Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.117147565C>A | CA2647330887 | VTCN1 | c.*45+48G>T (n.*45+48G>T) n.1089+48G>T n.793+48G>T n.1056+48G>T n.760+48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147565C= | CA1191316849 | VTCN1 | c.*45+48G= (n.*45+48G=) n.1089+48G= n.793+48G= n.1056+48G= n.760+48G= | |
1 | g.117147565C>G | CA29758353 | VTCN1 | c.*45+48G>C (n.*45+48G>C) n.1089+48G>C n.793+48G>C n.1056+48G>C n.760+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147565C>T | CA29758356 | VTCN1 | c.*45+48G>A (n.*45+48G>A) n.1089+48G>A n.793+48G>A n.1056+48G>A n.760+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147567A>C | CA2647330890 | VTCN1 | c.*45+46T>G (n.*45+46T>G) n.1089+46T>G n.793+46T>G n.1056+46T>G n.760+46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147567A>G | CA2647330889 | VTCN1 | c.*45+46T>C (n.*45+46T>C) n.1089+46T>C n.793+46T>C n.1056+46T>C n.760+46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147568G>T | CA2574039218 | VTCN1 | c.*45+45C>A (n.*45+45C>A) n.1089+45C>A n.793+45C>A n.1056+45C>A n.760+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147569C>A | CA2647330895 | VTCN1 | c.*45+44G>T (n.*45+44G>T) n.1089+44G>T n.793+44G>T n.1056+44G>T n.760+44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147569C= | CA1191316850 | VTCN1 | c.*45+44G= (n.*45+44G=) n.1089+44G= n.793+44G= n.1056+44G= n.760+44G= | |
1 | g.117147569C>T | CA1006175046 | VTCN1 | c.*45+44G>A (n.*45+44G>A) n.1089+44G>A n.793+44G>A n.1056+44G>A n.760+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147570A>G | CA2647330897 | VTCN1 | c.*45+43T>C (n.*45+43T>C) n.1089+43T>C n.793+43T>C n.1056+43T>C n.760+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147571C>A | CA2647330899 | VTCN1 | c.*45+42G>T (n.*45+42G>T) n.1089+42G>T n.793+42G>T n.1056+42G>T n.760+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147571C>T | CA2574039219 | VTCN1 | c.*45+42G>A (n.*45+42G>A) n.1089+42G>A n.793+42G>A n.1056+42G>A n.760+42G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147572C>A | CA2647330902 | VTCN1 | c.*45+41G>T (n.*45+41G>T) n.1089+41G>T n.793+41G>T n.1056+41G>T n.760+41G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147572C>T | CA2647330903 | VTCN1 | c.*45+41G>A (n.*45+41G>A) n.1089+41G>A n.793+41G>A n.1056+41G>A n.760+41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147573C>A | CA2647330904 | VTCN1 | c.*45+40G>T (n.*45+40G>T) n.1089+40G>T n.793+40G>T n.1056+40G>T n.760+40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147573C>T | CA2647330905 | VTCN1 | c.*45+40G>A (n.*45+40G>A) n.1089+40G>A n.793+40G>A n.1056+40G>A n.760+40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147576A= | CA1191316851 | VTCN1 | c.*45+37T= (n.*45+37T=) n.1089+37T= n.793+37T= n.1056+37T= n.760+37T= | |
1 | g.117147576A>G | CA1191316852 | VTCN1 | c.*45+37T>C (n.*45+37T>C) n.1089+37T>C n.793+37T>C n.1056+37T>C n.760+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147580C>A | CA2647330909 | VTCN1 | c.*45+33G>T (n.*45+33G>T) n.1089+33G>T n.793+33G>T n.1056+33G>T n.760+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147580C= | CA1191316853 | VTCN1 | c.*45+33G= (n.*45+33G=) n.1089+33G= n.793+33G= n.1056+33G= n.760+33G= | |
1 | g.117147580C>G | CA29758363 | VTCN1 | c.*45+33G>C (n.*45+33G>C) n.1089+33G>C n.793+33G>C n.1056+33G>C n.760+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147580C>T | CA2647330910 | VTCN1 | c.*45+33G>A (n.*45+33G>A) n.1089+33G>A n.793+33G>A n.1056+33G>A n.760+33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147581C>A | CA2647330914 | VTCN1 | c.*45+32G>T (n.*45+32G>T) n.1089+32G>T n.793+32G>T n.1056+32G>T n.760+32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147581C>T | CA2647330919 | VTCN1 | c.*45+32G>A (n.*45+32G>A) n.1089+32G>A n.793+32G>A n.1056+32G>A n.760+32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147583A= | CA1191316854 | VTCN1 | c.*45+30T= (n.*45+30T=) n.1089+30T= n.793+30T= n.1056+30T= n.760+30T= | |
