Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.117147493C>A | CA2647330785 | VTCN1 | c.*45+120G>T (n.*45+120G>T) n.1089+120G>T n.793+120G>T n.1056+120G>T n.760+120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147493C>T | CA2745192356 | VTCN1 | c.*45+120G>A (n.*45+120G>A) n.1089+120G>A n.793+120G>A n.1056+120G>A n.760+120G>A | |
1 | g.117147495C>A | CA2647330786 | VTCN1 | c.*45+118G>T (n.*45+118G>T) n.1089+118G>T n.793+118G>T n.1056+118G>T n.760+118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147497G>A | CA2647330787 | VTCN1 | c.*45+116C>T (n.*45+116C>T) n.1089+116C>T n.793+116C>T n.1056+116C>T n.760+116C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147497G>T | CA2647330788 | VTCN1 | c.*45+116C>A (n.*45+116C>A) n.1089+116C>A n.793+116C>A n.1056+116C>A n.760+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147498C>A | CA2647330789 | VTCN1 | c.*45+115G>T (n.*45+115G>T) n.1089+115G>T n.793+115G>T n.1056+115G>T n.760+115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147499C>A | CA2647330790 | VTCN1 | c.*45+114G>T (n.*45+114G>T) n.1089+114G>T n.793+114G>T n.1056+114G>T n.760+114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147499C>T | CA2745192357 | VTCN1 | c.*45+114G>A (n.*45+114G>A) n.1089+114G>A n.793+114G>A n.1056+114G>A n.760+114G>A | |
1 | g.117147500C>A | CA2647330791 | VTCN1 | c.*45+113G>T (n.*45+113G>T) n.1089+113G>T n.793+113G>T n.1056+113G>T n.760+113G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147501T>C | CA29758301 | VTCN1 | c.*45+112A>G (n.*45+112A>G) n.1089+112A>G n.793+112A>G n.1056+112A>G n.760+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147501T= | CA1191316824 | VTCN1 | c.*45+112A= (n.*45+112A=) n.1089+112A= n.793+112A= n.1056+112A= n.760+112A= | |
1 | g.117147502G>T | CA2647330793 | VTCN1 | c.*45+111C>A (n.*45+111C>A) n.1089+111C>A n.793+111C>A n.1056+111C>A n.760+111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147503del | CA2647330792 | VTCN1 | c.*45+111del (n.*45+111del) n.1089+111del n.793+111del n.1056+111del n.760+111del | gnomAD v4 |
1 | g.117147503G>A | CA886046434 | VTCN1 | c.*45+110C>T (n.*45+110C>T) n.1089+110C>T n.793+110C>T n.1056+110C>T n.760+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147503G= | CA1191316825 | VTCN1 | c.*45+110C= (n.*45+110C=) n.1089+110C= n.793+110C= n.1056+110C= n.760+110C= | |
1 | g.117147503G>T | CA29758306 | VTCN1 | c.*45+110C>A (n.*45+110C>A) n.1089+110C>A n.793+110C>A n.1056+110C>A n.760+110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147504T>G | CA2647330794 | VTCN1 | c.*45+109A>C (n.*45+109A>C) n.1089+109A>C n.793+109A>C n.1056+109A>C n.760+109A>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147505G>T | CA2647330796 | VTCN1 | c.*45+108C>A (n.*45+108C>A) n.1089+108C>A n.793+108C>A n.1056+108C>A n.760+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147505_117147506insACATTTAATGATTTCCAG | CA2647330795 | VTCN1 | c.*45+108_*45+109insTGGAAATCATTAAATGTC (n.*45+108_*45+109insTGGAAATCATTAAATGTC) n.1089+108_1089+109insTGGAAATCATTAAATGTC n.793+108_793+109insTGGAAATCATTAAATGTC n.1056+108_1056+109insTGGAAATCATTAAATGTC n.760+108_760+109insTGGAAATCATTAAATGTC | gnomAD v4 |
1 | g.117147506T>C | CA2647330797 | VTCN1 | c.*45+107A>G (n.*45+107A>G) n.1089+107A>G n.793+107A>G n.1056+107A>G n.760+107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147507C>A | CA2647330798 | VTCN1 | c.*45+106G>T (n.*45+106G>T) n.1089+106G>T n.793+106G>T n.1056+106G>T n.760+106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147507C>T | CA2647330799 | VTCN1 | c.*45+106G>A (n.*45+106G>A) n.1089+106G>A n.793+106G>A n.1056+106G>A n.760+106G>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147508A>G | CA2647330800 | VTCN1 | c.*45+105T>C (n.*45+105T>C) n.1089+105T>C n.793+105T>C n.1056+105T>C n.760+105T>C | gnomAD v4 |
