WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.117147630T>C | CA1030287 | VTCN1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1072A>G n.776A>G n.1039A>G n.743A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147630T= | CA1142119033 | VTCN1 | c.*28A= (n.*28A=) n.1072A= n.776A= n.1039A= n.743A= | |
| 1 | g.117147631T>C | CA2647330997 | VTCN1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1071A>G n.775A>G n.1038A>G n.742A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147631T= | CA1191316869 | VTCN1 | c.*27A= (n.*27A=) n.1071A= n.775A= n.1038A= n.742A= | |
| 1 | g.117147631_117147632insTTTGTG | CA1030288 | VTCN1 | c.*26_*27insCACAAA (n.*26_*27insCACAAA) n.1070_1071insCACAAA n.774_775insCACAAA n.1037_1038insCACAAA n.741_742insCACAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147632G>A | CA1030290 | VTCN1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1070C>T n.774C>T n.1037C>T n.741C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147632G>C | CA1030289 | VTCN1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1070C>G n.774C>G n.1037C>G n.741C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147632G= | CA1191316870 | VTCN1 | c.*26C= (n.*26C=) n.1070C= n.774C= n.1037C= n.741C= | |
| 1 | g.117147632G>T | CA1030291 | VTCN1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.1070C>A n.774C>A n.1037C>A n.741C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147633C>A | CA2647331016 | VTCN1 | c.*25G>T (n.*25G>T) n.1069G>T n.773G>T n.1036G>T n.740G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147633C= | CA1140577859 | VTCN1 | c.*25G= (n.*25G=) n.1069G= n.773G= n.1036G= n.740G= | |
| 1 | g.117147633C>G | CA1191316871 | VTCN1 | c.*25G>C (n.*25G>C) n.1069G>C n.773G>C n.1036G>C n.740G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.117147633C>T | CA1030293 | VTCN1 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.1069G>A n.773G>A n.1036G>A n.740G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147633dup | CA29758442 | VTCN1 | c.*25dup (n.*25dup) n.1069dup n.773dup n.1036dup n.740dup | dbSNP |
| 1 | g.117147634A>C | CA2647331025 | VTCN1 | c.*24T>G (n.*24T>G) n.1068T>G n.772T>G n.1035T>G n.739T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147634A>T | CA2647331024 | VTCN1 | c.*24T>A (n.*24T>A) n.1068T>A n.772T>A n.1035T>A n.739T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147634_117147638delinsATGCT | CA1145609467 | VTCN1 | c.*20_*24delinsAGCAT (n.*20_*24delinsAGCAT) n.1064_1068delinsAGCAT n.768_772delinsAGCAT n.1031_1035delinsAGCAT n.735_739delinsAGCAT | |
| 1 | g.117147634_117147638dup | CA1030292 | VTCN1 | c.*20_*24dup (n.*20_*24dup) n.1064_1068dup n.768_772dup n.1031_1035dup n.735_739dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147635T>A | CA1030294 | VTCN1 | c.*23A>T (n.*23A>T) n.1067A>T n.771A>T n.1034A>T n.738A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147635T= | CA1191316872 | VTCN1 | c.*23A= (n.*23A=) n.1067A= n.771A= n.1034A= n.738A= | |
| 1 | g.117147636G>A | CA29758469 | VTCN1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1066C>T n.770C>T n.1033C>T n.737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147636G= | CA1191316873 | VTCN1 | c.*22C= (n.*22C=) n.1066C= n.770C= n.1033C= n.737C= | |
| 1 | g.117147637C>A | CA2647331031 | VTCN1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1065G>T n.769G>T n.1032G>T n.736G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147637_117147638delinsCT | CA1191316874 | VTCN1 | c.*20_*21delinsAG (n.*20_*21delinsAG) n.1064_1065delinsAG n.768_769delinsAG n.1031_1032delinsAG n.735_736delinsAG | |
| 1 | g.117147643dup | CA1191316875 | VTCN1 | c.*20dup (n.*20dup) n.1064dup n.768dup n.1031dup n.735dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.117147643del | CA525459800 | VTCN1 | c.*20del (n.*20del) n.1064del n.768del n.1031del n.735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147639T>C | CA29758477 | VTCN1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1063A>G n.767A>G n.1030A>G n.734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147639T>G | CA2740175110 | VTCN1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.1063A>C n.767A>C n.1030A>C n.734A>C | |
| 1 | g.117147639T= | CA1191316876 | VTCN1 | c.*19A= (n.*19A=) n.1063A= n.767A= n.1030A= n.734A= | |
| 1 | g.117147641T>C | CA1030295 | VTCN1 | c.*17A>G (n.*17A>G) n.1061A>G n.765A>G n.1028A>G n.732A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147641T= | CA1191316877 | VTCN1 | c.*17A= (n.*17A=) n.1061A= n.765A= n.1028A= n.732A= | |
| 1 | g.117147644G= | CA1191316878 | VTCN1 | c.*14C= (n.*14C=) n.1058C= n.762C= n.1025C= n.729C= | |
| 1 | g.117147644G>T | CA525459801 | VTCN1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.1058C>A n.762C>A n.1025C>A n.729C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147645T>G | CA525459802 | VTCN1 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.1057A>C n.761A>C n.1024A>C n.728A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147645T= | CA1191316879 | VTCN1 | c.*13A= (n.*13A=) n.1057A= n.761A= n.1024A= n.728A= | |
| 1 | g.117147646G>A | CA2647331051 | VTCN1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.1056C>T n.760C>T n.1023C>T n.727C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147646G>T | CA2647331048 | VTCN1 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.1056C>A n.760C>A n.1023C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147646_117147650del | CA2745192359 | VTCN1 | c.*8_*12del (n.*8_*12del) n.1052_1056del n.756_760del n.1019_1023del n.723_727del | |
| 1 | g.117147646_117147653del | CA1006175083 | VTCN1 | c.*5_*12del (n.*5_*12del) n.1049_1056del n.753_760del n.1016_1023del n.720_727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147647_117147653del | CA2647331047 | VTCN1 | c.*6_*12del (n.*6_*12del) n.1050_1056del n.754_760del n.1017_1023del n.721_727del | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147646_117147654del | CA2647331053 | VTCN1 | c.*4_*12del (n.*4_*12del) n.1048_1056del n.752_760del n.1015_1023del n.719_727del | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147649_117147654del | CA2745192360 | VTCN1 | c.*7_*12del (n.*7_*12del) n.1051_1056del n.755_760del n.1018_1023del n.722_727del | |
| 1 | g.117147647G>C | CA2697045328 | VTCN1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.1055C>G n.759C>G n.1022C>G n.726C>G | dbSNP |
| 1 | g.117147647G>T | CA2647331055 | VTCN1 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1055C>A n.759C>A n.1022C>A n.726C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147648C= | CA1191316880 | VTCN1 | c.*10G= (n.*10G=) n.1054G= n.758G= n.1021G= n.725G= | |
| 1 | g.117147648C>T | CA525459803 | VTCN1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1054G>A n.758G>A n.1021G>A n.725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147649C= | CA1191316881 | VTCN1 | c.*9G= (n.*9G=) n.1053G= n.757G= n.1020G= n.724G= | |
| 1 | g.117147649C>G | CA2647331058 | VTCN1 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1053G>C n.757G>C n.1020G>C n.724G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147649C>T | CA1030296 | VTCN1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1053G>A n.757G>A n.1020G>A n.724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147650G>A | CA1030297 | VTCN1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1052C>T n.756C>T n.1019C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |