WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11786108_11786115dup | CA1153784568 | C1orf167,MTHFR | c.3081+819_3081+826dup (n.3081+819_3081+826dup) c.3567+819_3567+826dup (n.3567+819_3567+826dup) c.*4570_*4577dup (n.*4570_*4577dup) c.1717+819_1717+826dup c.6664_6671dup (n.6664_6671dup) c.3639+819_3639+826dup (n.3639+819_3639+826dup) c.1066+819_1066+826dup c.896+819_896+826dup n.119+819_119+826dup c.3702+819_3702+826dup (n.3702+819_3702+826dup) c.3648+819_3648+826dup (n.3648+819_3648+826dup) c.3294+819_3294+826dup (n.3294+819_3294+826dup) c.1983+819_1983+826dup (n.1983+819_1983+826dup) | dbSNP |
| 1 | g.11786114A= | CA1153784577 | C1orf167,MTHFR | c.3081+825A= (n.3081+825A=) c.3567+825A= (n.3567+825A=) c.*4566T= (n.*4566T=) c.1717+825A= c.6660T= (n.6660T=) c.3639+825A= (n.3639+825A=) c.1066+825A= c.896+825A= n.119+825A= c.3702+825A= (n.3702+825A=) c.3648+825A= (n.3648+825A=) c.3294+825A= (n.3294+825A=) c.1983+825A= (n.1983+825A=) | |
| 1 | g.11786114A>C | CA521191613 | C1orf167,MTHFR | c.3081+825A>C (n.3081+825A>C) c.3567+825A>C (n.3567+825A>C) c.*4566T>G (n.*4566T>G) c.1717+825A>C c.6660T>G (n.6660T>G) c.3639+825A>C (n.3639+825A>C) c.1066+825A>C c.896+825A>C n.119+825A>C c.3702+825A>C (n.3702+825A>C) c.3648+825A>C (n.3648+825A>C) c.3294+825A>C (n.3294+825A>C) c.1983+825A>C (n.1983+825A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786118C>A | CA998626685 | C1orf167,MTHFR | c.3081+829C>A (n.3081+829C>A) c.3567+829C>A (n.3567+829C>A) c.*4562G>T (n.*4562G>T) c.1717+829C>A c.6656G>T (n.6656G>T) c.3639+829C>A (n.3639+829C>A) c.1066+829C>A c.896+829C>A n.119+829C>A c.3702+829C>A (n.3702+829C>A) c.3648+829C>A (n.3648+829C>A) c.3294+829C>A (n.3294+829C>A) c.1983+829C>A (n.1983+829C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786118C= | CA1153784579 | C1orf167,MTHFR | c.3081+829C= (n.3081+829C=) c.3567+829C= (n.3567+829C=) c.*4562G= (n.*4562G=) c.1717+829C= c.6656G= (n.6656G=) c.3639+829C= (n.3639+829C=) c.1066+829C= c.896+829C= n.119+829C= c.3702+829C= (n.3702+829C=) c.3648+829C= (n.3648+829C=) c.3294+829C= (n.3294+829C=) c.1983+829C= (n.1983+829C=) | |
| 1 | g.11786122C>A | CA2643293318 | C1orf167,MTHFR | c.3081+833C>A (n.3081+833C>A) c.3567+833C>A (n.3567+833C>A) c.*4558G>T (n.*4558G>T) c.1717+833C>A c.6652G>T (n.6652G>T) c.3639+833C>A (n.3639+833C>A) c.1066+833C>A c.896+833C>A n.119+833C>A c.3702+833C>A (n.3702+833C>A) c.3648+833C>A (n.3648+833C>A) c.3294+833C>A (n.3294+833C>A) c.1983+833C>A (n.1983+833C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786123A>G | CA2695356931 | C1orf167,MTHFR | c.3081+834A>G (n.3081+834A>G) c.3567+834A>G (n.3567+834A>G) c.*4557T>C (n.*4557T>C) c.1717+834A>G c.6651T>C (n.6651T>C) c.3639+834A>G (n.3639+834A>G) c.1066+834A>G c.896+834A>G n.119+834A>G c.3702+834A>G (n.3702+834A>G) c.3648+834A>G (n.3648+834A>G) c.3294+834A>G (n.3294+834A>G) c.1983+834A>G (n.1983+834A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786125A>G | CA2643293319 | C1orf167,MTHFR | c.3081+836A>G (n.3081+836A>G) c.3567+836A>G (n.3567+836A>G) c.