WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.117147515G>A | CA1006174978 | VTCN1 | c.*45+98C>T (n.*45+98C>T) n.1089+98C>T n.793+98C>T n.1056+98C>T n.760+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147515G= | CA1191316827 | VTCN1 | c.*45+98C= (n.*45+98C=) n.1089+98C= n.793+98C= n.1056+98C= n.760+98C= | |
| 1 | g.117147515G>T | CA2647330804 | VTCN1 | c.*45+98C>A (n.*45+98C>A) n.1089+98C>A n.793+98C>A n.1056+98C>A n.760+98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147517T>C | CA2647330805 | VTCN1 | c.*45+96A>G (n.*45+96A>G) n.1089+96A>G n.793+96A>G n.1056+96A>G n.760+96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147518T>C | CA2647330807 | VTCN1 | c.*45+95A>G (n.*45+95A>G) n.1089+95A>G n.793+95A>G n.1056+95A>G n.760+95A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147519C>A | CA2647330809 | VTCN1 | c.*45+94G>T (n.*45+94G>T) n.1089+94G>T n.793+94G>T n.1056+94G>T n.760+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147523C>A | CA2647330810 | VTCN1 | c.*45+90G>T (n.*45+90G>T) n.1089+90G>T n.793+90G>T n.1056+90G>T n.760+90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147524T>A | CA2647330811 | VTCN1 | c.*45+89A>T (n.*45+89A>T) n.1089+89A>T n.793+89A>T n.1056+89A>T n.760+89A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147525G>A | CA2647330812 | VTCN1 | c.*45+88C>T (n.*45+88C>T) n.1089+88C>T n.793+88C>T n.1056+88C>T n.760+88C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147526T>G | CA1006174979 | VTCN1 | c.*45+87A>C (n.*45+87A>C) n.1089+87A>C n.793+87A>C n.1056+87A>C n.760+87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147526T= | CA1191316828 | VTCN1 | c.*45+87A= (n.*45+87A=) n.1089+87A= n.793+87A= n.1056+87A= n.760+87A= | |
| 1 | g.117147527G>T | CA2647330814 | VTCN1 | c.*45+86C>A (n.*45+86C>A) n.1089+86C>A n.793+86C>A n.1056+86C>A n.760+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147528G>A | CA1191316829 | VTCN1 | c.*45+85C>T (n.*45+85C>T) n.1089+85C>T n.793+85C>T n.1056+85C>T n.760+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.117147528G= | CA1191316830 | VTCN1 | c.*45+85C= (n.*45+85C=) n.1089+85C= n.793+85C= n.1056+85C= n.760+85C= | |
| 1 | g.117147528G>T | CA2647330815 | VTCN1 | c.*45+85C>A (n.*45+85C>A) n.1089+85C>A n.793+85C>A n.1056+85C>A n.760+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147529C>A | CA2647330817 | VTCN1 | c.*45+84G>T (n.*45+84G>T) n.1089+84G>T n.793+84G>T n.1056+84G>T n.760+84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147529C= | CA1191316831 | VTCN1 | c.*45+84G= (n.*45+84G=) n.1089+84G= n.793+84G= n.1056+84G= n.760+84G= | |
| 1 | g.117147529C>T | CA29758313 | VTCN1 | c.*45+84G>A (n.*45+84G>A) n.1089+84G>A n.793+84G>A n.1056+84G>A n.760+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147531G>A | CA2647330818 | VTCN1 | c.*45+82C>T (n.*45+82C>T) n.1089+82C>T n.793+82C>T n.1056+82C>T n.760+82C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147531G>T | CA2647330819 | VTCN1 | c.*45+82C>A (n.*45+82C>A) n.1089+82C>A n.793+82C>A n.1056+82C>A n.760+82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147533T>A | CA29758315 | VTCN1 | c.*45+80A>T (n.*45+80A>T) n.1089+80A>T n.793+80A>T n.1056+80A>T n.760+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147533T>C | CA2647330821 | VTCN1 | c.*45+80A>G (n.*45+80A>G) n.1089+80A>G n.793+80A>G n.1056+80A>G n.760+80A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147533T>G | CA29758317 | VTCN1 | c.*45+80A>C (n.*45+80A>C) n.1089+80A>C n.793+80A>C n.1056+80A>C n.760+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147533T= | CA1191316832 | VTCN1 | c.*45+80A= (n.*45+80A=) n.1089+80A= n.793+80A= n.1056+80A= n.760+80A= | |