1 | g.117147511A>T | CA2647330801 | VTCN1 | c.*45+102T>A (n.*45+102T>A) n.1089+102T>A n.793+102T>A n.1056+102T>A n.760+102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147512A= | CA1191316826 | VTCN1 | c.*45+101T= (n.*45+101T=) n.1089+101T= n.793+101T= n.1056+101T= n.760+101T= | |
1 | g.117147512A>C | CA29758308 | VTCN1 | c.*45+101T>G (n.*45+101T>G) n.1089+101T>G n.793+101T>G n.1056+101T>G n.760+101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147512A>T | CA2647330802 | VTCN1 | c.*45+101T>A (n.*45+101T>A) n.1089+101T>A n.793+101T>A n.1056+101T>A n.760+101T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147513A>T | CA2647330803 | VTCN1 | c.*45+100T>A (n.*45+100T>A) n.1089+100T>A n.793+100T>A n.1056+100T>A n.760+100T>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147515G>A | CA1006174978 | VTCN1 | c.*45+98C>T (n.*45+98C>T) n.1089+98C>T n.793+98C>T n.1056+98C>T n.760+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147515G= | CA1191316827 | VTCN1 | c.*45+98C= (n.*45+98C=) n.1089+98C= n.793+98C= n.1056+98C= n.760+98C= | |
1 | g.117147515G>T | CA2647330804 | VTCN1 | c.*45+98C>A (n.*45+98C>A) n.1089+98C>A n.793+98C>A n.1056+98C>A n.760+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147517T>C | CA2647330805 | VTCN1 | c.*45+96A>G (n.*45+96A>G) n.1089+96A>G n.793+96A>G n.1056+96A>G n.760+96A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147518T>C | CA2647330807 | VTCN1 | c.*45+95A>G (n.*45+95A>G) n.1089+95A>G n.793+95A>G n.1056+95A>G n.760+95A>G | gnomAD v4 |
1 | g.117147519C>A | CA2647330809 | VTCN1 | c.*45+94G>T (n.*45+94G>T) n.1089+94G>T n.793+94G>T n.1056+94G>T n.760+94G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147523C>A | CA2647330810 | VTCN1 | c.*45+90G>T (n.*45+90G>T) n.1089+90G>T n.793+90G>T n.1056+90G>T n.760+90G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147524T>A | CA2647330811 | VTCN1 | c.*45+89A>T (n.*45+89A>T) n.1089+89A>T n.793+89A>T n.1056+89A>T n.760+89A>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147525G>A | CA2647330812 | VTCN1 | c.*45+88C>T (n.*45+88C>T) n.1089+88C>T n.793+88C>T n.1056+88C>T n.760+88C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147526T>G | CA1006174979 | VTCN1 | c.*45+87A>C (n.*45+87A>C) n.1089+87A>C n.793+87A>C n.1056+87A>C n.760+87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147526T= | CA1191316828 | VTCN1 | c.*45+87A= (n.*45+87A=) n.1089+87A= n.793+87A= n.1056+87A= n.760+87A= | |
1 | g.117147527G>T | CA2647330814 | VTCN1 | c.*45+86C>A (n.*45+86C>A) n.1089+86C>A n.793+86C>A n.1056+86C>A n.760+86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147528G>A | CA1191316829 | VTCN1 | c.*45+85C>T (n.*45+85C>T) n.1089+85C>T n.793+85C>T n.1056+85C>T n.760+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.117147528G= | CA1191316830 | VTCN1 | c.*45+85C= (n.*45+85C=) n.1089+85C= n.793+85C= n.1056+85C= n.760+85C= | |
1 | g.117147528G>T | CA2647330815 | VTCN1 | c.*45+85C>A (n.*45+85C>A) n.1089+85C>A n.793+85C>A n.1056+85C>A n.760+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147529C>A | CA2647330817 | VTCN1 | c.*45+84G>T (n.*45+84G>T) n.1089+84G>T n.793+84G>T n.1056+84G>T n.760+84G>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147529C= | CA1191316831 | VTCN1 | c.*45+84G= (n.*45+84G=) n.1089+84G= n.793+84G= n.1056+84G= n.760+84G= | |
1 | g.117147529C>T | CA29758313 | VTCN1 | c.*45+84G>A (n.*45+84G>A) n.1089+84G>A n.793+84G>A n.1056+84G>A n.760+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147531G>A | CA2647330818 | VTCN1 | c.*45+82C>T (n.*45+82C>T) n.1089+82C>T n.793+82C>T n.1056+82C>T n.760+82C>T | gnomAD v4 |
1 | g.117147531G>T | CA2647330819 | VTCN1 | c.*45+82C>A (n.*45+82C>A) n.1089+82C>A n.793+82C>A n.1056+82C>A n.760+82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.117147533T>A | CA29758315 | VTCN1 | c.*45+80A>T (n.*45+80A>T) n.1089+80A>T n.793+80A>T n.1056+80A>T n.760+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.117147533T>C | CA2647330821 | VTCN1 | c.*45+80A>G (n.*45+80A>G) n.1089+80A>G n.793+80A>G n.1056+80A>G n.760+80A>G | gnomAD v4 |