C (n.6573T>C) c.3639+912A>G (n.3639+912A>G) c.1066+912A>G c.896+912A>G n.119+912A>G c.3702+912A>G (n.3702+912A>G) c.3648+912A>G (n.3648+912A>G) c.3294+912A>G (n.3294+912A>G) c.1983+912A>G (n.1983+912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786201A>T | CA17994591 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A>T (n.3081+912A>T) c.3567+912A>T (n.3567+912A>T) c.*4479T>A (n.*4479T>A) c.1717+912A>T c.6573T>A (n.6573T>A) c.3639+912A>T (n.3639+912A>T) c.1066+912A>T c.896+912A>T n.119+912A>T c.3702+912A>T (n.3702+912A>T) c.3648+912A>T (n.3648+912A>T) c.3294+912A>T (n.3294+912A>T) c.1983+912A>T (n.1983+912A>T) | dbSNP |
1 | g.11786202T>C | CA17994594 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T>C (n.3081+913T>C) c.3567+913T>C (n.3567+913T>C) c.*4478A>G (n.*4478A>G) c.1717+913T>C c.6572A>G (n.6572A>G) c.3639+913T>C (n.3639+913T>C) c.1066+913T>C c.896+913T>C n.119+913T>C c.3702+913T>C (n.3702+913T>C) c.3648+913T>C (n.3648+913T>C) c.3294+913T>C (n.3294+913T>C) c.1983+913T>C (n.1983+913T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786202T>G | CA2643293393 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T>G (n.3081+913T>G) c.3567+913T>G (n.3567+913T>G) c.*4478A>C (n.*4478A>C) c.1717+913T>G c.6572A>C (n.6572A>C) c.3639+913T>G (n.3639+913T>G) c.1066+913T>G c.896+913T>G n.119+913T>G c.3702+913T>G (n.3702+913T>G) c.3648+913T>G (n.3648+913T>G) c.3294+913T>G (n.3294+913T>G) c.1983+913T>G (n.1983+913T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11786202T= | CA1144997166 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T= (n.3081+913T=) c.3567+913T= (n.3567+913T=) c.*4478A= (n.*4478A=) c.1717+913T= c.6572A= (n.6572A=) c.3639+913T= (n.3639+913T=) c.1066+913T= c.896+913T= n.119+913T= c.3702+913T= (n.3702+913T=) c.3648+913T= (n.3648+913T=) c.3294+913T= (n.3294+913T=) c.1983+913T= (n.1983+913T=) | |
1 | g.11786203A>G | CA2643293394 | C1orf167,MTHFR | c.3081+914A>G (n.3081+914A>G) c.3567+914A>G (n.3567+914A>G) c.*4477T>C (n.*4477T>C) c.1717+914A>G c.6571T>C (n.6571T>C) c.3639+914A>G (n.3639+914A>G) c.1066+914A>G c.896+914A>G n.119+914A>G c.3702+914A>G (n.3702+914A>G) c.3648+914A>G (n.3648+914A>G) c.3294+914A>G (n.3294+914A>G) c.1983+914A>G (n.1983+914A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11786204A>C | CA2643293396 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>C (n.3081+915A>C) c.3567+915A>C (n.3567+915A>C) c.*4476T>G (n.*4476T>G) c.1717+915A>C c.6570T>G (n.6570T>G) c.3639+915A>C (n.3639+915A>C) c.1066+915A>C c.896+915A>C n.119+915A>C c.3702+915A>C (n.3702+915A>C) c.3648+915A>C (n.3648+915A>C) c.3294+915A>C (n.3294+915A>C) c.1983+915A>C (n.1983+915A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11786204A>G | CA2643293395 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>G (n.3081+915A>G) c.3567+915A>G (n.3567+915A>G) c.*4476T>C (n.*4476T>C) c.1717+915A>G c.6570T>C (n.6570T>C) c.3639+915A>G (n.3639+915A>G) c.1066+915A>G c.896+915A>G n.119+915A>G c.3702+915A>G (n.3702+915A>G) c.3648+915A>G (n.3648+915A>G) c.3294+915A>G (n.3294+915A>G) c.1983+915A>G (n.1983+915A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11786204A>T | CA2742468101 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>T (n.3081+915A>T) c.3567+915A>T (n.3567+915A>T) c.*4476T>A (n.*4476T>A) c.1717+915A>T c.6570T>A (n.6570T>A) c.3639+915A>T (n.3639+915A>T) c.1066+915A>T c.896+915A>T n.119+915A>T c.3702+915A>T (n.3702+915A>T) c.3648+915A>T (n.3648+915A>T) c.3294+915A>T (n.3294+915A>T) c.1983+915A>T (n.1983+915A>T) | |
1 | g.11786205G>A | CA2510531808 | C1orf167,MTHFR | c.3081+916G>A (n.3081+916G>A) c.3567+916G>A (n.3567+916G>A) c.*4475C>T (n.*4475C>T) c.1717+916G>A c.6569C>T (n.6569C>T) c.3639+916G>A (n.3639+916G>A) c.1066+916G>A c.896+916G>A n.119+916G>A c.3702+916G>A (n.3702+916G>A) c.3648+916G>A (n.3648+916G>A) c.3294+916G>A (n.3294+916G>A) c.1983+916G>A (n.1983+916G>A) | |
1 | g.11786205G>T | CA2643293397 | C1orf167,MTHFR | c.3081+916G>T (n.3081+916G>T) c.3567+916G>T (n.3567+916G>T) c.*4475C>A (n.*4475C>A) c.1717+916G>T c.6569C>A (n.6569C>A) c.3639+916G>T (n.3639+916G>T) c.1066+916G>T c.896+916G>T n.119+916G>T c.3702+916G>T (n.3702+916G>T) c.3648+916G>T (n.3648+916G>T) c.3294+916G>T (n.3294+916G>T) c.1983+916G>T (n.1983+916G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11786207G>A | CA2643293398 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>A (n.3081+918G>A) c.3567+918G>A (n.3567+918G>A) c.*4473C>T (n.*4473C>T) c.1717+918G>A c.6567C>T (n.6567C>T) c.3639+918G>A (n.3639+918G>A) c.1066+918G>A c.896+918G>A n.119+918G>A c.3702+918G>A (n.3702+918G>A) c.3648+918G>A (n.3648+918G>A) c.3294+918G>A (n.3294+918G>A) c.1983+918G>A (n.1983+918G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11786207G>C | CA886034690 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>C (n.3081+918G>C) c.3567+918G>C (n.3567+918G>C) c.*4473C>G (n.*4473C>G) c.1717+918G>C c.6567C>G (n.6567C>G) c.3639+918G>C (n.3639+918G>C) c.1066+918G>C c.896+918G>C n.119+918G>C c.3702+918G>C (n.3702+918G>C) c.3648+918G>C (n.3648+918G>C) c.3294+918G>C (n.3294+918G>C) c.1983+918G>C (n.1983+918G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786207G= | CA1153784661 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G= (n.3081+918G=) c.3567+918G= (n.3567+918G=) c.*4473C= (n.*4473C=) c.1717+918G= c.6567C= (n.6567C=) c.3639+918G= (n.3639+918G=) c.1066+918G= c.896+918G= n.119+918G= c.3702+918G= (n.3702+918G=) c.3648+918G= (n.3648+918G=) c.3294+918G= (n.3294+918G=) c.1983+918G= (n.1983+918G=) | |
1 | g.11786207G>T | CA2643293399 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>T (n.3081+918G>T) c.3567+918G>T (n.3567+918G>T) c.*4473C>A (n.*4473C>A) c.1717+918G>T c.6567C>A (n.6567C>A) c.3639+918G>T (n.3639+918G>T) c.1066+918G>T c.896+918G>T n.119+918G>T c.3702+918G>T (n.3702+918G>T) c.3648+918G>T (n.3648+918G>T) c.3294+918G>T (n.3294+918G>T) c.1983+918G>T (n.1983+918G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11786208G>A | CA1153784664 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G>A (n.3081+919G>A) c.3567+919G>A (n.3567+919G>A) c.*4472C>T (n.*4472C>T) c.1717+919G>A c.6566C>T (n.6566C>T) c.3639+919G>A (n.3639+919G>A) c.1066+919G>A c.896+919G>A n.119+919G>A c.3702+919G>A (n.3702+919G>A) c.3648+919G>A (n.3648+919G>A) c.3294+919G>A (n.3294+919G>A) c.1983+919G>A (n.1983+919G>A) | dbSNP |
1 | g.11786208G= | CA1153784663 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G= (n.3081+919G=) c.3567+919G= (n.3567+919G=) c.*4472C= (n.*4472C=) c.1717+919G= c.6566C= (n.6566C=) c.3639+919G= (n.3639+919G=) c.1066+919G= c.896+919G= n.119+919G= c.3702+919G= (n.3702+919G=) c.3648+919G= (n.3648+919G=) c.3294+919G= (n.3294+919G=) c.1983+919G= (n.1983+919G=) | |
1 | g.11786208G>T | CA2643293400 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G>T (n.3081+919G>T) c.3567+919G>T (n.3567+919G>T) c.*4472C>A (n.*4472C>A) c.1717+919G>T c.6566C>A (n.6566C>A) c.3639+919G>T (n.3639+919G>T) c.1066+919G>T c.896+919G>T n.119+919G>T c.3702+919G>T (n.3702+919G>T) c.3648+919G>T (n.3648+919G>T) c.3294+919G>T (n.3294+919G>T) c.1983+919G>T (n.1983+919G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11786209T>C | CA1153784666 | C1orf167,MTHFR | c.3081+920T>C (n.3081+920T>C) c.3567+920T>C (n.3567+920T>C) c.*4471A>G (n.*4471A>G) c.1717+920T>C c.6565A>G (n.6565A>G) c.3639+920T>C (n.3639+920T>C) c.1066+920T>C c.896+920T>C n.119+920T>C c.3702+920T>C (n.3702+920T>C) c.3648+920T>C (n.3648+920T>C) c.3294+920T>C (n.3294+920T>C) c.1983+920T>C (n.1983+920T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11786209T= | CA1153784665 | C1orf167,MTHFR | c.3081+920T= (n.3081+920T=) c.3567+920T= (n.3567+920T=) c.*4471A= (n.*4471A=) c.1717+920T= c.6565A= (n.6565A=) c.3639+920T= (n.3639+920T=) c.1066+920T= c.896+920T= n.119+920T= c.3702+920T= (n.3702+920T=) c.3648+920T= (n.3648+920T=) c.3294+920T= (n.3294+920T=) c.1983+920T= (n.1983+920T=) | |
1 | g.11786210del | CA2643293401 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921del (n.3081+921del) c.3567+921del (n.3567+921del) c.*4471del (n.*4471del) c.1717+921del c.6565del (n.6565del) c.3639+921del (n.3639+921del) c.1066+921del c.896+921del n.119+921del c.3702+921del (n.3702+921del) c.3648+921del (n.3648+921del) c.3294+921del (n.3294+921del) c.1983+921del (n.1983+921del) | gnomAD v4 |
1 | g.11786210T>G | CA998626732 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921T>G (n.3081+921T>G) c.3567+921T>G (n.3567+921T>G) c.*4470A>C (n.*4470A>C) c.1717+921T>G c.6564A>C (n.6564A>C) c.3639+921T>G (n.3639+921T>G) c.1066+921T>G c.896+921T>G n.119+921T>G c.3702+921T>G (n.3702+921T>G) c.3648+921T>G (n.3648+921T>G) c.3294+921T>G (n.3294+921T>G) c.1983+921T>G (n.1983+921T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786210T= | CA1153784668 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921T= (n.3081+921T=) c.3567+921T= (n.3567+921T=) c.*4470A= (n.*4470A=) c.1717+921T= c.6564A= (n.6564A=) c.3639+921T= (n.3639+921T=) c.1066+921T= c.896+921T= n.119+921T= c.3702+921T= (n.3702+921T=) c.3648+921T= (n.3648+921T=) c.3294+921T= (n.3294+921T=) c.1983+921T= (n.1983+921T=) | |