| 1 | g.117147534G>A | CA2647330829 | VTCN1 | c.*45+79C>T (n.*45+79C>T) n.1089+79C>T n.793+79C>T n.1056+79C>T n.760+79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147534G>C | CA2647330827 | VTCN1 | c.*45+79C>G (n.*45+79C>G) n.1089+79C>G n.793+79C>G n.1056+79C>G n.760+79C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147534G>T | CA2647330826 | VTCN1 | c.*45+79C>A (n.*45+79C>A) n.1089+79C>A n.793+79C>A n.1056+79C>A n.760+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147535C>A | CA2647330832 | VTCN1 | c.*45+78G>T (n.*45+78G>T) n.1089+78G>T n.793+78G>T n.1056+78G>T n.760+78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147535C>T | CA2647330834 | VTCN1 | c.*45+78G>A (n.*45+78G>A) n.1089+78G>A n.793+78G>A n.1056+78G>A n.760+78G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147536T>C | CA1006174980 | VTCN1 | c.*45+77A>G (n.*45+77A>G) n.1089+77A>G n.793+77A>G n.1056+77A>G n.760+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147536T= | CA1191316833 | VTCN1 | c.*45+77A= (n.*45+77A=) n.1089+77A= n.793+77A= n.1056+77A= n.760+77A= | |
| 1 | g.117147537G>A | CA1006174981 | VTCN1 | c.*45+76C>T (n.*45+76C>T) n.1089+76C>T n.793+76C>T n.1056+76C>T n.760+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147537G= | CA1191316834 | VTCN1 | c.*45+76C= (n.*45+76C=) n.1089+76C= n.793+76C= n.1056+76C= n.760+76C= | |
| 1 | g.117147537G>T | CA2647330835 | VTCN1 | c.*45+76C>A (n.*45+76C>A) n.1089+76C>A n.793+76C>A n.1056+76C>A n.760+76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147537_117147538delinsGA | CA1191316835 | VTCN1 | c.*45+75_*45+76delinsTC (n.*45+75_*45+76delinsTC) n.1089+75_1089+76delinsTC n.793+75_793+76delinsTC n.1056+75_1056+76delinsTC n.760+75_760+76delinsTC | |
| 1 | g.117147539del | CA1191316836 | VTCN1 | c.*45+75del (n.*45+75del) n.1089+75del n.793+75del n.1056+75del n.760+75del | dbSNP |
| 1 | g.117147539A>G | CA2647330836 | VTCN1 | c.*45+74T>C (n.*45+74T>C) n.1089+74T>C n.793+74T>C n.1056+74T>C n.760+74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147540G>T | CA2647330840 | VTCN1 | c.*45+73C>A (n.*45+73C>A) n.1089+73C>A n.793+73C>A n.1056+73C>A n.760+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147540_117147542delinsGGC | CA1191316837 | VTCN1 | c.*45+71_*45+73delinsGCC (n.*45+71_*45+73delinsGCC) n.1089+71_1089+73delinsGCC n.793+71_793+73delinsGCC n.1056+71_1056+73delinsGCC n.760+71_760+73delinsGCC | |
| 1 | g.117147541G>A | CA886046438 | VTCN1 | c.*45+72C>T (n.*45+72C>T) n.1089+72C>T n.793+72C>T n.1056+72C>T n.760+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.117147541G>C | CA2647330843 | VTCN1 | c.*45+72C>G (n.*45+72C>G) n.1089+72C>G n.793+72C>G n.1056+72C>G n.760+72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147541G= | CA1191316838 | VTCN1 | c.*45+72C= (n.*45+72C=) n.1089+72C= n.793+72C= n.1056+72C= n.760+72C= | |
| 1 | g.117147541G>T | CA29758322 | VTCN1 | c.*45+72C>A (n.*45+72C>A) n.1089+72C>A n.793+72C>A n.1056+72C>A n.760+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.117147541_117147542del | CA1006175033 | VTCN1 | c.*45+71_*45+72del (n.*45+71_*45+72del) n.1089+71_1089+72del n.793+71_793+72del n.1056+71_1056+72del n.760+71_760+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147542C= | CA1191316839 | VTCN1 | c.*45+71G= (n.*45+71G=) n.1089+71G= n.793+71G= n.1056+71G= n.760+71G= | |
| 1 | g.117147542_117147543insATA | CA1006175036 | VTCN1 | c.*45+70_*45+71insTAT (n.*45+70_*45+71insTAT) n.1089+70_1089+71insTAT n.793+70_793+71insTAT n.1056+70_1056+71insTAT n.760+70_760+71insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.117147543T>G | CA2647330846 | VTCN1 | c.*45+70A>C (n.*45+70A>C) n.1089+70A>C n.793+70A>C n.1056+70A>C n.760+70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.117147544A= | CA1191316841 | VTCN1 | c.*45+69T= (n.*45+69T=) n.1089+69T= n.793+69T= n.1056+69T= n.760+69T= | |
| 1 | g.117147544A>G | CA1191316840 | VTCN1 | c.*45+69T>C (n.*45+69T>C) n.1089+69T>C n.793+69T>C n.1056+69T>C n.760+69T>C | dbSNP |
| 1 | g.117147545T>C | CA2647330848 | VTCN1 | c.*45+68A>G (n.*45+68A>G) n.1089+68A>G n.793+68A>G n.1056+68A>G n.760+68A>G | gnomAD v4 |