*4555T>C (n.*4555T>C) c.1717+836A>G c.6649T>C (n.6649T>C) c.3639+836A>G (n.3639+836A>G) c.1066+836A>G c.896+836A>G n.119+836A>G c.3702+836A>G (n.3702+836A>G) c.3648+836A>G (n.3648+836A>G) c.3294+836A>G (n.3294+836A>G) c.1983+836A>G (n.1983+836A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786127_11786129delinsTTC | CA1153784581 | C1orf167,MTHFR | c.3081+838_3081+840delinsTTC (n.3081+838_3081+840delinsTTC) c.3567+838_3567+840delinsTTC (n.3567+838_3567+840delinsTTC) c.*4551_*4553delinsGAA (n.*4551_*4553delinsGAA) c.1717+838_1717+840delinsTTC c.6645_6647delinsGAA (n.6645_6647delinsGAA) c.3639+838_3639+840delinsTTC (n.3639+838_3639+840delinsTTC) c.1066+838_1066+840delinsTTC c.896+838_896+840delinsTTC n.119+838_119+840delinsTTC c.3702+838_3702+840delinsTTC (n.3702+838_3702+840delinsTTC) c.3648+838_3648+840delinsTTC (n.3648+838_3648+840delinsTTC) c.3294+838_3294+840delinsTTC (n.3294+838_3294+840delinsTTC) c.1983+838_1983+840delinsTTC (n.1983+838_1983+840delinsTTC) | |
| 1 | g.11786133_11786134del | CA916109489 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844_3081+845del (n.3081+844_3081+845del) c.3567+844_3567+845del (n.3567+844_3567+845del) c.*4551_*4552del (n.*4551_*4552del) c.1717+844_1717+845del c.6645_6646del (n.6645_6646del) c.3639+844_3639+845del (n.3639+844_3639+845del) c.1066+844_1066+845del c.896+844_896+845del n.119+844_119+845del c.3702+844_3702+845del (n.3702+844_3702+845del) c.3648+844_3648+845del (n.3648+844_3648+845del) c.3294+844_3294+845del (n.3294+844_3294+845del) c.1983+844_1983+845del (n.1983+844_1983+845del) | dbSNP |
| 1 | g.11786131_11786134del | CA2695279621 | C1orf167,MTHFR | c.3081+842_3081+845del (n.3081+842_3081+845del) c.3567+842_3567+845del (n.3567+842_3567+845del) c.*4549_*4552del (n.*4549_*4552del) c.1717+842_1717+845del c.6643_6646del (n.6643_6646del) c.3639+842_3639+845del (n.3639+842_3639+845del) c.1066+842_1066+845del c.896+842_896+845del n.119+842_119+845del c.3702+842_3702+845del (n.3702+842_3702+845del) c.3648+842_3648+845del (n.3648+842_3648+845del) c.3294+842_3294+845del (n.3294+842_3294+845del) c.1983+842_1983+845del (n.1983+842_1983+845del) | dbSNP |
| 1 | g.11786129C>A | CA886034630 | C1orf167,MTHFR | c.3081+840C>A (n.3081+840C>A) c.3567+840C>A (n.3567+840C>A) c.*4551G>T (n.*4551G>T) c.1717+840C>A c.6645G>T (n.6645G>T) c.3639+840C>A (n.3639+840C>A) c.1066+840C>A c.896+840C>A n.119+840C>A c.3702+840C>A (n.3702+840C>A) c.3648+840C>A (n.3648+840C>A) c.3294+840C>A (n.3294+840C>A) c.1983+840C>A (n.1983+840C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786129C= | CA1153784584 | C1orf167,MTHFR | c.3081+840C= (n.3081+840C=) c.3567+840C= (n.3567+840C=) c.*4551G= (n.*4551G=) c.1717+840C= c.6645G= (n.6645G=) c.3639+840C= (n.3639+840C=) c.1066+840C= c.896+840C= n.119+840C= c.3702+840C= (n.3702+840C=) c.3648+840C= (n.3648+840C=) c.3294+840C= (n.3294+840C=) c.1983+840C= (n.1983+840C=) | |
| 1 | g.11786130T>C | CA17994509 | C1orf167,MTHFR | c.3081+841T>C (n.3081+841T>C) c.3567+841T>C (n.3567+841T>C) c.*4550A>G (n.*4550A>G) c.1717+841T>C c.6644A>G (n.6644A>G) c.3639+841T>C (n.3639+841T>C) c.1066+841T>C c.896+841T>C n.119+841T>C c.3702+841T>C (n.3702+841T>C) c.3648+841T>C (n.3648+841T>C) c.3294+841T>C (n.3294+841T>C) c.1983+841T>C (n.1983+841T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786130T= | CA1153784585 | C1orf167,MTHFR | c.3081+841T= (n.3081+841T=) c.3567+841T= (n.3567+841T=) c.*4550A= (n.*4550A=) c.1717+841T= c.6644A= (n.6644A=) c.3639+841T= (n.3639+841T=) c.1066+841T= c.896+841T= n.119+841T= c.3702+841T= (n.3702+841T=) c.3648+841T= (n.3648+841T=) c.3294+841T= (n.3294+841T=) c.1983+841T= (n.1983+841T=) | |
| 1 | g.11786131C= | CA1153784587 | C1orf167,MTHFR | c.3081+842C= (n.3081+842C=) c.3567+842C= (n.3567+842C=) c.*4549G= (n.*4549G=) c.1717+842C= c.6643G= (n.6643G=) c.3639+842C= (n.3639+842C=) c.1066+842C= c.896+842C= n.119+842C= c.3702+842C= (n.3702+842C=) c.3648+842C= (n.3648+842C=) c.3294+842C= (n.3294+842C=) c.1983+842C= (n.1983+842C=) | |
| 1 | g.11786131C>G | CA10607800 | C1orf167,MTHFR | c.3081+842C>G (n.3081+842C>G) c.3567+842C>G (n.3567+842C>G) c.*4549G>C (n.*4549G>C) c.1717+842C>G c.6643G>C (n.6643G>C) c.3639+842C>G (n.3639+842C>G) c.1066+842C>G c.896+842C>G n.119+842C>G c.3702+842C>G (n.3702+842C>G) c.3648+842C>G (n.3648+842C>G) c.3294+842C>G (n.3294+842C>G) c.1983+842C>G (n.1983+842C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786132T>C | CA1153784592 | C1orf167,MTHFR | c.3081+843T>C (n.3081+843T>C) c.3567+843T>C (n.3567+843T>C) c.*4548A>G (n.*4548A>G) c.1717+843T>C c.6642A>G (n.6642A>G) c.3639+843T>C (n.3639+843T>C) c.1066+843T>C c.896+843T>C n.119+843T>C c.3702+843T>C (n.3702+843T>C) c.3648+843T>C (n.3648+843T>C) c.3294+843T>C (n.3294+843T>C) c.1983+843T>C (n.1983+843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786132T= | CA1153784590 | C1orf167,MTHFR | c.3081+843T= (n.3081+843T=) c.3567+843T= (n.3567+843T=) c.*4548A= (n.*4548A=) c.1717+843T= c.6642A= (n.6642A=) c.3639+843T= (n.3639+843T=) c.1066+843T= c.896+843T= n.119+843T= c.3702+843T= (n.3702+843T=) c.3648+843T= (n.3648+843T=) c.3294+843T= (n.3294+843T=) c.1983+843T= (n.1983+843T=) | |
| 1 | g.11786133C>A | CA2643293320 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844C>A (n.3081+844C>A) c.3567+844C>A (n.3567+844C>A) c.*4547G>T (n.*4547G>T) c.1717+844C>A c.6641G>T (n.6641G>T) c.3639+844C>A (n.3639+844C>A) c.1066+844C>A c.896+844C>A n.119+844C>A c.3702+844C>A (n.3702+844C>A) c.3648+844C>A (n.3648+844C>A) c.3294+844C>A (n.3294+844C>A) c.1983+844C>A (n.1983+844C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786133C= | CA1153784594 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844C= (n.3081+844C=) c.3567+844C= (n.3567+844C=) c.*4547G= (n.*4547G=) c.1717+844C= c.6641G= (n.6641G=) c.3639+844C= (n.3639+844C=) c.1066+844C= c.896+844C= n.119+844C= c.3702+844C= (n.3702+844C=) c.3648+844C= (n.3648+844C=) c.3294+844C= (n.3294+844C=) c.1983+844C= (n.1983+844C=) | |
| 1 | g.11786133C>T | CA886034639 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844C>T (n.3081+844C>T) c.3567+844C>T (n.3567+844C>T) c.*4547G>A (n.*4547G>A) c.1717+844C>T c.6641G>A (n.6641G>A) c.3639+844C>T (n.3639+844C>T) c.1066+844C>T c.896+844C>T n.119+844C>T c.3702+844C>T (n.3702+844C>T) c.3648+844C>T (n.3648+844C>T) c.3294+844C>T (n.3294+844C>T) c.1983+844C>T (n.1983+844C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786135A= | CA1153784597 | C1orf167,MTHFR | c.3081+846A= (n.3081+846A=) c.3567+846A= (n.3567+846A=) c.*4545T= (n.*4545T=) c.1717+846A= c.6639T= (n.6639T=) c.3639+846A= (n.3639+846A=) c.1066+846A= c.896+846A= n.119+846A= c.3702+846A= (n.3702+846A=) c.3648+846A= (n.3648+846A=) c.3294+846A= (n.3294+846A=) c.1983+846A= (n.1983+846A=) | |
| 1 | g.11786135A>C | CA886034642 | C1orf167,MTHFR | c.3081+846A>C (n.3081+846A>C) c.3567+846A>C (n.3567+846A>C) c.*4545T>G (n.*4545T>G) c.1717+846A>C c.6639T>G (n.6639T>G) c.3639+846A>C (n.3639+846A>C) c.1066+846A>C c.896+846A>C n.119+846A>C c.3702+846A>C (n.3702+846A>C) c.3648+846A>C (n.3648+846A>C) c.3294+846A>C (n.3294+846A>C) c.1983+846A>C (n.1983+846A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786135A>G | CA2643293321 | C1orf167,MTHFR | c.3081+846A>G (n.3081+846A>G) c.3567+846A>G (n.3567+846A>G) c.*4545T>C (n.*4545T>C) c.1717+846A>G c.6639T>C (n.6639T>C) c.3639+846A>G (n.3639+846A>G) c.1066+846A>G c.896+846A>G n.119+846A>G c.3702+846A>G (n.3702+846A>G) c.3648+846A>G (n.3648+846A>G) c.3294+846A>G (n.3294+846A>G) c.1983+846A>G (n.1983+846A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786136C>T | CA2643293322 | C1orf167,MTHFR | c.3081+847C>T (n.3081+847C>T) c.3567+847C>T (n.3567+847C>T) c.*4544G>A (n.*4544G>A) c.1717+847C>T c.6638G>A (n.6638G>A) c.3639+847C>T (n.3639+847C>T) c.1066+847C>T c.896+847C>T n.119+847C>T c.3702+847C>T (n.3702+847C>T) c.3648+847C>T (n.3648+847C>T) c.3294+847C>T (n.3294+847C>T) c.1983+847C>T (n.1983+847C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786138del | CA2742468089 | C1orf167,MTHFR | c.3081+849del (n.3081+849del) c.3567+849del (n.3567+849del) c.*4544del (n.*4544del) c.1717+849del c.6638del (n.6638del) c.3639+849del (n.3639+849del) c.1066+849del c.896+849del n.119+849del c.3702+849del (n.3702+849del) c.3648+849del (n.3648+849del) c.3294+849del (n.3294+849del) c.1983+849del (n.1983+849del) | |
| 1 | g.11786137C>A | CA2643293323 | C1orf167,MTHFR | c.3081+848C>A (n.3081+848C>A) c.3567+848C>A (n.3567+848C>A) c.*4543G>T (n.*4543G>T) c.1717+848C>A c.6637G>T (n.6637G>T) c.3639+848C>A (n.3639+848C>A) c.1066+848C>A c.896+848C>A n.119+848C>A c.3702+848C>A (n.3702+848C>A) c.3648+848C>A (n.3648+848C>A) c.3294+848C>A (n.3294+848C>A) c.1983+848C>A (n.1983+848C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786138C>A | CA2643293324 | C1orf167,MTHFR | c.3081+849C>A (n.3081+849C>A) c.3567+849C>A (n.3567+849C>A) c.*4542G>T (n.*4542G>T) c.1717+849C>A c.6636G>T (n.6636G>T) c.3639+849C>A (n.3639+849C>A) c.1066+849C>A c.896+849C>A n.119+849C>A c.3702+849C>A (n.3702+849C>A) c.3648+849C>A (n.3648+849C>A) c.3294+849C>A (n.3294+849C>A) c.1983+849C>A (n.1983+849C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786141del | CA2742468090 | C1orf167,MTHFR | c.3081+852del (n.3081+852del) c.3567+852del (n.3567+852del) c.*4541del (n.*4541del) c.1717+852del c.6635del (n.6635del) c.3639+852del (n.3639+852del) c.1066+852del c.896+852del n.119+852del c.3702+852del (n.3702+852del) c.3648+852del (n.3648+852del) c.3294+852del (n.3294+852del) c.1983+852del (n.1983+852del) | |
| 1 | g.11786141A= | CA1139774228 | C1orf167,MTHFR | c.3081+852A= (n.3081+852A=) c.3567+852A= (n.3567+852A=) c.*4539T= (n.*4539T=) c.1717+852A= c.6633T= (n.6633T=) c.3639+852A= (n.3639+852A=) c.1066+852A= c.896+852A= n.119+852A= c.3702+852A= (n.3702+852A=) c.3648+852A= (n.3648+852A=) c.3294+852A= (n.3294+852A=) c.1983+852A= (n.1983+852A=) | |
| 1 | g.11786141A>G | CA17994523 | C1orf167,MTHFR | c.3081+852A>G (n.3081+852A>G) c.3567+852A>G (n.3567+852A>G) c.*4539T>C (n.*4539T>C) c.1717+852A>G c.6633T>C (n.6633T>C) c.3639+852A>G (n.3639+852A>G) c.1066+852A>G c.896+852A>G n.119+852A>G c.3702+852A>G (n.3702+852A>G) c.3648+852A>G (n.3648+852A>G) c.3294+852A>G (n.3294+852A>G) c.1983+852A>G (n.1983+852A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786142G>A | CA886034645 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G>A (n.3081+853G>A) c.3567+853G>A (n.3567+853G>A) c.*4538C>T (n.*4538C>T) c.1717+853G>A c.6632C>T (n.6632C>T) c.3639+853G>A (n.3639+853G>A) c.1066+853G>A c.896+853G>A n.119+853G>A c.3702+853G>A (n.3702+853G>A) c.3648+853G>A (n.3648+853G>A) c.3294+853G>A (n.3294+853G>A) c.1983+853G>A (n.1983+853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786142G>C | CA2643293325 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G>C (n.3081+853G>C) c.3567+853G>C (n.3567+853G>C) c.*4538C>G (n.*4538C>G) c.1717+853G>C c.6632C>G (n.6632C>G) c.3639+853G>C (n.3639+853G>C) c.1066+853G>C c.896+853G>C n.119+853G>C c.3702+853G>C (n.3702+853G>C) c.3648+853G>C (n.3648+853G>C) c.3294+853G>C (n.3294+853G>C) c.1983+853G>C (n.1983+853G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786142G= | CA1153784600 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G= (n.3081+853G=) c.3567+853G= (n.3567+853G=) c.*4538C= (n.*4538C=) c.1717+853G= c.6632C= (n.6632C=) c.3639+853G= (n.3639+853G=) c.1066+853G= c.896+853G= n.119+853G= c.3702+853G= (n.3702+853G=) c.3648+853G= (n.3648+853G=) c.3294+853G= (n.3294+853G=) c.1983+853G= (n.1983+853G=) | |
| 1 | g.11786142G>T | CA2643293326 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G>T (n.3081+853G>T) c.3567+853G>T (n.3567+853G>T) c.*4538C>A (n.*4538C>A) c.1717+853G>T c.6632C>A (n.6632C>A) c.3639+853G>T (n.3639+853G>T) c.1066+853G>T c.896+853G>T n.119+853G>T c.3702+853G>T (n.3702+853G>T) c.3648+853G>T (n.3648+853G>T) c.3294+853G>T (n.3294+853G>T) c.1983+853G>T (n.1983+853G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786143G>A | CA2643293327 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G>A (n.3081+854G>A) c.3567+854G>A (n.3567+854G>A) c.*4537C>T (n.*4537C>T) c.1717+854G>A c.6631C>T (n.6631C>T) c.3639+854G>A (n.3639+854G>A) c.1066+854G>A c.896+854G>A n.119+854G>A c.3702+854G>A (n.3702+854G>A) c.3648+854G>A (n.3648+854G>A) c.3294+854G>A (n.3294+854G>A) c.1983+854G>A (n.1983+854G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786143G>C | CA1153784603 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G>C (n.3081+854G>C) c.3567+854G>C (n.3567+854G>C) c.*4537C>G (n.*4537C>G) c.1717+854G>C c.6631C>G (n.6631C>G) c.3639+854G>C (n.3639+854G>C) c.1066+854G>C c.896+854G>C n.119+854G>C c.3702+854G>C (n.3702+854G>C) c.3648+854G>C (n.3648+854G>C) c.3294+854G>C (n.3294+854G>C) c.1983+854G>C (n.1983+854G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786143G= | CA1153784602 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G= (n.3081+854G=) c.3567+854G= (n.3567+854G=) c.*4537C= (n.*4537C=) c.1717+854G= c.6631C= (n.6631C=) c.3639+854G= (n.3639+854G=) c.1066+854G= c.896+854G= n.119+854G= c.3702+854G= (n.3702+854G=) c.3648+854G= (n.3648+854G=) c.3294+854G= (n.3294+854G=) c.1983+854G= (n.1983+854G=) | |
| 1 | g.11786143G>T | CA2643293328 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G>T (n.3081+854G>T) c.3567+854G>T (n.3567+854G>T) c.*4537C>A (n.*4537C>A) c.1717+854G>T c.6631C>A (n.6631C>A) c.3639+854G>T (n.3639+854G>T) c.1066+854G>T c.896+854G>T n.119+854G>T c.3702+854G>T (n.3702+854G>T) c.3648+854G>T (n.3648+854G>T) c.3294+854G>T (n.3294+854G>T) c.1983+854G>T (n.1983+854G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786144C>A | CA2643293329 | C1orf167,MTHFR | c.3081+855C>A (n.3081+855C>A) c.3567+855C>A (n.3567+855C>A) c.*4536G>T (n.*4536G>T) c.1717+855C>A c.6630G>T (n.6630G>T) c.3639+855C>A (n.3639+855C>A) c.1066+855C>A c.896+855C>A n.119+855C>A c.3702+855C>A (n.3702+855C>A) c.3648+855C>A (n.3648+855C>A) c.3294+855C>A (n.3294+855C>A) c.1983+855C>A (n.1983+855C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786145A= | CA1153784605 | C1orf167,MTHFR | c.3081+856A= (n.3081+856A=) c.3567+856A= (n.3567+856A=) c.*4535T= (n.*4535T=) c.1717+856A= c.6629T= (n.6629T=) c.3639+856A= (n.3639+856A=) c.1066+856A= c.896+856A= n.119+856A= c.3702+856A= (n.3702+856A=) c.3648+856A= (n.3648+856A=) c.3294+856A= (n.3294+856A=) c.1983+856A= (n.1983+856A=) | |
