Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.117147646_117147650delCA2745192359VTCN1c.*8_*12del (n.*8_*12del)
n.1052_1056del
n.756_760del
n.1019_1023del
n.723_727del
1g.117147646_117147653delCA1006175083VTCN1c.*5_*12del (n.*5_*12del)
n.1049_1056del
n.753_760del
n.1016_1023del
n.720_727del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147647_117147653delCA2647331047VTCN1c.*6_*12del (n.*6_*12del)
n.1050_1056del
n.754_760del
n.1017_1023del
n.721_727del
gnomAD v4
1g.117147646_117147654delCA2647331053VTCN1c.*4_*12del (n.*4_*12del)
n.1048_1056del
n.752_760del
n.1015_1023del
n.719_727del
gnomAD v4
1g.117147649_117147654delCA2745192360VTCN1c.*7_*12del (n.*7_*12del)
n.1051_1056del
n.755_760del
n.1018_1023del
n.722_727del
1g.117147649C=CA1191316881VTCN1c.*9G= (n.*9G=)
n.1053G=
n.757G=
n.1020G=
n.724G=
1g.117147649C>GCA2647331058VTCN1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1053G>C
n.757G>C
n.1020G>C
n.724G>C
gnomAD v4
1g.117147649C>TCA1030296VTCN1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1053G>A
n.757G>A
n.1020G>A
n.724G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147650G>ACA1030297VTCN1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1052C>T
n.756C>T
n.1019C>T
n.723C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147650G>CCA1191316882VTCN1c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1052C>G
n.756C>G
n.1019C>G
n.723C>G
dbSNP
1g.117147650G=CA1140199056VTCN1c.*8C= (n.*8C=)
n.1052C=
n.756C=
n.1019C=
n.723C=
1g.117147650G>TCA2581743968VTCN1c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1052C>A
n.756C>A
n.1019C>A
n.723C>A
1g.117147650_117147651insTTTACA2647331061VTCN1c.*7_*8insTAAA (n.*7_*8insTAAA)
n.1051_1052insTAAA
n.755_756insTAAA
n.1018_1019insTAAA
n.722_723insTAAA
gnomAD v4
1g.117147651A=CA1191316883VTCN1c.*7T= (n.*7T=)
n.1051T=
n.755T=
n.1018T=
n.722T=
1g.117147651A>CCA29758482VTCN1c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1051T>G
n.755T>G
n.1018T>G
n.722T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.117147651A>TCA2647331062VTCN1c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1051T>A
n.755T>A
n.1018T>A
n.722T>A
gnomAD v4
1g.117147652G>ACA1030298VTCN1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1050C>T
n.754C>T
n.1017C>T
n.721C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147652G=CA1191316884VTCN1c.*6C= (n.*6C=)
n.1050C=
n.754C=
n.1017C=
n.721C=
1g.117147652G>TCA2745192361VTCN1c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1050C>A
n.754C>A
n.1017C>A
n.721C>A
1g.117147653G>ACA29758513VTCN1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1049C>T
n.753C>T
n.1016C>T
n.720C>T
dbSNP
1g.117147653G>CCA525459932VTCN1c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1049C>G
n.753C>G
n.1016C>G
n.720C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147653G=CA1191316885VTCN1c.*5C= (n.*5C=)
n.1049C=
n.753C=
n.1016C=
n.720C=
1g.117147653G>TCA2647331070VTCN1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1049C>A
n.753C>A
n.1016C>A
n.720C>A
gnomAD v4
1g.117147653_117147654insTTTTTTTTCA525459933VTCN1c.*4_*5insAAAAAAAA (n.*4_*5insAAAAAAAA)
n.1048_1049insAAAAAAAA
n.752_753insAAAAAAAA
n.1015_1016insAAAAAAAA
n.719_720insAAAAAAAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147654C>ACA2745192362VTCN1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1048G>T
n.752G>T
n.1015G>T
n.719G>T
1g.117147654C=CA1191316886VTCN1c.*4G= (n.*4G=)
n.1048G=
n.752G=
n.1015G=
n.719G=
1g.117147654C>GCA29758518VTCN1c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1048G>C
n.752G>C
n.1015G>C
n.719G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147655A>GCA2647331075VTCN1c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1047T>C
n.751T>C
n.1014T>C
n.718T>C
gnomAD v4
1g.117147657A=CA1191316887VTCN1c.*1T= (n.*1T=)
n.1045T=
n.749T=
n.1012T=
n.716T=
1g.117147657A>GCA29758527VTCN1c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1045T>C
n.749T>C
n.1012T>C
n.716T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.117147658T>ACA341807990VTCN1c.849A>T (p.Ter283Tyr)
c.501A>T (p.Ter167Tyr)
c.858A>T (p.Ter286Tyr)
c.564A>T (p.Ter188Tyr)
n.1044A>T
n.748A>T
c.900A>T (p.Ter300Tyr)
c.903A>T (p.Ter301Tyr)
c.864A>T (p.Ter288Tyr)
c.999A>T (p.Ter333Tyr)
n.1011A>T
n.715A>T
1g.117147658T>CCA419932295VTCN1c.849A>G (p.Ter283=)
c.501A>G (p.Ter167=)
c.858A>G (p.Ter286=)
c.564A>G (p.Ter188=)
n.1044A>G
n.748A>G
c.900A>G (p.Ter300=)
c.903A>G (p.Ter301=)
c.864A>G (p.Ter288=)
c.999A>G (p.Ter333=)
n.1011A>G
n.715A>G
1g.117147658T>GCA341807991VTCN1c.849A>C (p.Ter283Tyr)
c.501A>C (p.Ter167Tyr)
c.858A>C (p.Ter286Tyr)
c.564A>C (p.Ter188Tyr)
n.1044A>C
n.748A>C
c.900A>C (p.Ter300Tyr)
c.903A>C (p.Ter301Tyr)
c.864A>C (p.Ter288Tyr)
c.999A>C (p.Ter333Tyr)
n.1011A>C
n.715A>C
1g.117147659T>ACA341807993VTCN1c.848A>T (p.Ter283Leu)
c.500A>T (p.Ter167Leu)
c.857A>T (p.Ter286Leu)
c.563A>T (p.Ter188Leu)
n.1043A>T
n.747A>T
c.899A>T (p.Ter300Leu)
c.902A>T (p.Ter301Leu)
c.863A>T (p.Ter288Leu)
c.998A>T (p.Ter333Leu)
n.1010A>T
n.714A>T
1g.117147659T>CCA419932298VTCN1c.848A>G (p.Ter283=)
c.500A>G (p.Ter167=)
c.857A>G (p.Ter286=)
c.563A>G (p.Ter188=)
n.1043A>G
n.747A>G
c.899A>G (p.Ter300=)
c.902A>G (p.Ter301=)
c.863A>G (p.Ter288=)
c.998A>G (p.Ter333=)
n.1010A>G
n.714A>G
1g.117147659T>GCA341807994VTCN1c.848A>C (p.Ter283Ser)
c.500A>C (p.Ter167Ser)
c.857A>C (p.Ter286Ser)
c.563A>C (p.Ter188Ser)
n.1043A>C
n.747A>C
c.899A>C (p.Ter300Ser)
c.902A>C (p.Ter301Ser)
c.863A>C (p.Ter288Ser)
c.998A>C (p.Ter333Ser)
n.1010A>C
n.714A>C
1g.117147660A>CCA341807997VTCN1c.847T>G (p.Ter283Glu)
c.499T>G (p.Ter167Glu)
c.856T>G (p.Ter286Glu)
c.562T>G (p.Ter188Glu)
n.1042T>G
n.746T>G
c.898T>G (p.Ter300Glu)
c.901T>G (p.Ter301Glu)
c.862T>G (p.Ter288Glu)
c.997T>G (p.Ter333Glu)
n.1009T>G
n.713T>G
1g.117147660A>GCA341807998VTCN1c.847T>C (p.Ter283Gln)
c.499T>C (p.Ter167Gln)
c.856T>C (p.Ter286Gln)
c.562T>C (p.Ter188Gln)
n.1042T>C
n.746T>C
c.898T>C (p.Ter300Gln)
c.901T>C (p.Ter301Gln)
c.862T>C (p.Ter288Gln)
c.997T>C (p.Ter333Gln)
n.1009T>C
n.713T>C
1g.117147660A>TCA341808000VTCN1c.847T>A (p.Ter283Lys)
c.499T>A (p.Ter167Lys)
c.856T>A (p.Ter286Lys)
c.562T>A (p.Ter188Lys)
n.1042T>A
n.746T>A
c.898T>A (p.Ter300Lys)
c.901T>A (p.Ter301Lys)
c.862T>A (p.Ter288Lys)
c.997T>A (p.Ter333Lys)
n.1009T>A
n.713T>A
1g.117147661T>ACA341808001VTCN1c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.1041A>T
n.745A>T
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
n.1008A>T
n.712A>T
1g.117147661T>CCA419932302VTCN1c.846A>G (p.Lys282=)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.1041A>G
n.745A>G
c.897A>G (p.Lys299=)
c.900A>G (p.Lys300=)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.996A>G (p.Lys332=)
n.1008A>G
n.712A>G
1g.117147661T>GCA341808003VTCN1c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.1041A>C
n.745A>C
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
n.1008A>C
n.712A>C
1g.117147662T>ACA341808004VTCN1c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.1040A>T
n.744A>T
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
n.1007A>T
n.711A>T
1g.117147662T>CCA341808005VTCN1c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.1040A>G
n.744A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1007A>G
n.711A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.117147662T>GCA341808006VTCN1c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.1040A>C
n.744A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1007A>C
n.711A>C
1g.117147662T=CA1191316888VTCN1c.845A= (p.Lys282=)
c.497A= (p.Lys166=)
c.854A= (p.Lys285=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.1040A=
n.744A=
c.896A= (p.Lys299=)
c.899A= (p.Lys300=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.995A= (p.Lys332=)
n.1007A=
n.711A=
1g.117147663T>ACA341808009VTCN1c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.1039A>T
n.743A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1006A>T
n.710A>T
1g.117147663T>CCA341808010VTCN1c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.1039A>G
n.743A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1006A>G
n.710A>G
1g.117147663T>GCA341808012VTCN1c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.1039A>C
n.743A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1006A>C
n.710A>C
1g.117147664T>ACA419932309VTCN1c.843A>T (p.Leu281=)
c.495A>T (p.Leu165=)
c.852A>T (p.Leu284=)
c.558A>T (p.Leu186=)
n.1038A>T
n.742A>T
c.894A>T (p.Leu298=)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.858A>T (p.Leu286=)
c.993A>T (p.Leu331=)
n.1005A>T
n.709A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched