Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.117147646_117147650del | CA2745192359 | VTCN1 | c.*8_*12del (n.*8_*12del) n.1052_1056del n.756_760del n.1019_1023del n.723_727del | |
1 | g.117147646_117147653del | CA1006175083 | VTCN1 | c.*5_*12del (n.*5_*12del) n.1049_1056del n.753_760del n.1016_1023del n.720_727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147647_117147653del | CA2647331047 | VTCN1 | c.*6_*12del (n.*6_*12del) n.1050_1056del n.754_760del n.1017_1023del n.721_727del | gnomAD v4 |
1 | g.117147646_117147654del | CA2647331053 | VTCN1 | c.*4_*12del (n.*4_*12del) n.1048_1056del n.752_760del n.1015_1023del n.719_727del | gnomAD v4 |
1 | g.117147649_117147654del | CA2745192360 | VTCN1 | c.*7_*12del (n.*7_*12del) n.1051_1056del n.755_760del n.1018_1023del n.722_727del | |
1 | g.117147649C= | CA1191316881 | VTCN1 | c.*9G= (n.*9G=) n.1053G= n.757G= n.1020G= n.724G= | |
1 | g.117147649C>G | CA2647331058 | VTCN1 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1053G>C n.757G>C n.1020G>C n.724G>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147649C>T | CA1030296 | VTCN1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1053G>A n.757G>A n.1020G>A n.724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.117147650G>A | CA1030297 | VTCN1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1052C>T n.756C>T n.1019C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147650G>C | CA1191316882 | VTCN1 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.1052C>G n.756C>G n.1019C>G n.723C>G | dbSNP |
1 | g.117147650G= | CA1140199056 | VTCN1 | c.*8C= (n.*8C=) n.1052C= n.756C= n.1019C= n.723C= | |
1 | g.117147650G>T | CA2581743968 | VTCN1 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.1052C>A n.756C>A n.1019C>A n.723C>A | |
1 | g.117147650_117147651insTTTA | CA2647331061 | VTCN1 | c.*7_*8insTAAA (n.*7_*8insTAAA) n.1051_1052insTAAA n.755_756insTAAA n.1018_1019insTAAA n.722_723insTAAA | gnomAD v4 |
1 | g.117147651A= | CA1191316883 | VTCN1 | c.*7T= (n.*7T=) n.1051T= n.755T= n.1018T= n.722T= | |
1 | g.117147651A>C | CA29758482 | VTCN1 | c.*7T>G (n.*7T>G) n.1051T>G n.755T>G n.1018T>G n.722T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147651A>T | CA2647331062 | VTCN1 | c.*7T>A (n.*7T>A) n.1051T>A n.755T>A n.1018T>A n.722T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147652G>A | CA1030298 | VTCN1 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1050C>T n.754C>T n.1017C>T n.721C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.117147652G= | CA1191316884 | VTCN1 | c.*6C= (n.*6C=) n.1050C= n.754C= n.1017C= n.721C= | |
1 | g.117147652G>T | CA2745192361 | VTCN1 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1050C>A n.754C>A n.1017C>A n.721C>A | |
1 | g.117147653G>A | CA29758513 | VTCN1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.1049C>T n.753C>T n.1016C>T n.720C>T | dbSNP |
1 | g.117147653G>C | CA525459932 | VTCN1 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.1049C>G n.753C>G n.1016C>G n.720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147653G= | CA1191316885 | VTCN1 | c.*5C= (n.*5C=) n.1049C= n.753C= n.1016C= n.720C= | |