| 1 | g.11786145A>G | CA886034648 | C1orf167,MTHFR | c.3081+856A>G (n.3081+856A>G) c.3567+856A>G (n.3567+856A>G) c.*4535T>C (n.*4535T>C) c.1717+856A>G c.6629T>C (n.6629T>C) c.3639+856A>G (n.3639+856A>G) c.1066+856A>G c.896+856A>G n.119+856A>G c.3702+856A>G (n.3702+856A>G) c.3648+856A>G (n.3648+856A>G) c.3294+856A>G (n.3294+856A>G) c.1983+856A>G (n.1983+856A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786145A>T | CA2520736322 | C1orf167,MTHFR | c.3081+856A>T (n.3081+856A>T) c.3567+856A>T (n.3567+856A>T) c.*4535T>A (n.*4535T>A) c.1717+856A>T c.6629T>A (n.6629T>A) c.3639+856A>T (n.3639+856A>T) c.1066+856A>T c.896+856A>T n.119+856A>T c.3702+856A>T (n.3702+856A>T) c.3648+856A>T (n.3648+856A>T) c.3294+856A>T (n.3294+856A>T) c.1983+856A>T (n.1983+856A>T) | |
| 1 | g.11786146T>A | CA2643293330 | C1orf167,MTHFR | c.3081+857T>A (n.3081+857T>A) c.3567+857T>A (n.3567+857T>A) c.*4534A>T (n.*4534A>T) c.1717+857T>A c.6628A>T (n.6628A>T) c.3639+857T>A (n.3639+857T>A) c.1066+857T>A c.896+857T>A n.119+857T>A c.3702+857T>A (n.3702+857T>A) c.3648+857T>A (n.3648+857T>A) c.3294+857T>A (n.3294+857T>A) c.1983+857T>A (n.1983+857T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786147C>A | CA1153784608 | C1orf167,MTHFR | c.3081+858C>A (n.3081+858C>A) c.3567+858C>A (n.3567+858C>A) c.*4533G>T (n.*4533G>T) c.1717+858C>A c.6627G>T (n.6627G>T) c.3639+858C>A (n.3639+858C>A) c.1066+858C>A c.896+858C>A n.119+858C>A c.3702+858C>A (n.3702+858C>A) c.3648+858C>A (n.3648+858C>A) c.3294+858C>A (n.3294+858C>A) c.1983+858C>A (n.1983+858C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786147C= | CA1153784607 | C1orf167,MTHFR | c.3081+858C= (n.3081+858C=) c.3567+858C= (n.3567+858C=) c.*4533G= (n.*4533G=) c.1717+858C= c.6627G= (n.6627G=) c.3639+858C= (n.3639+858C=) c.1066+858C= c.896+858C= n.119+858C= c.3702+858C= (n.3702+858C=) c.3648+858C= (n.3648+858C=) c.3294+858C= (n.3294+858C=) c.1983+858C= (n.1983+858C=) | |
| 1 | g.11786147C>T | CA17994531 | C1orf167,MTHFR | c.3081+858C>T (n.3081+858C>T) c.3567+858C>T (n.3567+858C>T) c.*4533G>A (n.*4533G>A) c.1717+858C>T c.6627G>A (n.6627G>A) c.3639+858C>T (n.3639+858C>T) c.1066+858C>T c.896+858C>T n.119+858C>T c.3702+858C>T (n.3702+858C>T) c.3648+858C>T (n.3648+858C>T) c.3294+858C>T (n.3294+858C>T) c.1983+858C>T (n.1983+858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786148G>A | CA886034652 | C1orf167,MTHFR | c.3081+859G>A (n.3081+859G>A) c.3567+859G>A (n.3567+859G>A) c.*4532C>T (n.*4532C>T) c.1717+859G>A c.6626C>T (n.6626C>T) c.3639+859G>A (n.3639+859G>A) c.1066+859G>A c.896+859G>A n.119+859G>A c.3702+859G>A (n.3702+859G>A) c.3648+859G>A (n.3648+859G>A) c.3294+859G>A (n.3294+859G>A) c.1983+859G>A (n.1983+859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786148G>C | CA17994535 | C1orf167,MTHFR | c.3081+859G>C (n.3081+859G>C) c.3567+859G>C (n.3567+859G>C) c.*4532C>G (n.*4532C>G) c.1717+859G>C c.6626C>G (n.6626C>G) c.3639+859G>C (n.3639+859G>C) c.1066+859G>C c.896+859G>C n.119+859G>C c.3702+859G>C (n.3702+859G>C) c.3648+859G>C (n.3648+859G>C) c.3294+859G>C (n.3294+859G>C) c.1983+859G>C (n.1983+859G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |