Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.117147643dupCA1191316875VTCN1c.*20dup (n.*20dup)
n.1064dup
n.768dup
n.1031dup
n.735dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147643delCA525459800VTCN1c.*20del (n.*20del)
n.1064del
n.768del
n.1031del
n.735del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147639T>CCA29758477VTCN1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1063A>G
n.767A>G
n.1030A>G
n.734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147639T>GCA2740175110VTCN1c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1063A>C
n.767A>C
n.1030A>C
n.734A>C
1g.117147639T=CA1191316876VTCN1c.*19A= (n.*19A=)
n.1063A=
n.767A=
n.1030A=
n.734A=
1g.117147641T>CCA1030295VTCN1c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1061A>G
n.765A>G
n.1028A>G
n.732A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147641T=CA1191316877VTCN1c.*17A= (n.*17A=)
n.1061A=
n.765A=
n.1028A=
n.732A=
1g.117147644G=CA1191316878VTCN1c.*14C= (n.*14C=)
n.1058C=
n.762C=
n.1025C=
n.729C=
1g.117147644G>TCA525459801VTCN1c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1058C>A
n.762C>A
n.1025C>A
n.729C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147645T>GCA525459802VTCN1c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1057A>C
n.761A>C
n.1024A>C
n.728A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147645T=CA1191316879VTCN1c.*13A= (n.*13A=)
n.1057A=
n.761A=
n.1024A=
n.728A=
1g.117147646G>ACA2647331051VTCN1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1056C>T
n.760C>T
n.1023C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
1g.117147646G>TCA2647331048VTCN1c.*12C>A (n.*12C>A)
n.1056C>A
n.760C>A
n.1023C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
1g.117147646_117147650delCA2745192359VTCN1c.*8_*12del (n.*8_*12del)
n.1052_1056del
n.756_760del
n.1019_1023del
n.723_727del
1g.117147646_117147653delCA1006175083VTCN1c.*5_*12del (n.*5_*12del)
n.1049_1056del
n.753_760del
n.1016_1023del
n.720_727del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147647_117147653delCA2647331047VTCN1c.*6_*12del (n.*6_*12del)
n.1050_1056del
n.754_760del
n.1017_1023del
n.721_727del
 gnomAD v4
1g.117147646_117147654delCA2647331053VTCN1c.*4_*12del (n.*4_*12del)
n.1048_1056del
n.752_760del
n.1015_1023del
n.719_727del
 gnomAD v4
1g.117147649_117147654delCA2745192360VTCN1c.*7_*12del (n.*7_*12del)
n.1051_1056del
n.755_760del
n.1018_1023del
n.722_727del
1g.117147647G>CCA2697045328VTCN1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1055C>G
n.759C>G
n.1022C>G
n.726C>G
 dbSNP
1g.117147647G>TCA2647331055VTCN1c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1055C>A
n.759C>A
n.1022C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
1g.117147648C=CA1191316880VTCN1c.*10G= (n.*10G=)
n.1054G=
n.758G=
n.1021G=
n.725G=
1g.117147648C>TCA525459803VTCN1c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1054G>A
n.758G>A
n.1021G>A
n.725G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147649C=CA1191316881VTCN1c.*9G= (n.*9G=)
n.1053G=
n.757G=
n.1020G=
n.724G=
1g.117147649C>GCA2647331058VTCN1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1053G>C
n.757G>C
n.1020G>C
n.724G>C
 gnomAD v4
1g.117147649C>TCA1030296VTCN1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1053G>A
n.757G>A
n.1020G>A
n.724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147650G>ACA1030297VTCN1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1052C>T
n.756C>T
n.1019C>T
n.723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147650G>CCA1191316882VTCN1c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1052C>G