1 | g.11786211G>A | CA2572365355 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>A (n.3081+922G>A) c.3567+922G>A (n.3567+922G>A) c.*4469C>T (n.*4469C>T) c.1717+922G>A c.6563C>T (n.6563C>T) c.3639+922G>A (n.3639+922G>A) c.1066+922G>A c.896+922G>A n.119+922G>A c.3702+922G>A (n.3702+922G>A) c.3648+922G>A (n.3648+922G>A) c.3294+922G>A (n.3294+922G>A) c.1983+922G>A (n.1983+922G>A) | |
1 | g.11786211G>C | CA1153784671 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>C (n.3081+922G>C) c.3567+922G>C (n.3567+922G>C) c.*4469C>G (n.*4469C>G) c.1717+922G>C c.6563C>G (n.6563C>G) c.3639+922G>C (n.3639+922G>C) c.1066+922G>C c.896+922G>C n.119+922G>C c.3702+922G>C (n.3702+922G>C) c.3648+922G>C (n.3648+922G>C) c.3294+922G>C (n.3294+922G>C) c.1983+922G>C (n.1983+922G>C) | dbSNP |
1 | g.11786211G= | CA1153784669 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G= (n.3081+922G=) c.3567+922G= (n.3567+922G=) c.*4469C= (n.*4469C=) c.1717+922G= c.6563C= (n.6563C=) c.3639+922G= (n.3639+922G=) c.1066+922G= c.896+922G= n.119+922G= c.3702+922G= (n.3702+922G=) c.3648+922G= (n.3648+922G=) c.3294+922G= (n.3294+922G=) c.1983+922G= (n.1983+922G=) | |
1 | g.11786211G>T | CA1153784672 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>T (n.3081+922G>T) c.3567+922G>T (n.3567+922G>T) c.*4469C>A (n.*4469C>A) c.1717+922G>T c.6563C>A (n.6563C>A) c.3639+922G>T (n.3639+922G>T) c.1066+922G>T c.896+922G>T n.119+922G>T c.3702+922G>T (n.3702+922G>T) c.3648+922G>T (n.3648+922G>T) c.3294+922G>T (n.3294+922G>T) c.1983+922G>T (n.1983+922G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11786212A>G | CA2643293402 | C1orf167,MTHFR | c.3081+923A>G (n.3081+923A>G) c.3567+923A>G (n.3567+923A>G) c.*4468T>C (n.*4468T>C) c.1717+923A>G c.6562T>C (n.6562T>C) c.3639+923A>G (n.3639+923A>G) c.1066+923A>G c.896+923A>G n.119+923A>G c.3702+923A>G (n.3702+923A>G) c.3648+923A>G (n.3648+923A>G) c.3294+923A>G (n.3294+923A>G) c.1983+923A>G (n.1983+923A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11786213T>A | CA2581640908 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>A (n.3081+924T>A) c.3567+924T>A (n.3567+924T>A) c.*4467A>T (n.*4467A>T) c.1717+924T>A c.6561A>T (n.6561A>T) c.3639+924T>A (n.3639+924T>A) c.1066+924T>A c.896+924T>A n.119+924T>A c.3702+924T>A (n.3702+924T>A) c.3648+924T>A (n.3648+924T>A) c.3294+924T>A (n.3294+924T>A) c.1983+924T>A (n.1983+924T>A) | |
1 | g.11786213T>C | CA15073265 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>C (n.3081+924T>C) c.3567+924T>C (n.3567+924T>C) c.*4467A>G (n.*4467A>G) c.1717+924T>C c.6561A>G (n.6561A>G) c.3639+924T>C (n.3639+924T>C) c.1066+924T>C c.896+924T>C n.119+924T>C c.3702+924T>C (n.3702+924T>C) c.3648+924T>C (n.3648+924T>C) c.3294+924T>C (n.3294+924T>C) c.1983+924T>C (n.1983+924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786213T>G | CA2581640907 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>G (n.3081+924T>G) c.3567+924T>G (n.3567+924T>G) c.*4467A>C (n.*4467A>C) c.1717+924T>G c.6561A>C (n.6561A>C) c.3639+924T>G (n.3639+924T>G) c.1066+924T>G c.896+924T>G n.119+924T>G c.3702+924T>G (n.3702+924T>G) c.3648+924T>G (n.3648+924T>G) c.3294+924T>G (n.3294+924T>G) c.1983+924T>G (n.1983+924T>G) | |
1 | g.11786213T= | CA1139848717 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T= (n.3081+924T=) c.3567+924T= (n.3567+924T=) c.*4467A= (n.*4467A=) c.1717+924T= c.6561A= (n.6561A=) c.3639+924T= (n.3639+924T=) c.1066+924T= c.896+924T= n.119+924T= c.3702+924T= (n.3702+924T=) c.3648+924T= (n.3648+924T=) c.3294+924T= (n.3294+924T=) c.1983+924T= (n.1983+924T=) | |
1 | g.11786214A>G | CA2537255168 | C1orf167,MTHFR | c.3081+925A>G (n.3081+925A>G) c.3567+925A>G (n.3567+925A>G) c.*4466T>C (n.*4466T>C) c.1717+925A>G c.6560T>C (n.6560T>C) c.3639+925A>G (n.3639+925A>G) c.1066+925A>G c.896+925A>G n.119+925A>G c.3702+925A>G (n.3702+925A>G) c.3648+925A>G (n.3648+925A>G) c.3294+925A>G (n.3294+925A>G) c.1983+925A>G (n.1983+925A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11786215G>T | CA2643293403 | C1orf167,MTHFR | c.3081+926G>T (n.3081+926G>T) c.3567+926G>T (n.3567+926G>T) c.*4465C>A (n.*4465C>A) c.1717+926G>T c.6559C>A (n.6559C>A) c.3639+926G>T (n.3639+926G>T) c.1066+926G>T c.896+926G>T n.119+926G>T c.3702+926G>T (n.3702+926G>T) c.3648+926G>T (n.3648+926G>T) c.3294+926G>T (n.3294+926G>T) c.1983+926G>T (n.1983+926G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11786216C= | CA1153784678 | C1orf167,MTHFR | c.3081+927C= (n.3081+927C=) c.3567+927C= (n.3567+927C=) c.*4464G= (n.*4464G=) c.1717+927C= c.6558G= (n.6558G=) c.3639+927C= (n.3639+927C=) c.1066+927C= c.896+927C= n.119+927C= c.3702+927C= (n.3702+927C=) c.3648+927C= (n.3648+927C=) c.3294+927C= (n.3294+927C=) c.1983+927C= (n.1983+927C=) | |
1 | g.11786216C>T | CA886034700 | C1orf167,MTHFR | c.3081+927C>T (n.3081+927C>T) c.3567+927C>T (n.3567+927C>T) c.*4464G>A (n.*4464G>A) c.1717+927C>T c.6558G>A (n.6558G>A) c.3639+927C>T (n.3639+927C>T) c.1066+927C>T c.896+927C>T n.119+927C>T c.3702+927C>T (n.3702+927C>T) c.3648+927C>T (n.3648+927C>T) c.3294+927C>T (n.3294+927C>T) c.1983+927C>T (n.1983+927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786217C>A | CA2643293404 | C1orf167,MTHFR | c.3081+928C>A (n.3081+928C>A) c.3567+928C>A (n.3567+928C>A) c.*4463G>T (n.*4463G>T) c.1717+928C>A c.6557G>T (n.6557G>T) c.3639+928C>A (n.3639+928C>A) c.1066+928C>A c.896+928C>A n.119+928C>A c.3702+928C>A (n.3702+928C>A) c.3648+928C>A (n.3648+928C>A) c.3294+928C>A (n.3294+928C>A) c.1983+928C>A (n.1983+928C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11786217C= | CA1153784680 | C1orf167,MTHFR | c.3081+928C= (n.3081+928C=) c.3567+928C= (n.3567+928C=) c.*4463G= (n.*4463G=) c.1717+928C= c.6557G= (n.6557G=) c.3639+928C= (n.3639+928C=) c.1066+928C= c.896+928C= n.119+928C= c.3702+928C= (n.3702+928C=) c.3648+928C= (n.3648+928C=) c.3294+928C= (n.3294+928C=) c.1983+928C= (n.1983+928C=) | |