1 | g.117147653G>T | CA2647331070 | VTCN1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.1049C>A n.753C>A n.1016C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147653_117147654insTTTTTTTT | CA525459933 | VTCN1 | c.*4_*5insAAAAAAAA (n.*4_*5insAAAAAAAA) n.1048_1049insAAAAAAAA n.752_753insAAAAAAAA n.1015_1016insAAAAAAAA n.719_720insAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147654C>A | CA2745192362 | VTCN1 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.1048G>T n.752G>T n.1015G>T n.719G>T | |
1 | g.117147654C= | CA1191316886 | VTCN1 | c.*4G= (n.*4G=) n.1048G= n.752G= n.1015G= n.719G= | |
1 | g.117147654C>G | CA29758518 | VTCN1 | c.*4G>C (n.*4G>C) n.1048G>C n.752G>C n.1015G>C n.719G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147655A>G | CA2647331075 | VTCN1 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.1047T>C n.751T>C n.1014T>C n.718T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147657A= | CA1191316887 | VTCN1 | c.*1T= (n.*1T=) n.1045T= n.749T= n.1012T= n.716T= | |
1 | g.117147657A>G | CA29758527 | VTCN1 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.1045T>C n.749T>C n.1012T>C n.716T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147658T>A | CA341807990 | VTCN1 | c.849A>T (p.Ter283Tyr) c.501A>T (p.Ter167Tyr) c.858A>T (p.Ter286Tyr) c.564A>T (p.Ter188Tyr) n.1044A>T n.748A>T c.900A>T (p.Ter300Tyr) c.903A>T (p.Ter301Tyr) c.864A>T (p.Ter288Tyr) c.999A>T (p.Ter333Tyr) n.1011A>T n.715A>T | |
1 | g.117147658T>C | CA419932295 | VTCN1 | c.849A>G (p.Ter283=) c.501A>G (p.Ter167=) c.858A>G (p.Ter286=) c.564A>G (p.Ter188=) n.1044A>G n.748A>G c.900A>G (p.Ter300=) c.903A>G (p.Ter301=) c.864A>G (p.Ter288=) c.999A>G (p.Ter333=) n.1011A>G n.715A>G | |
1 | g.117147658T>G | CA341807991 | VTCN1 | c.849A>C (p.Ter283Tyr) c.501A>C (p.Ter167Tyr) c.858A>C (p.Ter286Tyr) c.564A>C (p.Ter188Tyr) n.1044A>C n.748A>C c.900A>C (p.Ter300Tyr) c.903A>C (p.Ter301Tyr) c.864A>C (p.Ter288Tyr) c.999A>C (p.Ter333Tyr) n.1011A>C n.715A>C | |
1 | g.117147659T>A | CA341807993 | VTCN1 | c.848A>T (p.Ter283Leu) c.500A>T (p.Ter167Leu) c.857A>T (p.Ter286Leu) c.563A>T (p.Ter188Leu) n.1043A>T n.747A>T c.899A>T (p.Ter300Leu) c.902A>T (p.Ter301Leu) c.863A>T (p.Ter288Leu) c.998A>T (p.Ter333Leu) n.1010A>T n.714A>T | |
1 | g.117147659T>C | CA419932298 | VTCN1 | c.848A>G (p.Ter283=) c.500A>G (p.Ter167=) c.857A>G (p.Ter286=) c.563A>G (p.Ter188=) n.1043A>G n.747A>G c.899A>G (p.Ter300=) c.902A>G (p.Ter301=) c.863A>G (p.Ter288=) c.998A>G (p.Ter333=) n.1010A>G n.714A>G | |
1 | g.117147659T>G | CA341807994 | VTCN1 | c.848A>C (p.Ter283Ser) c.500A>C (p.Ter167Ser) c.857A>C (p.Ter286Ser) c.563A>C (p.Ter188Ser) n.1043A>C n.747A>C c.899A>C (p.Ter300Ser) c.902A>C (p.Ter301Ser) c.863A>C (p.Ter288Ser) c.998A>C (p.Ter333Ser) n.1010A>C n.714A>C | |
1 | g.117147660A>C | CA341807997 | VTCN1 | c.847T>G (p.Ter283Glu) c.499T>G (p.Ter167Glu) c.856T>G (p.Ter286Glu) c.562T>G (p.Ter188Glu) n.1042T>G n.746T>G c.898T>G (p.Ter300Glu) c.901T>G (p.Ter301Glu) c.862T>G (p.Ter288Glu) c.997T>G (p.Ter333Glu) n.1009T>G n.713T>G | |