n.756C>G
n.1019C>G
n.723C>G
 dbSNP
1g.117147650G=CA1140199056VTCN1c.*8C= (n.*8C=)
n.1052C=
n.756C=
n.1019C=
n.723C=
1g.117147650G>TCA2581743968VTCN1c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1052C>A
n.756C>A
n.1019C>A
n.723C>A
1g.117147650_117147651insTTTACA2647331061VTCN1c.*7_*8insTAAA (n.*7_*8insTAAA)
n.1051_1052insTAAA
n.755_756insTAAA
n.1018_1019insTAAA
n.722_723insTAAA
 gnomAD v4
1g.117147651A=CA1191316883VTCN1c.*7T= (n.*7T=)
n.1051T=
n.755T=
n.1018T=
n.722T=
1g.117147651A>CCA29758482VTCN1c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1051T>G
n.755T>G
n.1018T>G
n.722T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147651A>TCA2647331062VTCN1c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1051T>A
n.755T>A
n.1018T>A
n.722T>A
 gnomAD v4
1g.117147652G>ACA1030298VTCN1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1050C>T
n.754C>T
n.1017C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.117147652G=CA1191316884VTCN1c.*6C= (n.*6C=)
n.1050C=
n.754C=
n.1017C=
n.721C=
1g.117147652G>TCA2745192361VTCN1c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1050C>A
n.754C>A
n.1017C>A
n.721C>A
1g.117147653G>ACA29758513VTCN1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1049C>T
n.753C>T
n.1016C>T
n.720C>T
 dbSNP
1g.117147653G>CCA525459932VTCN1c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1049C>G
n.753C>G
n.1016C>G
n.720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147653G=CA1191316885VTCN1c.*5C= (n.*5C=)
n.1049C=
n.753C=
n.1016C=
n.720C=
1g.117147653G>TCA2647331070VTCN1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1049C>A
n.753C>A
n.1016C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.117147653_117147654insTTTTTTTTCA525459933VTCN1c.*4_*5insAAAAAAAA (n.*4_*5insAAAAAAAA)
n.1048_1049insAAAAAAAA
n.752_753insAAAAAAAA
n.1015_1016insAAAAAAAA
n.719_720insAAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147654C>ACA2745192362VTCN1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1048G>T
n.752G>T
n.1015G>T
n.719G>T
1g.117147654C=CA1191316886VTCN1c.*4G= (n.*4G=)
n.1048G=
n.752G=
n.1015G=
n.719G=
1g.117147654C>GCA29758518VTCN1c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1048G>C
n.752G>C
n.1015G>C
n.719G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.117147655A>GCA2647331075VTCN1c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1047T>C
n.751T>C
n.1014T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
1g.117147657A=CA1191316887VTCN1c.*1T= (n.*1T=)
n.1045T=
n.749T=
n.1012T=
n.716T=
1g.117147657A>GCA29758527VTCN1c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1045T>C
n.749T>C
n.1012T>C
n.716T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.117147658T>ACA341807990VTCN1c.849A>T (p.Ter283Tyr)
c.501A>T (p.Ter167Tyr)
c.858A>T (p.Ter286Tyr)
c.564A>T (p.Ter188Tyr)
n.1044A>T
n.748A>T
c.900A>T (p.Ter300Tyr)
c.903A>T (p.Ter301Tyr)
c.864A>T (p.Ter288Tyr)
c.999A>T (p.Ter333Tyr)
n.1011A>T
n.715A>T
1g.117147658T>CCA419932295VTCN1c.849A>G (p.Ter283=)
c.501A>G (p.Ter167=)
c.858A>G (p.Ter286=)
c.564A>G (p.Ter188=)
n.1044A>G
n.748A>G
c.900A>G (p.Ter300=)
c.903A>G (p.Ter301=)
c.864A>G (p.Ter288=)
c.999A>G (p.Ter333=)
n.1011A>G
n.715A>G
1g.117147658T>GCA341807991VTCN1c.849A>C (p.Ter283Tyr)
c.501A>C (p.Ter167Tyr)
c.858A>C (p.Ter286Tyr)
c.564A>C (p.Ter188Tyr)
n.1044A>C
n.748A>C
c.900A>C (p.Ter300Tyr)
c.903A>C (p.Ter301Tyr)
c.864A>C (p.Ter288Tyr)
c.999A>C (p.Ter333Tyr)
n.1011A>C
n.715A>C

Number of alleles fetched