1 | g.117147583A>G | CA886046451 | VTCN1 | c.*45+30T>C (n.*45+30T>C) n.1089+30T>C n.793+30T>C n.1056+30T>C n.760+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147587C>A | CA2647330920 | VTCN1 | c.*45+26G>T (n.*45+26G>T) n.1089+26G>T n.793+26G>T n.1056+26G>T n.760+26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147589C>T | CA2647330923 | VTCN1 | c.*45+24G>A (n.*45+24G>A) n.1089+24G>A n.793+24G>A n.1056+24G>A n.760+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147591C= | CA1191316855 | VTCN1 | c.*45+22G= (n.*45+22G=) n.1089+22G= n.793+22G= n.1056+22G= n.760+22G= | |
1 | g.117147591C>T | CA1191316856 | VTCN1 | c.*45+22G>A (n.*45+22G>A) n.1089+22G>A n.793+22G>A n.1056+22G>A n.760+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147592_117147593delinsAC | CA1191316857 | VTCN1 | c.*45+20_*45+21delinsGT (n.*45+20_*45+21delinsGT) n.1089+20_1089+21delinsGT n.793+20_793+21delinsGT n.1056+20_1056+21delinsGT n.760+20_760+21delinsGT | |
1 | g.117147593del | CA886046454 | VTCN1 | c.*45+20del (n.*45+20del) n.1089+20del n.793+20del n.1056+20del n.760+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147595A= | CA1191316858 | VTCN1 | c.*45+18T= (n.*45+18T=) n.1089+18T= n.793+18T= n.1056+18T= n.760+18T= | |
1 | g.117147596T>A | CA886046456 | VTCN1 | c.*45+17A>T (n.*45+17A>T) n.1089+17A>T n.793+17A>T n.1056+17A>T n.760+17A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147596T= | CA1191316859 | VTCN1 | c.*45+17A= (n.*45+17A=) n.1089+17A= n.793+17A= n.1056+17A= n.760+17A= | |
1 | g.117147596_117147598delinsTTT | CA1140595051 | VTCN1 | c.*45+15_*45+17delinsAAA (n.*45+15_*45+17delinsAAA) n.1089+15_1089+17delinsAAA n.793+15_793+17delinsAAA n.1056+15_1056+17delinsAAA n.760+15_760+17delinsAAA | |
1 | g.117147598dup | CA29758369 | VTCN1 | c.*45+17dup (n.*45+17dup) n.1089+17dup n.793+17dup n.1056+17dup n.760+17dup | dbSNP |
1 | g.117147597T>C | CA1191316861 | VTCN1 | c.*45+16A>G (n.*45+16A>G) n.1089+16A>G n.793+16A>G n.1056+16A>G n.760+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147597T>G | CA29758373 | VTCN1 | c.*45+16A>C (n.*45+16A>C) n.1089+16A>C n.793+16A>C n.1056+16A>C n.760+16A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147597T= | CA1191316860 | VTCN1 | c.*45+16A= (n.*45+16A=) n.1089+16A= n.793+16A= n.1056+16A= n.760+16A= | |
1 | g.117147599G>A | CA2647330931 | VTCN1 | c.*45+14C>T (n.*45+14C>T) n.1089+14C>T n.793+14C>T n.1056+14C>T n.760+14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147600T>A | CA2647330933 | VTCN1 | c.*45+13A>T (n.*45+13A>T) n.1089+13A>T n.793+13A>T n.1056+13A>T n.760+13A>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147602A= | CA1191316862 | VTCN1 | c.*45+11T= (n.*45+11T=) n.1089+11T= n.793+11T= n.1056+11T= n.760+11T= | |
1 | g.117147602A>G | CA29758376 | VTCN1 | c.*45+11T>C (n.*45+11T>C) n.1089+11T>C n.793+11T>C n.1056+11T>C n.760+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147603T>C | CA886046464 | VTCN1 | c.*45+10A>G (n.*45+10A>G) n.1089+10A>G n.793+10A>G n.1056+10A>G n.760+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147603T= | CA1191316863 | VTCN1 | c.*45+10A= (n.*45+10A=) n.1089+10A= n.793+10A= n.1056+10A= n.760+10A= | |
1 | g.117147605A= | CA1191316864 | VTCN1 | c.*45+8T= (n.*45+8T=) n.1089+8T= n.793+8T= n.1056+8T= n.760+8T= | |
1 | g.117147605A>G | CA29758391 | VTCN1 | c.*45+8T>C (n.*45+8T>C) n.1089+8T>C n.793+8T>C n.1056+8T>C n.760+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147606A>G | CA2647330948 | VTCN1 | c.*45+7T>C (n.*45+7T>C) n.1089+7T>C n.793+7T>C n.1056+7T>C n.760+7T>C | gnomAD v4 |