Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.117147539del | CA1191316836 | VTCN1 | c.*45+75del (n.*45+75del) n.1089+75del n.793+75del n.1056+75del n.760+75del | dbSNP |
1 | g.117147539A>G | CA2647330836 | VTCN1 | c.*45+74T>C (n.*45+74T>C) n.1089+74T>C n.793+74T>C n.1056+74T>C n.760+74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147540G>T | CA2647330840 | VTCN1 | c.*45+73C>A (n.*45+73C>A) n.1089+73C>A n.793+73C>A n.1056+73C>A n.760+73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147540_117147542delinsGGC | CA1191316837 | VTCN1 | c.*45+71_*45+73delinsGCC (n.*45+71_*45+73delinsGCC) n.1089+71_1089+73delinsGCC n.793+71_793+73delinsGCC n.1056+71_1056+73delinsGCC n.760+71_760+73delinsGCC | |
1 | g.117147541G>A | CA886046438 | VTCN1 | c.*45+72C>T (n.*45+72C>T) n.1089+72C>T n.793+72C>T n.1056+72C>T n.760+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147541G>C | CA2647330843 | VTCN1 | c.*45+72C>G (n.*45+72C>G) n.1089+72C>G n.793+72C>G n.1056+72C>G n.760+72C>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147541G= | CA1191316838 | VTCN1 | c.*45+72C= (n.*45+72C=) n.1089+72C= n.793+72C= n.1056+72C= n.760+72C= | |
1 | g.117147541G>T | CA29758322 | VTCN1 | c.*45+72C>A (n.*45+72C>A) n.1089+72C>A n.793+72C>A n.1056+72C>A n.760+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147541_117147542del | CA1006175033 | VTCN1 | c.*45+71_*45+72del (n.*45+71_*45+72del) n.1089+71_1089+72del n.793+71_793+72del n.1056+71_1056+72del n.760+71_760+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147542C= | CA1191316839 | VTCN1 | c.*45+71G= (n.*45+71G=) n.1089+71G= n.793+71G= n.1056+71G= n.760+71G= | |
1 | g.117147542_117147543insATA | CA1006175036 | VTCN1 | c.*45+70_*45+71insTAT (n.*45+70_*45+71insTAT) n.1089+70_1089+71insTAT n.793+70_793+71insTAT n.1056+70_1056+71insTAT n.760+70_760+71insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147543T>G | CA2647330846 | VTCN1 | c.*45+70A>C (n.*45+70A>C) n.1089+70A>C n.793+70A>C n.1056+70A>C n.760+70A>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147544A= | CA1191316841 | VTCN1 | c.*45+69T= (n.*45+69T=) n.1089+69T= n.793+69T= n.1056+69T= n.760+69T= | |
1 | g.117147544A>G | CA1191316840 | VTCN1 | c.*45+69T>C (n.*45+69T>C) n.1089+69T>C n.793+69T>C n.1056+69T>C n.760+69T>C | dbSNP |
1 | g.117147545T>C | CA2647330848 | VTCN1 | c.*45+68A>G (n.*45+68A>G) n.1089+68A>G n.793+68A>G n.1056+68A>G n.760+68A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147546C>A | CA2647330850 | VTCN1 | c.*45+67G>T (n.*45+67G>T) n.1089+67G>T n.793+67G>T n.1056+67G>T n.760+67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147546C>T | CA2647330852 | VTCN1 | c.*45+67G>A (n.*45+67G>A) n.1089+67G>A n.793+67G>A n.1056+67G>A n.760+67G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147547C>A | CA2647330854 | VTCN1 | c.*45+66G>T (n.*45+66G>T) n.1089+66G>T n.793+66G>T n.1056+66G>T n.760+66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147547C= | CA1191316842 | VTCN1 | c.*45+66G= (n.*45+66G=) n.1089+66G= n.793+66G= n.1056+66G= n.760+66G= | |
1 | g.117147547C>T | CA29758328 | VTCN1 | c.*45+66G>A (n.*45+66G>A) n.1089+66G>A n.793+66G>A n.1056+66G>A n.760+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147548G>A | CA886046443 | VTCN1 | c.*45+65C>T (n.*45+65C>T) n.1089+65C>T n.793+65C>T n.1056+65C>T n.760+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147548G>C | CA2647330857 | VTCN1 | c.*45+65C>G (n.*45+65C>G) n.1089+65C>G n.793+65C>G n.1056+65C>G n.760+65C>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147548G= | CA1191316843 | VTCN1 | c.*45+65C= (n.*45+65C=) n.1089+65C= n.793+65C= n.1056+65C= n.760+65C= | |
1 | g.117147548G>T | CA2647330860 | VTCN1 | c.*45+65C>A (n.*45+65C>A) n.1089+65C>A n.793+65C>A n.1056+65C>A n.760+65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147549A= | CA1191316844 | VTCN1 | c.*45+64T= (n.*45+64T=) n.1089+64T= n.793+64T= n.1056+64T= n.760+64T= | |
1 | g.117147549A>C | CA1191316845 | VTCN1 | c.*45+64T>G (n.*45+64T>G) n.1089+64T>G n.793+64T>G n.1056+64T>G n.760+64T>G | dbSNP |
1 | g.117147551T>C | CA2647330861 | VTCN1 | c.*45+62A>G (n.*45+62A>G) n.1089+62A>G n.793+62A>G n.1056+62A>G n.760+62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147552C>A | CA2647330863 | VTCN1 | c.*45+61G>T (n.*45+61G>T) n.1089+61G>T n.793+61G>T n.1056+61G>T n.760+61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147553T>C | CA1191316847 | VTCN1 | c.*45+60A>G (n.*45+60A>G) n.1089+60A>G n.793+60A>G n.1056+60A>G n.760+60A>G | dbSNP |
1 | g.117147553T= | CA1191316846 | VTCN1 | c.*45+60A= (n.*45+60A=) n.1089+60A= n.793+60A= n.1056+60A= n.760+60A= | |
1 | g.117147554C>T | CA2647330865 | VTCN1 | c.*45+59G>A (n.*45+59G>A) n.1089+59G>A n.793+59G>A n.1056+59G>A n.760+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147554_117147557delinsCATT | CA1191316848 | VTCN1 | c.*45+56_*45+59delinsAATG (n.*45+56_*45+59delinsAATG) n.1089+56_1089+59delinsAATG n.793+56_793+59delinsAATG n.1056+56_1056+59delinsAATG n.760+56_760+59delinsAATG | |
1 | g.117147556_117147558del | CA1006175040 | VTCN1 | c.*45+56_*45+58del (n.*45+56_*45+58del) n.1089+56_1089+58del n.793+56_793+58del n.1056+56_1056+58del n.760+56_760+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147558A>T | CA2574039216 | VTCN1 | c.*45+55T>A (n.*45+55T>A) n.1089+55T>A n.793+55T>A n.1056+55T>A n.760+55T>A | |
1 | g.117147559G>T | CA2647330881 | VTCN1 | c.*45+54C>A (n.*45+54C>A) n.1089+54C>A n.793+54C>A n.1056+54C>A n.760+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147560G>C | CA2647330882 | VTCN1 | c.*45+53C>G (n.*45+53C>G) n.1089+53C>G n.793+53C>G n.1056+53C>G n.760+53C>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147560G>T | CA2572007394 | VTCN1 | c.*45+53C>A (n.*45+53C>A) n.1089+53C>A n.793+53C>A n.1056+53C>A n.760+53C>A | |
1 | g.117147562G>A | CA2647330884 | VTCN1 | c.*45+51C>T (n.*45+51C>T) n.1089+51C>T n.793+51C>T n.1056+51C>T n.760+51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147562G>C | CA29758341 | VTCN1 | c.*45+51C>G (n.*45+51C>G) n.1089+51C>G n.793+51C>G n.1056+51C>G n.760+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147562G= | CA1141389113 | VTCN1 | c.*45+51C= (n.*45+51C=) n.1089+51C= n.793+51C= n.1056+51C= n.760+51C= | |
1 | g.117147562G>T | CA2574039217 | VTCN1 | c.*45+51C>A (n.*45+51C>A) n.1089+51C>A n.793+51C>A n.1056+51C>A n.760+51C>A | |
1 | g.117147565C>A | CA2647330887 | VTCN1 | c.*45+48G>T (n.*45+48G>T) n.1089+48G>T n.793+48G>T n.1056+48G>T n.760+48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147565C= | CA1191316849 | VTCN1 | c.*45+48G= (n.*45+48G=) n.1089+48G= n.793+48G= n.1056+48G= n.760+48G= | |
1 | g.117147565C>G | CA29758353 | VTCN1 | c.*45+48G>C (n.*45+48G>C) n.1089+48G>C n.793+48G>C n.1056+48G>C n.760+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147565C>T | CA29758356 | VTCN1 | c.*45+48G>A (n.*45+48G>A) n.1089+48G>A n.793+48G>A n.1056+48G>A n.760+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147567A>C | CA2647330890 | VTCN1 | c.*45+46T>G (n.*45+46T>G) n.1089+46T>G n.793+46T>G n.1056+46T>G n.760+46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147567A>G | CA2647330889 | VTCN1 | c.*45+46T>C (n.*45+46T>C) n.1089+46T>C n.793+46T>C n.1056+46T>C n.760+46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147568G>T | CA2574039218 | VTCN1 | c.*45+45C>A (n.*45+45C>A) n.1089+45C>A n.793+45C>A n.1056+45C>A n.760+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147569C>A | CA2647330895 | VTCN1 | c.*45+44G>T (n.*45+44G>T) n.1089+44G>T n.793+44G>T n.1056+44G>T n.760+44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147569C= | CA1191316850 | VTCN1 | c.*45+44G= (n.*45+44G=) n.1089+44G= n.793+44G= n.1056+44G= n.760+44G= |