1 | g.11786217C>T | CA886034704 | C1orf167,MTHFR | c.3081+928C>T (n.3081+928C>T) c.3567+928C>T (n.3567+928C>T) c.*4463G>A (n.*4463G>A) c.1717+928C>T c.6557G>A (n.6557G>A) c.3639+928C>T (n.3639+928C>T) c.1066+928C>T c.896+928C>T n.119+928C>T c.3702+928C>T (n.3702+928C>T) c.3648+928C>T (n.3648+928C>T) c.3294+928C>T (n.3294+928C>T) c.1983+928C>T (n.1983+928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786218T>A | CA2643293405 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929T>A (n.3081+929T>A) c.3567+929T>A (n.3567+929T>A) c.*4462A>T (n.*4462A>T) c.1717+929T>A c.6556A>T (n.6556A>T) c.3639+929T>A (n.3639+929T>A) c.1066+929T>A c.896+929T>A n.119+929T>A c.3702+929T>A (n.3702+929T>A) c.3648+929T>A (n.3648+929T>A) c.3294+929T>A (n.3294+929T>A) c.1983+929T>A (n.1983+929T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11786218T>C | CA1153784682 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929T>C (n.3081+929T>C) c.3567+929T>C (n.3567+929T>C) c.*4462A>G (n.*4462A>G) c.1717+929T>C c.6556A>G (n.6556A>G) c.3639+929T>C (n.3639+929T>C) c.1066+929T>C c.896+929T>C n.119+929T>C c.3702+929T>C (n.3702+929T>C) c.3648+929T>C (n.3648+929T>C) c.3294+929T>C (n.3294+929T>C) c.1983+929T>C (n.1983+929T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11786218T= | CA1153784681 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929T= (n.3081+929T=) c.3567+929T= (n.3567+929T=) c.*4462A= (n.*4462A=) c.1717+929T= c.6556A= (n.6556A=) c.3639+929T= (n.3639+929T=) c.1066+929T= c.896+929T= n.119+929T= c.3702+929T= (n.3702+929T=) c.3648+929T= (n.3648+929T=) c.3294+929T= (n.3294+929T=) c.1983+929T= (n.1983+929T=) | |
1 | g.11786218_11786219insTTTTTT | CA998626738 | C1orf167,MTHFR | c.3081+929_3081+930insTTTTTT (n.3081+929_3081+930insTTTTTT) c.3567+929_3567+930insTTTTTT (n.3567+929_3567+930insTTTTTT) c.*4462_*4463insAAAAAA (n.*4462_*4463insAAAAAA) c.1717+929_1717+930insTTTTTT c.6556_6557insAAAAAA (n.6556_6557insAAAAAA) c.3639+929_3639+930insTTTTTT (n.3639+929_3639+930insTTTTTT) c.1066+929_1066+930insTTTTTT c.896+929_896+930insTTTTTT n.119+929_119+930insTTTTTT c.3702+929_3702+930insTTTTTT (n.3702+929_3702+930insTTTTTT) c.3648+929_3648+930insTTTTTT (n.3648+929_3648+930insTTTTTT) c.3294+929_3294+930insTTTTTT (n.3294+929_3294+930insTTTTTT) c.1983+929_1983+930insTTTTTT (n.1983+929_1983+930insTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11786219A>C | CA2643293406 | C1orf167,MTHFR | c.3081+930A>C (n.3081+930A>C) c.3567+930A>C (n.3567+930A>C) c.*4461T>G (n.*4461T>G) c.1717+930A>C c.6555T>G (n.6555T>G) c.3639+930A>C (n.3639+930A>C) c.1066+930A>C c.896+930A>C n.119+930A>C c.3702+930A>C (n.3702+930A>C) c.3648+930A>C (n.3648+930A>C) c.3294+930A>C (n.3294+930A>C) c.1983+930A>C (n.1983+930A>C) | gnomAD v4 |