1 | g.117147660A>G | CA341807998 | VTCN1 | c.847T>C (p.Ter283Gln) c.499T>C (p.Ter167Gln) c.856T>C (p.Ter286Gln) c.562T>C (p.Ter188Gln) n.1042T>C n.746T>C c.898T>C (p.Ter300Gln) c.901T>C (p.Ter301Gln) c.862T>C (p.Ter288Gln) c.997T>C (p.Ter333Gln) n.1009T>C n.713T>C | |
1 | g.117147660A>T | CA341808000 | VTCN1 | c.847T>A (p.Ter283Lys) c.499T>A (p.Ter167Lys) c.856T>A (p.Ter286Lys) c.562T>A (p.Ter188Lys) n.1042T>A n.746T>A c.898T>A (p.Ter300Lys) c.901T>A (p.Ter301Lys) c.862T>A (p.Ter288Lys) c.997T>A (p.Ter333Lys) n.1009T>A n.713T>A | |
1 | g.117147661T>A | CA341808001 | VTCN1 | c.846A>T (p.Lys282Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.1041A>T n.745A>T c.897A>T (p.Lys299Asn) c.900A>T (p.Lys300Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) n.1008A>T n.712A>T | |
1 | g.117147661T>C | CA419932302 | VTCN1 | c.846A>G (p.Lys282=) c.498A>G (p.Lys166=) c.855A>G (p.Lys285=) c.561A>G (p.Lys187=) n.1041A>G n.745A>G c.897A>G (p.Lys299=) c.900A>G (p.Lys300=) c.861A>G (p.Lys287=) c.996A>G (p.Lys332=) n.1008A>G n.712A>G | |
1 | g.117147661T>G | CA341808003 | VTCN1 | c.846A>C (p.Lys282Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.1041A>C n.745A>C c.897A>C (p.Lys299Asn) c.900A>C (p.Lys300Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) n.1008A>C n.712A>C | |
1 | g.117147662T>A | CA341808004 | VTCN1 | c.845A>T (p.Lys282Ile) c.497A>T (p.Lys166Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.1040A>T n.744A>T c.896A>T (p.Lys299Ile) c.899A>T (p.Lys300Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) n.1007A>T n.711A>T | |
1 | g.117147662T>C | CA341808005 | VTCN1 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.1040A>G n.744A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1007A>G n.711A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147662T>G | CA341808006 | VTCN1 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.1040A>C n.744A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1007A>C n.711A>C | |
1 | g.117147662T= | CA1191316888 | VTCN1 | c.845A= (p.Lys282=) c.497A= (p.Lys166=) c.854A= (p.Lys285=) c.560A= (p.Lys187=) n.1040A= n.744A= c.896A= (p.Lys299=) c.899A= (p.Lys300=) c.860A= (p.Lys287=) c.995A= (p.Lys332=) n.1007A= n.711A= | |
1 | g.117147663T>A | CA341808009 | VTCN1 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.1039A>T n.743A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1006A>T n.710A>T | |
1 | g.117147663T>C | CA341808010 | VTCN1 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.1039A>G n.743A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1006A>G n.710A>G | |
1 | g.117147663T>G | CA341808012 | VTCN1 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.1039A>C n.743A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1006A>C n.710A>C | |
1 | g.117147664T>A | CA419932309 | VTCN1 | c.843A>T (p.Leu281=) c.495A>T (p.Leu165=) c.852A>T (p.Leu284=) c.558A>T (p.Leu186=) n.1038A>T n.742A>T c.894A>T (p.Leu298=) c.897A>T (p.Leu299=) c.858A>T (p.Leu286=) c.993A>T (p.Leu331=) n.1005A>T n.709A>T | gnomAD v4 |